UNIVERSIDAD AUTÓNOMA BENITO JUÁREZ DE OAXACA.

FACULTAD DE MEDICINA Y CIRUGÍA

SÍNDROME DE PRADER-WILLI
CATEDRÁTICO: DR.EN C JESUS ELIZARRARAS RIVAS.
ALUMNA: GABRIELA RAMOS HERNÁNDEZ.
3ERO I.
 DESCRIPCIÓN GENERAL

DESCRITA EN 1956 POR DOCTORES

SUIZOS.

1 DE CADA 10.000 NIÑOS Y 1 DE CADA

ANDREAS PRADER ALEXIS LABHART HEINRICH WILLIEN
30.000 NIÑAS.


TRASTORNO GENÉTICO.

SENSACIÓN CONSTANTE DE HAMBRE.

PROVOCA VARIOS PROBLEMAS FÍSICOS,

MENTALES Y CONDUCTUALES.

NO HEREDADO.

NO RELACIONADO CON SEXO, RAZA O

CONDICIÓN DE VIDA.
 CAUSAS
CAUSADO POR LA PÉRDIDA DE LA FUNCIÓN DE
GENES EN UNA REGIÓN PARTICULAR DEL
CROMOSOMA 15.

EL NIÑO HEREDÓ DOS COPIAS DEL CROMOSOMA 15

DE LA MADRE Y NINGÚN CROMOSOMA 15 DEL
PADRE.

HAY ALGÚN ERROR O DEFECTO EN LOS GENES

PATERNOS DEL CROMOSOMA 15.
SINTOMAS:

BEBÉS
HIPOTONÍA.
RASGOS FACIALES DISTINTIVOS:ojos con forma
de almendra, un estrechamiento de la cabeza
en las sienes, la boca hacia abajo y el labio
superior fino.
REFLEJO DE SUCCIÓN DEFICIENTE.
CAPACIDAD DE RESPUESTA GENERALMENTE
DEFICIENTE.
GENITALES SUBDESARROLLADOS.(CRIPTORQUIDIA)
 DE LA NIÑEZ TEMPRANA A LA
ADULTEZ

Antojos de alimentos y aumento de peso.

Órganos sexuales subdesarrollados.
Crecimiento y desarrollo físico deficiente.
Deterioro cognitivo.
Retraso del desarrollo motor.
Problemas del habla.
Problemas de conducta.
Trastornos del sueño.
OTROS SIGNOS Y SINTOMAS: ESCOLIOSIS,
HIPOPIGMENTACIÓN.
 DIAGNÓSTICO

ANÁLISIS DE METILACIÓN POR PCR: TECNICA EN

LA QUE SI EL PATRÓN DE METICLACIÓN HALLADO
CORRESPONDE UNICAMENTE AL MATERNO SE
CONFIRMA EL DIAGNÓSTICO.
 TRATAMIENTO
NUTRICIÓN.
TERAPIA FÍSICA.
TRATAMIENTO DE CRIPTORQUIDIA:
TERAPIA DEL HABLA.
HORMONA DE CRECIMIENTO.
TERAPIA COMPORTAMENTAL Y
MEDICAMENTOS.
REEMPLAZO DE HORMONAS SEXUALES.
 EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO)

a de c ua d a p ar a su niv el
r á la ed uc a ció n
El niño necesita
de CI. iote r ap ia y
t e ra p ia de le ng u a je , fis
También ne c es it a rá
a l lo m á s pr o nt o po sib le .
tera p ia oc up a c io n
á u na v id a m u c ho m á s
p e s o le p e rm itir
El control de
con fo r ta ble y sa lu d a ble .
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