Colegio Santa María - Genética y Evolución

2° Trimestre 2022
Prof. Claudia Marano

MENDELISMO COMPLEJO o GENETICA NO MENDELIANA

En los experimentos de Mendel la dominancia de uno de los caracteres es siempre completa, es decir un
alelo siempre dominaba sobre el otro, por lo cual el individuo heterocigótico siempre manifiesta el fenotipo
dominante.

Los casos de DOMINANCIA COMPLETA facilitan la extracción de conclusiones debido a la sencillez de los
resultados estadísticos. Esto no es siempre así, en la práctica se observan muchos casos donde se alteran las 1
proporciones esperadas por Mendel. Sin embargo, las leyes de la herencia siguen siendo válidas como regla
general.

Algunos de estos casos son:

1) Herencia Intermedia: dominancia incompleta

2) Codominancia y alelismo múltiple
3) Ligamiento de genes: Herencia ligada al sexo.
4) Interacción génica: Epistasia
5) Genes letales

HERENCIA INTERMEDIA: DOMINANCIA INCOMPLETA

Herencia intermedia ocurre cuando los dos alelos presentes en un heterocigota expresan un fenotipo
intermedio entre el de los progenitores homocigotas.

Por ejemplo: En la planta llamada Dondiego de Noche (Mirabilis jalapa)

el color de las flores es producto de un gen cuyos alelos determina que
las flores sean rojas y blancas. Como no existe dominancia completa en
ninguno de los alelos, si se cruzan plantas de flores rojas con plantas de
flores blancas el 100% de la F1 será con flores rosadas. Cuando se
autofecunden, la F2 presentará 25% flores rojas, 50% flores rosadas y
25% flores blancas.

¿Como se explica este caso en particular desde la fisiología de la planta?

El gen dominante tiene información que codifica una enzima que posibilita la aparición del pigmento rojo
mientras que el gen recesivo no.

En los heterocigotas, la cantidad de enzima que puede sintetizarse por la acción de un solo gen no alcanzan
para producir el pigmento necesario y por lo tanto todas las flores son rosadas en vez de rojas.
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CODOMINANCIA Y ALELISMO MÚLTIPLE

En algunas ocasiones al cruzar dos individuos homocigóticos distintos las características de ambos
progenitores aparecen en los individuos descendientes, esto suele ocurrir en aquellas características que
están codificadas por un gen con más de dos variantes (más de dos alelos), lo que se conoce como ALELISMO
MÚLTIPLE.

El conjunto de los alelos de un gen se conoce como serie alélica. 2

Dos alelos son codominantes cuando al estar juntos en un par alélico se expresan los dos. A diferencia de lo
que ocurre con la herencia intermedia, en la que aparece un nuevo fenotipo en este caso en los
heterocigotos aparecen las dos características a la vez.

Ejemplo:

Algunas rosas (Rosa sp.) presentan codiminancia. Al cruzar una

planta homocigota de flores rojas con una homocigota de flores
blancas (BB) se producen heterocigotas que presentan partes
rojas y partes blancas.

LOS GRUPOS SANGUINEOS

La ne un sistema de defensas mediante la creación de

ANTICUERPOS.

Sobre los glóbulos rojos hay antígenos llamados

AGLUTINOGENOS, existen más de 30 antígenos entre
ellos los más importantes corresponden a los
sistemas.
- ABO (importantes para las transfusiones sanguíneas)
- RH
- MN (importantes para la identificación familiar)

En el plasma existen también ANTICUERPOS llamados AGLUTININAS que se conocen como Inmunoglobulinas.

 ANTÍGENO Sustancia que al introducirse en el organismo induce que este desarrolle una respuesta
inmunitaria, provocando la formación de anticuerpos. Antígeno en los glóbulos rojos: Aglutinógeno.
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 ANTICUERPO Los anticuerpos son glucoproteínas del tipo gamma globulina. Pueden encontrarse de
forma soluble en la sangre u otros fluidos corporales. Identifican los antígenos y los destruyen. Cada
anticuerpo se puede unir a un solo antígeno específico. Anticuerpos en el plasma sanguíneo llamados
Aglutininas (Inmunoglobulinas)

SISTEMA ABO

Un paciente que necesita una transfusión no puede recibir sangre 3

de cualquier persona pues hay incompatibilidades que pueden
producir la muerte. Dos tipos de sangre incompatibles producen la
aglutinación (pegoteo) de los glóbulos rojos. La razón es que
existen distintos tipos sanguíneos caracterizados por la presencia
de determinados anticuerpos en el plasma y antígenos en los
glóbulos rojos. A este sistema de grupos sanguinos se lo denomina
ABO y es hereditario.

Está controlado por el gen I que tiene 3 alelos IA IB e i

- IA que determina la presencia de antígenos A en la membrana plasmática de los eritrocitos

(globulos rojos)
- IB que determina presencia de antígeno B en los eritrocitos
- IO o i que no expresa ningún antígeno eritrocitario.
-
I e I son codominantes entre sí e IO es recesivo con respecto a los otros dos.
A B

Debido al fenómeno de codominancia tenemos 3 alelos y 4 fenotipos

Fenotipo GENOTIPO AGLUTINOGENO (antígeno en AGLUTININA (anticuerpo

el glóbulo rojo) en el plasma)
A IA IA o IA IO A B
B IB IB o IB IO B A
AB IA IB AB ----
O IOIO ----- AB

El caso del grupo sanguíneo es además un ejemplo de una serie

alélica a o alelísmo múltiple, que ocurre cuando aparece más de
dos alelos variante para un gen determinado.
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SISTEMA RH:

Este sistema es independiente del ABO

Es codificado por un gen diferente con dominancia completa.

El Factor Rh es también llamado Antígeno ‘D’, el cual es una proteína integral de la membrana de los glóbulos
rojos.
Los Rh positivos son aquellas personas que presentan dicha proteína en sus eritrocitos y Rh negativa quienes
no presenten la proteína. Un 85% de la población tiene en esa proteína.
Este factor está controlado por el dominante RH (o Rh +) y por un gen recesivo rh ( o Rh -). Tambien
denominados D y d respectivamente.
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Los anticuerpos al antígeno Rh aparecen en el

plasma después de exponerse un individuo Rh
negativo a eritrocitos de sangre Rh positivo.
Esta “sensibilización al antígeno Rh” ocasiona
que en un nuevo contacto con sangre RH
positiva esta se coagule (aglutine).

Factor RH negativo y embarazos:

Los principales casos de incompatibildad del factor RH– en el embarazo ocurren cuando la madre es RH – (--)
y el feto es RH + (++ ó +-). Cuando esto ocurre hay tratamientos médicos con inyecciones de
Inmunoglobulina humana RH que pueden evitar los abortos accidentales.

Es conveniente recordar que la madre normalmente no está sensibilizada en el primer embarazo, ya que
para esto se necesita una exposición previa de su sangre a la sangre Rh+ del feto, lo cual no suele producirse
en embarazos normales excepto en el parto, donde la placenta se desprende y la sangre del bebé y de la
madre entran en contacto. El contacto sanguíneo también se puede producir en un aborto, tanto provocado
como espontáneo, o durante un procedimiento de examen prenatal invasivo (por ejemplo, una
amniocentesis), con un embarazo ectópico (fuera de lugar) o una transfusión sanguínea incorrecta a la
madre.
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En las madres ya sensibilizadas el rechazo del feto se puede producir a partir de la sexta semana de
gestación, momento cuando el antígeno Rh comienza a ser expresado en los glóbulos rojos del feto. Esto
ocurre porque sus anticuerpos anti -Rh pueden cruzar la placenta hacia la circulación fetal produciendo
destrucción de los glóbulos rojos (hemólisis) generándose anemia en el feto. Esta condición es que produce
graves daños en diferentes órganos, a nivel neurológico e inclusive muerte en la etapa fetal o neonatal.

Los donantes con Rh negativo pueden donar tanto a receptores negativos como a positivos, y los positivos
solamente a los positivos. 6

LIGAMIENTO DE GENES: HERENCIA LIGADA AL SEXO.

Las características hereditarias en los seres humanos son portadas en los cromosomas que están
constituidos por ADN. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas (homólogos).

En estos 23 pares tenemos:

 22 pares de cromosomas autosómicos (par de

cromosomas 1 al par de cromosomas 22)
AUTOSOMAS
 1 par de cromosomas sexuales (par de cromosomas
23)  XX o XY

Las características hereditarias que se encuentran ligados al

sexo tienen sus genes en los cromosomas sexuales (XX o XY).

El hombre posee un cromosoma X heredado por la madre y

un cromosoma Y heredado por el padre. Cualquier expresión, problema o enfermedad se transmitirá ya sea
por el cromosoma X de la madre o por el cromosoma Y del padre.

La mujer posee dos cromosomas X, heredados uno por la madre y otro por el padre. De esta manera ella
puede heredar cualquier característica presente en los cromosomas sexuales.

Es por tanto evidente que el hombre

determina el sexo de su descendencia.
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CROMOSOMAS SEXUALES

Los cromosomas sexuales X e Y poseen una zona común

llamada región o sector homólogo y una región propia de
cada cromosoma el sector heterólogo.

El sector homologo es igual en ambos cromosomas, ya

que encontramos los mismos genes (codifican lo mismo).
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En el sector heterólogo o diferencial, ambos
cromosomas son diferentes. Tienen genes distintos y por
tanto codifican información distinta.

 En el sector heterólogo del cromosoma X

encontramos los genes llamados GINÁNDRICOS

La herencia ligada al sexo está determinada por los genes que se encuentran en el sector heterólogo del
cromosoma X. En una mujer existen dos copias de estos genes, en cambio en el hombre, hay una sola copia.

Entre los genes ginádricos se encuentran entre otros los genes que determinan la visión en colores y los
genes de la coagulación sanguínea.

 En el sector heterólogo del cromosoma Y se encuentran los genes HOLÁNDRICOS, que codifican
caracteres que aparecen únicamente en varones y nunca en mujeres.

En este sector encontramos el gen SRI o SRY (o gen de la masculinidad) que a partir del tercer mes de vida
del feto desencadena los procesos que llevan a la diferenciación de los órganos sexuales masculinos, al
producir la proteína SRY (también llamada factor determinante del testículo).

Otro ejemplo de gen holándrico es la hipertricosis auricular (pelos en las orejas).

En los problemas de herencia ligada al sexo el alelo (ya sea dominante o recesivo) se coloca como
superíndice del cromosoma X. El cromosoma Y no lleva ningún gen asociado.
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Caso - DALTONISMO

El daltonismo es debido a un gen recesivo

localizado en el cromosoma X, el gen de la
visión normal en colores es dominante XD y
el recesivo determina el Daltonismo Xd.

En la mujer pueden existir 3 genotipos:

XDXD  visión normal

XDXd  mujer portadora
XdXd  mujer daltónica

En el hombre existen 2 posibilidades:

XDY  visión normal

XdY  hombre daltónico
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Caso 2 - HEMOFILIA

La hemofilia es debida a un gen recesivo localizado en el cromosoma X, los individuos afectados por esta
enfermedad no coagulan la sangre y necesitan de transfusiones. Por ejemplo, para la hemofilia tendremos
las siguientes posibilidades:

En la mujer pueden existir 3 genotipos:

XHXH  mujer normal

XHXh  mujer portadora
XhXh  mujer hemofílica

En el hombre existen 2 posibilidades:

XHY  hombre normal

XhY  hombre hemofílico

GENES LETALES

Los genes letales son genes que, bajo ciertas condiciones, dan lugar a la muerte prematura del organismo. Ya
que bloquean o dificultan el desarrollo normal del individuo.

Muchas veces estos genes no están relacionados con fenotipos distinguibles y pueden afectar a los
individuos en distintos momentos de su vida, desde el embrión hasta el adulto.

Pueden heredarse o ser producto de una mutación que resulta en letalidad. En cualquier caso, la letalidad es
indicativa de que el gen afectado tiene una función fundamental en el crecimiento, el desarrollo y la
supervivencia de un organismo.
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Pueden ser dominantes o recesivos.

 Genes letales recesivos

No causan la muerte a menos que se presenten en homocigosis. Y son heredables en heterocigosis.

Algunos ejemplos son: fibrosis quística, anemia de células falciformes, acondroplasia y enfermedad de Tay
Sachs.
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La acondroplasia es un trastorno óseo dominante que causa enanismo. Mientras que la herencia de un alelo
acondroplasia puede causar la enfermedad, la herencia de dos alelos recesivos letales es fatal.

La enfermedad de Tay Sachs afecta al tejido nervioso y produce retrasos mentales. Es muy típica
endogámica en la población judía y suele causar la muerte alrededor de los 3 o 4 años.

 Genes letales dominantes

Genes letales dominantes se expresan en homocigotos y heterocigotos.

Muchos genes letales dominantes rara vez se detectan debido a su rápida eliminación de poblaciones. La
letalidad puede ocurrir antes o después del nacimiento, producto de alguna mutación que se produce en el
momento de la fecundación. Con frecuencia el embrión no se desarrollará en absoluto o morirá poco
después del nacimiento como resultado de los problemas causados por los alelos defectuosos.

Los casos donde la letalidad se da en heterocigosis son raros, ya que al momento de aparecer acaban con el
individuo, son muy pocos los casos donde el individuo llega a una etapa reproductiva.

Un ejemplo particular es la Enfermedad Huntington que afecta al sistema nervioso. Provoca un

acortamiento del ciclo de vida del individuo que la padece, debido a que esta se manifiesta en el
estado adulto de vida, generalmente alrededor de los 40 años. Las personas afectadas normalmente
heredan el gen defectuoso solamente un progenitor afectado y la enfermedad suele estar presente en todas
las generaciones de una familia

Es más común que actúen como letales en homocigosis dominante, por lo tanto, es heredable con mayor
facilidad.