GUIA DE ESTUDIO 😊

Meiosis
1. Las mutaciones son la fuente primaria de variabilidad
2. Los fenotipos dependen de la combinación de las variantes.
3. La meiosis forma parte de la reproducción sexual, se da en las células germinales
4. Fines de la meiosis
-Disminuir el número de cromosomas
-Generar variabilidad a través de la recombinación y la segregación independiente.
5. Por medio de que se genera la variabilidad:
-Recombinación Genética
-Segregación independiente
6. Quiasmas: Donde se da la replicación.
7. Células de Sertoli: Producen factores de diferenciación espermática que inducen cambios y la división
meiótica.
8. Diadas: Cromosomas con 2 cromátidas
9. Subfases de la profase en la meiosis 1
Leptoteno
Paquiteno
Zigoteno
Diploteno
Diacinesis
10. En la Profase se buscan todas las secuencias que son homólogos, se juntan y forman la tétrada, pero antes de que
se alineen ocurre la recombinación genética. Pasos:
1.Se buscan las secuencias homologas
2.Se juntan y forman la tétrada
3.Recombinacion genética
4.Se alinean
11. ¿Que surge después de la recombinación?
-Un cromosoma paterno
-R1
-Un cromosoma materno
-R2
12. Recombinación genética: Intercambio de fragmentos entre los cromosomas homólogos.
13. En la meiosis, profase, se alinean las 23 diadas en la placa ecuatorial y cada una de las cromátides se separan y va
a ir a una celula hija y finalmente hay 23 cromatides en las 4 células hijas (4 espermatides)
14. En el mundo de las procariotas predomina la reproducción asexual y en el de las eucariotas la reproducción
sexual.
15. (v) La fase que es diferente en la mitosis de la meiosis es la profase
(f)La meiosis tiene fase S

Replicación

16. Fase s: Duplicación del contenido genético (replicación)

17. La enzima encargada de la replicación es la ADN polimerasa
18. Características de la replicación:
-Fidelidad: Copias idénticas a la original
-Es bidireccional
-Es semiconservativa

19. Replicón: Unidad de replicación

20. Helicasa: Enzima que abre la cadena
21. Primasa: Pone el fragmento de ADN (el primer o cebador)
22. ADN polimerasa: Es la que enlonga la cadena añadiendo nucleotidos
23. Girasas: Enzimas que desenrollan para que no se formen nudos o super enrollamientos
24. ADN polimerasa I: Es otro tipo de ADN polimerasa cuya función es remover los nucleótidos de ARN y los sustituye
con nucleótidos de ADN
25. Ligasa: Enzima que pega todos los pedacitos.
26. La replicación ocurre en todo el cromosoma menos en el telómero
27. La telomerasa es la proteína responsable de la replicación del telómero
28. El ADN del telómero son repeticiones de 6 nucleótidos que están repetidos miles de veces
29. (F) Una célula puede sobrevivir sin telómero
30. (V) En cada repetición se remueve un pedacito de telómero
31. El ADN del centrómero son repeticiones de 50 nucleótidos que están repetidos miles de veces.
32. Las CNPs son proteínas centromericas
33. Función del centrómero: Afinidad con las CNPs para formar la lámina(cinetocoro)
34. Cinetocoro: Estructura bilaminar donde se unen los ases del huso mitótico
Mutaciones
35. Mutación: Es cualquier cambio en las secuencias de ADN entre dos generaciones
36. (f) Las tazas de mutación son altas. Son bajas, por los mecanismos de reparación del ADN
37. ¿Porque los mecanismos de reparación no evolucionaron para ser perfectos?
Porque si no hubiera mutación no habría variabilidad.
38. Clasificación de las mutaciones:
-Mutaciones en la línea somática
-Mutaciones de la línea germinal
39. Mutaciones de la línea somática: enfermedades que ocurren en todas las células del organismo
-Envejecimiento
-Cáncer
40. Mutaciones de la línea germinal: Mutación de enfermedad por herencia
-Mosaico: Cuando un individuo está formado por dos líneas celulares
-Quimera: Individuo que surge de dos embriones diferentes (2 material genético)
-Hibrido: Mezcla sexual de 2 individuos de especies diferentes, todas las células son iguales

41. Otra clasificación de las mutaciones:

-Puntuales: Que solo afecta a un solo nucleótido, usualmente ocurre en la fase S del ciclo celular por errores de la
polimerasa.
 Sustituciones
o Transiciones: Cambio de una purina por otra purina y una primidina con otra primidina
o Transversiones: Cambio de una primidina con una purina y una purina con una primidina
 Inserciones
 Deleciones
-De extensión variable: Afectan dos o mas nucleótidos y tienen múltiples orígenes
 Deleciones
 Duplicaciones: Cuando ocurren en fragmentos pequeños es por un error en la polimerasa, cuando
ocurren en fragmentos grandes es por intercambio desigual en la meiosis.
 Inserciones
 Inversiones: El cromosoma se parte (se quiebra) y se dan vuelta y se vuelven a pegar quedando
invertidos.
 Translocaciones: El fragmento que esta en el cromosoma se mueve a otro lado.

42. Las translocaciones y las inversiones si caen en un gen pueden causar enfermedades
43. Las deleciones duplicaciones e inserciones si caen en un gen pueden causar síndromes
44. En cualquier sitio del genoma puede caer una mutación, es aleatorio.
45. ¿Qué ocurre si la mutación ocurre en el promotor?
 -Disminuye la taza de transcripción porque disminuye la afinidad entre los factores de la transcripción basal y el
promotor.
46. ¿Qué pasa si la mutación ocurre en una región intronica?
Se ve comprometido el splicing
47. ¿Qué pasa si la mutación ocurre en un exón en la región codificante?
-Mutaciones sinónimas: cuando no ocurre nada por lo tanto la proteína sigue siendo la misma.
-Mutaciones de cambio de sentido: Cuando cambia el aminoácido, depende del sitio de la proteína donde ocurre
y si son aminoácidos del mismo tipo.
-Mutaciones sin sentido: Mutación que origina un codón de parada donde no debe haber.
48. Un ARN mensaje tiene 3 posibles formas de ser leído (de cada forma va a salir una proteína diferente) a eso se le
denomina marco de lectura
49. Marco de lectura abierto: Cuando de las tres posibles formas solo uno se va a leer.
50. Mutaciones de cambio de Marco de lectura: Cuando El marco de lectura cambia si hay una inserción y deleción, y
va a ser una proteína completamente diferente.
Espectro electromagnético
Radiación electromagnética: Las partículas, fotones que alcanzan la velocidad de la luz
1. Ondas de radio: Sirven para la comunicación y no causan daño
2. Microondas: Sirven para la comunicación y no causan daños
3. Infrarrojos: Sirven para comunicación y no causan daño pueden ser dañinos dependiendo de la cantidad
4. Luz visible: Genética de colores. No pasa a los tejidos de la piel
5. Luz ultravioleta: se divide en 3 bandas
6. Rayos x:
7. Rayos gamma:
Genética de Colores
51. Identificamos los fotones por medio de dos células llamadas Fotorreceptores.
52. Fotorreceptores:
 Conos: Los encargados de ver los colores
 Bastones
53. Los conos están llenos de pigmentos fotosensibles compuestos por Opcina y Vitamina A.
54. Los tres tipos de opcinas: Roja, verde y azul
55. La estimulación relativa de cada uno de los conos hace que nosotros miremos los conos
56. Un color determinado se arma por la estimulación relativa de los conos
57. Luz monocromática: Hecha de una sola longitud de ondas
58. (F) lo que nosotros vemos es luz monocromática
59. Los genes que codifican las opsinas:
Opsinas rojas y verdes: Cromosoma x
Opsinas azules: Cromosoma 17 autosoma
60. (v) Los genes se encuentran en copias múltiples entre 2 y 9 copias
61. Todos los genes están en un solo closter (están juntos) son paralogos tienen la misma función solo diferente
color.
62. (v) Mientras más genes se tiene de un mismo color mas sensibilidad va a haber

63. Enfermedades ligadas al cromosoma x

-Protanopia: Ceguera al color rojo
-Deuteronopia: Ceguera al color verde
64. Como se llama la ceguera al color azul
Tritanopia
65. Anomalías cuando solo tenemos un gen
-Poca sensibilidad para el verde: Deuteroanomalia
 -Poca sensibilidad para el rojo: Protanomalia
-Poca sensibilidad para el azul: Tritanomalia

66. Porque las mujeres ven mas colores

 Porque tienen dos copias del cromosoma x
 Porque hay mas variabilidad en cada uno de los pigmentos
67. Cual es el único color que no existe como luz monocromática
Rosado
Luz ultravioleta

68. Se divide en tres bandas

UVA
UVB
UVC
69. A partir de cual banda los rayos son parados por la atmosfera
La UVB
70. Son los que llegan a la superficie terrestre y dañan la piel
Los UVA Y parte de los UVB son mutagénicos; el resultado es cáncer y envejecimiento.
71. Las propiedades químicas de un compuesto están determinadas por su capa electrónica.
72. Una sustancia puede tener ciertas características químicas, pero de pronto su capa electrónica puede variar para
convertirse en una sustancia con diferentes características químicas por ejemplo
 Un alcohol puede tener tiempos breves y cortos donde su disposición electrónica es de un aldehído, de
un ácido o de una acetona.
 La guanina se puede hacer pasar por una citosina, la polimerasa le quita el disfraz porque ella es la
encargada de reparar errores.
73. ¿Como se les llama a estos cambios?
Cambios tautomericos, en los cuales una molecula sufre un cambio en su capa electrónica y adquiere las
propiedades químicas de otra molecula por un tiempo muy breve.
74. Es el error principal por los rayos UV
Los rayos UV exitan la molecula causan cambios tautomericos y entonces aumentan la tasa de error de la
polimerasa.
75. Los mecanismos o sistemas de protección de daños por la luz UV
Reparación del ADN por proteínas XP
Protección por medio de la melanina
76. Los mecanismos o sistemas de reparación de daños por la luz UV están compuestos por una proteína
denominada proteínas XP, y su única función es reparar los dímeros de guanina.
77. Si un niño no produce la proteína XP tendrá una enfermedad recesiva que se llama Xeroderma pigmentoso.
Extrema sensibilidad a la luz UV y no pueden exponerse al sol porque se queman o le produce cáncer.
78. Un segundo factor de protección de las quemaduras de la luz UV es la melanina.
79. ¿Qué es la melanina?
Sustancia que se produce en unas células llamadas melanocitos
80. Precursor de la melanina
Es un aminoácido llamado Tirosina
81. Que hace la Tirosina
La tirosina sintetiza uno de dos tipos de melanina
82. Tipos de melanina
Feomelanina
Eumelanina
83. Condición en la que no se sintetiza melanina
Albinismo
84. Donde está la melanina
 Pelo
 Piel
 Retina
85. Porque evoluciono el color de la piel
Evoluciono como un filtro solar
 El color de la piel a directamente proporcional a la latitud,
86. Porque el color de la piel es proporcional a la latitud
Los UVB no llegan a los polos, solo al Ecuador.

87. Importancia de los UVB(factor positivo)

Sirven para activar la vitamina D3, qué es esencial para la formación del hueso
88. Enfermedad causada por la deficiencia de la vitamina D3
Raquitismo.
89. Para que la vitamina D 3 surta su efecto de hormona tiene que activarse Y sufrir dos pasos de hidroxilación.
Uno de los pasos se da en la piel gracias a los UVB.
90. ¿Cómo se llama la vitamina D3 activa?
1, 25 Dihidroxicolecalciferol.
91. El color de la piel también es flexible, (es adaptativo) dependiendo de la cantidad de sol.
92. (v)Los UV estimulan a los melanocitos para qué produzcan melanina?
93. (v)Dependiendo de las estaciones del año cambia el color de la piel.
94. ¿Para qué sirve la capa de ozono?
Para filtrar la luz.

Rayos X
95. Características
Los más energéticos
Son parados por la capa más externa de la atmosfera.
Son radiaciones ionizantes o de alta energía
Atraviesan ciertos tejidos.
96. ¿Cómo surge la Aurora boreal?
La radiación en los rayos ultravioleta llega a la tierra constantemente y son absorbidos por las capas superiores de
la atmósfera, pero cuando el viento solar viene cargado con partículas originadas por las manchas solares, se
produce una aurora boreal.
97. Las fuentes espaciales del rayos X.
El sol.
Las estrellas.

98. Fuente de rayos X en la tierra.

Las maquinas de rayos x, fuentes médicas e industriales (radiografías)

99. La teoría de Hawking

Logran probar la principal teoría de Stephen Hawking recreando un agujero negro en laboratorio. En 1974, Stephen
Hawking postuló la existencia de un tipo de radiación que nace en el horizonte de sucesos de los agujeros negros. La
teoría es revolucionaria, pero nunca se había podido probar hasta ahora.
100. Quien es Wilhelm Conrad Röntgen

Fue un ingeniero mecánico y físico alemán, de la Universidad de Wurzburgo. El 8 de noviembre de 1895

produjo radiación electromagnética en las longitudes de onda correspondiente a los actualmente llamados
rayos X.

101. Dosis dañina de rayos X

No es Acumulativa: si recibimos en una dosis de rayos X en día puede ser muy dañina, en un mes no porque
no se acumula, le da tiempo a los mecanismos de reparación del organismo para reparar el daño. Una dosis
en menos tiempo es mas dañina que en una dosis en mas tiempo

102. Unidades en la que se mide la radiación X

Son los rads

103. Cáncer mas frecuente con la radiación
Cáncer de Tiroides

Rayos Gamma

104. Características:

Son producidos por el sol

No atraviesa la atmosfera
Su fuente es: La radiación Nuclear
Atraviesa los Tejidos y las paredes
SE mide en sieverts
Son altamente mutagénicos

105. Único elemento que existía antes:

El Hidrogeno

106. Fuerza Fuerte: Cuando los núcleos se acercan esta entra en juego para pegarlos y crear el núcleo de un
nuevo elemento (helio), esto crea altas cantidades de energía (fusión nuclear)

107. Fenómenos opuestos que generan energía:

Fusión Nuclear: emite mucha más energía y es la fuente de producción de energía más grande; Comienza
a crear nuevos elementos cada vez más pesados. (El Hierro es el mas pesado)
No es controlada.
Existen bombas de fusión nuclear super potentes. Sumamente rápida y destructiva

Fisión Nuclear: Proceso en el que un elemento pesado (radioactivo) se convierte en otro mas liviano;
libera energía
Es la que usamos en la tierra para producir energia usando uranio

108. Proceso para generar energía:

Para generar energía: toman los elementos y los bombardean y hacen que se desprendan los protones y
estos se juntan con otros creando una reacción en cadena.

109. Tipos de radiación que se producen: las 3 son dañinas

Radiacion alfa
Radiacion beta
Radiacion gamma