EXPERIENCIA DE APRENDIZAJE 5: PROMOVEMOS ACCIONES PARA UNA MEJOR CONVIVENCIA.

ACTIVIDAD 10
ANALIZAMOS Y EXPLICAMOS LOS RESULTADOS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO
COMPETENCIA: PROPÓSITO:
CAPACIDADES: • Sustentar propuestas para mejorar la EVIDENCIA:
 Explica el mundo convivencia, en la diversidad, basado en el  Elabora premisas para sustentar su
físico basándose  Comprende y usa análisis de fuentes, la vigencia de los posición, evidenciándose su nivel de
en conocimientos conocimientos sobre derechos y principios universales para comprensión que dan sustento a sus
sobre los seres los seres vivos, materia contribuir al bien común y el buen vivir argumentos.
vivos, materia y y energía, biodiversidad, PRODUCTO DEL PROYECTO:
energía, Tierra y universo. RETO:  Discurso que sustenta las propuestas
biodiversidad,  ¿Por qué en nuestra sociedad existe para mejorar la convivencia en la
Tierra y universo.  Evalúa las discriminación y exclusión, y no nos diversidad, basado en el análisis de
implicancias del saber reconocemos como sujetos en igualdad de fuentes y en la vigencia de los derechos y
y del quehacer científico derechos y oportunidades? ¿Qué acciones principios universales para contribuir al
y tecnológico propondrías para mejorar el bien común y el bien común y al buen vivir
buen vivir?
CRITERIOS
Comprendí los resultados del Proyecto Genoma Humano sobre Argumenté mi posición frente a la discriminación utilizando la
la base científica de la información genética. información de mi indagación y los resultados del Proyecto
Genoma Humano.

ANALIZAMOS Y EXPLICAMOS LOS RESULTADOS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO

Resultados del Proyecto Genoma Humano (PGH)

1. El genoma humano contiene 3,1647 x 106 kb, es decir, 3 164 700 000 pares de bases.
2. El tamaño del gen promedio es de 3000 pares de bases (3 kb), pero existe una gran variedad de tamaños. El gen humano
más grande codifica la proteína distrofina (presente en órganos como los músculos) con 2,4 millones de bases.
3. El número total de genes estimado es de 30 000 a 50 000. Este resultado es mucho menor a las estimaciones previas al
PGH.
4. Se conoce menos del 50 % de las funciones de los genes descubiertos.
5. Menos del 2 % del genoma codifica proteínas.
6. Las secuencias repetidas que no codifican proteínas forman al menos el 50 % del genoma humano.
7. Las secuencias repetitivas no tienen funciones directas, pero forman parte de la estructura y dinámica del cromosoma.
Con el tiempo, estas repeticiones reacomodan al genoma creando nuevos genes y modificando y reorganizando los genes
existentes.
8. Durante los pasados 50 millones de años, parece haber ocurrido una disminución considerable de la tasa de repeticiones
en el genoma humano.

Prof. Jorge Pedro Condori Neira Prof. Alberto Valdivia gallegos

 Impacto científico del Proyecto Genoma Humano (PGH) en biología y medicina
Desde el punto de vista científico dos aspectos biológicos relacionados al conocimiento de los primeros resultados del proyecto
genoma humano han resultado muy novedosos. Por una parte, se estima que alrededor del 97 % del genoma no correspondería
a genes, es decir, que no se ha identificado un producto de estas secuencias y solo un 3 % de la información genética
representaría a los genes que se expresan en algún producto. En otras palabras, el 97 % del genoma no tendría función
conocida. Por otra parte, la comparación entre el genoma de dos personas distintas arroja un 99,9 % de similitud genética, lo
que permite invalidar el concepto biológico de raza. Además, la información del PGH revela que existe una homología muy alta
con el genoma de monos, ratones y otros mamíferos, lo que ha permitido abordar estudios sobre las relaciones evolutivas del
hombre con otras especies.
En medicina, el impacto ya producido y el que se está generando progresivamente se refiere a una nueva concepción de la
medicina, más preventiva que la actual medicina eminentemente curativa. El conocimiento de la constitución genética de una
persona podrá ayudar a prevenir el desarrollo de enfermedades futuras no solo de afecciones genéticas, sino que incluso de
afecciones de causa ambiental como, por ejemplo, el conocimiento de genes de susceptibilidad para enfermedades infecciosas.
En un futuro no muy lejano el actual perfil bioquímico será muy probablemente reemplazado por un “perfil genético”.
La información obtenida por el PGH ha permitido el desarrollo de sofisticados tests o pruebas de diagnóstico genético incluso
utilizando microchips de ADN, que en la actualidad ya pueden diagnosticar hasta 10 000 mutaciones. Estos tests pueden
aplicarse a personas ya enfermas o a aquellas que todavía no han desarrollado una particular afección genética, o sea, un
diagnóstico presintomático. También pueden aplicarse para el estudio de células del feto o del embrión. Finalmente, el PGH
contribuirá al desarrollo de nuevos fármacos, que permitan un tratamiento individualizado, ajustado a cada paciente, de
acuerdo con su constitución genética.

Breve historia del concepto de raza

La raza, cuyo significado científico inicia probablemente de las señales visuales y genéticas de la diversidad humana, es una
idea con un pasado palpable, un presente conocido y un futuro incierto. Los cambios se deben a una serie de variables, como
la geografía, la política, la cultura, la ciencia y la economía.
A pesar del creciente consenso entre los científicos en que la raza no es, de hecho, un instrumento clasificatorio útil,
comprender la diferencia y la diversidad humana sigue siendo un elemento fundamental de la práctica científica
contemporánea, lo que supone una contradicción aparente: ¿cómo estudiar la diferencia humana sin hablar de la raza? Por
una parte, desde la década de 1930, los avances en la genética de poblaciones y la biología evolutiva han llevado a muchos a
concluir que el concepto de raza no era un marcador de la diferencia biológica especialmente útil o preciso.
El trabajo del biólogo evolutivo T. Dobzhansky influenció enormemente la forma en que los científicos trataban la raza;
concluyó que la cantidad de razas humanas variaba en función de los rasgos que se examinaban. Aunque las diferencias
humanas son reales, la forma de organizar esas diferencias es una decisión metodológica que no refleja una jerarquía evolutiva
subyacente o la conservación de rasgos racializados a través de la mezcla de poblaciones. Este nuevo planteamiento se derivó
de nuevos hallazgos en genética que demostraron que la variación genética era mucho más frecuente en una misma especie
de lo que anteriormente se creía, y del desarrollo de lo que se conoce como la síntesis evolutiva en biología, la confluencia de
la genética de poblaciones, la genética experimental y la historia natural, que rechazaba las nociones eugenésicas de la
diferencia entre y en las especies. Finalmente, los cambios en el concepto de raza recibieron la influencia de un grupo creciente
de científicos por lo general más liberales en las cuestiones de raza que sus predecesores.
En 1972 el genetista R. Lewontin publicó un estudio en el que demostraba que las poblaciones humanas eran todavía más
diversas genéticamente de lo que se creía. Lewontin, por medio de las técnicas genéticas moleculares de la electroforesis en
gel de las que él mismo había sido pionero a mediados de la década de 1960, observó que la mayor parte de la variación
genética (85,4 %) estaba “contenida en” los grupos raciales o “entre las poblaciones de una raza” (8,3 %), mientras que tan
solo el 6,3 % de “la variación humana se justificaba por medio de una clasificación racial”. A raíz de estos hallazgos, Lewontin
concluyó que la raza no tenía “prácticamente significación genética alguna”.
A finales del siglo XX, el genetista L. Luca Cavalli-Sforza confirmó los hallazgos de Lewontin a través de estudios del ADN. Sus
resultados demostraron que no había una discontinuidad genética significativa entre ninguna de las llamadas razas en nuestra
especie que justificara el uso de la clasificación racial en los humanos.
Cavalli-Sforza estaba convencido de que esos resultados y los de otros estudios implicaban que la genética de poblaciones y la
biología evolutiva habían demostrado de forma satisfactoria que la “subdivisión de la población humana en un pequeño
número de grupos claramente diferenciados, raciales o continentales, (…) no viene avalada por el análisis actual del ADN”.
Dado que los estudios venían confirmando los resultados de Lewontin desde hacía casi tres décadas, Cavalli-Sforza pensaba
que “ahora la carga de la prueba recae sobre los partidarios de una base biológica para la clasificación racial humana”. Sin
embargo, aunque estaba cada vez más claro que el concepto de raza no era una herramienta útil de clasificación, varios
prominentes científicos, ninguno de ellos genetista, siguieron afirmando que la raza era, de hecho, un concepto biológico
legítimo y que los que argumentaban contra la raza tenían intereses políticos, no científicos. Venter y Collins subrayaron que
su trabajo confirmaba que la diversidad genética humana no puede recogerse en el concepto de raza, y que además
demostraba que todos los humanos tienen secuencias de genoma que son idénticas en un 99,9 %. En la celebración de la Casa
Blanca, Venter dijo: “El concepto de raza no tiene fundamento genético ni científico”. Un año más tarde, Collins escribió: “Los
que desean trazar límites raciales precisos alrededor de ciertos grupos no podrán utilizar la ciencia como justificación legítima”.
A pesar de los avances en el pensamiento científico sobre la raza, el racismo y la creencia en las razas persisten. El racismo es
tan complicado que la ciencia por sí sola no puede erradicarlo. No obstante, los científicos tienen mucho que ofrecer al debate
sobre la naturaleza de la raza y la clasificación racial, y haríamos bien en escuchar lo que dicen. Los genetistas Kelly Owens y
Mary- Claire King son conscientes de ello cuando escriben: “Por supuesto, el prejuicio no necesita una base racional, y aún
menos una base evolutiva, pero aun así vale la pena desechar con pruebas genéticas el mito de las grandes diferencias
genéticas entre las “razas”.

Prof. Jorge Pedro Condori Neira Prof. Alberto Valdivia gallegos

REFLEXIONAMOS

 ¿Cómo es posible que exista tanta semejanza entre las personas?

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 ¿Cómo es posible que existan semejanzas con otras especies?
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 ¿Consideras que es adecuado resaltar las diferencias sobre las semejanzas?
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 Considerando los resultados de tu indagación y las actividades que has desarrollado hasta el momento, ten presente la
siguiente pregunta: ¿Cuáles son las causas de la semejanza entre las personas de diferentes partes del mundo?
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 ¿Por qué la información genética se presenta en código de bases nitrogenadas?
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 ¿Cómo entender que gran parte del ADN no tiene información para formar proteínas?
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 ¿Cómo repercute este conocimiento en la sociedad?
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Tomemos en cuenta que…

Es importante que en el proceso de lectura identifiquemos los aspectos importantes respecto a la
importancia de los estudios de la variedad genética. Piensa en que las variaciones físicas (color de piel,
ojos, estatura, etc.) constituyen diferencias pequeñas frente a la semejanza a nivel del ADN. Además,
debemos buscar información en universidades y centros de investigación nacionales o extranjeros para
tener mayor conocimiento

 ¿Por qué es importante desarrollar investigaciones científicas sobre nuestra diversidad?

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 ¿Qué efectos puede tener en la sociedad el manejo inadecuado de la ciencia?
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 ¿Por qué se señala que no existe base biológica de la raza en humanos?

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 ¿Cómo entender que gran parte del ADN de las poblaciones tiene gran variedad?
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 ¿Cuál es la importancia de señalar que el racismo no tiene asidero en la genética ni en la ciencia?
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Prof. Jorge Pedro Condori Neira Prof. Alberto Valdivia gallegos

 El propósito de la actividad es revisar los resultados del Proyecto Genoma Humano para
entender las semejanzas y las diferencias en nuestra especie y reflexionar sobre el respeto, y
contribuir a la buena convivencia y el buen vivir.

PARA TERMINAR

Elabora premisas para sustentar una posición. Estas evidenciarán la comprensión y darán sustento a los argumentos.

Afirmación o idea que se da como cierta y que sirve de base a un razonamiento o

una discusión.
"en todo juicio se debe partir de la premisa de que el acusado es inocente mientras
no se demuestre lo contrario

Ejemplo de premisas y conclusiones:

Ejemplo 1

Premisa: Observo el cuervo nº 1 y es negro Ejemplo 2:

Premisa: observo el cuervo nº 2 y es negro  Cuando la cabina está ocupada se
 enciende la luz roja (premisa),
Premisa: sigo observando los cuervos y tras haber
 pero la luz está apagada (premisa),
observado mil cuervos
 Así que la cabina está
Conclusión: Todos los cuervos son negros. libre (conclusión).

PREMISAS:

NOS EVALUAMOS

Lo Estoy en proceso ¿Qué puedo hacer para

CRITERIOS DE EVALUACIÓN logré de lograrlo mejorar mis
aprendizajes?
Comprendí los resultados del Proyecto Genoma Humano sobre la
base científica de la información genética.
Argumenté mi posición frente a la discriminación utilizando la
información de mi indagación y los resultados del Proyecto Genoma
Humano.

Prof. Jorge Pedro Condori Neira Prof. Alberto Valdivia gallegos