Enfermedad congénita: síntomas

Otros nombres:Trastorno congénito

Los síntomas varían ampliamente según el tipo de trastorno congénito.

TIPOS MÁS COMUNES

Cardiopatía congénita
Los síntomas incluyen frecuencia cardíaca anormal, tono azulado en la piel, inflamación de los tejidos
corporales o de los órganos, y dificultad para respirar, para alimentarse y para desarrollarse con
normalidad.

Tratamiento:El tratamiento depende del estado de gravedad del paciente

Los tratamientos incluyen el uso de medicamentos para bajar la presión arterial y controlar la frecuencia
cardíaca, dispositivos cardíacos, procedimientos de cateterismo y cirugía. Los casos más graves pueden
requerir un trasplante de corazón.

Síndrome de Down
El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en
el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.

Tratamiento:El tratamiento consiste en terapia y cuidado personal

Los programas de intervención temprana con un equipo de terapeutas y educadores especiales que
tratan la situación específica de cada niño pueden ser útiles para el tratamiento del síndrome de Down.

Labio leporino
Los síntomas se manifiestan en el orificio de la boca. Incluyen dificultad para hablar y comer.

Tratamiento:El tratamiento consiste en cirugía

La cirugía restaura el funcionamiento normal con cicatrices mínimas. Si es necesario, la terapia del
lenguaje corrige las dificultades para hablar.

Espina bífida
Algunas veces, los síntomas se pueden observar en la piel sobre el defecto de la columna. Incluyen
vellosidad anormal, una marca de nacimiento o una protuberancia sobre la zona de la médula espinal.
Tratamiento:El tratamiento consiste en cirugía

Cuando se necesita tratamiento, se realiza mediante cirugía para cerrar el defecto. Otros tratamientos se
concentran en controlar las complicaciones.

Pie equinovaro
En los casos de pie equinovaro, el pie está torcido y hasta puede parecer que está al revés. A pesar de su
aspecto, el pie equinovaro en sí no causa molestias ni dolor.

Tratamiento:El tratamiento consiste en dispositivos

El tratamiento suele ser exitoso. Consiste en estirar y aplicar un yeso (método Ponseti), o estirar y vendar
(método francés). Algunas veces, se necesita cirugía.

Fenilcetonuria
La fenilcetonuria no tratada puede causar daño cerebral, discapacidad intelectual, síntomas
conductuales o convulsiones.

Tratamiento:El tratamiento consiste en cambios en la dieta

El tratamiento consiste en una dieta estricta con cantidades limitadas de proteínas.

Síndrome de Edwards
Los síntomas incluyen bajo peso al nacer, cráneo pequeño con una forma anormal y defectos de
nacimiento en los órganos, que suelen ser potencialmente mortales.

Tratamiento:El tratamiento consiste en cuidados de apoyo

El síndrome de Edwards no tiene tratamiento y generalmente es mortal antes del nacimiento o durante
el primer año de vida.