HISTORIA

CRAIG VERTER NOBEL 1962

Los descifradores de códigos biológicos que secuencian el genoma
humano han dicho que han terminado el trabajo, dos años antes de lo
previsto.

Su anuncio se produjo menos de tres años después de que se publicara

un "borrador" con gran éxito mundial.

Cuando el primer ministro del Reino Unido, Tony Blair, y el entonces

presidente de los Estados Unidos, Bill Clinton, elogiaron la publicación
del borrador en junio de 2000, se había leído el 97% del "libro de la
vida"

La decodificación ahora está casi completa al 100%. Las pequeñas

brechas restantes se consideran demasiado costosas para llenar y los
encargados de convertir los datos genómicos en progreso médico y
científico tienen mucho con lo que seguir adelante.

El Wellcome Trust Sanger Institute, la única institución británica que

participa en el esfuerzo internacional, completó casi un tercio de la
secuencia, la mayor contribución de una sola institución.

Su director, el profesor Allan Bradley, dijo que completar el genoma

humano era un paso vital en un largo camino, pero que los posibles
beneficios para la salud podrían ser fenomenales.

"Solo una parte de este trabajo, la secuenciación del cromosoma 20, ya

ha acelerado la búsqueda de genes involucrados en la diabetes, la
leucemia y el eccema infantil.

"No deberíamos esperar grandes avances inmediatos, pero no hay duda

de que nos hemos embarcado en uno de los capítulos más emocionantes
del libro de la vida", dijo.

Altos estándares

Las instituciones estadounidenses han sido los principales socios en el

programa de decodificación.

El Dr. Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigación del

Genoma Humano, EE. UU., También señaló las ganancias a largo plazo
que se obtendrían de la información.
"Uno de nuestros proyectos es identificar genes que predisponen a la
diabetes tipo II.

"Esta enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 20 personas

mayores de 45 años y su incidencia parece estar aumentando.
Utilizando información de mapas y secuencias disponible gratuitamente
[hemos] podido acercarnos al probable gen del cromosoma 20 que está
alterado en la diabetes tipo II". "

Cuando se lanzó formalmente el Proyecto Genoma Humano, algunos

pensaron que podría llevar 20 años o más en completarse. Pero la
robótica y las supercomputadoras aceleraron enormemente el proceso.

Y es discutible que la competencia de una compañía de capital privado,

Celera Genomics, que produjo una secuencia rival, también aceleró las
etapas finales del proyecto.

El propósito de los últimos tres años ha sido llenar los vacíos en la

secuencia de ADN y "probar la lectura" de los datos para producir un
"estándar de oro" que informará la investigación genética en los
próximos años.

La Dra. Jane Rogers, jefa de secuenciación en el Instituto Sanger, dijo:

"Hemos alcanzado los límites que establecimos en este proyecto,
logrando estándares de calidad tremendamente altos mucho más rápido
de lo que esperábamos".

"El borrador de trabajo permitió a los investigadores poner en marcha

una multitud de proyectos biomédicos. Ahora tienen un producto final
altamente pulido que los ayudará aún más".

"Es un poco como pasar de una cinta de demostración de música de

primer intento a un CD clásico", dijo.

Conocer virtualmente la secuencia completa de los aproximadamente

tres mil millones de letras de código genético en nuestro ADN les da a
los científicos la oportunidad de explorar todo lo que está genéticamente
determinado sobre nuestras vidas.

Sir John Sulston, quien dirigió el fin británico del proyecto durante gran
parte de su historia, dijo a principios de abril que los investigadores
"seguirían extrayendo los datos del genoma humano para siempre".
Y el pionero del ADN James Watson dijo en una conferencia de prensa el
lunes "Cuando conozcamos la cara del enemigo ... intentaremos curar la
enfermedad o disminuir sus efectos".

La identificación de genes ahora se puede hacer en días en lugar de

años. Pero para la medicina, el verdadero desafío es pasar de saber qué
gen o genes que funcionan mal causan una condición particular a saber
cómo hacer algo al respecto.

Para esto, necesitarán comprender mejor cómo las proteínas, las

moléculas sofisticadas que las células producen a partir de las
"plantillas" de genes, interactúan para construir y mantener nuestros
cuerpos.

La ciencia de la genómica puede estar bien establecida, pero la ciencia

de la proteómica todavía está en pañales.

Hay, como dijo el profesor Bradley, "un largo camino" por recorrer.

ORIGEN
Mendel fue el primero en definir los genes como elementos que contienen
información y que son trasmitidos por los padres de la progenie. Los genes
contienen el diseño esencial para el desarrollo de casa ser humano. El campo de
la biología molecular comenzó en 1944 cuando Avery demostró que el ácido
desoxirribonucleico era material hereditario que constituía los genes. Esta
información se traduce en ácido ribonucleico ARN y luego en proteínas lo que
desencadena la expresión de características bilógicas específicas o fenotipos.
ANTECEDENTES
1961 Marshall Nirenberg recibió el premio Nobel junto a Gobind Khorana y Robert
Holley (estructura del tRNA) por su destacada participación en el descubrimiento
del código genético.

1967 Culminación del desciframiento del código genético.

1980 Secuenciamiento completo del virus Epstein-Barr el genoma mas grande

existente alcanzando un total de 180000 pares de bases de ADN (en su momento)

1989 Creación del Centro Nacional para la Investigación del Genoma Humano.

1997 Se dio la secuenciación completa de la bacteria E. coli. Conclusión del mapa físico en alta
resolución de los cromosomas X y 7. Ian Wilmut y sus colegas del instituto Roslin obtienen a Dolly,
el primer mamífero clónico
1998, secuenciación completa de los genomas del gusano Caenorhabditis elegans y de las
bacterias responsables de la tuberculosis y la sífilis. Craig Venter desvela su ambicioso plan para
tener completamente secuenciado el genoma humano en el año 2001.

2003 Finalización de la primera fase del Proyecto Genoma Humano.

PROYECTO GENOMA HUMANO

LA IDEA DE SECUNCIAR POR completo el genoma humano fue concebida por primera vez a
mediados de los años 80. Inicialmente se acogio con un amplio escepticsismo entre los biólogos, la
mayoría de los cuales pensaban que no era un proyecto factible. Sin embargo, la idea de un
proyecto tan ambicioso en biología