También conocida como anemia de células

falciformes o enfermedad de células falciformes, es

una enfermedad genética de los glóbulos rojos.
Normalmente, los glóbulos rojos tienen forma de disco, lo que les da la
flexibilidad de viajar incluso a través de los vasos sanguíneos más
pequeños. Sin embargo, con esta enfermedad, los glóbulos rojos tienen una
forma de media luna anormal que se asemeja a una hoz.

La falcemia es una condición autosómica recesiva. Necesita dos copias del gen

para tener la enfermedad. Si solo tiene una copia del gen, se dice que tiene el
rasgo de células falciformes.

Causas de la falcemia
La falcemia es el resultado de la mutación o cambio de ciertos tipos de
cadenas de hemoglobina en los glóbulos rojos (las cadenas beta de la
hemoglobina).

Los cambios en la construcción de la hemoglobina normal dan como resultado

la  hemoglobina anormal de la enfermedad de células falciformes. Estas
moléculas mutadas no tienen el movimiento suave necesario para la
oxigenación y desoxigenación.
Cuando se reduce la concentración de oxígeno en la sangre, el glóbulo rojo
adquiere la característica forma de hoz. Esto hace que los glóbulos rojos se
pongan rígidos y rígidos, y detiene el paso suave de los glóbulos rojos a través
de los vasos sanguíneos estrechos.

No se necesita mucha imaginación para ver glóbulos rojos "duros" con una
punta afilada que se acumulan en vasos sanguíneos estrechos conocidos
como capilares. Cuando esto sucede, los glóbulos rojos no pueden transportar
oxígeno a los tejidos y se produce una lesión o muerte en las células del
tejido. Alguien con anemia de células falciformes experimentaría dolor con este
proceso: la  crisis de células falciformes  .
síntoma
Los síntomas de la anemia de células falciformes suelen aparecer a una edad
temprana. Pueden aparecer en bebés a partir de los 4 meses, pero suelen
aparecer alrededor de los 6 meses.

Si bien hay varios tipos de MSC, todos tienen síntomas similares, que varían en
gravedad. Éstos incluyen:

 Fatiga o irritabilidad excesiva, debido a la anemia.

 Irritabilidad en bebés.
  Enuresis  , por problemas renales asociados.
 Ictericia  , que es el color amarillento de los ojos y la piel.
 Hinchazón y dolor en manos y pies.
 Infecciones frecuentes
 Dolor en el pecho, espalda, brazos o piernas.
Tipos de falcemia
La hemoglobina es la proteína de los glóbulos rojos que transporta
oxígeno. Normalmente tiene dos cadenas alfa y dos cadenas beta. Los cuatro
tipos principales de falcemia son causados por diferentes mutaciones en estos
genes.

Enfermedad de la hemoglobina SS
La enfermedad de la hemoglobina SS es el tipo más común de anemia de
células falciformes. Ocurre cuando hereda copias del gen S de la hemoglobina
de ambos padres. Esto forma la hemoglobina conocida como Hb SS. Como la
forma más grave de falcemia, las personas con esta forma también
experimentan los peores síntomas a un ritmo mayor.

Enfermedad de la hemoglobina SC
La enfermedad de la hemoglobina SC es el segundo tipo más común de
enfermedad de células falciformes. Ocurre cuando hereda el gen Hb C de uno
de los padres y el gen Hb S del otro. Las personas con Hb SC tienen síntomas
similares a los de Hb SS. Sin embargo, la anemia es menos grave.

Hemoglobina SB + (beta) talasemia

La talasemia de hemoglobina SB + (beta) afecta la producción del gen de la
beta globina. El tamaño de los glóbulos rojos se reduce porque se produce
menos proteína beta. Si se hereda con el gen Hb S, tendrá hemoglobina S beta
talasemia. Los síntomas no son tan graves.

Talasemia por hemoglobina SB 0 (Beta-cero)

La talasemia falciforme beta-cero es el cuarto tipo de enfermedad de células
falciformes. También involucra al gen de la beta globina. Tiene síntomas
similares a la anemia por Hb SS. Sin embargo, a veces los síntomas de la beta
talasemia cero son más graves. Se asocia a peor pronóstico.

Hemoglobina SD, hemoglobina SE y hemoglobina SO

Estos tipos de anemia de células falciformes son más raros y, por lo general, no
presentan síntomas graves.
Factores de riesgo de falcemia
Los niños solo corren riesgo de contraer la enfermedad de células falciformes
si ambos padres tienen el rasgo de células falciformes. Un análisis de sangre
llamado electroforesis de hemoglobina también puede determinar qué tipo
puede portar.

Las personas en regiones que tienen malaria endémica tienen más

probabilidades de ser portadoras. Esto incluye personas de:

 África
 India
 El Mediterraneo
 Arabia Saudita
Complicaciones
La falcemia puede causar complicaciones graves, que aparecen cuando las
células falciformes bloquean los vasos en diferentes áreas del cuerpo. Los
bloqueos dolorosos o dañinos se denominan crisis de células
falciformes. Pueden ser causados por una variedad de circunstancias, que
incluyen:

 Incomodidad.
 Cambios de temperatura
 Estrés  .
 Mala hidratación
 Altitud.
Los siguientes son tipos de complicaciones que pueden resultar de la anemia
de células falciformes:

Anemia severa
La anemia es la escasez de glóbulos rojos. Las células falciformes se rompen
fácilmente. Esta separación de glóbulos rojos se llama hemólisis crónica. Los
glóbulos rojos suelen vivir unos 120 días. Las células falciformes viven un
máximo de 10 a 20 días.

Síndrome mano-pie
El síndrome mano-pie ocurre cuando los glóbulos rojos en forma de hoz
bloquean los vasos sanguíneos de las manos o los pies. Esto hace que las
manos y los pies se hinchen. También puede provocar úlceras en las
piernas. Las manos y los pies hinchados suelen ser el primer signo de anemia
de células falciformes en los bebés.

Abducción esplénica
El secuestro esplénico es un bloqueo de los vasos esplénicos por células
falciformes. Provoca un agrandamiento repentino y doloroso del bazo.

Es posible que deba extirparse el bazo debido a complicaciones de la anemia

de células falciformes en una operación conocida como
esplenectomía. Algunos pacientes con células falciformes sufrirán suficiente
daño en el bazo que se encogerá y dejará de funcionar.

A esto se le llama autosplenectomía. Los pacientes sin bazo tienen un mayor

riesgo de infecciones por bacterias como Streptococcus, Haemophilus y
Salmonella.

Retraso en el crecimiento
El retraso del crecimiento ocurre a menudo en personas con ECF. Los niños son
generalmente más bajos, pero recuperan su estatura cuando son adultos. La
maduración sexual también se puede retrasar. Esto sucede porque los glóbulos
rojos de las células falciformes no pueden suministrar suficiente oxígeno y
nutrientes.

Complicaciones neurológicas
Las convulsiones, los accidentes cerebrovasculares o incluso el coma pueden
ser el resultado de la anemia de células falciformes. Son causadas por
bloqueos cerebrales. Debe buscar tratamiento inmediato.

Problemas de los ojos

La ceguera es causada por obstrucciones en los vasos que irrigan los
ojos. Esto puede dañar la retina.

Úlceras en la piel
Pueden producirse úlceras cutáneas en las piernas si se bloquean los vasos
pequeños.

Enfermedad cardíaca y síndrome de tórax

Debido a que la SCD interfiere con el suministro de oxígeno en la sangre,
también puede causar problemas cardíacos que pueden provocar ataques
cardíacos, insuficiencia cardíaca y ritmos cardíacos anormales.

Enfermedad pulmonar
El daño a los pulmones a lo largo del tiempo relacionado con la disminución del
flujo sanguíneo puede causar presión arterial alta en los pulmones
(  hipertensión pulmonar  ) y cicatrización de los pulmones (fibrosis pulmonar).
Estos problemas pueden ocurrir antes en pacientes con síndrome de células
falciformes. El daño pulmonar dificulta que los pulmones transfieran oxígeno a
la sangre, lo que puede provocar crisis de células falciformes más frecuentes.

Priapismo
El priapismo es una erección persistente y dolorosa que se puede observar en
algunos hombres con anemia de células falciformes. Esto sucede cuando los
vasos sanguíneos del pene están bloqueados. Puede provocar impotencia si no
se trata.

Cálculos biliares
Los cálculos biliares son una complicación no causada por un bloqueo del
vaso. En cambio, son causados por la descomposición de los glóbulos
rojos. Un subproducto de esta descomposición es la bilirrubina. Los niveles
altos de bilirrubina pueden provocar cálculos biliares. También se denominan
piedras de pigmento.