NATURALEZA DEL MATERIAL GENÉTICO

Premio Nobel de
Fisiología y Medicina en
1962

Publicación artículo
científico 1953

James Watson Biólogo E.U (1928) Rosalind Franklin (1920-1958)

Francis Crick Físico Inglés (1916-2004) Inglesa
NATURALEZA DEL MATERIAL GENÉTICO

ARN
ADN

3’
5’
5’

5’
3’
3’
• Complementariedad de las
bases nitrogenadas

• Antiparalelismo

• Secuencia de nucleótidos

• Disposición helicoidal y
Dextrógira

• Carácter anfipático
Erwin Chargaff (1905 Austria -2002)

1950
A. Cantidad de purinas = pirimidinas
B. La cantidad de unidades en el ADN es
diferente entre los organismos

[G+C] coeficiente de especificidad

[A+T]
ESTRUCTURA DEL GENOMA
TAMAÑO DEL GENOMA
 GENOMA PROCARIOTA

http://1.bp.blogspot.com/_QxhuJxh0nsw/TOg3511DadI/A
AAAAAAAABo/-OrxuNreP_s/s1600/procariota.jpg
 CARACTERÍSTICAS

• DNA CIRCULAR CERRADO DE DOBLE CADENA

• TAMAÑO: 103 – 104 KB
• EMPAQUETAMIENTO POR SUPERENROLLAMIENTO
• UN CROMOSOMA POR CÉLULA
• GENES ORGANIZADOS SIN SECUENCIAS INTERCALANTES
• DNA EXTRACROMOSÓMICO (PLÁSMIDOS)
 GENOMA VIRAL DE ARN

Ss ARN - ébola Ss ARN (RT) - VIH

Ss ARN
Coronavirus
Ss ARN (+) - polio Ds ARN – BTV
Lengua azul
Entre 3.000 y 5.000 bases lineales
 GENOMA VIRAL DE ADN

Ss ADN - parvovirus

Ds ADN (RT) - HBV

Ds ADN – VPH Hepatitis B
Papiloma
Entre 5.000 y 9.000 bases lineales
GENOMA EUCARIOTA
 CARACTERÍSTICAS
• ADN LINEAL DE DOBLE CADENA
• TAMAÑO 104 – 108KB
• EMPAQUETAMIENTO
• ALREDEDOR DE NUCLEOSOMA (PROTEÍNAS HISTONAS)
• MÁS DE UN CROMOSOMA POR CÉLULA
• PLOIDÍA (HAPLOIDE – DIPLOIDE)
• GENES ORGANIZADOS DE MANERA DISPERSA EN LOS CROMOSOMAS (MUCHO ADN NO
CODIFICANTE)
• CROMOSOMAS EN ORGANELOS
• ADN asociado a un grupo de
histonas y no histonas

• Disco 10nm de diámetro

• Se repite periódicamente.

• Tetrámero (H3)2(H4)2 con un

dímero (H2A-H2B)2

• 146 pb se enrrollan alrededor del

octámero=1 ¾ de giro

• Presentes en casi todos los

eucariotas
21
 EMPAQUETAMIENTO

https://dnalc.cshl.edu/resources/3d/08-how-dna-is-packaged-advanced.html

http://colegioamerica.edu.uy/MATERIAL/BIOLOGIA/Seccion%203/3%20-%20Capitulo%2017.htm
CROMATINA

ADN asociado a proteínas

histonas y no histonas
que permiten el
superenrrollamiento y
posterior condensación
del material genético.
 CROMOSOMA

Forma más condensada

Telómero de la cromatina

Centrómero

Brazo corto

Telómero
Brazo largo
CARIOTIPO
GENOMA DE ORGANELOS

16kB
13 proteínas: transporte de electrones
y fosforilación oxidativa
 EXPRESIÓN DEL GENOMA

Betty y Johnny Depp

Mary y Tom Cruise

Jane y Brad Pitt Nancy y Pierce Brosnan

 Reese Witherspoon y su hija Ava
Julianne Moore y Liv

James McCartney y Paul McCartney

 Genotipo
• Constitución genética de un ser vivo
• Determina el fenotipo
• No es observable directamente,
aunque sí se puede inferir a partir
del análisis de las proporciones
fenotípica

Fenotipo

• Apariencia externa o visible de un

organismo
• Resulta de la interacción entre el
genotipo y el ambiente
 GEN

• Unidad que determina la herencia de

una característica determinada, o de un
grupo de ellas

• Segmento de ADN que porta

información para la síntesis de ARN(s) o
proteína(s) funcionales

• Localizados en los cromosomas, se

disponen en línea a lo largo de ellos
Pares homólogos
Diploide: dos cargas genéticas

Haploide: una carga genética

Alelos: variantes de un gen

Ocupan en el cromosoma una posición,

“locus” (sing)
loci (pl)

Cuando en la transmisión de una característica

hereditaria intervienen varios genes se trata
de un alelismo múltiple, series alélicas
Homocigoto: individuo que pos
een 2 alelos iguales
para un determinado gen

Heterocigoto: individuo quepos

ee 2 alelos diferentes
para un determinado gen
 FLUJO DEL GENOMA ENTRE
ORGANISMOS

Gregor Johann Mendel

Moravia Rep Checa
(1822 – 1884)
Trabajó con guisantes
 LEYES DE MENDEL

1a Ley de la Uniformidad 2a Ley de la Segregación

• Cuando la expresión de
X
un gen prevalece sobre
otro: dominante

• El segundo es
F2 recesivo respecto al
primero

• Los heterocigotos son

portadores del carácter
recesivo, pues lo posee
aunque no lo manifiesta
 TIPOS DE HERENCIA

http://masarcoirisgris.blogspot.com/2012/03/cuando-la-genetica-es-curiosa.html
https://www.google.com.co/search?q=Matt+Damon&es_sm=93&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ei=DXEGVO6KGYORgwSDtoHoAw&ved=0CAgQ_AUoAQ&biw
=1920&bih=979#q=herencia+dominante+y+recesiva&tbm=isch&facrc=_&imgdii=_&imgrc=v2QTvyNHTU7D0M%253A%3BD2ut8kgp50cM9M%3Bhttp%253A
%252F%252Fk36.kn3.net%252Ftaringa%252F3%252F6%
 HERENCIA DOMINANTE

• Transmitida por hombres y mujeres

• No se salta generaciones
• Cada hijo(a) tiene probabilidad de
heredar el carácter en un 50%
 HERENCIA RECESIVA

F2

• Transmitida por hombres y mujeres

• Se puede saltar generaciones
• Portador en G2 tiene un 25% de expresarla
 HERENCIA LIGADA A X
• Si la característica se encuentra en
el cromosoma X.
• Las mujeres deben heredar dos
copias para expresar el carácter
• Todos los hombres heredan el
carácter

HERENCIA LIGADA A Y
• Si la característica se encuentra
en el cromosoma Y.
• Todos lo hombres lo heredan
HERENCIA LIGADA A LOS CROMOSOMAS
SEXUALES
Patrón hereditario Características Ejemplos de enfermedades

Cada persona afectada suele Enfermedad de Huntington,

Autosómico dominante tener un progenitor afectado; neurofibromatosis, acondroplasia,
ocurre en todas las generaciones. hipercolesterolemia familiar

Ambos progenitores de una

Enfermedad de Tay‐Sachs,
persona afectada son portadores;
Autosómico recesivo anemia falciforme, fibrosis
no suele ocurrir en todas las
quística, fenilcetonuria (PKU)
generaciones.
Las mujeres suelen estar más
frecuentemente afectadas, todas
las hijas de una familia pero Raquitismo hipofosfatémico
ningún hijo de un hombre (raquitismo resistente a la vitamina
X dominante
afectado. Si la madre está D), deficiencia de ornitina
afectada, puede afectar a transcarbamilasa
hombres y mujeres de la misma
generación.
Los hombres suelen estar más
frecuentemente afectados; suele Hemofilia A, distrofia muscular de
X recesivo
haber hombres afectados en Duchenne
todas las generaciones.
Afecta tanto a hombres como a
mujeres, pero solo lo transmiten las
mujeres porque todas las
Neuropatía óptica hereditaria de
Mitocondrial mitocondrias de los niños
Leber, síndrome de Kearns‐Sayre
provienen de sus madres; puede
aparecer en todas las
generaciones.

https://www.youtube.com/watch?v=msmcVCzqpA4
 HERENCIA CODOMINANTE
Un gen expresa su característica en el
heterocigoto de modo equivalente a su
par

http://desmotivaciones.es/4262704/Herencia-Genetica

Grupos sanguíneos https://www.youtube.com/watch?v=LdUzvEDMUME

Herencia de las mutaciones
 Genética humana
Análisis de patrones herencia

Cuadro Punnet-Arbol genealógico

La hemofilia es un rasgo recesivo ligado al cromosoma X
que afecta la coagulación de la sangre. Si una mujer
portadora y un hombre hemofílico tienen una hija. Halle el
porcentaje genotípico y fenotípico. Cuál es el porcentaje
de probabilidad de que ella tenga hemofilia?

Gametos:
Femenino
Masculino
La hemofilia es un rasgo recesivo ligado al cromosoma X
que afecta la coagulación de la sangre. Si una mujer
portadora y un hombre hemofílico tienen una hija. Cuál es
el porcentaje de probabilidad de que ella tenga hemofilia?

Xh Y

XH XHXh XHY

Xh XhXh XhY
 Análisis de patrones herencia
monogénicos en genealogías

https://www.youtube.com/watch?v=msmcVCzq
pA4

QUIZ 24 de septiembre Grupo 81