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MFR 05109 Artrogriposisyrehabilitacion
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ARTÍCULO DE REVISIÓN
Dra. Norma E. de León OjedaI; Dr. Adonis Estévez PereraII; Dra. Solangel
Hernández TápanesIII ; Dr. Abel Estévez PereraIV ; Dra. Bianka González
MéndezV.
I
Especialista II grado en Genética Clínica. Asistente. Departamento de Genética.
Hospital Pediátrico "William Soler". La Habana, Cuba.
II
Especialista I grado en Medicina Física y Rehabilitación. Asistente. Servicio
Nacional de Reumatología. Hospital Clínico Quirúrgico "Diez de Octubre". La
Habana, Cuba.
III
Especialista II grado en Medicina Física y Rehabilitación. Asistente. Hospital "Luis
de la Puente Uceda". La Habana, Cuba.
IV
Especialista I grado en Medicina Física y Rehabilitación. Instructor. Hospital "Julio
M. Arestegui. Cárdenas". La Habana, Cuba.
V
Especialista I grado en Medicina Física y Rehabilitación. Policlínico "Luis Pasteur".
La Habana, Cuba.
RESUMEN
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Revista Cubana de Medicina Física y Rehabilitación 2009;1(1):38-51
ABSTRACT
INTRODUCCIÓN
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Según términos más actuales el término artrogriposis se refiere a cuando hay más
de un área del cuerpo afectada por contracturas congénitas, lo cual es visible en
1/3000 nacidos vivos. 8, 9 , 10
Sindromogénesis:
Las de causa extrínseca pueden ser por: oligoamnios, gemelaridad, miomas y otras
que producen un conflicto movimiento- espacio.
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Artrogriposis distales: se sugiere que son causadas por mutaciones en genes que
codifican para proteínas del aparato contráctil, específicamente de las miofibrillas
de movimiento rápido. 10
Para el diagnóstico de la artrogriposis distal tipo 1 deben estar presentes dos signos
mayores y para la distal tipo 2 al menos 2 mayores y dos menores.10
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Clasificación de las artrogriposis distales:
Tipo 1 dismorfia digito talar (OMIM 108120): tiene una herencia autosómica
dominante con expresividad variable. Clínicamente afecta partes distales de
manos y pies con cabalgamiento de dedos, desviación ulnar y
camptodactilia. Limitación de la abducción del pulgar y limitación de la
flexión de la muñeca. La talla e inteligencia normales.10, 12 La CPK está
elevada,13 mejora espontáneamente con la edad. Solo el 20% queda con
limitaciones articulares, responde bien a la fisioterapia. 10, 12 Es la más
frecuente de las distales. No tienen discapacidad intelectual.
Tipo 2 A Síndrome Freeman Sheldom (OMIM 193700): tiene herencia
autosómica dominante con expresividad variable.12 Clínicamente tienen baja
talla, fisuras parpebrales antimongoloides, boca silbante, barbilla en H con
hoyuelo, contractura en flexión de los dedos con desviación ulnar
metacarpofalángica, hallux valgo, contractura de rodillas y caderas, pie
varoequino, talo vertical, escoliosis, pectus excavatum y rigidez muscular.
La inteligencia es normal en la mayoría de los casos aunque se reportan
casos con discapacidad intelectual. 9, 14 Por lo general requieren de
intervenciones quirúrgicas para liberar los dedos de las contracturas y el pie
varoequino.15 Se reportan complicaciones respiratorias y dificultad en la
intubación (laringomalacia) y contracturas musculares con el empleo de
halotano durante la anestesia.16
Tipo 2 B con heterogeneidad genética (OMIM 601680 ): hay varios genes
asignados en la génesis de esta entidad como TNNT3 ubicado en el Locus
11p15.5, que codifica para la proteína Troponina T3 y el TNNI2 para la
proteína troponina I 2; ambas unidas a la troponina C y a la tropomiosina
participan en la contracción muscular calcio dependiente.12 Los hallazgos
faciales son: cara triangular, boca y barbilla pequeñas y pliegues
nasolabiales prominentes. Pueden tener pterigium coli y limitación de
movimientos cervicales. Afecta partes distales de manos y pies con talo
vertical y pie varoequino y tienen camptodactilia severa y cabalgamiento de
los dedos.9,12 Por lo general las contracturas de los dedos requieren
intervención quirúrgica.17
Tipo 3 Síndrome Gordon (OMIM 114300): Autosómica Dominante con
penetrancia reducida en las mujeres. Clínicamente tienen paladar hendido
submucoso, úvula bífida, baja talla, trastornos de la audición, hombros
estrechos y cuello corto. Contractura de las articulaciones interfalángicas
proximales, limitación a la pronación y supinación de los antebrazos y
luxación de rótula frecuente. 9,12
Tipo 4 autosómica dominante (OMIM 609128): al examen físico estos casos
presentan escoliosis severa, pueden tener discapacidad intelectual, tortícolis
congénita, contractura de articulaciones interfalángicas proximales sin
desviación ulnar, contractura en flexión de los codos y las extremidades
inferiores generalmente son normales. La escoliosis es usualmente
progresiva en la niñez y que requiere de intervención quirúrgica.9
Tipo 5 con heterogeneidad (OMIM 108145): presentan ptosis, oftalmoplejía,
pigmentación macular y electroretinograma patológico, limitación de la
motilidad ocular, dientes cónicos y baja talla. El patrón clínico de las
contracturas toma las articulaciones interfalángicas proximales y distales con
ausencia de pliegues de flexión y oposición del pulgar difícil. Tienen
restricción de la dorsiflexión de las muñecas y de la supinación de
antebrazos. El pie es varoequino con talo vertical. Está descrita en estos
casos enfermedad pulmonar restrictiva. 12, 18
Tipo 6 con sordera sensorineural: Sordera sensorineural. Talla, inteligencia y
facies normal. Ausencia de pliegues de flexión interfalángicos con desviación
ulnar de los dedos y limitada la flexión y extensión de los dedos.
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Pronóstico: En las distales, por lo general, las contracturas de las manos, codos,
caderas, rodillas y dedos tienden a mejorar. El pie varoequino, talo vertical y
escoliosis se tratan convencionalmente, pero por lo general no con óptimos
resultados. La mayoría de los pacientes tienen inteligencia normal y son raras las
anomalías internas. El pronóstico a largo plazo es bueno.9, 20, 21
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Historia:
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d) parto en pelviana
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4. Hoyuelos: cuando ocurre un contacto directo óseo con la piel que lo cubre, se
produce un fallo en el desarrollo del tejido celular subcutáneo y adiposo que lo
rodea y causa hoyuelos que marcan el comienzo precoz.2 El desarrollo motor debe
ser evaluado convenientemente desde el nacimiento, cómo el niño gatea, voltea,
rastrea, se desplaza sentado en el suelo, cambia de postura, tolera la
bipedestación, se alimenta y cómo va consiguiendo el movimiento funcional,
siempre tendrá algún grado de afectación y retardo, con alteraciones de los
patrones de movimiento.22
INTRÍNSECA
Simetría
Polihidramnios
Pterigium articular
EXTRÍNSECA
Anomalías posicionales
Orejas grandes
Poca piel
CPK: Debe ser normal; si se encuentra elevada hay que considerar el Síndrome
Froster Isquenius que tiene artrogriposis y puede presentar hipertermia maligna
con la administración de anestésicos.
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TRATAMIENTO REHABILITADOR
TRATAMIENTO POSTURAL
Para el pie varoequino deben usarse ortesis desde edades tempranas o la cirugía
correctora apoyada con splints, estiramientos y movimientos activos funcionales. La
desviación cubital, flexión de muñecas y sobrelapamiento de dedos, también
recibirán tratamiento postural mediante férulas progresivas, según la edad del
paciente 22, 23 y 24.
Estiramientos y movilizaciones
Estas técnicas deben realizarse en períodos cortos de tiempo y varias veces al día,
son vitales para evitar las contracturas articulares, se deben efectuar 3-5 veces por
día, manteniendo el estiramiento por 10-20 seg, y son vitales en los 2 primeros
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Los estiramientos deben ser suaves, eficaces, prudentes y se estira solo el final de
la amplitud articular, evitando los estiramientos agresivos de la cápsula articular y
tejidos blandos. Si es necesario se mantiene el estiramiento con una férula o splint.
En la edad preescolar se incluye el estiramiento activo en dependencia de lo
alcanzado por el niño, capacidades y grado de afectación; deben ser incorporados
al juego, baño, vestido, y participar verbalmente en su ejecución. Debe valorarse
amplitud del movimiento activo y pasivo, grado de fuerza muscular (escala de
Daniels, porque el niño puede colaborar) y grado de resistencia (pues generan
resistencia a mitad del arco, no al final, y es al final cuando se necesita que trabaje
el músculo para mantener el estiramiento de los antagonistas). 22 24
En todas las etapas, el uso de la hidroterapia por sus propiedades favorece que la
musculatura esté más relajada y el estiramiento pueda ser realizado con mayor
facilidad.24
Ortesis
El uso de ortesis está condicionado por el tipo de deformidad presente, la fuerza del
niño, la amplitud del movimiento activo, la edad y los objetivos, entre los cuales
pudieran estar: actuar sobre las contracturas en flexión de rodillas, muñecas y
caderas, facilitar la bipedestación y las actividades en esta posición, mejorar la
respuesta a los estiramientos y a los procedimientos quirúrgicos. El uso de las
férulas debe ser progresivo, preferentemente en horario nocturno, y de material
termoplástico, sobre todo en los primeros meses de edad, con cambios cada 4 ó 6
semanas durante la infancia.23, 25
Las férulas de codo (en flexión) se usan para lograr una adecuada función durante
la alimentación, su uso es diurno y las de extensión sobre todo en la noche para
llevar las manos al periné.22, 24
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Se debe animar al niño a que realice los cambios de decúbito, hasta lograrlo de
forma independiente; utilizar el juego como vía a través de la cual podemos incidir
en aumentar la fuerza muscular y así obtener un esquema referencial de la postura
y el movimiento, reforzar actividades motrices y funcionales que hayan sido
alcanzadas.
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TRATAMIENTO QUIRURGICO
Generalmente están luxadas las dos caderas, cuando es una sola se realiza cirugía
para evitar oblicuidad pélvica y escoliosis. Para la rodilla se espera a que el niño
comience a caminar para corregir quirúrgicamente la flexión, mediante
estiramientos de los músculos isquiotibiales medial y lateral con capsulotomía
posterior de la articulación.24, 30
CONCLUSIONES
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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