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Artrogriposis
V. Forin

La artrogriposis es un síndrome que incluye rigideces articulares, afecta a los niños y tiene
múltiples causas. El tratamiento de los trastornos musculoesqueléticos de la artrogriposis
puede convertirse en un verdadero desafío. La asistencia proporcionada por médicos y
personal sanitario debe provenir de un equipo multidisciplinario con experiencia,
formado por un genetista, un ortopedista pediatra, un especialista en medicina física, un
pediatra, un fisioterapeuta, un ergoterapeuta y un trabajador social. Un alto porcentaje
de los niños debería alcanzar una deambulación funcional, aunque ésta se pierde en
parte con la edad. La cirugía es de mucha utilidad y a menudo son necesarias varias
intervenciones. Hay que mantener entrevistas frecuentes con la familia para tratar los
objetivos reales y los puntos esenciales que desarrollar con el fin de que el niño adquiera
la máxima autonomía posible en la edad adulta.
© 2010 Elsevier Masson SAS. Todos los derechos reservados.

Palabras Clave: Artrogriposis; Amioplasia

Plan mayoría de los niños presenta una lesión ortopédica que


necesita asistencia y control médico. El objetivo de este
¶ Introducción 1 artículo es puntualizar los conocimientos sobre las
causas, el diagnóstico, la evolución natural y el trata-
¶ Terminología y clasificación 1
miento ortopédico de los niños que sufren esta
¶ Fisiopatología y etiología 2 enfermedad.
Fisiopatología 2
Etiología 2
¶ Formas clínicas
Circunstancias diagnósticas
3
3
■ Terminología y clasificación
Artrogriposis clásica o amioplasia 3 En 1841, Otto [2] describió el caso de un niño nacido
Artrogriposis distal 4 con rigidez articular y lo designó con el término «mons-
Artrogriposis sindrómicas 4 trum humanum extremitabilis incurvatis». La palabra
Perspectiva funcional 5
«artrogriposis» fue una creación de Rosencranz [3] en
¶ Tratamientos 5 1905. Stern [4], en 1923, usó la denominación de artro-
Objetivos 5 griposis múltiple congénita. Sheldon [5] hizo la primera
Principios 5 descripción detallada de un paciente afectado de artro-
Problemas médicos generales 6 griposis y usó la palabra «amioplasia», relacionándola
Indicaciones: esquemas y controversias 6 con una supuesta hipoplasia o aplasia muscular.
¶ Conclusión 8 A partir de la década de 1980, Judith Hall describió
más de 300 afecciones con un cuadro de artrogriposis,
todas ellas con períodos de hipomovilidad fetal y
■ Introducción múltiples rigideces articulares en el momento del
nacimiento [6]. Esta autora dividió a la artrogriposis
El término artrogriposis se destina a un conjunto de múltiple congénita en tres subgrupos de incidencia
enfermedades raras y heterogéneas de la infancia, en las similar:
que los niños afectados presentan al menos dos articu- • lesiones exclusivas de los miembros: amioplasia,
laciones rígidas en un mismo miembro. En el sitio de artrogriposis distales;
internet «Online Mendelian Inheritance in Man», la • lesiones de los miembros y de otras partes del cuerpo;
búsqueda del término artrogriposis ofrece el resultado de • lesiones de los miembros y del sistema nervioso
104 síndromes. La incidencia de estas afecciones se central, con una mortalidad superior al 50% en el
calcula entre 1/3.000 y 1/5.000 nacidos vivos [1]. La período neonatal.

Aparato locomotor 1
E – 14-489 ¶ Artrogriposis

■ Fisiopatología y etiología los tendones normalmente constituidos se insertan de


forma anómala en el hueso o la articulación y son
responsables de movimientos insuficientes, generadores
Fisiopatología de rigideces articulares secundarias que se observan en
Se han creado modelos animales de fibrosis y rigidez el momento del nacimiento.
articulares mediante parálisis intrauterina tóxica o
infecciosa de los músculos fetales [7] . El mecanismo Anomalías genéticas
común es la falta de movimiento articular fetal tras un La artrogriposis obedece a la vez a causas genéticas y
desarrollo inicial normal, con proliferación del colágeno, ambientales aisladas o combinadas. Las causas genéticas
fibrosis muscular y un engrosamiento notable de las incluyen anomalías génicas (autosómica dominante,
cápsulas articulares, todo lo cual conduce a la rigidez autosómica recesiva, recesiva ligada al X), anomalías
articular. cromosómicas (trisomías 4p, 8, 9, 18) y anomalías
El síndrome de Pena-Shokeir [8], de causas múltiples y mitocondriales [7, 9]. En asociación con una artrogriposis
siempre letal, es la forma extrema de la acinesia fetal. A se han identificado más de 35 anomalías genéticas, lo
la rigidez articular se asocian anomalías craneofaciales cual hace que las condiciones genéticas son heterogé-
(hendidura palatina, boca y lengua pequeñas, microg- neas. Para un mismo fenotipo, a veces se han encon-
natia), hipoplasia pulmonar, cordón umbilical corto, trado mutaciones de genes distintos. Las artrogriposis
crecimiento intrauterino retardado y polihidramnios. La asociadas a anomalías genéticas son particularmente
gravedad de la rigidez dependería de una inmovilidad graves debido a las malformaciones del sistema nervioso
fetal durante más de 3 semanas en un período central y al retraso mental que presentan los niños
determinado [9]. afectados.
Por lo general, la amioplasia es esporádica y se
Etiología desconocen sus factores genéticos.
La artrogriposis distal es uno de los síndromes artro-
Las causas neuromusculares representan el 60-70% y gripósicos transmitidos de modo autosómico dominante
las demás son más aisladas, en particular las causas (riesgo del 50%), con variaciones fenotípicas interfami-
extrínsecas. liares vinculadas a una heterogeneidad de los loci [10]. La
artrogriposis distal puede deberse al menos a la muta-
Anomalías neurológicas ción de cuatro genes distintos; cada uno de ellos codi-
A modo de malformación o de disfunción, pueden fica un componente del aparato contráctil de las
afectar al cerebro y/o la médula y/o el sistema nervioso miofibrillas de contracción rápida.
periférico. Recientemente, se han identificado cuatro loci asocia-
• Las lesiones del sistema nervioso central, cerebrales y dos a una artrogriposis transmitida con carácter autosó-
medulares representan el 15% de las etiologías y son mico recesivo (riesgo del 25%) [11].
esporádicas. Las lesiones cerebrales producen formas El riesgo de transmitir una artrogriposis ligada al X es
graves en términos de mortalidad, intensidad de la del 50%; el riesgo es más elevado en caso de lesión
rigidez, trastornos de la alimentación y pronóstico mitocondrial [7].
funcional [1] . Un ejemplo de esto es el síndrome
cerebrooculofacial (artrogriposis + anomalías faciales Volumen uterino limitado (embarazos
graves + anomalías del desarrollo cerebral). gemelares, malformaciones o tumores
• Las lesiones del asta anterior y las neuropatías congénitas uterinos)
hipomielinizantes representan el 40% de las causas. La Puede provocar hipomovilidad fetal: al feto le falta
amiotrofia espinal de tipo I con deleción del gen SMN espacio para moverse libremente. Por esta razón, la
es responsable de las formas progresivas. incidencia de la artrogriposis es mucho más alta en caso
de embarazo gemelar, aunque afecta a un solo feto.
Anomalías musculares estructurales
y funcionales Enfermedades maternas
Representan el 10-15% de las etiologías. Se sospechan Numerosas enfermedades maternas pueden ir acom-
en el lactante frente a una debilidad muscular, poca pañadas por rigideces congénitas: esclerosis múltiple,
expresión facial, oftalmoplejía, dificultades para alimen- diabetes mellitus, distrofia miotónica, miastenia, hiper-
tarse y respirar debido a la debilidad del diafragma y de termia grave del primer trimestre, infecciones, trauma-
los músculos intercostales y elevación de las enzimas tismo abdominal grave y hemorragia intraabdominal.
musculares. También se han incriminado causas tóxicas (droga,
La anomalía muscular puede afectar al propio mús- alcoholismo) y farmacológicas.
culo: miopatías congénitas por nemalina y núcleos
centrales, distrofia miotónica congénita de Steinert y Anomalías placentarias
algunas distrofias musculares congénitas, como la Producen una alteración de la vascularización fetal
distrofia muscular con déficit de merosina o la distrofia (metrorragias gravídicas graves) y pueden entorpecer el
muscular congénita de Ullrich (lesión del colágeno de desarrollo del sistema nervioso. La disfunción muscular
tipo 6). resultante provoca acinesia fetal y, de forma secundaria,
Los síndromes miasténicos congénitos (SMC) son un rigidez de las articulaciones. La elevada incidencia de la
grupo de afecciones genéticas que producen una disfun- amioplasia en uno de los gemelos monocigóticos podría
ción de la transmisión neuromuscular. Alrededor del relacionarse con las conexiones placentarias que deben
50% de los casos se identifica en el plano molecular, lo compartir y que lo predispondría a los accidentes
que permite distinguir tres tipos de SMC: SMC postsi- vasculares.
náptico, el más frecuente, autosómico recesivo o domi-
nante, SMC sináptico o SMC presináptico, autosómico Mucopolisacaridosis
recesivo. Un cuadro clínico de rigideces articulares no debe
hacer olvidar el grupo de enfermedades metabólicas por
Anomalías del tejido conjuntivo almacenamiento lisosómico, que constituyen las muco-
Obstaculizan el desarrollo tendinoso o articular y polisacaridosis, muy especialmente las formas atenuadas,
pueden causar rigideces articulares congénitas (displasia como la enfermedad de Scheie. Estas afecciones inclu-
diastrófica). En algunas formas de artrogriposis distal, yen, entre otras, varias lesiones ortopédicas: dedos en

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garra, displasia coxofemoral y cifosis toracolumbar en


alrededor del 50% de los casos, genu valgum, estenosis
e inestabilidad cervical [12].

■ Formas clínicas
Circunstancias diagnósticas
Diagnóstico prenatal [6]
Con frecuencia, en la mitad o al final del embarazo,
las anomalías ecográficas intrauterinas, asociadas a la
percepción materna de una disminución de los movi-
mientos fetales, llevan a sospechar un síndrome
artrogripósico.
Los signos ecográficos bi o tridimensionales son
heterogéneos y están relacionados con la acinesia fetal:
anomalías posturales permanentes (pie equinovaro,
muñeca fija en flexión palmar), hidramnios por insufi-
ciencia de los movimientos de deglución, hipoplasia
pulmonar por disminución de los movimientos del
diafragma y de los músculos intercostales, crecimiento
intrauterino retardado, engrosamiento de la nuca,
anomalía facial del síndrome de Freeman-Sheldon, etc.
El diagnóstico prenatal, tras el nacimiento de un caso Figura 1. Lactante afectado por una artrogriposis a modo de
índex, se basa en la ecografía morfológica a las 18 sema- amioplasia: obsérvese el hemangioma en la línea media de la
nas de amenorrea; deben investigarse un hidramnios cara y la posición de los hombros en aducción.
con disminución/desaparición de los movimientos
fetales, un edema del cuero cabelludo y una hipoplasia
pulmonar.
Cuando se conoce la anomalía genética del caso
índex, puede alcanzarse antes la confirmación diagnós-
tica mediante amniocentesis o biopsia de las vellosida-
des coriónicas.
En caso contrario, la consulta prenatal no puede
ofrecer a los padres informaciones precisas respecto al
futuro del niño, debido a que las anomalías asociadas a
las rigideces articulares son variables y múltiples.

Diagnóstico en el nacimiento [7]


Ante un recién nacido con rigideces articulares, la
exploración física debe ser hecha por un neuropediatra
y un genetista experimentados, a fin de formular el
diagnóstico etiológico necesario para la indicación de
un consejo genético y para establecer un pronóstico
vital. La historia familiar y prenatal del embarazo y del
parto es fundamental. En los padres se busca una
miastenia e incluso una distrofia miotónica. Un oligo-
hidramnios induce a verificar la función renal. Las
anomalías de las manos orientan hacia las anomalías
cromosómicas. Una lesión neuromuscular se sospecha
ante debilidades musculares, en especial de la cara
(amimia facial), dificultades respiratorias y de la
alimentación. Figura 2. Lactante con una lesión de los cuatro miembros. En
En función de las constataciones clínicas, el neurope- los miembros superiores, codos rígidos en extensión y pulgares
diatra decide qué pruebas complementarias solicitar: en aducción. En los miembros inferiores, caderas y rodillas rígidas
resonancia magnética cerebral y medular, cariotipo, en extensión, pies en equinovaro muy marcado. Faltan los plie-
determinación de enzimas musculares, ecografía del gues de flexión poplíteos.
aparato urinario, electromiograma y biopsia cutánea,
nerviosa o muscular. Algunas anomalías específicas
pueden conducir de entrada a la indicación de pruebas
de biología molecular (miastenia congénita, amiotrofia
Artrogriposis clásica o amioplasia
espinal progresiva, etc.). La amioplasia es un síndrome esporádico formado por
Un equipo multidisciplinario, formado por un espe- rigideces articulares simétricas de los miembros. El
cialista en medicina física, un ortopedista pediátrico, un tronco suele estar indemne. El bebé presenta con fre-
fisioterapeuta y un ergoterapeuta, planifica la asistencia cuencia un hemangioma en la línea media de la cara
del síndrome articular, que debe hacerse en modo (Fig. 1). Su causa estaría relacionada con el desarrollo de
ambulatorio. una lesión del asta anterior entre las 9-12 semanas de
Se describirán la artrogriposis clásica o amioplasia, las amenorrea.
lesiones aisladas distales y algunos síndromes bien El 84% de los niños afectados presenta una lesión de
identificados. Los síndromes artrogripósicos asociados a los cuatro miembros (Fig. 2), el 11% sólo de los miem-
las anomalías viscerales y/o neurológicas antes mencio- bros inferiores y el 5% sólo de los miembros superiores.
nados no volverán a tratarse. Para esto, se recomienda El 10% de los niños tiene una anomalía abdominal y el
la lectura de las muy completas revisiones de Hall [6, 7]. 55-70% una anomalía genital [13, 14].

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Figura 4. Lesión variable de los pies en un lactante: a la


izquierda, retropié en equinovaro y antepié en aducción mar-
Figura 3. Lesión grave de la muñeca y la mano en un recién cada, con un surco medioplantar profundo; a la derecha, pie
nacido: pulgar en flexión-aducción, articulaciones metacarpofa- convexo y eje de la pierna con intensa rotación interna.
lángicas rígidas en extensión y muñeca rígida en flexión palmar.
La piel no presenta los pliegues de flexión habituales.
Artrogriposis sindrómicas
Los hombros se presentan en aducción y rotación Síndrome de Gordon
interna. Los codos se encuentran inmóviles, la mayoría El síndrome de Gordon es una afección genética
de las veces en extensión, y los antebrazos en prona- sumamente infrecuente y se caracteriza por la asociación
ción. Las muñecas están en flexión o en extensión con de camptodactilia, pie equinovaro y, en el 25% de los
inclinación cubital. El pulgar se orienta hacia la palma casos, una hendidura palatina. La inteligencia es normal
de la mano en flexión-aducción (Fig. 3). Los demás pero, en algunos casos, pueden añadirse otras anoma-
dedos están flexionados a nivel de la articulación lías, como escoliosis o criptorquidia. El número y la
interfalángica proximal. En la artrogriposis, la calidad de gravedad de los síntomas y signos varían de un paciente
la diferenciación de los dedos (pliegues de flexión bien a otro. El síndrome de Gordon parecer ser una enferme-
visibles, dedos móviles y activos, sudación no excesiva) dad de transmisión dominante, autosómica o ligada al
permite hacer el pronóstico funcional del miembro X, con penetrancia incompleta (más débil en las muje-
superior. Dedos poco diferenciados proporcionan una res que en los varones) y expresión variable. Su causa es
función mediocre [15]. desconocida.
Las deformaciones de los miembros inferiores inclu-
yen a menudo pies en equinovaro acentuado y rodillas Síndrome de Freeman-Sheldon
en flexión o en extensión (recurvatum). Las caderas
El síndrome de Freeman-Sheldon, también conocido
pueden ser normales, estar luxadas o subluxadas o bien
como «síndrome de la cara de silbador», es una afección
rígidas en rotación externa, flexión o extensión [16].
congénita infrecuente que se caracteriza por un dismor-
La lesión del tronco es infrecuente. Se presenta con
fismo facial en el que se combinan anomalías óseas y
escoliosis acentuadas a temprana edad. Las escoliosis
contracturas de las articulaciones, con una facies típica.
torácicas, asociadas a una lordosis torácica, se acompa-
Las tres anomalías características son una microstomía
ñan de una rigidez del tórax que contribuye a producir
con labios en «U», una camptodactilia con desviación
una insuficiencia respiratoria precoz. Las escoliosis
cubital de la mano y pies en equinovaro. El fenotipo del
lumbares pueden asociarse a una oblicuidad pélvica que
síndrome de Freeman-Sheldon incluye también escolio-
dificulta la posición sentada.
sis, surco mentoniano en «H», pliegues nasolabiales
profundos y blefarofimosis. Es frecuente la disfagia, un
Artrogriposis distal retraso del crecimiento y complicaciones pulmonares,
Las dos clasificaciones [10] de la artrogriposis distal potencialmente mortales, debidas a alteraciones estruc-
están sujetas a cambios con regularidad. Incluyen a los turales de la orofaringe y las vías respiratorias superiores.
pacientes que presentan rigideces de las manos y los Afecta ambos sexos por igual. La mayoría de los casos
pies, con las articulaciones proximales indemnes o de síndrome de Freeman-Sheldon se presenta de forma
levemente afectadas. En todos los casos, la herencia es esporádica, sin antecedentes familiares, pero se han
autosómica dominante. Hay algunos niños con anoma- descrito casos compatibles con una herencia autosómica
lías craneofaciales (síndrome de Gordon y Freeman- dominante o recesiva. Hasta ahora se desconoce su
Sheldon), pero la inteligencia es normal. causa. Dada su variabilidad clínica y su infrecuencia, el
En la mano que presenta un solo pliegue palmar, el síndrome de Freeman-Sheldon no tiene un tratamiento
pulgar está replegado hacia la palma en flexión- estandarizado (cirugía plástica y reconstructiva de la
aducción y los dedos están flexionados y desviados microstomía).
hacia el lado cubital. La deformación de los pies varía
en equino, equinovaro o talovalgo (Fig. 4). Tras la Distrofia miotónica congénita de Steinert
corrección de las deformaciones, el pronóstico funcional La forma congénita se observa en los recién nacidos
es excelente. de madre afectada por el síndrome de Steinert. El

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diagnóstico se desprende del estudio genético: la ano- 3/5 y flexo de rodilla inferior a 20 grados; cada paráme-
malía genética se sitúa en 19q13-2 y, la mayoría de las tro debe acompañarse de una buena musculatura del
veces, el número de repeticiones de tripletes CTG es tronco, una posición sentada correcta, músculos depre-
mayor de 1.500. Esta enfermedad es mortal en el 16% sores del hombro funcionales y compromiso moderado
de los casos. El comienzo prenatal explica el hidram- de los miembros superiores [14, 20].
nios, la disminución de la motilidad fetal y la artrogri- Carlson y Hahn también brindan datos optimistas
posis. Al nacer, el niño se encuentra hipotónico, con sobre la evolución [21, 22] de niños afectados por una
trastornos de succión y deglución y, a menudo, dificul- amioplasia. Para estos autores, «el 70% no presenta
tad respiratoria. Más tarde, el niño adquiere la marcha ninguna limitación para las actividades de la vida
a pesar del retraso en el desarrollo motor. Sin embargo, diaria» y tiene un grado de «independencia razonable».
esta forma se caracteriza por presentar retraso mental en Carlson señaló que la función en la edad adulta es
dos tercios de los casos. En la forma congénita, la buena en la mayoría de los pacientes, pero algunos
morbimortalidad de origen cardíaco se incrementa en la siguen siendo parcialmente dependientes.
3.a-4.a décadas de la vida. Sells ha comunicado que el 64% de sus pacientes no
presenta retraso escolar, el 75% es independiente para
Síndrome de terigiones múltiples [17] comer, el 20% para lavarse, el 10% para vestirse, el 35%
para usar el cuarto de baño y el 25% para bañarse [13].
El síndrome de Escobar es una malformación muy Los niños afectados por una artrogriposis distal no
infrecuente, responsable de terigiones múltiples, de han sido estudiados de forma separada, lo que puede ser
gravedad y pronóstico muy variables. Se presenta con una explicación de los buenos resultados funcionales
rigideces articulares asociadas a pliegues cutáneos en las señalados. En nuestra experiencia, estos niños siempre
zonas de flexión, escoliosis muy marcada, hendidura alcanzan la deambulación funcional tras la corrección
palatina, sordera y estatura reducida. De transmisión de las deformaciones de los pies, siempre que cuenten
autosómica recesiva, se observa sobre todo en países con con capacidades cognitivas normales. Con kinesiterapia
alto índice de endogamia. Hace muy poco se ha diluci- adecuada, la función de los miembros superiores y el
dado este síndrome a nivel molecular: según los pacien- desarrollo de la autonomía son generalmente excelentes.
tes estudiados, las mutaciones se han identificado en Según los datos de las publicaciones, el pronóstico
cuatro genes que codifican la rapsina, la subunidad fetal varía según el tipo de articulación afectada y la gravedad
gamma, la subunidad delta y la subunidad alfa del de la enfermedad. Para todos los autores, el pronóstico
receptor de la acetilcolina. Estos descubrimientos están funcional es difícil de establecer en el momento del
claramente a favor de un trastorno que se sitúa de nacimiento. La escala de Staheli y Hoffer permite
forma primaria en la unión neuromuscular y obstaculiza alcanzar una estimación realista de la futura función.
el desarrollo muscular.
En 2009, Monnier et al ampliaron el campo de los
genes implicados en el síndrome de Escobar al comuni- ■ Tratamientos
car una mutación homocigótica del gen TMP2 (que
codifica la tropomiosina de tipo beta) [17].
Objetivos
Perspectiva funcional El objetivo principal del tratamiento es que estos
pacientes alcancen una autonomía máxima. Aun
Desde siempre se ha dicho que los niños afectados cuando en su conjunto el tratamiento está destinado
por una amioplasia no tienen posibilidades de deambu- sobre todo a lograr una deambulación independiente o
lación y que su capacidad para una autonomía en la con ayuda, no hay que perder de vista las necesidades
vida diaria es escasa. Series de larga data aluden a una de autonomía para los modos de comunicación, las
deambulación funcional en el 50-78% de los pacientes, actividades de la vida diaria, la movilidad y la marcha.
sin distinción de tipos de lesión ni de procedimientos Dado que estos niños tienen una inteligencia normal
terapéuticos [18]. al nacer, es necesario que el tratamiento de los proble-
Sells informa que el 85% de 38 niños de una serie mas ortopédicos no comprometa el desarrollo cognitivo
personal, afectados por una amioplasia, obtuvo una y social. Lo ideal es que un especialista en medicina
física supervise la coordinación de los cuidados médicos
deambulación funcional tras cirugía en torno a los
y sanitarios (kinesiterapia, ergoterapia, cirugía, uso de
5 años de edad [13]. Recientemente, Kroksmark dio a
prótesis, escolaridad, socialización, etc.) para no dejar
conocer una serie de recién nacidos con amioplasia
fuera de control ningún aspecto del desarrollo global del
grave que respondieron de una manera muy positiva e
paciente. El objetivo debería ser una autonomía máxima
inesperada a la kinesiterapia [19] . Todas estas series, en los desplazamientos (deambulación para distancias
optimistas con relación a la edad pediátrica y con un cortas, silla de ruedas manual o eléctrica para distancias
pico de función máxima alrededor de los 10 años de largas, aunque se trate de bebés) y los traslados (sentarse
edad, señalan un rendimiento menor en la edad adulta. en la silla de ruedas y levantarse de ésta, etc.), así como
Sin embargo, según nuestra experiencia, hay numero- en el uso de los miembros superiores.
sos niños afectados por una amioplasia que no tienen
posibilidades de alcanzar la deambulación. El pronóstico
de ésta es difícil de establecer; se elabora a medida que Principios
progresa la maduración neurológica del niño, mediante Las rigideces articulares de la artrogriposis son máxi-
valoraciones articulares, musculares y funcionales, que mas en el nacimiento. Antes de efectuar cualquier
se van modificando según los procedimientos quirúrgi- liberación articular quirúrgica, las primeras medidas se
cos efectuados. destinan a flexibilizar las articulaciones afectadas desde el
Staheli y Hoffer evaluaron a los niños con posibilida- nacimiento. Se trata de movilizaciones pasivas efectuadas
des de deambulación como sigue: puntuación muscular por el kinesiterapeuta, que en algunos casos puede
de los extensores de las caderas o de los depresores de enseñar a los padres a hacerlas. Entre las sesiones diarias
los hombros en menos de 4/5; flexo de las caderas de movilización, las articulaciones cuya posición ha sido
inferior a 20 grados; puntuación muscular de los cuádri- corregida manualmente deben mantenerse con férulas
ceps de 4/5; puntuación muscular de los cuádriceps de que han de sustituirse en función de las mejorías de la

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movilidad. Pueden usarse férulas de material termomol- global respecto a las actividades bimanuales de la vida
deable, que el propio fisioterapeuta ajusta a la articula- diaria, teniendo en cuenta la flexibilidad del tronco en
ción tratada después de la sesión, por ejemplo: férula flexión y extensión. Hay que respetar las posiciones
anterior para el codo en extensión, férula poplítea para anómalas que, no obstante, son fundamentales para
extensión de la rodilla. Algunas rigideces marcadas se algunas funciones, como sostener un lápiz, llevarse la
controlan desde el principio con yesos de corrección mano a la boca, etc. No debe indicarse ninguna inter-
progresiva, sustituidos luego por movilizaciones manua- vención sin antes efectuar un análisis mediante ergote-
les y férulas de posición [14, 16]. rapia: la cirugía no debe hacer perder una función, por
Las ganancias de la amplitud articular en los primeros mínima que ésta sea, sino que debe restituir una fun-
cuatro meses de vida son significativas, a menudo más ción que la kinesiterapia no ha permitido recuperar o
en las pequeñas articulaciones. La mejoría de la flexibi- que lo hizo parcialmente.
lidad articular permite el modelado de la articulación y Un reciente informe de consenso propone esquemas
la aparición de las contracciones de algunos músculos, para el tratamiento del miembro superior [24].
que hasta entonces eran muy cortos. La fuerza de los La flexibilización articular con los métodos antes
músculos se incrementa y ayuda a mantener o a mejo- descritos, iniciada lo más pronto posible tras el naci-
rar el capital muscular, a menudo escaso [19]. miento, mejora las amplitudes y hace innecesaria la
Una kinesiterapia demasiado enérgica puede provocar cirugía o facilita su práctica.
fracturas y a la larga deformaciones articulares por
hiperpresión. Por esto, si la movilidad no mejora, a Hombro
veces es necesario hacer liberaciones articulares quirúr- El hombro, con frecuencia en posición de aducción-
gicas precoces a modo de tenotomía o capsulotomía. rotación interna, saca un provecho moderado de la
Estas intervenciones deben estar bien programadas para kinesiterapia por la intensa debilidad de los músculos
no debilitar con alargamientos excesivos los músculos abductores y rotadores externos. De manera excepcio-
activos ni provocar una inestabilidad articular al practi- nal, al final del crecimiento puede indicarse una desro-
car una resección demasiado amplia de los ligamentos tación humeral con el fin de desplazar la actividad de la
periarticulares. Esta cirugía de liberación debe asociarse mano desde la cara anterior del tórax hacia un sector
luego a una kinesiterapia adecuada al procedimiento más externo [25].
quirúrgico, so pena de recidiva de las rigideces
articulares. Codo
La falta de un músculo activo y necesario para hacer
La posición en flexión suele ser compatible con una
un movimiento lleva al deterioro de la flexibilidad
acción correcta de la mano. La kinesiterapia con postu-
articular lograda mediante kinesiterapia y/o cirugía. Por
ras en extensión es suficiente para alcanzar la amplitud
tanto, siempre que sea posible, hay que restablecer la
funcional.
función mediante transferencias musculares; las más
corrientes son las que se efectúan en el codo, la muñeca La posición del codo en extensión se asocia en gene-
y los dedos. ral a una pronación del antebrazo y a un flexo de la
Las osteotomías de realineación practicadas en etapa muñeca con gran debilidad e incluso inexistencia de los
de crecimiento llevan rápidamente a la recidiva; el músculos bíceps braquial y braquial anterior. Si la
ejemplo más claro son las osteotomías de la rodilla, que rigidez es intensa y poco reducible, puede indicarse
imponen la necesidad de repetirlas. liberación quirúrgica (alargamiento del tendón tricipital
y capsulotomía posterior del codo) en caso de que el
paciente pueda adquirir una marcha independiente sin
Problemas médicos generales bastón. En este sentido, la debilidad del tríceps braquial
puede afectar al descenso del hombro durante los
El control perioperatorio de un paciente artrogripó-
traslados y al usar un bastón.
sico puede ser complejo por varias razones: fleboclisis
difícil, dificultad para la intubación debido a las anoma- La flexión activa de un codo cuya flexibilidad se ha
lías craneofaciales, riesgo de hipertermia intraoperatoria, conseguido con cirugía se restablece, la mayoría de las
modificación de la acción de los medicamentos a raíz de veces, con el músculo dorsal ancho homolateral: este
la escasa masa muscular y dificultades respiratorias a músculo permite alcanzar una excelente flexión del
modo de atelectasia postoperatoria [23]. codo, sin una pérdida considerable en su función
La revisión de una cohorte de 87 pacientes afectados inicial [15].
por una amioplasia reveló que el 58% tenía trastornos Muñeca
gastrointestinales: anorexia, que a veces hizo necesaria
la práctica de una gastrostomía, estreñimiento pertinaz Por lo general, la muñeca se presenta deformada en
y retraso en el crecimiento ponderoestatural [14]. Estas flexión y desviación cubital. En los primeros meses de
alteraciones predisponen a las infecciones respiratorias vida, los estiramientos y las férulas permiten aumentar
crónicas. la extensión y corregir la posición anómala de los
Ninguna publicación se refiere al estado de los dedos. En caso de rigidez marcada, pueden indicarse
pacientes artrogripósicos en la edad adulta. En el primer yesos correctores o incluso artrólisis de la muñeca [15].
simposio internacional sobre la artrogriposis (Birming- Algunos autores recomiendan practicar una carpecto-
ham, septiembre de 2007), la asociación noruega de mía, antes de la osificación del carpo, para restaurar la
enfermos de artrogriposis informó sobre los resultados flexibilidad de la muñeca, remodelar los huesos del
de una encuesta: en los adultos se agrava la pérdida de carpo y corregir la deformación debida a la relajación de
la masa muscular (sustitución del músculo por grasa y los tejidos blandos. La recuperación del equilibrio
fibrosis) y, por tanto, el futuro funcional. Algunos muscular y la prevención de la recidiva se consiguen
comunican manifestaciones clínicas de conducto lumbar con transferencia dorsal de los músculos flexores y
estrecho. centralización de los músculos extensores de la muñe-
ca [15, 26]. La artrodesis de la muñeca se usa poco porque
anula el efecto de tenodesis activa que produce la
Indicaciones: esquemas y controversias extensión activa de la muñeca, si esto es posible.
Miembro superior Mano
En el miembro superior deben analizarse todos los Por lo general, el pulgar suele presentarse en
segmentos por separado y, a continuación, la función aducción-flexión porque sus músculos extensores y

6 Aparato locomotor
Artrogriposis ¶ E – 14-489

abductores son débiles o incluso faltan. El objetivo es distintas. La cirugía del flexo de rodilla sólo se decide
volver a colocar el pulgar en oposición a los otros tras una evaluación minuciosa de las posibilidades de
dedos. Las manipulaciones precoces con estiramientos, marcha, es decir, en torno a los 2-3 años de edad. Si las
seguidas de férulas de posición, a veces permiten obte- posibilidades de marcha son bajas, hay que aceptar la
ner una corrección significativa. Si la lesión es irreduci- persistencia de las rigideces.
ble, se puede hacer una profundización quirúrgica del Las rigideces en flexión de 20-60 grados se flexibilizan
primer espacio, asociada a una liberación del músculo mediante series de yeso y luego con liberación quirúr-
aductor del pulgar y a un alargamiento de su músculo gica: alargamiento o tenotomía de los isquiotibiales,
flexor largo [15, 27]. Los tratamientos quirúrgicos de los capsulotomía posterior de la rodilla u osteoclastia
otros dedos son mucho más infrecuentes. metafisaria femoral inferior de extensión, asociada a una
corrección de la rotación externa.
Miembro inferior En la corrección de las formas mayores de flexo, se
presenta un riesgo de estiramiento vasculonervioso que
Cadera
hace necesario un acortamiento femoral, una epifisiode-
Alrededor del 80% de los niños afectados por una sis anterior femoral inferior o, sobre todo, una correc-
artrogriposis tiene una lesión de la cadera a modo de ción gradual con el aparato de Ilizarov [31]. Alguna vez
rigidez por retracción de los tejidos blandos o bien una se recomendó la amputación, pero en la actualidad sólo
luxación uni o bilateral en el 15-30% de los casos [28]. sería una indicación de rescate de la extremidad.
La posición anómala más frecuente, en flexión- Las rigideces de rodilla en extensión responden bien
rotación externa-aducción, a menudo mejora con la a las manipulaciones y férulas indicadas precozmente. El
kinesiterapia y rara vez necesita tratamiento quirúrgico. arnés de Pavlik puede usarse para aumentar la ganancia
Si el flexo de cadera, que casi nunca es aislado, supera de la flexión por encima de los 60 grados. En caso de
los 30 grados, puede entorpecer la deambulación; si es genu recurvatum con luxación anterior de la tibia, a
superior a 45 grados, necesita un tratamiento quirúrgico menudo debe indicarse una liberación precoz de tejidos
para posibilitar la deambulación. La cirugía consiste en blandos (tenotomía o alargamiento del cuádriceps para
la liberación de los tejidos blandos (sección del músculo algunos autores, liberación del músculo para otros) y a
tensor de la fascia lata, el sartorio, el recto femoral y a veces una sección del ligamento cruzado posterior o una
veces el psoas) y, en algunos casos, en una osteotomía osteotomía femoral inferior para acortamiento de la
femoral de realineación del miembro inferior. flexión [30, 32]. En este grupo de pacientes, las posibili-
La reducción de una luxación unilateral de cadera se dades para la marcha son buenas [30, 32]. Estudios a largo
recomienda de forma unánime en las publicaciones. La plazo han revelado una evolución frecuente hacia la
reducción por tracción suele fracasar a largo plazo. La artrosis de la rodilla [33].
reducción quirúrgica, con distintas vías de acceso según Pies
los autores, consta de una fase de liberación de los
tejidos blandos, seguida de la reducción quirúrgica con En la amioplasia y la artrogriposis distal es común
acortamiento femoral, antes de la adquisición de la observar deformaciones de los pies. El pie equinovaro
marcha, y de las osteotomías pélvicas y femorales en el está presente en el 78-90% de los casos y el pie calcáneo
niño de más edad. Estas técnicas están expuestas al en el 3-10%. Las otras deformaciones, de tipo metatar-
riesgo de recidivas de la luxación, a trastornos tróficos sus adductus, un calcaneovalgo o un pie convexo [34],
de la cabeza femoral por necrosis de origen vascular y, son más infrecuentes. Un pie rígido y corto puede ser la
única manifestación de una artrogriposis distal. El
sobre todo, a una rigidez que exige la práctica de
objetivo del tratamiento es lograr un pie equinovaro
movilizaciones articulares precoces tras la intervención.
plantígrado y apto para el calzado.
La controversia persiste en lo que se refiere al trata-
Teniendo en cuenta que las deformaciones de partida
miento de las luxaciones bilaterales de la cadera. La
son particularmente rígidas (las articulaciones se redu-
mayoría de los autores recomienda la abstención qui-
cen a meras hendiduras), la corrección total con méto-
rúrgica en estas caderas luxadas que no impiden la
dos ortopédicos es difícil o incluso imposible, por lo que
deambulación y que, en cambio, pueden volverse rígidas
la cirugía es obligatoria. Las manipulaciones, los yesos y
y presentar trastornos tróficos después de la cirugía. Los
las férulas a partir del nacimiento sólo sirven como
defensores de la vía de acceso mediana recomiendan la preparación para la cirugía. El método de Ponsetti, que
reducción quirúrgica de las luxaciones bilaterales de la asocia manipulaciones y yesos precoces, no es suficiente,
cadera y señalan una mejora de las posibilidades de pues la corrección se pierde al retirar los yesos [35]. Para
marcha [28, 29]. algunos autores, esta técnica sería satisfactoria para las
Rodillas formas moderadas de pie equinovaro cuando se asocia
a una inyección de toxina botulínica en el músculo
Las anomalías de las rodillas se observan en el 70% tríceps sural [36].
de los niños afectados por una amioplasia, con un 48% La liberación quirúrgica debe ser lo más completa y
de flexo (en su mayoría leve: menos de 20 grados), un anatómica posible, pues las reintervenciones quirúrgicas
21% de rigidez en extensión y un 4% de luxación de la son difíciles y comprometen la vascularización cutánea
rodilla [30]. El tratamiento de las rigideces de la rodilla y ósea del pie [16]. La mayoría de los autores se inclina
desplaza el sector de movilidad de la articulación pero por la liberación circunferencial del pie en equinovaro,
no lo aumenta. El tratamiento inicial debe focalizarse en que tiene un índice de recidiva del 73% y un índice de
la movilización y las férulas de posición. El objetivo del cirugía complementaria del 49% [18]. Las tenotomías son
tratamiento es mejorar la flexión para la posición preferibles a los alargamientos tendinosos [34, 37]. La
sentada, sin pérdida de la extensión pasiva o activa en recidiva tras cirugía de liberación puede mejorarse a
bipedestación. Este propósito se alcanza cuando el flexo largo plazo con el uso de férulas y de yesos [38].
es inferior a 20 grados y la flexión pasiva es de por lo Algunos autores refieren la indicación de una astraga-
menos 60 grados. lectomía inicial con un índice de éxito del 45-56% [38].
El 25% de los casos de flexo de la rodilla responde Los pacientes de estas series tenían una edad más
bien al tratamiento con kinesiterapia y férulas. El avanzada y la técnica se había indicado como interven-
tratamiento del flexo de rodilla debe hacerse de forma ción de salvamento. Cuando la astragalectomía se
independiente respecto al de la cadera y del pie, porque efectúa tras la recidiva de una liberación precoz, los
las posiciones de inmovilización posquirúrgica son índices de éxito alcanzan el 82% [39].

Aparato locomotor 7
E – 14-489 ¶ Artrogriposis

Las recaídas graves pueden corregirse en algunos casos [9] Moessinger AC. Fetal akinesia deformation sequence: an
en los tres planos del espacio con la técnica de Ilizarov, animal model. Pediatrics 1983;72:857-63.
que en estos casos alcanza un índice de éxito del [10] Beals RK. The distal arthrogryposes: a new classification of
90% [31, 40]. Una artrodesis doble o triple puede indi- peripheral contractures. Clin Orthop Relat Res 2005;435:
carse cerca del final del crecimiento y en torno a los 203-10.
10-12 años en las deformaciones inveteradas. [11] Narkis G, Landau D, Manor E, Ofir R, Birk OS. Genetics of
arthrogryposis: linkage analysis approach. Clin Orthop Relat
Columna vertebral [16, 41] Res 2007;456:30-5.
[12] Nettesheim S, Link B, Wendt S, Schulze-Frenking G.
La incidencia de la lesión raquídea depende de la Musculoskeletal manifestations and orthopaedic problems in
edad del niño y del grado de debilidad muscular. Por lo patients with MPS: an overview. Acta Paediatr 2006;451:
general, no es congénita. En todos los pacientes afecta- 113-7 [suppl].
dos por una artrogriposis debe buscarse una escoliosis. [13] Sells JM, Jaffe KM, Hall JG. Amyoplasia, the most common
Las escoliosis infantiles, en general graves, crean dificul- type of arthrogryposis: the potential for good outcome.
tades terapéuticas: el uso obligatorio de un corsé inte- Pediatrics 1996;97:225-31.
rrumpe la evolución motora por la rigidez de las [14] Staheli LT, Hall JG, Jaffe K. Arthrogryposis: a text atlas. New
articulaciones periféricas. La escoliosis puede ser rígida y York: Cambridge University Press; 1998.
marcada desde el principio y seguir progresando, incluso [15] Lebard JP, Queneau P, Dubousset JF. Membre supérieur de
después la pubertad. La lesión de la cadera contribuye a l’arthrogrypose. Ann Med Phys (Lille) 1976;19:33-41.
la deformación raquídea, con la hiperlordosis exagerada [16] Pous JG. Les arthrogryposes. In: Cahier d’enseignement de la
SOFCOT. Conférences d’enseignement. Paris: Expansion
por el flexo de cadera y la luxación, todo lo cual
Scientifique Française; 1991.
conduce a una pelvis oblicua de causa baja.
[17] Monnier N, Lunardi J, Marty I, Mezin P, Labarre-Vila A,
En alrededor del 30% de los pacientes afectados por Dieterich K, et al.Absence of beta-tropomyosin is a new cause
una amioplasia está presente una larga curvatura tora- of Escobar syndrome associated with nemaline myopathy.
columbar, semejante a la que se observa en las enferme- Neuromuscul Disord 2009;19:118-23.
dades neuromusculares. A menudo, el tratamiento [18] Bevan WP, Hall JG, Bamshad M, Staheli LT, Jaffe KM,
ortopédico mediante corsé está destinado al fracaso. Si Song K. Arthrogryposis multiplex congenital (amyoplasia).
la angulación aumenta mucho, es necesario efectuar An orthopaedic perspective. J Pediatr Orthop 2007;27:
una artrodesis vertebral, que a veces incluye la pelvis. 594-600.
[19] Kroksmark AK, Kimber E, Jerre R, Beckung E, Tulinius M.
Muscle involvement and motor function in amyoplasia. Am
■ Conclusión [20]
J Med Genet A 2006;140:1757-67.
Hoffer MM, Swank S, Eastman F, Clark D, Teitge R.
Ambulation in severe arthrogryposis. J Pediatr Orthop 1983;
La artrogriposis es la parte visible de un gran número
3:293-6.
de enfermedades que afectan sobre todo los sistemas [21] Carlson WO, Speck GJ, Vicari V, Wenger DR. Arthrogryposis
nerviosos central y periférico y en las que la herencia, multiplex congenita. Clin Orthop Relat Res 1985;194:
la mortalidad y la morbilidad difieren según las causas. 115-23.
Por esta razón, la búsqueda etiológica específica debe ser [22] Hahn G. Arthrogryposis: pediatric review and habilitative
sistemática: con fines diagnósticos para tratar de esta- aspects. Clin Orthop Relat Res 1985;194:104-14.
blecer un consejo genético y también con un objetivo [23] Martin S, Tobias JD. Perioperative care of the child with
de pronóstico vital y funcional. arthrogryposis. Paediatr Anaesth 2006;16:31-7.
La asistencia médica a estos niños debe ser precoz, no [24] Mennen U, van Heest A, Ezaki MB, Tonkin M, Gericke G.
sólo para flexibilizar las articulaciones rígidas, sino Arthrogryposis multiplex congenita. J Hand Surg [Br] 2005;
también para combatir las consecuencias en los aspectos 30:468-74.
vitales y sociales. Todas las acciones destinadas al niño [25] Williams PF. Management of upper limb problems in
y su familia deben enmarcarse en una atención médica arthrogryposis. Clin Orthop Relat Res 1985;194:60-7.
y sanitaria interdisciplinaria. [26] Axt MW, Niethard FU, Döderlein L, Weber M. Principles of
treatment of the upper extremity in arthrogryposis multiplex
.

congenita type I. J Pediatr Orthop B 1997;6:179-85.


■ Bibliografía [27] Bayne LG. Hand assessment and management of
arthrogryposis multiplex congenital. Clin Orthop Relat Res
[1] Darin N, Kimber E, Kroksmark AK, Tulinius M. Multiple 1985;194:68-73.
congenital contractures: birth prevalence, etiology, and [28] Yau PW, Chow W, Li YH, Leong JC. Twenty-year follow-up
outcome. J Pediatr 2002;140:61-7. of hip problems in arthrogryposis multiplex congenita.
[2] OttoA. The human monster with inwardly curved extremities. J Pediatr Orthop 2002;22:359-63.
Clin Orthop Relat Res 1985;194:4-5. [29] Szöke G, Staheli LT, Jaffe K, Hall JG. Medial-approach open
[3] Rosencranz E. Über kongenitale Kontrakturen der oberen reduction of hip dislocation in amyoplasia-type
Extremitöten. Z Orthop Chir 1905;14:52-62. arthrogryposis. J Pediatr Orthop 1996;16:127-30.
[4] Stern WG. Arthrogryposis multiplex congenita. JAMA 1923; [30] Murray C, Fixsen JA. Management of knee deformity in
81:1507. classical arthrogryposis multiplex congenital (amyoplasia
[5] Sheldon W. Amyoplasia congenita. Arch Dis Child 1932;7: congenita). J Pediatr Orthop B 1997;6:186-91.
117-36. [31] Brunner R, Hefti F, Tgetgel JD. Arthrogrypotic joint
[6] Hall JG. Arthrogryposis (multiple congenital contractures). contracture at the knee and the foot: correction with a circular
In: Rimion RL, Conner JM, Pyeritz RE, editors. Emery and frame. J Pediatr Orthop B 1997;6:192-7.
Rimion’s principles and practice of medical 7. Genetics. [32] Fucs PM, Svartman C, de Assumpção RM, Lima Verde SR.
Philadelphia: Churchill Livingstone; 2007. p. 3785-856. Quadricepsplasty in arthrogryposis (amyoplasia): long-term
[7] Hall JG. Arthrogryposis multiplex congenita: etiology, follow-up. J Pediatr Orthop B 2005;14:219-24.
genetics, classification, diagnostic approach, and general [33] Guidera KJ, Kortright L, Barber V, Ogden JA. Radiographic
aspects. J Pediatr Orthop B 1997;6:159-66. changes in arthrogrypotic knees. Skeletal Radiol 1991;20:
[8] Pena SD, Shokeir MH. Syndrome of camptodactyly, multiple 193-5.
ankyloses, facial anomalies and pulmonary hypoplasia - [34] Zimbler S, Craig CL. The arthrogrypotic foot: plan of
further delineation and evidence for autosomal recessive management and results of treatment. Foot Ankle 1983;3:
inheritance. Birth Defects Orig Artic Ser 1976;12:201-8. 211-9.

8 Aparato locomotor
Artrogriposis ¶ E – 14-489

[35] Ponsetti IV. Congenital clubfoot: fundamentals of treatment. [40] Choi IH, Yang MS, Chung CY, Cho TJ, Sohn YJ. The
Oxford: Oxford University Press; 1996. treatment of recurrent arthrogrypotic clubfoot in children by
[36] Alvarez CM, Tredwell SJ, Keenan SP, Beauchamp RD, the Ilizarov method. J Bone Joint Surg Br 2001;83:731-7.
Choit RL, Sawatzky BJ, et al. Treatment of idiopathic clubfoot [41] Daher YH, Lonstein JE, Winter RB. Spinal deformities in
utilizing botulinium A toxin: a new method and its short-term patients with arthrogryposis. Spine 1985;10:609-13.
outcomes. J Pediatr Orthop 2005;25:229-35.
[37] Widmann RF, Do TT, Burke SW. Radical soft tissue release of
the arthrogrypotic clubfoot. J Pediatr Orthop B 2005;14: Para saber más
111-5.
[38] Niki H, Staheli LT, Mosca VS. Management of clubfoot Online Mendelian Inheritance in Man. www.ncbi.nlm.nih.gov/
deformity in amyoplasia. J Pediatr Orthop 1997;17:803-7. entrez/query.fcgi?CMD=search§DB=omim.
[39] D’Souza H, Aroojis A, Chawara GS. Talectomy in Bouhour F, Bost M, Vial C. Maladie de Steinert. Encyclopédie
arthrogryposis: analysis of results. J Pediatr Orthop 1998;18: Orphanet. Avril 2007. www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/
760-4. Steinert-FRfrPro77v01.pdf.

V. Forin (veronique.forin@trs.aphp.fr).
Unité pédiatrique de médecine physique et de réadaptation, Groupe hospitalier Trousseau - La Roche Guyon, 26, avenue du
Docteur-Arnold-Netter, 75012 Paris, France.

Cualquier referencia a este artículo debe incluir la mención del artículo original: Forin V. Arthrogryposes. EMC (Elsevier Masson SAS, Paris),
Appareil locomoteur, 15-201-A-10, 2010.

Disponible en www.em-consulte.com/es
Algoritmos Ilustraciones Vídeos / Aspectos Información Informaciones Autoevaluación Caso
complementarias Animaciones legales al paciente complementarias clínico

Aparato locomotor 9