PATOLOGIAS

Anomalías Numéricas
Conforman uno de los tipos
de anomalías cromosómicas.

Poliploidias
Se define como el fenómeno por el
cual se originan células, tejidos u
organismos con tres o más juegos
completos de cromosomas de la
misma o distintas especies o con dos
o más genomas de especies distintas

Triploidia
Es la presencia de una dotación
cromosómica de 3n cromosomas, frente a
los 2n normales delas células diploides
Se produce por la falta de disyunción en
la formación de uno de los gametos de los
padres, de modo que uno de los gametos
de estos tendrá carga doble en el
gameto que aporte

Tetraploidia
Es una anomalía cromosómica poliploide
muy poco frecuente, en la que un
individuo afectado presenta cuatro
copias de cada cromosoma, en lugar de
dos, lo que da como resultado un total de

Aneuploidias
92 cromosomas en cada célula

Hace referencia al cambio en el número

cromosómico, que pueden dar lugar a
enfermedades genéticas
Es un individuo cuyo número de cromosomas
difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su
dotación cromosómica, debido a un cromosoma
extra o ausente,que siempre se asocia con una
deficiencia en el desarrollo físico, mental o

Trisomia
ambos.

Es una alteración que se produce en

los genes y que implica la aparición de
un cromosoma extra en uno de los pares
habituales.
La trisomía se registra en los seres
humanos, la persona puede desarrollar
el síndrome de XYY, el síndrome de XXX o

Monosomia
el síndrome de Down

Es el estado de poseer una sola copia de un

cromosoma, en vez de las dos copias que se
encuentran normalmente en las células
diploides.
La monosomía puede ser parcial si una porción
del segundo cromosoma del par está presente.
 Anomalias
Estructurales
Un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se
reubica de algún modo

Traslocacion
Implica un intercambio entre dos
fragmentos de dos cromosomas

Translocación equilibrada: no se produce ni

aumento ni pérdida de material
cromosómico
Translocación desequilibrada: se produce

Inversión
aumento o pérdida de material
cromosómico

Se origina cuando el segmento de

un cromosoma cambia de
orientación. Para ello deben
producirse dos roturas dentro del
mismo cromosoma, posteriormente el
segmento gira 180º y finalmente se
vuelve a unir.

Inserción
Parte de un cromosoma se ha
insertado en una posición inusual
dentro del mismo u otro cromosoma

Delecion
Se debe a la pérdida de segmentos
de un cromosoma o de una cantidad
muy pequeña de material (puede
incluir a un solo un gen).

Anillo
Anomalía cromosómica del cromosoma 13
caracterizada por un fenotipo altamente
variable (oscilando de leve a grave)
caracterizado principalmente por un
retraso del crecimiento intrauterino,
retraso del desarrollo, baja estatura,
discapacidad intelectual de moderada a

Isocrosoma grave

Es un cromosoma anormal en el que se ha

perdido un brazo y el otro se ha duplicado
de manera especular, dando lugar a una
monosomía parcial debido al brazo
perdido, y a una trisomía parcial, debido
al brazo duplicado