Genética y gemelos

Cindy M. Little, PhD, WHNP-BC, Sistema nervioso central

El fenómeno de los hermanamientos ha fascinado a los científicos y a otras personas a lo largo de los siglos. Un embarazo gemelar tiene un mayor riesgo de
morbilidad y mortalidad fetal que un embarazo único, dependiendo de la cigosidad y corionicidad de los fetos. Los gemelos dicigóticos se originan a partir de dos
óvulos separados que son fertilizados por dos espermatozoides diferentes y no son más parecidos que dos hermanos cualesquiera, y los gemelos monocigóticos
se desarrollan a partir de un único óvulo fertilizado, se desarrollan a partir de un cigoto y son genéticamente " idéntico. " La evidencia reciente ha demostrado que " gemelos
idénticos " son más genéticamente discordante de lo que se pensaba originalmente debido a factores epigenéticos. Además, los gemelos tienen un mayor riesgo
de anomalías cromosómicas y congénitas. En el último siglo, los gemelos jugaron y siguen desempeñando un papel importante en la investigación genética. Los
estudios de gemelos son el criterio estándar para la investigación sobre la importancia de la heredabilidad y las influencias ambientales en el comportamiento y la
enfermedad.

Palabras clave: Genética; Embarazo multifetal; Gestación múltiple; Gemelos idénticos; Gemelos dicigóticos

Genética y gemelos y enfermedad, y las contribuciones que tienen los estudios de gemelos en la atención médica.

El fenómeno de los hermanamientos siempre ha sido fascinante y único. Hay

algo intrigante en dos personas que tienen similitudes tan sorprendentes en su
apariencia física y que comparten un vínculo emocional tan intenso. Esta
fascinación se ve en la mitología griega con Apolo y Artemisa. - Apolo, el dios Incidencia
del sol, y Artemisa, la diosa de la luna, eran gemelos. También estaban los Los nacimientos de gemelos ocurren a una tasa de aproximadamente uno en 80. En los
gemelos Castor, que era mortal, y Pollux, que era inmortal, que compartían la
Estados Unidos en 2008, la tasa de gemelos aumentó ligeramente a
misma madre pero tenían diferentes padres (conocidos hoy como superfecundación);
32,6 por 1000 nacimientos de 32,2 por 1000 nacimientos en 2007. La tasa de gemelos
tenían un vínculo tan fuerte que cuando Pollux murió, Castor entregó su
aumentó un 70% entre 1980 y 2004, pero se mantuvo estable entre 2004 y 2007. Las
inmortalidad para estar con su hermano. 1 Hubo Chang y Eng Bunker, famosos
mujeres, de 30 años o más, fueron responsables del aumento general de la tasa de
gemelos siameses de Siam (ahora Tailandia), que se casaron con hermanas y
natalidad entre 2007 y 2008. Las tasas aumentaron un 2% en las mujeres de 39 años y
tuvieron 10 y 11 hijos, respectivamente. 2 un 7% en las mujeres de 49 años. El seis por ciento de todos los nacimientos de
mujeres de 40 a 44 años y el 22% de todos los nacimientos de mujeres de 45 años o
más fueron gemelos, en comparación con el 2% de los nacimientos en madres

Los científicos han documentado el fenómeno de los nacimientos de gemelos u otros adolescentes. 4

nacimientos múltiples desde la década de 1809. Sir Francis Galton reconoció la

importancia de utilizar gemelos en estudios científicos sobre los efectos de la naturaleza
frente a la crianza. Galton, 3 que estudió 35 casos de gemelos, escribió, " sus caracteres
se asimilan bajo la influencia de idénticas crianzas, en la medida en que tenían el mismo
hogar, los mismos maestros, los mismos asociados y, en todos los demás aspectos, el
mismo entorno ”. Los científicos de hoy en día también usan gemelos, que comparten
exactamente la misma composición genética (genoma) o similar, en estudios para
comprender qué rasgos están influenciados por la genética y cuáles son impactados por
el medio ambiente. Este artículo discutirá la genética del hermanamiento, la influencia
La tasa de gemelos también varía según la etnia. La tasa de gemelos aumentó
ligeramente de 36,2 en 2007 a 36,6 en 2008 para las mujeres blancas no hispanas.
La tasa se mantuvo sin cambios para las mujeres negras e hispanas no hispanas.
Curiosamente, el estado con la menor incidencia de gemelos en 2008 fue Nuevo
México con
24,7 por 1000 nacimientos y el estado con la tasa más alta de gemelos fue Nueva Jersey
con 43,5 por 1000 nacimientos. La tasa de natalidad de trillizos fue de 68,7 por 100 000
en Alaska y de 260,3 por 100 000 en Nueva Jersey. 4

que la genética y el medio ambiente tienen en la salud.

Hay varias razones para el cambio en la tasa de gemelos y múltiples de orden

superior, como los trillizos, e incluyen la edad materna, el origen étnico, las
tecnologías de reproducción asistida (ART) y el uso de la inducción de la ovulación
para tratar la infertilidad.
De la Universidad de Drexel, Facultad de Enfermería y Profesión de la Salud 1505 Race St.,
Un factor del aumento de los nacimientos múltiples es la disminución de la fertilidad relacionada con la
Mail Stop 501, Filadelfia, PA 19102.
edad debido al retraso en la maternidad. La fertilidad en una mujer disminuye significativamente a los
Dirija la correspondencia a Cindy M. Little, PhD, WHNP-BC, CNS, Drexel University, College of
30 años; sin embargo, las mujeres mayores
Nursing and Health Profession, 1505 Race St., Mail Stop 501, Philadelphia, PA 19102. Correo
electrónico: cml333@drexel.edu . © 2011 Elsevier Inc. Todos los derechos reservados.
tienen una mayor incidencia de liberación espontánea de múltiples óvulos durante la
ovulación. Además, a medida que disminuye la fertilidad relacionada con la edad, es más

1527-3369 / 1104-0432 $ 36.00 / 0 probable que estas mujeres utilicen el TAR o la inducción de la ovulación y queden
doi: 10.1053 / j.nainr.2011.09.008 embarazadas de múltiples. Es usual
recomendó que estas mujeres redujeran el número de fetos a uno o dos. 5 Otras
influencias incluyen la salud general de la madre, la enfermedad materna, la
exposición a toxinas ambientales y el estilo de vida. 6
La biología de los gemelos
Las gestaciones gemelares se pueden caracterizar como gemelos dicigóticos (DZ)
(gemelos fraternos) o gemelos monocigóticos (MZ) (gemelos idénticos). Los gemelos
dicigóticos ocurren cuando dos óvulos separados son fertilizados por dos espermatozoides
separados. Se estima que dos tercios de los gemelos son DZ. Debido a que se originan a
partir de dos óvulos fecundados separados, pueden ser del mismo género o de diferentes
géneros, y debido a que tienen constituciones genéticas totalmente diferentes, no son
diferentes de los hermanos concebidos y nacidos en diferentes momentos. Cada cigoto se
implanta individualmente en el endometrio y tiene su propia placenta. Los gemelos
dicigóticos siempre tienen dos amnios y dos coriones; sin embargo, los coriones y las
placentas pueden fusionarse, dando la apariencia de una sola placenta. 7
El hermanamiento dicigótico puede verse influido por la raza, la paridad, la edad
materna, el estado nutricional materno, los fármacos estimulantes de la ovulación, el TAR y
la genética. La recurrencia de gemelos DZ es aproximadamente tres veces mayor que la
de la población general. La incidencia de hermanamiento DZ es baja en asiáticos,
aproximadamente uno de cada 500; promedio en blancos, uno de cada 125; y hasta uno de
cada 20 en las poblaciones africanas. 7 El gemelo dicigótico se asocia con ovulación
múltiple y variación en la producción de gonadotropinas. A medida que las mujeres
envejecen, tienen una mayor incidencia de liberar más de un óvulo, lo que aumenta sus
posibilidades de tener gemelos DZ, y la paridad también parece influir en la tasa. Los
estudios han demostrado un aumento en los gemelos DZ del 2% con el primer embarazo al
7% con paridad de seis o más embarazos. 8 Los gemelos dicigóticos ocurren en algunas
familias debido a factores que conducen a la doble ovulación. Los investigadores han
sugerido que existe un gen dominante vinculado al cromosoma tres en el 7% al 15% de la
población que causa el hermanamiento DZ. Los gemelos dicigóticos también pueden
resultar de
superfecundación heteropaterna, que es cuando dos padres diferentes fertilizan dos o
más óvulos. 9 Las técnicas de inducción de la ovulación que estimulan múltiples folículos
aumentan la tasa de liberación de múltiples óvulos, produciendo gemelos DZ. 8 Los
gemelos dicigóticos constituyen dos tercios de los embarazos gemelares espontáneos. 10
Gemelos monocigóticos, conocidos como " gemelos idénticos, " ocurren por la división
del óvulo fertilizado después de la concepción. Los gemelos monocigóticos son del mismo
sexo, tienen la misma constitución genética y se ven muy similares o " idéntico " en
apariencia física. Los gemelos monocigóticos se desarrollan durante la etapa de
blastocisto cuando la masa celular interna se separa dentro de los primeros tres días en
dos cigotos separados. Los dos embriones compartirán una placenta y una cavidad
coriónica comunes, pero cada gemelo tendrá una membrana amniótica separada. 7
Corionicidad se refiere al número de placentas y membranas coriónicas en un
embarazo gemelar y es importante saberlo al determinar los riesgos de posibles
complicaciones. Los gemelos dicigóticos y un tercio de los gemelos MZ serán
dicoriónicos - diamniótico, que tiene su propio amnios (saco interno) y corion (saco
externo). Esto ocurre cuando la división del cigoto ocurre dentro de tres
186 V OLUME 11, N OCRE OSCURO 4, www.nainr.com
días de fertilización. Cuando la división ocurre entre el cuarto y el octavo día
después de la fertilización, lo que ocurre en aproximadamente dos tercios de los
embarazos de gemelos MZ, comparten la misma placenta y son monocoriales (saco
externo único) y diamnióticos (dos sacos internos). Aproximadamente el 1% de los
gemelos MZ se vuelven monocoriónicos - monoamniótico porque la división se
produce entre el día 9 y el 13 después de la fertilización. 10 Si la división ocurre
después del día 13, o si el disco embrionario no se divide por completo, siameses ( " siamés
") se formarán gemelos. Los gemelos unidos son extremadamente raros y tienen
una alta tasa de mortalidad y morbilidad. 7,10
Discordancia en gemelos
Los gemelos monocigóticos pueden ser discordante para ciertos rasgos genéticos o
defectos de nacimiento, aunque se originaron en el mismo cigoto. Discordancia se refiere a
las diferencias que se encuentran en
" idéntico " Gemelos MZ. Concordancia se refiere a los mismos rasgos que se encuentran
en cada gemelo. En los últimos 10 años, los investigadores han informado de un
aumento de gemelos MZ fenotípicamente discordantes. Se ha observado discordancia
entre gemelos MZ por anomalías cromosómicas, mosaicismo cromosómico, inactivación
de X sesgada, defectos de la impronta genómica, mutaciones mitocondriales y trastornos
de un solo gen. 9 La evidencia ha demostrado que, aunque los gemelos MZ tienen la
misma secuencia de ADN o una similar, la expresión de sus genes o los patrones de
modificación del ADN pueden diferir significativamente. Esto desafía la sabiduría
convencional de que los gemelos MZ son genéticamente idénticos y el medio ambiente
es responsable de cualquier variación fenotípica. 11
La discordancia en los gemelos DZ es causada por las diferencias genéticas en los
cigotos que tienen dos epigenético perfiles; sin embargo, estudios más recientes han
identificado factores epigenéticos responsables de las diferencias en los gemelos MZ
que se desarrollan a partir del mismo cigoto y tienen epigenomas similares en el
momento en que el blastocisto se divide. 11 Epigenética se refiere a " la regulación de
varias funciones genómicas, incluida la expresión génica, que no se basan en la
secuencia de ADN sino que están controladas por modificaciones químicas heredables y
potencialmente reversibles de la estructura del ADN y / o de la cromatina " 12 La
característica fundamental de la epigenética es que un genotipo, como en los gemelos
MZ idénticos, puede expresar fenotipos alternativos. Los factores epigenéticos están
influenciados por la etapa de desarrollo, el entorno y el tipo de tejido y pueden ser la
causa subyacente de los resultados fenotípicos. La discordancia entre las gemelas MZ
femeninas para los genes ligados al X es causada por una inactivación de X sesgada o
por diferencias en la modificación epigenética mediante la metilación del ADN. El
fenomeno de
Inactivación de X es un ejemplo de un evento epigenético que no altera la
secuencia de bases del ADN; sin embargo, se transmite de una generación
celular a la siguiente. La inactivación de X ocurre durante la organogénesis
cuando uno de los dos cromosomas X de cada célula se inactiva al azar. Un
cromosoma X, ya sea de la madre o del padre, se apaga al azar. La inactivación
ocurre temprano en el desarrollo embrionario, pero una vez que se inactiva una
X, todas las células hijas inactivan el mismo cromosoma X. La expresión del gen
o del fenotipo se altera mediante la inactivación de X; sin embargo, no altera la
secuencia de ADN o
genotipo. 13 Curiosamente, no todos los cromosomas X activos se expresan en
todos los tejidos y no todos los cromosomas X inactivados son silenciosos. 14 Se
ha sugerido que la inactivación de X sesgada es un factor en la discordancia
de fenotipos en enfermedades ligadas al X, como X frágil y distrofia muscular
de Duchenne en gemelas MZ.
Genómico impronta es un fenómeno en el que el fenotipo difiere
dependiendo de si el progenitor que transmite el gen es la madre o el padre.
Este proceso dinámico no se comprende bien; sin embargo, la impronta es un
mecanismo complejo para la regulación de genes y otro ejemplo de alteración
epigenética. La impronta también implica la metilación del ADN y la
modificación de histonas, y esto tiene un papel principal en la expresión génica.
La impronta no altera la estructura o secuencia del gen, pero puede contribuir a
la expresión fenotípica. Cada uno de los gemelos DZ en desarrollo puede
seguir un curso epigenético diferente que conduce a diferentes expresiones
fenotípicas del gen impreso que muestra varios grados de discordancia. 13,14
Anomalías congénitas
Al igual que en un embarazo único, la edad materna es un factor de riesgo de
anomalías cromosómicas, especialmente de trisomías. Debido a que la edad
materna promedio es mayor en mujeres con gemelos y otros múltiples, se puede
esperar un mayor riesgo absoluto de trisomía. La cigosidad determina el riesgo de
anomalías cromosómicas en embarazos gemelares. En los gemelos DZ, cada feto
tiene un riesgo individual de anomalías cromosómicas, y el riesgo es el mismo que
en los embarazos únicos. En MZ o " idéntico "
gemelos, el riesgo es el mismo para ambos gemelos. En la mayoría de los casos, los gemelos DZ
se consideran discordantes y los gemelos MZ son concordantes con respecto a las anomalías
cromosómicas. 10
La tasa general de anomalías congénitas en gemelos es aproximadamente 1,3
veces mayor que en los hijos únicos. El riesgo de anomalías congénitas para los
gemelos DZ es aproximadamente el mismo que para los hijos únicos; sin embargo, el
riesgo en los gemelos MZ es de tres a cinco veces mayor que en los gemelos únicos y
DZ. Muchos gemelos con anomalías mueren antes del nacimiento y la incidencia
puede ser mayor de lo que se informa realmente. Más a menudo, se conciben gemelos
que nacen. 15 El ejemplo más extraño y raro de discordancia son los gemelos
hetercarióticos MZ: gemelos con diferentes genotipos y fenotipos. Este fenómeno
ocurre en el momento del hermanamiento; sin embargo, el proceso que causa
mosaicismo en un feto único puede ser responsable de los diferentes cariotipos en los
gemelos MZ. dieciséis
Las anomalías congénitas incluyen malformaciones, alteraciones, y
deformaciones. La mayoría de las anomalías observadas en embarazos gemelares están
asociadas con defectos en las alteraciones vasculares. 15 Las malformaciones pueden ser el
resultado del desarrollo embrionario, como una anomalía cromosómica, y el resultado de un
proceso de desarrollo anormal. Las malformaciones más comunes que se encuentran en los
gemelos incluyen anomalías cloacales, defectos del tubo neural, defectos de la pared
abdominal y defectos congénitos del corazón. 9 Los defectos cardíacos están asociados con
conexiones vasculares placentarias, como en el síndrome de transfusión de gemelo a gemelo
(TTTS). El síndrome de transfusión de gemelo a gemelo ocurre en aproximadamente el 15%
al 23% de
norte NACIDOS Y I NFANT norte URSING R EVIEWS, D ECEMBER 2 011
gemelos MZ monocoriónico-diamnióticos, que provoca la derivación de la sangre
arterial de un gemelo a la circulación venosa del otro gemelo a través de
anastomosis arteriovenosas unidireccionales. 10 Es probable que el gemelo donante
esté anémico y pálido, con un crecimiento deficiente. El donante será hipovolémico
y desarrollará oligohidramnios. El gemelo receptor será grande, policitemiante e
hiperbilirrubinémico, hipervolémico y tratará de reducir la sobrecarga de líquidos
aumentando la diuresis, desarrollando así polihidramnios. Si no se corrige, el TTTS
puede provocar la muerte del gemelo donante e insuficiencia cardíaca congestiva
en el gemelo receptor. 7,10 Los estudios han demostrado la posibilidad de progresión
de la enfermedad cardíaca hasta la edad adulta en estos gemelos. 10
El tratamiento para TTTS incluye la eliminación del exceso de líquido amniótico en el
gemelo receptor y la ablación con láser intrauterino de las anastomosis de la vasculatura. 10
Teniendo en cuenta el desarrollo embrionario de los gemelos MZ, las malformaciones
relacionadas con la línea media pueden ser parte del desarrollo del hermanamiento, ya
que tienen una mayor incidencia de defectos estructurales. Las malformaciones que
involucran la línea media incluyen gemelos acardíacos y gemelos unidos. 9 Un gemelo
acardíaco ha sido descrito como una de las malformaciones más extrañas jamás
registradas y ocurre en uno de un par de gemelos MZ. Un gemelo acardíaco es aquel con
ausencia de corazón; sin embargo, puede haber un corazón deformado de dos cámaras.
El gemelo normal mantiene la circulación a través de dos anastomosis, una arteria a
arteria y una vena a vena; por lo tanto, se invierte la circulación del gemelo acardíaco.
Esto se conoce como síndrome de perfusión arterial reversa gemelar. El gemelo donante
puede desarrollar hipertrofia e insuficiencia cardíaca y tiene una tasa de mortalidad del
35%. El gemelo acardíaco solo puede sobrevivir en el útero. El gemelo anormal tiene
piernas pero no tiene brazos y generalmente no tiene cabeza y se asemeja a un teratoma
con cordón umbilical. En ocasiones, se ha descubierto que el gemelo acardíaco tiene una
estructura cromosómica diferente a la del gemelo normal. En la mayoría de los casos, se
observa una placenta monocoriónica-monoamniótica. El diagnóstico se realiza mediante
ecografía Doppler y el tratamiento incluye la extirpación prenatal y la ligadura del cordón. dieciséis
Una interrupción es una ruptura o interrupción de un proceso de desarrollo
originalmente normal. Una alteración no se puede heredar, pero uno puede estar
genéticamente predispuesto al desarrollo de una alteración. En los gemelos MZ, una
interrupción incluye microsomía hemifacial, defectos de reducción de extremidades y
amioplasia (falta de desarrollo muscular). Estos tipos de alteraciones suelen estar
relacionados con la circulación placentaria compartida. 9 Las deformaciones son
alteraciones en la forma o la forma que resultan de fuerzas mecánicas en tejido por lo
demás sano. Las deformidades en los gemelos generalmente se asocian con
apiñamiento y constreñimiento intrauterino e incluyen pie zambo y cadera dislocada.
Otro fenómeno asociado con la gestación gemelar es el gemelo que parece " desaparecer
" temprano en el embarazo. Esta es una reducción espontánea conocida como " gemelo
desaparecido " y suele ocurrir en el primer trimestre. El fallecido o " desaparecido "
El gemelo puede ser visible en la ecografía o puede encontrarse en la placenta o
puede aparecer como una pequeña cantidad de tejido necrótico. dieciséis Un raro
fenómeno llamado feto papiráceo ocurre cuando un gemelo ha muerto y el
embarazo continúa. El líquido, incluido el líquido amniótico del gemelo muerto, se
absorbe gradualmente y el feto se comprime, momifica e incorpora al
187
membranas. Se ha teorizado que el feto papiráceo es un feto con una
anomalía cromosómica que habría abortado espontáneamente el embarazo
temprano en la gestación si hubiera sido un feto único. 9,16
Los gemelos monocoriónicos tienen un mayor riesgo de muerte fetal intrauterina
que los gemelos dicoriónicos. La muerte fetal intrauterina en gemelos puede ser
causada por anomalías genéticas o anatómicas, insuficiencia placentaria,
desprendimiento, infección, enfermedad materna y complicaciones del TTTS. dieciséis Si
un gemelo muere, puede ocurrir daño neurológico y daño isquémico a órganos vitales
en el gemelo sobreviviente y ser causado por hipotensión extrema en el gemelo así
como por sangrado inverso en el gemelo fallecido. La tasa de abortos espontáneos es
tres veces mayor que la de los hijos únicos, y menos de un tercio de los gemelos
sobreviven hasta el término. Los fetos gemelos MZ que comienzan como gemelos y
se convierten en un solo feto siguen en riesgo de anomalías congénitas. 9
Las anomalías congénitas son responsables de aproximadamente el 15% de las muertes
perinatales en gemelos. Los gemelos monocigóticos tienen una tasa de mortalidad perinatal 1,5
veces mayor que los gemelos DZ. Independientemente de la cigosidad, los gemelos
monocoriónicos tienen una tasa de mortalidad perinatal de 3 a 4 veces mayor que los gemelos
dicoriónicos. Esto sugiere que la corionicidad puede ser la principal influencia de un resultado
perinatal adverso en los gemelos. 15
Gemelos en estudios de investigación
En el último siglo, los gemelos han jugado y siguen jugando un papel importante en la
investigación genética. La comparación de la concordancia fenotípica (semejanza) en los
gemelos MZ frente a la discordancia (diferencias) en los gemelos DZ permite a los
investigadores examinar la heredabilidad y las influencias ambientales sobre el
comportamiento y la enfermedad. Los resultados de estos estudios han proporcionado
información sobre la variación de la secuencia de ADN y las diferencias ambientales. Como
se discutió anteriormente, la evidencia reciente ha demostrado que las influencias
epigenéticas del ADN y las histonas pueden ser responsables de los resultados fenotípicos,
incluidas las enfermedades humanas, el desarrollo y el medio ambiente. 9,11 Los estudios de
gemelos son el criterio estándar para la investigación sobre la importancia de la
heredabilidad y las influencias ambientales.
Potestades 6 desafía las suposiciones subyacentes a la mayoría de los estudios de
gemelos clásicos. Una suposición de los investigadores que estudian a los gemelos es
que las personas tienden a elegir parejas que son diferentes a ellos por un rasgo en
particular. Afirma que las personas eligen parejas que son más similares a ellas y que
estas parejas tendrán descendencia con más genes similares. En segundo lugar, los
investigadores han asumido que los gemelos idénticos y fraternos criados en entornos
igualmente similares reciben el mismo trato; sin embargo, la evidencia ha demostrado que
los padres, maestros y amigos pueden tratar a los gemelos idénticos de manera diferente
que a los gemelos fraternos. Los maestros, compañeros y padres, por ejemplo, pueden
tratar a los gemelos MZ de manera más similar que a los gemelos DZ. Powers también
afirma que los estudios sobre gemelos no siempre consideran la " interacción complicada
entre genes y el medio ambiente " y la interacción entre la genética y el medio ambiente
puede ser más poderosa que cualquiera de ellos por separado. Finalmente, los
investigadores no siempre consideran los mecanismos genéticos. - como son los rasgos
188 V OLUME 11, N OCRE OSCURO 4, www.nainr.com
heredado como en combinaciones dominantes / recesivas o que la interacción
entre múltiples genes puede ser responsable de un solo rasgo. 6
Hay muchos tipos de estudios de gemelos y los registros de gemelos tienen un gran potencial
para proporcionar un gran número de pares de gemelos para el estudio. Algunos de los tipos de
estudios incluyen los siguientes: ( a) estudios de gemelos clásicos, B) diseño de gemelo fraterno, C) diseño
gemelo longitudinal, D) diseño de familia gemela, mi) gemelos como parejas, F) gemelos criados
separados, gramo) genética molecular y (h) influencias epigenéticas. 6
Galton 3 Las publicaciones del siglo XIX describen el método clásico de
gemelos, aunque no es seguro que Galton comprendiera la biología de los
gemelos MZ y DZ. En los estudios de gemelos clásicos, un gemelo idéntico es
el " control " y el otro es el
" experimental " partícipe. Este diseño se centra en gemelos criados en el mismo o en
diferentes entornos. Los estudios de gemelos clásicos comparan los fenotipos de
gemelos MZ y DZ. Además, comparar MZ con gemelos DZ ofrece información sobre
qué variación genética determina el fenotipo. Por ejemplo, las similitudes entre los
gemelos MZ serían causadas por la genética más que por el medio ambiente. 17 El
diseño de gemelos fraternos ofrece un método para estudiar a aquellos que
comparten al menos el 50% de sus genes y demuestran similitudes en apariencia
física y comportamiento.
Los estudios longitudinales permiten a los investigadores observar el desarrollo de
gemelos durante un período de tiempo, para identificar las influencias genéticas y
ambientales. Uno de los estudios longitudinales más grandes es el Estudio Longitudinal de
Gemelos de Colorado iniciado en
1985. El propósito de este estudio es examinar las influencias genéticas y
ambientales en el desarrollo, incluyendo la cognición, el temperamento, el desarrollo
físico, la inteligencia y la emoción. Han surgido varios estudios independientes del
Colorado Twin Registry. Uno de los registros de gemelos más grandes es el
MidAtlantic Twin Registry de la Virginia Commonwealth University e incluye datos de
registros de nacimiento de aproximadamente 50,000 gemelos idénticos y fraternos.
Enfermedad cardiovascular, depresión y ansiedad, convulsiones, desarrollo
conductual, complicaciones del embarazo y labio leporino y paladar hendido son una
muestra de algunos de los estudios de investigación que se realizaron utilizando el
registro de gemelos. 18
Un registro de gemelos es una gran base de datos compuesta por pares de gemelos que se
registran voluntariamente para participar en estudios de investigación sobre gemelos. Los
investigadores comprenden el valor de un gran registro de gemelos para la investigación
epidemiológica porque el uso de una gran muestra de gemelos puede mejorar significativamente el
poder estadístico de un estudio de investigación.
Los estudios de familias gemelas incluyen las familias extendidas de gemelos que deben
observarse para detectar influencias ambientales. La investigación sobre gemelos como
parejas se centra en las interacciones sociales de los gemelos y sus parejas y en cómo las
similitudes y diferencias genéticas afectan la calidad de las relaciones. Finalmente, la
evidencia más poderosa de las influencias de los genes y el medio ambiente proviene de
estudios en los que los gemelos MZ se crían por separado y las similitudes se atribuyen
principalmente a la genética. La investigación en genética molecular intenta descubrir los
efectos de un gen en particular. Actualmente, los investigadores pueden combinar la
investigación clásica de gemelos con la investigación en genética molecular para identificar
genes o genomas específicos que contribuyan a los patrones de heredabilidad. Los estudios
sobre diferencias epigenéticas o expresión génica se centran en los mecanismos de las
influencias ambientales.
Implicaciones de enfermería
Las enfermeras juegan un papel importante en el cuidado de las madres,
los bebés y las familias, y ninguna otra profesión tiene una relación tan íntima
con otros seres humanos. La información genética de un individuo puede
revelar detalles íntimos sobre ese individuo y las personas con las que está
relacionado. Con la finalización de la secuenciación del genoma humano en
2003, estamos aprendiendo que la mayoría, si no todas, las enfermedades y
el comportamiento tienen un componente genético, y la forma en que
cuidamos a los clientes está cambiando. Las enfermeras obstétricas y
neonatales deben recibir formación en el campo de la genética clínica para
brindar una atención óptima y responder a las preguntas que las madres y las
familias formularán. Todas las enfermeras deben comprender el lenguaje de
la genética y poder comunicarse con los clientes y otros profesionales de la
salud. 19 Estas competencias han sido respaldadas por más de 40
organizaciones de especialidades de enfermería, varias escuelas de
enfermería y algunas organizaciones de defensa del consumidor.
La Coalición Nacional de Profesionales de la Salud en Genética ha creado una lista de
competencias para todos los profesionales de la salud, y están disponibles en http://www.nchpeg.org/
. Las enfermeras deben saber cómo crear e interpretar los pedigríes de 3 generaciones,
evaluar el riesgo genético, brindar asesoramiento genético directo, coordinar la atención y los
servicios para los clientes afectados por enfermedades genéticas, implementar o evaluar
exámenes o pruebas genéticas, brindar enseñanza de salud y derivar clientes para
asesoramiento genético cuando sea necesario. Todos los proveedores de atención médica
deben comprender y practicar las leyes sobre privacidad y confidencialidad de la información
genética.
Las mujeres con gemelos tienen necesidades especiales durante el embarazo y
más allá. Es fundamental que las enfermeras comprendan la fisiopatología genética que
puede ocurrir con los gemelos para discutir las opciones y los cuidados con la madre y
su familia. Se debe ofrecer asesoramiento genético a todas las mujeres en edad
materna avanzada o con gestación múltiple. Las enfermeras deben reconocer los signos
y síntomas de las complicaciones asociadas con un embarazo gemelar y ser proactivas
al informar cualquier anomalía. Es igualmente importante que las enfermeras neonatales
comprendan y analicen la naturaleza específica del embarazo gemelar para satisfacer
las necesidades de los recién nacidos.
Finalmente, la investigación sobre genética, especialmente con estudios de gemelos,
nos ayuda a comprender qué se puede modificar y qué no. A medida que se obtenga más
información sobre el genoma humano, las enfermeras tendrán la capacidad de participar
en estudios de investigación que involucren gemelos y genética o realizar su propia
investigación sobre las contribuciones genéticas y ambientales a la variación individual en
el desarrollo humano y cómo las enfermeras pueden brindar la mejor atención posible.
para gemelos y sus familias.
norte NACIDOS Y I NFANT norte URSING R EVIEWS, D ECEMBER 2 011
Referencias
1. Hamilton E. Mitología. Nueva York, NY: Little Brown & Co;
1998.
2. Daniels WB. Gemelos siameses: algunas observaciones. Trans Am
Climatol Assoc. 1962; 73: lvii-lxv.
3. Galton F. La historia de los gemelos como criterio de los poderes relativos de la
naturaleza y la crianza. J Anthro Inst. 1875; 5: 391-406.
4. Martin JA, Hamilton BE, Sutton PD, et al. Nacimientos: datos definitivos de 2008. Rep.Natl
Vital Stat. 2010; 59: 1-72.
5. Pequeño CM. Una consecuencia del tratamiento de la infertilidad: el embarazo
multifetal. Soy J Matern Child Nurs. 2010; 35: 150-155.
6. Poderes S. ¿Qué podemos aprender de los gemelos? Explorando las
contribuciones genéticas y ambientales al desarrollo humano.
Cero Tres. 2006; 26: 9-14.
7. Moore KL, Persaud TVN. El ser humano en desarrollo: embriología
clínicamente orientada. 8ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier;
2008.
8. Hankins GVD, Saade GR. Factores que influyen en los gemelos y la cigosidad. Paed
y Peri Epid. 2005; 19 (supl. 1): 8-9.
9. Hall JG. Hermanamiento. Lanceta. 2003; 362: 735-743.
10. Corsello G, Piro E. El mundo de los gemelos: una actualización. J Matern
Fetal Neonatal Med. 2010; 23: 59-62.
11. Kaminsky ZA, Tang T, Wang SC. Perfiles de metilación del ADN en gemelos
monocigóticos y dicigóticos. Nat Genet. 2009; 41: 240-245.
12. Huang K. No idéntico: estudios de gemelos para revelar diferencias epigenéticas. Clin
Genet. 2009; 77: 228-230.
13. Lewis R. Genética humana: conceptos y aplicaciones. Nueva York, NY:
McGraw Hill; 2010.
14. Singh SM, Murphy B, O'Reilly R. Contribuyentes epigenómicos a la
discordancia de gemelos monozigóticos. Clin Genet.
2002; 62: 97-103.
15. Weber MA, Sebire NJ. Genética y patología del desarrollo del
hermanamiento. Sem Fetal Neo Med. 2010; 15: 313-318.
16. Benirschke K. La gestación múltiple: la biología del hermanamiento. En:
Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, editores.
Medicina materno-fetal de Creasy & Resnick: principios y práctica, 6ª ed.
Filadelfia, PA: Elsevier;
2009. p. 55-68.
17. Boomsma D, Busjahn A, Peltonen L. Estudios de gemelos clásicos y más. Naturaleza.
2002; 3: 872-882.
18. Mid-Atlantic Twin Registry: Virginia Commonwealth University, 2011.
Consultado el 23 de julio de 2011 en: http: // www.matr.vcu.edu/ .
19. Panel de Consenso sobre Competencias Genéticas / Genómicas de Enfermería.
Fundamentos de la enfermería genética y genómica: competencias, directrices
curriculares e indicadores de resultados (2ª ed). Silver Spring MD: Asociación
Estadounidense de Enfermeras; 2009.
189