A. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA.

¿Cuáles son las causas y efectos del albinismo oculocutáneo?

I. ANTECEDENTES DEL PROBLEMA

El albinismo implica un trastorno de pigmentación hereditario, y el nombre proviene de

la palabra latina para blanco, albus. El albinismo puede ocurrir de forma aislada o en
combinación con otros síntomas. Las formas clásicas de albinismo son el tipo
oculocutáneo (OCA) (oculus = ojo; cutis = piel) y el tipo ocular (OA).

 En el albinismo oculocutáneo, tanto la piel como el cabello y los ojos se ven

afectados.
 El albinismo ocular afecta principalmente a los ojos. También hay formas inusuales
que, además, incluyen la sordera. Las personas con albinismo ocular no tienen una
piel tan clara y brillante como los que tienen la forma de octano ocular.

El albinismo es una enfermedad rara (afecta globalmente a 1:17000 personas)

(albinismo oculocutáneo, OCA, 4 tipos) o solamente a los ojos (albinismo ocular, 1 tipo)
y por una severa discapacidad visual. Adicionalmente, dos síndromes relacionados
(Chediak‐Higashi [1 tipo] y Hermansky‐Pudlak 9 tipos]) cursan con alteraciones
adicionales en otros órganos. Existen al menos 15 genes asociados a albinismo, de los
cuales se conocen unas 600 mutaciones causantes de algún tipo de albinismo.

Esfuerzos anteriores de los dos grupos participantes en esta convocatoria han permitido
establecer las bases para el diagnóstico genético universal de una gran mayoría de las
mutaciones conocidas asociadas a albinismo utilizando una aproximación masiva. De
las casi 400 muestras de ADN humano recibidas, bien de colaboradores o de familias
afectadas de albinismo, se han detectado diferentes situaciones que no han podido
resolverse y deben abordarse mediante secuenciación tradicional (gen de la tirosinasa),
mediante secuenciación masiva del grupo de 15 genes asociado a albinismo (exoma
específico) o mediante exoma completo, que se propone abordar en el presente
1
proyecto. Globalmente, al conjunto de aproximaciones experimentales conducentes al
diagnóstico genético universal de todas las mutaciones conocidas del albinismo
denominado estrategia del “albinochip”.

Adicionalmente, el proyecto plantea explorar el uso preclínico terapéutico de la

Nitisinona, producto propuesto para el tratamiento de determinadas mutaciones de
OCA1, en diversas mutaciones adicionales en ratones (OCA1, OCA2) y analizar su
impacto en posibles mejoras/rescates de la discapacidad visual característica del
albinismo. El diagnóstico genético preciso de personas con OCA permitirá establecer
quiénes podrían beneficiarse de este tratamiento experimental en un futuro.

De manera aproximada, existen dos formas clásicas de albinismo en 5 por cada

100,000 personas en Suecia. Se estima que el número total de personas en el país con
las dos formas clásicas de albinismo asciende a unas 500 personas. El albinismo ocular
es más común entre los hombres que entre las mujeres. Sin embargo, se considera que
entre el 0,5 y el 1 por ciento de la población tiene algún tipo de cambio en el ojo o la
visión que puede estar relacionado con formas más leves de albinismo.

Además de las variantes clásicas y más inusuales de albinismo, con una herencia clara
en la que un gen específico es significativo, hay una variedad de otras formas,
generalmente más leves. La genética de estos a menudo es compleja y en gran medida
desconocida. Probablemente hay una gran cantidad de genes que afectan la formación
de pigmentos directa o indirectamente porque existen en diferentes variantes y, a
menudo, interactúan entre sí. La presencia de estas variedades varía entre las
diferentes poblaciones, ya que en algunas poblaciones es más común con la deficiencia
de pigmento que en otras. No se conoce toda la cadena metabólica de la pigmentación
ni afecta a todos los genes. La detección de albinismo depende, por lo tanto,
principalmente de una investigación controlada por los síntomas y síntomas.

El albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1) describe un grupo de OCAs relacionados con

la tirosina que incluyen OCA1A, OCA1B, albinismo oculocutáneo tipo 1 con
2
pigmentación mínima (OCA1-MP) y albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la
temperatura (OCA1-TS). El OCA está causado por una mutación en el gen TYR
localizado en el cromosoma 11q14.3 que codifica para la tirosinasa. Las mutaciones en
OCA1A y OCA1B dan lugar a una pérdida total o parcial de la actividad catalítica de la
tirosinasa, mientras que en los OCA1-MP y OCA1-TS dan lugar a una actividad mínima
o proteínas de tirosinasa sensibles a la temperatura.

II. HALLAZGOS DEL PROBLEMA

El diagnóstico de OCA se basa principalmente en el examen clínico. Los hallazgos
consistentes incluyen hipopigmentación cutánea (en relación con otros miembros de la
familia) y un examen ocular característico. Los hallazgos oftálmicos incluyen
disminución de la agudeza visual, nistagmo, hipoplasia foveal, hipopigmentación de la
retina, disminución de la percepción de profundidad y transiluminación del iris. El
potencial evocado visual anormal (PEV) o la fóvea hipoplásica visualizada mediante
tomografía de coherencia óptica (OCT) se pueden utilizar para apoyar el diagnóstico de
OCA en algunos casos.

La experiencia clínica actual sugiere que, a menos que exista un gran grupo de casos
leves, aún no detectados, la mayoría de los OCA se puede diagnosticar sin
ambigüedades. Los casos restantes, especialmente aquellos con presentaciones leves
son más difíciles de diagnosticar y pueden buscar la confirmación molecular a través de
la secuencia de genes relacionados con OCA conocidos o pruebas oftalmológicas
especializadas, por ejemplo, potencial evocado visual. Sin embargo, como se discutió
anteriormente, los casos con presentaciones OCA parciales casi normales tienen
menos probabilidades de producir diagnósticos moleculares definitivos que los casos
arquetípicos.

Todos los albinos tienen problemas de visión: "Su rango visual puede oscilar de un
30% a un 2 o 3%. La mayoría están en un 10%", explica Puerto. "El OCA4 es el que
tiene peor diagnóstico, pero no es una ciencia exacta".

3
Para hacerse a una idea: una agudeza visual del 10% quiere decir que un albino ve a
seis metros lo que una persona sin albinismo ve con similar nitidez desde 60 metros. En
España, la mayoría de los albinos no pueden obtener el permiso de conducción.
(Montoliu, 2003)

Los albinos tienen mayor tendencia al estrabismo y deben estar mucho más cerca de
los objetos para visualizarlos bien, por eso se recomienda que sus pupitres sean
inclinados y que se sienten en primera fila en clase. (De Sancha Rojo, 2016)

Para ver mejor de lejos, pueden usar catalejos, prismáticos o lentes aumentadoras en
monturas de gafas pequeñas o medianas. El doctor recomienda visitar asiduamente al
oftalmólogo, sobre todo cuando se está desarrollando la visión, entre los 6 y los 10
años. (De Sancha Rojo, 2016)

Japón es otra zona donde el albinismo es muy común, al ser un archipiélago bastante
aislado y existir una cierta endogamia. El tipo más común es el OCA4. Puerto Rico, otra
isla, es el país con mayor incidencia de albinismo.
Por localidades, destaca la aislada Aicuña, en Argentina, una pequeña localidad con un
alto porcentaje de albinismo oculocutáneo. En este pueblo, una entre 90 personas
desarrolla la condición. Destacó que el riesgo de que una pareja herede por segunda
vez el gen afectado es de un 25 % y añadió que la probabilidad de que una persona
albina transmita el gen a su hijo es muy baja, casi cercana a cero, por lo que es
necesaria la asesoría genética en este tipo de casos. (De Sancha Rojo, 2016)

Se explica que actualmente no existe ningún tratamiento específico que logre producir
la melanina, por lo que únicamente se enfoca a la sintomatología y, además, a
recomendar al paciente reducir al mínimo las exposiciones al sol. Recordó que la piel
blanca es mucho más sensible a la radiación solar, y por lo mismo al desarrollo de
cáncer, por lo que el uso de protector solar y lentes obscuros son obligados para estas
personas (Figueroa, 2012)

4
 Asimismo, se aconseja el uso de blusas o camisas que dejen lo menos expuesta
posible la piel, y de la misma manera es necesario el uso de sombreros.
Actualmente el albinismo constituye menos del 1 % como motivo de consulta en el
servicio de Genética del CIBO, dijo el especialista, quien agregó que un aspecto muy
importante para estas personas, es integrarse a grupos de autoayuda, que les permiten
compartir experiencias y hacer más llevadera su condición. ( Figueroa, 2012)

III. DEFINICION DEL PROBLEMA

El albinismo es un conjunto de condiciones congénitas (heredadas) que afectan a los

humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracterizan por la ausencia o
disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo. Existen muchos tipos
de albinismo y, adicionalmente, debido a la diversidad genética de toda la población
humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas ni lo hacen
con idéntica intensidad o relevancia. (Montoliu, 2003)

La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente

la falta o reducción de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas.
La palabra “albinismo” viene del latín “albus” que significa “blanco” y fue en 1908
cuando Garrod describió científicamente este problema. (Infogen, 2016)

El albinismo puede afectar a personas de cualquier raza y sexo. El Albinismo también

se presenta en otras especies, como ratones, peces, anfibios, reptiles y pájaros.
Aunque la mayoría de las personas con albinismo tiene una piel muy blanca y pelo muy
claro, los niveles de pigmentación dependerán del tipo de albinismo que tenga.
(Infogen, 2016)
Hay dos tipos principales de albinismo, denominados:
 Albinismo oculocutáneo (OCA): la disminución o ausencia de pigmento afecta a la
piel, el pelo y a los ojos y

5
 Albinismo ocular (OA): la disminución de pigmento afecta principalmente a los ojos.
(Infogen, 2016)
A través del análisis y revisión literaria de fuentes confiables, se determinó que es
factible determinar las causas y efectos del Albinismo oculocutaneo; ya que se cuenta
con información suficiente, Se considera que esta compilación de información será de
ayuda, guía y base para investigaciones futuras sobre el albinismo oculocutaneo. Esta
investigación monográfica tiene como fin responder a la siguiente pregunta:
(Hayashi, 2013)

¿Cuáles son las causas y síntomas del Albinismo oculocutaneo?

6
 B. DELIMITACION DEL ESTUDIO
 DELIMITACION TEORICA
La presente investigación tiene fundamento descriptivo, de carácter clínico con el
objetivo de recopilar las causas y efectos del albinismo oculocutáneo.

 DELIMITACION TEMPORAL
El estudio monográfico se realizó en Chiquimula, en el periodo que comprende los
meses de junio a julio de 2018.

7
 C. OBJETIVOS
 OBJETIVO GENERAL:
Describir las causas y los síntomas del albinismo oculocutáneo.

 OBJETIVOS ESPECIFICOS:
1. Identificar los principales efectos en la salud que trae consigo el albinismo
oculocutáneo
2. Establecer la causa más frecuente del albinismo oculocutáneo
3. Identificar los principales genes dañados causantes del albinismo oculocutáneo.

8
 D. JUSTIFICACION

El albinismo es una condición genética que determinan un fenotipo (apariencia física)

muy característico, debido a la ausencia o reducción de pigmentación en la piel, ojos y
pelo (hipopigmentación). Se trata de una condición metabólica poco habitual, debida a
un defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina. El
albinismo tiene una incidencia mundial baja; afecta a una de cada 20.000 personas, del
mismo modo a todas las razas. La comarca de Guna Yala, en Panamá, es la
comunidad que tiene la mayor incidencia de albinismo en el mundo. El albinismo por ser
una condición de herencia autosómica recesiva, no todas las personas con albinismo
van a manifestar los mismos síntomas ni las mismas molestias.

A través del análisis y revisión literaria de fuentes confiables, se estipulo que es factible
determinar las causas y síntomas del Albinismo oculocutaneo; ya que se cuenta con
información suficiente. Se considera que esta compilación de información será de
ayuda, guía y base para investigaciones futuras sobre el albinismo oculocutaneo.

Es necesario diferenciar los tipos de albinismo que existen y las formas en las que
afectan a las personas que lo padecen; de igual manera es importante identificar los
rasgos que caracterizan a esta alteración genética. Es importante conocer esta
condición porque al no hacerlo se comete el error de creer que se trata de una
enfermedad o discapacidad, ya que no es así, el albinismo lejos de ser una enfermedad
es una condición genética.

9
Tabla # 1 Factibilidad del estudio de albinismo óculo- cutáneo
Aspectos Variables
NO.
SI NO
1 Estudios anteriores han determinado las causas del albinismo X
óculo cutáneo

2 Es posible definir los genes que causan el albinismo óculo X

cutáneo a través de ADN
3 El albinismo óculo cutáneo es común en los seres humanos X

4 Son visibles los efectos del albinismo óculo cutáneo en las X

personas que lo padecen
5 Se puede identificar a través de exámenes oculares el deterioro X
de la visión de una persona que sufre de albinismo óculo
cutáneo
6 Es factible determinar los efectos emocionales en las personas X
que sufren de albinismo óculo cutáneo

7 Es posible determinar las mutaciones de los genes, que X

provocan el albinismo óculo cutáneo.

Totales 7 0

Poner fuente
Análisis de factibilidad: A través del análisis de los factores relacionados al albinismo
óculo cutáneo, es factible determinar las causas que lo provocan, a través de un estudio
de los genes ubicados en los diferentes cromosomas del ADN, donde se producen
mutaciones que dan lugar a los distintos rasgos físicos que caracterizan a una persona
que padece albinismo. Además es factible definir las causas y los efectos que son
visibles en las personas que padecen dicha enfermedad.

10
 E. MARCO TEORICO

CAPITULO I
I. DEFINICIÓN DEL ALBINISMO
El término albinismo se deriva del latín “albus” que significa blanco. Constituye una
condición genética responsable de la ausencia parcial o completa de pigmentación, es
decir, del color al cabello, la piel y ojos. El albinismo está causada por mutaciones que
afectan a los melanocitos, las células productoras del pigmento melanina que da color a
esas partes del cuerpo.

Los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como

melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la
piel, el cabello y el iris del ojo. En los individuos con albinismo, ciertas alteraciones
genéticas impiden en los melanocitos la síntesis de pigmento o dificultan su distribución
hasta los queratinocitos, el principal tipo de células de la epidermis de modo que no
presentará pigmentación.

II. HALLAZGOS ESTADÍSTICOS SOBRE ALBINISMO

 Organización Mundial de la Salud (OMS)
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el albinismo afecta a una de cada
5.000 personas en el mundo y a una de cada 15.000 en el África Subsahariana.
La Oficina de la ONU para los Derechos Humanos lamentó los cientos de ataques a
esas personas, especialmente niños, que se han reportado en varios países, además

11
de muchos casos que no han sido documentados por temor a represalias y a la
naturaleza secreta de los cultos de brujería.

La ONU ha expresado repugnancia por el reciente incremento de ataques horrendos a

los albinos en naciones de África, que en los últimos seis meses han registrado 15
víctimas de secuestro, lesiones y asesinatos. Tres de esos casos ocurrieron en el lapso
de la última semana de marzo del año 2015.
 Organización de las Naciones Unidas (ONU)
Las cifras varían, se estima que en América del Norte y Europa una de cada 17.000 a
20.000 personas presenta algún tipo de albinismo. La afección es mucho más común
en África subsahariana; se ha estimado que una de cada 1.400 personas está afectada
en la República Unida de Tanzania y se han comunicado prevalencias de hasta una de
cada 1.000 personas en ciertas poblaciones de Zimbabwe y otros grupos étnicos
concretos en África Meridional.

 Aportaciones del Dr. Glen Jeffery (UCL, London, UK), del International Albinism
Center, de la NOAH y de la Albinism Fellowship UK
El albinismo está catalogado como una patología de baja prevalencia, o "enfermedad
rara", epidemiológicamente hablando, pues afecta a menos de 1 de cada 2.000
personas en la población. Por ello, el albinismo es objeto de investigación por el Centro
de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

 Según el “Artículo propiedad de Universo Médico” escrito por el Dr. José de Jesús
Pérez Verano
El albinismo oculocutáneo es el más frecuente que el albinismo ocular, este último se
presenta limitado a los ojos. Su prevalencia se estima de 1 en 50,000.

 Guatemala
No se encuentran datos estadísticos sobre albinismo en el Ministerio de Salud. En la
biblioteca de la USAC (Universidad de San Carlos de Guatemala) no se encuentra

12
ninguna tesis o monografía sobre albinismo, lo mismo sucede en el CUNORI (Centro
Universitario de Oriente).

III. BIOQUÍMICA DEL ALBINISMO

La síntesis química de melaninas es producida por unas células dendríticas, los
melanocitos, que se localizan casi exclusivamente sobre la membrana basal (o
germinativa) de la epidermis, donde se hallan alternando con los queratinocitos basales
y extienden sus dendritas entre las células del estrato espinoso (Anexo, figura 28). Los
melanocitos secretan gránulos de melanina que son transferidos a las células de
la capa germinativa de la epidermis. De este modo, los queratinocitos se pigmentan y
almacenan melanina, si bien ellos son incapaces de sintetizarla.

Síntesis química de melanina:

Para que esta síntesis tenga lugar se requiere un estímulo inductor de la respuesta
melánica, la enzima tirosinasa juega un papel importante en este proceso. Debido a su
acción, la tirosina se transforma en DOPA; sobre ésta vuelve a actuar la tirosinasa,
dando lugar a la dopaquinona, que, tras una serie de reacciones, se transforma en
melanina. La tirosinasa es elaborada por los ribosomas y desde aquí pasa primero al
interior del retículo endoplasmático y posteriormente al aparato de Golgi, donde
se acumula dentro de pequeñas vesículas esféricas llamadas premelanosomas. En
ellos comienza la síntesis de melanina, que se va acumulando hasta que los
premelanosomas maduran y salen del aparato de Golgi transformándose en
melanosomas, donde coexisten melanina y tirosinasa. Cuando cesa la síntesis de
melanina, el melanosoma está lleno de dicho pigmento y pierde su actividad
tirosinásica, denominándose entonces grano de melanina. Éstos pasan a las
prolongaciones celulares y de ahí son incorporados al citoplasma de las células
epiteliales. Las principales diferencias en cuanto al proceso de melanogénesis
existentes entre individuos de raza blanca y de raza negra.

La melanina proporciona el color natural de la piel:

13
El color natural de una piel sana es la combinación de tres colores (rojo, azul y pardo)
producidos por los siguientes pigmentos:
 Melaninas: son los responsables de la pigmentación constitutiva de la piel.
 Betacarotenos: actúan en epidermis, dermis y tejido subcutáneo.
 Hemoglobina oxidada roja o reducida azul: actúan en los vasos sanguíneos
dérmicos y subcutáneos.

Protegen frente a la radiación solar:

Las melaninas constituyen el sistema biológico de protección frente a la radiación solar.
Para ello, en las células epiteliales, los gránulos de melanina se localizan en posición
supranuclear (capuchón) dando máxima protección al DNA frente a la radiación UV. El
bronceado es una pigmentación «adaptativa»: broncearse significa fabricar mayor
número de melaninas por acción de los rayos UV para protegerse de ellos.

Termorregulación:
Las melaninas intervienen en la termorregulación como consecuencia de la absorción
de la radiación solar.

Regulan la síntesis de vitamina D:

En la piel se forma la vitamina D3 por acción de la radiación UV del sol a partir de
precursores originados en la epidermis. Como las melaninas absorben radiación UV,
también controlan la síntesis de vitamina D. Asimismo, las melaninas protegen los
metabolitos fotosensibles de la degradación por la radiación solar y presentan
propiedades antirradicalares por su capacidad de captar los radicales libres.

Ruta Celular:
La principal proteína estructural responsable de la formación de la estructura espiral, se
denomina PMEL. Al melanosomaI comienzan a llegar vesículas del aparato de Golgi
14
cargadas de proteínas que formarán la ruta enzimática. De entre estas enzimas, la más
importante y característica es, sin duda, la tirosinasa, por tratarse de la enzima que
cataliza las dos primeras reacciones de la ruta.

Se trata, además, de una enzima exclusiva de los melanocitos. Cuando el melanosomaI

comienza a recibir los enzimas de la ruta de fabricación de melanina pasamos a hablar
de melanosoma II. En el melanosoma II la tirosinasa no ha comenzado a fabricar la
melanina, pues se encuentra en forma de protirosinasa, una versión inactiva del
enzima. Tras llegar al melanosoma, la protirosinasa se asociará de alguna forma a las
proteínas estructurales (PMEL) y se transformará en tirosinasa, activándose y
comenzando a fabricar melanina.

Cuando la tirosinasa se activa y comienza la acumulación de melanina decimos que

hemos pasado al melanosoma III. Cabe destacar que al melanosoma III pueden seguir
llegando vesículas cargadas de protirosinasa provenientes de la ruta retículo - Golgi.
Poco a poco el melanosoma va cargándose de melanina, lo cual es fácilmente
apreciable pues su color se torna cada vez más oscuro. Llegará un punto en el que los
precursores de la melanina, fundamentalmente el aminoácido inicial de la ruta, la
tirosina (Tyr) se agoten y la melanogénesis irá decayendo.

Al final, con el melanosoma cargado de melanina, la tirosinasa acaba por inactivarse.

La estructura fibrilar de soporte resulta inapreciable. Nos encontramos en el
melanosoma IV. A lo largo de todo el proceso de maduración del melanosoma este va
pasando desde zonas centrales de la célula, próximas al aparato de Golgi, hacia las
prolongaciones, donde serán transferidos a los queratinocitos vecinos. Los
melanosomas IV avanzarán por las prolongaciones hacia los extremos para cumplir su
cometido.

Diversos defectos genéticos, transmitidos de progenitores a hijos, provocan en los

albinos una incapacidad del organismo para producir melanina. Al haber un déficit en la

15
tirosinasa, los melanocitos no pueden desarrollar sus etapas, lo que impide que la
melanina se produzca y madure reaccionando ante la estimulación de los rayos solares.

En el melanocito, la síntesis del complejo tirosinasa y la formación de los melanosomas

es un proceso paralelo que se inicia en el retículo endoplasmático rugoso (RER). La
tirosinasa pasa al aparato de Golgi, donde es activada por la presencia de cobre. Una
vez activada constituye vesículas citoplásmicas que se unirán a los melanosomas, los
cuales parten a su vez del RER como premelanosomas y una vez autónomos
constituyen los melanosomas de nivel I y evolucionan hacia melanosomas de nivel II,
que al asociarse a las vesículas citoplasmáticas que contienen tirosinasa activada
darán origen a los melanosomas de nivel III.

IV. GENÉTICA DEL ALBINISMO

Las melaninas son los pigmentos responsables del color del cabello y la piel. Tipos De
Melanina: eumelaninas y feomelaninas.
 Eumelaninas: Son pigmentos pardos o negros que proporcionan las coloraciones
oscuras.
 Feomelaninas: Son pigmentos amarillos o rojo parduscos responsables de las
coloraciones claras.

Cantidad:
Ambos tipos se encuentran en todos los individuos; su cantidad relativa y total es
determinada genéticamente pero también depende en gran medida de la exposición
total de la piel a la radiación UV. Como excepción, podemos citar los fototipos
negroides en los cuales la síntesis de melanina es mayor y llega al estrato córneo sin
degradarse dando una coloración de la piel más oscura independientemente de la
exposición al sol (Anexos, fig. 27)

RAZA BLANCA RAZA NEGRA

Número de melanocitos Similar en ambas razas Similar en ambas razas
Actividad melanocítica Menor Mayor
Tamaño de los Pequeños Grandes
16
 melanosomas
Transferencia conjunta,
Transferencia de es decir, se agregan dos
melanosomas a o más melanosomas y se Transferencia individual
queratinocitos vecinos rodean de una membrana
antes de ser transferidos
Reparto de melanosomas Justo hasta la capa deEn todas las capas de la
en la epidermis Malpighi epidermis
Producción de Estimulada por la
Permanente
melanosomas radiación UV
Cantidad de melanina Feomelanina +++ Eumelanina +++
Esquema de
Figura en anexos ( fig. 27) Figura en anexos ( fig. 27)
melanización de la piel
Se sabe que se pueden fabricar melaninas a partir de mezclas de precursores de
eumelaninas y feomelaninas, obteniéndose así melaninas mixtas, con coloraciones
intermedias. El color de piel individual de cada persona deriva de la proporción y mezcla
de cada uno de estos tipos de melaninas.

El cabello humano negro contiene aproximadamente un 99% de eumelanina y un 1%

de feomelanina. Los cabellos castaños y rubios contienen un 95% de eumelanina y un
5% de feomelanina. El cabello pelirrojo contiene un 67% de eumelanina y un 33% de
feomelanina. La aparición de canas es una pérdida de coloración de los cabellos que
forma parte del proceso fisiológico del envejecimiento.

La Tricosiderina es un pigmento derivado de la Feomelanina, con un alto contenido en

hierro. Este pigmento suele encontrarse también en el cabello de las personas de raza
negra o asiática, por lo que siempre se obtienen reflejos cobrizos-rojizos en el proceso
de decoloración. La producción de uno u otro pigmento y su concentración es
hereditaria

El defecto en el gen que se encarga de la síntesis y distribución de la melanina en los

albinos, este gen no funciona correctamente y, por lo tanto, todas las estructuras
corporales que están coloreadas por la melanina, dejan de estarlo: piel, ojos y cabello.
Desde el punto de vista genético la enfermedad está fundamentada en defectos de tipo
autosómico recesiva, autosómico dominante, ligada al cromosoma X o una mutación
17
espontanea de la enzima, en algunos casos no se tiene conocimiento del gen
especifico.

Si un individuo presenta una mutación en el gen de la tirosinasa, que se encuentra

ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse en una ausencia
completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que trae
como consecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina y por ende
causar albinismo.
Hablar más de genetica

CAPITULO II

V. CLASES DE ALBINISMO
Históricamente se han definido dos tipos principales de albinismo:
1. Albinismo ocular (OA)
2. Albinismo oculocutáneo (OCA)

1. Albinismo Ocular (OA)

El albinismo Ocular se caracteriza por la falta o disminución de pigmentación en los ojos,
aunque también puede manifestarse con un déficit pigmentario ligero en la piel y el pelo. Los
afectados sufren comúnmente anomalías significativas de refracción, tienen las funciones
binoculares reducidas o ausentes, foto aversión y estrabismo XLOA es un trastorno no
progresivo y la agudeza visual permanece estable durante toda la vida, a menudo mejorando
poco a poco a mediados de la adolescencia. El único gen cuyas mutaciones se conoce con
certeza que produce la enfermedad son las producidas en el gen GPR143, formalmente
conocido como OA1. El albinismo ocular de tipo 1 (OA1) se caracteriza por la falta o
disminución de pigmentación en los ojos, aunque también puede manifestarse con un
déficit pigmentario ligero en la piel y el pelo.

18
Este padecimiento sigue un patrón de herencia mucho más simple porque el gen
GPR143 se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del
cromosoma X mientras que los hombres, tienen solamente una copia del X y una del Y
(y por eso son hombres). Es así que para heredar el Albinismo ocular el hombre
solamente necesita heredar una sola copia, de la madre portadora. Por lo tanto, todas
las personas con OA1 son del sexo masculino. En total, conocemos hoy en día, más de
800 mutaciones que afectan a alguno de los 18 genes asociados a albinismo.

Tipos de Albinismo Ocular:

1.1 El tipo más frecuente de albinismo ocular viene del gen del cromosoma X,
ocurre exclusivamente en varones; existiendo una probabilidad del 50 % de que
la madre con presencia de este gen se lo pasa a su hijo varón.
1.2 Un tipo menos frecuente muestra un patrón de herencia llamado recesivo
autosomal. Con este tipo de herencia, los dos padres del niño tienen que tener
este gen. 

2. Albinismo Óculo-cutáneo (OCA):

El albinismo oculocutáneo (OCA) describe un grupo de trastornos hereditarios de la
biosíntesis de melanina caracterizados por una reducción generalizada en la
pigmentación de pelo, piel y las características oculares varían encontrándose en todos
los tipos de albinismo, nistagmos, reducción de la pigmentación del iris, reducción de la
pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a reducción de la agudeza visual,
reducción de la visión estereoscópica.

2.1 Hallazgos estadísticos sobre albinismo oculocutáneo

Datos o cifras estadísticas sobre el albinismo oculocutáneo no se encuentran
específicamente en las páginas web de la Organización Mundial de la Salud (OMS),
tampoco en alguna otra página web con relación a la salud a nivel mundial o
panamericano. Las únicas cifras obtenidas fueron dadas por la OMS y habla sobre el
albinismo en general. Hay países donde la incidencia de albinismo es alta pero no se
encuentran datos exactos de cada país.
19
Según el ORPHANET (Portal de información de enfermedades raras y medicamentos
huérfanos), la prevalencia geográfica de todas las formas de albinismo es variable, aunque se
ha estimado en aproximadamente 1 / 17,000, lo que indica que aproximadamente 1 de cada 70
individuos es portador del gen de OCA.

En Japón hay una alta prevalencia del tipo OCA4, por haber cierta endogamia; y en la
isla de Puerto Rico, que se considera el país con mayor incidencia de esta condición
genética. África es el continente donde existe mayor frecuencia de albinos.

En Guatemala no se encuentra mayor información estadística de cifras o datos sobre el

albinismo en general mucho menos específicamente solo de albinismo oculocutáneo.
Es necesario que el Ministerio de Salud de nuestro país pueda incluir estos datos,
ampliar más el conocimiento sobre albinismo. Actualmente podemos encontrar grupos
de apoyo para personas albinas en la página de facebook.

2.2 Tipos de Albinismo Óculo-cutáneo

El AOC incluye desde el AOC1A, la forma más grave caracterizada por la ausencia
completa de producción de melanina, hasta las formas más leves, los AOC1B, AOC2,
AOC3 y AOC4 que muestran una discreta formación y acumulo de pigmento con el
tiempo.
Según el defecto de la enzima implicada en la melanogénesis:
 Albinismo óculo-cutáneo tipo 1: se debe a un defecto genético de la enzima
tirosinasa.
Hay dos subtipos de esta forma de albinismo
 Subtipo 1A: es la forma más frecuente y severa del albinismo, la enzima tirosinasa
es inactiva y no se produce melanina lo que conduce a individuos con el pelo
blanco, piel muy clara y muchas alteraciones visuales, como la cloración del iris azul
claro, casi rosa y totalmente translúcido.
 Subtipo 1B: la enzima es mínimamente activa y se produce una pequeña cantidad
de melanina, lo que conduce que el cabello pueda oscurecerse al rubio, de color

20
 claro amarillo o incluso naranja, así como más pigmento en la piel y una tez más
oscura pero blanca.
 Albinismo óculo-cutáneo tipo 2: afectación del gen P que resulta en una proteína P
defectuosa. Esta proteína colabora en la función de la enzima tirosinasa, por lo
tanto, los individuos con este tipo de albinismo producen cantidades mínimas de
melanina y puede tener color de cabello que van desde el rubio muy claro a marrón.
 Albinismo óculo-cutáneo tipo 3: rara vez se ha descrito y resulta de un defecto
genético en TYRP1, una proteína relacionada con la tirosinasa. Los individuos con
albinismo tipo 3 pueden tener pigmento sustancial.
 Albinismo óculo-cutáneo tipo 4: resulta de un defecto genético en la proteína
SLC45A2, que ayuda a la enzima tirosinasa para su función. Los individuos con
albinismo tipo 4 producen cantidades mínimas de melanina similar a las personas
con albinismo tipo 2.
 Albinismo óculo-cutáneo con manifestaciones sistémicas: es el también llamado
Síndrome de Hermansky-Pudlak en el cual existe una anormalidad de la formación
de dos tipos de vesículas intracelulares: los melanosomas (que contienen la
melanina) en los melanocitos y los cuerpos densos de las plaquetas. Esto trae como
consecuencia que los pacientes, además, de presentar albinismo, tengan una
predisposición al sangrado de vasos sanguíneos pequeños como los cutáneos o los
cerebrales. Cuando se realiza una biopsia de piel a estos individuos se observan
melanosomas gigantes, llamados macromelanosomas. Aproximadamente el 50 %
de los pacientes con este síndrome pueden presentar con la edad problemas
pulmonares (enfermedad pulmonar intersticial), problemas inflamatorios crónicos en
el colon (colitis granulomatosa), problemas renales (insuficiencia renal), o cardíacos
(miocardiopatía).

2.3 Síntomas
Por lo general, los signos de albinismo son evidentes en el color de la piel, el cabello y
los ojos de las personas, aunque este no es siempre el caso. Sin embargo, todas las
personas con ese trastorno presentan problemas de visión.

21
 Piel
Si bien la forma de albinismo más identificable se manifiesta con el cabello blanco y la
piel rosada, el color de la piel (pigmentación) puede oscilar entre blanco y marrón, y
puede ser casi igual que el de padres o hermanos que no sean albinos.
En algunas personas albinas, la pigmentación de la piel nunca cambia. En otras, es
posible que la producción de melanina comience o aumente durante la infancia y la
adolescencia, lo que provoca ligeros cambios en la pigmentación. Con la exposición al
sol, algunas personas pueden presentar lo siguiente:
Pecas: Lunares, con o sin pigmentación; los lunares sin pigmentación
generalmente son de color rosa. Manchas grandes similares a las pecas (lentigos) y
capacidad de broncearse.

 Cabello
El color del cabello puede oscilar entre completamente blanco y marrón. Las personas
albinas de ascendencia africana o asiática tienen un color de cabello amarillo, colorado
o marrón. El color del cabello también puede oscurecerse en los primeros años de la
adultez.
 Color de ojos
El color de ojos puede oscilar entre azul claro y marrón y puede cambiar con la edad.
La falta de pigmento en la parte de color de los ojos (iris) los hace algo translúcido. Esto
significa que el iris no puede bloquear el ingreso de la luz por completo. Es por ello que
los ojos muy claros pueden parecer rojizos con ciertos tipos de iluminación. Esto ocurre
porque puedes ver la luz reflejada desde el fondo del ojo que pasa nuevamente a través
del iris —un fenómeno similar al que ocurre en una foto con flash—.
 Vista
Los signos y síntomas del albinismo asociados a la actividad de los ojos comprenden lo
siguiente:
o Movimiento rápido e involuntario hacia atrás y hacia adelante de los ojos (nistagmo)
o Incapacidad de que ambos ojos se mantengan dirigidos a un mismo punto o se
muevan al unísono (estrabismo)
22
o Miopía o hipermetropía extremas
o Sensibilidad a la luz (fotofobia)
o Curvatura anormal de la superficie frontal del ojo o del cristalino en el interior del ojo
(astigmatismo) que causa visión borrosa

2.4 Causas
Los investigadores han identificado varios genes que dan lugar a albinismo. El
albinismo es un "rasgo recesivo", es decir, que una persona sin albinismo puede ser
portador del rasgo de albinismo y que ambos padres deben portar el gen defectuoso
para tener un hijo con albinismo. Ambos padres deben portar un gen defectuoso de
tener un hijo con albinismo.

El diagnóstico del albinismo no se usa el color de la piel, en contra de lo que se podría

esperar. Es la presencia de problemas oculares que define el diagnóstico de albinismo.
Por lo tanto, la prueba principal para el albinismo es simplemente un examen de los
ojos.

El albinismo oculocutáneo (también llamado tirosinasa- negativo) se caracteriza por la

hipopigmentación de la piel y el pelo y las características oculares varían
encontrándose en todos los tipos de albinismo.

2.5 Efectos
Entre las complicaciones del albinismo están los trastornos de la piel, así como también
los desafíos sociales y emocionales:
 Trastornos de la piel
Una de las complicaciones más graves asociadas con el albinismo es el riesgo de una
quemadura de sol y de cáncer de piel.
 Factores sociales y emocionales
Las reacciones de otras personas hacia aquellas que tienen albinismo suelen tener un
impacto negativo sobre las personas que tienen el trastorno. Los niños con albinismo
pueden recibir insultos, burlas o preguntas sobre su apariencia, sus anteojos o los
23
dispositivos de ayuda visual. Muchas personas con albinismo encuentran la palabra
«albino» hiriente porque son etiquetados simplemente en función de su apariencia en
lugar de ser considerados como individuos. Las personas con albinismo generalmente
se ven muy diferentes de los miembros de sus propias familias o grupos étnicos, por lo
que se pueden sentir marginados o ser tratados como forasteros. Todos estos factores
pueden contribuir al aislamiento social, la baja autoestima y el estrés.

2.6 Tratamiento
El albinismo como tal, no puede ser tratado. Sin embargo, es importante saber qué
condiciones de albinismo responden a un tratamiento, y cuáles no. Por ejemplo, el
estrabismo se puede ser tratado con anteojos o cirugía en el caso de la esotropía o la
extropía, la cirugía puede ayudar a la visión mediante la ampliación del campo visual (el
área que los ojos pueden ver mientras se mira en un punto). Pero en su mayor parte, el
tratamiento de las afecciones del ojo consta de rehabilitación visual, uso de gafas
bifocales, utilización de gafas de sol para disminuir la fotofobia, incluso algunos recurren
a lupas de mano o pequeños telescopios especiales y otros prefieren usar la
magnificación de pantalla en los ordenadores.

Debido a los problemas de visión que un niño con albinismo puede tener, es importante
que los padres, estudiantes y maestros trabajen en equipo al considerar asientos,
iluminación y ayudas ópticas en el aula de clase.

Los niños y adultos con albinismo pueden beneficiarse participando en grupos de apoyo
a su condición. Dichos grupos pueden ayudar al individuo a que se sienta menos
aislado, a que aprenda actitudes positivas y habilidades que otros individuos con baja
visión ya manejan, y a que recopile valiosa información sobre recursos.

El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:

 Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando protectores
solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
 Los protectores solares deben tener un al factor de protección solar (FPS)
24
 Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibiliza a la
luz.
 Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición
de los ojos, algunas veces se recomienda la cirugía de los músculos oculares para
corregir movimientos oculares anormales (nistagmo).

CAPITULO III

V.I SINTOMAS DE ALBINISMO

La severidad de los síntomas y problemas clínicos asociados al albinismo varía de un
individuo a otro, dependiendo del tipo de defecto genético que padezcan. Sin embargo,
se pueden presentar problemas dermatológicos y oftalmológicos.
 Dermatológicos
La escasa pigmentación de la piel debido a un déficit en la producción del pigmento
melanina provoca en estos individuos una alta sensibilidad producidas por la exposición
al sol y presentar pecas, lunares con o sin pigmentación y manchas grandes similares a
las pecas (lentigos) además de una elevada susceptibilidad a padecer cáncer de piel.
Así mismo tienen riesgo de presentar un engrosamiento patológico de la piel que se
llama queratosis, o coloración rojiza de la piel, eritematosis.

En algunas personas albinas, la pigmentación de la piel nunca cambia. En otras, es

posible que la producción de melanina comience o aumente durante la infancia y la
adolescencia, lo que provoca ligeros cambios en la pigmentación.
El color del cabello puede oscilar entre completamente blanco y marrón. Las personas
albinas de descendencia africana o asiática tienen un color de cabello amarillo, pelirrojo
o marrón. El color del cabello también puede oscurecerse en los primeros años de la
adultez.

 Oftalmológicos
Entre los problemas visuales más frecuentes en los albinos podemos encontrar:

25
 Estrabismo: desequilibrio de los músculos de los ojos, "ojos cruzados o bizcos"
(esotropía), "ojo perezoso" o un ojo que se desvía hacia fuera (extropía).
 Fotofobia: sensibilidad aumentada a la luz brillante y el resplandor.
 Astigmatismo: error de refracción causado por una imperfección en la curvatura de
la córnea, lo que impide el enfoque claro de los objetos cercanos.
 Hipoplasia foveal: falta de desarrollo de la fóvea del ojo y del nervio óptico.
 Trayectoria anormal del nervio óptico: las señales nerviosas que viajan desde la
retina al cerebro no siguen las rutas habituales.
 Hipopigmentación del iris: La falta de pigmento en el iris lo hace translúcido, esto
significa que el iris no puede bloquear el ingreso de la luz por completo, es por ello
que los ojos muy claros pueden parecer rojizos con ciertos tipos de iluminación. Esto
ocurre porque se puede observar la luz reflejada desde el fondo del ojo que pasa
nuevamente a través del iris un fenómeno similar al que ocurre en una foto con
flash.
 Nistagmo: en la primera infancia, el nistagmo (movimiento involuntario e
incontrolable de los ojos) tiene una gran amplitud y baja frecuencia (forma de onda
triangular), un patrón que a veces hace que los padres piensen que su niño es
incapaz de fijar objetos. Con la edad, el nistagmo eventualmente madura en una
forma pendular; virtualmente cualquier tipo de movimiento es posible, incluyendo
vertical y rotatorio.

V.II CAUSAS GENERALES DEL ALBINISMO

El albinismo es causado por una mutación genética que se transmite de padres a hijos.
Cada uno de los genes que se alteran en el albinismo proporciona instrucciones para
producir una de las diversas proteínas involucradas en la producción de la melanina. La
melanina, el pigmento que protege la piel de los rayos UV, es producida por células
llamadas «melanocitos», que se encuentran en la piel y en los ojos. Una mutación
puede provocar la ausencia total de melanina o una reducción importante en la cantidad
de melanina, esta es también importante para un adecuado desarrollo del ojo, ya que,
sin ésta, la retina no puede desarrollarse correctamente.
26
En algunos tipos de albinismo, una persona debe heredar dos copias de un gen mutado
(una de cada padre) para tener el trastorno (herencia recesiva). El principal gen
alterado en el albinismo es el gen de la tirosinasa, ubicado en el cromosoma 11, puede
traducirse en una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una
enzima no funcional, lo que trae como consecuencia un déficit en la producción del
pigmento melanina y por ende causar Albinismo.

En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina (es una

enzima que cataliza la hidroxilación de monofenoles y la oxidación de o-difenoles a o-
quinoles, reacciones que convierten a la enzima en clave para la síntesis de pigmentos,
como es el caso de la melanina) en la sustancia conocida como melanina. La melanina
se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del
ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce
la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie
de reacciones enzimáticas por las cuales se produce la transformación del mencionado
aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.

Alteración enzimática:
En el Albinismo la alteración enzimática se encuentra en los melanocitos, que son
células especializada en la producción de melanina, para lo cual elaboran
melanosomas; están presentes en la piel, dermis, raíz del cabello, piamadre y
aracnoides, oído interno y ojo. El proceso que el melanocito lleva a cabo para la
elaboración de melanosomas es el siguiente:

 Este proceso se inicia con la síntesis de Tirosinasa en los ribosomas del melanocito,
y el transporte del mismo desde el retículo endoplásmico hasta el aparato de Golgi.
 Se continúa con el término de la fase I, y la formación de unidades rodeadas por una
membrana.
 A continuación, este orgánulo especializado se convierte en un premelanosoma
(fase II).
27
 En la fase III, es sintetizada la melanina, gracias al contacto que se da entre la
tirosina con la tirosinasa y el melanosoma.
 En la fase IV se duplican los melanosomas de la fase III

Después de este proceso los queratinocitos de la piel son los encargados de fagocitar
los melanosomas procedentes de los melanocitos vecinos. La melanina es un filtro
solar. Su formación a nivel de los melanocitos aumenta después de la exposición a
radiaciones ionizantes y ultravioleta.

En el Albinismo, el proceso de producción de melanina antes mencionado no se lleva a

cabo hasta su término o bien de manera adecuada. Esto deriva en alteraciones en
algunos tipos de Albinismo: En el Albinismo Oculocutáneo negativo para la Tirosinasa,
los melanocitos se hallan presentes en la piel, pero la síntesis de melanina se detiene al
alcanzar la fase de premelanosoma. En cambio, en el Albinismo Oculocutáneo positivo
para la Tirosinasa, la Tirosina cataliza la primera reacción de la conversión de la tirosina
en el polímero de melanina, pero en vez de que este polímero llegue a ser melanina en
sí, el objetivo que alcanza es eumelanina (pigmento de color negro) y feomelanina
(pigmento de color rojo-amarillento).

V.III PRUEBAS Y EXÁMENES

El albinismo es una condición que se puede diagnosticar simplemente por la
observación de la ausencia parcial o total de la pigmentación de la piel, cabello y
ojos. Se trata, por tanto, de un diagnóstico clínico, además reforzado por antecedentes
familiares.

Se puede realizar un diagnóstico del albinismo prenatal mediante pruebas como:

 Amniocentesis, en esta prueba se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico
que rodea al feto para analizarla, se realiza a partir de la semana 15 del embarazo.
 Biopsia de las vellosidades coriónicas, Es un procedimiento para determinar si
existen cromosomopatías en el embrión. Consiste en la extracción de un pequeño
trozo de corion (envoltura externa que envuelve el embrión y que está implicado en
28
 la formación de la futura placenta) y su análisis mediante técnicas FISH (hibridación
fluorescente in situ) o PCR (reacción en cadena de la polimerasa). Se realiza
habitualmente en las semanas 10-12 de embarazo.

Dentro del conjunto de pruebas, postnatales, que se pueden realizar para verificar
un diagnóstico de albinismo se consideran:
 Pruebas genéticas para detectar las mutaciones causantes del albinismo, así, en la
actualidad se puede hacer evidente la mutación o mutaciones del gen de la
tirosinasa mediante clonación del ADN.  
 Biopsias de piel en la que se puede observar ausencia del pigmento melanina.
 El electrorretinograma, este test es una prueba no invasiva que consiste en la
colocación de un par de pequeños electrodos de registro, uno que se coloca en el
párpado del ojo y otro sobre la córnea, se procede a presentar estímulos visuales al
paciente como destellos de flash o la imagen de una rejilla. La respuesta de la retina
a estos estímulos luminosos se detecta como impulsos eléctricos y se registra una
gráfica que en los pacientes albinos está por encima de lo normal.

Por tanto, para el diagnóstico de albinismo participarán el médico de familia o el

pediatra en el establecimiento de la sospecha, y posteriormente el oftalmólogo y el
dermatólogo han de participar en la confirmación de éste con el resto de exploraciones.

IX. COMPLICACIONES
Las principales complicaciones incluyen problemas de la piel y los ojos, así como
problemas sociales y emocionales.
Cuando la piel está poco o nada pigmentada no tiene protección y las irritaciones, como
los eritemas solares, aparecen con mayor facilidad y pueden convertirse en tumores.

Los ojos, sin una cantidad normal de pigmento durante el desarrollo del embrión y
durante el primer período de vida, no se desarrollan ni funcionan correctamente. La
ausencia de pigmento ocular, presente en el iris y la retina, conlleva cambios en el ojo y
en los nervios oculares como los siguientes:
29
 El iris es transparente y deja pasar la luz que normalmente entra sólo a través de la
pupila causando una hipersensibilidad del ojo a la luz (fotofobia).
 La retina, la parte del ojo donde están localizadas las células que perciben el
estímulo visual, carece de una pequeña pero importante área, la fóvea, por lo que
existe una reducción de la agudeza visual.
 Las conexiones nerviosas, responsables del transporte del estímulo visual desde la
retina al cerebro, siguen un recorrido anómalo provocando una disminución de la
visión tridimensional.
 El nistagmo, el movimiento involuntario de los ojos, generalmente de tipo horizontal,
el estrabismo y otros defectos oculares, como los errores de refracción, contribuyen
a la reducción de la visión.

La importancia de cada uno de estos problemas varía en relación a la cantidad de

pigmento presente durante el desarrollo del ojo. Otras complicaciones son los factores
sociales y emocionales. Actitudes sociales frente al albinismo crean condiciones
similares a las de otros grupos de discapacitados o minorías. Estas actitudes incluyen
falta de entendimiento, miedo a lo desconocido, y prejuicio basado en apariencias, las
reacciones de las otras personas, generalmente produce un impacto negativo en la
persona con Albinismo.

Las personas con Albinismo generalmente se ven muy diferentes a los miembros de su
propia familia o grupo étnico por lo que pueden sentirse como extraños o ser tratados
como extraños al grupo. Todos estos factores pueden contribuir al aislamiento social,
baja autoestima y estrés.

X. PRONÓSTICO DE ALBINISMO
Las personas que tienen la condición de albinos pueden vivir una vida normal, sin
embargo, las vidas de las personas con Síndrome de Hermansky-Pudlak se puede
acortar por la enfermedad pulmonar o cardiaca.

30
El Síndrome de Hermansky-Pudlak: Es una rara enfermedad genética autosómica
recesiva que se presenta en forma de un raro tipo de albinismo de tipo ocular y
cutáneo, eventos hemorrágicos debidos a anormalidades en las plaquetas y
almacenamiento lisosomal de un compuesto lipoproteico anormal de lipofucina serosa.

El color de la piel y el pelo, varían del color de la piel blanco o crema (como en el
albinismo tipo 1), hasta algunos casos (los más pocos) de pacientes con pelo moreno y
piel clara como en el albinismo ocular. El color de los ojos puede ir desde el café oscuro
o negro, hasta el azul, pero se presentan problemas oculares, tales como el estrabismo,
sensibilidad a brillos y agudeza visual disminuida.

Los individuos con este síndrome suelen presentar problemas sanguíneos, como bajo
nivel del factor Von Willebrand, que es un importante factor de la coagulación de la
sangre. También se presentan enfermedades pulmonares, la más frecuente es la
fibrosis pulmonar; enfermedades del tracto intestinal, como la enfermedad de Crohn.

El tratamiento va focalizado a los problemas derivados del desorden y procuran

aliviarlos para mejorar la calidad de vida del individuo.

En general los individuos con albinismo deben ser valorados desde el nacimiento por un
equipo multidisciplinario de especialistas constituido por pediatras, oftalmólogos,
dermatólogos, psicólogos y asistentes sociales, ya que el albinismo puede causar
problemas de adaptación social, pues la condición de estos pacientes les confiere un
aspecto diferente al de sus familiares, compañeros y otros miembros de su grupo
étnico.
No existe cura para la condición de albino, solo se pueden realizar tratamientos
dirigidos a prevenir el envejecimiento prematuro y el cáncer de piel.

31
 F. CONCLUSIONES

 En el albinismo óculo-cutáneo el área de la retina (fóvea) que proporciona la

agudeza visual no se desarrolla correctamente por la falta de melanina en los ojos
del bebé antes de su nacimiento, provocando de este manera baja agudeza visual y
visión reducida, sobre todo en periodos nocturnos o de poca luz; efectos refractivos
como miopía, hipermetropía y astigmatismo; fotofobia; movimiento involuntario de
los ojos (nistagmo) y estrabismo. La piel y el pelo presentan también menor
pigmentación. La exposición a la luz ultravioleta provoca eritema, y la exposición a la
luz solar la aparición de pecas o efélides.
 La causa más frecuente de albinismo óculo-cutáneo es un defecto homocigótico en
la tirosinasa o en una proteína P accesoria. Una enzima distinta productora de
DOPA, la tirosinasa hidroxilasa, interviene en la biosíntesis de las catecolaminas
neurotransmisoras, de modo que no se obtienen alteraciones neurológicas. Sin
32
 embargo como resultado de su falta de pigmentación, son muy sensibles al daño por
la luz solar.
 Los principales genes dañados en el albinismo óculo-cutáneo OCA1, OCA2, OCA3 y
OCA4 son el gen Tirosinasa (TYR), el gen OCA2 (P), el gen tirosinasa de tipo 1
(TYRP1) y el gen SLC45A2 respectivamente. Estos genes codifican enzimas que se
encuentran en los melanocitos y están involucradas en la síntesis de melanina.

G. REFERENCIAS

1. http://wwwuser.cnb.csic.es/~albino/albinoper.html
Autor: Luis Montoliu
Año: 2006
País: Valencia, España
2. http://www.scielo.org.co/pdf/bio/v32n2/v32n2a15.pdf
Autor: Sanabria D, Groot H, Guzmán J, Lattig MC
Año: 2012
País: Colombia
3.  http://www.redalyc.org/pdf/2390/239019089008.pdf
Autor: Molina Montoya, Nancy Piedad
Año: 2011
País: Pereira, Colombia
33
4. http://infogen.org.mx/albinismo-falta-de-pigmento-de-la-piel-y-anexos/
Autor: Infogen A.C.
Año: 2013
País: México
5. https://es.wikibooks.org/wiki/Enfermedades_metab
%C3%B3licas_producidas_por_enzimas_defectuosas/Albinismo
Autor: Wikibooks
Año: 2011
País: No refiere
6.  https://prezi.com/rsitoxql3nfg/albinismo-bioquimico/
Autor: José Jesús Hidalgo Heredia
Año: 2013
País: Colombia
7. 4ta Edicion. Bioquimica Medica
John W. Baynes
Maker H. Dominiczak
Página 249
8. http://studylib.es/doc/5276103/melaninas.-conceptos-generales
Autor: M.C. ROMERO y A. DEL POZO
Año: 2016
País: España
9. https://www.flickr.com/people/liquenz/
Autor: Lester González
Año: 2012
País: Guatemala

34
 H. ANEXOS

1)

2)

35
 Aumento del reflejo rojo en personas con albinismo.

3)

Estrabismo

4)

Nistagmo ocular

5)

Fotofobia

36
6)

Hipoplasia foveal e Hipopigmentación de la retina.

7)

8)

9)

10)

11)

12)

37
13) 14)

15)

16)

17)

38
 Albinismo Ocular

18)

Albinismo del tipo más raro

y peligroso: Hermansky-

Pudlak

Genética del albinismo

19) 20)

39
21) 22)

40
23)

24) Datos estadísticos

en Puerto Rico

Albinismo Oculocutáneo

25) 26)

27)

41
 28)

42
 29) Niños con Albinismo en Guatemala

Albinismo Oculocutáneo en Guatemala

43
 Lester González (Diseñador Gráfico Ciudad natal Guatemala, Jutiapa)
Me encontré con tres niños nacieron albinos. Me parece que los niños son gemelos y la
nena es mayor.
Aquí en Guatemala cuando observan demasiado a los niños les ponen cosas rojas para
que no les hagan daño. He ahí la cuestión de su vestimenta.
Ellos son iguales que los demás.
En lo que tomaba la foto llegaron los de EMETRA, pensé que los iban a quitar del lugar
ya que estaban pidiendo dinero.
Pero ese no fue el caso, se les acercaron para ofrecerles ayuda a ellos y a sus cuatro
hijos.
Luego de que tomara los datos el policía se fue.

44