Sección: 016 - Equipo 1

Ambrosio Villa Yajhaira Guadalupe

Amieva Tello Ariel Argenis
Anastasio Juarez Daniela
Avila Armenta Dorival Ricardo
Bañuelos Andrade Renata Guadalupe
Poliposis familiar múltiple y cáncer de colon

El presente escrito tiene por objeto resumir los hechos que explican la poliposis familiar múltiple y
el cáncer de colon, basado en las bibliografías descritas al final, por lo tanto la finalidad ,es crear
un texto expositivo de carácter científico que explique claramente las características de estas
patologías.

La poliposis familiar múltiple tiene una variada sinonimia, la más conocida y por la cual se
encuentran más investigaciones y reconocimiento público es poliposis adenomatosa familiar (PAF).
La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad que se caracteriza por la presencia de
cientos de pólipos adenomatosos colorrectales con un riesgo de cáncer a dicho nivel cercano al
100% de no mediar un diagnóstico y tratamiento precoz (4. GUTIERREZ A, COLLIA AVILA K,
CORAGLIO M, GRAZIANO A, 2016).

La mayoría de pacientes con PAF tienen como antecedente una historia familiar de cáncer de
colon o pólipos colorrectales. Sin embargo, entre el 25- 30% de los casos se trata de
manifestaciones “de novo”, sin evidencia clínica o genética de PAF en familiares. Se explican
parcialmente estas manifestaciones como resultado de mosaicismo de línea germinal (2. Vásquez
Elera L, et al, 2018). Si hablamos de que esta enfermedad tiene un origen genético, entonces se
trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, en la cual, su origen radica en
mutaciones germinales en una copia del gen APC (Adenomatous Polyposis Coli). Estas
mutaciones conducen al desarrollo de un número variable de pólipos que pueden oscilar desde
cien hasta miles. El gen APC es un gen supresor de tumores que se encuentra en el brazo largo
del cromosoma 5 (5q21-22) y se compone de 15 exones. Los exones 1-14 son pequeños en
comparación con el exón 15, que tiene 6.571 pares de bases y representa más del 70% de la
porción de codificación del gen (3. Guerrero R, Ferris E, Charlotte A, & Chica A, 2016).

En los estudios de GUTIERREZ A, COLLIA AVILA K, CORAGLIO M, GRAZIANO A de 2016 la

poliposis adenomatosa familiar (PAF) de tiene una incidencia de 1:10000/20000 habitantes, sin
embargo la incidencia depende de la fuente en la cual se ponga atención, pues los resultados de
Duval A. & Fernandez J de 2019 muestran que la incidencia de PAF documentada en registros
familiares va de 1 a 7000-16 000 nacidos vivos y representan aproximadamente el 0,5 % de todos
los cánceres colorrectales, por el contrario en los de Guerrero Bautista et al de 2016 menciona que
la prevalencia de esta enfermedad es de aproximadamente 1 de cada 10.000-20.000 individuos.
Las personas afectadas suelen ser muy jóvenes, según Duval A. & Fernandez J de 2019, la edad
promedio de inicio es de 16 años y la progresión al cáncer colorrectal (CCR) ocurre a la edad de
40-50 años con penetrancia casi completa. Las lesiones suelen desarrollarse en la segunda y
tercera décadas de la vida: el 15% a los 10 años de edad, el 50% de los pacientes sobre los 15
años y un 95% a los 35 años. Por todo ello, se considera que, en el contexto de una familia
diagnosticada de PAF, si un individuo no ha desarrollado pólipos antes de los 40 años es muy
improbable que presente manifestaciones clínicas de esta enfermedad (3. Guerrero R, Ferris E,
Charlotte A, & Chica A, 2016).

La manifestación primaria de la enfermedad es la aparición de múltiples pólipos (cientos o miles)

sobre la mucosa rectocolónica, duodenal y gástrica; de estructura histológica glandular tubular,
vellosa o mixta, esta; no determina un factor predictor significativo para la aparición de cáncer,
como sí resulta el tamaño de los pólipos. Suele presentar manifestaciones extracolónicas, como
pólipos gástricos y del intestino delgado, y extraintestinales que incluyen hipertrofia congénita del
epitelio pigmentario de la retina, fibrosis mesentérica difusa (tumores desmoides), osteomas del
maxilar inferior (en el 90 % de los casos), del cráneo y huesos largos (variante fenotípica descrita
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como síndrome de Gardner), y diversas anormalidades dentales. También se producen neoplasias
del sistema nervioso central como meduloblastoma (síndrome de Turcot), de la glándula tiroides,
del sistema hepatobiliar y de las glándulas suprarrenales (1. Duval A. & Fernandez J, 2019).
Los tumores desmoides en pacientes con PAF suelen encontrarse relacionados al sexo femenino
(9-18%). Estas clases de tumores, junto al cáncer duodenal, constituyen la causa más común de
muerte en los pacientes después de ser sometidos a una proctocolectomia total profiláctica (2.
Vásquez Elera L, et al, 2018). Una variación de la PAF es el síndrome de Gardner. Éste patología
fue reportada por primera vez en 1950 y consiste en la triada de pólipos colónicos, osteomas y
tumores de tejido blando. Sin embargo, dicha presentación típica se presenta sólo en el 38% de los
casos. Dentro de las manifestaciones orofaciales podemos encontrar osteomas en la mandíbula,
odontomas y dientes supernumerarios e impactados; estas manifestaciones suelen preceder a la
poliposis intestinal. Los osteomas suelen ser clínicamente asintomáticos, pero pueden causar
desfiguración o movimientos mandibulares restrictivos (2. Vásquez Elera L, et al, 2018).

El abordaje diagnóstico más importante de PAF es mediante el tamizaje en pacientes con

antecedentes familiares. Sin embargo, se cree que un tercio de todos los casos es debido a
mutaciones de novo y sin presentar antecedente familiar alguno, lo que determina un mayor reto
diagnóstico con implicaciones negativas en el pronóstico. El diagnóstico se basa en aspectos
clínicos y endoscópicos. La aparición progresiva de los pólipos deriva en la presencia de sangre en
la materia fecal (visible o no) gracias principalmente a que los pólipos sangran hacia su estroma,
que es el síntoma más común. Otros síntomas pueden ser flatulencia, cambios en el patrón
evacuatorio o dolor postevacuatorio en el hemiabdomen inferior tipo cólico. La exploración
anorrectal puede evidenciar la presencia de pólipos si estos prolapsan a través del recto. Es
también de gran importancia el interrogatorio que incluya los antecedentes familiares de pólipos
colónicos y de cáncer de colon, tomando en cuenta que alrededor de un tercio de los pacientes no
posee antecedente familiar relacionado alguno, como lo fue la paciente estudiada. El diagnóstico
se establece mediante criterios clínicos y se excluye por medio de un colon por enema con bario y
aire, con la presencia de pólipos de naturaleza adenomatosa, o una colonoscopia total, la cual
permite evidenciar lesiones de mayor tamaño y la toma de biopsia para descartar malignidad. Esto
diferencia la enfermedad en su variación clásica (>100 pólipos) o atenuada (<100 pólipos). Es
necesaria la búsqueda de hallazgos extracolónicos, principalmente la presencia de pólipos
duodenales e hiperpigmentación epitelial de la retina, ya que esta última se observa en el 83 % de
las familias con PAF, así como la tamización de familiares y la determinación del gen APC (1.
Duval A. & Fernandez J de 2019).

Diagnóstico prenatal y preimplantatorio en poliposis adenomatosa familiar consiste en el estudio

molecular antes del nacimiento es factible en la Poliposis Adenomatosa Familiar, tanto prenatal
como preimplantatorio. El diagnóstico prenatal se puede realizar por biopsia de las vellosidades
coriónicas entre las 10 y 20 semanas de gestación. Si el feto es portador de la mutación, existe la
posibilidad de interrumpir la gestación El diagnóstico preimplantatorio involucra la fertilización in
vitro y el estudio molecular en el estadio de 6 a 8 células del embrión, siendo luego implantados
aquellos embriones sin mutaciones (4. GUTIERREZ A, COLLIA AVILA K, CORAGLIO M,
GRAZIANO A, 2016)

La cirugía es el pilar fundamental para el manejo de la PAF, en particular cuando existe una
mutación entre los codones 1251 y 1309, los cuales expresan un fenotipo más grave. Con la
individualización del estado de cada paciente y según su correlación genotipo fenotipo existen
opciones quirúrgicas que incluyen: proctocolectomía total con ileostomía permanente, colectomía
con anastomosis ileorrectal (AIR) o proctocolectomía con anastomosis con bolsa ileoanal (IPAA). El
primer abordaje no se realiza de manera profiláctica y es indicado en pacientes con poliposis rectal
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extensa, cáncer de la porción distal del recto o en los cuales la vigilancia pertinente se hace
imposible. Por su parte, la colectomía AIR y la proctocolectomía IPAA son técnicas profilácticas
llevadas a cabo en pacientes asintomáticos en riesgo, determinado por pruebas genéticas o
colonoscopias predictivas. Sin embargo, el riesgo de desarrollar cáncer en la porción rectal
conservada luego de 20 años es del 25 %, por lo que se requiere vigilancia periódica
particularmente estricta (1. Duval A. & Fernandez J de 2019).

El tratamiento incluye: procedimientos endoscópicos con láser, electrocauterio, argón plasma o

escisión con electrobisturí. Aquellos pólipos mayores a 1 cm, con alto grado de displasia,
ulceración o componente velloso deben ser resecados. La resección local tiene un rol importante
en el tratamiento de las lesiones grandes y /o con displasia severa. La indicación de
duodenopancreatectomía radical para lesiones benignas es controvertida, pero es curativa para los
cánceres tempranos. El tratamiento con Sulindac no ha probado ser aun totalmente efectivo en el
tratamiento de los pólipos duodenales, como tampoco la terapia antiácida ni el uso de calcio y
calciferol. El uso de fármacos inhibidores de la ciclooxigenasa 2 (COX-2) como por ejemplo el
celecoxib, tiene efectos quimiopreventivos, pero no es actualmente una terapia de rutina en PAF
debido al riesgo incrementado de eventos adversos cardiovasculares que podría provocar. Se
conoce que el 50% de los adenomas y el tejido neoplásico tienen sobreexpresión de COX-2 mARN
y por este motivo la administración de los inhibidores puede disminuir la densidad de pólipos y la
aparición de adenomas avanzados (4. GUTIERREZ A, COLLIA AVILA K, CORAGLIO M,
GRAZIANO A, 2016).

En individuos en riesgo, con evidencia de poliposis sin PAF o variante atenuada se sugiere la
colonoscopia anual o una sigmoidoscopia flexible desde la pubertad. La vigilancia en pacientes
sometidos a colectomía con AIR mediante rectoscopia debe ser iniciada 6 meses después de la
cirugía y luego 1 vez al año. El seguimiento inicial es el mismo para los pacientes de
proctocolectomía con IPAA, con seguimiento posterior cada 2 o 3 años. Esta periodicidad está
condicionada por los hallazgos de la exploración basal o previa (número de adenomas, tamaño e
histología de estos), así como la presencia de síntomas o de mutaciones en el gen APC (1. Duval
A. & Fernandez J de 2019).

La poliposis adenomatosa familiar, es responsable de menos del 1% de todos los cánceres

colorrectales CCR (4. COLLIA AVILA K, CORAGLIO M, GRAZIANO A, 2016). El cáncer de colon
en los pacientes con PAF se presenta aproximadamente 10 años después de la aparición de los
pólipos (2. Vásquez Elera L, et al, 2018).

El cáncer de colorrectal es una enfermedad caracterizada por el crecimiento descontrolado de

células en cualquiera de las cuatro porciones del colon o en el recto (7. Webmaster INSP, 2020).

El cáncer colorrectal es la afección maligna más frecuente del tubo digestivo pudiendo localizarse
desde la válvula ileocecal hasta el recto. En el mundo el CCR es la segunda causa de muerte por
cáncer siendo superado únicamente por el cáncer de pulmón en el hombre y el cáncer de mama
en la mujer. En general, el riesgo de cáncer colorrectal durante la vida es aproximadamente de 1
en 20 (5%) el cual es ligeramente menor en las mujeres que en los hombres. Para el desarrollo de
esta neoplasia influyen múltiples factores de riesgo tales como la edad, obesidad, estilo de vida
sedentario, antecedentes patológicos, y factores ambientales y dietéticos. De igual manera hay una
correlación entre el consumo de alcohol y cigarrillos con la incidencia de este cáncer (5. Machicado
E, Giraldo R, Fernández K, Geng A, García D, Fernández I, Fisher M, & Cano A, 2015).
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Clínicamente el carcinoma colorrectal se presenta en dos escenarios: el primero es el cáncer
colorrectal esporádico que ocurre de un 80 a 90% de los casos y al parecer sigue la secuencia
adenoma-carcinoma, y el otro escenario lo constituyen los individuos con riesgo definido por
antecedentes familiares, presencia de enfermedades polipósicas y no polipósicas del colon y
enfermedad intestinal inflamatoria. Por lo anterior, un adecuado manejo en la detección temprana
para individuos a riesgo de CCR cobra importancia debido a las condiciones culturales de
occidentalización producto de un proceso de transición demográfica y epidemiológica, hecho
reflejado en la tendencia ascendente de la incidencia y mortalidad de la enfermedad (7. Ministerio
de Salud y Protección Social, Colciencias, Instituto Nacional de Cancerología ESE–FEDESALUD,
2013 Guía de Práctica Clínica para la detección temprana, el diagnóstico, tratamiento integral,
seguimiento y rehabilitación de pacientes con diagnóstico de cáncer de colon y recto. Colombia).

La presentación clínica depende en cierta medida de la localización del tumor primario. Nuestro
estudio mostró que los pacientes con neoplasia del colon derecho tuvieron con mayor frecuencia
dolor abdominal, anemia y pérdida de peso. Se halló una asociación significativa con astenia y
anemia. Los síntomas constitucionales (astenia, dificultad respiratoria, angina) secundarios a
anemia, pueden ser la manifestación inicial principal de los tumores de colon derecho. Estas
lesiones suelen ulcerarse, provocando una hemorragia crónica e insidiosa que genera una anemia
macrocítica hipocrómica. Por el contrario los síntomas obstructivos son infrecuentes por los
grandes diámetros, distensibilidad, grosor de la pared, y contenido líquido del colon derecho, a
menos que el tumor comprometa la válvula ileocecal y produzca obstrucción del intestino delgado
distal. El colon izquierdo, en cambio, tiene una luz intestinal más estrecha que el colon proximal,
por lo que los cánceres de colon descendente y sigmoides con frecuencia afectan
circunferencialmente al intestino y producen síntomas obstructivos sugeridos por dolor abdominal y
cambios en el hábito intestinal. La hematoquecia con frecuencia es un síntoma acompañante (5.
Machicado E, Giraldo R, Fernández K, Geng A, García D, Fernández I, Fisher M, & Cano
A, 2015).

Los signos y síntomas más comunes y frecuentes del cáncer colorrectal son: cambios en la
defecación como la diarrea episódica, estreñimiento, heces más delgadas, sangrado rectal, heces
oscuras, sangre en heces fecales o en el papel higiénico, cólicos, dolor abdominal, debilidad,
cansancio, tenesmo y perdida inexplicable de peso, cabe rescatar que estos aparecen
generalmente en etapas muy avanzadas La detección y diagnostico precisa la realización de las
siguientes pruebas de detección: sangre oculta en heces, colonoscopia y rectosigmoidoscopia. (6.
Ministerio de Salud y Protección Social, Colciencias, Instituto Nacional de Cancerología ESE–
FEDESALUD, 2013 Guía de Práctica Clínica para la detección temprana, el diagnóstico,
tratamiento integral, seguimiento y rehabilitación de pacientes con diagnóstico de cáncer de colon y
recto. Colombia).

Tratamiento quirúrgico: En la literatura se consideran los siguientes tipos de cirugía según la

localización del tumor: a) Los pacientes con tumores de recto superior deben ser llevados a una
resección anterior de recto o anterior baja de recto con una disección del mesorrecto radial
completa; hasta 5 cm por debajo del borde inferior del tumor. b) En los pacientes con tumores del
recto medio y con tumores del recto inferior, que no comprometen el músculo puborrectal, la cirugía
de elección es una resección anterior ultra baja de recto con resección completa del mesorrecto. El
margen distal en estos pacientes debe ser evaluado de manera especial y cuidadosa ya que debe
ser negativo (se considera negativo que el borde distal del tumor se encuentre por lo menos a 2
mm. del borde distal de resección). Este concepto y distancia ha ido disminuyendo con el tiempo
con la finalidad de aumentar el número de cirugías preservadoras de esfínteres, y apoyados en el
concepto de que es el mesorrecto el que contiene los ganglios linfáticos, a su vez responsables de
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las recaídas locales. De ahí la importancia de asegurar la calidad de la cirugía con una resección
completa del mesorrecto en estos pacientes con márgenes negativos (radiales y distales). c) Los
pacientes con tumores de recto inferior que comprometen el músculo puborrectal, y en quienes
persiste dicho compromiso aún después de la radioterapia, son los pacientes que tienen indicada
una resección abdominoperineal (6. Ministerio de Salud y Protección Social, Colciencias, Instituto
Nacional de Cancerología ESE–FEDESALUD. (2013) Guía de Práctica Clínica para la detección
temprana, el diagnóstico, tratamiento integral, seguimiento y rehabilitación de pacientes con
diagnóstico de cáncer de colon y recto. Colombia. Pp 130-133). Manejo quirúrgico indicado en
pacientes con:

Cáncer de colon en estadio 0: El cáncer de colon en estadio 0 es la más superficial de todas las
lesiones: se limita a la mucosa, sin invasión de la lámina propia. Debido a su naturaleza superficial,
el procedimiento quirúrgico puede ser limitado. Las opciones de tratamiento existentes para este
son: 1.- Escisión local o polipectomía simple con márgenes libres. 2.- Resección del colon para
lesiones más grandes no susceptibles de tratarse con escisión local y/o polipectomía.

Cáncer de colon en estadio I: Debido a su naturaleza localizada, con invasión hasta la submucosa
(T1) o hasta la muscular propia (T2), sin compromiso ganglionar, tiene una tasa de curación alta.
Las opciones de tratamiento para este son: 1.- Resección quirúrgica oncológica y anastomosis.

Cáncer de recto en estadio 0: El cáncer de recto en estadio 0 es la más superficial de todas las
lesiones rectales y se limita a la mucosa: el Tis (in situ) incluye células cancerosas confinadas
dentro de la membrana basal glandular (intra epitelial) o la lámina propia de la mucosa
(intramucoso) sin diseminación hacia la submucosa a través de la muscular de la mucosa. Debido
a su naturaleza superficial, la cirugía y otros procedimientos pueden ser limitados. Las opciones de
tratamiento para estas son: 1.- Escisión local o polipectomía simple. 2.- La resección de la lesión
todo su espesor por vía transanal en las lesiones grandes no susceptibles de escisión local.

Cáncer de recto en estadio I: Los tumores en estadio I se extienden por debajo de la mucosa hacia
la submucosa (T1) o hacia la pared muscular intestinal (T2), pero no a través de ella. Debido a su
naturaleza localizada en el momento de presentación, el estadio I tiene una tasa alta de curación.
Las opciones de tratamiento para este estadio son: 1.- Resección quirúrgica amplia y anastomosis
cuando se puede realizar una resección anterior baja (RAB). 2.- Resección anterior ultrabaja de
recto (RAUB) adecuada, con suficiente recto distal como para permitir una anastomosis
convencional (técnica de doble grapado). 3.- Anastomosis coloanal. 4.- Resección quirúrgica
amplia con resección abdominoperineal (RAP) en lesiones demasiado distales, que comprometen
los esfínteres como para permitir una RAUB adecuada. Ambas con escisión completa del
mesorrecto (TME). 5.- Resección local transanal o resección de otro tipo con radioterapia
perioperatoria, más fluorouracilo (5-FU) o sin este, para pacientes con contraindicación para cirugía
mayor (6. Ministerio de Salud y Protección Social, Colciencias, Instituto Nacional de Cancerología
ESE–FEDESALUD. (2013) Guía de Práctica Clínica para la detección temprana, el diagnóstico,
tratamiento integral, seguimiento y rehabilitación de pacientes con diagnóstico de cáncer de colon y
recto. Colombia. Pp 130-133)

Existen estrategias de prevención dirigidas a disminuir la incidencia del cáncer colorrectal como de
detección precoz de las neoplasias. Siendo esta enfermedad el mejor modelo de prevención,
dentro de las estrategias preventivas contamos con: Implementación de registros de
CCR hereditario, pesquisa endoscópica, estudio genético, cirugía oportuna, y por ultimo vigilancia y
manejo de las neoplasias extra-colónicas (4. GUTIERREZ A, COLLIA AVILA K, CORAGLIO M,
GRAZIANO A, 2016).
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Anastasio Juarez Daniela
Avila Armenta Dorival Ricardo
Bañuelos Andrade Renata Guadalupe
Bibliografia:

Para poliposis familiar múltiple:

1. Duval A. & Fernandez J (2019). Poliposis adenomatosa familiar y prevención del cáncer
colorrectal: reporte de un caso. Revista Colombiana De Gastroenterología, 34(2), 211-216.
https://doi.org/10.22516/25007440.239
2. Vásquez L, Guzman P, Sánchez M, Prado V, García C, Bravo EA, et al. (2018) Poliposis
adenomatosa familiar: a propósito de 2 casos. Rev Gastroenterol Peru; 38(1):78-81.
3. Guerrero R, Ferris E, Charlotte A, & Chica A. (2016). Poliposis adenomatosa familiar: a
propósito de un caso. Nutrición Hospitalaria, 33(2), 500-502.
https://dx.doi.org/10.20960/nh.527
4. GUTIERREZ A, COLLIA AVILA K, CORAGLIO M, GRAZIANO A. (2016) Poliposis
adenomatosa familiar. Enciclopedia Cirugía Digestiva F. Galindo; tomo III-324: pág. 1- 14.
Recuperado de colab. www.sacd.org.ar

Para cáncer de colon:

5. Machicado E, Giraldo R, Fernández K, Geng A, García D, Fernández I, Fisher M, & Cano

A. (2015). Localización y clínica asociada al cáncer de colon: Hospital Nacional Arzobispo
Loayza: 2009 - 2013. Horizonte Médico (Lima), 15(2), 49-55. Recuperado en 12 de
noviembre de 2020, de http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-
558X2015000200008&lng=es&tlng=es.
6. Ministerio de Salud y Protección Social, Colciencias, Instituto Nacional de Cancerología
ESE–FEDESALUD. (2013) Guía de Práctica Clínica para la detección temprana, el
diagnóstico, tratamiento integral, seguimiento y rehabilitación de pacientes con diagnóstico
de cáncer de colon y recto. Colombia.
7. Webmaster INSP. (2020). Cancer de colon y recto. Instituto Nacional de Salud Pública.