ó Enfermedades -3

neuromusculares

Las enfermedades neuromusculares (ENM)

El síntoma es principal debilidad muscular: alteración
en el desarrollo psicomotor, dificultad progresiva
para moverse, realizar cambios posturales.
Implica la musculatura oral, respiratoria, no solo
músculos que mueven las extremidades
son un grupo de cuadros que afectan a la
unidad motora (soma de la motoneurona
del asta anterior de la medula espinal, su
axón -nervio periférico- y todas las fibras
musculares inervadas por esta).

70% fallece exclusivamente por causas respiratorias ya que la musculatura respiratoria no es capaz de cumplir con los
requerimientos necesarios para respirar.
Los niños no poseen deterioro cognitivo.

clasificacion
-

» Atrofias musculares espinales (ame’s) -

Enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la afectación de las células del asta anterior de la medula espinal (se
afectan ambas astas), con debilidad proximal (cintura escapular, pélvica) y simétrica (en ambos lados del cuerpo) y atrofia
progresiva de los grupos musculares.
Veré el tono muscular y reflejos disminuidos, son niños hipotónicos, sus músculos presentan un proceso de denervación
por lo cual no se pueden contraer y se empiezan a atrofiar.
Ausencia o mutación del gen SMN1 (gen que le da la sobrevivencia a la motoneurona).

- -
El gen no esta no codifica la proteína, y al no tener la
proteína no tendremos los beneficios de esta en este caso
no tenemos la proteína que permite que el soma de la
motoneurona se mantenga alerta.
Padre portador: es un cuadro que se
hereda en donde ambos padres son
portadores de los genes que permiten que
se de el cuadro.
 AME tipo I
enfermedad de Werdning- Hoffmann, es la más grave.

.to
Se manifiesta a partir del nacimiento o a las pocas semanas de vida (muchas madres notan disminución de los movimientos
fetales durante el embarazo).
Si están acostados en supino quedan como una ranita, si lo dejo en prono tendrá dificultades para girar la cabeza.
Retraso en el desarrollo psicomotor (RDPM) grave. Existe una marcada disminución de los movimientos y del tono muscular.
La intensidad del llanto es baja.
Se aprecian movimientos anormales de la lengua (fasciculaciones), trastornos de deglución y de alimentación.
El compromiso de la musculatura intercostal altera la función respiratoria (desenlace fatal antes de los dos años de edad).
Las distintas actividades se deben organizar en el diario vivir.

AME tipo II
forma intermedia
Síntomas aparecen mas tarde que en la AME tipo I, aunque siempre antes de los 18-24 meses.
Se observa que siempre hubo una dificultad en adquirir los hitos del DPM.
RDPM. Mantienen sedente, bipedestan con asistencia. No realizan marcha independiente. Requieren silla de ruedas para
desplazarse.
Necesitarán asistencia para bipedestar y realizar marcha, aún utilizando esos elementos la marcha durará poco tiempo,
utilizarán elementos ortésicos (OTP, cadera o pelvis, andadores).
Existe escoliosis por debilidad muscular, situación que altera la función/ mecánica respiratoria (muchos usuarios requieren
de oxigeno suplementario o de máscaras de presión positiva)
Desenlace fatal posterior a los 2 años de edad

AME tipo III

enfermedad de kugerberg-Welander
Se manifiesta después de los 18-24 meses (puede comenzar en la adolescencia o en etapas tempranas de la vida
adulta)
RDPM. Mantienen sedente y realizan marcha en la forma independiente (en la adultez algunos pierden la marcha
debido al incremento de la debilidad muscular).
La forma de caminar es anadeante o de pato
Desenlace fatal en la adultez.

AME tipo IV
forma tardía
Sintomatología que no reduce tanto la expectativa de vida.
Aparece en etapas tardías de la vida.

Miopatias

÷
Distrofias musculares
DMD (la más común)
DMB
Miotonias
Otras

Distrofia muscular de Duchenne

Cuadro en donde se afecta el músculo, donde el compromiso está a nivel de la codificación de una proteína que es clave
en lo que es la contracción muscular (distrofina), dado que no se sintetiza o lo hace de manera anómala, se afectará la
contracción muscular, y lo que ocurre es que los usuarios adquieren los hitos del DPM con lentitud o dificultad en
comparación con lo normal, se manifiesta la debilidad muscular a los 5 años de edad.
Los usuarios dejan de ambular y comienzan a necesitar productos de apoyo aumentando su nivel de dependencia llegando
al desenlace fatal a los 20 años aproximadamente.

O
Video: dificultad para girar, para levantarse del piso, existe una pseudohipertrofia en
algunos grupos musculares por infiltración de tejido graso, debilidad muscular (sintoma
principal). Puede haber hiperlordosis compensatoria. Se manifiesta el signo de gowers en
donde el niño se incorpora del suelo con dificultad escalándo su propio cuerpo.
Pseudo hipertrofia gemelas es otro signo que se manifiesta.
Bipap
Elemento que sostiene el mentón

Características:

O
Se cataloga como una distrofinopatia porque incluyen fundamentalmente las DMD/B.
Producida por defectos en el gen recesivo ubicado en XP-21.
El gen puede sufrir deleciones, duplicaciones o mutaciones puntuales, lo que determina un fallo en la producción de
distrofina.
Gravedad del fenotipo depende fundamentalmente del sitio de la mutación que de su tamaño.
Musculatura afectada imagen.
Cuando no se codifica la proteína, la distrofina al no estar o ser de mala calidad, no va a permitir que los elementos se
ensamblen y mantengan la indemnidad de la membrana plasmática, esta se desarma y la fibra muscular muere
Es la distrofia muscular mas frecuente: 1:3500 (varones nacidos vivos)
Comienza entre los 2 y los 4 años con:
Retraso motor 40%

Oi
Marcha anormal 30%
Trastorno del lenguaje y el habla 8%
Ocasionalmente, pueden expresarse al principio como un trastorno de la comunicación.
Excepcionalmente, el inicio de los síntomas es muy precoz, expresado por hipotonía desde la lactancia temprana.
Becker (otra variante de distrofias musculares)
Frecuencia 1:18.450 (varones nacidos vivos)
Comienzo y curso variables
Incluye:
Debilidad de cinturas
Mialgias inducidas por el ejercicio
Indemnidad de los flexores de cuello

Fases:

Fase 1 pre-sintomática: nacimiento hasta los 3-5 años de edad, no hay un dg establecido, retraso del DPM y alteraciones
de la marcha (en las cuales no se hace tanto enfasis)
Fase 2 ambulatoria temprana: existe un dg definido, no puede correr, caídas frecuentes, marcha anadina, signo de
gowers positivo (maniobra que el niño utiliza para incorporarse desde el suelo).
Fase 3 ambulatoria tardía: dificultad para subir escaleras y/o levantarse de una silla, marcha con apoyo en equino o punta
de pie, hiperlordosis lumbar evidente, la marcha se ve interferida, puede estar usando elementos ortesicos para el apoyo
de la marcha
Fase 4 no ambulatoria temprana: Puede desarrollar escoliosis, dificultad para sostener el pie, puede estar utilizando silla
de ruedas manual o eléctrica, no requiere elementos de contención cefálica.
Fase 5 no ambulatoria tardía: (10 años en adelante) Dificultad para mantener el equilibrio de tronco y mover
extremidades superiores, silla de ruedas con respaldo recrinable o la capacidad de vascular.

En cada fase debemos propiciar un buen DPM, prevenir cosas que pueden afectar al niño, se debe organizar la rutina,
graduar actividades (duración/intensidad ), trabajar modificaciones en el contexto escolar y hogar.
El abordaje dependerá de la fase en la cual se encuentre el usuario (biomecánico en las primeras fases).
Las actividades a seleccionar deben considerar el DPM, las actividades lúdicas, avd, contextos, todas esas actividades
deben propiciar lo que en la fase que se encuentren se requiera.
Ese
La madre es portadora del gen anómalo y cuando hay
un hijo varón puede salir afectado. Es necesaria la
consejería genética familiar.
Esto es lo que se encontraría a nivel muscular, en C las
células están comprometidas en su indemnidad, no tienen
límites claros, esto ocurre por la falta o mala calidad de la
distrofina.

La fibra muscular envuelta por una membrana, el sarcolema,

para que este mantenga su indemnidad estructural requiere de
Musculatura afectada:
múltiples elementos, uno de ellos es la distrofina, cuando se
Es un compromiso muscular generalizado, se
codifica de manera alterada o no se codifica la proteína, los
da a nivel de musculatura proximal.
elementos no se ensamblan y no se mantiene la indemnidad de
la membrana plasmática.

Signos característicos:

Debilidad de cintura.
Hipertrofia o seudohipertrofia gemelar.
Debilidad de los flexores del cuello.
CI límite (puede ser desde limítrofe a un compromiso mayor).
Rápida progresión: aparición de retracción aquiliana, escogió sus y pérdida de la ambulación antes de los 13 años.

El signo de Gowers es positivo en DMD/B y la LGMD.

Expectativa de vida no sobrepasa la mitad de la tercera década
Muerte se debe a fallo respiratorio o cardiaco. La mayoría de los pacientes presenta miocardiopatía dilatada después de
los 19 años.
Robotic exoskeletón:

Te
Dispositivo que funciona mediante piezas
de impresión 3D, con mecanismos unidos
por poleas que funcionan mediante la
tensión de bandas elásticas las cuales
liberan el esfuerzo del niño por vencer la
gravedad.

Charcot-Marie-Tooth (cmt)
Neuropatía hereditaria más frecuente.
Síndrome de inicio infantil o juvenil con semiología polineuropática motora y sensitiva (se pierde la capacidad de mov y
sensibilidad).
Neuropatía motora y sensitiva hereditaria HMSN.
Herencia autosómica dominante paréntesis (AD), Autosómica recesivo (AR), O ligada al cromosoma X.
Hay formas desmielinizantes, axonales e intermedias.
Las principales características del CMT son debidas a alteración en la neurona motora inferior acompañada de signos
sensoriales, que en combinación ocasionan una neuropatía neurosensorial.

ooó
En el fenotipo clásico, los síntomas
inician en la primera o segunda
década de la vida, con un curso
lento y progresivo. Sin embargo la
edad de inicio, progresión y
severidad varían dependiendo de
la forma de CMT, en el gen
afectado, así como el tipo de
mutación
Primeros signos que se Signos que se presentan debido a la cronicidad del
presentan:debilidad y cuadro: pie cavo , dedos en martillo, dificultad para
atrofia muscular con caminar y correr, marcha equina. También puede
hiporreflexia o arreflexia presentar disminución de la percepción del dolor,
en extremidades temperatura o propiocepción en miembros inferiores,
inferiores. mano en garra, temblor en manos, calambres, pies fríos,
hiperqueratosis plantar y acrocianosis (ciertas
características clínicas son difícilmente distinguibles
entre formas axonal y desmielinizante)

Hipotrofias o atrofia
muscular Manos atróficas, en
Pie cavo en imagen garra instauradas con
derecha compromiso de las
Varo a nivel de tobillos muñecas (flácidas)
por compensaciones

Proteínas mutadas en fibra nerviosa mielinizada (negro y rojo) alteran

la función y estructura del nervio periférico.
La conformación de los elementos que deberían estar indemnes se
encuentran alterados.
Io
Es el tipo más común.
Es un cuadro crónico.
El tipo 1A es el más común.
Presenta alteraciones de la marcha y el
desplazamiento

Es más benigna con afectación distal.

VCN: velocidad de conducción nerviosa

Es una afectación grave.

Al comenzar tempranamente tiene mayor impacto
en el DPM.
Compromiso motor y sensitivo hacia distal.

E
El compromiso es hacia distal, la proximal pasa a tener
un papel fundamental en la vida de las personas.

Es la menos vista.

Asociada a herencia en el cromosoma X.