TEMA 1 –FUNDAMENTOS DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR

AGENTES MUTÁGENOS BIOLOGICOS

Los agentes mutágenos biológicos, son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del material genético de
su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y hongos.
Algunos agentes biológicos aumentan la frecuencia de la mutación génica, Destacan entre ellos ciertos virus que pueden
producir cambios en la expresión de algunos genes (por ejemplo, los retrovirus, los adenovirus o el virus de la hepatitis B
humana, entre otros) y los transposones.

Las mutaciones génicas pueden producirse por tres causas:

 ERRORES DE LECTURA DURANTE LA REPLICACIÓN DEL ADN, por lesiones fortuitas, como, por ejemplo
 ROTURA DEL ENLACE QUE UNE UNA BASE NITROGENADA A LA DESOXIRRIBOSA,
 TRANSPOSICIONES (cambios de posición) de ciertos segmentos del gen

Se dividen en dos grupos:

 TRANSPOSONES
.Son segmentos móviles de ADN que pueden cambiar de posición, trasladándose a otro lugar dentro del mismo u otro
cromosoma 

VIRUS
. Pueden producir cambios en la expresión de algunos genes. 

Estos elementos móviles se han encontrado en todo tipo de organismos (maíz, levaduras, insectos, bacterias, etc.) y pueden
originar mutaciones, ya que causan una activación o inactivación génica no deseada al insertarse en los genes estructurales o en
los reguladores.
Y finalmente causan enfermedades como lo son:
a)Xeroderma pigmentosum
b)Síndrome de Cockayne:
c)Síndrome de Bloom
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SINDROME DE COCKAYNE
El síndrome de Cockayne es una enfermedad poco común en que hay baja estatura, vejez prematura (progeria), sensibilidad
exagerada a la luz (fotosensibilidad) y retraso de aprendizaje moderado o grave.

El síndrome puede ser dividido en 3 tipos, de acuerdo a la severidad de los síntomas y la edad en que comienza:

 Tipo I (tipo A): Se refiere a veces como el síndrome de Cockayne "clásico" o "moderado". Este tipo se diagnostica
durante el nacimiento hasta los 18 meses de vida (la primera infancia). Muchas de las personas con el tipo 1 viven hasta
los diez a veinte años de edad. 
 Tipo II (tipo B): Se refiere a veces como el tipo "grave" o "inicio temprano" que se empeora más conforme el niño crece.
Las personas con el tipo 2 por lo general no sobreviven la infancia.
 Tipo III (tipo C): Es una forma más leve de la enfermedad. Las personas con este tipo viven hasta la edad adulta.[1]

El síndrome de Cockayne es causado por mutaciones en cualquiera de los genes  ERCC8 o ERCC6 y se hereda de

forma autosómica recesiva. Todavía no hay cura. El tratamiento es de apoyo y puede incluir programas educativos para
el retraso del desarrollo,terapia física, colocación del tubo de alimentación (gastrostomía) según sea necesario; medicamentos
para la espasticidad y el temblor según sea necesario; uso de protectores solares y gafas de sol; tratamiento de la pérdida de
audición, cataratas y otros, según sea necesario.

Por otro lado, el diagnóstico del Síndrome de Cokayne se confirma a través del estudio genético y el análisis de ARN, aunque
resulta fundamental realizar una amplia exploración física y estudio de las características clínicas de los afectados (Dollfus y
Laugel, 2009).