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CUANTITATIVA Y DE
POBLACIONES
Genética Cuantitativa
Ciencia que estudia la herencia de los caracteres cuantitativos como peso,
longitud, rendimiento, contenido de aceite, etc., están determinados por
muchos genes (poligenes) que contribuyen, con la suma de pequeños efectos y
muy influenciados por el ambiente, presentan una variación continua del
fenotipo (distribución normal).
Los poligenes son también llamados loci de caracteres cuantitativos o QTLs
(cuantitative trait loci)
En este caso, considerando los 4 grados de intensidad del color rojo de los granos, la proporción
fenotípica esperada en F2 será: 1/16 grado 4 : 4/16 grado 3 : 6/16 grado 2 : 4/16 grado 1 : 1/16 grado
0
Rojo intenso Blanco
Efecto del ambiente
Poligenes
Genes de efectos pequeños y sumables (carácter aditivo) regulan caracteres de
variación contínua, tienen efectos fenotípicos semejantes y sustituíbles (varios
genotipos pueden conducir al mismo fenotipo) con frecuente heterocigosis en
las poblaciones naturales.
F=G+E VF = VG + VE
El fenotipo es la expresión del genotipo en un ambiente determinado.
La variación fenotípica tiene dos posibles causas:
la genética y la ambiental
VF = VG + VE.
Si VG = 0, entonces VF = VE, la variación observada sólo se debe a causas
ambientales.
FAO, 2017
Heredabilidad
En un sentido amplio, indica la proporción de la variación fenotípica que es
atribuible a la variación genética.
En un sentido estricto, indica la proporción de la variación fenotípica que es
atribuible a la variación genética aditiva, es decir, expresa la confiabilidad que
tiene un determinado individuo seleccionado de originar descendencia similar a
él.
Varía entre 0 a 100% y en función de ella, se definirá el método o
procedimiento de mejora a utilizar.
El valor de la heredabilidad de un carácter sólo es válido para la población y el ambiente en los cuales
fue determinado.
Heredabilidad y su importancia en la
selección
Usos de la heredabilidad
• Determinar la importancia relativa de los
efectos genéticos (aditivos) que se
transmitirán de progenitores a
descendientes.
• Determinar qué método de selección
conviene aplicar
• Predecir la ganancia o avance genético
Estimaciones de la heredabilidad en
algunos caracteres
Caracter Heredabilidad
Altura
Pinus taeda 0.14-0.26
Pinus eliottii 0.03-0.37
Pinus palustris 0.12-0.18
Juglans nigra 0.55
Densidad de la madera
Pinus taeda 0.41-0.87
Pinus eliottii 0.50
Pinus sylvestris 0.46-0.56
Selección indirecta
Respuesta correlacionada: la selección en una población, durante varias generaciones,
para un carácter implica la selección simultánea también para otros caracteres
genéticamente correlacionados.
Esto da lugar a una aplicación de gran importancia en la MG, la selección indirecta
Selección indirecta: ocurre cuando se aplica la selección a un carácter 2° (ej. n° de
frutos/pl) para obtener una respuesta correlacionada de un carácter 1° (ej.
rendimiento/pl).
Es conveniente su uso cuando:
- el carácter de interés es difícil de observar o medir
- para realizar una selección precoz (caracteres expresados en plántulas
correlacionados con los de planta adulta, ej. resistencia a enfermedades)
Condiciones para que la selección indirecta
sea efectiva:
• Alta correlación genética (la correlación fenotípica no es segura)
• Alta heredabilidad del carácter seleccionado directamente
• Similar n° de individuos seleccionados en ambos caracteres
• Actualmente se tiende al uso de marcadores moleculares
• La selección asistida por marcadores moleculares es la selección indirecta
más confiable
Interacción genotipo-ambiente
• Norma de reacción (NR): Es la gama de fenotipos que presenta un mismo
genotipo en diferentes ambientes.
• Como la diversidad de ambientes posibles es ∞, la NR nunca se llega a
conocer completamente.
• Es importante conocer la NR lo más posible para cada variedad (eval. del
comportamiento bajo ≠ ambientes) para formular las recomendaciones de
uso.
Norma de reacción (NR)
• Cuanto más estrecha
es la NR de una
variedad más estable
es frente a cambios
ambientales. Tiene
un comportamiento
más universal (la
variedad es más
universal). Sería la
recomendada para
un área geográfica
amplia (que incluye
distintos ambientes)
Población mendeliana
Conjunto de individuos que real o potencialmente son capaces de
reproducirse entre sí.
Atributos:
-Frecuencias génicas (proporción de los alelos de un gen en una
población) Así como en los individuos se
-Acervo genético o pool génico (Σ total de los genes de las
heredan los genes en las
gametas reproductoras de una población). poblaciones se heredan las
frecuencias alélicas
Frecuencia genotípica, fenotípica, y alélica
Frecuencia alélica
Por ejemplo, si todos los alelos de una población de plantas de chícharo son
morados, W, la frecuencia alélica de W sería del 100%, o 1,0. Sin embargo, si la
mitad de los alelos fueran W y la otra mitad w, cada alelo tendría una
frecuencia alélica del 50% o 0,5.
Determinar la frecuencia fenotípica,
genotípica y alélica de la siguiente
población:
AA AA Aa Aa Aa
Aa Aa Aa aa aa
Genética de
Poblaciones
Campo de la biología que estudia las frecuencias alélicas en las poblaciones y cómo cambian con el tiempo.
La recombinación genética que ocurre en la meiosis no afecta la composición del acervo génico de una
población, no hace variar las frecuencias génicas de una población, que permanecen constantes de
generación en generación.
En 1908 el matemático G. H. Hardy y el médico W. Weinberg, lo demostraron y propusieron la
Ley del equilibrio genético o principio de Hardy Weinberg:
"Las frecuencias alélicas de una población, en condiciones ideales de estabilidad, tienden a permanecer en
equilibrio en generaciones sucesivas, a menos que actúen factores que favorezcan la evolución".
Ley de Hardy Weinberg
En una población grande con apareamiento al azar (panmixia), se mantiene el
equilibrio genético, en ausencia de mutación, selección, migración y deriva génica, a
través de las generaciones sucesivas.
Se establece un equilibrio entre las frecuencias de los alelos en la población, la
frecuencia relativa de aparición de cada alelo tiende a permanecer constante,
generación tras generación.
Individuo Genes
Población Frecuencias alélicas
Son las poblaciones y no los individuos los que evolucionan, con sus frecuencias
génicas y genotípicas
Ley de Hardy Weinberg
(p+q)2=(1)2
p2+2pq+q2=1
La Genética de Poblaciones es una Teoría
de Fuerzas
Factores que cambian las frecuencias génicas en las poblaciones
El equilibrio alélico de las poblaciones es alterado por
distintos factores como:
Mutación Migración
Cambio ocurrido en el genoma de una célula, Movimiento de individuos entre poblaciones. Si las
que se transmite a su descendencia poblaciones difieren en frecuencias alélicas o
La mutación es un proceso que cambia la génicas, la migración puede producir cambios
estructura genética de las poblaciones a un importantes en las frecuencias alélicas.
ritmo muy lento. El movimiento de genes de una población a otra se
denomina “flujo genético”.
Selección
Es uno de los factores más importantes en el Deriva
cambio evolutivo y la mayor fuerza del cambio de En pequeñas poblaciones es posible que las
la frecuencia génica. fluctuaciones al azar resulten significativas en los
La selección natural es el mecanismo que permite cambios de frecuencias alélicas.
la divergencia de las poblaciones a especies El efecto último de la deriva genética es la fijación
distintas. de uno de los alelos en la población.
Los cambios no son significativos en corto/mediano plazo, sí en la evolución (muy largo plazo). No
obstante, si a la mutación se suma la selección resulta una poderosa fuerza de cambio de las
frecuencias alélicas de las poblaciones en el corto plazo.
Migración
Proceso por el cual una población recibe alelos (flujo génico) de otra población cercana que tiene una frecuencia
génica distinta. Si los migrantes tienen una frecuencia génica ≠ a la población que los recibe, se conformará una
nueva población con otra estructura genética es decir con frecuencias génicas ≠ de las de la población original.
En los últimos 60 mil años el clima en la región de la actual Sabana brasileña o Cerrado alternó entre períodos más secos y
cálidos y otros más húmedos y fríos. De este modo, es probable que la elevación de la humedad haya creado el ambiente
propicio para la diseminación de especies como la copaiba (Copaifera langsdorfii), un árbol de hasta 35 metros encontrado
también en el Bosque Atlántico, o como la canela parda (Nectandra cuspidata ) y el cajá-mirim o jobo (Spondias lutea), que
de la misma manera viven en la Selva Amazónica y en el Bosque Atlántico.
La selección natural queda reemplazada por la eficacia biológica que es el número relativo de
descendientes que sobreviven o la cantidad de alelos de un genotipo que se encuentran presentes en las
generaciones sucesivas.
Aptitud o eficacia biológica(W):
En el ciclo de vida de los individuos la selección actúa primero a través de la viabilidad y
luego de la fertilidad.
Si las diferencias en aptitud están asociadas con la presencia/ausencia de algún alelo de un
gen en particular, ese alelo está sujeto a selección.
Deducimos entonces que cuando un gen (alelo) está bajo el efecto de la selección su
frecuencia en la descendencia no será la misma que en la generación de los progenitores. Si
la selección natural opera contra un alelo el individuo portador contribuirá con < n° de
gametas para fundar la siguiente generación.
Aptitud (W):
Si calculamos la relación entre n° de descendientes (G2) y el n° de progenitores (G1)
y asumiendo que la > relación G2 / G1 corresponde al genotipo óptimo (W=1)
podemos calcular el valor de W para el resto:
Aptitud o eficacia biológica(W):
Formas en que actúa la selección natural
1)Selección en contra del alelo recesivo: Ineficiente debido a que en los heterocigotas los
alelos recesivos se encuentran protegidos de la selección natural.
2)Selección en contra del alelo dominante: Muy eficiente, el alelo dominante está
permanentemente expuesto al efecto de la selección natural por lo tanto puede ser
eliminado en 1 generación
3)Selección en contra de cualquiera de las formas alélicas en ausencia de dominancia:
dado que en este caso cada genotipo se expresa en un fenotipo distinto es muy eficiente (la
selección actúa también sobre el heterocigota)
4)Selección en contra de los homocigotas: Ocurre cuando los heterocigotas presentan >
eficacia biológica (W) que los homocigotas, fenómeno de superdominancia que conduce a
la preservación de variabilidad en las poblaciones (mantenimiento de distintas formas
alélicas o polimorfismos). La superdominancia se relaciona con una situación del
mejoramiento genético de gran aprovechamiento económico: la heterosis o vigor híbrido.
Carga genética: Conservación en las poblaciones de alelos recesivos con efecto deletéreo que se
expresará en el genotipo homocigota recesivo. No es correcto asociar la recesividad a efectos fenotípicos
negativos. Los alelos recesivos también pueden ser beneficiosos.
• Panmixia: para que se cumplan las condiciones de panmixia (apareamientos al azar) se deben evitar:
efectos de vecindad, efectos de una amplia variación en la fecha de floración, etc.
• Selección a favor del dominante: implica la eliminación del recesivo. Si bien es más complejo y lento con
la selección artificial se puede lograr. Para esto es necesario aplicar pruebas de descendencia
(autofecundación o retrocruza) o marcadores moleculares para identificar los heterocigotas y eliminarlos.
• Selección a favor del recesivo: implica la eliminación del alelo dominante y esto se puede lograr en una
sola generación
• Deriva genética y depresión por endocría: pueden ocurrir si la población es muy pequeña.
Endogamia
Producción de descendencia mediante el apareamiento de individuos estrechamente relacionados
genéticamente.
La endogamia resulta en homocigosidad, la cual puede aumentar las posibilidades de que la
descendencia sea afectada por rasgos recesivos o deletéreos.
Generalmente ocasiona una disminución de la aptitud biológica de una población (W) capacidad de
sobrevivir y reproducirse y se conoce como depresión endogámica.
El individuo que hereda tales rasgos deletéreos es llamado endogámico.
La endogamia entre las poblaciones a menudo también tiene efectos positivos en rasgos relacionados
a la aptitud biológica.
En plantas, el cruce endogámico de líneas vegetales se utiliza como estirpe para la creación de líneas
híbridas y hacer uso de los efectos de heterosis. La endogamia en las plantas también ocurre
naturalmente en forma de autopolinización.
Endogamia
Teoría de la Dominancia
Explica la heterosis por la acción e interacción de alelos dominantes. Según esta teoría
el vigor resulta de la contribución de los efectos positivos de los alelos dominantes,
mientras que los recesivos tienen efectos neutros o negativos sobre el fenotipo.
Supongamos 4 loci en los que c/locus homocigoto recesivo contribuye al valor
fenotípico con 1 unidad y c/locus con dominancia (AA o Aa; BB o Bb…..) con 2
unidades
P: AA BB cc dd X aa bb CC DD
valor fenotípico: 2 2 1 1 (6) 1 1 2 2 (6)
F1 Aa Bb Cc Dd
2 2 2 2 (8)
Teorías explicativas de la heterosis:
Teoría de la sobredominancia
Plantea que la heterosis se explica por el estado heterocigota en sí mismo, o sea que la
heterocigocidad produce el vigor híbrido. Se basa en que para cada locus cada una de las
alternativas alélicas (ej. A,a; B,b; C,c; ….) produce un efecto favorable diferente. De esta forma,
por ej Aa será superior tanto a (AA) como a (aa). El heterocigota con el aporte positivo de ambos
alelos es superior a los homocigotas presentando el fenómeno de la sobredominancia que sería
explicada a nivel de cada locus por la interacción alélica intralocus. Supongamos 4 loci en los que
c/locus homocigota recesivo contribuye al valor fenotípico con 1 unidad y c/homocigota
dominante con 1 1/2 unidades y c/locus heterocigota con 2 unidades
P: AA BB cc dd X aa bb CC DD
valor fenotípico: 1 1 ½ 1 ½ 1 1 (5) 1 1 1 ½ 1 ½ (5)
F1: Aa Bb Cc Dd
2 2 2 2 (8)
Quiz...
1. Qué consecuencia tiene la SA sobre la adaptación a las condic. del
ambiente natural ?
2. Qué es eficacia biológica W?
3. Indicar > o < o lo que corresponda:
A …..reducción en el tamaño de las poblaciones ..… amplitud en
las fluctuaciones de las frec alélicas……probabilidad de ……………. de una
alternativa alélica y ……………. de la otra, esto resulta en pérdida de
………………genética.
4. En la MG, la deriva genética es una situación que debe evitarse ? por qué?
Cómo?
5. Cuáles son las consecuencias genéticas de la consanguinidad?
6. Cuáles son las causas del cambio en la estructura genética de las
poblaciones?
7. Qué es la carga genética, con qué fenómeno se relaciona?