SINDROME XXY

KLINEFELTER

QUE ES?
El síndrome de Klinefelter es una afección
genética que se produce cuando un niño nace con una
copia adicional del cromosoma X. El síndrome de
Klinefelter es una afección genética que afecta a los
hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad
adulta.

TIPO DE ANOMALIA
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño
varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se
escribe como XXY.

Esta anomalía es de tipo numérica al presentar un

cromosoma sexual extra.

NOMENCLATURA
El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de
un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos
tienen un cariotipo 47,XXY.

INSIDENCIA
Este síndrome se presenta con una incidencia de 1 en
1000 en los recién nacidos vivos varones. Además,
también se ha observado que el riesgo aumenta con la
edad de la mujer.

FENOTIPOS EXTERNOS
Piernas más largas, torso más corto y caderas más
anchas en comparación con otros niños

Después de la pubertad, menos masa muscular y menos

vello facial y corporal en comparación con otros
adolescentes

Testículos pequeños y firmes

Pene pequeño

Bajos niveles de energía

Tendencia a ser tímido y sensible

 Tendencia a ser tímido y sensible

Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o

socializar

Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las

matemáticas

Testículos y pene de pequeño tamaño

Deseo sexual bajo

Altura superior a la media

Huesos débiles

Disminución del vello facial y corporal

Menor musculatura en comparación con otros hombres

Tejido mamario agrandado

FENOTIPOS INTERNOS
Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de
espermatozoides

Deseo sexual bajo

Aumento de la grasa en el vientre

Pubertad ausente, retrasada o incompleta

Trastorno de hiperactividad y déficit de

atención (THDA)

Trastornos auto inmunitarios como el lupus, la artritis

reumatoidea

Cáncer de mama en hombres

Depresión

Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta

la lectura

Un tipo de tumor poco frecuente llamado células

germinativas extragonadales

Enfermedad pulmonar

Osteoporosis

Venas varicosas

Universidad FRANZ TAMAYO UNIFRANZ

ESTUDIANTE: Lanza Soria Jean Carla
Doctor: Dr. Marcelo Crespo
Cochabamba - Bolivia
 SINDROME DE
EDWARDS

QUE ES?
Trastorno genético que
presenta un cromosoma 18
adicional en algunas células
del cuerpo o en todas ellas

TIPO DE ANOMALIA
también conocido como
trisomía 18, es un tipo de
aneuploidía humanas.

CARACTERIZTICAS
peso bajo al nacer
una cabeza pequeña
mandíbula y boca pequeñas
defectos en el corazón
Muchos bebés con síndrome de
Edwards mueren antes de nacer
defecto en los pulmones
defecto en los riñones
defecto en los intestinos
defecto em el estómago

LA PRESENCIA DE SÍNDROME DE EDWARDS AUMENTA ELRIESGO DE CIERTOS TIPOS DE CÁNCER, COMO EL

HEPATOBLASTOMA (UN TIPO DE CÁNCER DE HÍGADO) Y ELTUMOR DE WILMS (UN TIPO DE CÁNCER DE
RIÑÓN). TAMBIÉNSE LLAMA TRISOMÍA 18.

Universidad FRANZ TAMAYO UNIFRANZ

Autor: Lanza Soria Jean Carla
Doctor: Dr. Marcelo Crespo
Cochabamba - Bolivia
SINDROME XXX
SUPER HEMBRA
QUE ES?
Anormalidad que se produce como resultado de un cromosoma
X adicional en algunas mujeres.

El síndrome del triple X es generalmente ocasionado por una

malformación de un óvulo o un espermatozoide, o por un error
en las primeras etapas de desarrollo del embrión.

Muchas mujeres presentan pocos síntomas o no presentan

ninguno.

TIPO DE ANOMALIA
El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX, es un
trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada
1000 mujeres.

Esta anomalía es de tipo numérica al presentar un

cromosoma sexual extra.

NOMENCLATURA
El sindtome de la super hembra ocurre sólo en mujeres
y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Estas
mujeres tienen un cariotipo 47,XXX.

INSIDENCIA
Este síndrome se presenta con una incidencia de 1 en
1000 en los recién nacidos vivos mujeres.

FENOTIPOS
Pliegues verticales de la piel que cubren las esquinas
internas de los ojos (pliegues epicánticos)

Ojos muy espaciados

Dedos meñiques anormalmente curvados

Pie plano

Forma anormal del esternón

Tono muscular débil (hipotonía)

Convulsiones

Anomalías renales

Insuficiencia ovárica prematura o anomalías ováricas

Retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y del
lenguaje, así como
Developmental también de las habilidades motoras, como
delays
sentarse y caminar

Problemas de aprendizaje, como dificultades con la lectura

(dislexia), la comprensión o las matemáticas

Problemas de conducta, como el trastorno por déficit de

atención e hiperactividad (TDAH) o los síntomas del
trastorno del espectro autista

Problemas psicológicos, como la ansiedad y la depresión

Problemas con la motricidad fina y gruesa, memoria, juicio y

procesamiento de información

Universidad FRANZ TAMAYO

Estudiante : Lanza Soria Jean Carla
Doctor: Dr. Marcelo Crespo
Cochabamba - Bolivia
SINDROME
DE TURNER
UNIVERSIDAD PRIVADA FRANZ TAMAYO
Autor: Alejandro huascar rios mamani
Docente: Dr. Marcelo Crespo
Cochabamba - Bolivia

UNIFRANZ
QUE ES EL S.
DE TURNER
Es una enfermedad genética, que
solo afecta a las mujeres, donde
normalmente las celulas de las
mujeres tienen 2 cromosomas pero
en el sindrome de Turner solo tienne
un cromosoma

SINDROME
Consiste en la perdida parcial o
total del segundo cromosoma
Xdurante el desarrollo del
embrión.Se presenta en 1 de
cada 2.500 niñas.
 

SIGNOS
Baja estatura. Ausencia de la
menarquia.Cúbito valgo.Infertilidad.Tórax
plano. Presión sanguínea alta.Desarrollo
atrasado de la pubertad. Hipotiroidismo.
Ojos resecos.Constante pérdida de la
audición. Mandíbula pequeña y paladar
angosto.

SINTOMAS
Defectos cardiovasculares
Escoliosis.Anomalías renales.
Infecciones al oído medio
Alteraciones metabólicas.
Disfunción gonadal.Tiroiditis de
Hashimoto. Cataratas. Artritis.

TRATAMIENTO
No existe cura para esta enfermedad, ya que es una
enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X solo existe
controles para su prevencion y en caso de nacer , controles
rutinarios con su medico para q tengan una vida normal
 SINDROME DE X
FRAGIL
QUE ES EL S.X.F.
Es una afección genética que involucra
cambios en parte del cromosoma X
donde lo liga al retraso mental
impidiendo la creacion de la proteina
necesaria para el desarrollo cerebral

COMO SE DA... ?
se deben a alteraciones del gen FMR1
en el cromosoma X, FMR1 y la
disminución de los niveles de proteína
en el cerebro, Autosómica dominante,
GEN

SIGNOS.....
Pies planos Articulaciones flexibles y
tono muscular bajo Tamaño del cuerpo
grande
Orejas o frente grandes con una
mandíbula prominente Cara larga
Piel suave Macroorquidismo

SINTOMAS.....
Trastorno del espectro autista Retraso
para gatear, caminar o voltearse
Palmotear o morderse las manos
Comportamiento hiperactivo o
impulsivo
Discapacidad intelectual Retraso en e
habla y el lenguaje Tendencia a evitar
el contacto Visual

PRONOSTICO
PARA LOS PADRES
Acesoria genetica , no tener hijos, etc.

TRATAMIENTO
No hay tratamiento específico.
Se ha desarrollado educación y
entrenamiento para ayudar a los
afectados para desempeñarse de la
mejor manera posible.

UNIVERSIDAD PRIVADA FRANS TAMAYO

Autor: Alejandro huascar rios mamani
Doctor: Dr. Marcelo Crespo
Cochabamba - Bolivia
 SINDROME EL

MILLER DIEKER
QUE ES ?
DE

es un defecto donde no se
desarrolla el cerebro donde
ocurre una incompleta
migracion neuronal , este
sindrome no es hereditable ya
que mayormente mueren la
mayoria de los bebes

EL M.D.S.
este sindrome es una
supresion autosomica de un
defecto congenito donde se
visualiza mas anomalias
craneoencefalicas

SIGNOS
Microcefalia, Estrechamiento Bi
Temporal, Pliegues Verticales en el
centro de la frente al llorar,
Malformaciones Cráneo faciales,
Cerebro es liso, Muestra una
severa microcefalia, un retraso en
el desarrollo y el crecimiento
mental.

SINTOMAS
retraso mental, parálisis cerebral
infantil, microcefalia,
convulsiones, apneas, con una
esperanza de vida baja

TRATAMIENTO
el tratamiento mas usado son
medicacion para controlar las
convulsiones constantes y
alimentacion por sonda
nasogastrica

UNIVERSIDAD PRIVADA FRANZ TAMAYO

Autor: Alejandro huascar rios mamani
Docente: Dr. Marcelo Crespo
COCHABAMBA - BOLIVIA
 SINDROME DE
LANGER GIEDION
UNIVERSIDAD PRIVADA FRANZ TAMAYO
Autor: Alejandro huascar rios mamani
Docente: Dr. Marcelo Crespo

Cochabamba - Bolivia

QUE ES ?
Es una enfermedad hereditaria mutisistémica
que puede tener varias anomalias

SIGNOS
nariz bulbosa o en Forma de Pera, Escaso
Pelo, Piel Laxa, epífisis de las falanges en
forma de cono

SINTOMAS
huesos largo, articulaciones flexibles, puente
nasal ancho, nariz bulbosa, retraso mental, piel
excesiva

DIAGNOSTICO
PARA LOS PADRES
los padres deben hacerse constantes estudios
geneticos y de sangre para descartar los
problemas que les pueden presentar

TRATAMIENTO
lamentablemente no existe un tratamiento,
cada enfermedad se debe tratar por separado
para dar una solucion preventiva

UNIFRANZ
 .

El Síndrome de Proteus es una enfermedad
congénita que causa un crecimiento excesivo de la
piel y un desarrollo anormal de los huesos,
músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y
linfáticos. Normalmente acompañados de tumores
en más de la mitad del cuerpo.
Etiología
El síndrome de Proteus es causado por
un cambio (mutación) en el gen AKT1.
No se hereda, sino que ocurre como
una mutación aleatoria en una célula
del cuerpo de un bebé que se está
desarrollando durante el embarazo

Consejo genético Clínica

El PS no ha sido heredado en Los neonatos suelen parecer normales al nacer. El
aquellos pacientes con una trastorno aparece entre los 6-18 meses de edad con
mutación de novo AKT1 somática, un sobrecrecimiento asimétrico principalmente en
por lo que no hay riesgo para los manos y pies. La macrodactilia es el síntoma que se
miembros de la familia. En el caso presenta con más frecuencia, junto con una
de mutaciones PTEN, es posible el hemihipertrofia. El sobrecrecimiento esquelético
consejo genético ya que se heredan puede ser grave y progresar rápidamente con el
de forma autosómica dominante. desarrollo de un extraño sobrecrecimiento calcificado
irregular y distorsionado de los huesos largos de las
extremidades, cuerpos vertebrales y cráneo.

Diagnostico Pronostico
El diagnóstico está basado en un conjunto
específico de criterios clínicos. Los criterios El pronóstico varía
generales (distribución en mosaico de las dependiendo de la
lesiones, ocurrencia esporádica, curso gravedad de las
progresivo) deben cumplir con un criterio
complicaciones.
específico de la categoría A, B o C

Diagnóstico Diferencial Tratamiento

El diagnóstico diferencial incluye:
síndromes de Klippel-Trenaunay-
Weber, Maffucci y CLOVE,
hemihipertrofia, enfermedad de Ollier
Diagnóstico Prenatal
El test prenatal no se realiza ya
que la mayoría de los casos de PS
no son hereditarios
El tratamiento exige un abordaje multidisciplinario. Las intervenciones
utilizadas para controlar el sobrecrecimiento de los huesos largos son
epifiostasis, epifisiodesis y amputación en casos extremos. Son
importantes la fisioterapia y la terapia ocupacional. Pueden ser
necesarios aparatos ortopédicos o calzado diseñados a medida. Es
necesario el cuidado dermatológico, en aquellos pacientes con CCTN. Las
lesiones sólo deben extirparse quirúrgicamente si se sospecha que son
malignas o si la deformidad y/o el dolor son significativos. El soporte
psicosocial puede ser beneficioso para los pacientes y sus familias.
También se recomienda un examen físico y radiológico anual.
 .

El síndrome de Williams o síndrome de
Williams-Beuren, también llamado
monosomía 7, es un trastorno genético
poco común causado por una pérdida de
material genético en el cromosoma 7
Etiología
La causa del Síndrome de Williams es
una pérdida de parte del material
genético en la banda 7q11.23. De uno
de los dos cromosomas 7 del ADN,
procedente del padre o de la madre. Se
trata de una pérdida submicroscópica

Signos Clínica
La enfermedad es fácil de identificar durante la
Facie distintiva Frente amplia, infancia. El perfil cognitivo está dominado por una
estrechamiento bitemporal, deficiencia de las habilidades visoespaciales, que
plenitud periorbital, estrabismo, contrasta con un lenguaje correcto. Estos niños tienen
nariz corta, ancha punta de la una conducta de tipo hipersocial, relacionándose
nariz, aplanamiento malar, surco fácilmente con los demás, presentan hipersensibilidad
nasolabial largo, grueso al ruido y habilidades musicales, en ocasiones asociada
a una hipoplasia del esmalte. En el plano oftalmológico,
bermellón de los labios superior
el 40% de los niños afectados presentan estrabismo y/o
e inferior, de boca ancha,
problemas de refracción. Desde el nacimiento, pueden
mandíbula pequeña, y grandes presentar malformaciones vasculares como EASV,
lóbulos de las orejas estenosis de las arterias pulmonares o de las arterias

Diagnostico
renales, hipertensión arterial (HTA) renovascular

La técnica más utilizada es Hibridación In Situ

Pronostico
Fluorescente que consisten en aplicar un reactivo Refiere un buen
a un segmento de ADN de la región del pronóstico siempre y
cromosoma marcado con fluorescencia. cuando se traten
Asimismo, la revisión de la presión arterial, la adecuadamente los
ecografía del riñón o la ecocardiografía problemas que presenta
combinada con ecografía Doppler. el síndrome

Tratamiento Signos y síntomas

Sin embargo, un diagnóstico precoz es
Las malformaciones vasculares fundamental para evitar exploraciones
requieren un seguimiento regular, innecesarias y planificar las medidas adecuadas
Neurológicas y de comportamiento:
así como un manejo específico, El de seguimiento y tratamiento.
Los niños con esta enfermedad presentan una discapacidad intelectual leve o
tratamiento de la HTA requiere de la
moderada y tienen déficits en algunas áreas como psicomotricidad. Además,
combinación de un tratamiento
su personalidad suele ser muy amigable, desinhibida y entusiasta.
farmacológico con una dieta y un
Rasgos faciales:
estilo de vida saludables. La decisión
Algunos rasgos faciales no son evidentes hasta los 2 o 3 años de edad y los
de optar por la intervención
niños pueden presentar un ligero retraso en el crecimiento: Frente estrecha,
quirúrgica de la estenosis de la
Aumento del tejido alrededor de los ojos, Mandíbula pequeña, Labios
arteria renal debe tener en cuenta la
gruesos, Las mejillas caídas con región molar poco desarrollada, Nariz corta.
afectación global de las paredes
Otras manifestaciones:
vasculares en esta patología. La
Rigidez articular, Alteraciones de la columna, Estreñimiento, Miopía, Emisión
hipercalcemia se trata mediante una
involuntaria pero consciente de la orina, Acúmulo de calcio en el riñón,
dieta con restricción de calcio. La
Estatura baja en relación con el resto de la familia.
tensión arterial y la función renal
requieren una vigilancia de por vida

El síndrome de DiGeorge es un trastorno
cromosómico que ocasiona un desarrollo deficiente
en varios de los sistemas del cuerpo. Sus
características varían ampliamente, incluso entre
los miembros de la misma familia.
Etiología
El síndrome se debe a una deleción de
3 millones de pares de bases (Mb) en la
región cromosómica 22q11.2 que está
flanqueada por repeticiones de bajo
número de copias. La deleción es
debida a una recombinación meiótica
no alélica durante la espermatogénesis
u ovogénesis.

Clínica
Los defectos cardíacos congénitos (77% de casos) incluyen
principalmente malformaciones conotruncales como tronco
arterioso, tetralogía de Fallot y defecto septal ventricular.
Más del 75% de los pacientes presentan anomalías en el
paladar que pueden provocar un habla hipernasal y
dificultades para la alimentación. El retraso en el crecimiento
es frecuente. Muchos pacientes presentan dismorfismo facial
leve (aplanamiento malar, ptosis, hipertelorismo, pliegues
epicanticos, raíz nasal prominente) y anomalías vertebrales

Pronostico
Diagnostico El pronóstico es variable y
depende de la gravedad
El diagnóstico se sospecha tras un examen clínico y
de la enfermedad. La tasa
la detección de anomalías (defectos cardíacos por de mortalidad infantil es
ecocardiografía, anomalías vertebrales por rayos X relativamente baja (~4%);
de la columna cervical). Se confirma por la detección en adultos, la mortalidad
de la deleción 22q11.2, usando FISH, MLPA, aCGH o es mayor que en el resto
microarrays SNP de genoma completo. de la población adulta.

Signos
Forma facial anormal
Morfología anormal de la válvula pulmonar

Tratamiento
Anormalidad del arco aórtico
Comunicación interauricular
Nariz bulbosa Consejo genético
Paladar hendido
Deficiencia auditiva conductiva
Disfasia
El tratamiento depende de las
Epicanto anomalías asociadas. Puede La deleción surge de Novo en el
Hipoplasia del timo consistir en cirugía cardíaca y/o ~90% de los casos. Hay un
Inmunodeficiencia
Orejas de implantación baja del paladar, terapia del habla, riesgo de recurrencia del 50%
Malformación del corazón y grandes vasos suplementos de calcio, y terapia en los individuos afectados.
Hipotonía muscular
Puente nasal prominente
psicológica. Es necesaria una
Tetralogía de Fallot vigilancia inmunológica regular.
Fisura palpebral inclinada hacia arriba
Defecto septal ventricular
Puente nasal ancho
 .

Etiología
Los pacientes con SPK presentan un
El síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad isocromosoma 12p (i12p) extra en
genética rara, Tiene lugar debido a la anómala mosaico que resulta en la presencia
presencia extra del isocromosoma 12p, el brazo en mosaico de cuatro copias del brazo
corto del cromosoma 12. Esto desemboca en el corto del cromosoma 12 en lugar de
desarrollo de una tetrasomía 12p.1 (no todas las las dos normales. El isocromosoma es
células tienen el isocromosoma extra) mayormente de origen materno.

Diagnostico Signos
El diagnóstico citogenético
requiere una biopsia de la piel y Los signos más comunes son dismorfismo facial,
acortamiento rizomélico de las extremidades, manos y
un estudio cromosómico en
pies pequeños con hipoplasia de las uñas. Las
fibroblastos. En fibroblastos, el
manifestaciones craneofaciales, frente ancha con
isocromosoma normalmente está entradas temporofrontales, cejas y pestañas, crestas
presente en un 30-100% de las supraorbitales poco profundas, fisuras palpebrales
metafases. La FISH interfásica en oblicuas ascendentes, hipertelorismo, puente nasal
una extensión de células bucales plano y ancho, nariz corta con ventanas nasales hacia
permite un rápido diagnóstico arriba, boca grande con comisuras hacia abajo y labio
preliminar. superior prominente. Con la edad se desarrolla
macroglosia y mentón prominente. La hipotonía se
manifiesta al nacer, con contracturas que se
desarrollan con la edad.

Clínica Consejo genético

La clínica incluye distintos grados de retraso mental,
epilepsia, hipotonía, y tanto hipopigmentación como
hiperpigmentación. Los pacientes también muestran Todos los casos descritos
rasgos faciales característicos: frente alta, poco pelo de este trastorno han sido
en la sien, gran espacio entre los ojos, pliegue esporádicos.
epicántico y nariz plana. Pueden presentar
problemas en la visión y sordera. También pueden
mostrar cardiopatía congénita, reflujo
gastroesofágico, cataratas, y politelia.
Pronostico
En recién nacidos, problemas observados en el
A tomar en cuenta diafragma pueden llevar a la muerte en poco tiempo.
El pronóstico es normalmente
desfavorable. Puede producirse la

Tratamiento
Conforme los pacientes entran en la adolescencia, el
El síndrome de Pallister-Killian no síndrome se caracteriza por una faz tosca y aplanada,
muerte perinatal, principalmente
debido a hernias diafragmáticas, o
parece ser hereditario. Algunas macroglosia, labio inferior invertido y retraso durante los primeros años de vida en
investigaciones sugieren que la psicomotor con No hipertonía
existe ninguna terapia
y contracturas aproximadamente la mitad de
presencia de material musculares. específica. Los niños afectados pacientes. La discapacidad intelectual
cromosómico extra puede estar pueden mejorar con intelectual es mayormente profundo
relacionada con errores en la programas de intervención y casi siempre está acompañado por
disyunción meiótica, tanto temprana y educación especial. crisis convulsivas. Las manifestaciones
paternos como maternos. Se han (dismorfismo facial y malformaciones)
formulado diversas teorías sobre progresan con la edad. En algunos
pacientes con un mosaicismo de nivel
el mecanismo de esta formación
bajo, la afectación es menos grave.