Describa las características cromosómicas y físicas de los pacientes con los siguientes

síndromes.

· Down.
Fisicas:
-Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
-Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
-Cuello corto
-Orejas pequeñas
-Lengua que tiende a salirse de la boca
-Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
-Manos y pies pequeños
-Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
-Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
-Tono muscular débil o ligamentos flojos
-Estatura más baja en la niñez y la adultez

Cromosómicas:
-Presencia de una copia adicional del cromosoma 21 (trisomía 21).
- Translocación de los brazos largos de los cromosomas 14 y 21 desde el nivel del centrómero.
-La pérdida de los brazos cortos carece de relevancia clínica y estos individuos muestran un
fenotipo normal, no obstante, existe el riesgo de que sus hijos tengan translocaciones
desbalanceadas.

· Patau
Físicas:
-Discapacidad intelectual,
-Holoprosencefalia.
-Defectos cardiacos congénitos.
-Sordera, labio y paladar hendidos.
-defectos oftálmicos como microoftalmía, anoftalmía y coloboma.
-Pabellones auriculares de implantación baja.
-Flexión de dedos y manos,
-A menudo presentan micrognatia, anomalías renales, sindactilia y malformaciones del sistema
esquelético.
Físicas:
- La incidencia de esta anomalía se aproxima a 1 por 20 000 nacidos vivos, y más de 90% de
estos neonatos muere durante el primer mes tras el nacimiento. Alrededor de 5% vive más de un
año.

cromosómicas:
- La incidencia de este trastorno se aproxima a 1 en 5 000 neonatos.
- Entre las 10 semanas de la gestación y el término se pierde 85% de los fetos.
-Suelen morir antes de los 2 meses de edad.
-Alrededor de 5% vive más de un año.
· Edwars.
Fisicas:
-malformaciones renales.
-defectos estructurales del corazón al nacer.
-los intestinos sobresalen fuera del cuerpo (onfalocele).
- atresia del esófago.
-retraso mental.
- retraso en el desarrollo.
- la deficiencia de crecimiento.
-dificultades de alimentación.
-dificultad para respirar.
- artrogriposis.
Cromosómicas
- Esta enfermedad un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de
célula, resultando en el tercer cromosoma adicional 18. Su frecuencia se estima entre 1/6000 -
1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Es una entidad que
aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres. También se
denomina Trisomía 18 Completa, Trisomía Cromosoma 18.
· Turner
Fisicas:
-Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del
cuello.
-Línea del cabello bajo en la espalda.
-Baja ubicación de las orejas.
-Manos y pies inflamados.

Cromosómicas:
El síndrome de Turner afecta a alrededor de 1/2.500 nacidas vivas en todo el mundo. Sin
embargo, el 99% de las concepciones 45,X terminan en aborto espontáneo.

Alrededor del 50% de las niñas afectadas tienen un cariotipo 45,X; alrededor del 80% ha
perdido el cromosoma X paterno. La mayor parte del otro 50% corresponde a mosaicos (p. ej.,
45,X/46,XX o 45,X/47,XXX). En las niñas con mosaicos, el fenotipo puede variar del de un
síndrome de Turner típico a uno normal. En ocasiones, las niñas afectadas tienen un cromosoma
X normal y un cromosoma X que ha formado un cromosoma anular. Algunas niñas afectadas
tienen un cromosoma X normal y unisocromosoma de brazo largo formado por la pérdida de los
brazos cortos y la formación de un cromosoma compuesto por los dos brazos largos del
cromosoma X. Estas niñas tienden a tener muchas de las características fenotípicas del síndrome
de Turner; por consiguiente, la deleción del brazo corto del cromosoma X parece desempeñar
un papel importante en la determinación del fenotipo.

· Síndrome de Klinefelter
Fisicas:
-Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños.
-Pubertad ausente, retrasada o incompleta
-Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación
con otros adolescentes
-Testículos pequeños y firmes
Cromosómicos:
-El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con
una copia adicional del cromosoma X.

b. Desarrolle
· ¿Qué es una aneuploidía?
Hace referencia al cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades
genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre
o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que
siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la
dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La
aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son
viables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos
diploides.
· Cuales son las causas de la no disyunción en la primera y segunda división meiótica?
La no segregación es el fracaso de los cromosomas homólogos en separarse correctamente
durante la meiosis. Esto resulta en la producción de gametos que contienen una cantidad de
cromosomas mayor o menor a la encontrada en una célula normal. Consecuentemente, el
individuo puede desarrollar una trisomía o monosomía. La no disyunción puede ocurrir en
meiosis I o meiosis II de la división celular, es una causa de diversas condiciones médicas
anormales, incluyendo el Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), Síndrome de Patau
(trisomía del cromosoma 13), Síndrome de Edward (trisomía del cromosoma 18) y Síndrome de
Turner (la presencia de un solo cromosoma X). A pesar de que es la causa de numerosos
trastornos genéticos, aún no se conoce su etiología exacta y el proceso en el cual se lleva a cabo.
La no disyunción se origina en el mayor de los casos de errores en la meiosis II materna, sin
embargo, la meiosis paterna y la meiosis I materna influyen en ella. La edad materna se
considera como un factor de riesgo de las trisomías, igual que la alteración de la recombinación
y otros factores que pueden afectar la segregación cromosómica, tal como la genotoxicidad y
translocaciones cromosómicas.