Instituto Superior Educación y Trabajo

FUNDACION -U.E.P. Nº 107 –

VIDA PARA LOS
NUEVOS DESAFIOS

PLANIFICACIÓN
CARRERA

TECNICATURA SUPERIOR EN
ESTIMULACION TEMPRANA

1º AÑO

ESPACIO CURRICULAR CUATRIMESTRAL

SEMINARIO: DIAGNÓSTICO CON BASE GENÉTICA

LIC. CLAUDIA JUDITH GRANDI

Año- 2019

Av. 9 de Julio 1.260 - Resistencia - e- mail: infomes@iset.org.ar

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I. FUNDAMENTACIÓN

La detección temprana de los trastornos del neurodesarrollo tales como malformaciones congénitas,
alteraciones sensoriales, alteraciones genéticas, aberraciones cromosómicas, entre otras, resulta primordial
para el diagnóstico y la atención terapéutica del niño; sobre todo en una etapa muy temprana donde la
plasticidad del sistema nervioso, brinda las mayores posibilidades para facilitar el curso normal del
desarrollo.
Las enfermedades de base genética constituyen un grupo de patologías muy importante, no sólo por su
incidencia relativamente elevada, alrededor de un 1 % de los bebés nacen con algún tipo de anormalidad
genética, sino por el tipo de problemas que producen. Desde el punto de vista clínico estas enfermedades se
caracterizan por comprometer la calidad de vida de los que la padecen, causando una grave discapacidad
intelectual o física. Asimismo, es frecuente que estas enfermedades tengan un carácter progresivo y
condicionen una mortalidad precoz.
De ahí la gran importancia que tiene para este conjunto de enfermedades la genética como ciencia y como
aproximación diagnóstica, para entender aspectos fundamentales de estas enfermedades y para el
adecuado manejo clínico de las mismas. Este conocimiento es también el fundamento de los servicios
clínicos que se ofrecen a los pacientes y familiares, desde el diagnóstico, la investigación de las bases
moleculares y celulares y la fisiopatología de las enfermedades, abriendo un campo de enormes
posibilidades para definir líneas moleculares que sean la base de nuevas terapias.
Muchas de estas enfermedades afectan al sistema nervioso con lo que adquieren una importancia singular,
porque atañen a aquello que caracteriza de modo más específico a los seres humanos: el comportamiento
cognitivo, la memoria, la conducta emocional, etc.
El objetivo primordial del Espacio Curricular es brindar al futuro estimulador las herramientas necesarias y
los conocimientos ,para que de esta manera , intervenga adoptando medidas encaminadas a diagnosticar y
atender tempranamente la deficiencia ya existente, para evitar su establecimiento como discapacidad, así
como también reforzar con el niño, con su familia y con el entorno social, todo un sistema de estrategias
que les permitan atenuar o eliminar oportunamente, el efecto de condiciones negativas desencadenantes;
con la meta de contribuir a potenciar el desarrollo del paciente y facilitar su integración social.

II. OBJETIVOS ESPECIFICOS DEL ESPACIO CURRICULAR.

• Capacitar al alumno en el estudio de bases en genética como pilar fundamental en la comprensión

de que las alteraciones en el material genético puede dar origen a la aparición de enfermedades y
síndromes.
• Identificar las diferentes alteraciones cromosómicas y sus causas.
• Profundizar los diferentes métodos y técnicas de la especialidad para estimular el desarrollo de los
niños de 0 a 6 años.
• Interpretar los diagnósticos vinculados a la especialidad.

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III. ESTRATEGIAS METODOLÓGICAS Y ACTIVIDADES.

A) La metodología será activa y participativa donde los alumnos dispondrán, previo al estudio, de un
dossier con los contenidos desarrollados y guías orientativas para su estudio.
El profesor resolverá las dudas que se presenten a los alumnos, y ampliará la información si es
necesario. Asimismo, dialogará y preguntará a los estudiantes sobre el contenido del espacio para
conocer el nivel de información asimilada y su capacidad de aplicación de la misma, sirviendo
también, para realizar el seguimiento de evaluación continua de cada estudiante.

➢ Clases Teóricas

Exposición sistematizada de los temas incluyendo material iconográfico abundante y estimulando la

discusión de la materia.

➢ Seminarios

Presentación de temas o casos de particular interés a grupos reducidos, con un alto grado de
interacción con los alumnos. La presentación de los casos versará sobre las manifestaciones de
distintos síndromes para la realización de diagnósticos aproximados, su tratamiento y pronóstico.
Este tipo de metodología acercará al estudiante al objetivo principal de la carrera que es contar con
la formación teórica y la fundamentación científica necesaria que le permita en la práctica clínica
actuar con bases sólidas.

B) Actividades

➢ Lectura y análisis del material teórico.

➢ Trabajos individuales
➢ Trabajos en grupo
Los trabajos en grupo responderán a la metodología de seminario desarrollada en el punto
anterior.
➢ Interpretación de casos presentados para aproximación diagnóstica y de tratamiento.

➢ Búsqueda y análisis de información complementaria.

➢ Interpretación de guías de estudio.

IV. MATERIALES Y RECURSOS

Material didáctico

• Dossier con glosario de la asignatura.

• Videos didácticos elaborados por el docente, para la mejor comprensión de las unidades.

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• Láminas

Infraestructura
• Salones de clases climatizados con sillas-pupitres individuales con acceso a internet y
provistos de retroproyector.

V. CONTENIDOS ACTITUDINALES

• Asumir una posición crítica y reflexiva sobre la conceptualización de los temas.

• Aportar puntos de vista con apertura y considerar los de otras personas de manera reflexiva.
• Manejar con propiedad el vocabulario del espacio.

VI. CRITERIOS DE EVALUACIÓN

La evaluación se utilizará como un elemento más, integrado al proceso de enseñanza y aprendizaje

• Para el docente como recurso de valor para obtener datos de importancia que permitirán
rescatar conclusiones acerca del aprendizaje y la enseñanza para su eventual ajuste,
corrección o modificación según convenga al mejor logro de los objetivos planteados.
• Para el estudiante servirá de referencia para medir como relaciona e integra los diferentes
contenidos teóricos. Del mismo modo como se expresa e incorpora la terminología
específica del espacio curricular.

MOMENTOS DE LA EVALUACIÓN

• Evaluación Diagnóstica: Se realizará al comenzar la asignatura, lo que permitirá conocer el

grado e importancia de los conocimientos previos que posee el estudiante, identificar
motivaciones, etc. Es el basamento fundamental para proseguir el aprendizaje.
• Evaluación formativa: Indispensable para lograr el ajuste a la adecuación del proceso de
enseñanza y aprendizaje.
• Evaluación sumativa: Permitirá integrar los aprendizajes dentro del proceso total,
asumiendo la responsabilidad de una formación de una formación profesional competente.

INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN

• Trabajos prácticos (evaluación permanente de toda producción escrita).

• Exámenes parciales.
• Seminarios.

VII. REQUISITOS DE APROBACIÓN DEL ESPACIO

• 70 % de asistencia.
• Presentación en tiempo y forma de Trabajos Prácticos.

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• Aprobación 100 % Trabajos Prácticos.

• Aprobación 100 % de las 2 (dos) Producciones Integradoras Parciales (según carga horaria). Con 1
(una) instancia de recuperación.
Semipresencial

• Presentación en tiempo y forma de trabajos prácticos.

• Aprobación 100% de los trabajos prácticos.
• Aprobación 100 % de las 2 (dos) Producciones Integradoras Parciales (según carga horaria). Con 1
(una) instancia de recuperación.

• Aprobar en Examen Integrador Final con instancia escrita y oral, el promedio de ambas será la
calificación final.
Libre

• El alumno que no aprueba el recuperatorio de cualquier instancia parcial durante el cursado del
espacio queda automáticamente en la condición de libre. El mismo deberé estudiar todas las
unidades, teniendo una instancia escrita y una oral, a esta última solo se podrá acceder si se aprueba
la primera, caso contrario no se aprueba el espacio.

VIII. PROGRAMA DE LA ASIGNATURA

UNIDAD N° I
GENERALIDADES DE GENÉTICA
1. Material genético
1.1 El ADN.
1.1.1 Descripción del ADN.
1.1.2 Función del ADN.
1.1.3 Estructura química
1.2 El ARN
1.2.1 Descripción del ARN.
1.2.2 Funciones del ARN.
1.2.3 Estructura química del ARN.
1.2.4 Clases de ARN.
2. Cromosomas
2.1 Concepto.
2.2 Partes de un cromosoma.
2.3 Clasificación de los cromosomas.
2.4 Dotación cromosómica.
2.5 Código genético.
3. Expresión de la información genética.
3.1 Síntesis de proteínas.
4. Malformaciones congénitas.
4.1 Causas de las malformaciones congénitas.
4.1.1 De origen genético.

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4.1.2 De origen medioambientales.

4.2 Clasificación de las malformaciones según su severidad.
4.2.1 Malformaciones menores.
4.2.2 Malformaciones mayores.
4.3 Clasificación según la naturaleza de la anomalía.
4.4 Interpretación y diagnóstico de una malformación.
4.5 Tratamiento de las malformaciones congénitas.

UNIDAD N° II
GENERALIDADES DE LOS SÍNDROMES GENÉTICOS.
1. Síndrome.
1.1 Concepto.
1.2 Cuadro clínico.
1.3 Síntomas clínicos.
1.4 Signos clínicos.
1.5 Causas de los síndromes genéticos.
2. Tipos de anomalías genéticas
3.1 Anomalías cromosómicas.
3.1.1 Anomalías numéricas.
3.1.2 Anomalías estructurales.
3.2 Anomalías monogénicas.
3.2.1 Anomalías monogénicas de herencia Mendeliana.
3.2.2 Anomalías de herencia no Mendeliana
2. Diagnóstico de los síndromes genéticos.
3. Tratamiento de las enfermedades genéticas.

UNIDAD N° III
SÍNDROMES- CUADROS CLÍNICOS. PARTE 1
1. Síndrome de Down. Incidencia .Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
2. Síndrome de Edwards. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
3. Síndrome de Angelman. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
4. Síndrome de Turner. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
5. Síndrome de Prader- Willi. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
6. Síndrome de Asperger. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.

UNIDAD N° IV
SÍNDROMES- CUADROS CLÍNICOS. PARTE 2
1. Síndrome de Marfan. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
2. Síndrome de Rett. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
3. Síndrome de Klinefelter. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
4. Síndrome de Patau. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
5. Fibrosis Quística. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.

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6. Síndrome de Williams. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.

UNIDAD N° V
SÍNDROMES- CUADROS CLÍNICOS. PARTE 3
1. Síndrome de Hob. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
2. Síndrome de Cornelia de Lange. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
3. Progeria. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
4. Fenilcetonuria. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
5. Síndrome de Alagille. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
6. Síndrome de Morquio. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.

UNIDAD N° VI
SÍNDROMES- CUADROS CLÍNICOS. PARTE 4
1. Síndrome de X frágil. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
2. Síndrome de Usher. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
3. Síndrome de Werner. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
4. Síndrome Cri Du Chat. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
5. Síndrome de Waardenburg. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
6. Síndrome de Kallman o Mosier. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.

OBSERVACIÓN: La retroalimentación, inherente a todo proceso de enseñanza aprendizaje, conduce a que

esta programación sea susceptible de sufrir ligeras variaciones a lo largo del cuatrimestre en función del
nivel de conocimientos previos de los alumnos, su interés y grado de participación en el proceso de
aprendizaje autónomo y del óptimo desarrollo de los contenidos del programa del espacio curricular.

IX. PROGRAMA DE EXÁMEN PARA ALUMNOS DE CONDICIÓN SEMI PRESENCIAL Y LIBRE.

UNIDAD N° I
GENERALIDADES DE GENÉTICA
1. Material genético
1.1 El ADN.
1.1.1Descripción del ADN.
1.1.2Función del ADN.
1.1.3Estructura química
1.2 El ARN
1.2.1 Descripción del ARN.
1.2.2 Funciones del ARN.
1.2.3 Estructura química del ARN.
1.2.4 Clases de ARN.
2 Cromosomas
2.1 Concepto.
2.2 Partes de un cromosoma.
2.3 Clasificación de los cromosomas.

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2.4 Dotación cromosómica.

2.5 Código genético.
3 Expresión de la información genética.
3.1 Síntesis de proteínas.
4 Malformaciones congénitas.
4.1 Causas de las malformaciones congénitas.
4.1.1 De origen genético.
4.1.2 De origen medioambientales.
4.2 Clasificación de las malformaciones según su severidad.
4.2.1 Malformaciones menores.
4.2.2 Malformaciones mayores.
4.3 Clasificación según la naturaleza de la anomalía.
4.4 Interpretación y diagnóstico de una malformación.
4.5 Tratamiento de las malformaciones congénitas.

UNIDAD N° II
GENERALIDADES DE LOS SÍNDROMES GENÉTICOS.
1. Síndrome.
1.1 Concepto.
1.2 Cuadro clínico.
1.3 Síntomas clínicos.
1.4 Signos clínicos.
1.5 Causas de los síndromes genéticos.
2. Tipos de anomalías genéticas
2.1 Anomalías cromosómicas.
2.1.1 Anomalías numéricas.
2.1.2 Anomalías estructurales.
2.2 Anomalías monogénicas.
2.2.1 Anomalías monogénicas de herencia Mendeliana.
2.2.2 Anomalías de herencia no Mendeliana
3. Diagnóstico de los síndromes genéticos.
4. Tratamiento de las enfermedades genéticas.

UNIDAD N° III
SÍNDROMES- CUADROS CLÍNICOS. PARTE 1
1. Síndrome de Down. Incidencia .Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
2. Síndrome de Edwards. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
3. Síndrome de Angelman. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
4. Síndrome de Turner. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
5. Síndrome de Prader- Willi. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
6. Síndrome de Asperger. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.

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UNIDAD N° IV
SÍNDROMES- CUADROS CLÍNICOS. PARTE 2
1. Síndrome de Marfan. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
2. Síndrome de Rett. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
3. Síndrome de Klinefelter. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
4. Síndrome de Patau. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
5. Fibrosis Quística. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
6. Síndrome de Williams. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.

UNIDAD N° V
SÍNDROMES- CUADROS CLÍNICOS. PARTE 3
1. Síndrome de Hob. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
2. Síndrome de Cornelia de Lange. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
3. Progeria. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
4. Fenilcetonuria. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
5. Síndrome de Alagille. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
6. Síndrome de Morquio. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.

UNIDAD N° VI
SÍNDROMES- CUADROS CLÍNICOS. PARTE 4
1. Síndrome de X frágil. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
2. Síndrome de Usher. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
3. Síndrome de Werner. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
4. Síndrome Cri Du Chat. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
5. Síndrome de Waardenburg. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.
6. Síndrome de Kallman o Mosier. Manifestaciones generales. Laboratorio. Tratamiento.

IX. EJE TEMÁTICO DE LAS DISTINTAS UNIDADES.

El programa consta de 6 (seis) unidades que abarcan los siguientes contenidos.

En la unidad I se agrupan los contenidos básicos en genética, desarrollados en forma sencilla para que el
alumno pueda adentrarse en la materia explorando el maravilloso mundo de los genes.
Se estudiarán algunos aspectos básicos de la biología celular, en forma específica el núcleo de la célula
Eucariota ya que en él se encuentra una sustancia denominada ácido desoxirribonucleico (ADN) que
contiene toda la información genética del individuo. Dicho elemento se halla en esta parte de la célula
asociado a proteínas que tienen el aspecto de hilos delgados y enredados que reciben el nombre de
cromatina.
Se ampliará la información sobre la constitución de este ácido nucleico formado por bases nitrogenadas
cuyas diferentes posiciones adoptadas dentro de la cadena del mismo determinarán informaciones distintas.
Además se estudiarán los cromosomas, estructuras compuestas por ADN enrrollado o retorcido sobre sí
mismo que se constituyen solamente cuando la célula está por dividirse. Por lo tanto el ADN está en su
forma de cromatina cuando la célula no se divide, y toma la forma de cromosomas cuando empieza la

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división celular. Asimismo se desarrollará la clasificación y función que cumplen estos elementos dentro del
mapa cromosómico, aspectos que son fundamentales para el entendimiento de los síndromes.
Además se desplegarán conocimientos sobre la síntesis de proteínas que es un proceso fundamental que
tiene como asiento al ADN ya que él contiene las instrucciones para crear esta biomolécula que el organismo
necesita. En las secuencias de este nucleótido llamadas genes se encuentra toda la información que
determinan la estructura y función de las proteínas que produce una célula, es decir que el ADN controla el
funcionamiento de la célula a través de las proteínas.
Del mismo modo se extenderán los contenidos a los cambios que pueden producirse en el material genético
conocidos con el nombre de mutaciones que pueden tener consecuencias muy variadas, algunas son letales,
otras perjudiciales y otras son indiferentes.
A raíz de las diversas mutaciones genéticas, alteraciones cromosómicas y factores ambientales, se originan
distintos tipos de malformaciones estructurales y funcionales. Las nombradas son el pilar de estudio en este
espacio curricular.
Una malformación congénita es un defecto en la anatomía del cuerpo humano, o en el funcionamiento de
los órganos o sistemas del mismo, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Esta alteración se
produce porque un agente concreto actúa sobre el desarrollo del embrión en el vientre materno. Según en
qué momento del desarrollo del feto actúe, el defecto afectará a un órgano u otro, y con diferente gravedad
y pronóstico.
Asimismo se hará hincapié en el diagnóstico y tratamiento de dichas anomalías.
En unidad II se empezará con el desarrollo de las generalidades de los síndromes genéticos.
Para lo cual se requiere conocer el concepto de síndrome que nos dice que es un cuadro clínico o conjunto
sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee
cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en
tiempo y forma, y con variadas causas o etiologías.
Del mismo modo se abordarán las causas de estas manifestaciones así como también su clasificación, la que
se realizará en forma detallada ya que en su tratado reside la comprensión de los mecanismos que provocan
alteraciones en la estructura del ADN y en las mutaciones cromosómicas, provocando las enfermedades
genéticas y cromosómicas.
Las cromosomopatías son enfermedades genéticas con cuadros clínicos, por lo general, bien definidos,
producidas por alteraciones numéricas o estructurales de los cromosomas. Algunas cromosomopatías son
heredadas de uno de los padres; en este caso, el modo de herencia es de tipo mendeliano. Una aberración
cromosómica puede aparecer en un niño de novo, esto es, en ausencia de esta en sus progenitores.
El desarreglo cromosómico ocasiona anomalías en todos los sistemas y órganos del cuerpo, que se traduce
por una constelación de signos, lo que da lugar a síndromes plurimalformativos.
De las nombradas se realizará un desarrollo de los tipos de diagnóstico, tratamiento y pronóstico ya que las
mismas tienen nefastas secuelas en el desarrollo psicomotor y cognitivo del niño.
El diagnóstico precoz de los trastornos en el desarrollo y de situaciones de riesgo en el niño resultan
primordiales para su la atención terapéutica.
En las unidades número, III, IV, V I VI, se encontrarán contenidos relacionados con los cuadros clínicos de
las aberraciones cromosómicas, síndromes, que son relativamente frecuentes, afectando aproximadamente
el 7,5 de todas las concepciones.
La frecuencia de las aberraciones cromosómicas en los recién nacidos es de aproximadamente 1 en 200,
mientras que en los abortos espontáneos del primer trimestre es aproximadamente de un 60%. Esto

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significa que si bien las anomalías cromosómicas son muy frecuentes, la mayoría de las mismas se pierden
en los primeros estadios de vida fetal.
Se encontrarán desarrollados los síndromes provocados por alteraciones numéricas en los cromosomas.
Estas alteraciones de tipo numérico pueden involucrar los autosomas o cromosomas sexuales.
La más común de las trisomías es la del par 21, síndrome de Down, la trisomía 18 o síndrome de Edwards
entre otras. Las aberraciones cromosómicas del par sexual pueden considerarse relativamente frecuentes
ejemplo común es el síndrome de Klinefelter, siendo la única monosomía comprobada el síndrome de
Turner.
Se sabe que las alteraciones de tipo estructurales son el resultado de la ruptura de los cromosomas. Esas
roturas se producen en una parte del cromosoma con consiguiente reordenamiento, pero con una
configuración diferente con pérdidas o duplicación de partes de ese cromosoma o alteración en su
disposición. Se toman como ejemplos de estas alteraciones los síndromes de Williams, Prader Willi entre
otros.
Se abarcarán algunas alteraciones causadas por anomalías monogénicas y sus dos tipos de herencias.
De este modo también se tratarán patologías causadas por anomalías de tipo multifactoriales.
Del total de los síndromes incluidos en las distintas unidades se hará hincapié en la incidencia,
manifestaciones, tratamiento y pronóstico.
Todas estas alteraciones serán estudiadas de acuerdo al perfil de la carrera, es decir, el trabajo orientado a
reducir los efectos de una deficiencia o déficit, sobre el conjunto global del desarrollo del niño y elevar al
máximo los progresos o potencialidades para lograr su independencia en las distintas áreas del desarrollo.
También sumar todas aquellas actividades, dirigidas al niño, la familia y el entorno; con el objetivo de
mejorar las condiciones de su desarrollo y de conseguir que la familia comprenda y acepte la realidad de su
hijo, para que pueda contribuir a potenciar su desarrollo y facilitar su integración social.

X. BIBLIOGRAFÍA.

• Curtis Helena, Barnes Sue N. “Biología”. Editorial Médica Panamericana S.A 6ta Edición en
Español. Buenos Aires. Argentina 2000.
• Pierce, B. “Genética: un enfoque conceptual”. Editorial Médica Panamericana. 2010
• Solari, Juan Alberto. Genética Humana: Fundamentos y Aplicaciones en medicina. Editorial
Médica Panamericana. 2004.
• Krebs, Jocelyn y otros. Genes, fundamentos. Editorial Panamericana. 2012

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