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Guía Genética 2019 PDF
Guía Genética 2019 PDF
Cátedra de Genética
Dpto. Fundamentación Biológica
Facultad de Ciencias Agropecuarias
Universidad Nacional de Córdoba
2019
ÍNDICE
PLANIFICACIÓN DOCENTE
2019
GENÉTICA
✓ Carácter: Asignatura
✓ Condición: Obligatoria
✓ Carga Horaria Total: 80 hs
✓ Carga Horaria Semanal: 5 hs
✓ Créditos: 8
3) ASIGNATURAS CORRELATIVAS
4) EQUIPO DOCENTE
1
• Clases teórico-prácticas.
• Clases de consulta.
Biol. Profesor Adjunto
Lorena Torres • Elaboración de Evaluaciones.
(Mgter. - Dra) (DE)
• Elaboración de Material
Didáctico.
• Clases teórico-prácticas.
• Clases de consulta.
Ing. Agr. Profesor Asistente
Ana G. Chaves • Elaboración de Evaluaciones.
(Mgter.) (DE)
• Elaboración de Material
Didáctico.
• Clases teórico-prácticas.
• Clases de consulta.
Profesor Ayudante A
Walter Londero Ing. Agr. • Elaboración de Material
(DSE)
Didáctico.
• Elaboración de Evaluaciones.
• Clases teórico-prácticas.
• Clases de consulta.
Biól. Profesor Ayudante A
Beatriz Costero • Elaboración de Evaluaciones.
(Mgter.) (DSE)
• Elaboración de Material
Didáctico
• Clases teórico-prácticas.
• Clases de consulta.
Biól. Profesor Ayudante A • Elaboración de Material
Paula Brunetti
(Dra.) (DS) Didáctico.
• Colabora en la elaboración de
Evaluaciones.
• Clases teórico-prácticas.
• Clases de consulta.
Francisco de Profesor Ayudante A • Elaboración de Material
Ing. Agr.
Blas (DS) Didáctico.
• Colabora en la elaboración de
Evaluaciones.
Ayudante Alumno • Colabora en clases teórico-
Lucas Vicentin Estudiante
Categoría B prácticas.
Ayudante Alumno • Colabora en clases teórico-
Julieta Ahumada Estudiante
Categoría B prácticas.
2
Genética Molecular e Ingeniería Genética, área ésta en continuo desarrollo. Estos
contenidos constituyen la base para las asignaturas correlativas superiores.
Enfoque: Brinda al ingeniero agrónomo elementos indispensables para
resolver situaciones no sólo relacionadas con los Mejoramientos Genéticos
Vegetal y Animal, sino también con la producción sustentable, promoviendo en tal
sentido el espíritu crítico y la integración (desarrollo del ingenio).
- Generales
✓ Comprender que el material hereditario es universal en cuanto a su
naturaleza y codificación, aunque no lo es en cuanto a su organización,
variabilidad y expresión.
✓ Interpretar el significado de la herencia y la variabilidad genética en vegetales
y animales, desde un punto de vista agronómico.
✓ Desarrollar actitud crítica frente al planteo de situaciones específicas del área
de las ciencias agropecuarias.
- Específicos
✓ Diferenciar tipos de herencia y su forma de análisis.
✓ Predecir las probabilidades de ocurrencia de caracteres heredables.
✓ Interpretar los mecanismos generadores de variabilidad genética
✓ Valorar la importancia de los mecanismos generadores de variabilidad
genética.
✓ Asumir que los conocimientos de Genética son de transferencia inmediata a
los Mejoramientos Vegetal y Animal, y mediata a las Producciones.
7) PROGRAMA DE CONTENIDOS
4
✓ Factores que alteran las frecuencias alélicas y genotípicas en
poblaciones: Mutación, Deriva Génica, Migración y Selección (Clases).
- Estrategias de Enseñanza
✓ Demostraciones
✓ Mapas y redes conceptuales
✓ Exposición con organizadores previos.
✓ Prácticas de campo.
✓ Resolución de ejercicios.
9) PLAN DE ACTIVIDADES
Clases Teórico-Prácticas 12 (doce en total) obligatorias, de 5 horas de
duración, divididas en dos clases semanales de 2,5 h de duración cada una.
Estarán dirigidas a la resolución de problemáticas agronómicas que involucren
los conocimientos específicos correspondientes a la clase y los relacionados
con estos.
10) EVALUACIÓN
- Tipos e instrumentos de Evaluación:
✓ Evaluación Sumativa.
- Criterios de Evaluación:
✓ Precisión conceptual y terminológica.
✓ Capacidad para relacionar conceptos.
✓ Capacidad de integración de contenidos.
✓ Capacidad de juicio crítico.
✓ Capacidad de análisis.
✓ Capacidad de síntesis.
✓ Participación.
✓ Expresión oral y escrita.
7
Cronograma de Actividades
Año 2019
CARGA
SEMANA MODALIDAD LUGAR UNIDAD TEMÁTICA
HORARIA
Teórico- ADN - Ciclo celular – Meiosis. Cromatina.
Aula 2,5 hs
Práctico Cromosomas (morfología - partes)
Cromosomas:
1 - Cariotipo. Idiograma.
(12 al 16 de - Número cromosómico:
agosto) Teórico-
Aula 2,5 hs. - Número básico (x).
Práctico
- Número gamético (n).
- Número somático (2x = diploide)
- Contenido de ADN (paradoja del valor C)
Teórico- Mutaciones Genómicas: Haploides.
2 Aula 2,5 hs.
Práctico Poliploides, Aneuploides.
(19 al 23 de
agosto) Teórico-
Aula 2,5hs. Mutaciones Estructurales.
Práctico
Teórico-
3 Aula 2,5 hs. Mutación Génica.
Práctico
(26 al 30 de
agosto) Teórico-
Aula 2,5hs. Mutación Génica
Práctico
Teórico- Herencia nuclear: Ley de Uniformidad. Ley
Aula 2,5 hs.
Práctico de Segregación.
4 Teórico- Herencia nuclear: Ley de Uniformidad. Ley
(2 al 6 de Aula 2,5 hs.
Práctico de Segregación.
septiembre)
Teórico
Aula 12 Estructura Génica.
(2 de 1,5 hs
Sur Regulación de la expresión Génica.
septiembre)
Teórico- Herencia nuclear: Ley de Recombinación
5 Aula 2,5 hs.
Práctico Independiente.
(9 al 13 de
septiembre) Teórico- Herencia nuclear: Ley de Recombinación
Aula 2,5 hs.
Práctico Independiente.
Modificaciones de la Herencia.
Mendeliana: Primera parte
Teórico-
Aula 2,5 hs. - Codominancia.
Práctico
- Genética del Sexo.
- Genes completamente ligados al sexo.
6 Modificaciones de la Herencia.
(16 al 20 de Mendeliana: Segunda parte
septiembre) Teórico-
Aula 2,5 hs. - Penetrancia y Expresividad.
Práctico
- Series Alélicas: Autoincompatibilidad en
Plantas.
Teórico:
Aula 12
(16 de 1,5 h Recombinación en bacterias
Sur
septiembre)
Modificaciones de la Herencia.
Teórico-
7 Aula 2,5 hs. Mendeliana: Tercera parte
Práctico
(23 al 27 de - Interacción Génica.
septiembre) Teórico-
Aula 2,5 hs. Clase de Integración de contenidos.
Práctico
8
EVALUACIÓN DE SUFICIENCIA I
Aula 2,00hs.
8 Sábado 28 de septiembre
(30 de Teórico- Herencia nuclear:
septiembre Aula 2,5 hs.
Práctico - Ligamiento y recombinación.
al 4 de
octubre) Teórico- Herencia nuclear:
Aula 2,5 hs.
Práctico - Ligamiento y recombinación.
Teórico Aula 12
1,5 hs Marcadores Moleculares
7 de octubre Sur
9 Teórico-
(7 al 11 de Campo 2,5 hs. Clase en el Campo Escuela
Práctico
octubre) Herencia nuclear:
Práctico Aula 2,5 hs. Herencia Cuantitativa. Efectos génicos y
respuesta a la selección.
Teórico-
10 Aula 2,5 hs. Introducción a la Genética de Poblaciones
Práctico
(14 al 18 de
octubre) Teórico-
Aula 2,5 hs. Introducción a la Genética de Poblaciones
Práctico
Teórico Aula 12
Ingeniería Genética
11 21 de octubre Sur
(21 al 25 de Teórico-
Aula 2,5 hs. Herencia Extranuclear
octubre) Práctico
Exposición Trabajos por parte de los
Aula 2,5 hs.
alumnos
12 Exposición Trabajos por parte de los
(28 de Aula 2,5 hs.
alumnos
octubre
al 1 de Teórico-
Aula 2,5 hs. Clase de Integración de contenidos.
noviembre) Práctico
13 EVALUACIÓN DE SUFICIENCIA II
Evaluación Aula 2,00hs.
(4 de Lunes 4 de noviembre
noviembre) Corrección Evaluación de Suficiencia II
14
EVALUACIÓN DE RECUPERACIÓN
(21 de Evaluación Aula 2,00hs.
noviembre) 21 de noviembre
EVALUACIÓN INTEGRADORA Y DE
15 Evaluación Aula 2,00hs. TRANSFERENCIA
(23 de Sábado 23 de noviembre
noviembre)
Corrección Evaluación Integradora y de Transferencia.
9
Capítulo 1
Cromosomas
A lo largo del ciclo celular (interfase, más división celular), el ADN nuclear de
eucariontes pasa por estados variables de enrollamiento en respuesta a los procesos
celulares que sufre la célula que se divide. Se encuentra descondensado durante la
interfase, luego el grado de empaquetamiento y condensación aumenta gradualmente
hasta llegar a un punto máximo de condensación en metafase. Este estado
corresponde al cromosoma metafásico.
En los eucariontes, el ADN que se encuentra en el núcleo se encuentra asociado
con una clase de proteínas: las histonas. Este complejo de ADN e histonas se
denomina cromatina (Figura 1.1).
10
Estructuras cromosómicas
a) Longitudinalmente en un cromosoma metafásico (Figura 1.2) se diferencian las
siguientes estructuras:
✓ Telómeros: corresponden a la porción terminal de los cromosomas que, si bien
morfológicamente no se distinguen, cumplirían con la función específica de
impedir que los extremos cromosómicos se fusionen, manteniendo así la
estabilidad de la estructura cromosómica necesaria para la replicación
completa de cada cromosoma, y la segregación (separación) correcta de las
cromátidas hermanas.
✓ Centrómero: corresponde a una constricción en la estructura de cada
cromosoma, también denominada constricción primaria o centromérica que
presenta una posición constante en el mismo. A él se asocian proteínas que se
unen a las fibras del huso durante la división celular, para permitir la migración
anafásica de las cromátidas hermanas a cada polo (mitosis y meiosis ll) o de
los cromosomas homólogos en meiosis l. Generalmente está asociado a
secuencias de ADN altamente repetidas, la heterocromatina constitutiva.
✓ Constricciones secundarias: están ubicadas hacia los extremos de los
brazos cromosómicos. En algunos cromosomas, corresponden a la región
organizadora del nucleolo (NOR) portadora de secuencias de genes para la
síntesis de ácidos ribonucleicos ribosomales (ARNr's); estos ácidos nucleicos
conjuntamente con proteínas constituyen este complejo denominado nucleolo
(uno o varios). Por su fácil detección y observación su presencia reviste gran
interés en estudios citogenéticos, y como sólo aparecen asociados a algunos
cromosomas del complemento (número total de cromosomas por célula
somática), también poseen gran valor sistemático. Cada constricción
secundaria separa una porción cromosómica del resto del cuerpo
cromosómico, llamado satélite.
Cariotipo
El estudio cromosómico de una especie se realiza a través de su cariotipo. El
cariotipo es una representación, en forma de fotografía, del conjunto de cromosomas
de una célula en metafase mitótica, ordenados según su tamaño, forma y
características. Generalmente, en vegetales se elaboran a partir de células
meristemáticas de ápices radicales, o de células sanguíneas o del líquido amniótico en
animales. El cariotipo muestra las características y número de cromosomas de cada
especie, por ejemplo, se puede observar en un cariotipo humano que tenemos 46
cromosomas (23 pares), que se organizan en 22 pares autosómicos y un par sexual
(hombre XY y mujer XX), cada especie tiene un cariotipo característico. A través de
este estudio cromosómico, se pueden conocer los números cromosómicos somático,
gamético y básico (Tabla 1.1), que son característicos de cada especie (Figura 1.4).
representa el número de
Número somático
cromosomas que tienen las
(2n)
células somáticas
representa el número de
Número gamético
cromosomas que tienen las
(n)
gametas
representa el número de
Número básico
cromosomas diferentes que
(x)
caracteriza a una especie
12
Figura 1.4 – Cariotipos humanos (masculino y femenino), con sus respectivos
números cromosómicos
Contenido de ADN
Analizando los organismos desde aquéllos menos evolucionados y simples en
estructura y función, hasta los más complejos y de aparición más reciente en la
historia evolutiva, se observa una variación muy grande y paradójica en el número de
cromosomas, tal como se observa en el siguiente cuadro:
14
Figura 1.6 - Contenido de ADN nuclear haploide en pg. (valor C) para los principales
grupos de plantas y animales (Fuente: Gregory, 2005)
Objetivos
1) Estudiar los cromosomas desde las perspectivas morfológica y funcional.
2) Caracterizar distintas especies a través de sus números cromosómicos.
15
Bibliografía Consultada
✓ Guevara, M; Siles, M. y Bracamonte, O. 2000. Análisis cariotípico de Capsicum
pubescens (solanaceae) "rocoto". Rev. Peru. Biol.; Vol 7 (2): 134-141.
✓ Klug, W. S.; Cummings, M. R. 2006. (p. 46) Conceptos de Genética. Ed. Prentice
Hall.
✓ Lavaut Sánchez, K.; Hernández Aguilar, N. y Ruiz Moleón, V. 2016. Hibridación
in situ fluorescente: herramienta en el diagnóstico de las hemopatías malignas
Revista Cubana de Hematología, Inmunol y Hemoter; Vol 32 (1):99-109.
✓ Mora, F.; Palma-Rojas, C. and P. Jara-Seguel. 2005. Comparison of karyotype of
Eucalyptus globulus and Eucalyptus cladocalyx (Myrtaceae). Agricultura Técnica
(Chile); Vol 65 (1):20-25.
✓ Noguera-Urbano, E. A. y S. Muñoz-Montenegro. 2014. Un cariotipo del
murciélago sedoso de cola corta (Carollia brevicauda [Schinz, 1821], Chiroptera:
Phyllostomidae) de los andes de Colombia Therya; Vol 5 (2): 559-566.
✓ Pierce, B.A. 2006; 2009; 2016. Genética. Un Enfoque Conceptual. Ed. Médica
Panamericana. Madrid. España.
✓ Ryan Gregory, T. 2005. The C-value Enigma in Plants and Animals: A Review of
Parallels and an Appeal for Partnership. Annals of Botany; Vol 95: 133–146.
(doi:10.1093/aob/mci009, available online at www.aob.oupjournals.org.
✓ Torres, L.E. 2007. Cap.2: Morfología cromosómica y cariotipo. En: Genética,
compendio didáctico de ocho temas básicos. Ed. Manero de Zumelzú, D. Sima,
Córdoba. Argentina.
✓ Ünal, F. and H. Duman. 2002: Cytotaxonomic studies on four Allium L.
(Alliaceae) species endemic to Turkey. Cariologia. 55 (2): 175-180.
16
Situaciones problemáticas
Figura 1.8 -
Cariotipo de
Capsicum
pubescens con la
placa metafásica
correspondiente
(600x). (Fuente:
Guevara et al.,
2000)
17
4) En la siguiente tabla se presentan los números cromosómicos somáticos de
especies de interés pecuario. Completa la tabla escribiendo los números
cromosómicos gaméticos y básicos correspondientes:
18
Capítulo 2
19
¿Cuántos tipos de Mutaciones genómicas existen?
Las mutaciones genómicas se pueden clasificar del siguiente modo:
Haploides
Euploides
o Autopoliploides
MUTACIONES Equilibradas Poliploides
GENÓMICAS Alopoliploides
O Nulisómicos
NUMÉRICAS Aneuploides Monosómicos
o Trisómicos
desequilibradas Tetrasómicos
etc
La Haploidía
Es la obtención de individuos con un solo genoma, generalmente se obtienen a
partir del desarrollo de gametos masculinos o femeninos que dan origen a un nuevo
individuo con un solo genoma. La producción de haploides es una herramienta
interesante para los programas de mejora tradicionales (Figura 2.2 y 2.3).
20
Figura 2.3 Reducción del tiempo de obtención de líneas endogámicas en maíz (Zea
maíz) utilizando haploidía
Autopoliploides
En las células somáticas de los individuos autopoliploides hay varios genomas
o juegos completos de cromosomas pertenecientes a una misma especie, es decir,
que el número de cromosomas somático de un autopoliploide es múltiplo del número x
(genoma) de la especie que le da origen. Los organismos autopoliploides pueden ser
triploides (3x), tetraploides (4x), pentaploides (5x), etc. de acuerdo al número de veces
que se repite el genoma (3, 4, 5, etc respectivamente) en sus células somáticas.
Nota. También se utiliza la denominación 3n, 4n, 5n, etc para indicar el número cromosómico
somático de los individuos 3x, 4x, 5x, etc respectivamente.
21
Alopoliploides
Cuando el poliploide reúne genomas pertenecientes a dos o más especies
diferentes, se denomina alopoliploide. Si una especie alopoliploide está formada por
dos genomas diferentes se denomina alotetraploide, si son tres los genomas distintos
que reúne se denomina alohexaploide. La importancia agronómica de los
alopoliploides es que reúnen en una única especie características deseables de dos o
más especies diferentes.
22
En resumen, cuanto más irregular sea la meiosis del híbrido y menor su
fertilidad, más regular será la meiosis del alopoliploide y mayor su fertilidad.
Figura 2.5 - Esquema del proceso evolutivo del trigo (Triticum aestivum L.)
Tipos de aneuploidías:
- Nulisómicos: (2n - 2) consiste en la pérdida de un par de cromosomas
homólogos. Todas las gametas originadas por estos individuos carecerán de ese
cromosoma, es decir, tendrán una constitución n-1
23
- Tetrasómicos: (2n + 2) presentan dos copias extras de un cromosoma por lo
tanto tendrán cuatro copias de un mismo cromosoma. Forman gametas n+1
Nota. Un mismo individuo puede presentar más de una mutación aneuploide. Por ejemplo, un
individuo que presente dos copias adicionales de dos cromosomas diferentes (no
homólogos) se denomina doble trisómico y se representa como 2n+1+1.
Objetivos
1) Conocer las causas naturales y/o artificiales de las mutaciones numéricas.
2) Conocer la importancia de las mutaciones numéricas desde el punto de vista de la
evolución.
3) Adoptar criterios para la identificación de poliploides.
4) Conocer la utilidad de las mutaciones numéricas en el mejoramiento vegetal.
Bibliografía consultada
✓ Brooker, R.J. 2011. (p. 40) Concept of Genetics 1st Ed.
✓ Klug, W. S.; Cummings, M. R. 2006. (p. 46) Conceptos de Genética. Ed. Prentice
Hall.
✓ Pierce, B.A. 2006; 2009 y 2016. Genética. Un enfoque conceptual. Ed. Médica
Panamericana. Madrid. España.
✓ B.M. Prasanna, Vijay Chaikam y George Mahuku (editores). 2013. Tecnología
de doble haploides en el mejoramiento del maíz: Teoría y práctica. Mexico, D.F.:
CIMMYT.
✓ http://cursocultivodetejidosvegetales.blogspot.com/2011/09/obtencion-y-cultivo-
de-plantas.html
24
Situaciones problemáticas
Figura A Figura B
27
Capítulo 3
28
Duplicaciones
Las duplicaciones provocan la presencia de material genético adicional en el
cromosoma afectado pudiendo crear varias copias del mismo gen (Figura 3.1). La
variación del número de copias de un gen (CNV) es bastante común dentro de una
especie, aunque no suele tener consecuencias fenotípicas obvias. Sin embargo, en
humanos, la CNV se asocia con ciertas enfermedades específicas (esquizofrenia,
autismo y ciertas formas de problemas de aprendizaje).
Las duplicaciones usualmente están causadas por eventos anormales durante la
recombinación. Las alteraciones durante la recombinación homóloga pueden crear
duplicaciones de genes, que con el tiempo pueden llevar a la formación de familias de
genes, como la familia de genes de la globina. Este es un fenómeno muy importante
en la evolución de las especies.
Deleciones
Una deleción cromosómica ocurre cuando un cromosoma se rompeen uno o
más lugares y un fragmento del cromosoma se pierde (Figura 3.3). Las rupturas
cromosómicas pueden crear eliminaciones terminales o intersticiales. De acuerdo al
número de cromosomas del par afectado, las deleciones pueden ser: homocigotas o
heterocigotas (Figura 3.4).
Algunas eliminaciones están asociadas con trastornos genéticos humanos como
el síndrome cri-du-chat.
Las deleciones pueden identificarse por las configuraciones particulares que
adoptan los cromosomas homólogos al aparearse (Figura 3.5.). Las consecuencias
fenotípicas de una deleción cromosómica dependen del tamaño del segmento
eliminado y si incluye genes o porciones de genes que son vitales para el desarrollo
del organismo. Por esta razón, estas suelen ser más perjudiciales que las
duplicaciones.
29
Como en el caso de las duplicaciones los errores durante la recombinación
homóloga pueden crear deleciones de genes.
Inversiones
Un cromosoma con una inversión contiene un segmento con un sentido opuesto
al del cromosoma normal (Figura 3.6).
Las inversiones también pueden clasificarse según la ubicación del centrómero.
Si el centrómero se encuentra dentro de la región invertida del cromosoma, la
inversión es pericéntrica. Si el centrómero se encuentra fuera de la región invertida, la
inversión se denomina paracéntrica (Figura 3.7). Como en otros reordenamientos
cromosómicos las inversiones pueden ser homocigotas o heterocigotas.
En la meiosis, durante el paquitene el par de cromosomas con una inversión
heterocigota origina un bucle en el cromosoma normal para conseguir el apareamiento
gen a gen en toda su longitud (Figura 3.8).
Cuando un cromosoma contiene una inversión, la cantidad total de material
genético sigue siendo el mismo que en un cromosoma normal. Por lo tanto, la mayoría
de las inversiones no tienen ninguna consecuencia en el fenotipo.
En muy pocos casos, una inversión puedealterar el fenotipo de un individuo.
✓ Cuando ocurre una inversión, el cromosoma se rompe en dos lugares y
el centro del segmento gira para producir la inversión. Si cualquiera de
los puntos de corte ocurre dentro de un gen vital, se espera que la
función del gen se vea alterada, produciendo posiblemente un efecto
fenotípico.
30
✓ En otros casos, una inversión puede reubicar un gen en un cromosoma
de manera que la nueva posición altera la expresión normal del gen.
Esto se denomina efecto de posición y provoca un cambio en el fenotipo.
Un individuo portador de una inversión heterocigota, es decir, que lleva una
copia de un cromosoma normal y una copia de un cromosoma invertido, posiblemente
manifieste un fenotipo normal, pero puede tener una alta probabilidad de tener menor
fertilidad ya que puede producir gametos que son anormales en su contenido genético
total.
Translocaciones
Las translocaciones implican intercambios entre cromosomas de diferentes
pares de homólogos. En una translocación, un segmento de un cromosoma se une a
otro cromosoma que no es su homólogo (Figura 3.9 y 3.10).
31
Una translocación simple ocurre cuando una pieza única de cromosoma se une
a otro cromosoma. En una translocación recíproca, dos tipos diferentes de los
cromosomas intercambian piezas, produciendo así dos anormales (Figura 3.11).
En los eucariotas los cromosomas tienen telómeros, que contienen secuencias
repetidas de ADN que se encuentran en los extremos de los cromosomas normales.
Los telómeros permiten a las células identificar dónde termina un cromosoma y
evitar que ocurran fusiones entre los diferentes cromosomas. Si las células están
expuestas a agentes que causan la rotura de los cromosomas, los extremos rotos
carecen de telómeros y se dice que son reactivos. Un extremo reactivo se une
fácilmente a otro extremo reactivo. Si muchos cromosomas están rotos, los extremos
reactivos pueden unirse incorrectamente para producir cromosomas anormales. Este
es uno de los mecanismos que hace que ocurran translocaciones recíprocas. Un
segundo mecanismo que puede causar una translocación es el sobrecruzamiento
entre cromosomas no homólogos.
Objetivos
1) Conocer los tipos de mutaciones estructurales.
2) Adoptar criterios para la identificación de las mismas a nivel citológico.
3) Conocer la importancia de las mutaciones estructurales en la evolución de las
especies.
Bibliografía consultada
✓ Brooker, R.J. 2011. Concept of Genetics 1sted.
✓ Pierce, B. A. 2006 – 2009. (p. 56) Genética: un enfoque conceptual. Editorial
Médica Panamericana. Madrid.
✓ Klug, W. S.; Cummings, M. R. 2006. (p. 46) Conceptos de Genética. Ed. Prentice
Hall.
Lectura Recomendada
✓ Pierce, B. A. 2006 – 2009. (p. 56) Genética: un enfoque conceptual. Editorial
Médica Panamericana. Madrid.
33
Situaciones problemáticas
a) 123.476589
b) 123.46789
c) 1654.32789
d) 123.4566789
e) Indique el nombre correcto para cada aberración.
34
5) Un cromosoma de tipo normal tiene la siguiente secuencia de genes:
ABC.DEFGHI. Un individuo es heterocigótico para las siguientes mutaciones
cromosómicas:
a) ABC.DEFDEFGHI
b) ABC.DHI
c) ABC.DGFEHI
d) ABED.CFGHI
e) Para cada mutación, esquematiza cómo se aparearían los cromosomas de tipo
normal y mutado en la profase I de la meiosis.
AFED•CBGHI ………………………………
ABC•DEFGFGHI. ………………………………
A B C D E F G
35
Capítulo 4
Mutación Génica
Beatriz Costero, Walter Londero y Adriana Ordóñez
Figura 4.1 –Fenotipos del color de pelaje en conejos. a) C+_: Salvaje; b). CchCch;
CchCh y Cchc: Chinchilla; c) ChCh, Chc: Himalaya y d) cc: albino.
36
Cuadro 4.1 -Tipos de mutaciones génicas según el efecto fenotípico que producen
las mismas.
Tipo de Codón Codón Efecto
Mutación Génica original mutado fenotípico
37
b) Adición o deleción. Ellas no sólo alteran el codón correspondiente como en
los casos anteriores, sino que pueden alterar totalmente el mensaje
genético, hasta el extremo de producirse una proteína biológicamente
inactiva que, si es una enzima vital, ocasiona la muerte de la célula o
individuo (Figura 4.3).
Los procesos por los cuales se originan los diferentes tipos de Mutaciones
pueden ser varios, abajo enumeramos y detallamos algunos de ellos. Es muy
importante no confundirlos con la mutación en si misma
38
a) Tautomerización
Cada una de las cuatro bases puede aparecer en las células en una de dos
formas denominadas “tautómeros”. Esto se debe a reacomodamientos de protones y
electrones en las moléculas, que ocasionan cambios en la posición de los átomos de
hidrógeno, ambas formas se hallan naturalmente en equilibrio.
Si las bases tautomerizadas son la A y la C, cambia su grupo amino (posición 6)
a imino, quedando por lo tanto en condiciones de aparearse con la C ó A
respectivamente, en lugar de los apareamientos normales A-T y C-G; del mismo
modo, si las bases tautomerizadas son la G y la T, cambia su grupo ceto (posición 6) a
enol, quedando en condiciones de aparearse con la T o G respectivamente; en lugar
de los apareamientos normales G-C y T-A. Estos apareamientos erróneos durante la
replicación del ADN conducirán a transiciones (Figura 4.4).
Figura 4.4 –Proceso que origina una Transición a partir de la tautomerización de una
C.
b) Desaminación
La desaminación puede ocurrir de manera espontánea o ser provocada por
algunas sustancias químicas. Por ejemplo, el ácido nitroso afecta a las bases que
poseen grupo amino (A y C). La desaminación de la C genera Uracilo (Figura 4.5),
esta base modificada durante la replicación queda en condiciones de aparearse con la
adenina, originándose solamente mutaciones de tipo transición (Figura 4.6).
39
Figura 4.6 -Proceso que origina una transición por desaminación de una citosina.
Figura 4.7 -Proceso que origina una transición por acción del 5Br Uracilo.
40
d) Despurinización
Es la más común de las lesiones espontáneas, pero también puede ser
producida por sustancias como las aflatoxinas (micotoxinas producidas por hongos del
género Aspergillus). La despurinización implica la interrupción del enlace glucosídico
entre la base y la desoxirribosa y la pérdida posterior de un residuo de G ó A del ADN
por acción enzimática. La pérdida de la base púrica en la primera replicación puede
originar tanto transiciones como transversiones, debido al ingreso al azar de
cualquiera de las cuatro bases en la síntesis de la nueva cadena complementaria
(Figura 4.8).
e) Dímeros de pirimidinas
Los dímeros de pirimidinas son producidos por las radiaciones UV y consisten en
la formación de uniones químicas covalentes, anormales, entre pirimidinas
(principalmente timinas) adyacentes o sea ubicadas en la misma cadena de ADN
(Figura 4.9). Los dímeros de pirimidinas pueden causar tanto transiciones como
transversiones, al reducir la fidelidad de la replicación (Figura 4.10).
41
Figura 4.10 -Proceso que puede dar origen a dos mutaciones génicas por formación
de un dímero de timina.
Figura 4.11– Proceso que origina una Deleción a partir de la ocurrencia de un lazo
en la cadena molde.
42
b) Lazos en la hebra nueva:
Si durante la replicación ocurre un lazo ó doblez en la hebra nueva, dará origen
a una Adición. Se añadirán tantos nucleótidos como estén incluidos en el lazo (Figura
4.12).
Figura 4.12– Proceso que origina una Inserción a partir de la ocurrencia de un lazo en
la cadena nueva de ADN.
NOTA: Este tipo de mutaciones (de adición o deleción) también pueden darse
por acción de mutágenos químicos como por ej. el bromuro de etidio o la naranja de
acridina, ambas son sustancias colorantes que se utilizan para teñir moléculas de
ADN. Actúan intercalándose entre la molécula de ADN, distorsionando así la
estructura tridimensional de la hélice y provocando la adición o la deleción de un
nucleótido.
43
Figura 4.13 - Reparación directa por
fotorreactivación (Fuente: Klug, W.S.,
Cummings M.R. 2006)
44
✓ Reparación enzimática por escisión de bases: En la reparación por escisión
de bases primero se escinde la base modificada y luego se reemplaza el
nucleótido completo. Después que se ha eliminado la base, una enzima llamada
endonucleasa AP corta el enlace fosfodiéster y otras enzimas eliminan la
desoxirribosa. Luego se sintetiza por complementariedad el nuevo fragmento
mediante la acción de la ADN polimerasa y la ADN ligasa cataliza las uniones
fosfodiester (Figura 4.15).
Figura 4.13- Reparación enzimática por escisión de bases (Fuente: Pierce, 2009)
45
✓ Reparación por ADN polimerasas: Las células eucariontes contienen una serie
de polimerasas encargadas de la reparación propiamente dicha. En el momento
de la replicación se pueden alojar bases anormales o segmentos distorsionados
de ADN, estos errores, son corregidos por otro grupo de enzimas polimerasas
durante el mismo proceso de replicación. A veces pueden no ser detectados y
terminan en una mutación.
Objetivos
1) Comprender la importancia de la mutación como fuente primaria de variabilidad
genética y su aprovechamiento en el mejoramiento genético.
2) Conocer los tipos de mutaciones génicas que pueden ocurrir.
3) Diferenciar las mutaciones génicas de los procesos que le dan origen.
4) Analizar a nivel molecular la sucesión de eventos que culminan en una mutación
génica.
5) Comprender las consecuencias de una mutación génica.
6) Conocer los mecanismos naturales de reparación.
Bibliografía consultada
✓ Brooker, R.J. 2011. (p. 40) Concept of Genetics 1sted.
✓ Klug, W.S., Cummings M.R. 2006. Conceptos de Genética. Ed. Prentice Hall.
Madrid.
✓ Pierce, B. A. 2014. Genética. Un enfoque conceptual. 5ta edición. Editorial
Médica Panamericana, Madrid.
✓ Pierce, B.A. 2009. Genética. Un Enfoque Conceptual. Ed. Médica Panamericana.
Madrid. España.
✓ Chu Ye, Corley Holbrook, C., Ozias – Akins P. 2009. Two Alleles of ahFAD2B
control High Oleic Acid Trait in Cultivated Peanut. Crop Science, Vol.49.
✓ Iglesias, I., Carbó, J. Bonani,R. Dalmau G, Montserrat R., Moreno A. y J. M.
Pages. Principales cultivares de manzana en el ámbito nacional. Estación
Experimental Lleida. Estación Experimental Agrícola Mas Badia.
46
Situaciones problemáticas
TCGG
AGCC
TCAG
AGTC
a) Menciona los procesos que pudieron originar este error.
b) Plantea todos los pasos que consideres necesarios para explicar, por
separado, cada uno de los posibles procesos que dieron origen a la nueva
doble hebra de ADN mutada.
3’GGGTTCCAATATCGGTGTATAGCATC5’.
5’ AGTTCGATGTCCAGAGAT3’
3’TCAAGCTACAGGTCTCTA5’
418
47
4) Desde un laboratorio nos enviaron muestras de una cepa de bacterias que
produce un antibiótico (proteína). Después de exponer a las bacterias a radiación
UV algunas de ellas dejaron de producir el antibiótico. Aislamos el ADN que
codifica para el antibiótico y el de células expuestas a la radiación y las
secuencias de ADN obtenidas de ambas cepas se esquematizan a continuación:
ADN original 5’ T G G G G A T T C G T T C 3’
(con antibiótico) 3’ A C C C C T A A G C A A G 5’
ADN mutado 5’ T G G G G A T G C G T T C 3’
(sin antibiótico) 3’ A C C C C T A C G C A A G 5’
a) Explica un proceso que haya dado origen a la secuencia del ADN mutado.
b) ¿Qué consecuencias le trajo a las células lo ocurrido?
c) ¿Podrías decir qué clase de mutación es, según el efecto fenotípico?
5’ G A C C G U G G G A C U A G C U U U U A U G U C 3’
AT=TAC
TA ATG
48
8) Se encuentra la siguiente secuencia nucleotídica en un tramo corto de ADN:
5’-AG-3’
3’-TC-5’
10) Si se produce una sola transversión en un codón que codifica Phe ¿Qué
aminoácidos podrían ser codificados por la secuencia mutada?
5’ A A U C U A U U C U C U A U U A A A A C C 3’
Utilizando el código genético (anexo 1) indica una posible mutación en el ADN que
dé lugar a un ARN:
a) que origine un corrimiento del orden de lectura en la proteína codificada.
b) que origine la interrupción de la síntesis de la cadena proteica.
c) que no origine ninguna alteración en la proteína codificada) que origine un
cambio de un aminoácido por otro en la proteína codificada.
49
Capítulo 5
Herencia Mendeliana:
Principio de uniformidad - Principio de segregación
Ana Guadalupe Chaves y Adriana Ordóñez
¿Es factible explicar porque los hijos presentan ciertos rasgos que no están
presentes en sus padres?
Gregor Mendel
50
Tabla 5.1 - Resultados obtenidos en los cruzamientos entre plantas puras para
todos y cada uno de los caracteres diferenciales, realizados por Mendel en la
especie Pisum sativum L. (arveja).
51
Símbolos genéticos
Para representar los diferentes alelos se utilizan símbolos. Normalmente la
letra minúscula para el alelo recesivo y la mayúscula para el dominante. Al alelo más
frecuente en la naturaleza se lo denomina tipo silvestre, suele simbolizarse con una o
más letras y un signo +. Las letras elegidas se basan en el fenotipo mutante. A veces
al alelo silvestre se lo representa solo con el signo +.
Principio de segregación
Este principio establece que los dos alelos de un gen, que cada organismo
diploide posee para una característica determinada, se separan (segregan) durante la
anafase I de la meiosis sin sufrir modificación alguna cuando se forman las gametas,
quedando, finalmente, sólo un alelo en cada gameto (Figura 5.2). Cuando el individuo
es un híbrido se forman dos clases de gametas en proporciones iguales. Esto explica
porque en F2 uno de cada 4 individuos manifiesta la alternativa (fenotipo) recesiva que
había quedado enmascarada en la F1 (Figura 5.3).
52
Figura 5. 2 - Anafase I y gametas producidas por un individuo heterocigota (Aa).
53
Figura 5.3 - Cruzamientos recíprocos para el carácter color de semilla en arveja.
54
Autofecundación, cruzamientos prueba y retrocruza.
I. Autofecundación (@)
La autofecundación se corresponde con la fusión de células sexuales (gametas)
masculinas y femeninas provenientes de un mismo individuo, y se traduce en un
aumento de la endogamia, la que a nivel genotípico genera una reducción de la
heterocigosidad. Mendel comprobó mediante nuevas autofecundaciones que las
plantas F2 con expresión fenotípica dominante (por ejemplo, A-), se podían subdividir
en dos subclases: 2/3 daban de nuevo una descendencia con proporciones 3:1 (una
F3 fenotípicamente heterogénea), y 1/3 parecían ser líneas puras (es decir, una F3
homogénea e idéntica a uno de los progenitores).
III. Retrocruza
Cuando se cruza un híbrido cualquiera por uno de sus progenitores. Para el
cruzamiento planteado en la Figura 5.5 las posibles retrocruzas serían F 1 x P1 y F1 x
P2.
55
Figura 5.5 - Cruzamiento entre dos líneas puras. Las flechas indican las posibles
retrocruzas.
Objetivos
1) Comprender los principios de uniformidad y segregación.
2) Relacionar los principios de la herencia mendeliana con las bases cromosómicas
sobre las que se fundamentan.
3) Aplicar los conocimientos a la resolución de problemas.
4) Verificar las hipótesis planteadas mediante el uso de pruebas estadísticas.
56
Bibliografía consultada
✓ Klug, W. S.; Cummings, M. R. 2006. (p. 46) Conceptos de Genética. Ed. Prentice
Hall.
✓ Brooker, Robert J. 2012. Concepts of Genetics. Published by McGraw-Hill,
business unit of The McGraw-Hill Companies. ISBN 978–0–07–352533–4
✓ Pierce, B. A. 2015 Genética. Un Enfoque Conceptual. V Edición. Ed. Médica
Panamericana. Madrid. España.
57
Situaciones problemáticas
2) En un organismo diploide, la situación más simple es que cada gen tenga dos
alelos. Considerando el carácter color de flor que presenta dos fenotipos roja o
blanca y en el marco de los principios mendelianos de uniformidad y segregación,
responde las siguientes consignas:
a) completa el cuadro para la serie de cruzamientos planteados indicando el
genotipo y fenotipo de los padres y las frecuencias fenotípicas y genotípicas
de la descendencia según corresponda.
¾ flores rojas y
II)
¼ flores blancas
100% homocigotas
III)
recesivos
½ flores blancas y
IV)
½ flores rojas
100%
V)
heterocigotas
½ homocigota
VI) dominante y
½ heterocigota.
b) Para los cruzamientos I), II), IV) y V) indica cómo se denominan y escribe una
conclusión respecto a su utilidad.
58
3) La presencia de cuernos en bovinos se hereda de manera tal que cuando se
cruzan animales sin cuernos por animales con cuernos se presentan dos
situaciones:
4) En trigo la resistencia a la roya de la hoja está determinada por un gen con dos
formas alélicas (R/r), siendo la resistencia el fenotipo dominante. Se dispone de
plantas de trigo resistentes a la roya de la hoja, las cuales se autofecundan. Los
resultados obtenidos en cada caso se presentan en el siguiente cuadro:
1) resistente @
95 plantas resistentes
2) resistente @
123 plantas resistentes
38 plantas susceptibles
5) Si al cruzar una planta de arveja de flores violeta por otra de flores blancas, las
plantas hijas son todas de flores violeta:
a) ¿Qué podría decir del genotipo de la planta violeta utilizada como progenitor?
b) ¿Y del genotipo de las plantas hijas?
c) ¿Cómo se denomina este cruzamiento?
59
(Fuente: Brooker, 2011)
60
Capítulo 6
61
Figura 6.2 – Esquema representativo del proceso de eliminación de intrones (Fuente:
https://es.wikipedia.org/wiki/Splicing_de_ARN).
62
Procesamiento del ARN ribosómico (ARNr)
En eucariotas, el procesamiento del ARNr tiene lugar fundamentalmente en un
subcompartimento del núcleo denominado nucléolo. En él, la ARN polimerasa I genera
un gran ARN precursor policistrónico (pre-ARNr) que contiene la secuencia de los
ARNr maduros 18S, 5.8S y 28S. Este ARN precursor es modificado químicamente en
numerosos residuos y procesado por numerosas exo y endonucleasas hasta producir
los ARNr maduros (Figura 6.4). El ARNr 5S se transcribe independientemente.
64
Figura 6.7 - Las principales modificaciones postraduccionales de las colas de las
histonas son acetilación (ac), metilación (me) y fosforilación (ph), en residuos
específicos de lisina (K), arginina (R) y serina (S) (Fuente: Villar, 2009).
65
promotoras. Aunque la mayoría de los di nucleótidos CpG en el genoma están
metilados, durante el desarrollo como así también en tejidos normales los
dinucleótidos CpG ubicados en islas CpG cerca de promotores están típicamente no
metilados. Sin embargo, también se sabe de islas CpG metiladas en procesos de
inactivación del cromosoma X e impronta genética en tejidos normales. Por otra parte,
los estados de «hipermetilación» se han relacionado con una inhibición de la
transcripción o de la expresión génica y los estados de «hipometilación» con
inestabilidad cromosomal y abundancia de mutaciones.
Los microRNA (miRNA) son una clase de RNA pequeños no codificantes
(aquellos que no codifican para proteínas) que regulan la expresión génica pos-
transcripcional. Se unen por apareamiento imperfecto a sus RNA mensajeros blanco
(diana) (RNAm), generalmente en la región 3´-no traducible, bloqueando la síntesis de
proteínas por desestabilización del RNAm y represión traduccional. Los genes para
miRNA están localizados tanto en exones como en intrones de RNA codificantes y no
codificantes. Otro tipo de ARN no codificante, al que se denomina Xist, es el iniciador
clave del proceso de inactivación del cromosoma X en mamíferos el cual lo “decora” y
parece iniciar su silenciamiento.
Uno de los complejos multiprotéicos que remodelan la estructura del nucleosoma
es SWI/SNF; este complejo es capaz de transferir el octámero de histona de una
cadena de ADN a otra y, además, está evolutivamente muy conservado. Otra manera
de poner accesible el DNA a los factores de transcripción es deslizando la cadena de
DNA sobre las histonas, dejando así expuesta una parte de la cadena que antes no lo
estaba. En síntesis, las enzimas remodeladoras de la cromatina utilizan la energía del
ATP para interferir los contactos del ADN en el nucleosoma, desplazarlos y removerlos
o intercambiarlos a lo largo de la cromatina.
En la regulación de la expresión génica en eucariotas también tiene un papel
importante el splicing alternativo, porque permite obtener a partir de un transcrito
primario de mRNA o pre-ARNm distintas moléculas de mRNA maduras. El splicing
alternativo invalida la vieja teoría “un gen una proteína”, siendo por tanto necesario
información externa para decidir qué polipéptido será sintetizado. Al mismo tiempo,
este sistema permite almacenar la información de forma más económica. Así, por
ejemplo, este sistema permite obtener varias proteínas a partir de una única secuencia
de ADN (Figura 6.9).
66
Bibliografía consultada
Estructura génica en eucariotas
✓ http://apuntesbiotecnologiageneral.blogspot.com/2014/09/proceso-de-
transcripcion-del-adn-en-arn.html (Apuntes de Biotecnología - activo junio de
2019).
✓ Pierce B. (2016). Genética. 5ta. Edición. Editorial Médica Panamericana. México.
✓ Sabbatino, V.; Lassalle, A.; Gálvez, G. y S. Márquez. Naturaleza molecular del
gen y del genoma, en http://www.genomasur.com/lecturas/Guia11.htm (activo
junio de 2019)
✓ Sánchez De Abajo, A. M. (2007) Transmisión de la información genética. Química
Clínica, 26 (5) 265-271.
Regulación de la expresión génica en eucariotes
✓ Gómez-Merino, F. C., Trejo-Téllez, L. I., Tiessen, A. 2009. Factores de
transcripción. Fundamentos y Metodologías Innovadoras para el Mejoramiento
Genético de Maíz. A Tiessen (ed). Fundación Ciencia Activa, Bogotá, Colombia.
pp, 127-163.
✓ Grewal, S. I., Moazed, D. 2003. Heterochromatin and epigenetic control of gene
expression. Science, 301 (5634), 798-802.
✓ La Biografía de la Vida 13. La genética (activo junio de 2019).
https://eltamiz.com/elcedazo/2013/09/17/la-biografia-de-la-vida-13-la-genetica/
✓ Lugo Trampe, Á., Trujillo Murillo, K. D. C. 2009. MicroRNAs: reguladores clave de
la expresión génica. Medicina universitaria, 11 (44):187-192.
✓ Pabón-Martínez, Y. V. 2011. MicroARNs: una visión molecular. Revista Salud
UIS,43 (3):289-297.
✓ Pérez, R., Carlos, J. 2004. La estructura de la cromatina y la regulación de la
transcripción. Acta Universitaria, 14 (1):59-65.
✓ Robles, R. G., Ramírez, P. A. A., Velásquez, S. P. P. 2012. Epigenética:
definición, bases moleculares e implicaciones en la salud y en la evolución
humana. Revista Ciencias de la Salud, 10 (1), 59-71.
✓ Sánchez-Serrano, S. L., Lamas, M. 2011. Epigenética: un nuevo lenguaje, un
nuevo destino. El Residente, 6 (2), 105-110.
✓ Villar, M. D. 2009. Modificaciones de la cromatina, regulación génica y cáncer.
Monografías de la Real Academia Nacional de Farmacia. 139-183.
✓ Van Driel, R., Fransz, P. F., Verschure, P. J. 2003. The eukaryotic genome: a
system regulated at different hierarchical levels. Journal of Cell Science, 116 (20),
4067-4075.
67
Capítulo 7
Figura 7.1 - Cruzamiento dihíbrido entre líneas puras de arvejas para obtener las
generaciones F1 y F2 (Fuente: Pierce, B. A. 2006 – 2009.)
68
Las frecuencias fenotípicas observadas en la F 2 pueden interpretarse
analizando los resultados obtenidos para cada carácter individual; es decir,
considerando por un lado la textura de la semilla y por otro el color de los cotiledones
(Figura 7.2):
69
Analizando por separado cada carácter, podemos observar que las frecuencias
fenotípicas de la F2 se ajustan a las proporciones ¾ fenotipo dominante: ¼ fenotipo
recesivo. En este ejemplo, la textura de semilla lisa está determinada por el alelo
dominante “R” y la textura rugosa por el alelo recesivo “r”; mientras que el color de
cotiledón amarillo está determinado por el alelo “Y”, dominante sobre el alelo “y” que
determina el color de cotiledón verde. Extendiendo este análisis al estudio de los dos
caracteres en forma simultánea, las frecuencias fenotípicas de la F 2 se pueden
predecir multiplicando las probabilidades de ocurrencia de los fenotipos individuales
(Figura 7.3):
70
La conclusión a la que Mendel arribó fue que los distintos factores,
responsables a su vez de diferentes caracteres, no sólo segregan (Ley de
Segregación - Capítulo 5) sino que se combinan independientemente durante la
formación de los gametos. Es decir que en la meiosis de un dihíbrido (heterocigota
para dos genes), cada alelo de un gen se combina independientemente con los alelos
del otro gen (Figura 7.5):
71
segregación, que establece que los dos alelos de un locus se separan al formarse los
gametos; el principio de recombinación independiente establece que cuando esos
alelos se separan pueden combinarse indistintamente con cualquiera de los alelos de
otro gen. El mismo análisis se puede realizar considerando individuos heterocigotas
para más de dos genes también denominados polihíbridos.
72
Situación 1: A partir de la autofecundación de plantas de arvejas con semillas
lisas y amarillas se obtuvieron 315 plantas con semillas lisa y amarillas, 101 plantas
con semillas lisas y verdes, 108 plantas con semillas rugosas y amarillas y 32 plantas
con semillas rugosas y verdes. ¿Estos datos se ajustan a las frecuencias fenotípicas
esperadas para una F2?
73
Objetivos
1) Comprender los procesos de recombinación cromosómica y génica, considerando
las frecuencias fenotípicas de la descendencia de individuos di y polihíbridos.
2) Analizar la herencia de dos o más caracteres según la experiencia clásica de
Mendel.
3) Comprender la importancia de la recombinación independiente como fuente de
variabilidad para utilizar en el mejoramiento.
Bibliografía consultada
✓ Brooker, R.J. 2011. (p. 40) Concept of Genetics 1st ed.
✓ Ménsua Fernández, J. L. 2003. (p. 13). Genética: problemas y ejercicios
resueltos.
✓ Pierce, B. A. 2006 – 2009. (p. 56) Genética: un enfoque conceptual. Editorial
Médica Panamericana. Madrid.
✓ Klug, W. S.; Cummings, M. R. 2006. (p. 46) Conceptos de Genética. Ed. Prentice
Hall.
74
Situaciones Problemáticas
2) En arvejas, la textura de la semilla puede ser lisa o rugosa y el color del cotiledón
puede ser amarillo o verde. Dados los siguientes cruzamientos:
Cruzamiento Descendencia
75
4) En soja la resistencia a los hongos fitóftora (Phytophthora sojae) y roya
(Phakopsora meibormiae) la confieren los genes F/f y R/r, respectivamente, cada
uno de los cuales se expresa con dominancia completa. Al autofecundar la F 1
proveniente del cruzamiento entre plantas resistentes a fitóftora y susceptibles a
roya por plantas susceptibles a fitóftora y resistentes a roya, se obtuvo la siguiente
F2: 157 plantas resistentes a ambos hongos, 57 plantas susceptibles a fitóftora y
resistente a roya, 54 plantas resistentes a fitóftora y susceptible a roya y 20
plantas susceptibles a los dos hongos. Utilizando esta información responde lo
siguiente:
a) Observando los valores obtenidos en la F 2, formula una hipótesis que te
permita explicar estos resultados y compruébala estadísticamente.
b) Determina el genotipo de los padres y de los individuos F 1, ubicando los genes
sobre cromosomas.
c) Determina tipo y frecuencia de las gametas producirá el dihíbrido, utilizando el
método dicotómico.
5) En ratones el pelaje color negro (B) es dominante sobre el color marrón (b) y el
patrón liso (F) es dominante sobre el moteado (f). En la siguiente tabla se indican
los resultados de cruzamientos entre ratones con fenotipos diferentes:
Descendencia
Cruzamientos negro negro marrón marrón
liso moteado liso moteado
1) negro, liso x marrón, moteado 8 0 0 0
2) negro, liso x marrón, moteado 6 7 0 0
3) negro, liso x marrón, moteado 5 0 4 0
4) negro, liso x marrón, moteado 5 4 6 3
6) Una planta de arveja alta y con flores en posición axial (H-E-) se cruzó con una
planta baja y con flores en posición terminal (hhee). Los fenotipos “alta” y “flores
en posición axial” presentan dominancia completa. A partir de este cruzamiento se
obtuvo la siguiente progenie: 27 plantas altas con flores en posición axial, 23
plantas altas con flores en posición terminal, 28 plantas bajas con flores en
posición axial y 25 plantas bajas con flores en posición terminal.
a) Determina el genotipo de los progenitores.
b) Proponga una hipótesis que permita explicar estos resultados y compruébela
estadísticamente
7) En arvejas, las plantas pueden ser altas (T) o bajas (t), tener flores en posición
axial (A) o terminal (a) y producir semillas amarillas (Y) o verdes (y), con textura
lisa (R) o rugosa (r). Si se realiza un cruzamiento entre individuos con los
siguientes genotipos ♂ TtAayyRr x ♀ TtAaYYrr:
a) ¿Qué clases y frecuencias fenotípicas esperas obtener en la descendencia?
b) Utilizando el método dicotómico, determina las clases y frecuencias de
gametas producidas por cada uno de los progenitores.
c) ¿Cuál es la probabilidad de obtener un individuo homocigota recesivo para los
cuatro caracteres?
d) ¿Cuál es el fenotipo de cada uno de los progenitores?
76
8) En las razas de ganado Dexter y Kerry los animales pueden ser mochos (sin
cuernos) o con cuernos (dd). Los animales Dexter tienen patas cortas (rr),
mientras que los animales Kerry tienen patas largas. Del cruzamiento entre un
individuo mocho Dexter y un individuo mocho Kerry se obtuvo la siguiente
descendencia:
10) En los cerdos, la pata normal (hendida) está determinada por el alelo recesivo (m),
mientras que el alelo dominante (M) produce pata de mula. El color blanco del
pelo está determinado por un alelo dominante de otro locus (B) y el negro por su
alelo recesivo (b). Un cerdo blanco con pata de mula se cruza con una hembra del
mismo fenotipo. Entre la descendencia se encontraron seis cerdos blancos con
pezuña normal; siete negros con pata de mula; quince blancos con pata de mula y
tres negros con pezuña normal.
a) Determina el genotipo de los progenitores (ubica los genes sobre
cromosomas).
b) Si se realiza un retrocruzamiento entre uno de los parentales y los individuos
de color negro con pata hendida ¿Qué frecuencia fenotípica podría esperarse
entre la descendencia?
77
11) En el tomate, el color púrpura del tallo está determinado por un alelo dominante
"A". El alelo recesivo "a" determina tallo de color verde. Otro gen controla la forma
de la hoja: el alelo dominante "D" determina hoja con borde recortado y el alelo
recesivo "d" determina hoja con borde entero. En la siguiente tabla se indican los
resultados de tres cruzamientos entre plantas con fenotipos diferentes:
Descendencia
Cruzamientos Púrpura, Púrpura, Verde, Verde,
recortada entera recortada entera
1) púrpura, recortada x púrpura, recortada 144 48 50 18
2) púrpura, recortada x verde, recortada 722 231 0 0
3) púrpura, recortada x verde, recortada 321 101 310 107
4) púrpura, recortada x púrpura, recortada 839 0 0 0
a) Escribe para los cuatro cruzamientos el genotipo de los progenitores. Obtén los
tipos y frecuencias de las gametas producidas por cada uno de ellos.
b) Utilizando el método dicotómico, obtén para cada cruzamiento las frecuencias
genotípicas de la descendencia.
c) ¿Cuál es la importancia de la recombinación génica desde el punto de vista del
mejoramiento?
12) Al realizar un cruzamiento entre plantas de tomate Red Cherry (RC) (frutos con
pulpa roja, piel amarilla y lisa) y plantas de tomate Yellow Peach (YP) (frutos con
pulpa amarilla, piel incolora y pilosa) se obtuvo la descendencia que se detalla en
el siguiente cuadro:
Considerando que la variedad Red Cherry presenta fenotipo dominante para los
tres caracteres:
a) Proponga una hipótesis que permita explicar los resultados observados en la
descendencia
b) Escribe sobre cromosomas el genotipo de cada uno los progenitores.
c) Utilizando el método dicotómico determina las clases y frecuencias de gametas
que producirá cada progenitor.
d) ¿Cómo se denomina este cruzamiento? ¿Cuál es su utilidad?
13) En una especie hipotética, los pares alélicos L1/L2, F/f y E/e determinan la altura
de la planta, el color de la flor y la forma de la hoja, respectivamente. Así, las
plantas pueden ser altas, medianas o bajas, con flores amarillas o rojas y hojas
redondas o alargadas. Dado el siguiente cruzamiento:
78
Capítulo 8
Dominancia Incompleta
Cuando los alelos de un gen se expresan con dominancia completa el individuo
heterocigota (Aa), aunque genotípicamente diferente, tiene el mismo fenotipo que el
individuo homocigota dominante (AA), quedando funcionalmente oculto el alelo
recesivo.
En los ejemplos de Mendel todos los caracteres mostraban dominancia
completa salvo un carácter, el tiempo de floración en la arveja. En este caso el
cruzamiento entre dos líneas puras, con una diferencia de 20 días en cuanto al
momento de la floración daba origen a una F 1 con una floración intermedia respecto a
sus progenitores.
De la autofecundación la F1 con floración intermedia se obtenía una F2 en la que
las frecuencias fenotípicas y genotípicas eran coincidentes (1/4:2/4:1/4). En caso de
dominancia incompleta, para el color de las flores, el heterocigota no necesita ser
necesariamente intermedio entre los dos homocigotas, podría tener un matiz de rojo,
ligeramente más claro o un matiz de blanco, ligeramente rosado.
En tanto que sea posible diferenciar el fenotipo del heterocigota y que este caiga
dentro del espectro de los dos homocigotas (rojo y blanco), la dominancia es
incompleta. Ahora debemos agregar la proporción 1:2:1 a las proporciones fenotípicas
de una F2 ya vistas en el capítulo 5. Los alelos que afectan el carácter en cuestión se
identifican de manera diferente, por ejemplo, A1 y A2.
Codominancia
Otra variación de las relaciones de dominancia establecidas por Mendel es el
caso de la codominancia en la que se expresan los fenotipos de ambos homocigotas.
Imaginemos el caso de dos líneas puras (homocigotas), que presentan dos
alelos distintos que codifican respectivamente para dos variantes de una determinada
proteína P (alelo p1=P1 y alelo p2=P2). De tal modo, la línea p1p1 producirá la proteína
P1, la línea p2p2 producirá la proteína P2 y, en el caso de existir codominancia, el
heterocigota p1p2 será capaz de sintetizar al mismo tiempo las dos formas de la
proteína (P1 y P2), sin que ninguna se imponga a la otra.
Un ejemplo de ello son los marcadores genéticos cuyas expresiones permiten
un efecto fenotípico que puede ser detectado fácil y generalmente se basan en la
presencia de dos alelos diferentes (por ejemplo, un gen que ocasiona resistencia para
algún antibiótico o el estudio de isoenzímas por electroforesis).
Entre los marcadores bioquímicos las isoenzímas son ligeras variantes de una
enzima y representan alelos distintos. Se detectan cuando se aíslan extractos de
proteínas y éstos se separan mediante una electroforesis.
La electroforesis es un proceso por el cual podemos separar moléculas de
acuerdo con su carga eléctrica y masa molecular. Para ello las muestras se desplazan
en un gel sometido a un campo eléctrico. Si la enzima es monomérica cabe esperar
que cada homocigota presente una única banda (diferente entre ellos) y el
79
heterocigota las bandas de los dos alelos (comparte una banda con cada
homocigota):
80
entre machos y hembras, ya sea morfológicamente (sistemas XX – XY y ZZ - ZW) o en
el número de copias que porta cada individuo (sistema XX – X0).
81
Uno de los ejemplos más estudiados de un carácter completamente ligado al
sexo es el color de ojos en la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), descubierto
por Thomas Morgan en 1910. El gen que determina el color de ojos de la mosca se
ubica en el segmento diferencial del cromosoma X, siendo el color de ojo rojo
dominante sobre el color de ojo blanco. Así, las descendencias de los cruzamientos
recíprocos entre moscas de ojos rojos y moscas de ojos blancos no muestran los
mismos resultados (Figura 8.3).
82
En términos de genotipos, al cruzar una hembra homocigota w+ por un macho
hemicigota w (cruzamiento A), en la descendencia F1 se obtendrán hembras
heterocigotas (½) y machos hemicigotas w+ (½). Luego, al cruzar machos y hembras
F1, en la F2 se obtendrán hembras homocigotas w+ (¼), hembras heterocigotas (¼),
machos hemicigotas w+ (¼) y machos hemicigotas w (¼). Al realizar el cruzamiento
recíproco, es decir, al cruzar una hembra homocigota w por un macho hemicigota w+
(cruzamiento B), en la descendencia F1 se obtendrán hembras heterocigotas (½) y
machos hemicigotas w (½); y al cruzar individuos F1, en la F2 se obtendrán hembras
homocigotas w (¼), hembras heterocigotas (¼), machos hemicigotas w+ (¼) y machos
hemicigotas w (¼).
84
Tabla 8.3 – Ejemplo de carácter limitado por el sexo
Fenotipos
Carácter Genotipos
♂ ♀
HH Plumaje de gallina Plumaje de gallina
Plumaje en gallinas
Hh Plumaje de gallina Plumaje de gallina
(Brooker, 2011)
hh Plumaje de gallo* Plumaje de gallina
* plumaje ornamentado: sólo se manifiesta en machos
Penetrancia y expresividad
En los cruzamientos genéticos presentados hasta ahora, hemos considerado
solo las interacciones entre alelos y hemos asumido que todo organismo que tiene un
genotipo particular expresa el fenotipo esperado. Sin embargo, en algunos caracteres
una presunción de este tipo es incorrecta; el genotipo no siempre produce el fenotipo
esperado, fenómeno denominado penetrancia incompleta.
La expresividad es el grado de
expresión de un rasgo. Por
ejemplo, en la imagen siguiente
se ve cómo puede modificarse
el aspecto de los perros de la
raza Beagle según se exprese
más o menos el gen "picazo",
responsable del fenotipo a
manchas.
Series alélicas
A causa de que la estructura de los ácidos nucleicos consta de muchos
nucleótidos y que por mutaciones génicas pueden surgir variaciones en cada
posición nucleotídica, pueden existir más de dos alternativas alélicas para un gen.
La agrupación de todos los alelos posibles diferentes que pueden estar presentes
en un loci se define como serie alélica. Los alelos de una serie alélica se identifican
de diversas maneras, una de ellas es la utilización de superíndices. Al analizar un
85
carácter gobernado por una serie alélica, es importante conocer cómo es la relación
(dominancia/codominancia) entre los alelos de la serie y recordar que un organismo
diploide contiene sólo dos alelos de la serie al mismo tiempo.
Un ejemplo de carácter determinado por una serie alélica es el color de pelaje
en conejos, que cuenta con cuatro alelos que determinan las siguientes
expresiones fenotípicas: negro (C), chinchilla o gris (Cch), himalaya (Ch) y albino o
blanco (c). La relación de dominancia entre los alelos es característica para cada
serie. Siguiendo con el ejemplo del pelaje de los conejos, el color negro domina a
todos los miembros de la serie, chinchilla a himalaya y albino, mientras que
himalaya solo domina a albino. Esto último se representa de la siguiente manera:
C>Cch>Ch>c.
Otro ejemplo de carácter gobernado por una serie alélica es la
autoincompatibilidad en plantas.
Autoincompatibilidad en plantas
La autoincompatibilidad (AI) es la imposibilidad de que una flor sea fecundada
por su propio polen. Se cree que el enorme éxito evolutivo de las angiospermas se
debe, al menos en parte, al mecanismo de la AI mediante el cual se previene la
endogamia.
La AI puede ser heteromórfica, cuando las estructuras florales difieren en
cuanto al largo del estilo y las anteras (Figura 8.6a) u homomórfica, cuando no
existen diferencias en cuanto al largo de dichas estructuras florales (Figura 8.6b).
La AI homomórfica se presenta aproximadamente en la mitad de las familias del
reino vegetal con reproducción sexual y está determinada por un solo gen (S-locus)
con múltiples alelos.
86
Si se cruza una hembra con genotipo S1S2 por un macho de genotipo S1S3, el
que dará origen a dos tipos de granos de polen, S 1 o S3, solo los granos de polen
cuya constitución genética sea S3 desarrollarán sus respectivos tubos polínicos
dando origen a descendientes con genotipos S1S3 y S2S3. En este caso, el grado de
autoincompatibilidad será del 50% (Figura 8.7b).
Ahora veamos lo que sucede al cruzar una hembra con genotipo S 1S2 por un
macho S3S4, el que dará origen a dos tipos de granos de polen S3 o S4. Ambos
tipos de granos de polen desarrollaran sus respectivos tubos polínicos dando origen
a cuatro tipos de genotipos S1S3, S1S4, S2S3 y S2S4, determinando que la AI sea del
0%, o lo que es lo mismo, el grado de compatibilidad será del 100%. (Figura 8.7c).
Interacción génica
Según la tercera ley de Mendel, los genes muestran dos clases de
independencia. Primero, los genes de cada loci son independientes respecto de su
distribución en la meiosis (metafase I), conducente a la clásica relación: 9:3:3:1 de los
fenotipos en la F2. Segundo, los genes son independientes en su expresión fenotípica.
Un loci afecta solo la forma de la semilla y no influye sobre su color, a la inversa el
otro loci afecta sólo el color y no influye sobre la forma de la semilla.
Con frecuencia, los genes muestran segregación independiente, pero no actúan
de manera independiente en su expresión fenotípica; en cambio, los efectos de los
alelos de un gen dependen de la presencia de los alelos de otro gen. Este tipo de
interacción entre los efectos de los alelos de diferentes genes se denomina
interacción génica.
Cuando distintos genes influyen en distintos pasos de una vía bioquímica
común, suele surgir interacción génica porque el producto de una enzima afecta el
sustrato de otra enzima. En ocasiones, el efecto de la interacción génica es que un
gen enmascara (oculta) el efecto de otro gen, fenómeno conocido como epistasia. La
palabra epistasia deriva del griego y significa interrupción.
88
La epistasia puede ser causada por la presencia del alelo dominante de un gen
(epistático) que enmascara la expresión de otro gen (hipostático). En este caso la
epistasia es del tipo dominante (Figura 8.9) y las proporciones fenotípicas 9:3:3:1
de F2 se modifican a 12:3:1.
89
Cuando la interrupción es causada por la presencia del alelo recesivo de un
gen epistático que enmascara la expresión de otro hipostático la epistasia es
recesiva (Figura 8.10) y las proporciones fenotípicas en F2 se modifican a 9:3:4.
90
Cuando para la expresión de un único fenotipo se requiere la presencia de los
alelos dominantes de dos genes, estamos frente a un caso de epistasia recesiva
doble. Los productos génicos correspondientes a los genotipos homocigotas
recesivos (aa y bb) interrumpen la vía metabólica (Figura 6.7). En este caso las
proporciones fenotípicas en F2 son 9:7.
Objetivos
1) Analizar la interacción intragénica (interalélica) de dominancia incompleta y
codominancia.
2) Analizar el patrón de herencia de genes completamente ligados al sexo.
3) Comparar la herencia mendeliana con la herencia de genes completamente
ligados al sexo.
4) Analizar el efecto del ambiente sobre caracteres cualitativos.
5) Reconocer que un gen puede estar constituido por más de dos alelos.
6) Reconocer los tipos de autoincompatibilidad en plantas.
7) Comprender las causas de la modificación de las proporciones fenotípicas
mendelianas cuando un carácter está determinado por dos o más genes
8) Aplicar los conocimientos a la resolución de problemas.
9) Verificar las hipótesis planteadas.
Bibliografía consultada
✓ Brooker, R.J. 2011. Concept of Genetics 1st ed.
✓ Franklin-Tong, N. V., & Franklin, F. C. H. 2003. Gametophytic self-incompatibility
inhibits pollen tube growth using different mechanisms. Trends in plant science
8(12):598-605. (Review)
✓ Klug, W. S.; Cummings, M. R. 2006. (p. 46) Conceptos de Genética. Ed. Prentice
Hall.
✓ Ménsua Fernández, J. L. 2002. Genética: problemas y ejercicios resueltos (p. 87-
112). Ed. Prentice Hall.
✓ Ruíz Martin, J. 2011. Algo que fascinó a Darwin: La evolución del polimorfismo
floral en el género Linum (Linaceae). Chronica naturae, 1: 46-54 (2011)
✓ Pierce, B.A. 2006; 2009 y 2016. Genética. Un enfoque conceptual. Ed. Médica
Panamericana. Madrid. España.
✓ Wu, J., et al., 2013. Gu, C., Khan, M. A., Wu, J., Gao, Y., Wang, C., & Zhang, S.
(2013). Molecular determinants and mechanisms of gametophytic self-
incompatibility in fruit trees of Rosaceae. Critical reviews in plant sciences, 32(1),
53-68.
1) El color del mosto en la vid está gobernado por un par alélico. Se cruzaron dos
variedades puras para el carácter color del mosto, una con mosto incoloro y otra
con mosto color rojo. La descendencia presentó un mosto de color intermedio. En
la F2 se contabilizaron 10 plantas con mosto rojo, 19 con mosto de color
intermedio y 12 con mosto incoloro. A partir de los resultados observados en F2,
deduce ante qué tipo de modificación de las proporciones mendelianas nos
encontramos. Comprueba tu hipótesis con la prueba de X2.
4) Cuando se cruzan plantas de Cucurbita sp. con corola de color crema por plantas
con corola de color naranja la descendencia es 100 % amarilla.
a) Explica cómo está determinada la herencia de este carácter y cual/les de los
principios mendelianos no se cumple.
b) Al realizar un cruzamiento entre plantas con corola de color amarillo por
plantas con corola de color naranja, se obtuvieron 26 plantas con corola de
color naranja y 24 plantas con corola de color amarillo. Plantea una hipótesis
que explique estos resultados y compruébala mediante la prueba de X2.
c) Utilizando los símbolos que consideres apropiados escribe el cruzamiento del
item b) indicando: genotipo de los padres, gametas de los padres y
frecuencias geno y fenotípicas de la descendencia. Utiliza tablero de Punnet.
93
5) El pelaje roano característico de la raza Shorton de bovinos se debe a que en los
individuos con genotipo heterocigota (CRCB) se expresan a la vez el alelo para
color rojo (CR) y el alelo para color blanco (CB).
a) ¿Cómo se denomina esta interacción intragénica (interalélica)? Explica.
b) Si solo se dispone de toros blancos y vacas roanas y blancas ¿Es posible en
estas condiciones realizar cruzamientos que nos permitan obtener animales
de pelaje rojo? Explica tu respuesta.
c) Si decidiéramos inseminar las vacas del item b) para obtener animales rojos
puros ¿qué genotipo y fenotipo, para el carácter en cuestión, debería tener el
toro del cual se obtiene el semen? Realiza el cruzamiento.
Descendencia
Cruzamiento
♂ normal ♂ enano ♀ normal ♀ enana
1) ♂ normal x ♀ enana 84 0 91 0
2) ♂ enano x ♀ normal 147 0 0 127
3) ♂ enano x ♀ enana 0 82 0 99
4) ♂ normal (F1 C1) x ♀ enana 126 103 118 111
F1 C1: individuo F1 del cruzamiento 1
94
10) En abejas, las hembras son diploides (poseen dos alelos de cada gen) y los
machos son haploides (se desarrollan a partir de un óvulo sin fecundar, por lo que
poseen un solo alelo de cada gen). En estos insectos, el fenotipo alas largas (W)
es dominante sobre alas cortas (w) y el color de ojos negro (E) es dominante
sobre el color de ojos blanco (e). Si un zángano con alas cortas y ojos negros se
cruza con una abeja reina heterocigota para ambos genes:
a) Representa el cruzamiento, ubicando los genes sobre cromosomas el genotipo
de los padres y las gametas producidas por cada uno de ellos.
b) ¿Qué clases y frecuencias genotípicas y fenotípicas espera observar en la
descendencia?
11) El color del pelaje en conejos está gobernado por una serie alélica compuesta por
cuatro alelos que determinan color de pelaje negro (C), chinchilla o gris (Cch),
himalaya (Ch) y albino o blanco (c). La relación de dominancia entre los alelos es
C>Cch>Ch>c).
a) Complete el siguiente cuadro, especificando el color de pelaje de cada uno de
los genotipos de conejo que a continuación se detallan
Genotipo Fenotipo
CC
Cch
chc
cchch
Cc
Ccch
Progenitores Descendientes
sepia x crema 24 sepia 11 crema 12 albino
13) El alelo dominante “N” confiere a la lechuga tolerancia a los nemátodes del suelo.
Al cruzar un genotipo homocigoto dominante (NN) por otro recesivo (nn) se
obtuvo una F1 (Nn) compuesta por 130 individuos, de los cuales 70 eran
tolerantes. A su vez, solo 30 de los 70 presentaban una resistencia completa.
a) A partir de esta información estima el valor de penetrancia.
b) Explica a qué se debe la variación en la tolerancia a los nemátodes de los
heterocigotas.
95
15) Algunas especies vegetales cuentan con sistemas genéticos que aseguran la
polinización cruzada e impiden la autofecundación. Suponiendo un caso de
autoincompatibilidad esporofítica, con la siguiente relación de dominancia entre
sus alelos: S1 >S2 >S3 >S4.
a) Obtén la descendencia (genotipos y frecuencias) del siguiente cruzamiento:
(hembra) S1S3 por (macho) S2S3.
b) ¿Qué tipo de gametas y en qué frecuencia origina cada progenitor?
c) Escoge uno de los genotipos de la descendencia y ubica sobre cromosomas
los alelos.
17) Al cruzar un ratón puro de pelaje blanco por otro también puro, pero de pelaje
castaño se obtuvo una F1 100% blanca. El cruzamiento entre machos y hembras
pertenecientes a la primera generación filial mostró, sobre un total de 160
individuos en F2, 122 ratones blancos, 10 castaños y 28 negros. Si se tratara de
un caso de interacción génica, y recordando que las frecuencias fenotípicas en F2
analizadas en el presente capítulo son las siguientes: epistasia recesiva 9:3:4,
epistasia dominante 12:3:1 y epistasia doble recesiva 9:7.
a) ¿Cuáles de las tres frecuencias descartarías?
b) Comprueba la hipótesis de interacción con X2
c) ¿Cómo reagrupas las clásicas frecuencias fenotípicas en F2 para explicar
dicha interacción?
96
18) Al cruzar una línea pura de avena con tegumento negro con otra de tegumento
blanco se obtuvo una F1 de tegumento 100% negro. En F2, de un total de 560
plantas analizadas, 418 presentaron granos negros, 106 grises y 36 blancos.
a) ¿Cuál es la interacción génica operante?
b) Utilizando tus propios símbolos escribe los genotipos de los fenotipos gris y
blanco de la F2.
19) Las interacciones génicas vistas en este capítulo contemplan la epistasia recesiva
(9:3:4), doble recesiva (9:7) y la dominante (12:3:1). El fenotipo negro es el que
aparece con mayor frecuencia en los tres tipos de interacciones. El gris se
presenta en 3/16, 7/16 y 3/16 respectivamente en cada interacción. Finalmente, el
blanco en una frecuencia de 4/16 en la epistasia recesiva y 1/16 en la epistasia
dominante. ¿Qué frecuencias fenotípicas cabría esperar al hacerle una retrocruza
al dihíbrido por el homocigota doble recesivo en cada tipo de interacción?
20) En la especie vegetal Matthiola incana las flores pueden ser coloreadas (púrpuras
o rosadas) o blancas. Para que sean de color es necesario que a nivel del loci A/a
se exprese el alelo “A”; mientras que, el color púrpura se debe a la expresión del
alelo “D” y el rosado al alelo “d”.
a) ¿Qué frecuencias fenotípicas y genotípicas cabría esperar al cruzar el genotipo
AaDd por Aadd?
b) Al cruzar un individuo rosado por otro blanco, la descendencia resulta 100 %
púrpura. Determina los genotipos de los individuos rosado y blanco.
97
ANEXO
98
Capítulo 9
Recombinación en bacterias.
Transformación - Conjugación - Transducción generalizada.
Ana G. Chaves y Adriana Ordóñez
Conjugación
La conjugación tiene lugar cuando el material genético pasa de forma directa
de una bacteria a otra. Un plásmido o parte del cromosoma bacteriano (células Hfr),
pasa de una célula dadora a otra receptora. Después de la conjugación, se produce el
entrecruzamiento entre las secuencias homólogas de ADN transferido y el cromosoma
de la célula receptora. En la conjugación el ADN solo se trasfiere de la célula donante
a la receptora.
En la mayoría de las bacterias, la conjugación depende de un factor de
fertilidad (F), que está presente en la bacteria dadora (F +) y ausente en la receptora (F-
). El factor F contiene genes que codifican para los pili sexuales, que son
prolongaciones de la membrana celular. Sirven para anclar la bacteria donante a la
receptora y como canal de transferencia del material hereditario. La transferencia se
inicia cuando una de las cadenas del plásmido F se corta en el sitio de origen de la
transferencia (oriT). Un extremo del ADN fragmentado se separa del círculo y pasa a
la bacteria receptora. En la bacteria donante se produce la replicación en la cadena
rota alrededor del plásmido, en reemplazo de la cadena transferida (Figura 9.3). Dado
que el plásmido de la célula F + siempre se abre en oriT, este sitio siempre ingresa
primero en la bacteria receptora. Así la transferencia del material genético siempre
tiene una dirección definida. Una vez dentro de la bacteria receptora la cadena simple
se replica y se produce una copia del plásmido F. Si se transfiere totalmente el
plásmido, la célula receptora F- se convierte en F+.
100
Figura 9.3.- Conjugación entre una célula F+ y F- (Fuente: Klug, et al., 2006)
101
Figura 9.4.- Conjugación entre bacterias Hfr y F- (Fuente: Pierce, 2014)
Transformación
La transformación tiene lugar cuando una bacteria capta el ADN del medio en
el cual crece. Después de la transformación puede ocurrir la recombinación entre los
genes introducidos y los del cromosoma bacteriano.
Se dice que las bacterias que captan el ADN son competentes. La competencia
se ve influenciada por el estadio de crecimiento, la concentración de ADN y la
composición del medio. El ADN que capta una bacteria puede ser de cualquier origen,
no solamente bacteriano. A medida que el ADN ingresa a la célula, una cadena se
hidroliza, la otra ingresa y se puede aparear con una región homóloga, entrecruzar y
recombinar con el ADN bacteriano de la bacteria receptora (Figura 9.5). El ADN
monocatenario restante se degrada por acción de enzimas bacterianas. Para que la
transformación tenga lugar, es necesario que los fragmentos de ADN donante tengan
un tamaño determinado; ni muy grandes, pues entonces no atravesarían la membrana
celular, ni muy pequeños, pues entonces no podría detectarse la recombinación entre
los ADN donante y receptor.
Al igual que la conjugación, la transformación se utiliza para realizar mapas
genéticos de bacterias. En laboratorio, se puede volver competentes las bacterias y
aumentar la eficiencia de la transformación mediante el tratamiento con cloruro de
calcio, shock térmico o aplicar un campo eléctrico, como así también aumentando la
concentración de ADN en el medio.
Transducción
La transducción tiene lugar cuando los virus bacterianos (bacteriófagos)
transportan el ADN de una bacteria a otra. Una vez en el interior de la bacteria, el ADN
introducido puede recombinar con el cromosoma bacteriano. La mayor parte de los
bacteriófagos tiene un espectro limitado de hospedadores, por lo que la transducción
suele suceder solamente entre bacterias de la misma especie o entre bacterias de
especies estrechamente relacionadas.
Un virus en una estructura replicante simple constituida por ácido nucleico
rodeado por una cubierta proteica. Los bacteriófagos son virus que infectan bacterias.
Éstos tienen dos ciclos de vida alternativos: el ciclo lítico y el ciclo lisogénico (Figura
9.6).
102
Figura 9.5.- Recombinación bacteriana por transformación (Fuente: Klug et al., 2006)
103
Figura 9.6.- Ciclos de vida lítico y lisogénico de los bacteriófagos (Fuente: Pierce,
2014)
Los fagos temperados pueden utilizar tanto el ciclo lítico como el ciclo
lisogénico. El ciclo lisogénico comienza cuando el fago se adhiere a la pared celular de
la bacteria e inyecta su ADN en ella. Una vez dentro de la bacteria, el ADN del fago se
integra al cromosoma bacteriano, donde permanece como un profago inactivo. Este
profago se replica junto con el cromosoma bacteriano, pasando a las siguientes
generaciones cuando la bacteria se divide. Ciertos estímulos determinan que el
profago se disocie del cromosoma bacteriano y entre en el ciclo lítico, produciendo
nuevas partículas de fagos y ocasionando la lisis bacteriana.
Durante el ciclo lítico, el fago se adhiere a la pared celular de la bacteria e
inyecta su ADN en la bacteria. Una vez dentro, el ADN viral se replica, se transcribe y
se traduce, lo que produce más ADN y proteínas del fago. A partir de estos
componentes, se ensamblan nuevas partículas virales. Se produce la digestión del
ADN bacteriano, el cromosoma bacteriano se rompe en fragmentos al azar. Puede
ocurrir que una porción del ADN bacteriano sea encapsulada con la cubierta viral, en
lugar del ADN del fago. Estos fagos se denominan fagos transductantes. Los fagos
producen entonces una enzima que rompe y abre la bacteria, liberando los nuevos
fagos. Cuando el fago transductor infecta una nueva bacteria, el ADN bacteriano
inyectado por el fago puede integrarse al cromosoma bacteriano por un
entrecruzamiento doble (Figura 9.7). Esto ocurre porque el fago con el ADN de la
bacteria se comportará como un fago normal, ya que el mecanismo de adsorción de
los fagos a las bacterias depende de las proteínas de la cola y no del ADN. Gracias a
este proceso, los genes bacterianos pueden moverse de una cepa bacteriana a otra y
producir bacterias recombinantes llamadas transductantes.
104
Figura 9.7.- Recombinación bacteriana por transducción generalizada (Fuente: Pierce:
2014)
Bibliografía consultada
✓ Klug, W.S., Cummings, M.R. y C.A. Spencer. 2006. Conceptos de Genética. 8º
edición. Editorial Prentice Hall, Madrid, España. 920 pp
✓ Pierce, B.A. 2009. Conceptos y relaciones. Ed. Médica Panamericana. Madrid,
España. 458 pp.
✓ Pierce, B. A. 2014. Genética. Un enfoque conceptual. 5ta edición. Ed. Médica
Panamericana. Madrid, España. 832 pp.
✓ Puertas, M.J. 1999. Genética. Fundamentos y perspectivas. Mc. Graw-Hill-
Interamericana de España S.A.U. Madrid, España.913 pp.
105
Ejercicios de comprensión
4) ¿Por qué los recombinantes que se producen en un cruce Hfr x F- casi nunca se
transforman en F+?
6) Liste los requisitos para que una bacteria recombine por transformación.
106
Capítulo 10
Ligamiento y recombinación.
Relación con la distribución independiente
Francisco J. de Blas y Lorena E. Torres
107
homólogos durante la profase I de la meiosis (concretamente en paquitene). Se
generan de este modo gametas parentales y gametas recombinantes.
Cuanto más alejados se encuentran dos loci ligados mayor es la probabilidad de
que ocurra la recombinación por crossover, por el contrario, cuanto menor es la
distancia entre dos loci ligados menor es también la probabilidad de que ocurra el
entrecruzamiento. A modo de ejemplo, la figura 10.2 muestra tres genes hipotéticos
que constituyen un grupo de ligamiento; dada la distancia a la que se encuentran estos
genes, es mucho más probable que ocurra crossover entre los genes L - Q y E – Q
que entre los genes L – E:
Cuando dos genes están tan cerca dentro del mismo cromosoma, de modo que
resulta muy poco probable que se produzca un entrecruzamiento, se dice que dichos
genes se encuentran completamente ligados. En este caso los genes no
recombinan y se generan solamente gametas de tipo parental (Figura 10.3):
Cuando los genes se encuentran ligados a una distancia tal que es posible que
ocurra crossover entre ellos se dice que dichos genes están incompletamente
ligados. En este caso los genes recombinan generando gametas parentales y
gametas recombinantes. La proporción de gametas recombinantes es directamente
proporcional a la distancia entre los genes, es decir, a mayor distancia entre los genes
mayor proporción de gametas recombinantes (Figura 10.4).
Es importante destacar que, en el caso de ligamiento incompleto, las gametas de
tipo parental generalmente aparecen en mayor proporción que las de tipo
recombinante. Sin embargo, puede ocurrir que los genes se ubiquen sobre el mismo
cromosoma a una distancia tal que la recombinación por crossover ocurra siempre,
generando 50% de gametas parentales y 50% de gametas recombinantes.
108
Figura 10.4 - Gametas producidas por un individuo dihíbrido, considerando ligamiento
incompleto entre los genes L/l y Q/q.
109
ligamiento y cuál es la distancia entre los genes. En este punto es importante remarcar
que los individuos F1 expresan siempre el fenotipo dominante y que los fenotipos
parentales son más abundantes que los fenotipos recombinantes.
Morgan y sus estudiantes propusieron que las frecuencias con que aparecen los
fenotipos recombinantes dan una idea de la distancia entre los genes que se
encuentran en el mismo cromosoma. La distancia en los mapas genéticos se mide en
unidades de mapa o Centimorgan (m o cM); una unidad mapa equivale a una
recombinación del 1%. Un mapa genético revela el orden de los genes dentro del
cromosoma y la distancia entre ellos.
El porcentaje de recombinación se estima de la siguiente manera:
En síntesis, cuando los genes están ligados las clases y proporciones fenotípicas
observadas en la descendencia del cruzamiento de prueba de la F 1 se verán afectadas
por el tipo de ligamiento operante:
110
bajas con hojas moteadas (H0). Contrastamos los valores observados con los
esperados y estimamos el valor de X2:
111
independientemente. Para poder resolver esta situación es necesario recurrir a
cruzamientos denominados prueba de tres puntos.
Genotipos Número de
gaméticos individuos
sc ec vg 235
sc+ ec+ vg+ 241
sc ec vg+ 243
sc+ ec+ vg 233
sc ec+ vg 12
sc+ ec vg+ 14
sc ec+ vg+ 14
sc+ ec vg 16
Total 1008
Genotipos Número de
Genotipos gaméticos gaméticos individuos
parentales para los sc ec vg 235
loci sc y ec sc+ ec+ vg+ 241
sc ec vg+ 243
sc+ ec+ vg 233
Genotipos gaméticos sc ec+ vg 12
recombinantes para sc+ ec vg+ 14
los loci sc y ec sc ec+ vg+ 14
sc+ ec vg 16
Total 1008
112
Como sabemos, los genotipos gaméticos parentales son sc ec y sc+ ec+,
entonces los productos recombinantes de la meiosis sc ec+ y sc+ ec. En la
descendencia del cruzamiento encontramos individuos sc ec+ (12 + 14) e individuos
sc+ ec (14 + 16), así, el número de individuos recombinantes para los loci sc y ec será
12 + 14 +14 + 16 = 56; y el porcentaje de recombinación será 56/1008 × 100 = 5,5%,
es decir que los loci en estudio se encuentran ligados en el mismo cromosoma a una
distancia de 5,5 cM:
Genotipos Número de
Genotipos gaméticos gaméticos individuos
parentales para los sc ec vg 235
loci sc y vg sc+ ec+ vg+ 241
sc ec vg+ 243
Genotipos gaméticos sc+ ec+ vg 233
recombinantes para sc ec+ vg 12
los loci sc y vg sc+ ec vg+ 14
sc ec+ vg+ 14
sc+ ec vg 16
Total 1008
113
Genotipos Número de
Genotipos gaméticos gaméticos individuos
parentales para los sc ec vg 235
loci ec y vg sc+ ec+ vg+ 241
Genotipos gaméticos sc ec vg+ 243
recombinantes para sc+ ec+ vg 233
los loci ec y vg sc ec+ vg 12
sc+ ec vg+ 14
sc ec+ vg+ 14
sc+ ec vg 16
Total 1008
Genotipos Número de
gaméticos individuos
v cv+ ct+ 580
v+ cv ct 592
v cv ct+ 45
v+ cv+ ct 40
v cv ct 89
v+ cv+ ct+ 94
v cv+ ct 3
v+ cv ct+ 5
Total 1448
114
Genotipos Número de
Genotipos gaméticos gaméticos individuos
parentales para los v cv+ ct+ 580
loci v y cv v+ cv ct 592
v cv ct+ 45
Genotipos gaméticos
v+ cv+ ct 40
recombinantes para
v cv ct 89
los loci v y cv
v+ cv+ ct+ 94
v cv+ ct 3
v+ cv ct+ 5
Total 1448
Los individuos de genotipo recombinante son v cv (45 + 89) y v+ cv+ (40 + 94);
así, el número de individuos recombinantes para estos loci será 45 + 40 + 89 + 94 =
268 y el porcentaje de recombinación será 268/1448 = 18,5%. Es decir que los loci en
v y cv se encuentran ligados en el mismo cromosoma a una distancia de 18,5 cM:
Genotipos Número de
Genotipos gaméticos gaméticos individuos
parentales para los v cv+ ct+ 580
loci v y ct v+ cv ct 592
v cv ct+ 45
v+ cv+ ct 40
v cv ct 89
Genotipos gaméticos v+ cv+ ct+ 94
recombinantes para v cv+ ct 3
los loci v y ct v+ cv ct+ 5
Total 1448
115
Finalmente, considerando los loci cv y ct, identificamos los genotipos
recombinantes cv ct+ (45 + 5) y cv+ ct (40 + 3):
Genotipos Número de
Genotipos gaméticos gaméticos individuos
parentales para los v cv+ ct+ 580
loci cv y ct v+ cv ct 592
v cv ct+ 45
Genotipos gaméticos v+ cv+ ct 40
recombinantes para v cv ct 89
los loci cv y ct v+ cv+ ct+ 94
v cv+ ct 3
v+ cv ct+ 5
Total 1448
2do) Hemos establecido que el locus ct se ubica entre los loci v y cv y cuáles son las
distancias entre los tres loci en unidades de mapa. Pero hemos colocado
arbitrariamente v a la izquierda y cv a la derecha; el mapa también podría estar
invertido.
116
3ro) Un tercer punto a destacar es que las dos distancias de mapa más pequeñas,
13.2 cM y 6.4 cM, suman 19.6 cM, que es mayor que la distancia de 18.5 cM
calculada para v y cv. ¿Por qué esto es así? La respuesta a esta pregunta radica
en la forma en que hemos analizado las dos clases recombinantes más raras en
nuestra clasificación de recombinación para los loci v y cv. Ahora que tenemos el
mapa, podemos ver que estas dos clases raras son de hecho dobles
recombinantes, que surgen de dos cruces (Figura 10.6). Sin embargo, no
contamos los genotipos v ct cv+ y v+ ct+ cv cuando calculamos el valor de %R
para v y cv; después de todo, con respecto a v y cv, son combinaciones
parentales (v cv + y v+ cv). Sin embargo, a la luz de nuestro mapa, vemos que
esto condujo a una subestimación de la distancia entre la v y los demás loci. No
solo deberíamos haber contado las dos clases más raras, sino que deberíamos
haber contado cada una de ellas dos veces porque cada una representa una
doble clase recombinante. Por lo tanto, podemos corregir el valor sumando los
números 45 + 40 + 89 + 94 + 3 + 3 + 5 + 5 = 284. El valor 284 representa
exactamente el 19,6% de 1448, valor que traducido en distancia nos da 19.6 cM,
igual a la suma de dos valores de la clase parental v+ cv ct+ (en el orden
arbitrario original).
Ahora que hemos tenido algo de experiencia con los datos de este cruce,
podemos mirar en la lista de progenie y ver que generalmente es posible deducir el
orden de los genes por inspección, sin un análisis de frecuencia recombinante. Solo
son posibles tres órdenes de genes, cada uno con un gen diferente en la posición
media. En general, es cierto que las clases recombinantes dobles son las más
pequeñas. Solo un orden debe ser compatible con las clases más pequeñas que se
hayan formado por dobles cruces, como se muestra en la figura 10.7, solo un orden da
dobles recombinantes del genotipo v ct cv+ y v+ ct+ cv. Observemos que la
capacidad de detectar un doble cruce depende de tener un gen heterocigoto entre los
dos cruces, si las madres de esta progenie no hubieran sido heterocigotas ct/ct+,
nunca podríamos haber detectado los entrecruzamientos dobles.
117
Finalmente, tengamos en cuenta que los mapas de ligamiento simplemente
asignan el orden de los loci en posiciones relativas a los demás loci con el uso de
unidades de mapa estándar. No podemos precisar en qué lugar del cromosoma están
los loci ni en qué cromosoma específico están. El mapa de ligamiento es
esencialmente una construcción abstracta que puede correlacionarse con un
cromosoma específico y con regiones cromosómicas específicas solo mediante la
aplicación de tipos especiales de análisis citogenéticos o genómicos específicos.
Objetivos
1) Comprender la importancia del ligamiento y de la recombinación desde el punto
de vista de la variabilidad genética.
2) Aplicar análisis estadísticos sencillos que permitan comprobar la existencia de
ligamiento.
3) Comprender el fundamento básico de la construcción de un mapa genético
Bibliografía consultada
✓ Brooker, R.J. 2011. (p. 40) Concept of Genetics 1st ed.
✓ Pierce, B. A. 2006 – 2009. (p. 56) Genética: un enfoque conceptual. Editorial
Médica Panamericana. Madrid.
✓ Klug, W. S.; Cummings, M. R. 2006. (p. 46) Conceptos de Genética. Ed. Prentice
Hall.
✓ Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. An Introduction to Genetic Analysis. 7th
edition. New York: W. H. Freeman; 2000. Three-point testcross. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22073/
✓ M. Bakkali, F. J. Barrionuevo Jiménez, M. Burgos Poyatos, J. Cabrero Hurtado,
R. de la Herrán Moreno, M. Á. Garrido Ramos, M. Hackenberg, R. Jiménez
Medina, M. D. López León, I. López Flores, Á. Martín Alganza, R. Navajas
Pérez, F. Perfectti Álvarez, F. Robles Rodríguez, J. C. Ruiz Rejón, Viseras
Alarcón E. y F. Zurita Martínez. 2011. Manual de problemas y casos
prácticos de genética. Departamento de Genética, Universidad de Granada .
I.S.B.N.: 978-84-15261-50-6.
Lectura Recomendada
✓ Klug, W. S.; Cummings, M. R. 2006. (p. 46) Conceptos de Genética. Ed. Prentice
Hall.
✓ Pierce, B. A. 2006 – 2009. (p. 56) Genética: un enfoque conceptual. Editorial
Médica Panamericana. Madrid.
118
Situaciones Problemáticas
1) En el tomate, el color de fruto rojo (R-) es dominante sobre el color amarillo (rr) y
el color de flores amarillo (B-) es dominante sobre el color blanco (bb). Plantas
homocigotas de fruto rojo y flores amarillas se cruzaron con plantas homocigotas
de fruto amarillo y flores blancas y se obtuvo la generación F 1. Del cruzamiento
prueba de plantas F1 se obtuvo la siguiente descendencia: 333 plantas de frutos
rojos y flores amarilla, 64 plantas de frutos rojos y flores blancas, 58 plantas de
fruto y flores amarillos y 350 plantas de frutos amarillos y flores blancas. A partir
de estos resultados:
a) Comprueba estadísticamente si los genes recombinan independientemente.
b) Si los genes están ligados, determina el porcentaje de recombinación y la
distancia entre ellos
c) Ubica sobre cromosomas el genotipo de los descendientes del cruzamiento
prueba
2) En una especie vegetal, los genes A/a y B/b determinan el color de flor y la forma
de la hoja, respectivamente. Las flores pueden ser de color rojo (A) o blanco (a),
mientras que las hojas pueden ser enteras (B) o aserradas (b). Estos genes están
ligados en fase de acoplamiento, a una distancia de 12 cM. El cruzamiento de
prueba del dihíbrido genera una descendencia compuesta por 1000 individuos.
a) ¿Qué número de individuos cabe esperar para cada una de las cuatro clases
fenotípicas?
b) ¿Qué resultados esperaría obtener en la descendencia del cruzamiento prueba
si los genes estuvieran ligados en fase repulsión?
3) En una especie vegetal, los genes M/m y Q/q están ligados en fase de repulsión y
el porcentaje de recombinación entre ellos es del 30%.
a) ¿Qué tipo de gametas producirá un individuo heterocigota? ¿En qué
frecuencias?
b) Grafica de manera completa el proceso de cross-over (paquitene, diacinesis y
telofase II)
c) Si dejamos que el dihíbrido se autofecunde, ¿cuál es la probabilidad de obtener
un descendiente de genotipo mmQq?
4) En el arroz, el color de las glumas en la madurez puede ser pardo (G-) o blanco
(gg), mientras que el endosperma puede ser céreo (E-) o almidonoso (ee). Al
realizar el cruzamiento prueba a un individuo dihíbrido, se obtuvo la siguiente
descendencia: 309 plantas con glumas pardas y endosperma céreo y 299 plantas
con glumas blancas y endosperma almidonoso.
a) Postula una hipótesis que permita explicar estos resultados.
b) Ubica sobre cromosomas el genotipo de los padres y el de la descendencia del
cruzamiento prueba
5) En el maíz, el grano puede ser amarillo (A-) o blanco (aa), de forma normal (H-) o
hendido (hh). En la descendencia del cruzamiento de prueba de individuos
heterocigotas para ambos caracteres se obtuvieron 4032 individuos con granos
amarillo hendidos, 4171 individuos con granos blancos normales, 1498 individuos
con granos amarillos normales y 1520 individuos con granos blancos hendidos.
a) Determina el porcentaje de recombinación y la fase de ligamiento.
b) Representa el genotipo de los descendientes del cruzamiento prueba, ubicando
los genes sobre cromosomas
119
6) En una especie vegetal los loci R/r (R-=fruto rojo y rr=verde) y D/d (D-=hoja
alargada y dd=redonda) se encuentran ligados, en fase de repulsión, a 35 cM de
distancia.
a) ¿Cuáles serán las proporciones fenotípicas y genotípicas de la descendencia
obtenida de la autofecundación de un individuo dihíbrido?
7) Los genes A/a y B/b están ligados en fase de acoplamiento a una distancia de 20
cM; los genes D/d y E/e se encuentran en otro par de cromosomas, ligados en
fase de acoplamiento a 30 cM de distancia. Se cruza un individuo homocigota
dominante (AABBDDEE) con un individuo homocigota recesivo (aabbddee) y a la
F1 resultante se le realiza un cruzamiento prueba:
a) Ubica sobre cromosomas el genotipo de la F1
b) ¿Qué genotipos y con qué frecuencias se esperan obtener en la descendencia
del cruzamiento prueba?
c) ¿De qué manera recombinan los genes A/a y D/d?
9) En una especie hipotética de lepidópteros, los fenotipos alas normales (H), patas
cortas (A) y cuerpo color marrón (M) son dominantes sobre los fenotipos alas
vestigiales (h), las patas largas (a) y el color de cuerpo rojo (m), respectivamente.
Al realizar el cruzamiento de prueba a individuos heterocigotas para los tres
genes, se obtuvo la descendencia que se detalla en la siguiente tabla:
Gametas N° de
Fenotipo de la descendencia del CP
F1 individuos
alas normales, patas largas y cuerpo rojo Ham 57
alas vestigiales, patas cortas y cuerpo marrón hAM 60
alas vestigiales, patas cortas y cuerpo rojo hAm 419
alas normales, patas largas y cuerpo marrón HaM 439
alas normales, patas cortas y cuerpo marrón HAM 13
alas vestigiales, patas largas y cuerpo rojo ham 9
alas normales, patas cortas y cuerpo rojo HAm 2
alas vestigiales, patas largas y cuerpo marrón haM 1
120
Capítulo 11
Marcadores Genéticos
Beatriz Costero, Francisco J. de Blas y Lorena E. Torres
Marcadores Morfológicos
Los marcadores morfológicos son características fenotípicas de fácil
identificación visual tales como forma, color, tamaño o altura. Muchos de ellos se
convierten en importantes «descriptores», a la hora de inscribir nuevas variedades.
Este tipo de marcadores contribuyó significativamente al desarrollo teórico del
ligamiento genético y a la construcción de las primeras versiones de mapas genéticos.
Marcadores Moleculares
Los marcadores moleculares se pueden definir como biomoléculas que pueden
estar relacionadas con un carácter genético. Las biomoléculas pueden ser proteínas
(isoenzimas) o ácidos nucleicos como el ADN (genes conocidos o fragmentos de
secuencia y función desconocida).
En cuanto a marcadores bioquímicos están representados por una enzima que
puede tener diferentes formas moleculares y que poseen una actividad catalítica
común (actúan sobre el mismo sustrato) también denominadas Isoenzimas.
Mutaciones en el ADN que codifica estas enzimas pueden resultar en cambios
en la composición de aminoácidos, generando proteínas con la misma actividad
biológica, pero con diferente carga neta y por lo tanto con diferentes velocidades de
migración en un campo eléctrico.
Estas diferencias determinan patrones característicos de migración
electroforética de las formas isoenzimáticas.
Los marcadores de ADN son utilizados tanto en la investigación básica como en
la aplicada para la identificación de genotipos, estudios de variabilidad, filogenia,
desarrollo de mapas de ligamiento, selección asistida por marcador, pruebas de
paternidad y trazabilidad de los alimentos.
Los polimorfismos se detectan a nivel de la secuencia de pares de bases del
ADN, tanto de genes como de secuencias no codificantes. Por lo tanto, estos
marcadores son completamente independientes de las condiciones externas y además
pueden ser analizados en distintos tejidos y en diferentes estadios de desarrollo de la
planta y son fáciles de analizar.
Los estudios realizados con los marcadores moleculares de ADN que veremos
aquí implican la siguiente secuencia: la extracción de ADN, la electroforesis para
separar los fragmentos y la visualización de los fragmentos de ADN.
La Extracción de ADN consta de 3 pasos principales: lisis celular, la eliminación
de proteínas y restos orgánicos, y la precipitación del ADN.
121
En cuanto a las electroforesis pueden ser de dos tipos electroforesis horizontal y
electroforesis vertical:
Marcadores de ADN
122
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
La técnica de PCR (Polimerase Chain Reaction) permite obtener múltiples copias
de un determinado fragmento de ADN, en poco tiempo. Para que se produzca la
amplificación es necesario contar con los siguientes elementos: ADN molde,
dinucleótidos tri-fosfato, cebadores, enzima Taq polimerasa, soluciones buffer y agua:
123
Como resultado de la PCR obtenemos datos que se ordenan en matrices que
registran el perfil molecular de cada individuo al que se le extrajo ADN. Es ADN puede
obtenerse de individuos que forman parte de una población o descendientes de un
cruce experimental.
A continuación, se muestra una matriz obtenida para varias especies y líneas
experimentales pertenecientes al género Arachis:
Mapeo de QTLs
Existen diferentes metodologías para analizar la asociación entre genotipo y el
fenotipo, entre las que se pueden mencionar: GWAS (asociación genómica de amplia
cobertura), mapeo asociativo y mapeo de QTL (sigla en inglés de locus de caracteres
cuantitativos). Todas las metodologías necesitan de una caracterización genotípica
con marcadores moleculares y una caracterización fenotípica del carácter de interés.
Luego, utilizando modelos estadísticos se analiza la significancia de la asociación.
En este capítulo describiremos brevemente el mapeo de QTL, debido a que es la
técnica que más se ha usado hasta el momento para determinar qué porciones del
124
genoma son responsables de la variación de caracteres fenotípicos de interés
agronómico.
El mapeo de caracteres cuantitativos se utiliza en biomedicina, agricultura y
estudios sobre evolución para encontrar los genes responsables de caracteres
cuantitativos, ayudando así en la selección en el mejoramiento en agricultura y para
poner luz en los procesos de selección natural.
Recordemos que los caracteres cuantitativos son aquellos caracteres medibles y
de distribución continua, que describen curvas normales o aproximadamente normales
en los gráficos de frecuencia del carácter. Son ejemplos de genes cuantitativos: el
nivel de colesterol en animales, rendimientos (en granos, en materia seca, etc) de
plantas, el número y tamaño de huevos en aves de corral, entre otros, y todos se
describen como variables continuas.
El éxito en el análisis de locus de caracteres cuantitativos (QTL) radica en
identificar las regiones genómicas asociadas con el fenotipo, mapear precisamente
esas regiones y definir el efecto, número e interacciones de los QTL. El análisis de
QTL se puede llevar a cabo en poblaciones naturales o cruces experimentales en
especies animales o vegetales. En todos los casos es necesaria la definición de las
condiciones en las que las poblaciones naturales o experimentales se desarrollan para
mantener el control ambiental y considerar aspectos de estructura poblacional, que en
este último caso puede ser confundido con falsos positivos debido a que la asociación
genotipo-fenotipo no es necesariamente causal.
El análisis de QTL en cruces experimentales requiere de dos o más líneas que
sean genéticamente diferentes en cuanto al fenotipo de interés. Los marcadores
genéticos, como SNPs o microsatélites (SSR), distinguen las diferencias genéticas
entre las líneas progenitoras de los cruces experimentales. Entonces, los marcadores
que están asociados a un fenotipo segregarán con mayor frecuencia, de la misma
manera que segregan los valores de fenotipo (valores altos o bajos, por ejemplo),
mientras que los marcadores no asociados no segregarán de manera significativa con
el fenotipo. Como dijimos, los marcadores por sí mismos pueden estar asociados al
fenotipo, pero no ser causales del efecto fenotípico, esto es debido a que el marcador
no se encuentra dentro de la secuencia de ADN (gen) que codifica para una condición
fenotípica determinada, pero sí, el marcador puede estar cerca del locus que es
causante de la variación en sí misma. A esta situación la analizamos por la asociación
de un marcador que está cerca de un QTL. Así los marcadores sirven como señales
de cercanía o vecindad a un QTL que influencia un fenotipo. Existen covariables como:
la dieta, condiciones de suelo o sexo que también pueden influenciar el fenotipo. Para
estas situaciones la estadística resuelve éstas posibles causas de co-variación
descontando los efectos en cada caso.
Ejercicios de comprensión
1) Explica qué entiendes por Marcador Genético.
2) ¿Cuáles son los tipos de marcadores utilizados? ¿Cuál es la utilidad de cada uno
de ellos?
3) Explica en qué consiste la técnica de PCR. Realiza un cuadro comparativo entre
la replicación in vivo del ADN y la técnica de PCR.
4) Investiga y realiza una breve descripción de los marcadores moleculares basados
en la técnica de PCR. Menciona su fundamento, utilidad, ventajas y desventajas.
Bibliografía:
Abdelhamid S, Grati-kamoun N, Marra F, Caruso T. (2013). Genetic similarity among
Tunisian cultivated olive estimated through SSR markers. Sci. Agric.:70 (1): 33-
38.
125
Beghè D, García Molano JF, Fabri A, Ganino T. (2015). Olive biodiversity in Colombia.
A molecular Study of local germoplasm. Sci. Hort 189: 122-131.
De la Rosa R, Angiolillo A, Guerrero CA, Pellegrini M, Rallo L, Besnard G, Berville´ A,
Martin A, Baldoni L. (2003). A first linkage map of olive (Olea europaea L.)
cultivars using RAPD, AFLP, RFLP and SSR markers. Theor. Appl. Genet.:
106: (7): 1273-1282.
Espósito, M.A.; Cravero, V. P.; Martin, E.; Cointry E. L. (2011) Uso de marcadores
morfológicos, bioquímicos y moleculares SRAP para diferenciar variedades de
Cynara cardunculus L. Asteraceae). Uso de marcadores morfológicos,
bioquímicos y moleculares SRAP para Cynara cardunculus L.
FAO. 2010. La situación de los recursos zoogenéticos mundiales para la alimentación
y la agricultura, editado por Barbara Rischkowsky y Dafydd Pilling. Roma pp.
398.(disponible en http://www.
fao.org/docrep/011/a1250s/a1250s00.htmBibliografia
Fendri, M. (2008). Uso de Marcadores Microsatélites (Ssrs) para el Análisis de la
Variabilidad Molecular y la Identificación de las Variedades de Olivo del Banco
de Germoplasma de “Boughrara” (Sfax,Túnez). Tesis de maestría en
olivicultura y oleotecnia. Universidad de Córdoba. España.
Lombardo, L.; Nisi, M.; Vanzetti, L; Helguera, M. Uso de marcadores moleculares en el
programa de mejoramiento de trigo del INTA. Laboratorio de Biotecnología,
EEA INTA Marcos Juárez https://inta.gob.ar/sites/default/files/script-tmp.
Disponible 28-06-18.
Pierce, B.A. 2009. Conceptos y relaciones. Ed. Médica Panamericana. Madrid,
España. 458 pp.
Santana, D.M; Martínez Martínez, A.; Delgado Bermejo, V. (2005). Empleo de
microsatélites de ADN para asignación de identidad en la trazabilidad del
caprino. Federacion espaoñola de Asociaciones de ganado selecto.
https://www.researchgate.net/profile/JV_Delgado/publication/279437745.
Disponible 28-06-18
Susan McClatchy, Daniel Gatti, Karl Broman, and Gary Churchill (eds): “Quantitative
Trait Mapping.”Version 2018.04.0, April 2018,
http://smcclatchy.github.io/mapping/
Vega, L.W. (2007). Los Marcadores moleculares y su aplicación en la agricultura
moderna. Recuperado el 9 de marzo de 2017 en:
http://seescyt.gov.do/CyT/documentos%20de%20congresos/IIIcongreso2007/M
arcadoresAgricultura.pdf
126
Capítulo 12
Objetivos
1) Realizar observaciones referidas a aspectos genéticos en cultivos invernales.
2) Interpretar estadísticamente la información obtenida a partir de ensayos realizados
a campo.
3) Integrar los contenidos de Genética entre sí y los correspondientes a las
asignaturas correlativas.
Materiales
A fin de cumplir con los objetivos planteados se cuenta con distintos ensayos
conducidos en el Campo Escuela de la FCA. Los mismos incluyen cereales,
leguminosas y oleaginosas invernales.
✓ Cereales de invierno: trigo para pan (Triticum aestivum), trigo para fideos
(Triticum durum), avena (Avena sativa), cebada (Hordeum vulgare), centeno
(Secale cereale) y triticale (X Triticosecale Wittmack).
✓ Leguminosas invernales para grano seco: arveja (Pisum sativum),
garbanzo (Cicer arietinum), lenteja (Lens culinaris) y lupino (Lupinus
angustifolius).
128
✓ Cultivos oleaginosos invernales: colza (Brassica napus) y lino (Linum
usitatissimum).
✓ Especias culinarias:anís (Pimpinella anisum)
Estación 1
Se cultivan a campo generaciones parentales y filiales tal de interpretar las leyes
de Mendel. Se mostrará a los alumnos el procedimiento por el cual se cruzan
variedades comerciales de trigo. El carácter objeto de estudio, producto de una
mutación génica, es la presencia o ausencia de aristas en la espiga.
El docente ubicará a los alumnos en el lugar, de manera tal que puedan
interpretar acabadamente la distribución del material a campo. El esquema de siembra
comprende: un primer y un segundo bloque 13.2 m de frente por 5 m de fondo y un
tercer bloque de 16.4 m de frente por 5 m de fondo.
La densidad de siembra que se utilizó en los padres, F2 y F3 fue de 50
semillas.m-2. En el caso de las F1 la densidad fue de 25 semillas.m-2. Cada progenitor y
filial se sembró en un único surco distanciados entre sí por 0.3 m.
En el primer bloque, de Norte a Sur se encuentran sembrados dos surcos de
borde (cultivar Onix). Luego se suceden diez surcos correspondientes a la F 2 producto
de la autofecundación de la filial uno resultante del cruzamiento entre el padre 1 (P 1),
cultivar Baguette 13 sin aristas, por el padre 2 (P 2), cultivar Onix con aristas. Los
siguientes cuatro surcos (undécimo, duodécimo, décimo tercero y décimo cuarto)
corresponden, respectivamente, al padre 1, la F1 producto del cruzamiento P1 (♀) x P2
(♂), la F1 recíproca P2 (♀) x P1 (♂) y al padre 2. Los próximos diez surcos se
corresponden con la F2 resultante de la autofecundación de la filial uno producto del
cruzamiento del padre 2 por el padre 1. Los alumnos deberán caracterizar ambas F1
en función de la presencia o ausencia de aristas; lo que les permitirá interpretar la
primera ley de Mendel (Ley de Uniformidad). Para interpretar la segunda ley de
Mendel (Principio de Segregación) los alumnos cosecharan un surco de ambas F2
recíprocas. A partir de cada muestra los alumnos clasificarán a las plantas según
posean o no aristas y asentarán los valores en la situación problemática número uno
en la correspondiente tabla. Los alumnos interpretarán estadísticamente, hipótesis de
por medio, la información obtenida a partir de las F2. Por otra parte, tomarán una
muestra de 10 plantas F2 y le medirán (a la espiga principal o más alta) la altura en cm
desde la base de la planta hasta la base de la espiga. Cada valor será asentado en la
planilla que se encuentra asentada en la situación problemática número dos. Tal de
completar la mencionada planilla los alumnos, sin arrancar las plantas, medirán la
altura de diez ejemplares en ambos padres.
Mendel comprobó ulteriormente el Principio de Segregación permitiendo que las
plantas F2 se autofecundasen tal de dar origen a las respectivas familias F3 (Capítulo
5, situación problemática N° 6). De Norte a Sur e inmediatamente después de los
129
surcos correspondientes a las F2 se suceden 16 surcos correspondientes a familias F3
y un surco de borde (Onix). En el segundo bloque de Sur a Norte se sembraron un
total de 41 familias F3 circundadas por un borde hacia el Sur y dos bordes hacia el
Norte. Es de esperar que aproximadamente un cuarto de las 57 familias F3 presenten
aristas y no segreguen para el carácter objeto de análisis debido a que
genotípicamente son homocigotas recesivas, que dos cuartas partes si lo hagan
debido a que la planta de la cual derivan era heterocigota (Aa), mientras que el cuarto
restante tampoco segregará por derivar de plantas homocigotas dominantes (AA) sin
aristas.
Finalmente, en el tercer bloque, se implantó un ensayo comparativo de
rendimientos tendiente a constatar la aparición de material recombinante para lo cual
se evalúan once familias F4 y los dos progenitores (Baguette 13 y Onix).
Estación 2
Entre los cultivos invernales se destacan el trigo para pan y la avena (ambos
alohexaploides naturales), triticale (alohexaploide artificial), trigo para fideos
(alotetraploide), cebada, centeno, garbanzo, lenteja y lupino (todos diploides) y la
especie también diploide con la cual trabajó Mendel: la arveja. Dos oleaginosas: colza
(alotetraploide) y lino (diploide), y una de uso culinario: anís (diploide). Las trece
especies se cultivan en una fecha de siembra. En esta estación, además de afianzar
saberes vinculados a la variación en el número cromosómico, constatarán que la
agrobiodiversidad invernal involucra a muchas especies más allá del trigo para pan.
Una mención aparte merece la obtención artificial del triticale hexaploide gracias
al cruzamiento entre el centeno (Secale cereale 2x=14) y el trigo para fideos (Triticum
durum 4x=28). Los alumnos observarán a las tres especies simultáneamente.
Sabiendo que los números cromosómicos básicos de las distintas especies son
los siguientes: trigo para pan y fideos, triticale, cebada, centeno, avena, lenteja y
arveja igual a siete (X = 7); garbanzo igual ocho (X = 8), lupino igual a veinte (X = 20),
lino igual a quince (X = 15) y anís a diez (X= 10. Los progenitores de la colza tienen
distintos números básicos (B. rapa = 10 y B. oleracea = 9). El alumno deberá
determinar los correspondientes números cromosómicos somáticos asentándolos en la
tabla de la situación problemática número tres.
Estación 3
El objetivo de la inoculación es aprovechar la cualidad que tienen las
leguminosas de poder fijar nitrógeno atmosférico a partir de la simbiosis con bacterias
específicas presentes en el inoculante (Figura 12.1). La cepa bacteriana específica
para el cultivo de garbanzo es Mesorhizobium cicerii.
Deformación y
Adhesión e curvatura del pelo
Quimiotaxis intercambio de señales radical
Figura 12.1 - Etapas del
proceso de simbiosis en
leguminosas.
130
Dada las reducidas dimensiones de las parcelas, no se podrán arrancar plantas
en cada comisión. Para lo cual se procederá a mostrar el material arrancado con
anterioridad a cada práctico tal como se observa en la Figura 12.2.
Inoculado
No Inoculado
131
Situaciones problemáticas
Número de individuos
Cruzamiento Generación
por clase
F1
♀ Baguette 13 x ♂Onix
F2
F1
♀ Onix x ♂ Baguette 13
F2
Población
Muestra P1 P2 F2
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
133
Anexo
ESQUEMA DEL ÁREA EXPERIMENTAL – AÑO 2019
ECR
S0
GENÉTICA GENÉTICA CANDEAL FUERA
DE TIPO
1º FS
GENÉTICA FENOTÍPICA FENOTÍPICA
FUERA DE TIPO
1º FS 2º FS
ECR LINEAS EXPERIMENTALES ECR CULTIVOS INVERNALES ECR “EMA” ECR RÍO II
2º Fecha de siembra – 3º 2º Fecha de siembra - 3º INOC/ARRAN 2º FS –
2º FS – 3º REP 3º REP
Repetición Repetición
ECR LINEAS EXPERIMENTALES ECR CULTIVOS INVERNALES ECR “EMA” ECR RÍO II
1º Fecha de siembra - 3º 1º Fecha de siembra - 3º INOC/ARRAN 1º FS –
Repetición 1º FS – 3º REP 3º REP
Repetición
GABRIEL
2º FS – 2º REP 2º REP
TRIGO PAN
TRITICALE
CENTENO
10 surcos
10 surcos
10 surcos
10 surcos
10 surcos
10 surcos
10 surcos
10 surcos
10 surcos
10 surcos
15 surcos
15 surcos
15 surcos
LENTEJA
CEBADA
LUPINO
ARVEJA
AVENA
COLZA
LINO
ANIS
134
PARCELAS GENÉTICA 2019
F3 (2018)
F4 (2018)
ONIX - BORDE
ONIX - BORDE
ONIX - BORDE
ONIX - BORDE
n=41
n=26
“A_” / “aa”
57 17 1 26
PADRE 1 (BAGUETTE 13)
PADRE 2 (ONIX)
F3 (2018)
ONIX - BORDE
ONIX- BORDE
ONIX- BORDE
n=16
n=10 n=10
“A_” / “aa”
1 10 1 2 3 4 1 10 1 16 Nº SURCO
NOTA:
• Ambos padres, las plantas F2 y F3 fueron sembradas a una densidad de 50 pl/m2.
• Las plantas F1 fueron sembradas a una densidad de 25 pl/m2.
• Las plantas F4 se sembraron a una densidad de 200 pl/m2, con tres repeticiones en surcos
apareados por cada famila.
135
Capítulo 13
Herencia Cuantitativa
Efectos génicos y Respuesta a la selección
Ricardo H. Maich, Walter H. Londero y Lorena E. Torres
Influencia ambiental
Desde el año 2015 (Aimetta y colab., 2018) se están realizando investigaciones
para conocer la respuesta del cultivo de soja en ambientes complejos (overos o
manchoneados). Resultados preliminares determinaron rendimientos de 5000 kg de
grano ha-1 en los sectores de alta producción mientras que la producción se reducía
hasta 10 veces en los sectores menos productivos. Estas diferencias surgen por la
influencia ambiental.
Wilhelm Johannsen (1857-1927) estudió el efecto de la selección sobre el
carácter "peso del grano" en poroto, Phaseolus vulgaris, especie autógama. Desde el
punto de vista genético, una planta autógama es homocigota para la mayor parte de
sus genes, esto es, presentará los mismos alelos a nivel de loci.
El primer paso de los estudios de Johannsen consistió en la obtención, mediante
autofecundación durante 6 generaciones, de 19 líneas puras (plantas homocigotas
para todos sus caracteres). El intervalo en cuanto al peso medio del grano osciló entre
64 centigramos (cg) (Línea 1) y 35 cg (Línea 19). Durante el proceso de
autofecundación Johannsen constató dentro de cada línea variabilidad “intragrupal” y,
por más que seleccionó los granos más pesados y los más livianos dentro de cada
línea, ambas descendencias ponían de manifiesto una media semejante (Figura 13.1).
Si bien el patrimonio genético de los granos era el mismo, no fue idéntico el ambiente
en el que se desarrollaron.
En síntesis, la variabilidad fenotípica estuvo en función exclusivamente de los
factores ambientales, determinando que la varianza fenotípica (V F) poseyese sólo la
componente debida a la influencia del ambiente (VA), haciendo que la selección
resultase ineficaz. Los resultados que obtuvo revelaban que, además de las
diferencias dentro de cada grupo (intragrupales), también existían diferencias entre las
19 líneas puras (intergrupales). En este caso las diferencias se debían a que la
constitución genotípica de las líneas entre sí era distinta y en consecuencia la VF,
además de presentar VA, contase en su composición con la componente atribuible a
136
las diferencias genéticas entre líneas (VG), por lo que VF = VG + VA. Sólo la existencia
de la VG en una población garantiza que al sometérsela a un proceso de selección
éste resulte eficaz.
Figura 13.1 - Cuando Johannsen seleccionó y cultivó por separado cada una de las 19
semillas obtuvo igual número de líneas puras, con medias distintas, una ulterior
selección dentro de casa línea resultó infructuosa ya que la variación que observó era
debida a la varianza ambiental.
Herencia poligénica
El punto de partida de este tema es la hipótesis de George Udny Yule en la que
se afirma que la variación genotípica continua puede explicarse de manera
mendeliana, tal que dos o más genes con efecto aditivo equivalente, junto a la
influencia ambiental, generan para un dado carácter un rango continuo de fenotipos.
Veamos un ejemplo con dos genes (A/a y B/b). Le asignaremos valores métricos
a cada uno de ellos. El alelo “A” conferirá 4 unidades mientras que el alelo “a”
proveerá 2 unidades. En el otro loci, el alelo “B" contribuirá con 2 unidades y el alelo
“b” proveerá 1 unidad. Cuando el carácter está gobernado por dos genes, el número
de genotipos diversos en la F2 asciende a nueve. En la siguiente tabla se presentan
los genotipos resultantes de una F 2, la cantidad de cada uno de ellos sobre un tamaño
muestral igual a dieciséis y los valores métricos asociados:
Proporción
Genotipo Valor métrico
en la F2
AABB 1/16 12
AABb 2/16 11
AAbb 1/16 10
AaBB 2/16 10
AaBb 4/16 9
Aabb 2/16 8
aaBB 1/16 8
aaBb 2/16 7
aabb 1/16 6
137
Estos resultados pueden visualizarse en un gráfico de distribución de frecuencias, tal
como se muestra en la Figura 13.2:
Tamaño de la camada
(Fuente: Basic Statistical Analysis for On-Farm Research, 2012)
138
Heredabilidad
Uno de los objetivos principales en la genética cuantitativa es determinar el peso
relativo de la varianza genética y ambiental respecto a la varianza fenotípica. Debido a
que exhiben una distribución continua de fenotipos, los caracteres cuantitativos no
pueden ser analizados de la misma manera que los caracteres cualitativos. Los
parámetros estadísticos para describirlos son la media ( ) y la varianza (σ2 o V).
Tal como se discutió anteriormente, la varianza fenotípica (VF) se puede
particionar en varianza genética (VG) y varianza ambiental (VA), aunque también se
suele incluir la componente asociada a las interacciones entre factores genéticos y
ambientales (VGxA). La varianza genética puede a su vez subdividirse en distintas
componentes: aditiva, dominante y sobredominante (ver Efectos Génicos). La
componente aditiva (VAD) es la que más peso tiene sobre la respuesta a la selección.
La proporción de la varianza fenotípica (VF) que es atribuible a diferencias
genéticas entre individuos (VG) se denomina heredabilidad (h2=VG/VF). Los valores de
heredabilidad fluctúan entre cero y uno (0 ≤ h 2 ≤ 1). Si en el numerador se cuenta con
la componente aditiva de la varianza genética hablamos de una estimación de la
heredabilidad en sentido estricto (h2 = VAD/VF), por el contrario, si el cociente se
establece entre la VG y VF se habla de heredabilidad en sentido amplio.
La ecuación VF = VG + VA puede utilizarse para descomponer la varianza
fenotípica en efectos genéticos y ambientales. Se requieren dos tipos de datos: la
varianza fenotípica de una población genéticamente heterogénea (como puede ser la
de una F2) y la varianza fenotípica de una población genéticamente homogénea como
es la de los progenitores (VP1 y VP2) o la F1 (VF1), las cuales proveen una estimación de
la VA debido a que la VG en las tres poblaciones es igual a cero.
Supongamos que la varianza fenotípica de los padres (VP1 y VP2) y la F1 (VF1)
resultaron respectivamente 0.10, 0.09 y 0.06; mientras que la varianza de la F 2
ascendió a 0.60. La VG se despeja de la siguiente manera:
0.60 = VG + 0.083
Respuesta a la selección
La magnitud del cambio de un carácter sujeto a selección artificial al cabo de una
generación se denomina respuesta a la selección (R) (Figura 13.3). Este parámetro
depende de la diferencia entre la media de los individuos seleccionados como
progenitores ( S) y la media de la población original ( 0), a la que se denomina
diferencial de selección (S), y de la heredabilidad del carácter sujeto a mejora, por lo
que R=h2 x S.
Para obtener el valor medio de los descendientes ( 1) de los individuos
seleccionados como progenitores en la generación anterior basta con sumar a 0 el
valor de R:
1 = 0 + R
139
En el caso de contar con el valor 1 (media de los descendientes de los
individuos seleccionados), y habiendo transcurrido una generación de apareamiento
dirigido, la respuesta a la selección se puede estimar de la siguiente manera:
R= 1 - 0.
140
poblacionales y sus varianzas (medidas vinculadas a la dispersión de una variable
aleatoria, cuyo valor no es fijo).
Como ya hemos visto, la varianza fenotípica (VF) puede descomponerse de la
siguiente manera: VF= varianza genética (VG) + varianza ambiental (VA); a su vez la
varianza genética se descompone del siguiente modo: varianza genética debida a
efectos aditivos (VG aditiva) + varianza genética debida a efectos dominantes (VG
dominante) + varianza genética debida a efectos sobredominantes (VG
sobredominante).
“No toda la variación debida a efectos génicos se transmite de padres a hijos. Los
efectos génicos aditivos se sustentan en el efecto individual de cada alelo, se pueden
fijar y la selección es efectiva. Los efectos génicos dominantes se sustentan en la
interacción entre los dos alelos de un loci, no se pueden fijar y la selección es
inefectiva”
Figura 13.4 – Construcción del fenotipo en función de los distintos efectos genéticos
141
1) Efecto génico aditivo (codominancia): Pensando el efecto aditivo en
terminos de codominancia, al cruzar dos líneas puras distintas la descencendencia F1
mostrará un fenotipo intermedio y en la F2 segragaran todos los genotipos y fenotipos
posibles, ubicando los heterocigotas en el valor medio:
Así, al seleccionar los individuos F2 que muestran el mayor valor de la variable objeto
de estudio (AA), estamos seleccionando individuos homocigotas cuyo valor promedio
es superior a la media de la población de F2. Los descendientes de los individuos
seleccionados tendrán el mismo valor medio que sus progenitores, por lo que la
respuesta a la selección y el valor de heredabilidad estimados serán máximos:
142
2) Efecto génico dominante: En este caso, al cruzar dos líneas puras distintas la
descencendencia F1 mostrará el fenotipo dominante (será fenotípicamente igual a uno
de sus padres) y en la F2 los individuos homocigotas dominantes (AA) y los
heterocigotas (Aa) mostrarán el mismo fenotipo, es decir, tendrán el mismo valor
medio:
143
3) Efecto génico sobredominante: En este caso, al cruzar dos líneas puras
distintas la descencendencia F1 mostrará un fenotipo superior a cualquiera de sus
padres y en la F2 los individuos heterocigotas (Aa) mostrarán un valor medio superior a
cualquiera de los homocigotas:
144
En resumen, la respuesta a la selección y la heredabilidad son máximas cuando
los efectos génicos son de tipo aditivo:
Objetivos
1) Conocer los principios básicos con los que se rige la herencia cuantitativa.
2) Aplicar los conocimientos a la resolución de problemas.
Bibliografía consultada
✓ Aimetta, B., Bustos, D., Salvagiotti, F., Cazorla, C., Pietrantonio, J., Muñoz, S.,
Galarza, C. Problemática actual de suelos salino-sódicos: efectos sobre el cultivo
de soja y alternativas de manejo. 05 de diciembre de 2018 / Boletín El suelo
como foco
✓ Biasutti, C. A. (Editor). 2018. Mejoramiento Genético vegetal – Procesos y
procedimientos. Facultad de Ciencias Agropecuarias – UNC.
✓ Cordido, L. (2013). Efecto de densidad de siembra y ambiente, sobre el
rendimiento de tres híbridos de maíz de siembra tardía en el oeste arenoso,
Provincia de Buenos Aires [en línea]. Trabajo Final de Ingeniería en Producción
Agropecuaria. Facultad de Ciencias Agrarias. Universidad Católica Argentina.
Disponible en:
✓ http://bibliotecadigital.uca.edu.ar/repositorio/tesis/efecto-densidad siembra-
ambiente-rendimiento.pdf
✓ Cubero, J. I. (2003). Introducción a la mejora genética vegetal. Segunda Edición.
Madrid. Editorial Mundi-Prensa, 567 p.
✓ Pierce, B. A. (2016). Genética: un enfoque conceptual. Quinta Edición. Madrid.
Editorial Médica Panamericana, 766 p.
✓ Sánchez-Monge, E., Jouve, N. (1989). Genética. Segunda Edición. Barcelona.
Editorial Omega, 536 p.
✓ Basic Statistical Analysis for On-Farm Research. (2012). Sustainable Agriculture
Research & Education. https://www.sare.org/Learning-Center/Bulletins/How-to-
Conduct-Research-on-Your-Farm-or-Ranch/Text-Version/Basic-Statistical-
Analysis-for-On-Farm-Research
145
Situaciones problemáticas
3) Una planta con genotipo aabb, cuya altura es de 40 cm, se cruza por una planta
de genotipo AABB, con una altura de 60 cm. Si cada alelo en cada genotipo
contribuye a la expresión fenotípica del carácter altura de manera aditiva y con la
misma magnitud, ¿qué altura se espera obtener en la F1?
4) Dos líneas puras de maíz, AABB y aabb, poseen espigas cuya longitud es de 24
cm y 8 cm, respectivamente, y los poligenes que gobiernan el carácter están
regidos por efectos aditivos. ¿Qué proporción en la F2 resultante del cruzamiento
entre dos F1 dihíbridas poseerá espigas cuya longitud sea de 16 cm?
a) 1/8
b) 1/16
c) 3/8
d) 3/16
e) Ninguna
146
10) La heredabilidad en sentido estricto de la longitud de la oreja de los conejos Reno
es de 0.4. La varianza fenotípica es igual a 0.8 y la varianza ambiental igual a 0.2.
¿Qué valor le corresponderá a la varianza genética aditiva?
11) En cierta población de cerdos se ha estimado que el espesor de la grasa tiene una
heredabilidad del 80%. El espesor promedio de la grasa de la población original es
de 3 cm y el promedio de los individuos seleccionados es de 2 cm.
a) ¿Cuál es el promedio esperado en la siguiente generación?
b) Realiza los gráficos que retengas pertinentes tal de dejar asentado en los
mismos los siguientes parámetros: o, , 1., R y S.
13) La variable objeto de estudio es la altura de la planta (cm) gobernada por un gen
con dos alelos (A y a), el efecto individual de “A” es igual a 45 cm y el de “a” igual
a 15 cm. Asiente los valores fenotípicos correspondientes a cada genotipo según
el efecto génico operante:
147
Capítulo 14
148
Este modelo, conocido como Ley o Principio de Hardy-Weinberg, predice que,
en una población ideal, las frecuencias alélicas y genotípicas permanecerán
constantes de generación en generación siempre que se cumplan los siguientes
supuestos:
✓ la población es infinitamente grande;
✓ los miembros de la población se aparean al azar (panmixia);
✓ la población no está sujeta a procesos evolutivos (mutación, migración, deriva
génica y selección).
De acuerdo con esta ley, cuando se cumplen los supuestos, la reproducción por
sí sola no altera las frecuencias alélicas ni genotípicas; se dice entonces que la
población se encuentra en equilibrio. Entonces, si en una población en equilibrio
consideramos un carácter mendeliano determinado por el par alélico A y a, al cabo de
una generación de apareamientos al azar, las frecuencias de los genotipos AA: Aa: aa
se pueden predecir a partir del desarrollo del cuadrado de un binomio:
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2
p2 + 2pq + q2 = 1
149
A continuación, analizaremos cómo se estiman las frecuencias alélicas y
genotípicas para un gen cualquiera en una población, considerando la relación de
dominancia completa o codominancia existente entre los alelos de ese gen.
Cuando en un locus autosómico un alelo es completamente dominante sobre
otro, los individuos homocigotas dominantes y heterocigotas o portadores presentan el
mismo fenotipo y no es posible distinguirlos; mientras que los individuos homocigotas
recesivos son claramente diferenciables. En este caso, las frecuencias alélicas y
genotípicas se obtienen como se describe en el Ejemplo 1, asumiendo que la
población está en equilibrio:
Una vez estimada la frecuencia del alelo recesivo (q), estimamos la frecuencia
del alelo dominante (p) de la siguiente manera:
p = 1- q
p = 1 – 0,3
p = 0,7
2pq = frecuencia de Tt: fr (Tt) = 2pq = 2 . 0,7 . 0,3 fr (Tt) = 2pq = 0,42
150
Ejemplo 2 - En una población de árboles se encontraron tres genotipos para la
enzima peroxidasa, 135 individuaos de genotipo R 2R2, 44 individuos de genotipo R2R3
y 11 individuos de genotipo R3R3. ¿Cuál es la frecuencia de los alelos R2 y R3?
En primer lugar, estimamos la frecuencia de cada genotipo:
p = 0,825 q = 0,175
gl = k - m
fr (R2R2) = p2
fr (R2R3) = 2pq
fr (R3R3) = q2
p2 = 0,8252 p2 = 0,68
q2 = 0,1752 q2 = 0,03
151
Luego, multiplicando las frecuencias genotípicas obtenidas por el número de
individuos observados obtendremos los valores esperados para cada genotipo cuando
la población está en equilibrio:
X2 = Ʃ (observados - esperados)2/esperados
X2 = 7,43
Frecuencias Frecuencias
Alelos
alélicas Genotípicas
A1 fr (A1) = p fr (A1A1) = p2
A2 fr (A2) = q fr (A1A2) = 2pq
A3 fr (A3) = r fr (A2A2) = q2
fr (A1A3) = 2pr
fr (A2A3) = 2qr
fr (A3A3) = r2
152
Causas que modifican las frecuencias alélicas
Como ya vimos, la ley de Hardy-Weinberg nos permite estimar las frecuencias
alélicas y genotípicas para un gen cualquiera en una población y predecir si esa
población se encuentra o no en equilibrio. Para que la población se mantenga en
equilibrio el apareamiento entre los individuos debe ocurrir al azar y en ausencia de
procesos evolutivos (mutación, migración, deriva génica y selección), de este modo las
frecuencias de los genes se mantendrán constantes a lo largo de las generaciones.
Pero en la naturaleza las poblaciones son dinámicas y están expuestas a
cambios que afectan tanto su tamaño como su conjunto de genes. Algunos de estos
cambios involucran procesos que modifican la frecuencia de los genes y sin ellos no
existiría la evolución. Los factores que afectan las frecuencias alélicas y genotípicas
son:
✓ Mutación: constituye la fuente básica de toda la variabilidad genética, aunque
ocurren con una frecuencia muy baja (10 -5 – 10-6). Si la mutación fuera el único
proceso de cambio genético, la evolución tendría lugar en una tasa
extremadamente baja. Esto es porque al ser tan bajas las tasas de mutación de la
mayoría de los genes, el cambio de la frecuencia alélica en una generación es muy
pequeño y se requieren períodos prolongados para que una población alcance el
equilibrio mutacional.
✓ Migración: ocurre cuando individuos de una población se trasladan hacia otra y se
cruzan con los individuos de esa población, generando flujo génico entre dichas
poblaciones. Cuando las frecuencias alélicas de los migrantes son diferentes a las
de la población local se pueden modificar las frecuencias alélicas de la población
local. Por un lado, la migración evita la divergencia genética entre las poblaciones,
ya que aumenta la similitud entre los conjuntos génicos de éstas; y por otro lado
aumenta la variabilidad genética dentro de las poblaciones, dado que pueden surgir
alelos diferentes en otras poblaciones debido a eventos mutacionales y estos alelos
pueden propagarse a nuevas poblaciones por migración, lo que aumenta la
variación genética dentro de la población receptora.
✓ Deriva génica: es la variación en las frecuencias alélicas debida a fluctuaciones al
azar. Los alelos que pasan de una generación a la siguiente son una muestra de los
alelos de la población parental; por lo tanto, las frecuencias alélicas se hallan
sujetas a la variación por tamaño o deriva génica entre generaciones sucesivas. En
las poblaciones esperamos que cuanto mayor sea el número de individuos que
producen la siguiente generación, mayor será la concordancia entre las frecuencias
alélicas esperadas y las observadas (progenie). Por lo tanto, el dato importante no
es el número total de individuos de la población, sino el tamaño efectivo de la
población, que está determinado por el número de progenitores que participan por
medio de sus gametas en la constitución de la siguiente generación. Contrario a los
efectos de la migración, la deriva génica reduce la variabilidad genética de la
población mediante la fijación de alelos y promueve la divergencia genética entre
poblaciones. Las causas de la deriva génica pueden ser, en primer lugar, si se parte
de una población de tamaño reducido durante varias generaciones, debido a
limitaciones de espacio, alimento o algún otro recurso, y como ya es sabido los
gametos que se unen para formar los individuos de la siguiente generación portan
una muestra de los alelos presentes en el conjunto génico parental, si por azar
dicha muestra de gametas es muy pequeña, la composición de dicha muestra se
desviará de la del conjunto génico parental, y esta desviación puede causar
cambios en las frecuencias alélicas. La deriva genética en una población pequeña
puede afectar de manera significativa la composición de su conjunto génico. Una
segunda causa es el efecto fundador, que se debe al establecimiento de una
población por una pequeña cantidad de individuos. Si bien una población puede
aumentar y alcanzar un tamaño bastante grande, los genes de todos sus miembros
provienen de los pocos genes presentes originalmente en los fundadores. Una
tercera causa en la que surge la deriva genética es el llamado cuello de botella
153
genético, que ocurre cuando una población sufre una reducción drástica de su
tamaño. Como consecuencia, todos los individuos serán similares porque tendrán
genes de los pocos sobrevivientes del cuello de botella de la población.
✓ Selección: consiste en la reproducción diferencial de los genotipos y se mide en
términos de aptitud o éxito reproductivo. Produce una variación adaptativa, es decir,
los genotipos más adaptados aumentan gradualmente su frecuencia a lo largo de
las generaciones a expensas de los menos adaptados, lo cual resulta a su vez en
organismos bien adaptados al medio. La selección natural actúa sobre algunas
variantes fenotípicas, favoreciendo a aquellos individuos portadores de los alelos
responsables de las mismas. La selección natural es infinitamente suave pero
constante durante enormes períodos. En cambio, el mejorador de plantas y
animales requiere efectos más drásticos con la finalidad de lograr progresos
genéticos en lapsos relativamente breves. De allí, que el mejorador imitando a la
naturaleza haga uso de la selección artificial, efectuando grandes presiones,
conducentes a la obtención de poblaciones locales, variedades, cultivares, híbridos,
razas de animales, con estructuras genéticas de valor para el hombre.
✓ Apareamientos no aleatorios: se trata de apareamientos selectivos que conducen
a la modificación de las frecuencias genotípicas, pero no cambia por sí misma las
frecuencias alélicas. Un ejemplo de apareamientos no aleatorios que afecta la
frecuencia de los genotipos es la consanguinidad (apareamiento entre parientes).
154
b) la malato deshidrogenasa, enzima dimérica determinada por un locus con dos
alelos. Las muestras con una sola mancha coloreada se suponen
homozigóticas; mientras que las heterocigóticas presentan tres bandas.
En ambos casos las flechas enteras marcan los homocigotas y las punteadas los
heterocigotas [Fuente: Ayala y Kiger (1984)].
A pesar de estas ventajas, el análisis con marcadores bioquímicos
(isoenzimáticos) no detecta aquellos cambios en las secuencias de nucleótidos
cuando éstos ocurren en regiones no codificadoras del genoma (mutaciones
silenciosas). Aquí cobran importancia los marcadores moleculares que permiten
estudiar la variabilidad genética existente en una población, analizando directamente
el material hereditario (ADN) y no una manifestación fenotípica del mismo (como son
las isoenzimas). Utilizar marcadores moleculares o secuencias específicas de ADN
ofrece una serie de ventajas: 1) el ADN es el mismo en todos los tipos celulares de un
organismo a lo largo de todo su ciclo biológico, 2) el ADN es considerablemente
estable y es donde se produce la auténtica variación genética, 3) es posible identificar
los heterocigotas, y no muestran epistasia. Siendo su principal desventaja la
complejidad de los equipos de laboratorio y costo elevado de los análisis. Entre los
marcadores moleculares podemos mencionar: RFLP (polimorfismo de longitud en los
fragmentos de restricción), VNTR (variación en el número de repeticiones en tándem o
minisatélites), STR (variación en el número de repeticiones cortas en tándem o
microsatélites), RAPD (fragmentos de ADN polimórfico amplificados al azar), AFLP
(polimorfismo de longitud de los fragmentos amplificados), SNP (polimorfismo de un
solo nucleótido), STS (secuencias específicas de sitio) y EST (secuencias específicas
de expresión). En este caso, al igual que en el caso de las isoenzimas, se analizan los
patrones de bandas que presentan los individuos estudiados, tal como se muestra en
el siguiente ejemplo:
155
Objetivos
1) Interpretar la ley de Hardy-Weinberg y su aplicación en el estudio de genética de
poblaciones
2) Comprender las causas que alteran el equilibrio Hardy-Weinberg.
3) Analizar los distintos tipos de marcadores utilizados en el estudio de poblaciones
4) Aplicar la ley de Hardy-Weinberg a la resolución de problemas
Bibliografía consultada
✓ Brooker, R.J. 2011. (p. 40) Concept of Genetics 1st ed.
✓ Pierce, B. A. 2006 – 2009. (p. 56) Genética: un enfoque conceptual. Editorial
Médica Panamericana. Madrid.
✓ Klug, W. S.; Cummings, M. R. 2006. (p. 46) Conceptos de Genética. Ed. Prentice
Hall.
Lectura Recomendada
✓ Klug, W. S.; Cummings, M. R. 2006. (p. 46) Conceptos de Genética. Ed. Prentice
Hall.
✓ Pierce, B. A. 2006 – 2009. (p. 56) Genética: un enfoque conceptual. Editorial
Médica Panamericana. Madrid.
156
Situaciones problemáticas
4) En las ovejas, el alelo que produce la grasa amarilla es recesivo respecto del alelo
que determina la grasa blanca. En un rebaño formado por 5468 animales, 76 de
ellos tienen grasa amarilla mientras que los restantes tienen grasa blanca.
Asumiendo que el rebaño se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg:
a) Determina las frecuencias alélicas
b) ¿Cuántas ovejas con grasa blanca serán portadoras del alelo recesivo?
157
6) En un cultivo de vid se encontró que el 10% de las plantas tenían uvas sin
pigmentar, esta característica es recesiva respecto al color normal. Asumiendo que
la población se encuentra en equilibrio, ¿cuál es la frecuencia de plantas
heterocigotas esperada en esta población?
8) En el tomate, el gen A controla el color del tallo y el gen H controla la forma del
borde de la hoja. Ambos genes tienen dos alelos que se expresan con dominancia
completa. El color del tallo puede ser púrpura (A-) o verde (aa) y la hoja puede
tener borde recortado (H-) o borde entero (hh). En una muestra de una población
de tomates se encontraron 204 plantas con tallo púrpura y hojas con borde
recortado, 194 plantas con tallo púrpura y hojas con borde entero, 102 plantas con
tallo verde y hojas con borde recortado y 100 plantas con tallo verde y hojas con
borde entero.
a) A partir de esta información estima las frecuencias alélicas para ambos genes.
10) Se determinaron los genotipos de las ranas leopardo de una población en la región
central de Kansas para un locus (M) que codifica la enzima malato
deshidrogenasa. Se observaron los siguientes genotipos:
Genotipos Nº de individuos
M1 M1 20
1 2
M M 45
2 2
M M 42
M1 M3 4
2 3
M M 8
M3 M3 6
Total 125
11) El color del pelaje de los conejos está determinado por un gen que presenta cuatro
variantes alélicas: C (silvestre), c ch (chinchilla), ch (himalaya) y c (albino). El alelo C
es dominante sobre los tres alelos restantes, el alelo c ch es dominante sobre ch y c,
158
y c es el alelo recesivo. En una población de conejos que se encuentra en
equilibrio de Hardy-Weinberg, las frecuencias alélicas son: C=0,34; c ch=0,17;
ch=0,44 y c=0,05. En una población de 1000 conejos:
a) ¿Con qué frecuencia aparecen los conejos albinos?
b) ¿Cuántos individuos con fenotipo himalaya espera encontrar?
c) ¿Cuántos individuos heterocigotas de fenotipo chinchilla espera encontrar?
159
Capítulo 15
Clonación de genes
El término clonación de genes se refiere al fenómeno de hacer muchas copias de
un gen. Algunas características importantes de los procedimientos para clonar genes en
bacterias se detallan a continuación:
160
cadenas a nivel de la secuencia reconocida (Figura 15.1). Las bacterias utilizan estas
enzimas, que producen en forma natural, en la defensa contra los virus. En las bacterias,
las enzimas de restricción reconocen secuencias particulares en el DNA viral y luego las
cortan:
Otra enzima utilizada es la enzima DNA ligasa que es necesaria para catalizar la
formación de los uniones covalentes (enlaces fosfodiester) entre los fragmentos de DNA
que se desean unir.
161
3. La clonación concluye con la incorporación del vector en una célula que
luego se multiplicara.
La clonación de genes usando vectores implica la inserción del gen en un vector
y luego su propagación utilizando células bacterianas. Los fragmentos de ADN que han
sido incorporados en los vectores, se replican luego dentro de las células bacterianas,
las que al reproducirse por fisión binaria generan muchas copias del plásmido
(incluyendo al segmento de interés). El objetivo del procedimiento que se muestra en la
Figura 15.3 es clonar un gen de interés (gen foráneo) en un vector plasmídico (pBR 322)
que es portador del gen ApR (ampicilina resistente) y TcR (tetraciclina resistente).
Plantas transgénicas
Los organismos genéticamente modificados (OGM) han recibido material
genético a través de la tecnología de ADN recombinante. Si un organismo ha recibido
material genético de una especie diferente, se llama organismo transgénico. Un gen
de una especie que es introducido en otra especie se llama transgen.
La obtención de Plantas Transgénicas requiere cumplimentar con una serie de
etapas las que en líneas generales se detallan a continuación:
✓ Identificar un carácter deseable.
✓ Encontrar algún organismo que lo exprese.
✓ Encontrar el gen responsable del carácter deseado.
✓ Combinar dicho gen con otros elementos necesarios para que este sea
funcional en la planta.
✓ Encontrar las células modificadas exitosamente y regenerarlas en plantas
completamente funcionales
✓ Realizar ensayos a campo a fin de comprobar el comportamiento del
transgen, su patrón de herencia y evaluar el comportamiento agronómico de
la futura variedad comercial.
162
Métodos que se utilizan para incorporar genes en células vegetales para la
obtención de plantas transgénicas.
Animales transgénicos
La tecnología para producir ratones transgénicos se ha extendido a otros
animales, y se están realizando muchas investigaciones para desarrollar especies
transgénicas de ganado, incluidos peces, ovejas, cerdos, cabras y ganado. Existen
salmones modificados genéticamente que manifiestan un mayor crecimiento y son
utilizados comercialmente en algunos países.
Objetivos
1) Conocer los fundamentos genéticos que permiten la recombinación in vitro de
moléculas de ADN.
2) Conocer las características de un experimento de clonación de genes.
3) Identificar los logros de la ingeniería genética en el campo de la producción vegetal,
animal y en microorganismos.
Bibliografía consultada
✓ Brooker, R.J. 2011. Concept of Genetics 1st ed.
✓ Pierce, B. A. 2006 – 2009. (p. 56) Genética: un enfoque conceptual. Editorial
Médica Panamericana. Madrid.
✓ Klug, W. S.; Cummings, M. R. 2006. (p. 46) Conceptos de Genética. Ed. Prentice
Hall.
Lectura Recomendada
✓ Pierce, B. A. 2006 – 2009. (p. 56) Genética: un enfoque conceptual. Editorial
Médica Panamericana. Madrid.
163
Capítulo 16
164
Así, para un carácter dado, la descendencia tendrá siempre el fenotipo materno
y al realizar cruzamientos recíprocos éstos mostrarán diferentes resultados (Figura
16.3):
165
El color de las ramas y las hojas de la especie Mirablis jalapa es un claro
ejemplo de esta segregación aleatoria de organelas. En 1909, Karl Correns estudió la
herencia de este carácter y observó que las plantas presentaban tres fenotipos
diferentes: verde, blanco y variegado; y al realizar cruzamientos recíprocos entre flores
de distintas ramas, la segregación fenotípica de la descendencia no seguía las leyes
de Mendel (Figura 16.5):
Semejanzas
✓ Orgánulos de las células eucariotas.
✓ Orgánulos semiautónomos.
✓ Cantidad, formas y tamaños variables.
✓ ADN bicatenario circular, en forma de doble hélice.
✓ Reproducción por bipartición.
✓ Producción de energía
✓ Síntesis proteica.
167
codificada por un gen nuclear y la subunidad grande es codificada por genes
cloroplastidales)
Androesterilidad Génica
Este tipo de androesterilidad está controlada por genes nucleares y
generalmente es una condición de expresión recesiva (ms: male sterile). Así, los
individuos homocigotas dominantes (MsMs) y los heterocigotas (Msms) son capaces
de producir polen, mientras que los individuos homocigotas recesivos (msms) no
producen polen, resultando androestériles o machoestériles (Figura 16.6).
Androesterilidad Citoplásmica
Este tipo de androesterilidad está determinada por genes citoplasmáticos;
generalmente es una condición resultante de alteraciones de genes en el ADN
mitocondrial. Dado que, en general, el citoplasma se hereda por vía materna, la
descendencia de una planta androestéril será también androestéril (Figura 16.7):
169
Androesterilidad Génico - Citoplásmica
Este tipo de androesterilidad está determinada por la interacción entre genes
nucleares y genes citoplásmicos. En este caso, la descendencia de una planta
androestéril (que actúa como madre) no será necesariamente androestéril, ya que esta
condición puede ser revertida por acción de genes nucleares. Un individuo heredará
de su madre el citoplasma, que puede ser normal (N) o estéril (E). Un individuo con
citoplasma normal producirá polen funcional y será capaz de fecundar a las gametas
femeninas, independientemente de la combinación de genes nucleares que reciba;
mientras que en un individuo con citoplasma estéril la funcionalidad del polen
dependerá de la interacción del plasmotipo con un gen nuclear restaurador de la
fertilidad. Este gen restaurador tiene dos variantes alélicas y se expresa con
dominancia completa, de modo que el alelo dominante Rf o R restaura la fertilidad y el
alelo recesivo rf o r no la restaura:
✓ Híbridos simples
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✓ Híbridos dobles
Bibliografía
Hartl, D.L.; 1991. Basics Genetics 2nd Ed. Jones and Bartlett Publishers. Boston, USA
Khan Academy, 2019. Herencia de ADN mitocondrial y cloroplástico.
https://es.khanacademy.org/science/biology/classical-genetics/sex-linkage-non-
nuclear-chromosomal-mutations/a/mitochondrial-and-chloroplast-dna-
inheritance (activo julio de 2019)
Klug, W. S.; Cummings, M. R. 2006. Conceptos de Genética. Ed. Prentice Hall.
Madrid.
Lacadena, J. R. 1970. Genética. Ed. Agesa. Madrid.
Pierce, B. A. 2003. Genetics: A Conceptual Approach. Worth Publishers Inc. (Ed.),
U.S.
Pierce, B. A. 2009. Genética. Un enfoque conceptual. Tercera edición. Ed. Médica
Panamericana. Madrid. 832 pp.
Ramirez, L. 2006. Utilización de la androesterilidad para la producción de semilla
híbrida. Cátedra de Producción Vegetal Genética y Mejora Vegetal.
Departamento de Producción Agraria – Universidad Pública de Navarra –
Pamplona – España.
Suzuky, D. T.; Griffiths, A. J. F.; Miller, J. H.; Lewontin, R. C. 1995. Introducción al
Análisis Genético. Ed. Interamericana Mc Graw Hill. Madrid. 216 pp.
http://slideplayer.es/slide/112320/ (activo 22 de julio de 19)
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