CASO PARCIAL

INTEGRANTES:
Oriana Sofia Babilonia Gonzalez
Hannah Isabel Castro Pino
Gabriela Jaimes Silva
Catalina Llano Bonilla
Juan Diego Monsalve Sanchez
Sofia Bedoya Gallego

PREGUNTA 1
Explicar la fisiopatología del cabello color gris.

Los melanocitos, células encargadas de transferir los melanosomas (vesículas

celulares especializadas que contienen la melanina, responsable de la pigmentación
corporal, en este caso el cabello) hacia los células epiteliales, se ven afectados por
la mutación que padece el gen LYST, localizado en las bandas 41 y 42 del brazo
largo del cromosoma 1, que codifica para la proteína LYST, cuya función principal
es el tráfico de vesículas en la célula, y como no está funcionando adecuadamente,
los melanosomas no podrán ser transportados correctamente hacia las células
diana.

La afectación que ocurre en la fisiología de los melanocitos, y que a su vez incurre

en la fisiopatología del síndrome como tal, es la incapacidad de exocitar los
melanosomas hacia las células diana que requieran los pigmentos de melanina para
expresar su coloración (queratinocitos o células epiteliales). Ésta afección en el
proceso de transporte se da gracias a la condensación entre los filamentos de
actina. El hecho de que la actina se encuentre tan condensada repercute en el
mecanismo de transporte al actuar como una “barrera” que evita la correcta
exportación a través del citoesqueleto y posteriormente la membrana plasmática de
los melanocitos. Al no poderse exocitar los melanosomas, éstos se comienzan a
acmular dentro de los melanocitos y no logran finalizar su recorrido en los diferentes
tejidos en los que actúan.

Bibliografía:
Gil-Krzewska, A., Saeed, M., Oszmiana, A., Fischer, E., Lagrue, K., Gahl, W.,
Introne, W., Coligan, J., Davis, D. and Krzewski, K. (2017). An actin cytoskeletal
barrier inhibits lytic granule release from natural killer cells in patients with Chediak-
Higashi syndrome. Journal of Allergy and Clinical Immunology.