Actividad 3

Proyecto Genoma Humano: Situación Actual y perspectivas"

El DNA del genoma humano está compuesto por 23 cromosomas distintos. El

genoma es el conjunto completo de DNA en un organismo y es un término
compuesto como una conjugación entre GEN y cromosOMA y varían
extensamente en tamaños.

El proyecto genoma humano (PGH) inició en Estados Unidos de América el

primero de Octubre de 1990 bajo la supervisión de los Institutos Nacionales de
Salud (NIH) y el Departamento de Energía de Estados Unidos con un plan de 15
años y un presupuesto de 3 billones de dólares con el objetivo de conocer más
acerca de los cromosomas humanos.
Además de este objetivo, el proyecto genoma humano tiene como objetivos:
1.- Revelar la secuencia de aminoácidos de cada polipéptido codificado por
nuestros genes y con esto, conocer la probable función de los polipéptidos.
2.-Obtener información detallada acerca de las secuencias que participan en el
control de la expresión de los genes.
3.- Identificar los genes que causan o contribuyen a generar enfermedades y
determinar los cambios en la secuencia que causan la enfermedad.
4.- Obtener conocimientos acerca de la evolución a nivel molecular y así explicar
por que somos biológicamente diferentes a otros organismos.
5.- Disponer de la información para obtener cualquier gen particular en muestras
de DNA y continuar la investigación en biología molecular humana.
6.- Proporcionar la oportunidad de elaborar proteínas humanas antes
desconocidas con valor potencial en medicina.

El primer encomendado a este proyecto fue el intentar completar la secuencia del

genoma, el cual fue terminada con éxito el 14 de Abril del 2003 por el Instituto
Nacional de Investigación del Genoma Humano.

Ya que el Proyecto Genoma Humano es un proyecto que pretende identificar la

secuencia completa del genoma humano, necesita de técnicas que permitan
identificar el lugar y la distancia en que se encuentran esos genes; esta técnica se
llama secuenciación.
Al inicio de este proyecto se estableció que sería realizado en dos etapas; una
etapa de ligamento o cartografía genética de todos los cromosomas y otra etapa
de secuenciación.
Existen dos categorías principales de cartografía genética que son:
1.- Ligamento o cartografía genética que identifica el orden relativo de los genes
por medio del mapa de ligamento de Morgan
2.- Cartografía física que son métodos más exactos para determinar la distancia
real entre puntos diferenciados dentro de los cromosomas usando robots, láser e
informática.

El Proyecto Genoma Humano utilizó primordialmente un método de secuenciación

desarrollado por el bioquímico Frederick Sanger.

La elaboración de mapas físicos consiste en ordenar fragmentos del genoma

mediante la búsqueda de fragmentos que tienen alguna zona en común, esto se
llama contig y se realiza buscando la “huella genética” común entre clones.
Para ayudar a agilizar el proceso de elaboración de los mapas físicos, es el
desarrollo de “marcadores físicos universales” los cuales son de fácil generación y
permiten que los datos obtenidos en el laboratorio sean compartidos rápidamente
entre todos los investigadores.

Los “lugares etiquetados por su secuencia” (STS), los cuales son fragmentos
cortos de DNA y definen los puntos concretos únicos en el mapa físico, son
marcadores fácilmente detectables y ayudan a elaborar mapas los cuales permiten
la integración de los mapas genéticos y físicos, hacen accesible la fase de
secuenciación y facilitan la clonación de genes involucrados en enfermedades
mediante la estrategia del candidato posicional.

Los descubrimientos obtenidos hasta ahora gracias a el Proyecto del Genoma

Humano son los siguientes:
1.- El genoma humano tiene 3.1647 x10^6 kb de nucleótidos
2.- El tamaño del gen promedio consiste en 3,000 bases, pero los tamaños varían
muchísimo (el más grande conocido hasta ahora en los seres humanos es de 2.4
millones de bases)
3.-El numero estimado total de genes es de 30,000 a 35,000 (mucho menor que
las estimaciones que se tenían anteriormente)
4.- El 99.9% de las bases de nucleótidos son exactamente las mismas en toda la
población.
5.- Las funciones son desconocidas para más del 50% de los genes descubiertos
hasta ahora.
6.- Las secuencias repetidas que no codifican para proteicas componen al menos
el 50% del genoma humano.
8.- Las secuencias repetitivas no tienen funciones directas pero apoyan la
estructura y la dinámica del cromosoma que con el tiempo reacomodan al genoma
creando nuevos genes modificando y reorganizando los genes ya existentes.
9.- Durante los pasados 50 millones de años parece ser que ocurrió una gran
disminución en la tasa de acumulación de repeticiones del genoma humano.

Las perspectivas que se tienen para este proyecto son:

El proyecto influirá en la biomedicina ya que permitirá avanzar en el conocimiento
de la genética de enfermedades y la medicina genómica.
El proyecto abrirá nuevas perspectivas en los diagnósticos, pronósticos y
tratamiento de enfermedades.
Este proyecto impulsó la necesidad de disponer de técnicas capaces de rastrear
DNA en la búsqueda de mutaciones asociadas con enfermedades humanas.
En los próximos años se prevé identificar la mayor parte de los genes implicados
en enfermedades humanas importantes y de mutaciones y sus implicaciones
clínicas.
El proyecto dará oportunidad de desarrollar nuevos y mejores marcadores
polimórficos y así confeccionar mejores mapas genéticos.

Este proyecto sin duda ha sido de gran ayuda a las ciencias genómicas y a la
ciencia en general y ha abierto muchas puertas para tratamientos que podrían ser
benéficos para el hombre, sin embargo se deben de tener consideraciones éticas
ya que este proyecto implica manipular los mecanismos que transmiten la vida y
dirigen la evolución de las especies incluyendo a los seres humanos.

El Proyecto Genoma Humano es un esfuerzo científico que busca localizar y

secuenciar todos los genes que constituyen el genoma humano y de algunos otros
organismos con la finalidad de adquirir conocimientos de la organización,
estructura y función de los genes en los cromosomas haciendo uso de la
cartografía genética y la cartografía física.
Referencias:
Cervantes D. y Cols. (2005)”Proyecto Genoma Humano: situación actual y perspectivas”
Consultado el 2 de Septiembre del 2015. Investigación y Ciencia, vol. 13, núm. 33, pp. 56-
63 (U.A.A) Aguascalientes, México Disponible en: http://www.redalyc.org/articulo.oa?
id=67403309