UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

CARRERA DE MEDICINA
CÁTEDRA DE MEDICINA INTERNA

Nombre: Proaño Pozo Paúl Alejandro

Paralelo: Hospital de la Policía
Fecha: 30/01/18

Síndrome de Rotor

El síndrome de Rotor (RT) es un trastorno benigno y hereditario del hígado, caracterizado por una
hiperbilirrubinemia no hemolítica, crónica y predominantemente conjugada, con histología hepática
normal. El RT es un trastorno raro: se desconoce la prevalencia exacta pero, hasta el momento, se
han descrito en la literatura alrededor de 50 casos. Por lo general, se diagnostica en niños y
adolescentes, pero se observa ictericia leve desde el nacimiento. El síntoma principal consiste en
ictericia, de leve a moderada, recurrente y sin prurito. Se pueden presentar ataques de dolor
abdominal y fiebre de grado variable, pero son raros.

La bilirrubina total sérica (principalmente en la forma conjugada: 50-80%) es elevada, por lo general,
entre 2 y 5 mg/dl. Los análisis hematológicos (incluyendo la medición de la actividad de los enzimas
hepáticos) y la histología hepática son normales. Sin embargo, las concentraciones absolutas y
relativas de coproporfirina urinaria son elevadas.

La hemólisis no es una manifestación del síndrome, pero se ha descrito una herencia conjunta de los
trastornos hemolíticos, como el déficit de G-6-PD y la talasemia β (ver estos términos). El RT parece
tener un modo de transmisión autosómico recesivo. Los padres y los hermanos de los individuos
afectados muestran un patrón de excreción de coproporfirina urinaria intermedio entre el de los
pacientes y los controles de RT.

El análisis de la retención de los colorantes coléfilos indica que el RT resulta de un defecto en la

capacidad de almacenamiento hepática de la bilirrubina conjugada y otros aniones coléfilos
orgánicos. Debido a que la base genética se desconoce y las manifestaciones clínicas, bioquímicas
e histológicas son no específicas, el síndrome de RT es un diagnóstico de exclusión.

El RT debe considerarse en todos los pacientes que muestren hiperbilirrubinemia

predominantemente conjugada, con cambios no concomitantes en la actividad de las enzimas
hepáticas (i.e.aminotransferasas, fosfatasa alcalina y gamma-glutamil transpeptidasa); y ausencia de
cualquier situación séptica, de anomalías hepáticas visibles por ecografía o de interferencia
farmacológica. En este contexto, las concentraciones urinarias elevadas (250 a 500% superior a los
controles) de coproporfirina y coproporfirina I son muy sugestivas, pero no completamente
específicas del RT. Junto con la evaluación de estos hallazgos, la histología hepática normal permite
generalmente confirmar el diagnóstico. El principal diagnóstico diferencial es el síndrome de Dubin-
Johnson (SDJ; ver este término). El SDJ y el RT pueden distinguirse mediante las medidas de la
excreción urinaria de coproporfirina (los niveles de excreción de coproporfirnina total en el DJS son
normales) y la histología hepática (la pigmentación marrón-negruzca de las células es específica del
SDJ).

En caso de no estar disponible la biopsia hepática o ser rechazada, la colescintigrafía con 99mTc-
HIDA (que revela una excreción renal prominente en el RT) o los análisis moleculares pueden ser
útiles para distinguir entre el RT y el SDJ. El RT es un trastorno benigno, por lo que no se
recomienda o no es necesario, un tratamiento específico. Se recomienda a los individuos afectados
evitar el alcohol y las drogas hepatotóxicas.

El pronóstico de los pacientes con RT es bueno. Se destaca la necesidad de un diagnóstico correcto,

para evitar la realización de pruebas diagnósticas, tratamiento y seguimiento innecesarios. A menos
que exista una enfermedad hepática crónica concomitante, no se observa la progresión a
insuficiencia hepática, cirrosis o fibrosis hepática.

SÍNDROME DE GILBERT

El síndrome de Gilbert es una enfermedad hepática frecuente e inofensiva en la cual el hígado no

procesa la bilirrubina de manera adecuada. La bilirrubina se produce por la descomposición de los
glóbulos rojos.

Si padeces síndrome de Gilbert (también conocido como «disfunción hepática constitucional» e

«ictericia no hemolítica hereditaria») naces con esta enfermedad como resultado de una mutación
genética hereditaria. Es posible que no sepas que tienes esta afección hasta que se descubre por
accidente, por ejemplo, cuando en un análisis de sangre se observan niveles elevados de bilirrubina.

El síndrome de Gilbert no requiere tratamiento.

Síntomas

El único indicio de la enfermedad de Gilbert es que la piel y la parte blanca de los ojos, a veces,
adquieren un tinte amarillento (ictericia), debido a un leve aumento en los niveles de bilirrubina en la
sangre. Algunos de los trastornos y de las situaciones que pueden aumentar los niveles de bilirrubina
y, por lo tanto, provocar la ictericia en las personas que padecen síndrome de Gilbert son:

 Enfermedad, como un resfrío o influenza

 Ayuno o ingerir una dieta que contenga muy pocas calorías

 Deshidratación

 Menstruación

 Estrés

 Ejercicios extenuantes

 Falta de sueño

Causas

Un gen anormal que se hereda de los padres causa el síndrome de Gilbert. Este gen suele controlar
una enzima que ayuda a descomponer la bilirrubina en el hígado. Con un gen ineficaz, se acumula
una cantidad en exceso de bilirrubina en la sangre.

Procesamiento normal de la bilirrubina en el organismo

La bilirrubina es un pigmento amarillento que se produce cuando el cuerpo destruye los glóbulos
rojos. La bilirrubina se desplaza por el torrente sanguíneo hacia el hígado, donde, por lo general, una
enzima descompone la bilirrubina y la elimina del torrente sanguíneo.

La bilirrubina pasa desde el hígado hasta los intestinos con bilis. Luego, esta se expulsa en las
heces. Una pequeña cantidad de bilirrubina permanece en la sangre.

Cómo se hereda el gen anormal entre familias

El gen anormal que causa el síndrome de Gilbert es frecuente. Muchas personas portan una copia
de este gen. En la mayoría de los casos, se necesitan dos copias anormales para provocar el
síndrome de Gilbert.
Factores de riesgo

Si bien el síndrome de Gilbert está presente desde el nacimiento, no se nota hasta la pubertad o
después, ya que la producción de bilirrubina aumenta durante esta etapa. En los siguientes casos,
tienes más riesgo de padecer el síndrome de Gilbert:

 Ambos padres tienen el gen anormal que provoca este trastorno

 Sexo masculino

Complicaciones

El nivel bajo de la enzima que procesa la bilirrubina que provoca el síndrome de Gilbert también
podría acentuar los efectos secundarios de determinados medicamentos debido a que la enzima
participa en la eliminación de esos medicamentos del cuerpo.

Algunos de estos medicamentos son:

 Irinotecán (Camptosar), un medicamento de quimioterapia para tratar el cáncer

 Algunos inhibidores de proteasa usados para tratar el VIH

QUE TIEMPO PERMANECE ELEVADA LA FAL EN EL EMBARAZO Y DESPUÉS DEL MISMO, Y

FAL EN POSTMENOPÁUSICAS

 Entre las mujeres embarazadas, una ligera elevación de la fosfatasa alcalina, se puede observar
durante el embarazo temprano. Los niveles de la fosfatasa alcalina llegan al punto máximo durante la
semana 10 del embarazo. Los niveles de la fosfatasa alcalina durante este período son alrededor
de 50 a 75 UI / L. Cuando los niveles de la fosfatasa alcalina durante el embarazo normal se elevan
aún más, es un posible signo de una condición grave de la salud. Este aumento es casi tres veces
mayor, que el de las mujeres no embarazadas. Los niveles normales del aumento  de la fosfatasa
alcalina durante el embarazo, son alrededor 125 a 250 UI / L. En tales situaciones, junto
con la fosfatasa alcalina, el aumento de otros componentes, como el calcio y el fósforo, también se
pueden observar.