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F19.

GUIA DE APRENDIZAJE CODIGO: PGA 5 F19


INSTITUCION EDUCATIVA EL ROSARIO VERSIÓN: 01
TIERRALTA - CORDOBA FECHA: 18-03-2020

PROCESO GESTION ACADEMICA PÁGINA 1 de 15

Periodo: PRIMERO Grado: NOVENO Área/Asignatura: CIENCIAS NATURALES Y EDUCACIÓN AMBIENTAL


Docente: LIYEISMES PATERNINA MARTINEZ Periodo: PRIMERO

1. Aprendizaje / Elementos de Competencia desarrollados:

APRENDIZAJE: Analizar el funcionamiento de los seres vivos en términos de sus estructuras y procesos
Comprender la función de reproducción en la conservación de las especies y los mecanismos a través de los
cuales se heredan algunas características y se modifican otras.
DBA: Comprende la forma en que los principios genéticos mendelianos y post-mendelianos explican la herencia
y el mejoramiento de las especies existentes.
Explica la forma como se expresa la información genética en el –ADN-, relacionando su expresión con los
fenotipos de los organismos y reconoce su capacidad de modificación a lo largo del tiempo (por mutaciones y
otros cambios), como factor determinante en la generación de diversidad del planeta y en la evolución de las
especies.
EVIDENCIA DEL APRENDIZAJE: predice mediante la aplicación de diferentes mecanismos los proporciones
de las características heredadas por algunos organismos
Interpreta a partir de los modelos la estructura del ADN y la forma como se expresa en los organismos,
representando los procesos de traducción, es decir, la síntesis de proteínas.

2. Actividad a Realizar:

El estudiante debe leer de manera atenta la temática presentada en la presente guía y si presenta dudas
comunicarse con el docente para aclararlas y realizar cada uno de las siguientes actividades para aprender y
reforzar conceptos tratados en las clases ante de la medidas tomadas por el gobierno nacional para actuar sobre
la pandemia del COVID-19.

GENÉTICA HUMANA

Describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una
variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología
molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el
asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder
preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de
enfermedades y la genética de la vida humana.

Grupo sanguíneo
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El tipo de sangre es determinado, en parte, por los antígenos de los grupos sanguíneos A, B, O
presentes en los glóbulos rojos y blancos, inclusive.

Un grupo sanguíneo es una clasificación de la sangre de acuerdo con las características presentes o
no en la superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos clasificaciones más
importantes para describir grupos sanguíneos en humanos son los antígenos (el sistema ABO) y el
factor Rh.

El sistema ABO fue descubierto por Karl Landsteiner en 1901, convirtiéndolo en el primer grupo
sanguíneo conocido; su nombre proviene de los tres tipos de grupos que se identifican: los de
antígeno A, de antígeno B, y "O". Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles pueden
provocar una reacción inmunológica que puede desembocar en hemólisis, anemia, fallo renal, shock y
muerte. En los grupos sanguíneos se maneja codominancia, razón por la cual representamos las dos
letras mayúsculas.

HIJOS HIJOS
PADRES
POSIBLES NO POSIBLES
OxO O A-B- AB
OxA O–A B – AB

AxA
OxB O–B A – AB

BxB
AxB O–A ------

B - AB
O x AB A–B O – AB
A x AB

B x AB A – B - AB O
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AB x AB
Los cuadros de los grupos sanguíneos entre padres y sus descendientes, son útiles en casos de
medicina legal, pero no en todos donde se discuta la paternidad responsable.

HERENCIA DEL FACTOR Rh

En 1940, el Dr. Landsteiner descubrió otro grupo de antígenos que se denominaron factores Rhesus
(factores Rh), porque fueron descubiertos durante unos experimentos con monos Rhesus. Las
personas con factores Rhesus en su sangre se clasifican como Rh positivas; mientras que aquellas sin
los factores se clasifican Rh negativas. Las personas Rh negativas forman anticuerpos contra el factor
Rh, si están expuestas a sangre Rh positiva.

Los antígenos del sistema Rh son de naturaleza proteica. El antígeno D posee la mayor capacidad
antigénica.
Antígeno. Son moléculas capaces de desencadenar una respuesta inmunitaria por parte del
organismo. El principal problema es que cuando se posee un antígeno, se poseen anticuerpos contra
el resto de antígenos.

Todo ser humano posee para el grupo sanguíneo y para el Rh dos alelos, luego todos los
genotipos y sus fenotipos posibles son los siguientes:
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HERENCIA LIGADA AL SEXO


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El

Cromosomas sexuales XX y XY no solo definen el sexo de la descendencia.


estudio de la herencia humana se ha dificultado por varios factores entre los que podemos destacar
 Reducido número de hijos
 Largo periodo de gestación
 Tiempo largo para llegar a ser fecundables ( a partir de la madurez sexual)
Por lo tanto se estudia las historias familiares o el árbol genealógico y se ha logrado establecer
el cumplimiento de las leyes de Mendel.

Otras características que podemos tener en cuenta para nuestro estudio genealógico que son
dominantes son enrollamiento de la lengua, lóbulos de la oreja separados, presencia de vellos
en las falanges, dedo anular más grande que el índice; ahora miremos algunas de estas
características entre los compañeros del grupo, cuáles de ellas serán dominantes y cuales
recesivas, explica tu respuesta.
COMO SE PUEDE DETERMINAR EL SEXO EN EL SER HUMANO
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos
o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales
(llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como
XY en los hombres. Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el
sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados
con el sexo.
Al realizarse la fecundación existe la probabilidad de un 50% que sea hombre y un 50% que sea mujer
GEMELOS También llamados Univitelinos por que se forma a partir de un solo huevo o cigoto
formado por la fecundación de un ovulo y un espermatozoide, tendrán los mismos genes, el mismo
sexo y se parecerá uno al otro, pero puede ocurrir que la separación no sea completa y quede entre
ellos puntos de unión formándose así los siameses, que son gemelos al nacer y estarán unidos por
alguna parte del cuerpo, los avaces científicos han permitido separalos siempre y cuando no se
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comprometa órganos o tejidos vitales .


MELLIZOS: Se forma cuando una mujer es muy fértil y produce dos o más óvulos y estos son
fecundados, cada uno por un espermatozoide diferente, pueden ser con caracteres diferentes y
podrán ser de diferente sexo

HERENCIA LIGADA AL SEXO EN EL SER HUMANO


Herencia ligada al cromosoma X.
La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza
en el cromosoma X .
Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los hombres poseen un
cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y
su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y
no van apareados exactamente con los genes del X.
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos
copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones sólo debe haber una copia de
un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese.
A. Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin
saberlo y transmitírselo a su hijo, que expresará el rasgo o el trastorno. Herencia ligada a X y ligada a Y
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Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal como los genes
autosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes recesivos ligados a X
raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. Esto es
debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes ligados a X) de su
madre. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, así que ningún
rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. Las mujeres expresan desórdenes ligados a X
cuando son homocigotas para el mismo y se convierten en portadoras cuando son
heterocigotos.

Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. La hemofilia es un desorden en el cual la sangre no coagula


eficientemente debido a una deficiencia en el factor de coagulación VIII.

Entre los ejemplos de trastornos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos del
daltonismo y la hemofilia, miopía, enfermedades provocadas por un gen recesivo situado
precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.
Recalcamos que, debido a su ubicación, para que una mujer padezca la enfermedad debe ser
homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X), mientras que en los hombres
basta con que el gen recesivo se encuentre en el único cromosoma X que tienen.

Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es una anomalía que consiste
en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar también ceguera para los
colores, y hay muchos tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el químico inglés John Dalton, en 1794. El
nombre de esta alteración hace referencia, precisamente, a este científico.
Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el
daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y no lo manifiesta. Para
que una mujer sea daltónica es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas X
(homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente
EJEMPLOS:
1. Madre normal (XNXN) y padre normal (XNY):

XN XN

XN XNXN XNXN

Y XNY XNY
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Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) será daltónico ni portador.


2. Madre normal (XNXN) y padre daltónico (XdY):

XN XN

Xd XdXN XdXN

Y XNY XNY

Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los hijos hijos normales (100 por ciento).

Hemofilia
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una
insuficiencia del factor de coagulación llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante
anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequeña.
A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias
internas dentro de las articulaciones y los músculos.
La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recién nacidos.

ACTIVIDAD
 Considere los siguientes casos para transmisión de estas enfermedades:
 Hombre enfermo con mujer normal
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 Hombre normal con mujer portadora


 Hombre enfermo y mujer portadora
Realice los cruces, haga los cuadros, analice resultados, saque conclusiones y los más importante
sustente.
 Consiga láminas o fotografías de gemelos, mellizos, siameses y haga un mapa conceptual con
semejanzas y diferencias entre ellos.
 En caso de accidente por qué se debe atender rápidamente a los hemofílicos y que deben llevar
para identificarlos.
 Explique los términos Donante universal y Receptor universal en cuanto a los grupos sanguíneos
 Como influye el factor Rh en los grupos sanguíneos.

MALFORMACIONES CROMOSOMICAS

Los procesos de mitosis y meiosis son tan perfectos que en muy pocas ocasiones ocurren
malformaciones; sin embargo entre ellas podemos considerar los síndromes de Down,
Turner y Klinefelter en los cuales se presenta monosomias, trisomías o delecciones

LAS MUTACIONES son cambios repentinos en la estructura del ADN, algunas consideradas variaciones
genéticas pero otras solo son alteraciones en el número total de los cromosomas; algunas de las
mutaciones pueden darse de manera natural (o al azar ) o inducida provocada por agentes
mutagénicos como los son las radiaciones alfa, beta gama, x, contacto con agentes químicos, alcohol,
drogas, sustancias del ambiente entre otros. Ejemplos de autosómicos: rasgo dominante y los
trastornos son la enfermedad de Huntington y la acondroplastia.

Herencia autosómicos recesiva. El carácter autosómicos recesivo es un patrón de herencia de un


rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a través de las familias. Para que un rasgo o
enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes) responsable de la aparición de
ese rasgo o desorden tienen que estar presentes en el genoma del individuo Debido al hecho de que
se necesitan dos copias de un gen para expresar la característica, muchas personas pueden, sin
saberlo, ser portadores de una enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo
recesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo.
Ejemplos de trastornos autosómica recesiva son albinismo, fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs

B.

. En personas con desórdenes como trisomía X, en la cual el genotipo presenta tres cromosomas X, la
inactivación de X desactivará todos los cromosomas X hasta que sólo quede uno activo. La
inactivación de X no sólo se limita a las mujeres: hombres con el síndrome de Klinefelter, que tienen
un cromosoma X extra, también sufrirán inactivación de X para tener sólo un cromosoma X
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completamente activo.

La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen, rasgo o desorden se transfiere a través del cromosoma
Y. Como los cromosomas Y sólo se encuentran en hombres, los rasgos ligados a Y sólo son
transmitidos de padre a hijo. El factor determinante de testículos, que está localizado en el
cromosoma Y, determina la masculinidad de los individuos Cariotipo

Un cariotipo es una herramienta muy útil en citogenética. Un cariotipo es la imagen de todos los
cromosomas en la etapa de metafase organizado en función de la longitud y la posición del
centrómero. Un cariotipo puede ser útil también en genética clínica, debido a su capacidad para
diagnosticar trastornos genéticos. En un cariotipo normal, la aneuploidía puede ser detectada con
claridad por la posibilidad de observar cualquier cromosoma faltante o adicional. [1]

C. Trastornos genéticos.

Los seres humanos tienen varias enfermedades genéticas, a menudo causadas por genes recesivos.
Algunos ejemplos de enfermedades genéticas humanas son: el síndrome de Turner, la enfermedad de
Huntington, el cáncer, el autismo y la anemia de células falciformes.

 Síndrome del maullido del gato - Un trastorno causado por una delección en el brazo corto del
cromosoma 5. Esta supresión se traduce en un fenotipo de retraso mental, problemas de
comportamiento, y un llanto parecido al maullido de un gato. Aproximadamente uno de cada
50.000 nacimientos tendrá el síndrome.[4]

 Enfermedad de Huntington- Un trastorno neurológico causado por una secuencia repetitiva de


un trinucleótido. Huntingtons es un rasgo autosómico dominante. La mayoría de los individuos
con la enfermedad muestran el fenotipo por primera vez alrededor de los 40 años de edad.
Los síntomas son movimientos incontrolables, retraso mental y problemas de
comportamiento.[5]

 Síndrome de Turner- Es una enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un solo
cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres
con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y
determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo
cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto
confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de
por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.

 Síndrome de Klinefelter- Un trastorno en los hombres provocado por la presencia de un


cromosoma X adicional. Estas personas tienen un genotipo de 47 XXY en vez del normal XY.
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Los síntomas de este síndrome son los senos agrandados, testículos pequeños, y la esterilidad

Síndrome de Down: antes llamado mongolismo, malformación congénita causada por una alteración
del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental moderado o grave.
Los enfermos con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y
aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna
de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies
presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros
dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El
cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100),
pero con procedimientos educativos específicos y precoces, algunos enfermos consiguen valores más
altos.
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo
varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos,
mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las
mujeres mayores de 40 años.
La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del
21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas
en vez de 46.

Síndrome de Cushing: grupo de trastornos similares descritos por primera vez por Harvey Williams
Cushing en 1932 y producido por niveles elevados de glucocorticoides circulantes, en particular de
cortisol. Los síntomas que se presentan son: enrojecimiento de las mejillas, obesidad en el tronco,
aumento del apetito, cara de luna llena, piel fina que se lesiona con facilidad, mala cicatrización de las
heridas, aumento de la susceptibilidad a las infecciones, debilidad y atrofia de los músculos
proximales, hipertensión, acné, osteoporosis, intolerancia a la glucosa que puede producir diabetes,
cansancio excesivo, amenorrea en mujeres, y euforia u otros síntomas sicológicos.

ACTIVIDADES A REALIZAR

I. Completa los espacios en blanco

1. La apariencia externa de un organismo se llama_________

2. El fenotipo está determinado por la dotación genética llamada___________adquirida


en la reproducción de sus progenitores
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3. Un gen puede presentarse en dos formas llamadas________ y cada una es capaz de


determinar una característica contraria( alto, bajo)
4. Los alelos se nombran con letras mayúsculas si se trata de un gen que se manifiesta
sobre otro y se llama____________
5. Si los alelos de un par de genes son iguales el organismo es_________con especto a
dicho par ( AA- aa)
6. Si los genes son diferentes, el organismo es:_____________
7. El científico considerado el padre de la genética es_______________________
8. El ser humano viene determinado por los cromosomas ___________que además de
portar los genes para determinar el sexo, contiene otros genes responsables de otras
carcteristicas.
9. La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma_______ y solo la
padecen los________; como justificas tú el hecho que las mujeres portemos la
enfermedad pero no seamos enfermas? RESPONDE ESTA PREGUNTA.
10. La herencia de los grupos sanguíneos está determinada por un par de alelos múltiples,
siendo el A y B___________ el AB es una herencia_________ y el grupo O es recesivo
11. El factor Rh es también una característica heredada, la presencia de la proteína en el
plasma es una característica dominante Rh + pero su ausencia está determinada en
forma recesiva o____________
12. Los cambios inesperados o errores genéticos que se suceden en la transmisión de los
caracteres hereditarios se llaman__________________

II. En la siguiente sopa de letras encuentras los términos que se relacionan con la
genética
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III. Realiza los cruces genéticos de cada ejercicio


1. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo sanguíneo O y de una mujer
de grupo sanguíneo AB?
2. Una pareja en la que la mujer pertenece al grupo O Rh- y el hombre es AB Rh+
reclaman como suyo a un bebé cuya sangre es A Rh+. ¿Usted como asesor del
jurado que prueba y opinión le daría para que el juez defina esta demanda?.
3. ¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo A, cuya madre era del grupo
O, y de una mujer de grupo B, cuyo padre era del grupo O? Haz un esquema de
cruzamiento bien hecho
4. La calvicie prematura está determinada por un gen dominante en el hombre y
un gen recesivo en la mujer. La letra N mayúscula corresponde al gen de pelo
normal y la n minúscula al gen de la calvicie. El gen n es dominante en los
hombres y recesivo en las mujeres.

Si una madre y un padre son heterocigoto, para ese carácter, tienen dos hijos
varones y dos niñas, como muestra el cuadro:

Madre N Madre n

Padre N Niño Niña


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Padre n Niña Niño


a. ¿Cómo es el fenotipo de los padres?
b. ¿Cómo es el genotipo de los hijos varones?
c. ¿Cómo es el fenotipo de los hijos varones?
d. ¿Cómo es el genotipo de las niñas?

5. El cabello ondulado está determinado por la acción de un gen cuyo alelo


dominante es cabello liso (L) y cuyo alelo recesivo es cabello crespo (l)

Completa el cuadro de Punnett que se propone y responde las preguntas.

L l

a. ¿Cuál es el fenotipo de los progenitores y la descendencia de la F1?


b. ¿Cuál es la proporción de individuos crespos y lisos de la F1?

IV. A que se refiere el termino dominancia incompleta, de 2 ejemplos.


V. Lee la guía con atención y señala las palabras de difícil comprensión, consúltalas
en el diccionario.
VI. Elabora un crucigrama con 10 conceptos empleados en la temática de genética
VII. Elabora un mapa conceptual con la temática expuesta en la guía de genética y
susténtala.
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3. Evaluación:

La evaluación será retroalimentada a través de conexión con el docente por los distintos medios de
comunicación que el estudiante cuente en su hogar, además a esto se reforzaran los aprendizajes una vez se
puedan retomar las clases presenciales.

4. Recursos:

Material y guías, internet, computador, disposición y esfuerzo del estudiante, colaboración de los padres de
familia, fotocopias, cuaderno de apuntes, sugerencias del docente.

5. Observaciones:

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