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APRENDIZAJE: Analizar el funcionamiento de los seres vivos en términos de sus estructuras y procesos
Comprender la función de reproducción en la conservación de las especies y los mecanismos a través de los
cuales se heredan algunas características y se modifican otras.
DBA: Comprende la forma en que los principios genéticos mendelianos y post-mendelianos explican la herencia
y el mejoramiento de las especies existentes.
Explica la forma como se expresa la información genética en el –ADN-, relacionando su expresión con los
fenotipos de los organismos y reconoce su capacidad de modificación a lo largo del tiempo (por mutaciones y
otros cambios), como factor determinante en la generación de diversidad del planeta y en la evolución de las
especies.
EVIDENCIA DEL APRENDIZAJE: predice mediante la aplicación de diferentes mecanismos los proporciones
de las características heredadas por algunos organismos
Interpreta a partir de los modelos la estructura del ADN y la forma como se expresa en los organismos,
representando los procesos de traducción, es decir, la síntesis de proteínas.
2. Actividad a Realizar:
El estudiante debe leer de manera atenta la temática presentada en la presente guía y si presenta dudas
comunicarse con el docente para aclararlas y realizar cada uno de las siguientes actividades para aprender y
reforzar conceptos tratados en las clases ante de la medidas tomadas por el gobierno nacional para actuar sobre
la pandemia del COVID-19.
GENÉTICA HUMANA
Describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una
variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología
molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el
asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder
preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de
enfermedades y la genética de la vida humana.
Grupo sanguíneo
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INSTITUCION EDUCATIVA EL ROSARIO VERSIÓN: 01
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El tipo de sangre es determinado, en parte, por los antígenos de los grupos sanguíneos A, B, O
presentes en los glóbulos rojos y blancos, inclusive.
Un grupo sanguíneo es una clasificación de la sangre de acuerdo con las características presentes o
no en la superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos clasificaciones más
importantes para describir grupos sanguíneos en humanos son los antígenos (el sistema ABO) y el
factor Rh.
El sistema ABO fue descubierto por Karl Landsteiner en 1901, convirtiéndolo en el primer grupo
sanguíneo conocido; su nombre proviene de los tres tipos de grupos que se identifican: los de
antígeno A, de antígeno B, y "O". Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles pueden
provocar una reacción inmunológica que puede desembocar en hemólisis, anemia, fallo renal, shock y
muerte. En los grupos sanguíneos se maneja codominancia, razón por la cual representamos las dos
letras mayúsculas.
HIJOS HIJOS
PADRES
POSIBLES NO POSIBLES
OxO O A-B- AB
OxA O–A B – AB
AxA
OxB O–B A – AB
BxB
AxB O–A ------
B - AB
O x AB A–B O – AB
A x AB
B x AB A – B - AB O
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AB x AB
Los cuadros de los grupos sanguíneos entre padres y sus descendientes, son útiles en casos de
medicina legal, pero no en todos donde se discuta la paternidad responsable.
En 1940, el Dr. Landsteiner descubrió otro grupo de antígenos que se denominaron factores Rhesus
(factores Rh), porque fueron descubiertos durante unos experimentos con monos Rhesus. Las
personas con factores Rhesus en su sangre se clasifican como Rh positivas; mientras que aquellas sin
los factores se clasifican Rh negativas. Las personas Rh negativas forman anticuerpos contra el factor
Rh, si están expuestas a sangre Rh positiva.
Los antígenos del sistema Rh son de naturaleza proteica. El antígeno D posee la mayor capacidad
antigénica.
Antígeno. Son moléculas capaces de desencadenar una respuesta inmunitaria por parte del
organismo. El principal problema es que cuando se posee un antígeno, se poseen anticuerpos contra
el resto de antígenos.
Todo ser humano posee para el grupo sanguíneo y para el Rh dos alelos, luego todos los
genotipos y sus fenotipos posibles son los siguientes:
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El
Otras características que podemos tener en cuenta para nuestro estudio genealógico que son
dominantes son enrollamiento de la lengua, lóbulos de la oreja separados, presencia de vellos
en las falanges, dedo anular más grande que el índice; ahora miremos algunas de estas
características entre los compañeros del grupo, cuáles de ellas serán dominantes y cuales
recesivas, explica tu respuesta.
COMO SE PUEDE DETERMINAR EL SEXO EN EL SER HUMANO
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos
o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales
(llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como
XY en los hombres. Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el
sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados
con el sexo.
Al realizarse la fecundación existe la probabilidad de un 50% que sea hombre y un 50% que sea mujer
GEMELOS También llamados Univitelinos por que se forma a partir de un solo huevo o cigoto
formado por la fecundación de un ovulo y un espermatozoide, tendrán los mismos genes, el mismo
sexo y se parecerá uno al otro, pero puede ocurrir que la separación no sea completa y quede entre
ellos puntos de unión formándose así los siameses, que son gemelos al nacer y estarán unidos por
alguna parte del cuerpo, los avaces científicos han permitido separalos siempre y cuando no se
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Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal como los genes
autosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes recesivos ligados a X
raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. Esto es
debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes ligados a X) de su
madre. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, así que ningún
rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. Las mujeres expresan desórdenes ligados a X
cuando son homocigotas para el mismo y se convierten en portadoras cuando son
heterocigotos.
Entre los ejemplos de trastornos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos del
daltonismo y la hemofilia, miopía, enfermedades provocadas por un gen recesivo situado
precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.
Recalcamos que, debido a su ubicación, para que una mujer padezca la enfermedad debe ser
homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X), mientras que en los hombres
basta con que el gen recesivo se encuentre en el único cromosoma X que tienen.
Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es una anomalía que consiste
en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar también ceguera para los
colores, y hay muchos tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el químico inglés John Dalton, en 1794. El
nombre de esta alteración hace referencia, precisamente, a este científico.
Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el
daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y no lo manifiesta. Para
que una mujer sea daltónica es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas X
(homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente
EJEMPLOS:
1. Madre normal (XNXN) y padre normal (XNY):
XN XN
XN XNXN XNXN
Y XNY XNY
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XN XN
Xd XdXN XdXN
Y XNY XNY
Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los hijos hijos normales (100 por ciento).
Hemofilia
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una
insuficiencia del factor de coagulación llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante
anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequeña.
A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias
internas dentro de las articulaciones y los músculos.
La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recién nacidos.
ACTIVIDAD
Considere los siguientes casos para transmisión de estas enfermedades:
Hombre enfermo con mujer normal
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MALFORMACIONES CROMOSOMICAS
Los procesos de mitosis y meiosis son tan perfectos que en muy pocas ocasiones ocurren
malformaciones; sin embargo entre ellas podemos considerar los síndromes de Down,
Turner y Klinefelter en los cuales se presenta monosomias, trisomías o delecciones
LAS MUTACIONES son cambios repentinos en la estructura del ADN, algunas consideradas variaciones
genéticas pero otras solo son alteraciones en el número total de los cromosomas; algunas de las
mutaciones pueden darse de manera natural (o al azar ) o inducida provocada por agentes
mutagénicos como los son las radiaciones alfa, beta gama, x, contacto con agentes químicos, alcohol,
drogas, sustancias del ambiente entre otros. Ejemplos de autosómicos: rasgo dominante y los
trastornos son la enfermedad de Huntington y la acondroplastia.
B.
. En personas con desórdenes como trisomía X, en la cual el genotipo presenta tres cromosomas X, la
inactivación de X desactivará todos los cromosomas X hasta que sólo quede uno activo. La
inactivación de X no sólo se limita a las mujeres: hombres con el síndrome de Klinefelter, que tienen
un cromosoma X extra, también sufrirán inactivación de X para tener sólo un cromosoma X
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completamente activo.
La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen, rasgo o desorden se transfiere a través del cromosoma
Y. Como los cromosomas Y sólo se encuentran en hombres, los rasgos ligados a Y sólo son
transmitidos de padre a hijo. El factor determinante de testículos, que está localizado en el
cromosoma Y, determina la masculinidad de los individuos Cariotipo
Un cariotipo es una herramienta muy útil en citogenética. Un cariotipo es la imagen de todos los
cromosomas en la etapa de metafase organizado en función de la longitud y la posición del
centrómero. Un cariotipo puede ser útil también en genética clínica, debido a su capacidad para
diagnosticar trastornos genéticos. En un cariotipo normal, la aneuploidía puede ser detectada con
claridad por la posibilidad de observar cualquier cromosoma faltante o adicional. [1]
C. Trastornos genéticos.
Los seres humanos tienen varias enfermedades genéticas, a menudo causadas por genes recesivos.
Algunos ejemplos de enfermedades genéticas humanas son: el síndrome de Turner, la enfermedad de
Huntington, el cáncer, el autismo y la anemia de células falciformes.
Síndrome del maullido del gato - Un trastorno causado por una delección en el brazo corto del
cromosoma 5. Esta supresión se traduce en un fenotipo de retraso mental, problemas de
comportamiento, y un llanto parecido al maullido de un gato. Aproximadamente uno de cada
50.000 nacimientos tendrá el síndrome.[4]
Síndrome de Turner- Es una enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un solo
cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres
con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y
determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo
cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto
confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de
por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.
Los síntomas de este síndrome son los senos agrandados, testículos pequeños, y la esterilidad
Síndrome de Down: antes llamado mongolismo, malformación congénita causada por una alteración
del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental moderado o grave.
Los enfermos con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y
aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna
de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies
presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros
dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El
cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100),
pero con procedimientos educativos específicos y precoces, algunos enfermos consiguen valores más
altos.
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo
varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos,
mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las
mujeres mayores de 40 años.
La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del
21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas
en vez de 46.
Síndrome de Cushing: grupo de trastornos similares descritos por primera vez por Harvey Williams
Cushing en 1932 y producido por niveles elevados de glucocorticoides circulantes, en particular de
cortisol. Los síntomas que se presentan son: enrojecimiento de las mejillas, obesidad en el tronco,
aumento del apetito, cara de luna llena, piel fina que se lesiona con facilidad, mala cicatrización de las
heridas, aumento de la susceptibilidad a las infecciones, debilidad y atrofia de los músculos
proximales, hipertensión, acné, osteoporosis, intolerancia a la glucosa que puede producir diabetes,
cansancio excesivo, amenorrea en mujeres, y euforia u otros síntomas sicológicos.
ACTIVIDADES A REALIZAR
II. En la siguiente sopa de letras encuentras los términos que se relacionan con la
genética
F19. GUIA DE APRENDIZAJE CODIGO: PGA 5 F19
INSTITUCION EDUCATIVA EL ROSARIO VERSIÓN: 01
TIERRALTA - CORDOBA FECHA: 18-03-2020
Si una madre y un padre son heterocigoto, para ese carácter, tienen dos hijos
varones y dos niñas, como muestra el cuadro:
Madre N Madre n
L l
3. Evaluación:
La evaluación será retroalimentada a través de conexión con el docente por los distintos medios de
comunicación que el estudiante cuente en su hogar, además a esto se reforzaran los aprendizajes una vez se
puedan retomar las clases presenciales.
4. Recursos:
Material y guías, internet, computador, disposición y esfuerzo del estudiante, colaboración de los padres de
familia, fotocopias, cuaderno de apuntes, sugerencias del docente.
5. Observaciones: