MODULO I: EVIDENCIA BIOLÓGICA

CLASE 1: GENÉTICA FORENSE II

1. Tipos de peritajes: Casos criminales

El análisis en genética forense es un análisis comparativo, es decir, para

obtener un resultado útil es necesario contar con dos indicios que puedan
compararse. Normalmente esta comparación se hará entre indicios dubitados cuyo
origen es desconocido – ya que no se sabe de qué persona proviene el material
biológico – e indicios indubitados, de cuyo origen se tiene certeza absoluta. En casos
criminales, el objetivo de dicha comparación será vincular a los sujetos participantes
del hecho delictivo – ya sea sospechoso, víctima o alguien más – con la escena del
crimen, algún objeto relacionado como un arma homicida, o incluso entre estas
mismas personas. Esto mediante la coincidencia de la evidencia depositada. Siempre
se buscará que dicha vinculación sea de utilidad para la investigación, que sea
pertinente.

Un punto de mucha importancia es reconocer qué es lo que realmente puede

decir esta comparación de ADN y sus limitaciones. Al determinar que un indicio
dubitado puede provenir de alguna persona en particular, esto puede interpretarse
como una posible interacción entre esta persona y el sitio donde fue encontrado el
indicio dubitado. De esta forma, si un indicio recabado en la escena del crimen
coincide con el sospechoso, ubicaría al sospechoso en dicha escena; si un indicio
recabado en la ropa del sospechoso coincide con la víctima, indicaría interacción
entre la víctima y el sospechoso; un indicio recabado en el arma coincide con la
víctima, indicaría que hubo contacto entre la víctima y el arma. Sin embargo, la
comparación de genética forense no puede decirnos cuando fue depositada la
muestra ni cómo llegó ahí. Tampoco puede responder a preguntas más específicas
como si fue el sospechoso quien mató o violó a la víctima. Este tipo de conclusiones
deberán hacerse al combinar el resultado de genética forense con otra información
disponible producto de la investigación.

a. Resultados esperados de los indicios dubitados y sus

características

En el caso de los indicios indubitados, son muestras con mucha cantidad de

ADN, colectadas en condiciones adecuadas y recientes, por lo que lo esperado es
obtener un perfil genético único, perteneciente a la persona donante de la muestra

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y de buena calidad, con información completa de todos los marcadores analizados,

lo que se conoce como un perfil completo. En el caso de los indicios dubitados,
debido a su naturaleza, es posible que el resultado obtenido no siempre sea el ideal.
En algunos casos, el indicio dubitado contiene suficiente ADN y de buena calidad, y
el resultado obtenido es un perfil completo similar a los obtenidos de indicios
indubitados. En otros casos, debido a la cantidad y la calidad del ADN, la cantidad
de información genética obtenida será menor y por lo tanto en algunos marcadores
no podrá obtenerse información o se obtendrá información parcial (Cuadro 1). A
este tipo de resultados se les conoce como perfiles parciales. A pesar de no contener
toda la información necesaria, un perfil parcial aún puede ser de utilidad para la
comparación, dependerá de que tanta información se pierda. El resultado estadístico
que acompaña dicha comparación dará soporte a la utilidad que puede tener dicho
perfil. En un perfil parcial, en las regiones donde no se obtenga información, el alelo
será sustituido por un cero (0). Este valor no puede ni debe ser utilizado en la
comparación, ya que representa que cualquier alelo podría estar representado ahí,
sin embargo, por la calidad de la información no se conoce con certeza de cual se
trata. Así, si en el marcador D8S1179 un indicio dubitado tiene reportado 0,0 y el
indicio indubitado 10, 12, yo no puedo decir por medio de la comparación si estos
resultados son coincidentes o no, ya que, así como ese resultado 0,0 podría
representar 10, 12, también podría representar cualquier otro resultado. De igual
forma, si en dicho marcador el resultado fuera 0, 10 y se comparara contra el mismo
indicio indubitado, podría decir que el alelo 10 coincide, pero no puedo asegurar
nada acerca del 0, no sé si este representa un alelo 12 y por lo tanto tengo una
coincidencia, o si representa cualquier otro alelo y por lo tanto no hay coincidencia.

Cuadro No. 1 – Perfil genético parcial obtenido a partir del electroferograma en la figura No. 1. Se
observan los marcadores vWA y FGA donde se reportó el resultado como 0,0 y en D18S51 donde
se reportó como 0, 15, al no tener certeza de dichos alelos.
Locus D8S1179 D21S11 D7S820 CSF1PO D3S1358 TH01 D13S317 D16S539
Alelos 13, 13 30, 30 10, 11 10, 12 14, 15 8, 9.3 11, 11 11, 12

Locus D2S1338 D19S433 vWA TPOX D18S51 AMEL D5S818 FGA

Alelos 19, 23 14, 15 0, 0 8, 8 0, 15 X, X 11, 11 0, 0

Adicional a los perfiles completos y parciales, en algunos casos en particular,

es posible que en el indicio dubitado recuperado se encuentre muestra biológica de
más de una persona. Esto se verá reflejado en el perfil genético y es lo que se
conoce como una mezcla. Podemos decir que una mezcla será un perfil genético

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donde se vea un patrón de varios marcadores con más de dos alelos presentes. El
número de posibles donantes variará dependiendo del número de alelos máximo
que yo vea en el perfil genético. Por ejemplo, si en un perfil genético yo miro que el
máximo de alelos en al menos uno de los marcadores es de cuatro, eso quiere decir
que como mínimo es una mezcla de dos contribuyentes.; si el máximo es de seis,
quiere decir que como mínimo es una mezcla de tres contribuyentes, y así
sucesivamente. ¿Por qué no veo cuatro alelos en todos los marcadores en una
mezcla de dos contribuyentes? Esto se debe a que es posible que se den
combinaciones de los alelos de los contribuyentes como se muestra en el cuadro 2.

En los casos de violaciones es común obtener una mezcla del ADN de víctima
y sospechoso, sobre todo de indicios dubitados como un hisopado vaginal. El análisis
de las mezclas requiere de experiencia por parte del analista para una interpretación
correcta, ya que representan información más compleja que la de un perfil simple.
Un analista experimentado puede incluso determinar si alguno de los contribuyentes
es mayoritario y otro minoritario, es decir, si la cantidad de ADN de uno de los
contribuyentes es mayor que el otro. Esto es posible realizarlo cuando la diferencia
en la cantidad de ambos contribuyentes es al menos el doble que el otro.

Cuadro 2 – Posibles combinaciones de alelos en una mezcla de al menos contribuyentes. En el caso

de una mezcla de más contribuyentes se podrían dar combinaciones similares.
Número de alelos vistos
Posible explicación
en el marcador
2 alelos provenientes de los genotipos heterocigotos de ambos
4 alelos
contribuyentes
Contribuyentes son heterocigotos y comparten un alelo
3 alelos Un contribuyente es heterocigoto y el otro homocigoto y no
comparten alelos
Contribuyentes son heterocigotos y comparten ambos alelos
Contribuyentes son homocigotos y no comparten alelos
2 alelos
Un contribuyente es heterocigoto y el otro homocigoto y comparten
un alelo
1 alelo Ambos contribuyentes son homocigotos y comparten alelos

b. Bases de datos en casos criminales

Como lo mencionamos anteriormente, para poder llegar a una conclusión es

necesario, realizar una comparación entre indicios dubitados e indubitados. Pero en

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algunos casos se colectan indicios dubitados de la escena del crimen, pero no se

tienen sospechosos a quienes colectarles un indicio indubitado y realizar la
comparación. Como una respuesta a estos casos, surgió la posibilidad de crear bases
de datos criminales donde pudiera hacerse una comparación masiva de información.
Estas bases de datos trabajan a diferentes niveles. Primero, a nivel local, cada
laboratorio forense establece cuales indicios no tienen con quien comparar y por lo
tanto deben subirse a la base de datos, y estos perfiles genéticos alimentaran un
lado de la base de datos, el de los indicios dubitados. Adicionalmente, son colectadas
y procesadas muestras de personas que alimentaran el otro lado de la base de datos:
los indicios indubitados. El criterio para seleccionar a estos individuos varía de un
lugar a otro. En algunos lugares se colectarán muestras únicamente de individuos
que han sido condenados por un crimen violento como asesinato, violaciones, etc.;
en otros lugares a cualquier individuo condenado; en otros lugares, no solamente
se colecta ADN de individuos condenados, sino también de cualquier persona que
haya sido detenida. Los perfiles colectados a nivel local alimentan adicionalmente
bases de datos regionales. Y las bases de datos regionales alimentaran a la base de
datos nacional. De esta forma, si un individuo comete crímenes y deja evidencia
biológica en escenas en diferentes regiones, mediante esta base de datos es posible
relacionar todos estos casos e incluso asociarlo con el individuo en cuestión si éste
ya dio su muestra por haber sido condenado previamente.

Una limitante de esta base de datos es que, si un criminal no ha dado su

muestra, no hay forma de relacionarlo con ninguno de los casos que cometió. Por
esta razón, se ha planteado la opción de realizar una búsqueda de familiares en esta
base de datos criminal. Esto permite relacionar evidencias de una investigación con
alguna persona incluida en la base de datos por medio de su relación biológica. A
partir de ahí pueden establecerse nuevas líneas de investigación. Esta metodología
tiene sus detractores quienes consideran que viola los derechos de privacidad de las
personas. En Estados Unidos, solamente 9 estados permiten la búsqueda de
familiares, y únicamente en casos donde ya se hayan agotado otras formas de
búsqueda. Otra opción es la búsqueda parcial, en la cual se buscan perfiles que
tengan coincidencia en al menos 1 alelo en cada loci. De esta forma se logran
encontrar perfiles similares en la base de datos, lo que podría significar que están
relacionados.

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c. Comparación de perfiles genéticos y su interpretación

Al momento de la comparación de perfiles, se pueden obtener tres posibles

resultados: Inclusión: El resultado de ADN de la muestra dubitada es coincidente
con el de la muestra o muestras indubitadas. También se puede referir a este
resultado como no exclusión; exclusión: El resultado de ADN de la muestra
dubitada NO es coincidente con la muestra indubitada; e inconcluso: No se tiene
información suficiente para concluir entre alguna de las dos opciones. Al momento
de realizar la comparación de perfiles, deberán cumplirse ciertos criterios para
considerar que si existe una coincidencia.

En los casos criminales, se realiza es una comparación directa. Esta consiste

en la comparación entre perfiles dubitado e indubitado para identificar si provienen
de la misma fuente. Para considerarlo una inclusión, todos los marcadores
analizados entre el indicio indubitado y dubitado deber ser iguales (Figura 1). De
esta forma se puede atribuir que provienen de la misma persona. No importa el tipo
de muestra biológica que una persona sea analizado, el perfil genético será siempre
el mismo. Con una sola región donde los alelos sean diferentes – incluso con un solo
alelo que sea diferente – se excluye al donante de la muestra indubitada como
donante de la muestra dubitada. Por otro lado, si se tiene información parcial del
indicio dubitado, es posible que no se excluya pero que la información sea muy
limitada para concluir. Sin embargo, un perfil parcial también puede ser utilizado en
una comparación y establecer una coincidencia, dependerá de la cantidad de
información que se logre recuperar. El resultado estadístico que acompaña a dicha
comparación ayudará a determinar si es o no suficiente información. Un aspecto
importante a la hora de comparar perfiles parciales es que los marcadores en los
cuales no se obtuvo información en lugar del alelo correspondiente se coloca un 0.
El resultado de este marcador no excluye ni incluye. Una cosa muy diferente es tener
un genotipo en el indicio indubitado de 10, 12 y en el indicio dubitado de 8, 9 los
cuales no coinciden a tener el mismo genotipo indubitado y en el indicio dubitado
tener 0,0. Este 0,0 no coincide con el 10, 12, pero es porque no sabemos que alelos
corresponden a ese marcador. Podrían ser 10, 12, en cuyo caso se incluye, o podrían
ser 8, 9, en cuyo caso se excluye, pero no lo sabemos.

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Figura 1 – Comparación directa entre un indicio indubitado y tres diferentes indicios dubitados. El
primer indicio, una colilla de cigarro, tiene alelos diferentes a los del sospechoso, por lo tanto, SE
EXCLUYE. El segundo indicio, un cabello, dio como resultado unos cuantos alelos, los cuales son
coincidentes con el indicio indubitado, pero es muy poca información por lo que se deja
INCONCLUSO. El tercer indicio, una mancha de sangre, es coincidente en todos los alelos con el
indicio indubitado, y por lo tanto SE INCLUYE.

En el caso de las mezclas, la interpretación de la comparación se vuelve más

compleja. Puesto que una mezcla es una combinación del ADN de más de una
persona, al momento de comparar una mezcla contra un indicio indubitado,
esperaríamos encontrar más alelos en el indicio dubitado de los que podrían provenir
del donante del indicio indubitado. Por tal razón aquí la forma de comparación
cambia. Si todos los alelos del indicio indubitado pueden encontrarse dentro de los
alelos presentes en la mezcla, se incluye al donante del indicio indubitado como uno
de los contribuyentes de la mezcla. Con un alelo del indicio indubitado que no se
encuentre en la mezcla, se excluye al donante del indicio indubitado como
contribuyente de esta. De igual forma, en casos de perfiles parciales, los marcadores
donde no se tiene información , señalados con 0, no excluyen ni incluyen. En algunos
casos el perfil de la víctima es esperado en la mezcla, y por lo tanto este debe de
tomarse en cuenta al momento de la interpretación, ya que serán los alelos
presentes en la mezcla que no coincidan con el perfil de la víctima los que deberían
de coincidir con el indicio indubitado de la comparación. Considerar también que
víctima y la otra persona involucrada en la comparación pueden compartir alelos, y
por lo tanto ambos podrían considerarse como contribuyentes de estos alelos
compartidos en la mezcla (Cuadro 3).

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Cuadro No. 3 – Comparación de perfiles indubitados con perfil dubitado mezcla de un hisopado
vaginal. Por el tipo de muestra que es, se esperaría encontrar el perfil de la víctima dentro de la
mezcla, por lo que es importante considerar esto durante la comparación (alelos color rojo). Hay
que considerar que en algunos marcadores comparten uno (TH01, D16S539) o dos alelos (D7S820,
CSF1PO, D13S317).
Locus D8S1179 D21S11 D7S820 CSF1PO D3S1358 TH01 D13S317 D16S539
14, 15, 29, 30, 6, 7,
Mezcla 10.3, 12 10, 11 14, 15, 17 10,13 9, 10, 11
16 32.2, 33.2 9.3

Locus D8S1179 D21S11 D7S820 CSF1PO D3S1358 TH01 D13S317 D16S539

Sospechoso 14, 14 32.2, 33.2 10.3, 12 10, 10 14, 15 6, 9.3 10,13 9,10
Victima 15, 16 29, 30 10.3, 12 10, 11 17, 17 7, 9.3 10, 13 9,11

d. Resultados estadísticos comúnmente utilizados y su

interpretación

Luego de la comparación visual realizada entre los perfiles genéticos, se

realizará un cálculo estadístico. El objetivo de dicho cálculo es darle certeza al
resultado. Este cálculo estará basado en probabilidades y genética de poblaciones.
Para la comparación directa de perfiles existen dos parámetros estadísticos a utilizar:
la Probabilidad de una coincidencia aleatoria o RMP (por sus siglas en inglés)
y el índice o razón de verosimilitud o LR (por sus siglas en ingles). El RMP indica
la probabilidad de encontrar determinado perfil de ADN en una población. Mientras
más baja sea esta probabilidad, el perfil es más raro en la población y por lo tanto
la posibilidad de encontrarlo es menor, haciendo así la evidencia de ADN más fuerte.
Con 13 marcadores de ADN analizados o más, la probabilidad de encontrar un perfil
en una población (RMP) se disminuye a un nivel tan bajo que podemos decir que el
perfil genético es único. Por el contrario, entre menos marcadores se tengan
(perfiles parciales), las probabilidades de encontrarlo en una población aumentan y
la evidencia se hace más débil. La razón de verosimilitud es una comparación entra
las probabilidades de obtener la evidencia genética bajo dos diferentes hipótesis.
Busca responder a la pregunta de ¿Cuál hipótesis explica mejor la evidencia? El
resultado del LR puede ser un valor desde 0 hasta infinito. Cuando el resultado es
mayor que 1, la evidencia favorece la hipótesis principal (proviene del sospechoso),
mientras que, si el valor es menor que 1, la evidencia favorece la hipótesis alternativa
(Proviene de alguien más).

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2. Tipos de peritajes: Filiación

Cuando hablamos de una filiación, nos referimos a la evaluación de una

relación biológica. Dicha evaluación es posible realizarla por medio de la
comparación de perfiles genéticos. Toda persona hereda la mitad de su ADN de la
madre y la otra mitad del padre. Por tal razón, compartirá información genética no
solamente con ambos padres, sino también en menor grado, con hermanos, tíos,
abuelos, nietos, primos, etc. Por lo que es posible determinar si existe o no una
relación filial. Una característica es que en estos casos normalmente todos los
indicios son indubitados, ya que no hay duda la identidad de la persona de donde
se originó cada indicio. Pero si está en duda la relación biológica de uno de los
individuos de la comparación.

Existen diversas razones para realizar estudios de filiación: demandas de

manutención donde, por medio de la prueba de paternidad, se busca exigir este
pago; pruebas de paternidad particulares para “salir de la duda”, donde el resultado
no tendrá validez legal; conflictos por herencias donde se debe comprobar la relación
filial de una persona y por ende su derecho a cierta parte de alguna herencia, los
cuales pueden involucrar un estudio de paternidad, pero también otro tipo de
filiación; trámites migratorios, ya que en algunos casos se exigen que personas que
viajan con menores presenten la prueba de la relación biológica con el menor;
adopciones, donde debe comprobarse la relación biológica previo a disponer del
menor para adopción.

a. Comparación de perfiles genéticos y su interpretación

De las distintas comparaciones de filiación, la única que es posible evaluar de

forma cualitativa al comparar los perfiles genéticos es la de paternidad o maternidad.
Esto debido a que se sabe que entre padres e hijos deberán compartir cierta cantidad
de información genética. De estos el más común es el de pruebas de paternidad. En
estos casos, al comparar los perfiles genéticos del supuesto padre y el hijo, estos
dos deben compartir un alelo en cada marcador analizado. Si para la comparación
también se incluyó a la madre, esta debe ser coincidente en el otro alelo. Si se
cumple lo anteriormente mencionado, puede considerarse como una inclusión
(Cuadro 4).

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Cuadro 4 – Inclusión en caso de paternidad. Se observa que el hijo comparte al menos un alelo con
su madre (en rojo) y los alelos restantes con el supuesto padre (verde).
LOCUS D8S1179 D21S11 D7S820 D13S317 D18S51 FGA TH01 TPOX

Madre 8 9 15 17 17 20 19 22 29 35 7 7 14 15 9 10

Hijo 8 7 15 15 18 20 22 23 29 30 5 7 14 16 9 12

Supuesto
7 9 15 18 18 18 21 23 30 31 5 8 13 16 8 12
padre

Por otro lado, se puede tener un caso donde si coincide un alelo entre madre e hijo,
un resultado esperado, pero luego al comparar los alelos del supuesto padre y el hijo no
hay coincidencia en más de tres marcadores. En este caso se considera como una exclusión
(Cuadro 5).

Cuadro 5 – Exclusión en caso de paternidad. Se observa que el hijo comparte al menos un alelo con
su madre (en rojo) y solamente comparte tres de los alelos restantes con el supuesto padre
(verde). En el caso del marcador D7S820, comparten un alelo pero al ser este el alelo que
comparte madre e hijo, no se encuentra disponible para considerase como la herencia paterna.
LOCUS D8S1179 D21S11 D7S820 D13S317 D18S51 FGA TH01 TPOX

Madre 8 9 15 17 17 20 19 22 29 35 7 7 14 15 9 10

Hijo 8 7 15 15 18 20 22 23 29 30 5 7 14 16 9 12

Supuesto
7 8 14 16 19 20 21 21 28 31 6 6 15 16 7 12
padre

b. Casos especiales

¿Qué sucede cuando no comparten alelos en menos de tres marcadores? En

estos casos, debido a la poca cantidad de marcadores donde no hay coincidencia,
se evalúan otras posibilidades además de la posibilidad que no sea el padre. Se
considera que es posible estas tres regiones no coincidan debido a que ocurrió una
mutación. Cuando hablamos de una mutación nos referimos a un cambio en la
información contenida en el ADN. En el caso de los marcadores STR, es posible que
se den cambios entre una generación y otra. Dichos cambios se podrán visualizar
como un aumento o disminución en el número de repeticiones, normalmente de un
solo paso. Así, si el padre posee un alelo 8, podría darse una mutación en el hijo
hacia 7 o 9, sería muy raro que mutara hacia un alelo 6 o 10, y no digamos a un
mayor o menor número de repeticiones. Las mutaciones son algo que no ocurre muy

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seguido, y por esta razón es que se considera que como máximo podrían ocurrir tres
mutaciones en una comparación entre padre e hijo

Otro caso especial que podría darse es aquel donde tampoco la madre
coincide con el hijo. En este caso, es necesario evaluarlo desde varias posibilidades.
Primero, asegurarse que la relación de la madre con el hijo no se encontraba en
disputa (por ejemplo, un caso de un niño desaparecido, identificación de víctimas,
etc.). Si esta relación no se encuentra en disputa, otra opción a evaluar es un posible
intercambio de muestras en el laboratorio. Es importante saber que los errores
pueden ocurrir y por lo tanto esta es una posibilidad que hay que considerar. Una
forma de descartar dicha posibilidad es reprocesando las muestras para ver que se
obtenga el mismo resultado. Esta posibilidad acarrea menos complicaciones en el
caso y por eso es la que se debe considerar primero. Si se confirma que el
intercambio de muestras no fue la causa de dichas inconsistencias, es necesario
considerar la posibilidad que la madre no es la madre biológica, lo que podría
significar situaciones como un posible intercambio del niño al nacer, etc.

En algunos casos es necesario realizar la prueba de paternidad sin disponer

de la muestra de la madre. Este tipo de casos presentan complicaciones con respecto
a una paternidad en la cual se compara el trio completo. Primero, el resultado
estadístico disminuye en promedio hasta la mitad, pudiendo incluso bajar hasta 10
veces del resultado con el trio completo, disminuyendo así su certeza. Segundo,
disminuye la capacidad de excluir a un presunto padre falsamente acusado, ya que
no se cuenta con la información del lado materno. Tercero, en casos de incesto
(relaciones entre padres e hijos) podría producir falsas acusaciones de paternidad.
Adicionalmente, analizar la muestra de la madre puede servir como control de
calidad, ya que si la madre es excluida podría detectarse un problema, como los
mencionados anteriormente.

c. Resultados estadísticos comúnmente utilizados y su

interpretación

En estos casos se utilizará como resultado estadístico el índice de filiación

o índice de paternidad. Este es una comparación de las probabilidades de
ocurrencia de los perfiles genéticos bajo dos hipótesis diferentes. En estos casos se
evalúa la probabilidad de que determinada persona tenga el perfil genético
considerando como hipótesis principal está relacionada biológicamente, mientras

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que como hipótesis alternativa se considera que no está relacionada biológicamente.

Un resultado mayor a 1 favorece la explicación de la hipótesis principal (están
relacionados biológicamente), mientras que un resultado menor a 1 favorece la
explicación en la hipótesis alternativa (no están relacionados biológicamente).

Adicional al resultado del índice de filiación se reportará un resultado de

probabilidad de paternidad. Esta probabilidad se obtiene de la combinación de dos
resultados: La probabilidad a priori, que es la probabilidad de que esta persona sea el
padre antes de realizar el análisis de ADN. En los casos de paternidad, se considera esta
como un 50% ya que se establece que tanto la versión de las dos partes es equitativamente
válida (si es el padre versus no es el padre. Es muy importante destacar que dicha
probabilidad no constituye un resultado de genética forense propiamente dicho, sino del
resto de información disponible. Este valor se combinará con el valor del índice de
paternidad, expresándose como un porcentaje. Para los casos de filiaciones diferentes a las
paternidades, el resultado estadístico será únicamente reportado como un índice de filiación.

3. Tipos de peritajes: Identificación

La identificación es el método o mecanismo mediante el cual es posible

establecer la igualdad o diferenciación de una persona con respecto a la información
que se tenga de la misma. Esta será siempre un proceso de comparación de la
muestra del individuo en cuestión contra un resultado cuyo origen es conocido. La
identificación no es un proceso directo sino acumulativo, donde a mayor cantidad
de características, mayor será la individualización. Existen diversos métodos de
identificación: por huellas dactilares, características físicas, odontología,
antropología física, genética, etc. Cada una de estas disciplinas cuenta con
herramientas para realizar comparaciones de información para así llegar a una
conclusión sobre la identidad de un individuo. Cuáles de estas disciplinas utilizar
dependerá de una diversidad de variables que trataremos a continuación.

Una de las variables a considerar es la magnitud del esfuerzo de identificación,

que dependerá del número de víctimas y por ende de muestras que involucra dicho
esfuerzo. Puede tratarse de la identificación de uno solo o pocos individuos, un
proceso menos complejo y que involucra menos cantidad de muestras. O puede
tratarse de un desastre masivo, un evento de gran magnitud que causa gran daño
material y de vidas. Cada desastre presentará varias dificultades, pero todos se
caracterizarán por una gran cantidad de muestras tanto dubitadas como indubitadas
por procesar y analizar.

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Otra variable por considerar será el contexto del caso. Un caso de contexto
cerrado se caracteriza por que se tiene más información de las víctimas y la
identidad de los restos; generalmente la identidad del grupo es conocida o
presuntamente conocida, pero los restos deben ser individualizados. Es posible
identificar por otros medios y la necesidad de utilizar ADN es menor. La probabilidad
de identificar a cada una de las víctimas dependerá del número de individuos
reportados, por lo que a menor número de víctimas la probabilidad de identificar
será mayor. Esta probabilidad podrá aumentar si existen diferencias de sexo y edad
entre las víctimas, haciendo el conjunto de posibles víctimas menor. Un típico
ejemplo de un caso de contexto cerrado es el de un accidente aéreo. En los casos
de contexto abierto, se tienen menos información sobre la(s) victima(s) y el
contexto, menos información de la localización de los restos, y por lo tanto mayor
necesidad de realizar comparaciones masivas por ADN. Un ejemplo de caso de
contexto abierto podría ser un desastre masivo de la magnitud de un tsunami, donde
no se sabe con exactitud el número de víctimas, algunas víctimas fueron arrastradas
por kilómetros y por lo tanto la ubicación también es desconocida.

Una variable más a considerar es el estado de los restos. Puede tratarse de

restos recientes que se encuentren en buen estado, o restos que por las condiciones
ambientales se preservaron – restos momificados – o puede tratarse de restos en
malas condiciones, tales como restos esqueletizados, putrefactos o quemados. El
grado de conservación de los restos afectará el proceso de identificación, ya que por
el estado de los restos no sea posible identificar por otros métodos como huellas
dactilares o características físicas, aumentando la necesidad de usar ADN, e incluso
para el análisis de ADN representará un mayor grado de dificultad. Además del
estado de conservación de los restos, hay que considerar la dispersión de estos.
Puede tratarse de cuerpos enteros, partes desmembradas de cuerpos – un brazo,
una cabeza, un pie -, huesos sueltos, o incluso fragmentos de hueso. Mientras mayor
dispersión tengan los restos, menor es la cantidad de otra información disponible
para identificación. En el caso de ADN también representa la dificultad de buscar re
asociar los restos mediante sus perfiles genéticos.

Otra variable por considerar es la disponibilidad de datos para identificación.

Es necesario que considerar si se cuenta con muestras directas de la víctima – algún
artículo personal como cepillo de dientes, cabello, muestra de sangre donada en
algún laboratorio – o con referencias familiares.

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Otro aspecto por considerar es el manejo de los datos y la información

recabada. Esto debe incluir metodologías de control de calidad para asegurarse que
la información colectada es confiable y correcta, que las relaciones biológicas
registradas de los familiares son correctas y de qué manera se abordarán hallazgos
incidentales dentro de las familias colectadas. Un hallazgo incidental es una relación
biológica incorrecta encontrada dentro de la familia a partir de la comparación de
los perfiles genéticos colectados para identificar a alguien – Por ejemplo, uno de los
hijos de la víctima no es su hijo -.

Por último, existen otras variables que también pueden afectar el proceso de
identificación, como los recursos disponibles – considerar que la técnica de ADN es
costosa con respecto a otras metodologías –; casos en poblaciones cerradas o con
relaciones biológicas complejas – puede afectar la forma de realizar la comparación
de ADN –; sistemas de marcadores de ADN a utilizar, que dependerá de la
disponibilidad de muestras de restos y de familiares.

a. Comparaciones masivas

Debido a la complejidad de los desastres masivos y el número de víctimas

reportadas y restos, es necesario en esos casos realizar una comparación masiva de
información genética. En ésta los perfiles de ADN de muestras dubitadas –
normalmente pertenecientes a restos humanos – son comparados con perfiles de
ADN de muestras indubitadas – artículos personales de la víctima o familiares.
Puesto que es una comparación de todos los restos contra las muestras referenciales
de todas las víctimas, podríamos estar hablando de millones de comparaciones,
dependiendo del volumen de muestras.

La comparación de ADN en desastres masivos tendrá ciertas características:

Gran cantidad de datos por manejar, muchas muestras de familiares, y dependiendo
del estado de los restos podrían obtenerse varios resultados parciales para estas
muestras con el objetivo de completar de la mejor forma la información. La
comparación de gran cantidad de datos genéticos puede dar lugar a la aparición de
coincidencias aleatorias, es decir, perfiles de víctimas y familiares que “parecen”
estar relacionados pero que en realidad no lo están. En estos casos el resultado
estadístico ayudará a discernir sobre que concluir. También se manejarán diversidad
de resultados. En el caso de los restos, pueden obtenerse desde perfiles completos
de buena calidad, pasando por resultados parciales e incluso ningún resultado para

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algunos restos. En el caso de los familiares, pueden obtenerse diversidad de

parentescos. También habrá que considerar que en algunos esfuerzos de
identificación es posible la necesidad de una participación interinstitucional, por lo
que se deberá contar con una metodología para el intercambio de datos, que incluya
un sistema estandarizado del manejo de la información. Existen diversos softwares
para el manejo de datos de desastres masivos, y al momento de elegir el software
a utilizar deben de considerarse que puedan manejar todas estas características
mencionadas.

b. Resultados estadísticos y su interpretación

Puesto que la mayoría de las identificaciones son por filiaciones, se utilizará

el índice de filiación como soporte estadístico. En este caso, se evaluará la
probabilidad de que los restos tengan este perfil, bajo dos hipótesis: La hipótesis
principal es que dichos restos pertenecen a la víctima que se reportó; la hipótesis
alternativa, que dichos restos no pertenecen a la víctima sino a otra persona no
relacionada. Un resultado mayor a 1 favorece la explicación de la hipótesis principal
(están relacionados biológicamente), mientras que un resultado menor a 1 favorece
la explicación en la hipótesis alternativa (no están relacionados biológicamente).

Adicional al resultado de LR se reportará un resultado de probabilidad de

identificación, obtenida a partir de la combinación de la probabilidad a priori y índice
de filiación. En los casos de paternidad la probabilidad a priori utilizada era del 50%,
sin embargo, en los casos de identificación esta dependerá de la información con
que se cuente sobre la posible identidad de la víctima previo a realizar ADN.
Normalmente esta dependerá del número de víctimas reportadas, y pueden hacerse
diferenciaciones en base a otra información disponible – como edad y sexo – para ir
delimitando el número de víctimas y así hacer mayor la probabilidad de
identificación. Normalmente se establece un valor de probabilidad de identificación
en 99.9% o 99.99%. Solamente los resultados mayores a este valor podrán ser
concluidos como una inclusión. Si un resultado es menor a dicho valor, será
necesario obtener más información para aumentar la certeza de esta. Esto puede
significar realizar una investigación más profunda que permita obtener mayor
probabilidad a priori, en base a otras características de la víctima; o colectar
muestras adicionales de familiares, procesar más marcadores de ADN u otras
tecnologías como Cromosoma Y o ADN mitocondrial.

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c. Utilidad y limitaciones del ADN en casos de identificación

La utilización del ADN en un proceso de identificación humana tiene varias

ventajas. Su utilización permite identificar en casos donde ya no es posible por otros
métodos, debido a que la información genética puede recuperarse incluso con poca
cantidad de muestra de buena calidad. El sustento científico con el cual está
desarrollada la metodología aplicada, brinda alta exactitud para identificar una
persona, algo que se encuentra también sustentado por el resultado estadístico.
Adicionalmente, el tipo de información genética y su capacidad de comparación
permite realizar búsquedas masivas de víctimas mediante la comparación de perfiles
genéticos. Por último, la genética forense se encuentra siempre en constante
innovación en tecnología, por lo que es posible cada vez contar con mejores
herramientas para la identificación.

Sin embargo, la identificación por ADN tiene ciertas limitaciones. En muestras

difíciles – como restos óseos o cualquier otra muestra degradada – la interpretación
de los resultados genéticos requiere experiencia por parte de los analistas. El
procesamiento de muestras para análisis de ADN presenta dificultades, como el
riesgo de contaminación, el tiempo que toma el procesamiento, el costo elevado del
mismo, y el proceso laborioso por el que se tiene que pasar para obtener resultados,
especialmente de muestras difíciles. También es posible que en casos donde las
víctimas están relacionadas no sea posible diferenciarlas por ADN, especialmente en
casos de hermanos donde solamente se tienen muestras de otros hermanos y
padres, ya que por medio de ADN se podrá establecer que la víctima pertenece a
esa familia, pero no a quien de las varias víctimas pertenecen los restos. En esos
casos será necesario complementar con otra información disponible para su correcta
identificación.

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