Miocardiopa)as

Grupo heterógeneo de enfermedades del miocardio asociadas a disfunción mecánica y/o eléctrica del miocardio y que generalmente,
aunque no siempre, presentan hipertrofia ventricular inadecuada o dilatación y son debidas a múl?ples causas. Son en ausencia de
cardiopa?a coronaria, HTA, valvulopa?as o enfermedad cardiaca congénita

Clasificación de la AHA (con mayor relevancia en cardiología)

A) Miocardiopa)as primarias
- Gené3cas: De las gené?cas la más importante es la MCH (miocardiopaMa hipertrófica), ya que es la más frecuente de las
miocardiopaMas.
- Mixtas: La más destacada es la miocardiopaMa dilatada DCM
- Adquiridas: Inflamatorias (miocardi?s), inducidas por estrés (tako
tsubo), puerperal (periparto), infantes de madre insulina
dependiente.
B) Miocardiopa)as secundarias

Miocardiopa)a hipertrófica
Afectación miocardica primaria caracterizada por HVI y/o HVD segmentaria, asimétrica y difusa, generalmente de predominio septal,
debido a la desestructuración o desorganización de los miocitos y aumento exagerado del componente fibroso. Este engrosamiento
anormal de las paredes ventriculares debe ser en ausencia de causas hemodinámicas que lo jus?fiquen (estenosis aór?ca, HTA, etc)

Epidemiología
- Muy prevalente 1/500, es decir, enfermedad rela?vamente frecuente.
- Corresponde a la principal causa de muerte súbita en pacientes jóvenes y en atletas de alta compe?ción
- Mortalidad anual del 1%
- El 5-10% de los pacientes pueden evolucionar a formas dilatadas
- La causa más frecuente es gené3ca (50%). La mayoría de los casos presenta mutaciones en genes que codifican para el aparato
contrác?l de los miocitos, sobre todo en genes que codifican para la cadena beta de la miosina pesada, la proteína C de unión a la
miosina y la de la troponina T (En países desarrollados estas mutaciones pueden ser detectadas). Se transmite de forma autosómica
dominante, ?ene penetrancia familiar variable y un alto grado de heterogeneidad en la expresión fenoMpica.

Fisiopatologia
La hipertrofia ventricular y la fibrosis, condicionan una disminución de la distensibilidad ventricular que propicia la disfunción
diastólica, que a la larga lleva insuficiencia cardiaca con función sistólica conservada, e incluso, aumentada. Esto favorece arritmias
ventriculares, responsables en gran medida de la muerte súbita que pueden presentar estos pacientes. Además, se aumenta la presión
diastólica del ventrículo izquierdo, lo que se transmite de forma retrógrada a la aurícula y a las venas pulmonares, generando
conges3ón pulmonar.
Algunos pacientes presentan obstrucción dinámica del tracto de salida del ventrículo izquierdo en relación al
engrosamiento del tabique interventricular, dificultando su vaciamiento. Durante la contracción se produce un
chorro de alta velocidad ya que la sangre atraviesa un infundíbulo estrecho. Este flujo acelerado crea una fuerza
de arrastre que atrae de manera anormal la valva mitral anterior hacia el tabique (efecto venturi). La valva se
acerca y colinda temporalmente con el tabique, produciendo obstrucción del flujo sanguíneo hacia la aorta. Este
fenómeno se conoce como “Movimiento Anterior Sistólico” y puede producir insuficiencia mitral. Se dice que
esta obstrucción sistólica es dinámica debido a que se genera un gradiente de presión dinámico entre el
ventrículo izquierdo y el infundíbulo distal a la obstrucción, ya que su magnitud depende de la distancia entre la
valva y el tabique hipertrofico, la cual varía durante la contracción.

Los pacientes con miocardiopaMa obstruc?va (70%) ?enen peor pronós?co que aquellos con la forma no
obstruc?va (30%), ya que son más sintomá?cos y ?enen mayor riesgo de muerte súbita. 


Consecuencias y complicaciones
- Obstrucción del tracto de salida e Insuficiencia mitral por el MSA
- Puede manifestarse como insuficiencia cardiaca conges3va en fases más
terminales, por evolución hacia una fase dilatada.
- Isquemia miocardica por mayor masa miocárdica y menor ?empo de perfusion
(disfunción diastólica), generando angina
- Fibrilación auricular por transmisión de forma retrograda de las presiones de llenado a la aurícula izquierda
- Muerte súbita: Complicación mas visible, devastadora e impredecible de la MCH. MCH es la causa mas frecuente de muerte súbita
en la población joven (35% de muertes súbitas en jóvenes). Se debe principalmente a la fibrosis.

Clinica
Muchos casos siguen un curso rela?vamente benigno y asintomá?co y sólo son diagnos?cados de forma casual. En otras ocasiones la
enfermedad presenta síntomas precozmente, lo que comporta un peor pronós?co
- Edad de presentación bimodal, entre los 20-30 años y entre los 55 -75 años
- Por lo general presentan manifestaciones de insuficiencia cardiaca, siendo el síntoma más frecuente la disnea de esfuerzo (90%),
que puede acompañarse de angina de pecho (70-80%), síncope (20%, es un signo de mal pronós?co), fa3ga y palpitaciones. A
veces se debuta directamente con muerte súbita, sobre todo en jóvenes y depor?stas.

Examen esico
En pacientes no obstruc?vos el examen esico puede ser normal. Los hallazgos clásicos suelen aparecer en pacientes con obstrucción
del tracto de salida del ventrículo izquierdo:
- Choque de punta con intensidad aumentada y la?dos sostenidos, a veces se escucha frémitos
- Pulso bisfiriens que aumenta a maniobras de valsalva, pulso caroMdeo saltón.

- Auscultación de un cuarto ruido y del soplo mesosistólico eyec3vo que puede irradiar a la base del apex y base. No está precedido
de clic y ?ene segundo ruido conservado. A diferencia del soplo de estenosis, donde maniobras de valsalva disminuyen el soplo, el
soplo de miocardiopaMa hipetrófica aumenta su intensidad en maniobras de valsalva (disminuye el retorno venoso, por ende
disminuye la precarga y las presiones de llenado del VI, aumentando las gradientes entre la aorta y el VI, exacerbando el soplo)


Aumenta el soplo con maniobras que aumentan el gradiente de presión entre aorta y ventrículo
- Disminución precarga: Valsalva, bipedestación brusca, taquicardia, nitroglicerina
- Aumento de la contrac?bilidad del ventriculo: Ejercicio, isoprenalina, digital
- Disminución postcarga: Vasodilatadores como nitroglicerina, ejercicio

Disminución del soplo con maniobras que disminuyen el gradiente de presión entre aorta y ventrículo
- Aumento de precarga: Expansión de volumen, aumento del retorno venoso, elevación de las piernas.
- Disminución de la contrac?bilidad: Calcioantagonistas, betabloqueantes
- Aumento de la postcarga: Cunclillas

Exámenes
- ECG: Sólo un 10% de las MCH ?enen ECG normal y ?ene mayor especificidad en pacientes jóvenes y depor?stas. Lo que más
destaca son las ondas Q en la pared inferior (DII, DIII y aVf) seguidas por ondas R
de altos voltajes y signos de hipertrofia ventricular (criterios de zokolov y de
cornell). El ECG ambulatorio (holter) permite ver arritmias ventriculares,
principalmente extrasistole ventricular o taquicardia ventricular no sostenida
(signos de mal pronós?co)
- EcograWa doppler: Prueba diagnós?ca clave en la MCH. Alguno de los
elementos que sugieren miocardipaMa hipertrófica son:

-Hipertrofia ventricular izquierda > 15mm en algún segmento ventricular,
Mpicamente de distribución asimétrica y en ausencia de otra enfermedad cardiaca
o sistémica que pueda causar la hipertrofia, y que se asocia a una cavidad no
dilatada e hiperdinámica. 

- Grosor del septum interventricular > 13-15mm

- Gradiente interventricular significa3vo > 30mmHg donde suele visualizarse la
presencia de movimiento anterior sistólico

- Calcificación del anillo mitral 

- Disfunción diastólica con fracción de eyección normal
- Resonancia magné3ca: Permite ver áreas de realce tardío (zonas de fibrosis)
luego de administración de gadolinio, asociadas al riesgo de muerte súbita.
- Estudios gené3cos (*revisar con ppt)

- Niños bajo 12 años: Antecedentes de muerte prematura con HMC 

- Jóvenes entre 12-21 años: Se realiza screening cada 12-18 meses.

- Sobre 21 años: El beneficio en estos pacientes no está definido, en ellos es más
importante realizar métodos de imagen, pero igual se recomienda.

Prevención y pesquisa
Es trascendental realizar una evaluación clínica completa (con ECG y
ecocardiograma) en todos los familiares de primer grado de un caso índice, ya que
?enen una probabilidad del 50% de tener la enfermedad. El estudio debe repe?rse
cada cinco años en los sujetos en los que es normal, ya que la enfermedad puede no
manifestarse fenoMpicamente hasta la 5ª o 6ª. También se recomienda hacer
tamizaje en atletas jóvenes, ya que es su principal causa de muerte.
El diagnós?co de la enfermedad debe realizarse en un famliar de primer grado si
existe un criterio mayor junto a dos criterios ecocardiográficos menores o un criterio
ecocardiográfico menor junto a 2 criterios electrocardiográficos menores.

Tratamiento: Está determinado por el grado de obstrucción del tracto salida, grado de disfunción diastólica, presencia de fibrilación
auricular y riesgo de muerte súbita. Ninguno de los tratamientos que se han ensayado en la miocardiopa)a hipertrófica mejora el
pronós3co (a excepción de la implantación de un desfibrilador), por lo que sólo está jus?ficado emplearlos en pacientes sintomá?cos

Tratamiento farmacológico: Principalmente el uso de betabloqueadores.

- Betabloqueadores: Indicados para aquellos pacientes con síntomas, HVI demostrada por eco y gradiente sobre 50mmHg.
Idealmente que tengan un efecto beta1, disminuyendo la contracción miocárdica y un efecto bradicárdico buscando bajar las
frecuencias cardiacas bajo 60 y aumentar el ?empo de llenado diastolico ventricular. Alterna?vas actuales para los
betabloqueadores corresponden al verapamilo (bloqueador de canales de calcio) y disopiramida (an?arritmico clase I con efecto
inótropo nega?vo, que actualmente ya no se u?liza).
- Amiodarona: Aún sin evidencia firme de que tenga un efecto posi?vo sobre el pronós?co, puede emplearse como an?arrítmico
para tratar las arritmias supraventriculares y ventriculares leves.
- An3coagulantes: Se u?lizan en la fibrilación auricular por el riesgo de cardioembolias
Si el paciente con tratamiento farmacológico logra llegar a gradientes menores a 30mmHg se man?ene la terapia farmacológica. Si el
paciente pese al betabloqueo sigue con gradientes elevadas se ?ene indicación quirúrgica. 


Tratamiento quirúrgico: Está indicado en casos de falla cardiaca obstruc?va refractarias al tratamiento médico y que se asocian a
gradientes obstruc?vas sobre 50mmHg o más. Permiten el alivio sintomá?co, mejoran la calidad de vida y aumentan la sobrevida, pero
no ceden el riesgo de muerte súbita. El más habitual es la mioectomía central, donde se sacan rodajas de septum hasta que quede
menor a 10mm o que se logren gradientes menores a 50mmHg. 


Una alterna?va al tratamiento quirúrgico sería la ablación percutánea con alcohol. El procedimiento consiste en la inyección selec?va
de alcohol 70% a través de una coronograea en la primera rama septal del árbol coronario, con objeto de producir un área localizada
de necrosis que impida el engrosamiento sistólico del tabique interventricular y, con ello, la obstrucción dinámica

Otras terapias
La implantación de marcapasos secuenciales cons?tuye una interesante alterna?va terapéu?ca en pacientes sintomá?cos refractarios
al tratamiento médico. Reducen el gradiente intraventricular, el movimiento anterior de la valvula mitral y la insuficiencia mitral.

Como dijimos, el tratamiento quirúrgico no mejora la muerte súbita, debido a que esta se debe principalmente a la fibrosis, por lo que
se busca iden?ficar a pacientes con elevado riesgo de muerte súbita (mediante una prueba de esfuerzo y monitorización con holter del
ECG para detectar arritmias ventriculares) para la implantación profilác3ca de un desfibrilador automá3co, el cual protege al
paciente y aumenta su sobrevida.

En algunos casos, y en las fases finales de su evolución, la MCH puede evolucionar hacia una fase dilatada, en la que se deprime la
contrac?lidad ventricular y aparece insuficiencia cardiaca. El tratamiento en este caso es el de la insuficiencia cardiaca, incluyendo en
los casos adecuados el trasplante cardiaco

Miocardiopa)a dilatada
Se caracteriza por la presencia de dilatación y disfunción
contrác?l del ventrículo izquierdo o ambos ventrículos en
ausencia de situaciones de trabajo hemodinamicas
anormales. Puede acompañarse de hipertrofia. Tiene una
prevalencia 1/2.500 habitantes y una incidencia anual 7
casos/100000. Corresponde a la primera causa de
transplante al corazón y a la tercera causa más frecuente
de insuficiencia cardiaca.

E?ología
- Familiar/geneDca: 25%
- Adquiridas: 25% (alcohol, tóxicos y fármacos,
embarazo, enfermedades del tejido conec?vo como
lupus, endocrinopaMas como hiper?roidismo,
acromegalia, deficit nutricionales (micronutrientes,
vitaminas), infecciosas como la miocardiopa?a
chagásica, VIH, hepa??s B y C, enfermedad celiaca)
- IdiopaDcas 50%

Fisiopatología
La evolución hacia enfermedad se debe a la causa inicial (infección viral crónica que genera daño celular, alteración de mecanismos
inmunes que llevan a enfermedad autoinmune, factores gené?cos, etc) y empeora por mecanismos compensatorios, como
fenómenos inflamatorios, mecanismos neurohumorales (ADRE, RAAS) y modificaciones estructurales (remodelado ventricular) que en
conjunto implican hipertrofia miocitaria, fibrosis inters3cial y apoptosis.



La dilatación ventricular aumenta la tensión de la pared y desarrolla insuficiencia mitral
funcional por alejamiento progresivo de los músculos papilares. La dilatación auricular favorece
la aparición de fibrilación auricular y aparición de tromboembolias, mientras que la fibrosis
predispone a arritmias ventriculares. La dilatación corresponde a una disfunción sistólica que
aumenta los volumenes telediastólicos, y por ende, aumenta de forma retrógrada la presión,
generando conges?ón pulmonar que puede llevar incluso a afección del ventrículo derecho.
Clínica
Habitualmente jóvenes, sexo masculino y descrito tradicionalmente en afroamericanos o afrocaribeños. Los pacientes pueden cursar
sin síntomas por mucho ?empo, ya que sólo aparecen cuando hay una función ventricular muy deprimida.
Los síntomas son los de una insuficiencia cardiaca progresiva: Disnea inicialmente de esfuerzo pero que progresa al reposo, ortopnea,
disnea paroxis3ca nocturna, fa3gabilidad y finalmente edema periférico en zonas de declive, como EEII.
La función sistolica deprimida favorece el riesgo de embolias, y a veces el tromboembolismo periferico puede ser la primera
manifestación de la enfermedad.

Exploración esica
Son las manifestaciones de insuficiencia cardiaca derecha: presión venosa yugular elevada, hepatomegalia y edema periférico con
signo de la fovea posi?vo. En la auscultación pulmonar puede escucharse estertores en bases pulmonares y la auscultación cardiaca
revela con frecuencia un ritmo de galope por tercer ruido en IC descompensada y soplo pansistólico en foco mitral irradiado a la
axila (propio de regurgitación mitral) debido a la insuficiencia mitral por dilatación ventricular.

Pruebas diagnós?cas
- Rx de tórax: Presenta cardiomegalia global, afectando sobre todo a cavidades izquierdas, y signos de congesDón venosa pulmonar
- ECG: Signos de sobrecarga sistolica del VI (infradesnivel del ST u ondas T inver?das asimétricas, a diferencia de los signos de
isquemia que son simétricos), signos de hipertrofia ventricular y de aurícula izquierda. Pueden aparecer signos de bloqueo
(bloqueo AV, bloqueo completo de rama izquierda, hemibloqueo anterior, etc) y de taquicardia sinusal o fibrilación auricular, que
son de mal pronós?co. El ECG con holter ayuda a detectar arritmias asintomá?cas y control de la respuesta al tratamiento en
pacientes con arritmias espontáneas frecuentes.
- EcocardiograWa: Permite detectar hipocontrabilidad ventricular y cuan?ficar su grado. Se observa dilatación de cavidades
ventriculares, disfunción de la función contrác?l y presencia de trombos murales. Es frecuente la presencia de regurgitación mitral
(con doppler).
- Cardiorresonancia magné3ca: Detecta con precisión la cuanMa de la depresión de la contrac?lidad y el grado de dilatación de las
cavidades cardiacas. Se usa más para descartar de manera no invasiva diagnós?cos diferenciales (miocardiopaMa dilatada
isquémica, miocardi?s, taco tsubo, etc). El realce tardío con gadolinio en zonas del epicardio refleja existencia de fibrosis.
- Coronografia: Normalmente no suele ser necesario, excepto para confirmar que la MCD no es secundaria a obstrucciones
coronarias. Los candidatos a trasplante cardiaco requieren un cateterismo derecho para evaluar la existencia, naturaleza y grado de
hipertensión pulmonar.
- Otros exámenes que ayudan: Hemograma, serología de infecciones (enfermedad de chagas, VIH, hepa??s), deficit de vitaminas,
pruebas de función renal, pruebas de función ?roidea, factor reumatoide y an?cuerpos de lupus, etc.

La anemia es frecuente en la MCD primaria que cursa con insuficiencia cardiaca avanzada, por lo que cons?tuye un factor agravante. La
hipopotaseamia puede ser consecuencia del tratamiento diuré?co, por lo que debe vigilarse por su potencial arritmogénico. La
hiponatremia también es un signo de mal pronós?co, por lo que siempre debemos evaluar la función renal mediante el clearence renal
calculado por fórmulas (no sólo midiendo urea y crea?nina). La función hepá?ca puede estar alterada si existe hepatomegalia de estasis,
con elevaciones de ASAT y ALAT y raramente prolongación del ?empo de protrombina e ictericia. El pep?do natriuré?co cerebral es un
añadido ú?l en el diagnós?co de insuficiencia cardiaca, ya que traduce un aumento del estrés intraventricular. Su valor predic?vo
nega?vo es muy alto en la IC, por lo que puede servir para excluir causas no cardiacas de disnea.

Pronós?co
- Evolución natural de la enfermedad es hacia una insuficiencia cardiaca avanzada,
cuya mortalidad es muy elevada (50% en 5 años). Las dos causas más frecuentes de
muerte en pacien- tes con MD e insuficiencia cardíaca son la muerte súbita y el fallo
de bomba progresivo.
- Aquellas con mejor pronós?co son las periparto (miocardiopaMa asociada a cambios
puerperales que generan dilatación del ventrículo izquierdo) y aquellas con peor
pronós?co son las inducidas por drogas, las infiltra?vas y las por VIH.
Tratamiento: Manejo de la e?ología y manejo de los síntomas. El tratamiento de la miocardiopaMa dilatada es, en la prác?ca, el de la
insuficiencia cardiaca con función sistólica deprimida.

Medidas generales: Abandono del tabaco, reducción de peso en obesos, control de la hipertensión, dislipidemia y diabetes y
reducción de ingesta alcoholica. Restricción de ingesta de sal que ayuda a mantener el balance hidrico, prac?ca de ejercicio moderado
para mejorar su capacidad de esfuerzo y situación esica general. Aplicación de vacunas an?gripales y neumocócica para prevenir la
descompensación cardiaca.


Tratamiento farmacológico: Incluye un inhibidor del enzima conversor de angiotensina IECA (o ARAII si hay intolerancia a ieca) y
un betabloqueante, con o sin diuré?cos. Estos fármacos deben administrarse incluso en los casos en que no exista insuficiencia
cardiaca, ya que disminuyen el remodelado ventricular y con ello la progresión de la enfermedad y riesgo de muerte y hospitalización.
- Si existe insuficiencia cardiaca se usan diuré3cos (?azidas, furesomida) en las dosis minimas que mantengan al paciente libre de
edema. A veces se adiciona un ARAII que se ha visto también reduce la sintomatología. Puede usarse digoxina en aquellos que pese
a lo anterior persisten los sintomas. Esto sólo es un tratamiento sintomá?co y no mejora el pronós?co de la enfermedad.
- Si existe fibrilación auricular debe someterse también a tratamiento an3coagulante con inhibidores de la vitamina K para prevenir
la formación de trombos cardioembólicos.

Tratamiento quirúrgico y otras terapias

- Los pacientes con depresión severa de la función ventricular (capacidad funcional III-IV) y síntomas que presentan bloqueo de rama
izquierda (morgología QRS ancho) o fracción de eyección menor al 35% se benefician de la implantación de un marcapasos
resincronizador, con electrodos en aurícula derecha y ambos ventrículos. Esta técnica mejora la sintomatología en un 80 % de los
casos, además de reducir la mortalidad
- El DAI (desfibrilador automa3co implantado) en arritmias ventriculares graves o en FEV1 menor al 30% o CFII-III a pesar del
tratamiento médico o antecedentes de muerte subita. Reduce la mortalidad.
- Cirugía cardiaca como ventriculotomía parcial (en desuso)
- Transplante cardiaco como parte del manejo de la insuficiencia cardiaca terminal

Formas adquiridas
- Cardiomiopa3a alcoholica: Es la causa más frecuente de miocardiopaMa dilatada secundaria. Se debe al efecto tóxico directo del
etanol o su metabolito acetaldehido en individuos gené?camente predispuestos. También se ha visto relación con el déficit de
?amina debido a la desnutrición que acompaña al alcholismo. Tiene gran mortalidad, sobretodo por sus comorbilidades y contexto
social, pero es potencialmente reversible. El tratamiento es el mismo que el de la miocardiopaMa dilatada, y es clave la supresión de
la ingesta de alcohol, con lo que, en general, suele mejorar la función ventricular.
- Cardiomiopa)a periparto: Insuficiencia cardiaca asociada al embarazo de origen mixto. Tiene lugar entre el úl?mo mes de
gestación y los primeros seis meses postparto. Es de baja frecuencia (menos del 1%) y se manifiesta como una depresión global de
la contrac?bilidad ventricular con frecuencia por arritmias ventriculares graves. Se asocia a tromboembolismos frecuentes. El
tratamiento es el mismo de la miocardiopaMa dilatada y su pronós3co es bueno si se supera la fase inicial, con frecuente
normalización de la función ventricular. Sin embargo, existe riesgo de recurrencia en sucesivos embarazos
- Cardiomiopa)a por estrés o tako-tsubo: Suele presentarse en mujeres en edad postmenopáusica, frecuentemente después de
una situación de marcado estrés, por lo que se ha sugerido un papel causal para las catecolaminas. Clínicamente se manifiesta por
dolor torácico; el ECG puede mostrar elevación extensa del segmento ST en precordiales, lo que contrasta con una elevación
mínima de marcadores séricos de necrosis. Su importancia radica en diferenciarla de un infarto agudo al miocardio. La angiograea
coronaria es normal y el ecocardiograma muestra una aquinesia apical de ventriculo izquierdo con contrac?bilidad conservada en
porciones basales. El tratamiento es el de la disfunción ventricular o las arritmias que se pudieran presentar, y con frecuencia la
función ventricular se recupera de forma completa en un período de semanas
- Cardiomiopa)a chagásica: La miocardiopaMa ?ene una fase aguda (miocardi?s aguda), con intensa parasitación del miocardio,
aunque la clínica es poco aparente; un periodo de latencia de 20-30 años, y una fase crónica (miocardiopaMa dilatada) que afecta al
30 % de los pacientes infectados. menudo coexisten los tres síndromes básicos: insuficiencia cardiaca, síntomas diges?vos
(megaesófago y megacolon) y tromboembolia pulmonar o sistémica. El diagnós?co se confirma con serología y PCR.
- Cardiomiopa)a isquémica: La causa de la depresión de la función ventricular es la presencia de necrosis miocárdicas extensas o
repe3das. Por lo general suelen exis?r antecedentes clínicos de episodios coronarios agudos o angina, aunque pueden tener una
clinica silente, sobre todo en pacientes diabé?cos que ?enen una afectación vascular coronaria difusa que causa circulación
colateral abundante. La revascularización por medios percutáneos (angioplas?a-stent) o quirúrgicos mejora la contrac?lidad.