Módulo 4: Tarea N° 4:“Técnicas invasivas y no invasivas en Medicina Fetal”

Técnicas de Diagnóstico Prenatal

Invasivas No invasivas

Biopsia Corial Ecografía

Amniocentesis Doppler

Funiculocentesis Sangre materna

(marcador bioquímico)
Biopsia de Tejidos
Sangre materna (ADN
libre fetal)
Embriofetoscopia

PRUEBAS INVASIVAS
LA BIOPSIA CORIAL
Consiste en la extracción de una muestra de la placenta. Se puede realizar a
través del cuello de la matriz con colocación previa de un espéculo o mediante
una punción a través del abdomen, a partir de las 10 semanas de embarazo y
hasta las 15 semanas. La biopsia corial es una técnica diagnóstica que tiene la
finalidad de realizar estudios cromosómicos, bioquímicos o moleculares del feto.
Indicaciones de bvc
- Alto riesgo de aneuploidia en el cribado de primer trimestre (> 1/250)
- Translucencia nucal aumentada > percentil 99
- Anomalía cromosómica en gestación previa (en trisomías autosómicas
se puede recalcular el riesgo, en otras anomalías el riesgo de recurrencia
es muy bajo)
- Anomalía cromosómica parental
- Anomalía estructural fetal detectada en la ecografía de primer trimestre
- Confirmación de un diagnóstico preimplantacional (error < 5% si era per
FISH i < 1% si era per PCR, microarray o NGS)
- Confirmación de un resultado en DNA fetal en circulación materna
 - Pérdida gestacional precoz (no solo en pérdida recurrente)
- Enfermedad monogénica con diagnóstico molecular o bioquímico
disponible
Antes de realizar la BVC, se deberán considerar las siguientes
contraindicaciones relativas:
- Sangrado vaginal: En general, se recomienda posponer la BVC hasta
una semana después de la finalización del sangrado
- Infección materna por HIV, HBV o HCV: el procedimiento de elección es
la amniocentesis no transplacentaria.(1)

AMNIOCENTESIS
La amniocentesis es un procedimiento invasivo de Diagnóstico Prenatal que
consiste en la introducción de una aguja espinal a través de la pared abdominal
materna para aspirar una muestra del líquido amniótico.
Indicaciones
- Cribado de aneuploidía con riesgo ≥ 1/250 para trisomía 21 o 18 (por
test combinado o cribado bioquímico de segundo trimestre)
- Anomalía cromosómica en gestación previa (sobretodo trisomías)
- Anomalía cromosómica parental
- Anomalía fetal ecográfica (detectada durante la ecografía morfológica)
- Confirmación de un resultado por DNA fetal libre.
- Confirmación de un diagnóstico preimplantacional (error < 5% si era per
FISH i < 1% si era per PCR, microarray o NGS).
- Confirmación de un resultado no conclusivo en vellosidad corial.
- CIR severo precoz (< 24 semanas)
- CIR severo <28 semanas con presencia de: marcadores ecográficos
(excluyendo oligoamnios) /anomalía menor o biometrías (LF o PC) < -
3DE
- Sonograma genético con riesgo resultante ≥ 1/250
- Anomalía discordante en gemelos monocoriales diamanióticos
- Riesgo de enfermedad monogénicas con diagnóstico molecular o
bioquímico disponible en LA
- Riesgo de infección fetal con PCR disponible (CMV, toxoplasma,
parvovirus-B19, varicela, rubeola,herpes 1-2, enterovirus)
- Riesgo de coriomanionitis o inflamación intraamniótica.
La amniocentesis no podrá realizarse antes de las 15 semanas completas
de gestación (15+0), ya que la denominada “early amniocentesis” mostró
 presentar un riesgo aumentado de problemas ortopédicos (talipes),
complicaciones respiratorias neonatales y de fallo de cultivo. Como
criterio general será preferible realizar la amniocentesis a partir de las 16
semanas, sobre todo si las membranas corioamnióticas no se encuentran
coaptadas. (1)

FUNICULOCENTESIS
Es el procedimiento diagnóstico que consiste en la obtención de sangre fetal,
que se realiza a partir de las 20 semanas.
La cordocentesis se practica con las siguientes indicaciones:
1. Estudio citogenético (cariotipo):
- Cariotipado rápido en anomalía estructural fetal
- Confirmación de resultado citogenético no conclusivo en líquido
amniótico (mosaicos)
- Hidrops fetal
2.Diagnóstico prenatal de anemia de Fanconi
3.Riesgo de enfermedad monogénica y consulta tardía
4.Marcadores de infección fetal por CMV (plaquetas y perfil hepático)
5. Sospecha de anemia fetal:
- Isoinmunización
- Infección PVB19
- Agonía/muerte reciente de un gemelo MC
6. Sospecha de trombocitopenia fetal:
- Trombocitopenia aloinmune
- Trombocitopenia autoinmune severa (1)

LA EMBRIOFETOSCOPIA

La embriofetoscopia consiste en la visualización directa del embrión o

feto durante el embarazo a través de un instrumento llamado endoscopio o
fetoscopio.

 Si esta técnica se realiza durante las 12 primeras semanas de gestación

se llama embrioscopia.
 Si esta técnica se realiza a partir de las 12 semanas de gestación se
llama fetoscopia.
La embriofetoscopia sólo es utilizada con fines diagnósticos y
terapéuticos, cuando NO es posible obtener los mismos resultados mediante la
utilización de la ecografía y de la combinación de la ecografía con las otras
técnicas de diagnóstico prenatal, como la biopsia corial, amniocentesis o
funiculocentesis, por los riesgos que comporta tanto a nivel de la madre como
del embrión o feto ( riesgo de aborto del 12%, sangrado, infección, pérdida de
líquido, problemas de sensibilización por incompatibilidades paternas de Rh-, si
no se hace la prevención adecuada, y en un 47% ruptura prematura de
membranas).

Indicaciones

 Síndrome de transfusión fetofetal: sucede cuando hay un

embarazo de gemelos y los dos comparten la misma placenta.
En algunos de estos embarazos se produce un desequilibrio
en el flujo sanguíneo y uno de ellos se convierte en donante
del otro. Si sucede esto, el índice de mortalidad es altísimo,
de entre el 80 y el 100%. Gracias a la fetoscopia la situación
se revierte y la tasa de supervivencia es del 75 al 90%.
 Crecimiento intrauterino retardado (CIR): en el mismo tipo
de embarazo, de gemelos que comparten placenta, puede
ocurrir que solo uno de los bebés se desarrolle bien. La
fetoscopia aumenta el riesgo de muerte del bebé que no se ha
desarrollado bien, pero aumenta las probabilidades de que el
bebé que sí se ha beneficiado de la placenta nazca sin
complicaciones.
 Enfermedades pulmonares del bebé: en caso de que se vean
patologías del sistema respiratorio que puedan dificultar la
respiración del bebé al nacer, como la hernia diafragmática
congénita, el hidrotórax fetal y los quistes o masas
pulmonares.
 Obstrucción urinaria: algunos fetos presentan la uretra
obstruida. Si esta malformación se produce muy pronto existe
un riesgo muy elevado de que el feto muera. Con la fetoscopia
se puede salvar la vida de todos estos bebés.
 Otras enfermedades: hay otras situaciones que puede
requerir de una fetoscopia, no contempladas por ser
extraordinarias. En caso de tumores fetales, cardiopatías
congénitas u otras situaciones inesperadas, puede realizarse
una fetoscopia para intentar solucionar el problema y salvar la
vida al feto. Aquí os contamos, por ejemplo, la intervención
que le hicieron a un bebé, antes de nacer, con la que lograron
extirpar un tumor gigante que tenía en el cuello. (1)

BIOPSIA DE TEJIDOS FETALES

La biopsia fetal consiste en obtener muestras de diversos tejidos del
propio feto: músculos, piel, hígado, se realiza entre las 10 a 14
semanas La punción se realiza bajo control ecográfico, y estando la
madre anestesiada. esta prueba de diagnóstico prenatal se realiza en
contadas ocasiones, cuando es necesario un diagnóstico antenatal
muy preciso, para detectar enfermedades genéticas de órganos
concretos.
 ¿Cuándo están indicadas?

Cuando se desee saber con certeza el mapa cromosómico del feto por motivos
de varia índole. Es tu médico el que debe, consensuándolo con vosotros
establecer la indicación basada en:

 Hijo anterior con una alteración cromosómica.

 Antecedentes familiares de retraso mental o defectos físicos congénitos.
 Miembro de la pareja portador de una alteración cromosómica.
 Hº Familiar de enfermedades hereditarias con posibilidad de diagnóstico
prenatal.
 FIV con factor masculino severo.
 Diagnóstico preimplantacional.
 Sospecha de infección fetal.
 Sospecha ecográfica de alteración cromosómica por marcadores
ecográficos de cromosomopatía.
 Screening prenatal del 1º trimestre de cromosomopatías con riesgo alto.
 Sospecha o evidencia de malformación fetal.
 Edad materna ≥ 40 años.(1)

PRUEBAS NO INVASIVAS

ECOGRAFIA

La ecografía, si bien no cumple todos los criterios propuestos por la OMS, es el

mejor método de screening prenatal disponible. Se reconoce que su efectividad
está directamente relacionada con la organización racional y dirigida de su
práctica, tanto desde el punto de vista de organización sanitaria poblacional
como del seguimiento de protocolos adecuados en los Centros en que se realiza.
La dificultad en seleccionar grupos de riesgo establece que deba realizarse a
todas las gestantes y considerar que todos los fetos deben ser explorados como
si de alto riesgo se trataran. En nuestro medio, el protocolo de atención durante
la gestación incluye la realización de 3 ecografías repartidas durante el primer,
segundo y tercer trimestre. El momento de realización y los objetivos de estas
ecografías se resume a continuación:

- I trimestre: Semana 11 – 13,6. (preferentemente semana 12)

 Confirmar gestación intrauterina

 Confirmar evolutividad de la gestación
 Determinar el número de fetos y la corionicidad en caso de gestaciones
múltiples
 Datación de la gestación
 Determinación de los marcadores de aneuploidía
 Valoración anatómica precoz
  Determinación del índice de pulsatilidad de las arterias uterinas para
calcular el riesgo de preeclampsia.

- II Trimestre: Semana 20 – 22. (preferentemente semana 21)

 Valoración de placenta, inserción del cordón y líquido amniótico

 Valoración del crecimiento fetal
 Valoración de la anatomía fetal

- III Trimestre: en bajo riesgo (anexo 5.5) a las 37±1 y en alto riesgo de retraso
de crecimiento seriadamente a las 28±1, 32±1 y 37±1

 Valoración de la estática fetal

 Valoración de placenta y líquido amniótico
 Valoración del crecimiento fetal
 Revaloración de la anatomía fetal para descartar patología evolutiva y/o
de posible aparición tardía (2)

DOPPLER

La flujometría Doppler provee un método no invasivo usado durante el embarazo

para evaluar el flujo sanguíneo que abastece al feto, por medio de la medida de
la resistencia vascular en la arteria umbilical por ultrasonido Doppler. Determina
la calidad del intercambio de flujo placentario por diferentes índices,
Fundamentalmente los índices de resistencia y de pulsatilidad.

Una inadecuada circulación placentaria se asocia con una elevación en la

resistencia vascular y disminución del flujo diastólico, lo que permite identificar a
los fetos con riesgo de morbilidad.

Existen estudios que han centrado su atención en fetos con estudios Doppler
alterados, fundamentalmente en fetos de más de 30 semanas con restricción del
crecimiento y que tenían alteración en el flujo de la umbilical, sobre todo en los
que tienen flujo en reversa o ausencia de diástole, también se han visto la
importancia en muchos estudios acerca del uso de doppler en fetos de 24 a 30
semanas. (3)

SANGRE MATERNA (MARCADOR BIOQUÍMICO)

Los marcadores bioquímicos son proteínas detectadas en sangre materna y

cuyo aumento o disminución (según el marcador) se correlaciona con la
presencia de trisomía 21. Según la edad gestacional en la que presenten su
mejor tasa de detección se pueden aplicar en el primero o en el segundo
trimestre. En el primer trimestre se utilizan la fracción β libre de la HCG (elevada
en la T 21) y la proteína plasmática asociada al embarazo -PAPP-A- (disminuida
en la T21). En el segundo trimestre se utilizan la alfafetoproteína –AFP-
(disminuida en la T21), la β-HCG (aumentada en la T21), estriol no conjugado –
uE3- (disminuido en la T21) y la inhibina A (aumentada en la T21). (4)
SANGRE MATERNA (ADN LIBRE FETAL)

El análisis para la detección de ADN fetal libre, también conocido como «análisis
de detección prenatal no invasivo», es un método de detección de ciertas
anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando.

Durante el análisis para la detección de ADN fetal libre, se extrae ADN de la

madre y del feto, de una muestra de sangre materna, para detectar un aumento
del riesgo de que el bebé padezca determinados problemas cromosómicos,
como el síndrome de Down, trisomía 13 y trisomía 18. Este análisis también
proporciona información acerca del tipo de sangre (factor Rh) y el sexo del feto.

El análisis para la detección de ADN fetal libre se recomienda para las mujeres
que tienen un embarazo de al menos 10 semanas y que cuentan con un
asesoramiento adecuado respecto de las opciones, beneficios y limitaciones de
los análisis para la detección de enfermedades del primer y segundo trimestre.
Tu profesional de salud o asesor en genética te dirá si el análisis para la
detección de ADN fetal libre puede ser beneficioso en tu caso y cómo interpretar
los resultados. (5)

BIBLIOGRAFIA

1. Fetal medicine Barcelona PROTOCOLOS Y MEDICINA

MATERNOFETAL centro de Medicina Maternofetal y Neonatal de
Barcelona (BCNatal): Hospital Clínic - Hospital de Sant Joan de Déu.
Disponible en : http://medicinafetalbarcelona.org/protocolos/

2. Delta ecografía. Diagnóstico Prenatal de Anomalías Cromosómicas.

Marcadores Bioquímicos de Anomalías Cromosómicas Disponible en :
http://www.deltaecografia.com/saber-mas/menu-
cromosomopatia/marcadores-bioquimicos.html
3. Huerta Igor, Borcic Aída. Flujometría Doppler patológica y su correlación
con el pronóstico perinatal a corto plazo. Rev. peru. ginecol.
obstet. [Internet]. 2011 [citado 2019 Dic 29] ; 57( 3 ): 162-170.
Disponible en:
http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2304-
51322011000300005&lng=es.
4. Mayo clinic Análisis para detección de ADN fetal libre. Disponible en :
https://www.mayoclinic.org/es-es/tests-procedures/noninvasive-prenatal-
testing/about/pac-20384574

5. Gerulewicz-Vannini Donatella, Hernández-Andrade Edgar. Pruebas

bioquímicas en sangre materna para la identificación de fetos con riesgo
de defectos cromosómicos y complicaciones asociadas al embarazo.
Perinatol. Reprod. Hum. [revista en la Internet].
2005 [citado 2019 Dic 28] ; 19( 2 ): 94-117. Disponible en:
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0187-
53372005000200005&lng=es.