Enfermedades

cromosómicas
Prof. Ignacio Díaz

Colegio San
Ignacio
 Conceptos relevantes
• Ploidía: número de juegos de cromosomas

• Haploide; Diploide; Triploide

• Poliploidía

• Euplodía
• Aneuploidía
 Enfermedades
• Síndrome de Down Cromosomas
• Síndrome de Patau Autosómicos

• Síndrome de Klinefelter
• Síndrome de Turner Cromosomas
• Síndrome de X-frágil Sexuales
• Síndrome de superhembra
 Síndrome de Down
• Defecto cromosómico:
trisomía 21
• Incidencia: 1/900
• Factores de riesgo:
– Edad materna avanzada
– Tener un hijo con el SD
– Poseer una translocación del
cromosoma 21.
• Síntomas / características
– Rasgos faciales aplanados
– Cabeza pequeña
– Cuello corto
– Lengua protuberante
– Ojos rasgados
• Complicaciones
– Fallas cardiacas
– Leucemia
– Enf. Infecciosas
– Demencia
– Apnea del sueño
– Obesidad
 Síndrome de Patau
• Defecto cromosómico: trisomía
13
• Incidencia: 1/10.000 (muerte
antes de 1 año)
• Factores de riesgo: No existe
ningún factor asociado a un
aumento del riesgo.
• Síntomas / características
– Polidactilia
– Dedos delocalizados
– Labio leporino
– Fusión ocular
– Tono muscular disminuido
– Hernias
– Severa incapacidad intelectual
• Complicaciones
– Apnea
– Sordera
– Problemas alimentarios
– Insuficiencia cardiaca
– Convulsiones
– Problemas de visión
 Síndrome de Klinefelter
• Defecto cromosómico: hombre
XXY
• Incidencia: 1/1.000
• Factores de riesgo:
– Edad materna avanzada
• Síntomas / características
– Altura sobre el promedio
– Pubertad incompleta
– Genitales pequeños
– Ginecomastía
– Huesos débiles
– Infertilidad
– Problemas sociales y cognitivos
– Menor vellosidad facial
• Complicaciones
– Pubertad atrasada
– Enfermedades pulmonares,
vasculares, desordenes
autoinmunes (DM1, lupus)
– Problemas en funciones sexuales
 Síndrome de Turner
• Defecto cromosómico:
mujer X0
• Incidencia: 1/3.000
• Factores de riesgo:
– No existen aparentemente.
• Síntomas / características
– Baja estatura
– Dificultades en relaciones
sociales.
– Término temprano del ciclo
menstrual.
– Retardos de aprendizaje.
• Complicaciones
– Problemas cardiacos, renales
e inmunes
– Pérdida auditiva y visual
– Problemas dentales y
esqueléticos.
Messi festeja su segundo gol con la polera de
Síndrome X Frágil.
(11 de Mayo de 2009, clarin.com)
 Síndrome de X-frágil
• Defecto cromosómico: expansión
del cr. X
• Incidencia: 1/4.000
• Factores de riesgo:
– Heredable
• Síntomas / características
– Retraso para gatear, caminar o
voltearse
– Palmotear o morderse las manos
– Comportamiento hiperactivo o
impulsivo
– Discapacidad intelectual
– Retraso en el habla y el lenguaje
– Tendencia a evitar el contacto
visual
• Complicaciones
– Infecciones recurrentes en los
niños
– Trastorno convulsivo
 Síndrome de superhembra
• Defecto cromosómico: • Síntomas / características
mujer XXX – Gran estatura
– Baja tonicidad muscular
• Prevalencia: 1/1.000 – Problemas conductuales y
mentales
– Retraso en el desarrollo del
• Factores de riesgo: habla
– No se reconocen
• Complicaciones
– Falla prematura de ovario
– Convulsiones
– Falla renal
 Consejo Genético
• Considerar el contexto de la persona.

• Identificar el motivo de la aneuplodía.

• Distinguir los verdaderos alcances de la

enfermedad.

• Orientar la autovaloración y la no distorsión de la

autoimagen.