FACTORES GENETICOS

La genética es el área de estudio de la biología que busca comprender y

explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación
mediante el ADN. Se trata de una de las áreas fundamentales de la biología
moderna, abarcando en su interior un gran número de disciplinas propias e
interdisciplinarias que se relacionan directamente con la bioquímica y la
biología celular.

El cuerpo de los seres humano es el resultado de millones de años de

evolución del material que encontramos en el núcleo de las células: el ADN.
Los genes son las unidades de información que posee este material genético,
y la traducción del código genético se expresa en características, ya sean
físicas (el color de los ojos, el tipo de pelo o la forma de nariz) como
psicológicas (la conducta o la personalidad).

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por

segmentos de ADN y ARN, tras la transcripción de ARN mensajero, ARN
ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El
ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, tiene la
capacidad de crear copias exactas de sí mismo tras un proceso llamado
replicación.

¿Por qué es importante la genética para mí y mi familia?

Lo que nos hace únicos.

Por qué los miembros de la familia tienen rasgos en común.

Por qué algunas enfermedades, como la diabetes o el cáncer, vienen de

familia.

La importancia de aprender nuestro historial de salud familiar para

mantenernos sanos.

Por qué hay que llevar el historial de salud familiar al doctor o a la clínica.
¿Qué es lo que me hace único?

Cada persona es única por muchas razones. Parte de lo que nos hace únicos
se encuentra en nuestros genes. Los genes son pequeñas estructuras dentro
de las células que transportan instrucciones. Las instrucciones tienen
influencia sobre nuestros rasgos físicos y la función del cuerpo. Como los
genes de cada persona son diferentes, todos tienen una serie distinta de
instrucciones. Los genes son una de las razones por las que somos únicos.

Cada persona tiene dos copias de cada gen una copia proviene de su madre,
y la otra proviene de su padre.

Los genes les indican a las células cómo funcionar y crecer.

Los genes se encuentran en estructuras llamadas cromosomas. Los

cromosomas se encuentran en cada célula del cuerpo. Cada persona tiene un
total de 46 cromosomas, de los cuales 23 cromosomas vienen de la madre y
23 cromosomas vienen del padre.

Los factores genéticos:

El nivel educativo que alcanza una persona depende de diversos factores
ambientales, como la clase social, el nivel económico o el estado de salud. Y
también depende significativamente, aunque en menor medida, de factores
genéticos, como indica el mayor estudio genómico sobre este tema que se ha
llevado a cabo hasta la fecha.

Incidencia del factor genético

Los argumentos a favor del factor genético en su aparición, además de los

factores medioambientales, son de 3 tipos:

La identificación de genes cuyas mutaciones son responsables de formas

mono génicas raras de ACV;

Los datos epidemiológicos concernientes a las formas multifactoriales de

ACV; y
La identificación muy reciente en estas formas multifactoriales de variantes
genéticas asociadas con riesgo aumentado de ACV.

Durante varias décadas los inmunólogos se han dedicado a descifrar el

enigma de la tolerancia inmunológica. En estado fisiológico, cómo los
componentes del sistema inmune, en particular los linfocitos, son capaces de
reaccionar contra agentes invasores (virus o bacterias) mientras permanecen
inertes ante las moléculas del propio organismo Los mecanismos de
tolerancia central y tolerancia periférica son los encargados de mantener
este estado de no respuesta. La pérdida o falla en alguno de ellos
desencadena una respuesta inmune contra los tejidos y células del propio
individuo, que se denomina autoinmunidad.

El desarrollo de las enfermedades autoinmunes involucra no solo la pérdida

de la tolerancia, sino también factores genéticos y ambientales. La principal
asociación génica se encuentra con las moléculas del HLA I-II. No obstante, la
predisposición genética por sí sola no es suficiente para desencadenar una
respuesta autoinmune. Las infecciones víricas y bacterianas actúan como
agentes desencadenantes al crear el microambiente adecuado para la
trasvasacion de las células del sistema inmune al sitio del daño. El órgano o
tejido infectado libera citoquinas y proteínas capaces de alertar al sistema
inmune y estimular la proliferación de clones de linfocitos T autor reactivo.

Las enfermedades auto inmunitarias, entre las que se incluyen la artritis

reumatoide (RA) o el lupus eritematoso sistémico (LES), se caracterizan por
tener una etiología compleja, en la que varios factores genéticos de
susceptibilidad y factores ambientales interaccionan y resultan en una
respuesta inmunitaria alterada. Hay diversos indicios de que existen
elementos genéticos comunes de predisposición a las enfermedades auto
inmunitario, como la existencia de regiones cromosómicas asociadas a
numerosas enfermedades auto inmunitario y que haya patrones de
expresión génica similares en varias de ellas. La identificación de factores
genéticos comunes asociados con autoinmunidad es de gran relevancia, ya
que contribuiría a comprender mejor la patogenia de estas enfermedades,
desarrollar nuevas estrategias de diagnóstico a escala molecular e identificar
posibles nuevas dianas terapéuticas. En los últimos años se ha producido un
gran avance en el conocimiento de los marcadores genéticos comunes
asociados a las enfermedades auto inmunitarias. El gen PTPN22, importante
regulador de la respuesta de los linfocitos T, se ha perfilado como un
importante marcador genético de autoinmunidad.