EMBRIOLOGÍA Y GENÉTICA

Unidad 3 CENTRO DE ESTUDIOS UNIVERSITARIOS

Desarrollo Fetal, Anomalías

y Malformaciones Congénitas

Competencias a desarrollar
•• Identifica, plantea y resuelve problemas de su área de especialidad

•• Conoce los fundamentos de las bases orgánicas de la conducta y las relaciones

existentes con los procesos psicológicos en las distintas etapas del ciclo vital

•• Diseña programas de prevención y estrategias para la prevención de problemas

de salud mental, relacionados con las adicciones, control de impulsos, agresivi-
dad, etc.

•• Aplica conocimientos a la práctica de su profesión

•• Examina, a través del estudio del origen y evolución de la psicología tanto en

México como en el mundo, los motivos que han impulsado el cambio en la per-
cepción y comportamiento humano

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Resultados de aprendizaje esperado

Identifica las distintos estructuras que forman el sistema locomotor humano, examinan-
do su ubicación y el funcionamiento de los huesos y músculos.

Objetos de aprendizaje

3.1 Período fetal y su desarrollo

3.1.1 Evaluación fetal
3.1.2 Fecha probable de parto
3.2 Desarrollo de membranas
3.2.1 Membranas fetales
3.2.2 Placenta
3.3 Desarrollo de la placenta y sus funciones
3.3.1 Estructura
3.3.2 Circulación sanguínea
3.3.3 Funciones de la placenta
3.3.4 Aminos
3.4 Anomalidades
3.4.1 Anomalidades de membrana y placenta
3.5 Malformaciones congénitas
3.5.1 Etiología
3.5.2 Frecuencia
3.6 Factores ambientales
3.6.1 Virus
3.6.2 Radiación
3.6.3 Fármacos
3.6.4 Hormonas
3.6.5 Desnutrición
3.7 Factores cromosómicos y genéticos
3.7.1 Anomalías autonómicas
3.7.2 Anomalías en cromosomas sexuales
3.7.3 Anomalías en los genes

Desempeños esperados

Declarativos

• Conoce los diferentes tipos de órganos y aparatos del cuerpo humano que se
desarrollan durante el período fetal. Destacando las malformaciones congé-
nitas susceptibles de afectar la condición humana y la personalidad.

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Procedimentales

• Identifica cada uno de los diversos factores que influyen positivamente en el

desarrollo del feto y que favorecen el desarrollo postnatal

• Es competente en la orientación de la salud gestacional con asesoramiento

a las futuras madres en sus cuidados físicos y psicosociales

Actitudinales

• Desarrolla la responsabilidad, al cumplir con todas las actividades que se

apliquen en esta unidad

• Siente respeto por las personas que padecen alguna enfermedad congénita

Actividades de enseñanza
• Explica el desarrollo fetal y las posibles contingencias

• Describe cómo se lleva a cabo el desarrollo de los factores que influyen posi-
tivamente en el feto

• Coordina un panel de discusión guiada acerca de la salud del feto

• Organiza con los alumnos un análisis grupal acerca de las manifestaciones

físicas de las malformaciones congénitas

• Especifica los diferentes métodos preventivos a favor de la salud de la futura

madre y del producto de la gestación

• Resuelve dudas acerca de esta unidad.

Actividades de aprendizaje

• Elabora un glosario de términos que el lector identifique y sean objeto de de-

finición

• Hacer un ejercicio que permita determinar la fecha de nacimiento de acuerdo

a la duración de un embarazo
• Realiza una descripción de la etapa fetal en cuanto a su desarrollo y madu-
ración

• Efectuar un diagrama que represente a la placenta y al cordón umbilical indi-

cando sus estructuras y sus funciones

• Expone las preguntas con dudas al catedrático.

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Desarrollo Fetal, Anomalías y Malformaciones Congénitas

3.1 Período fetal y su desarrollo

3.1.1 Evolución fetal

¿Qué es un feto? Feto es un ser vivo intrauterino a partir del inicio de la novena semana
de embarazo hasta el momento del parto. Durante este tiempo la evolución de desa-
rrollo y crecimiento se irán incrementando según los meses de edad fetal. Aunque esta-
mos acostumbrados a la medición en tiempo por meses calendario, en los comentarios
siguientes utilizaremos el término de meses lunares que son equivalentes a 4 semanas
de 7 días cada una, de tal manera que la duración del embarazo sólo para la siguiente
descripción la trasladaremos a 10 meses (lunares). Iniciaremos con el tercer mes lunar
en que la longitud del feto es de aproximadamente 6 cm. y tiene un peso corporal de 20
gramos; al cuarto mes la longitud o talla se eleva a 10 cm. y su peso se multiplica hasta
llegar a 120 gramos. Durante este mes los ojos quedan situados en la superficie ventral
de la cara y las orejas en su posición definitiva a lo largo de la cabeza; las extremidades
llegan a su longitud adecuada comparadas con el resto del cuerpo y los genitales exter-
nos permiten estimar el sexo del feto. (Redolar 2010)

Durante el cuarto y quinto mes la longitud coronilla talón puede llegar hasta los 23 cm.
y su peso será aproximadamente de 300 gramos. Hasta aquí es la primera mitad de la
vida intrauterina. A partir del sexto mes lunar se produce un crecimiento rápido y un au-
mento de peso hasta llegar al décimo mes lunar equivalente a 40 semanas de embarazo
en la que el feto tendrá una talla medida de la coronilla al talón de aproximadamente de
48 a 50 cm. y un peso de aproximadamente 3.200 kg. La piel está cubierta de una sus-
tancia blanquesina grasosa llamada vernix caseosa o unto sebáceo, que es secretada
por las glándulas sebáceas del feto; el cráneo es de mayor circunferencia que cualquier
otra parte del cuerpo, lo que se debe considerar al efectuarse el parto. (Langman 2005)

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3.1.2 Fecha probable de parto

Es necesario conocer la fecha de nacimiento probable de un feto,
independientemente del tipo de parto que se efectúe. Existe tec-
nología médica que puede auxiliar en este caso al médico tratan-
te para conocer aproximadamente la fecha probable del parto
(ecografía). Sin embargo, desde hace muchos años existe una
regla aritmética conocida como: regla de Nagele, que consiste en
conocer como dato importante para su cálculo la fecha del pri-
mer día de la última menstruación para luego agregar un están-
dar de 7 y nos daría una determinada fecha, luego agregaríamos
de manera desglosada nueve meses calendario y obtendríamos
la fecha probable de parto, por ejemplo: si una mujer embarazada
nos dijera que el primer día de su última menstruación fue el 8 de enero al sumar el es-
tándar 7, tendríamos 15 de enero, luego agregaríamos nueve meses lunares y llegaría-
mos hasta el mes de octubre en la fecha 15 que sería el día probable de nacimiento.

3.2 Desarrollo de Membranas

3.2.1 Membranas fetales
Las membranas fetales se van a originar de las células que forman el trofoblasto, al igual
que la placenta tienen el mismo origen. Dichas membranas se van a encontrar forman-
do la cobertura de la placenta y también lo que conocemos con el nombre de membra-
na amniótica. (Langman 2005)

3.2.2 Placenta
Es el órgano intermediario durante la ges-
tación entre la madre y el feto, que se ad-
hiere a la superficie interior del útero y del
que nace el cordón umbilical. (Microsoft®
Encarta® 2007). Es, además, el órgano
que se desarrolla durante el embarazo y
que sirve para “conectar” a la madre con el
futuro bebé, atendiendo a las necesidades
de respiración, nutrición y excreción del feto
durante su desarrollo.
El término placenta significa “torta” en
latín, un nombre muy apropiado que re-
cibe debido a su forma, ya que tiene la
apariencia de una torta pegada al útero con dos caras; una de las cuales proviene de la
transformación de la mucosa del útero en la zona donde se implantó el huevo (general-
mente, en el fondo del útero), y la otra procede del embrión. El cordón umbilical, que une
el embrión con la placenta está fijado a esta “cara fetal”.
Cabe mencionar que el cordón umbilical contiene tres vasos sanguíneos: dos arterias
para la circulación de la sangre del feto hacia la placenta y una vena para la circulación
de la sangre de vuelta hacia el feto.

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Aunque el feto se nutre en parte de las sustancias nutritivas que contiene el líquido am-
niótico, su fuente de principal de alimento son aquellos elementos que transporta la
sangre de la madre y que llegan por el cordón umbilical a través de la placenta.
http://semanas.elembarazo.net/la-placenta.html

3.3 Desarrollo de la placenta y sus funciones

3.3.1 Estructura
Aun y cuando en el punto anterior se explicó el concepto y algunas de las característi-
cas de este órgano, es conveniente agregar que los tabiques desiduales hacen que la
placenta se divida en compartimientos a los que les llamamos cotiledones; éstos reci-
ben un riego sanguíneo importante materno proveniente de las arterias espirales que
se encuentran en el endometrio y son la fuente de sangre oxigenada para el feto. Tiene
también una placa coriónica y una membrana que la cubre a la que se le llama amnios,
que se continúa a través de los vasos umbilicales. (Langman 2005)

3.3.2 Circulación sanguínea

El cordón umbilical es una estructura que comunica a la placenta con el feto; cuenta con los vasos
sanguíneos siguientes: dos arterias y una vena. Además, este cordón umbilical cuenta con una
capa que cubre a su sistema vascular y que se llama gelatina de Wharton. La sangre materna flu-
ye en dirección fetal a través de la vena llevando nutrientes y oxígeno suficiente para la vida intrau-
terina y la circulación de retorno hacia la madre se efectúa a través de las dos arterias umbilicales
llevando sangre fetal hacia la madre con residuos metabólicos del feto. (Langman 2005)

3.3.3 Funciones de la placenta

Podríamos resumir que las funciones de la placenta tienen varias aportaciones, entre
ellas el intercambio de gases y productos metabólicos entre el feto y la madre, produc-
ción de hormonas placentarias necesarias para la permanencia de la unidad placenta-
endometrio, la transmisión de anticuerpos maternos para protección de algunas enfer-
medades que pudieran presentarse en el feto, inclusive en su vida post-natal y también
la posibilidad de limitar el paso de algunas drogas a través de la sangre materna. Debe
hacerse notar que cualquier daño causado a la placenta tendrá repercusiones vitales en
el nuevo ser humano. (Langman 2005)

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3.3.4 Amnios
El amnios es una membrana que se encuentra en la placenta y se continúa por toda la exten-
sión del cordón umbilical y termina formando la cavidad amniótica, que es un espacio o bolsa
en la que se va a encontrar el líquido amniótico (hidramnios). Este líquido acuoso y cristalino es
el lugar donde el feto se desarrolla y crece durante su vida intrauterina. Este líquido se depura de
manera continua y entra a circular a la sangre, sin embargo debe existir en la cavidad amniótica
la cantidad necesaria para facilitar los movimientos fetales, algunas ocasiones pudiera aumen-
tar o ser mayor del necesario a lo que se le llama Polihidramnios y en otras ocasiones se forma
menos líquido amniótico del necesario a lo que se le llama oligohidramnios. (Langman 2005)

3.4 Anormalidades
3.4.1 Anormalidades de membrana y placenta
Los cambios o modificaciones de las membranas, aunque no son frecuentes, pudieran pre-
sentarse en los embarazos gemelares y sobre todo en los casos de gemelos monocigóticos.
En cuanto se refiere a la placenta, puede existir anormalidad de inserción, anormalidad de fu-
sión (mosaicismo), anormalidad fisiológica en la que algunas funciones como la producción
hormonal sean deficientes, anormalidad estructural con ausencia de algunos cotiledones o
una placenta inserta en un lugar de riesgo como el acretismo placentario. (Langman 2005)

3.5 Malformaciones Congénitas

3.5.1 Etiología
La causa de la existencia de malformaciones congénitas no es única sino múltiple, obe-
dece a la presencia de teratógenos conocidos como factores ambientales y factores
cromosómicos y genéticos. Dentro de este grupo de etiologías se encuentran los agen-
tes biológicos, agentes químicos, agentes físicos y los considerados como factores cro-
mosómicos y genéticos del ser humano. (Langman 2005)

3.5.2 Frecuencia
A nivel mundial se han hecho estudios estadísticos de malformaciones congénitas y se revisaron
20 millones de nacimientos, aproximadamente, encontrándose un porcentaje de 0.83 de malfor-
maciones, según lo refiere Jan Lagman en su libro de Embriología Médica. Sin embargo se han he-
cho estudios a nivel local y hay variaciones en porcentajes por países, como es el caso de Estados
Unidos de Norteamérica y Alemania, donde se encontró 8.76% y 2.20%, respectivamente. Es po-

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sible que estos datos porcentuales se modifiquen debido a los avances científicos tecnomédicos
y que del 2 al 3% de los niños nacidos vivos que observen malformaciones congénitas pudieran
encontrarse otras que pasaron inadvertidas en el momento del nacimiento. (Langman 2005)

3.6 Factores Ambientales

3.6.1 Virus
Los agentes infecciosos incluyen varios grupos de virus productores de malformacio-
nes congénitas, entre ellos se encuentran el virus de la rubiola o sarampión alemán,
que puede producir cataratas, glaucoma, sordera y defectos cardiovasculares. También
otra serie de virus como el de herpes simple causal de microcefalia y displasia retiniana,
además del virus de la varicela, que puede producir hipoplasia de extremidades, retardo
mental y atrofia muscular. En el caso de los virus anteriores es requisito que la mujer
embarazada sufra la enfermedad durante la gestación, ya que estos virus pueden tras-
pasar la barrera placentaria. Otra enfermedad causada por virus es SIDA (Síndrome de
Inmunodeficiencia Adquirida). Este virus conocido como HIV puede permanecer en el
ser humano latente por varios años convirtiendo al paciente en portador, pero es infec-
tante a través de la relación sexual, transfusiones sanguíneas contaminadas y el uso de
jeringas infectadas, sobre todo en grupos de adictos. Esta enfermedad se puede trans-
mitir produciendo el SIDA congénito con posible microcefalia y retardo del crecimiento.
En otros casos puede existir la infección conocida como sífilis, que es causada por una
bacteria conocida con el nombre de Treponema Pallidum, que se adquiere a través de
relaciones sexuales promiscuas donde exista contagio por este microbio. Este padeci-
miento pertenece al grupo de enfermedades venéreas. (Langman 2005)

3.6.2 Radiación
En el grupo de malformaciones congénitas causadas por radiaciones, la más común es la que
se refiere a los rayos X. La exposición a este agente físico por tiempo prolongado es causado por
distintas enfermedades que se han relacionado con el Cáncer, sin embargo en la mujer emba-
razada afectan al producto de la gestación produciéndole espina bífida, fisura del paladar y po-
siblemente defectos en las extremidades. En los hospitales o áreas donde existen emanaciones
radioactivas es conveniente utilizar protectores a base de plomo que impiden causar daño al ser
humano, ya que dicho plomo no permite el paso de la radiación. (Langman 2005)

3.6.3 Fármacos
Actualmente se cuenta con un arsenal farmacológico que debe ser utilizado de manera muy
cuidadosa en la mujer embarazada, ya que algunos son agentes teratógenos. Durante el pri-
mer trimestre es conveniente limitar el uso de medicamentos (también en los otros dos tri-
mestres), especialmente durante esta etapa embrionaria, ya que históricamente como sa-
bemos la talidomida causó malformaciones congénitas como la amelia y focomelia, que se
refieren a la ausencia completa y parcial de extremidades, respectivamente. Los fármacos
que antagonizan al ácido fólico también causan anomalías y malformaciones congénitas.
Otros fármacos conocidos, con características teratogénicas, son la estreptomicina, las sul-
famidas, las tetraciclinas, etc. También el tabaquismo, aunque no es un fármaco, la nicotina
que contiene cada cigarrillo es causa de nacimiento de niños con bajo peso, los derivados de
la sulfonilurea (antidiabéticos) tienen propiedades teratogénicas. (Langman 2005)

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3.6.3 Hormonas
Las progestinas, que son compuestos químicos útiles para evitar el aborto, han sido re-
lacionadas con malformaciones congénitas y masculinización de genitales femeninos.
También se sabe que los trastornos metabólicos de los carbohidratos debido a defi-
ciencias de insulina que producen la diabetes mellitus, puede producir malformaciones
congénitas en los huesos de la pelvis, en extremidades, en columna vertebral y en tubo
digestivo. Las alteraciones de la glándula tiroides, según sea el caso hipotiroidismo e
hipertiroidismo, causan alteraciones en el metabolismo basal y pueden llegar a pro-
ducir retardo mental. Otros trastornos hormonales se relacionan con el crecimiento y
maduración del ser humano, además de influir en los cambios de conducta de los niños,
aunque no existan malformaciones congénitas. (Langman 2005)

3.6.4 Desnutrición
La malnutrición de la embarazada la puede llevar a deficiencias de nutrientes necesa-
rios para el metabolismo, tanto de ella como del producto de la gestación, y llegar a ser
motivo de algunas malformaciones de tipo congénito. Es necesario que la gestante se
alimente adecuadamente con vitaminas y minerales de manera adicional, ya que la de-
ficiencia de ácido fólico y hierro puede producir anemia y también anencefalia, además
de otras anomalías y malformaciones. (Langman 2005)

3.7 Factores cromosómicos y genéticos

3.7.1 Anomalías autonómicas
Al abordar este tema es necesario diferenciar a los cromosomas en dos grupos: Autoso-
mas, que son los cromosomas que en el cariotipo se encuentran numerados del 1 al 22
par de cromosomas, y cromosomas sexuales, que constituyen el par número 23. En este
caso los autosomas y también los cromosomas sexuales pueden tener un cromosoma
agregado y en ocasiones un cromosoma menos en algunos de los pares del cariotipo.
En el caso de existir un cromosoma de más le llamamos trisomia y cuando falta un
cromosoma se le llama monosomia. La trisomia más conocida es la correspondiente
al par número 21 que origina el síndrome de Down; también existe la trisomia 17, la 18 y
otros grupos como la 13 y la 15 que pueden originar sindactilia, retardo mental, orejas de
inserción baja, micrognatia, anomalías renales y algunos defectos cardiacos (trisomia
17 y 18); otros problemas como la microftalmia, paladar hendido y labio leporino, anof-
talmia y retardo mental, son causados por la trisomia 13 y 15. (Langman 2005)

3.7.2 Anomalías en Cromosomas sexuales

El síndrome de Turner, que en la mujer consiste en disgenesia gonadal (falta de ovarios),
deformidades esqueléticas y retardo mental, se deberá a una monosomia del par de
cromosomas número 23. El síndrome de Klinefelter sólo se observa en varones y consis-
te en atrofia testicular, esterilidad y ocasionalmente ginecomastia; se debe a trisomia
del par de cromosomas número 23. En el síndrome de Turner, la mujer en sus células
tiene 45 cromosomas y en el síndrome de Klinefelter el hombre tiene 47 cromosomas
en cada una de sus células. Además existe el síndrome de triple X y a las mujeres que
lo portan también se les llama “súper hembras”, consiste en una menstruación escasa,
retardo mental y existe un comportamiento infantil. (Langman 2005)

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3.7.3 Anomalías en los genes

Como se dijo en otro apartado, pueden ser dominantes, recesivos y complementarios.
Puede presentarse anomalía cuando una persona se expone a cambios ambientales es-
pecíficos durante su desarrollo adquiriendo un fenotipo anormal, por ejemplo las catara-
tas, que se pueden presentar de manera prenatal secundarias a rubiola. En algunos ca-
sos la herencia puede estar ligada al sexo, de tal manera que la mujer pudiera transmitir
una anomalía a sus hijos varones, como por ejemplo un síndrome feminizante testicular;
en otros casos puede existir herencia anómala, autosómica dominante como acondro-
plasia y osteogénesis imperfecta. (Langman 2005)

Aspectos psicológicos durante el embarazo

Durante la gestación son notables los cambios físicos, mentales y sociales de la mujer y
por extensión a su pareja, por lo cual la intervención psicológica es indispensable (Sal-
vatierra, 2000) en la finalidad de salvaguardar la salud emocional de la mujer gestante,
su pareja y el nuevo ser. Para ello describiremos los tres momentos de ayuda psicológica:

1. Inicio de la gestación; en este momento se exploran la actitud ante el embara-

zo, maternidad, personalidad y estado afectivo con el objetivo de detectar tem-
pranamente trastornos emocionales y a la vez proporcionar consejo y educación
prenatal con la finalidad de preparar a la pareja de las reacciones que experimen-
tarán durante el embarazo, así como para el estrés de la paternidad y discutir las
posibles alternativas de solución.

2. Durante el séptimo mes de embarazo se inicia la preparación psicoprofiláctica

para el parto que tiene dos propósitos: primero educar la conducta para el parto,
tendiendo a su facilitación, reducción y anulación del malestar, y preparar a la pa-
reja para recibir al hijo, asistirles para afrontar las necesidades del recién nacido.

El posparto inmediato; durante la primera semana se debe realizar una evaluación conci-
sa y si fuera necesario profundizarla con la finalidad de detectar trastornos emocionales
frecuentes del puerperio, como la depresión posparto e intervenirla de manera específica
y temprana, a la vez se busca proporcionar educación y consejo que propicien mantener
la salud integral de la nueva familia. (Tudela 2012)

Instrumentos de Evaluación: Rúbrica

Al final de la unidad el alumno entregará un documento que incluya

• Glosario de términos que el lector identifique y sean objeto de definición

• Ejercicio que permita determinar la fecha de nacimiento de acuerdo a la du-

ración del embarazo

• Descripción de la etapa fetal en cuanto a su desarrollo y maduración

• Diagrama que represente a la placenta y al cordón umbilical indicando sus

estructuras y sus funciones

• Expone las preguntas con dudas al catedrático

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Criterios
Indicadores Excelente Bueno Suficiente Insuficiente
10 9-8 7 6
Describir y explicar, por Describe y explica, Describe y explica en Describe y explica No describe ni
escrito, cada una de las por escrito, forma breve y por brevemente, cada una explica, por
etapas del desarrollo ampliamente cada escrito, cada una de de las etapas del
escrito, el
prenatal. una de las etapas del las etapas del desarrollo prenatal.
desarrollo
Elaborar un diagrama que desarrollo prenatal. desarrollo prenatal. Elabora un diagrama
represente a la placenta y Elabora un diagrama Elabora un diagrama que represente a la prenatal.
cordón umbilical, indicando que represente a la que represente a la placenta y cordón No elabora el
su estructura y funciones. placenta y cordón placenta y cordón umbilical, indicando diagrama que
Tanto la descripción como umbilical, indicando umbilical, indicando su estructura, pero no represente a la
el diagrama, están escritos su estructura y su estructura y sus funciones. placenta y cordón
en computadora, sin errores funciones. funciones. Tanto la descripción umbilical,
de ortografía, puntuación y/o Tanto la descripción Tanto la descripción como el diagrama, indicando su
sintaxis. como el diagrama, como el diagrama, están escritos en
estructura y
están escritos en están escritos en computadora, con
computadora, sin computadora, con muchos errores de
funciones.
errores de ortografía, algunos errores de ortografía, puntuación
puntuación y/o ortografía, puntuación y/o sintaxis.
sintaxis. y/o sintaxis.

Recursos didácticos

• Cuaderno de notas

• Libros de texto y consulta

• Computadora

• Internet
• Es recomendable consultar. www.claseembrio2010 en internet.

• Donde se encuentran imágenes que apoyen el aprendizaje de la materia.

• Las páginas de internet; www.manualmerivk.com información médica,

www.buro/medicos.com

• Donde encontraran imágenes y conceptos y descripciones médicas y termi-

nología.

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Lista de referencias

Genética elemental. Wilma George. Editorial Siglo XXI

Defectos Congénitos en el Recién Nacido. Rodolfo Guzmán Toledano. Editorial Trillas

Embriología Médica. G. Velázquez. Editorial Iberointeramericana

Desarrollo Humano. 9º Edición, Feldman. Mc. Graw Hill. México 2005

Embriología Médica. Jan Langman. Interamericana. México 2005

Este trabajo es el resultado de la investigación realizada por Dr. Francisco Zúñiga Llanes,
la cual es totalmente responsable de lo aquí expresado.

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