Ramírez Díaz Janette Cristina

UNIVERSIDAD DE SONORA

Lic. Odontología

Ramírez Díaz Janette Cristina

Grupo: 201

PORFIRIAS

Materia: Bioquímica

Profesor: José Manuel Galván Moroyoqui

Hermosillo, Sonora, México.

10 de abril del 2019

Ramírez Díaz Janette Cristina

Introducción
Las porfirinas son compuestos cíclicos formados por enlace de cuatro anillos pirrol
a través de puentes metilo (-CH=), forman complejos con iones metálicos enlazados
a los nitrógenos del grupo pirrol. En esta clasificación podemos encontrar sustancias
como hemoglobina, clorofila, citocromos, etc. Cada uno de estos tendrán funciones
específicas, por ejemplo, la hemoglobina se encarga del transporte de gases (O2 y
CO2).
El metabolismo del grupo hemo y de los pigmentos biliares es básico para la
compresión de diversas funciones de la hemoproteína del cuerpo, cualquier
alteración o anormalidad en dicha biosíntesis de las diversas porfirinas, se le
denomina porfirias, de las cuales se pueden encontrar 9 diversos tipos,
dependiendo de la enzima que se encuentre en deficiencia.

PORFIRIAS
PORFIRIAS HEPÁTICAS

1. PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA

Deficiencia:50% de la actividad de la porfobilinógeno deaminasa (PBGD). La

actividad enzimática deficitaria se demuestra en todos los tejidos incluyendo los
eritrocitos.

Frecuencia: Es la porfiria genérica más común sobre todo en Escandinavia y gran

bretaña, más frecuente en mujeres de 1-5 casos por cada 1000000 habitantes (edad
de entre 18-40 años)

Manifestaciones clínicas: síntomas neuroviscerales rara vez comunes en la

pubertad y son inespecíficos, no es mortal y se presenta un dolor abdominal que
puede ser localizado siendo este el síntoma más común, también puede causar
vomito, orina roja, constipación, diarrea, distensión abdominal e íleo, etc.
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2. PORFIRIA POR DEFICENCIA DE DELTA-AMINOLEVULINATO

DESHIDRATASA

Deficiencia: del homocigoto de ALAD (delta-aminolevulinato deshidratasa)

Frecuencia: Casi nula, solo se han presentado cuatro casos de hombres europeos
sin ningún tipo de parentesco entre sí, catalogándose como la porfiria más rara

Manifestaciones clínicas: Variables, signos y síntomas incluyen vomito, dolor en los

brazos y piernas y neuropatía, precipitadas por la ingesta de alcohol, estrés e
ingesta disminuida de alimentos. La excreción urinaria de ALA es muy elevada,
mientras que la de PBG es normal. Los niveles urinario y eritrocitario de porfirinas
son marcadamente altos.

3. COPROPORFIRIA HEREDITARIA

Deficiencia: forma autosómica dominante hepática causada por la deficiencia

heterocigota de la enzima coproporfirinógeno oxidasa (COPRO)

Frecuencia: menos frecuente que la AIP, se presenta en mujeres después de la

pubertad.

Manifestaciones clínicas: predominan los síntomas neuroviscerales, dolor

abdominal, vomito, constipación, neuropatía y alteraciones
psiquiátricas.
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4. PORFIRIA CUTÁNEA TARDA

Deficiencia: de la enzima uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD)

Frecuencia: pueden ser hereditarias, pero más comúnmente adquiridas, se pueden

encontrar en tres tipos (I, II y III) depende de los causantes. La I es la más común
particularmente en Europa, Sudáfrica y América del sur. Antes se creía que era mas
frecuente en hombres, sin embargo, hoy en día se dice que es equiparable.

Manifestaciones clínicas: fotosensibilidad cutánea, no hay manifestaciones

neurológicas y se presentan vesículas o bulas en ares de la piel expuestas al sol.

5. PORFIRIA HEPATOERITROPOIÉTICA

Deficiencia: Carácter autosómico recesivo que resulta de una

deficiencia homocigota de uroporfirinógeno decarboxilasa
(UROD)

Frecuencia: es una enfermedad muy rara, en donde solo se

han reportado cerca de 20 casos a nivel mundial

Manifestaciones Clínicas: severa fotosensibilidad y fragilidad

de la piel que inicia en la niñez, aunque también se presenta
en la edad adulta, en donde los signos más
característicos es la orina rosácea y la fotosensibilidad
que conduce a cicatrización y mutilación de áreas
expuestas al sol.
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6. PORFIRIA VARIEGATA

Deficiencia: porfiria hepática causada por la deficiente actividad de la

protoporfirinógeno oxidasa (PROTO). Es una deficiencia heterocigota, heredada
como un rasgo autosómico dominante

Frecuencia: especialmente frecuente en Sudáfrica, en donde 3 de cada 1000

caucásicos padecen la enfermedad. La incidencia en Finlandia es de 1,3 por
100.000 habitantes.

Manifestaciones clínicas: síntomas neuroviscerales después de la pubertad

similares a los de la ADP y AIP, fotosensibilidad con lesiones de mayor cronicidad,
Las manifestaciones cutáneas incluyen vesículas, bulas, hiperpigmentación, milia,
hipertricosis y fragilidad de la piel. Los niveles de coproporfirina y protoporfirina en
heces están elevados.

PORFIRIAS ERITROPOIÉTICAS

7. PORFIRIA ERITROPOIÉTICA CONGÉNITA

Deficiencia: es un trastorno autosómico recesivo. La anormalidad primaria es una

reducción en la actividad de la uroporfirinógeno III cosintetasa (UROS)

Frecuencia: No hay predominio de algún género o raza. Se han reportado menos

de 200 casos.

Manifestaciones clínicas: La fotosensibilidad cutánea severa comienza en la

infancia temprana. el recién nacido es el manchado rosado a café oscuro del pañal.
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Las vesículas y bulas son susceptibles de romperse e infectarse. Hay

hiperpigmentación y, menos comúnmente, hipopigmentación focal, engrosamiento
de la piel, e hipertric osis del rostro y extremidades.

8. PROTOPORFIRIA ERITROPOIÉTICA

Deficiencia: se hereda en forma autosómica dominante. Se debe a deficiencia

parcial de ferroquelatasa (FECH)

Frecuencia: La EPP es la forma más común de porfiria eritropoiética y, tras la PCT,

es la segunda forma más frecuente de porfirina

Manifestaciones clínicas: a fotosensibilidad usualmente se inicia en la niñez. Las

manifestaciones cutáneas difieren de las de otras porfirias. Las lesiones vesiculares
no son comunes. Tras la exposición solar, se produce hiperemia, tumefacción,
quemadura y prurito. En apenas el 10% de los casos, se forman algunas bulas y
vesículas.
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9. ANEMIA SIDEROBLASTICA LIGADA A X

Deficiencia: es consecuencia del déficit de actividad de la forma eritroide de ALAS;

se asocia con eritropoyesis ineficaz.

Manifestaciones clínicas: Los varones presentan anemia hemolítica refractaria,

palidez y debilidad durante la lactancia. Presentan hiperesplenismo secundario,
sobrecarga de hierro, y tienen la posibilidad de desarrollar hemosiderosis.

Conclusión

Las porfirinas, aunque no se agrupan junto con los carbohidratos, lípidos, proteínas,
son un grupo de sustancias complejas indispensables para el organismo, que en
general a mí me parecían un tanto insignificantes, a lo que, gracias a la
investigación, me di cuenta del gran error que cometía y de como una pequeña
diferencia o anormalidad dentro de la síntesis de las porfirinas puede desencadenar
enfermedades tan desagradables y dolorosas en el organismo.