Miopía

es un problema de la refracción que se manifiesta cuando el paciente percibe borrosos los objetos
lejanos. La miopía se debe a que la imagen se forma delante de la retina, bien porque la córnea, el
cristalino o ambos son muy potentes, o bien porque el ojo es más largo de lo normal.

CAUSAS

Además de los factores que tienen que ver con la propia estructura del sistema visual o de alguno
de sus elementos, como la córnea, y que hemos señalado con anterioridad, la miopía puede estar
causada por otras circunstancias:

 Genéticas. En muchos casos, la aparición de la miopía tiene que ver con factores
hereditarios. Es decir, que el hijo de uno o ambos padres miopes es muy probable que
también lo sea. Sin embargo, es imposible predecir la aparición de este problema
refractivo estudiando únicamente los antecedentes familiares.
 Patológicas. Algunas enfermedades pueden producir miopía de forma temporal o
permanente. Es el caso de la diabetes, el queratocono o algunos tipos de cataratas.
 Ambientales. Según algunos estudios, trabajar con dispositivos electrónicos con una luz
ambiental no adecuada o durante demasiado tiempo o desarrollar pocas actividades al
aire libre (especialmente durante la infancia) pueden ser factores que estén involucrados
con el proceso de aparición de la miopía.
 Tóxicas. El consumo de ciertas sustancias puede provocar alteraciones temporales o
definitivas del proceso de la visión.

La miopía se asocia con una variedad de complicaciones de leves a graves, como las siguientes:

 Calidad de vida reducida. La miopía no corregida puede tener efectos sobre la calidad de
vida. Tal vez no puedas realizar una tarea tan bien como te gustaría. Además, la visión
limitada puede restarle valor al disfrute de las actividades diarias.
 Vista cansada. La miopía no corregida puede hacer que entrecierres los ojos o los sometas
a esfuerzos para poder mantener el enfoque. Esto puede generar vista cansada y dolores
de cabeza.
 Seguridad deficiente. Es posible que tu propia seguridad y la de otros se vea amenazada si
tienes un problema de visión no corregido. Esto puede ser realmente serio si conduces un
automóvil u operas maquinarias pesadas.
 Carga financiera. El costo de las lentes correctivas, los exámenes de la vista y los
tratamientos médicos puede subir, en especial con una enfermedad crónica como la
miopía. La reducción y la pérdida de la visión también pueden afectar el potencial de
ingresos en algunos casos.
 Otros problemas oculares. La miopía grave aumenta un poco el riesgo de tener
desprendimiento de retina, glaucoma, cataratas y maculopatía miópica (daño en el área
central de la retina). Los tejidos presentes en los globos oculares largos se estiran y
adelgazan, esto ocasiona desgarros, inflamación, el surgimiento de nuevos vasos
sanguíneos que son débiles y sangran con facilidad, y cicatrización.
Daltonismo
El daltonismo es la incapacidad para ver algunos colores en la forma normal.

Causas

 El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células
nerviosas del ojo que perciben el color. Estas células se llaman conos y se encuentran en la
capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo, llamada la retina.
 Si sólo falta un pigmento, usted puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el
verde, que es el tipo más común de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, usted
puede tener dificultad para ver los colores azul y amarillo. Las personas con daltonismo
para los colores azul y amarillo con frecuencia tienen problemas para identificar también
los colores rojos y verdes.
 La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia. Se trata de una rara afección en la
cual una persona no puede ver ningún color, solamente sombras de gris.
 La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema genético. Muy pocas
mujeres son daltónicas y aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de
daltonismo.
 La droga hidroxicloroquina (Plaquenil), utilizada para tratar artritis reumatoidea y otras
afecciones, también puede causar daltonismo.

Posibles complicaciones

Es posible que las personas que sufren daltonismo no puedan conseguir un trabajo que requiera la
capacidad para ver los colores con precisión. Por ejemplo, los electricistas, los pintores, y los
diseñadores de moda necesitan ser capaces de ver los colores con precisión.

Las consecuencias incluyen:

 dificultad para ver los colores y su brillo de la manera usual

 no poder notar la diferencia entre distintos tonos de un mismo color o entre colores
similares. Esto sucede mayormente entre el rojo y el verde o entre el azul y el amarillo

Hemofilia
es un trastorno hemorrágico donde la coagulación de la sangre está alterada. Las personas que
sufren esta enfermedad sangran durante un periodo más largo de tiempo.

Esta patología implica la falta o deficiencia de factores de coagulación, elementos que, junto con
las plaquetas, se encargan de taponar la lesión de los vasos sanguíneos y reducir el sangrado.

Causas

En el momento en el que alguna parte del cuerpo sangra, se producen determinadas reacciones
que ayudan a la formación de coágulos y que, de esta manera, pueda cesar el sangrado.
En este proceso participan proteínas que se denominan factores de coagulación, elementos que se
presentan con una cantidad deficiente en el organismo de las personas con hemofilia.

En términos generales, la hemofilia es hereditaria, es decir, que esta afección puede transmitirse
de padres a hijos a través de los genes.

En pocas ocasiones, la hemofilia se presenta como trastorno adquirido y esto sucede cuando el
cuerpo genera anticuerpos que atacan los factores de coagulación de la sangre e impiden que
realicen su función.

Síntomas

El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado incesante durante un plazo amplio de tiempo,

pero en los casos más leves no se advierten signos de padecer la enfermedad hasta que el
paciente se somete a una cirugía o sufre un traumatismo.

En los casos más graves se puede presentar sangrado sin ninguna causa aparente y, también,
hemorragias internas, especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos. En algunas ocasiones,
este sangrado puede lesionar órganos o tejidos internos.

Anemia falciforme
Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes, que varían de una persona a otra y
cambian con el tiempo, comprenden los siguientes:

 Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren, y dejan al cuerpo sin
suficientes glóbulos rojos. En general, los glóbulos rojos viven aproximadamente 120 días,
y deben reemplazarse. Sin embargo, las células falciformes suelen morir entre los días 10 y
20, lo que provoca una escasez de glóbulos rojos (anemia).
 Sin la cantidad suficiente de glóbulos rojos, el cuerpo no puede obtener el oxígeno que
necesita para sentirse enérgico, lo que causa fatiga.
 Episodios de dolor. Los episodios periódicos de dolor, llamados «crisis», son un síntoma
principal de la anemia de células falciformes. El dolor se manifiesta cuando los glóbulos
rojos falciformes bloquean el flujo de sangre a través de los pequeños vasos sanguíneos
que se dirigen al pecho, el abdomen y las articulaciones. También puede haber dolor en
los huesos.
 La intensidad del dolor varía y puede durar desde unas pocas horas hasta unas pocas
semanas. Algunas personas solo tienen unos pocos episodios de dolor. Otras sufren una
docena de crisis o más por año. Si la crisis es lo suficientemente grave, es posible que
tengan que hospitalizarte.
 Algunos adolescentes y adultos con anemia de células falciformes también tienen dolor
crónico, lo que puede deberse a daños en los huesos y en las articulaciones, a úlceras y a
otras causas.
 Hinchazón dolorosa de las manos y de los pies. Esta hinchazón es causada por los glóbulos
rojos falciformes que bloquean el flujo sanguíneo hacia las manos y los pies.
 Infecciones frecuentes. Las células falciformes pueden dañar al órgano que combate las
infecciones (bazo), lo que te vuelve más vulnerable a estas. Normalmente, los médicos les
 dan vacunas y antibióticos a los lactantes y niños con anemia de células falciformes para
prevenir infecciones que pueden poner en riesgo la vida, como la neumonía.
 Retraso en el crecimiento. Los glóbulos rojos abastecen al cuerpo con el oxígeno y los
nutrientes necesarios para el crecimiento. La escasez de glóbulos rojos saludables puede
retrasar el crecimiento de lactantes y niños, y retrasar la pubertad en adolescentes.
 Problemas de visión. Las células falciformes pueden bloquear los pequeños vasos
sanguíneos de los ojos. Esto puede dañar la retina (la parte del ojo que procesa las
imágenes visuales), lo que ocasiona problemas de visión.

Causas

La anemia de células falciformes es causada por una mutación genética que le ordena al cuerpo
producir el compuesto rojo, rico en hierro que le da a la sangre el color rojo (hemoglobina). La
hemoglobina permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno desde los pulmones a todo el
cuerpo. En la anemia de células falciformes, la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos
se vuelvan rígidos, pegajosos y deformes.

El gen de las células falciformes se transmite de una generación a otra en un patrón de herencia
llamado «autosómico recesivo». Esto significa que tanto la madre como el padre deben transmitir
la forma defectuosa del gen para que un niño padezca esta afección.

Si solo uno de los padres transmite al niño el gen de células falciformes, ese niño tendrá el rasgo
genético de células falciformes. Con un gen de hemoglobina normal y una forma defectuosa del
gen, las personas con rasgo de células falciformes producen tanto hemoglobina normal como
hemoglobina de células falciformes. Su sangre podría contener algunas células falciformes, pero
generalmente no presentan síntomas. Sin embargo, son portadores de la enfermedad, lo que
significa que pueden transmitirles el gen a sus hijos.

La anemia de células falciformes puede provocar varias complicaciones, entre ellas:

 Accidente cerebrovascular. Puede ocurrir un accidente cerebrovascular si las células

falciformes bloquean el flujo sanguíneo hacia un área del cerebro. Algunos signos de
accidente cerebrovascular son convulsiones, debilidad o entumecimiento en brazos y
piernas, dificultad repentina para hablar y pérdida del conocimiento. Si tu bebé o niño
presenta alguno de estos signos y síntomas, busca tratamiento médico de inmediato. Un
accidente cerebrovascular puede ser mortal.
 Síndrome torácico agudo. Esta complicación que puede poner en riesgo la vida causa dolor
en el pecho, fiebre y dificultad para respirar. El síndrome torácico agudo puede ser
causado por una infección pulmonar o por las células falciformes que bloquean los vasos
sanguíneos en los pulmones. Podría requerir tratamiento médico de urgencia con
antibióticos y otros tratamientos.
 Hipertensión pulmonar. Las personas que padecen anemia de células falciformes pueden
tener presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar). Esta complicación
generalmente afecta a los adultos, no a los niños. La dificultad para respirar y la fatiga son
síntomas frecuentes de este trastorno, que puede ser mortal.
 Daño orgánico. Las células falciformes que bloquean el flujo de sangre a través de los
vasos sanguíneos provocan que el órgano afectado deje de recibir sangre y oxígeno
 inmediatamente. En la anemia de células falciformes, la sangre también tiene poco
oxígeno de manera crónica. La privación crónica de sangre rica en oxígeno puede dañar los
nervios y órganos del cuerpo, como los riñones, el hígado y el bazo. El daño orgánico
puede ser mortal.
 Ceguera. Las células falciformes pueden bloquear los pequeños vasos sanguíneos que
irrigan los ojos. Con el tiempo, eso puede dañar la parte del ojo que procesa las imágenes
visuales (retina) y ocasionar ceguera.
 Úlceras en las piernas. La anemia de células falciformes puede causar llagas abiertas,
llamadas «úlceras», en las piernas.
 Cálculos biliares. La descomposición de los glóbulos rojos produce una sustancia llamada
«bilirrubina». Un nivel elevado de bilirrubina en el cuerpo puede ocasionar cálculos
biliares.
 Priapismo. Los hombres que padecen anemia de células falciformes pueden tener
erecciones dolorosas que duran mucho tiempo, un trastorno llamado «priapismo». Tal
como ocurre en otras partes del cuerpo, las células falciformes pueden bloquear los vasos
sanguíneos del pene. Esto puede dañar el pene y causar impotencia.

Syndrome de Turner
Causas

La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los niños heredan el cromosoma
X de la madre y el cromosoma Y del padre. Las niñas heredan un cromosoma X de cada uno de los
padres. En las niñas con el síndrome de Turner, una copia del cromosoma X falta por completo,
falta parcialmente o bien está alterada.

Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes:

 Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un

error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto ocasiona que cada
célula del cuerpo tenga un solo cromosoma X.
 Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las etapas
iniciales del desarrollo fetal. Esto provoca que algunas células del cuerpo tengan dos
copias completas del cromosoma X. Otras células solo tienen una copia del cromosoma X.
 Anomalías del cromosoma X. Puede ocurrir que haya partes faltantes o anormales de los
cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una copia alterada. Este error
puede presentarse en el espermatozoide o en el óvulo, y todas las células tendrán una
copia completa y una copia alterada. O bien, el error puede ocurrir en la división celular
durante las etapas iniciales del desarrollo fetal, de manera que solo algunas células
tendrán las partes anormales o faltantes en uno de los cromosomas X (mosaicismo).
 Material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner,
algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del
cromosoma X y algún material del cromosoma Y. Estos individuos se desarrollan
biológicamente con sexo femenino, aunque la presencia del material del cromosoma Y
aumenta el riesgo de presentar un tipo de cáncer denominado «gonadoblastoma».
Factores de riesgo

La pérdida o la alteración del cromosoma X se producen al azar. Algunas veces se deben a un

problema con el esperma o con el óvulo, y otras veces la pérdida o la alteración del cromosoma X
se producen temprano en el desarrollo fetal.

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que
los padres de un hijo con síndrome de Turner tengan otro hijo con el trastorno.

Complicaciones

El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de diversos sistemas del cuerpo, pero
varía notablemente entre las personas que lo padecen. Las complicaciones que pueden producirse
son:

Problemas de corazón. Muchos bebés con síndrome de Turner nacen con defectos cardíacos o
incluso con ligeras anomalías en la estructura del corazón que aumentan el riesgo de tener
complicaciones graves. Los defectos cardíacos suelen comprender problemas en la aorta, el vaso
sanguíneo grande que se ramifica desde el corazón y que abastece al organismo de sangre rica en
oxígeno.

Presión arterial alta. Las mujeres que padecen síndrome de Turner tienen mayor riesgo de
presentar presión arterial alta, trastorno que aumenta el riesgo de tener enfermedades del
corazón y los vasos sanguíneos.

Pérdida de la audición. La pérdida de la audición es frecuente en el síndrome de Turner. En

algunos casos, se debe a la pérdida gradual de función nerviosa. Un mayor riesgo de presentar
infecciones frecuentes en el oído medio también puede provocar pérdida de la audición.

Problemas de visión. Las niñas con síndrome de Turner corren más riesgo de tener un control
muscular débil de los movimientos de los ojos (estrabismo), miopía y otros problemas de la visión.

Problemas renales. Las niñas con síndrome de Turner pueden tener alguna malformación en los
riñones. Aunque, por lo general, estas anomalías no causan problemas médicos, pueden aumentar
el riesgo de presión arterial alta e infecciones de las vías urinarias.

Trastornos autoinmunitarios. Las niñas y mujeres con síndrome de Turner tienen más riesgo de
tener baja actividad de la glándula tiroides (hipotiroidismo) debido al trastorno autoinmunitario
llamado «tiroiditis de Hashimoto». También tienen un mayor riesgo de padecer diabetes. Algunas
mujeres con síndrome de Turner tienen intolerancia al gluten (celiaquía) o la enfermedad
intestinal inflamatoria.

Problemas del esqueleto. Los problemas de crecimiento y desarrollo de los huesos aumentan el
riesgo de una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) y una curvatura hacia
adelante de la parte superior de la espalda (cifosis). Además, las mujeres con síndrome de Turner
corren más riesgo de que los huesos se vuelvan débiles y frágiles (osteoporosis).

Dificultad de aprendizaje. En general, las niñas y mujeres con síndrome de Turner tienen una
inteligencia normal. Sin embargo, tienen un riesgo mayor de presentar dificultad de aprendizaje,
especialmente aquel que involucra conceptos espaciales, matemáticas, memoria o atención.
Problemas de salud mental. Las niñas y mujeres con síndrome de Turner pueden tener dificultades
para desempeñarse en situaciones sociales y mayor riesgo de padecer el trastorno de déficit de
atención con hiperactividad.

Esterilidad. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo, una
cantidad muy pequeña de estas mujeres pueden quedar embarazadas espontáneamente o con un
tratamiento de fecundidad.

Complicaciones en el embarazo. Como las mujeres con síndrome de Turner tienen más riesgo de
presentar complicaciones durante el embarazo, como presión arterial alta y disección aórtica, un
cardiólogo debe evaluarlas antes del embarazo.

Syndrome de Down
Causas

Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada

par proviene de tu padre, el otro de tu madre.

El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma
21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o total del
cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y de
los problemas de desarrollo del síndrome de Down. Cualquiera de estas tres variaciones genéticas
puede causar síndrome de Down:

 Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down

tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de
las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal
durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
 Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo
algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico
de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la
fertilización.
 Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir cuando
parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la
concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también
tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

No se conocen factores de conducta o ambientales que provoquen el síndrome de Down.

Factores de riesgo

Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de
riesgo son:

 Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño con
síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen más
riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con
síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños
 con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más
jóvenes tienen muchos más hijos.
 Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto hombres
como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus
hijos.
 Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con síndrome
de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con
este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a comprender el riesgo
de tener otro hijo con síndrome de Down.

Complicaciones

Las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, algunas de las cuales
se vuelven más notorias con la edad. Algunas de estas complicaciones pueden ser las siguientes:

 Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen
con algún tipo de defecto cardíaco congénito. Estos problemas cardíacos pueden poner en
riesgo la vida y pueden requerir cirugía en los primeros años de la infancia.
 Defectos gastrointestinales. Algunos niños con síndrome de Down presentan anomalías
gastrointestinales, que pueden comprender anomalías de los intestinos, el esófago, la
tráquea y el ano. Pueden presentar mayor riesgo de tener problemas digestivos, como
obstrucción gastrointestinal, acidez estomacal (reflujo gastroesofágico) o enfermedad
celíaca.
 Trastornos inmunitarios. Debido a anomalías en el sistema inmunitario, las personas con
síndrome de Down tienen un mayor riesgo de presentar trastornos autoinmunitarios,
algunos tipos de cáncer y enfermedades infecciosas, como la neumonía.
 Apnea del sueño. Debido a los cambios óseos y de los tejidos blandos que causan la
obstrucción de sus vías respiratorias, los niños y adultos con síndrome de Down tienen
mayor riesgo de sufrir apnea obstructiva del sueño.
 Obesidad. Las personas con síndrome de Down tienen una mayor tendencia a la obesidad
en comparación con la población general.
 Problemas en la columna vertebral. Algunas personas con síndrome de Down pueden
presentar una alineación incorrecta de las dos vértebras superiores del cuello
(inestabilidad atlantoaxial). Esta afección las pone en riesgo de padecer lesiones graves en
la médula espinal debido al estiramiento excesivo del cuello.
 Leucemia. Los niños pequeños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de
leucemia.
 Demencia. Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo enormemente mayor de
demencia; los signos y síntomas pueden comenzar aproximadamente a los 50 años. Tener
síndrome de Down también aumenta el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.
 Otros problemas. El síndrome de Down también puede vincularse con otras afecciones,
como problemas endocrinos, problemas dentales, convulsiones, infecciones de los oídos y
problemas de la audición o la visión.

Los controles de atención médica de rutina y el tratamiento de los problemas de forma oportuna
pueden ayudar a las personas con síndrome de Down a mantener un estilo de vida saludable.