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1378347687.TP #3 y 4 Mendelismo Complejo
1378347687.TP #3 y 4 Mendelismo Complejo
TRABAJO PRÁCTICO Nº 3
Mendelismo Complejo: Acción entre alelos
Objetivos:
Introducción
Hasta ahora, hemos considerado los fenómenos genéticos basados en las experiencias
mendelianas y en las conclusiones de ellas establecidas, consistentes en los principios que
corresponden a las tres leyes de Mendel. Vamos a estudiar ahora, el mendelismo complejo lo
cual implica a los sistemas genéticos que modifican las proporciones mendelianas esperadas.
1- Alelos Múltiples:
Cuando de un mismo gen se encuentran tres o más alelos, se dice que hay alelos
múltiples, que dan un modo de herencia característico. Es importante destacar que los alelos
múltiples sólo se pueden estudiar en poblaciones.
El número de genotipos diferentes posibles en los organismos diploides es
obviamente, función del número de alelos que existan en cualquier gen. Si n es el número de
alelos de un gen, el número de genotipos diferentes posibles será n (n+1)/2. Así con 2, 3, 4, o
5 alelos habrá respectivamente 3, 6, 10 y 15 genotipos posibles. Aunque un gen pueda tener
un gran número de alelos diferentes si consideramos una especie o población, en organismos
diploides solamente dos de esos alelos pueden estar presentes.
El caso más simple de los alelos múltiples es aquel en el que hay tres alelos
alternativos de un gen. Esta situación, el hombre, se presenta en la herencia del grupo
sanguíneo ABO, el cuál fue descubierto por K. Landsteiner en 1900. Los principales alelos de
este sistema son I A, IB e IO (I de Isoaglutinógenos) que codifican para unas glicoproteínas
(antígenos de superficie) que se encuentran en la membrana plasmática de los glóbulos rojos;
los alelos IA e IB son dominantes sobre el alelo IO, pero codominantes entre sí. En un
heterocigota los alelos codominantes se expresan de manera total e igualitaria en el fenotipo,
produciendo una condición cualitativamente distinta en el lugar de una condición intermedia
entre dos extremos. Con tres alelos, son posibles seis genotipos, pero se reducen a cuatro
fenotipos por la recesividad de alelo IO, estos son los cuatro grupos sanguíneos conocidos
como A, B, AB y O, los cuales se corresponden con el tipo de antígeno que presenta una
persona en sus glóbulos rojos. Un antígeno es reconocido específicamente por una
glicoproteína del plasma sanguíneo que forma parte del sistema inmunológico llamada
Anticuerpo. Así, cuando un Anticuerpo (Aglutinina) reconoce y se une específicamente a una
proteína de superficie eritrocitaria (Aglutinógeno) se produce un fenómeno llamado
aglutinación; por esta razón los individuos con el tipo A, carecen del correspondiente anti-A
(anticuerpo anti-A) pero sí llevan el anti-B en su suero o plasma. Las personas con el tipo de
sangre B, poseen el anti-A, pero no el anti-B; las personas cuya sangre pertenece al grupo
Universidad Nacional de Chilecito Cátedra de Genética 2014
AB tienen aglutinógenos A y B asociados con los glóbulos rojos, pero carecen de las
aglutininas antagónicas en el suero o plasma. Los individuos con sangre tipo O carecen de los
aglutinógenos A y B, pero poseen en su suero las aglutininas anti-A y anti-B, pudiendo donar
sangre a personas de cualquier grupo sanguíneo. En las transfusiones la incompatibilidad
peligrosa se produce cuando los anticuerpos del receptor, reaccionan con los eritrocitos del
donante, teniendo poca importancia el fenómeno inverso porque los anticuerpos del suero del
donante se diluyen en el receptor antes de producir la aglutinación. Por eso las personas AB
son receptores universales y las O donantes universales. El cuadro siguiente resume lo
expuesto anteriormente.
POLEN
COMPATIBILIDAD CRUZAMIENTO GENOTIPO FENOTIPO ESTILO DESCENDENCIA
Compatible S1 S2 x S3 S4 S3 S3 S1 S2 S1 S3
S4 S2 S3
S1 S4
S2 S4
Incompatible S1 S2 x S1 S2 S1 S1 S1 S2 ninguna
S2
Compatible S2S3 x S1 S2
S1 S1 S2S3 S1S2
S2 S1S3
S2S2
S2S3
Compatible S1 S2 x S3 S4 S3 S1 S2 S1 S3
S4 S2 S3
S1 S4
S2 S4
Medio S1 S2 x S1 S3 S1 S1 S2 S1 S3
compatible S3 S2S3
2. Genes Letales
En un sentido amplio, se llama factor letal, o simplemente letal, a un gen cuya
presencia en el genotipo bloquea o dificulta el desarrollo normal del individuo que lo lleva,
produciéndole la muerte cuando el producto del gen es esencial. Cuando el gen no produce la
muerte, sino solo una disminución del su valor adaptativo del individuo (fitness) o capacidad
para sobrevivir, entonces se llama deletéreo
Letales recesivos: Si se trata de un letal recesivo, éste puede estar enmascarado bajo la
condición de heterocigosis. Entonces en el cruzamiento entre dos individuos heterocigotos se
tendrá
ll++ ll XX ll++ ll
+ + +
¼
¼ ll+ ll+ ½
½ ll+ ll ¼
¼ llll
Fenotipo
Fenotipo normal
normal Mueren
Mueren
Letales recesivos con efecto dominante respecto del fenotipo:
En 1905, Cuénot descrubrió una mutación que da lugar al pelaje amarillo en los ratones,
distinto del fenotipo normal agutí. Los cruces entre distintas combinaciones de las dos cepas
dieron lugar a resultados poco usuales y además el pelaje amarillo no podía fijarse como una
línea pura en sentido mendeliano (en condición homocigota)
Cruces
A) Agutí x Agutí Todos agutí
B) Amarilo x Amarillo 2/3 Amarillo : 1/3 Agutí
C) Agutí x Amarillo ½ Amarillo : ½ Agutí
La explicación del determinismo genético del carácter estudiado fue que el gen que
producía pelaje amarillo era dominante sobre el alelo normal, pero en homocigosis era letal.
Entonces, al cruzar ratones con fenotipo mutante obtenía en el cruce B):
y
AA
AAy
y
AA
AAy
Amarillo
Amarillo X
X Amarillo
Amarillo
y
AA
AA AA
AAy AA
AAy
y
A y yy
AyAA
Agutí
Agutí Amarillo
Amarillo Amarillo
Amarillo Letal
Letal
2/3
2/3 amarillo
amarillo Mueren
Mueren
1/3
1/3 Agutí
Agutí
Sobreviven
Sobreviven
Se trata, por tanto, recesivo en cuanto a su acción letal pero dominante desde el punto de
vista fenotípico, ya que tiene que estar presente en homocigosis para producir la muerte del
individuo.
Letales dominantes:
Universidad Nacional de Chilecito Cátedra de Genética 2014
En algunos casos, una copia del gen silvestre no es suficiente para el desarrollo normal, en
cuyo caso, incluso el heterocigota no sobrevivirá. En tal caso la mutación se comporta como
alelo letal dominante. El ejemplo clásico es el alelo letal dominante H, responsable de la
enfermedad de Huntington en la especie humana (llamada también corea de Huntington), os
individuos afectados sufre degeneración nerviosa y mueren normalmente a la edad de 40
años. Estos alelos son muy raros, por lo tanto, para poder encontrarlos en la población es
necesario que los individuos afectados logren reproducirse antes de morir, de lo contrario
desaparecerán de la población a menos que aparezca otra mutación espontáneamente.
3. Prueba de alelismo
Cuando en un determinado organismo aparecen dos alelos recesivos que afectan de manera
análoga a un determinado carácter puede plantearse el interrogante de si ambos genes
pertenecen o no al mismo locus y en consecuencia constituyen una serie alélica de tres
miembros junto con el alelo normal.
Si se dispone de los homocigotas para dichos alelos recesivos podría probarse, aplicando la
prueba de alelismo. Si ambos pertenecen a loci diferentes el cruzamiento entre ellos dará
fenotipo normal
aa +/
+/ aa ++ xx ++ b/
b/ ++ aa +/
+/ ++ bb fenotipo
fenotipo normal
normal bb
bb
Si ambos alelos recesivos fuesen alelos del mismo locus el cruzamiento dará
aa // aa xx b/
b/ bb aa // bb fenotipo
fenotipo a,
a, bb óó intermedio
intermedio pero
pero
nunca
nunca normal
normal
ACTIVIDADES
Problemas
3) Si un hombre de grupo sanguíneo AB se casa con una mujer de grupo A, cuyo padre era
de grupo 0. ¿Qué grupos sanguíneos se puede esperar entre sus hijos y con qué
frecuencia?
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4) La herencia del color de la piel en las reses, está determinado por una serie de alelos
múltiples, con la siguiente jerarquía de dominancia: S > sh > sc > s. El alelo “S”
determina una banda de color blanco alrededor del cuerpo que se denomina cinturón
holandés. El alelo “sh” produce manchas tipo Hereford, , el color sólido es el resultado
del alelo “sc” y las manchas tipo Holstein, están producidas, están producidas por el
alelo “s”. Machos con cinturón holandés, homocigóticos son cruzados con hembras tipo
Holstein. Las hembras de la F1 son cruzadas con machos tipo Hereford de genotipo “sh
sc”. Predecir las frecuencias genotípicas y fenotípicas de la descendencia.
5) El color del plumaje de los patos silvestres depende de una serie alélica formada por tres
alelos A+, A y a. La jerarquía de dominancia es A+ > A > a. Determinar las proporciones
genotípicas y fenotípicas esperadas en la F1 de los siguientes cruzamientos:
a) A+A+ x A+A ; b) A+A+ x A+a; c) A+A x A+a d); A+a x Aa; e)Aa x aa
7) S1, S2, S3,..., son alelos de esterilidad que forman una serie alélica múltiple en tabaco.
Una planta no puede ser homocigótica para ninguno de ellos. El polen abortará si lleva
un alelo de esterilidad que posea una planta que se utilice como parental femenino.
otros alelos. El color Agutí (ratón marrón) está determinado por el alelo A y el negro por
el recesivo a. La jerarquía es la siguiente: Aa > A > a. ¿Qué proporciones fenotípicas y
genotípicas se pueden esperar delos siguientes cruzamientos:
a) Aa x Aa; b) AaA x AaA; c) Aaa x Aaa
13) Supongamos que hay tres genes en el caballo que afectan al color y que producen los
efectos siguientes: WW es letal, Ww impide la aparición de color (blancos) y ww
permite aparición del mismo; BB y Bb color negro y bb castaño; OO y Oo son de color
liso y oo tiene manchas blancas sobre el color de fondo. Se cruzan un semental blanco y
una yegua tambien blanca, ambos heterocigóticos para los tres genes. ¿Cuál es la
frecuencia esperada de los posibles fenotipos en la descendencia viable? ¿Qué
frecuencias fenotípicas se esperarían si el semental fuera WwBboo?
Ejercicios adicionales
Alelos múltiples
1) Puede un individuo 0 Rh- ser progenitor de un niño A Rh+? En caso afirmativo, cuál sería
el genotipo del otro progenitor?
2) Determínese el genotipo de los padres, si un padre es AB y el otro B, pero los hijos son ¼
A, ¼ AB y ½ B
4) En un centro de maternidad han confundido a cuatro recién nacidos. Se sabe que los tipos
ABO de los cuatro niños son O, A, B y AB. Se analizan entonces los tipos ABO de las
cuatro parejas y se trata ahora de determinar qué niño pertenece a cada una, a saber
a- AB x O b- A x O
c- A x AB d- O x O
5) Considere dos polimorfismos de la sangre de los seres humanos, además del sistema ABO.
Dos alelos LM y LN, determinan los grupos sanguíneos M,N y MN. El alelo dominante R
de otro gen distinto hace que una persona sea de fenotipo Rh+ en tanto que el homocigoto
para r es Rh-. Dos hombres se disputan un caso de paternidad ante el juez, reclamando
ambos ser el padre de tres hijos. Los grupos sanguíneos de los dos hombres, de los hijos y
de la madre son como sigue:
6) Si se supiera de la existencia de una serie de cuatro alelos en una especie diploide (2n)
dada, ¿cuántos de ellos estarían presentes en a) un cromosoma, b) un par de cromosomas,
c) un determinado miembro de esta especie? d) con base en los mismos datos, Cuántas
combinaciones distintas se podrían esperar en la población entera?
7) Se realiza una cruza entre dos plantas con genotipo de autoesterilidad S1 S2 x S3 S4. Si
toda la generación F1 es polinizada sólo por plantas de genotipo S2 S3. ¿ Qué
proporciones genotípicas se esperan en la generación F2?
8) Hans Nachtsheim investigó durante varios años una anomalía hereditaria de las células
blancas de la sangre de los conejos. Esta anomalía, denominada anomalía de Pelger,
supone normalmente el bloqueo de la segmentación típica de los núcleos de ciertas células
blancas y no parece que resulte grave para los conejos:
a- cuando cruzó conejos con la anomalía típica de Pelger con conejos de una línea normal,
Nachtsheim contó 217 descendientes con la anomalía Pelger y 237 normales. ¿Cuál parece
ser la base genética de esta anomalía?.
b- Al cruzar dos conejos con la anomalía de Pelger Nachtsheim encontró 233
descendientes normales, 439 con la anomalía de Pelger y 39 gravemente anormales. Estos
últimos no sólo mostraban células blancas defectuosas, sino que presentaban
deformidades muy graves en el sistema esquelético; casi todos murieron poco después del
nacimiento. En términos genéticos ¿ que supone que representan estos individuos
extremadamente defectuosos? ¿Por qué cree que sólo aparecieron 39 de ellos?
9) En los conejos la anomalía Pelger implica una segmentación anormal del núcleo de los
leucocitos de la sangre. Los individuos que sufren Pelger son heterocigotas (pP), los
individuos normales son homocigotas (PP). Los que tienen el genotipo recesivo
homocigótico (pp) padecen de deformaciones esqueléticas macrocoscópicas y en general
mueren poco antes o después del nacimiento. Si los Pelger se aparean entre sí. ¿Qué
proporción fenotípica se esperan en los adultos F1?
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12) La talasemia es una enfermedad hereditaria de la sangre humana que produce anemia. La
anemia severa (talasemia mayor) es encontrada en los homicigotas (T MTM ) y un tipo
mas benigno de anemia (talasemia menor) en los heterocigotas( TMTN ). Los individuos
normales son homocigotas (TN N). Si todos los individuos con talasemia mayor mueren
antes de la madurez sexual: a) ¿Qué proporción de adultos de F1, producto de
matrimonios entre talasémicos menores con normales pueden esperarse que sean
normales?. b) ¿Qué fracción de adultos F1 descendientes de matrimonios entre
talasémicos menores podemos suponer que sean anémicos?
TRABAJO PRÁCTICO Nº 4
Interacción Génica
Introducción
b. Interacción Interalélica
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a.Interacción Intraalélica
1.Dominancia Incompleta
Ninguno de los alelos involucrados eclipsa totalmente al otro, de tal manera, que
los híbridos presentan un fenotipo intermedio. Como ejemplo se analiza la herencia del
pelaje en la raza Shorton.
R: Pelaje rojo; r: Pelaje blanco
P) RR x rr
F1) Rr rosillo
F2) RR; Rr; Rr; rr
1 rojo: 2 rosillos: 1 blanco
2.Codominancia
Los dos alelos se expresan completamente en el heterocigota. En humanos los
antígenos del grupo sanguíneo MN constituyen un buen ejemplo. El heterocigota L MLN ,
expresa las características de ambos antígenos M y N. Por lo tanto posee el tipo de
sangre MN.
La descendencia de un hombre y una mujer heterocigotas para el grupo L MLN ,
será feno y genotípicamente: 1 tipo N (LN LN ): 2 tipos MN (LM LN ): 1 tipo M (LM LM).
b.Interacción Interalélica
2.Epistasia recesiva
Cuando el alelo A es dominante sobre el a y el B sobre b, y además el alelo a
suprime el efecto de B y de b, entonces se dice que a es epistático recesivo. En la
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3.Epistasia dominante
Si el alelo A es dominante sobre a y B sobre b y además A suprime el efecto de
B y b entonces se dice que A es epistático dominante. Por ejemplo, en el color del fruto
de la calabaza Cucurbita pepo intervienen los genes A y B. El gen A es un inhibidor
dominante del color pues bloquea la síntesis del pigmento, mientras que a permite que
se forme el color. El gen B produce frutos amarillos y b verdes. Así, en la F2 tendremos:
9/16 A-B- blancos, 3/16 A-bb blancos, 3/16 aaB- amarillos y 1/16 aabb verdes. La
segregación fenotípica será: 12:3:1
ACTIVIDAD 1
Problemas
Objetivos:
Aplicar los conocimientos adquiridos sobre los diferentes mecanismos de
transmisión hereditaria, en la resolución de problemas genéticos.
2- ¿Que descendencia tendrá una gallina azul si se cruza con aves del siguiente color de
plumaje:
a- negro, b- azul, c- blanco
3- En la “boca de dragón” las flores normales son dominantes sobre las pelóricas y las
plantas altas sobre las enanas. El color rojo de las flores es dominante incompleto sobre
el blanco, siendo rosas las heterocigotas. Si una planta homocigota roja alta y de flores
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normales se cruza con otra homocigota blanca, enana y de flores pelóricas. ¿Que
proporción de la F2 tendrá el aspecto de la F1?
5- Los genes LMLN son codominantes. El gen recesivo a produce falta de pigmentación,
en el hombre. El primer hijo de una mujer normal de grupo sanguíneo M, tiene grupo
sanguíneo MN y es albino. Indique los posibles genotipos de la madre y del padre que
es normal y de grupo N.
Interacción Génica
1- Dos pares de alelos determinan el color de bulbos de cebolla. Una variedad roja es
cruzada con una variedad blanca y producen una F1 toda roja. La F2 resultante consiste
en 47 cebollas blancas, 38 amarillas y 109 rojas:
a) ¿A que proporción epistática se aproximan estos datos?
b) ¿Como se denomina esta interacción génica?
3- Dos cepas de flores blancas de guisante de jardín (Lathyrus odoratus) son cruzadas,
produciendo una F1 con flores moradas solamente. El cruzamiento al azar entre F 1
generó 96 plantas, 53 de ellas con flores moradas y 43 con flores blancas:
a) ¿A qué proporción fenotípica se aproxima la F2?
b) ¿Qué tipo de interacción participa?
c) ¿Cuales eran los fenotipos probables de las cepas progenitoras?
6- En ciertas plantas los genes C y P son necesarios para el color de las flores. En
ausencia de cualquiera de estos genes o de ambos (ccpp) las flores son blancas. ¿Cuál
será el color de las flores de la descendencia de los siguientes cruzamientos y en que
proporción se presentarán?
a) Ccpp x ccPp b) CcPp x Ccpp c) CcPp x CcPp
7- En algunas plantas como el maíz hay un gen en un cromosoma que cuando está en
estado de homocigota recesivo produce color de planta verde, en tanto que el estado
dominante, produce color de planta amarillo. El efecto de color de este gen, se puede
manifestar siempre que otro gen en otro cromosoma se encuentre en estado homocigota
recesivo, pues el estado dominante determina color blanco. ¿Qué proporción de plantas
blancas se dará entre la progenie de una planta autofecundada que sea heterocigota para
ambos loci?
8- En humanos los genes O y M son necesarios para que una persona oiga y hable
normalmente. Cualquier combinación de uno de los dominantes con su no alelo recesivo
en estado homocigota, causan el que un individuo sea sordomudo. Si se casan dos
personas normales y tienen un hijo sordomudo. ¿Cuáles son los genotipos del padre, la
madre y los niños? ¿Qué tipo de acción genética es ésta?
ACTIVIDAD 2
ACTIVIDAD 3
1- Leer y debatir el artículo adjunto