REPRODUCCION SEXUAL Y GENETICA

PARTE 2
Alberts – Hopkin – Johnson – Morgan – Raff – Roberts - Walter

CAPITULO 19

DOCENTES: INTRODUCCIÓN A LA BIOLOGÍA CELULAR

Curso Básico 2022 - 2023
OBJETIVOS
DESCRIBIR EL COMPORTAMIENTO DE LOS
CROMOSOMAS DURANTE LA MEIOSIS ES LA
BASE DE LAS LEYES DE LA HERENCIA DE
MENDEL

CONOCER LA GENÉTICA COMO

HERRAMIENTA EXPERIMENTAL

EXPLORACIÓN DE LA GENÉTICA
HUMANA
LOS ALELOS PARA RASGOS DIFERENTES SE
SEGREGAN EN FORMA INDEPENDIENTE
CRUZA MONOHIBRIDAS: MENDEL
EXPERIMENTO LAS CRUZAS
CENTRADAS EN LA HERENCIA DE UN
SOLO RASGO POR VEZ.
CRUZAS MULTIHIBRIDAS HERENCIA
SIMULTANEA DE DOS O MAS RASGOS
EN APARIENCIA NO RELACIONADAS
MENDEL ESTUDIÓ LA HERENCIA DE DOS
RASGOS POR VEZ: POR EJEMPLO
COLOR Y LA FORMA
LAS CEPAS PARENTALES GENÉTICAMENTE
PURAS: LA CEPA DOMINANTE PRODUJO
GUISANTES AMARILLOS REDONDOS
(GENOTIPO YYRR) Y LA CEPA RECESIVA,
GUISANTES VERDES RUGOSOS (GENOTIPO
yyrr)
ARBOLES GENEALÓGICOS

LOS ALELOS PARA RASGOS

DIFERENTES SE SEGREGAN EN
FORMA INDEPENDIENTE

LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE DE
CADA PAR DE ALELOS DURANTE LA
FORMACIÓN DE LOS GAMETOS SE
CONOCE COMO LA SEGUNDA LEY DE
MENDEL: LA LEY DE SEGREGACIÓN
INDEPENDIENTE
FIG 19,26
EL COMPORTAMIENTO DE LOS CROMOSOMAS DURANTE LA
MEIOSIS ES LA BASE DE LAS LEYES DE LA HERENCIA DE MENDEL

LOS GENES SE ENCUENTRAN EN LOS

CROMOSOMAS, QUE SE DISTRIBUYEN EN
LA FORMACIÓN DE LOS GAMETOS
MOMENTO DE LA FECUNDACIÓN, SE
REÚNEN EN NUEVAS COMBINACIONES
EN EL CIGOTO.

ESTAS COPIAS CROMOSÓMICAS

MATERNAS Y PATERNAS POSEEN
DIFERENTES VARIANTES -O ALELOS- DE
MUCHOS DE LOS GENES QUE
TRANSPORTAN.
FiG 19-27
SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE DE
MÚLTIPLES RASGOS
EL REORDENAMIENTO
INDEPENDIENTE DE LOS HOMÓLOGOS
MATERNOS Y PATERNOS DURANTE LA
MEIOSIS PRODUCE 2n GAMETOS
HAPLOIDES DIFERENTES PARA UN
ORGANISMO CON n CROMOSOMAS.
AQUÍ, n = 3 Y HAY 23, ES DECIR, 8
GAMETOS DIFERENTES POSIBLES

CADA GAMETO HEREDARÁ UNA

MEZCLA ALEATORIA DE
CROMOSOMAS PATERNOS Y
MATERNOS
Cómo dos genes de
diferentes
cromosomas se
separan de manera
independiente
Los genes están
establecidos en los
cromosomas
diferentes
FIG 19,28
LOS GENES QUE RESIDEN EN EL MISMO CROMOSOMA PUEDEN
SEGREGARSE INDEPENDIENTEMENTE TRAS EL
ENTRECRUZAMIENTO
DEBIDO A LOS ENTRECRUZAMIENTOS QUE SE
PRODUCEN DURANTE LA MEIOSIS.
GENES SE ENCUENTRAN CERCA EN UN CROMOSOMA,
SE HEREDEN COMO UNA UNIDAD.

LOS GENETISTAS PUEDEN DETERMINAR SI

ESTOS RESIDEN EN EL MISMO CROMOSOMA
Y, EN TAL CASO, A QUÉ DISTANCIA SE FIBROSIS QUISTICA
ENCUENTRAN.
FIG 19,29
 LAS MUTACIONES GÉNICAS PUEDEN CAUSAR
UNA PÉRDIDA O UNA GANANCIA DE FUNCIÓN

LAS MUTACIONES QUE REDUCEN O ANULAN

LA ACTIVIDAD DE UN GEN
MUTACIONES DE PÉRDIDA DE FUNCIÓN
RECESIVAS
MUTACIONES DE GANANCIA DE FUNCIÓN
POR EL GEN RAS DOMINANTES EN LOS
CANCERES HUMANOS

Fig LAS MUTACIONES DE GENES QUE CODIFICAN PROTEÍNAS PUEDEN AFECTAR DE DISTINTAS
19,30
MANERAS AL PRODUCTO PROTEICO.
TODOS SOMOS PORTADORES
DE NUMEROSAS
MUTACIONES RECESIVAS
POTENCIALMENTE NOCIVAS

• LA MUTACIÓN MODIFICA LA
APTITUD DE UN ORGANISMO
• LA SELECCIÓN NATURAL
DETERMINA SI SE CONSERVAN ESTAS
MUTACIONES
• CONFIERE UNA VENTAJA
SELECTIVA, TIENDEN A
PERPETUARSE, MIENTRAS QUE
AQUELLAS QUE AFECTAN A LA
APTITUD DE UN ORGANISMO O A SU
CAPACIDAD TIENDEN A PERDERSE.
 LA GENÉTICA COMO HERRAMIENTA
EXPERIMENTAL
LA GENÉTICA ES UNA MANERA DE
DESCUBRIR QUÉ HACEN GENES
ESPECÍFICOS Y CÓMO SUS VARIACIONES
SON LA BASE DE LAS DIFERENCIAS
ENTRE UNA ESPECIE Y OTRA, O ENTRE
INDIVIDUOS DE LA MISMA ESPECIE.
APORTA BENEFICIOS PRÁCTICOS, DADO QUE
CONOCER LA BASE GENÉTICA Y BIOLÓGICA
DE LAS ENFERMEDADES PUEDE AYUDARNOS
A DIAGNOSTICARLAS, TRATARLAS Y
PREVENIRLAS MEJOR.
ENFOQUE GENÉTICO
CLÁSICO
BUSCA FENOTIPOS
MUTANTES Y, DESPUÉS,
AISLAR LOS GENES
CAUSANTES-
CRIBADOS GENETICOS
PERMITEN IDENTIFICAR
MUTANTES CON DEFICIENCIAS EN
PROCESOS CELULARES
ESPECÍFICOS

LOS AGENTES QUE DAÑAN EL DNA

PROVOCAN DISTINTOS TIPOS DE
MUTACIONES.

LAS TECNOLOGÍAS MODERNAS SE LLEVARAN A

CABO CRIBADOS GENÉTICOS DE ALTO
RENDIMIENTO DE GRANDES COLECCIONES DE
INDIVIDUOS, CADA UNO DE LOS CUALES TIENE
FIG 19,31 UN GEN DIFERENTE INACTIVADO.
ORGANISMOS MULTICELULARES

CRIBADOS GENÉTICOS PUEDEN IDENTIFICAR,

INCLUSO, GENES INVOLUCRADOS EN
FENOTIPOS COMPLEJOS, COMO EL
COMPORTAMIENTO SOCIAL.

LOS CIENTÍFICOS IDENTIFICARAN Y AISLARON

UN GEN QUE AFECTA A ESTE
"COMPORTAMIENTO SOCIAL
LOS MUTANTES CONDICIONALES PERMITEN
EL ESTUDIO DE MUTACIONES LETALES
GENES ESENCIALES, NECESARIOS PARA LOS
PROCESOS CELULARES FUNDAMENTALES, COMO
LA SÍNTESIS DE RNA O LA DIVISIÓN CELULAR.

LOS DEFECTOS EN ESTOS GENES SUELEN SER

LETALES, LO QUE IMPLICA QUE SE REQUIEREN
ESTRATEGIAS ESPECIALES PARA AISLAR Y
PROPAGAR A ESTE TIPO DE MUTANTES: SI NO SE
PUEDEN CRIAR MUTANTES, NO ES POSIBLE
ESTUDIAR SUS GENES
FIG 19,32
LA INTERFERENCIA POR RNA REPRESENTA UN
MÉTODO CÓMODO PARA LLEVAR A CABO
CRIBADOS GENÉTICOS DEL GENOMA COMPLETO.

LAS COLECCIONES PUEDEN SER

CRIBADAS CON RAPIDEZ PARA
DETECTAR CAMBIOS SUSTANCIALES
EN EL FENOTIPO, COMO RETRASO
DE CRECIMIENTO, MOVIMIENTO
INCOORDINADO, MENOR
FERTILIDAD O ALTERACIÓN DEL
DESARROLLO EMBRIONARIO
SE IDENTIFICA LOS GENES
NECESARIOS PARA PRODUCIR UNA
CARACTERÍSTICA PARTICULAR.

Fig 19,33
LOS MUTANTES TERMOSENSIBLES SON VALIOSOS
PARA IDENTIFICAR GENES Y PROTEÍNAS QUE
PARTICIPAN EN PROCESOS CELULARES ESENCIALES.

LOS MUTANTES CONDICIONALES,

EN LOS QUE EL PRODUCTO
PROTEICO DEL GEN MUTANTE
SOLO ES DEFECTUOSO EN CIERTAS
CONDICIONES
PRUEBA DE COMPLEMENTACIÓN REVELA SI DOS
MUTACIONES SE LOCALIZAN EN EL MISMO GEN.
SE CRUZA HOMOCIGOTO PARA UNA MUTACIÓN RECESIVA CON UN
INDIVIDUO HOMOCIGOTO PARA LA OTRA MUTACIÓN.
SI AMBAS MUTACIONES AFECTAN AL MISMO GEN, LA
DESCENDENCIA EL FENOTIPO MUTANTE TIENEN COPIAS
DEFECTUOSAS DEL GEN

LAS MUTACIONES AFECTAN A GENES DIFERENTES, LA

DESCENDENCIA RESULTANTE TENDRÁ EL FENOTIPO
NORMAL DE TIPO SILVESTRE PORQUE TENDRÁ UNA
COPIA NORMAL (Y UNA COPIA MUTANTE) DE CADA
GEN
EXPLORACIÓN DE LA GENÉTICA HUMANA

LA COMPARACIÓN DE LAS SECUENCIAS

DE DECENAS DE MILES DE GENOMAS
HUMANOS PERMITE IDENTIFICAR
DIRECTAMENTE LAS DIFERENCIAS DEL
DNA QUE DISTINGUEN A UN
INDIVIDUO DE OTRO.

ANÁLISIS DE DNA RECOLECTADO DE FAMILIAS Y POBLACIONES HUMANAS DE TODO

EL MUNDO ESTÁN APORTANDO INDICIOS ACERCA DE NUESTRA HISTORIA
EVOLUTIVA Y DE LOS GENES QUE INFLUYEN EN NUESTRA SUSCEPTIBILIDAD A LA
ENFERMEDAD.
NUESTROS ANTEPASADOS NOS HAN
TRANSMITIDO BLOQUES LIGADOS DE
POLIMORFISMOS COEXISTEN DOS VARIANTES DE LA SECUENCIA
EN EL MISMO SITIO Y AMBAS SON FRECUENTES
EN LA POBLACIÓN, LAS VARIANTES
POLIMORFISMOS
LA SUSTITUCIÓN DE UN ÚNICO NUCLEÓTIDO Y
POLIMORFISMOS DE NUCLEÓTIDO ÚNICO O SNP
SE DEBE, EN GRAN MEDIDA A DELECIONES O
INSERCIONES.

CIERTOS GRUPOS DE SECUENCIAS DE DNA -Y

SUS POLIMORFISMOS ASOCIADOS-SE HAN
HEREDADO EN GRUPOS LIGADOS, CON ESCASO
REORDENAMIENTO GENÉTICO A LO LARGO DE
GENERACIONES. ESTOS SON LOS BLOQUES
HAPLOTÍPICOS
 ANALISIS GENOMICOS

SE UTILIZAN PARA ESTIMAR CUÁNDO Y DÓNDE LOS SERES

HUMANOS ADQUIRIERON MUTACIONES QUE HAN
CONFERIDO UN BENEFICIO EVOLUTIVO, COMO LA
RESISTENCIA A LA INFECCIÓN.

ANEMIA DREPANOCITICA, UN TRASTORNO CAUSADO

POR LA SUSTITUCIÓN DE UN ÚNICO NUCLEÓTIDO QUE
CAMBIA UN ÁCIDO GLUTÁMICO POR VALINA EN UNA
DE LAS SUBUNIDADES PROTEICAS DE LA
HEMOGLOBINA
ESTUDIOS GENÉTICOS COLABORAN EN LA BÚSQUEDA
DE LAS CAUSAS DE LAS ENFERMEDADES HUMANAS
• SORDERA CONGÉNITA
LA MAYORÍA DE LAS ENFERMEDADES ESTÁN
• ALBINISMO INFLUENCIADAS POR FACTO RES AMBIENTALES:
DISPONIBILIDAD DE NUTRIENTES O EXPOSICIÓN A
• HEMOFILIA TÓXICOS, CARCINÓGENOS, VIRUS O
MICROORGANISMOS INFECCIOSOS, E INCLUSO LUZ
• DIABETES SOLAR
• ARTRITIS
• ANEMIA DREPANOCÍTICA
 MUCHAS ENFERMEDADES HUMANAS GRAVES Y
RARAS SON CAUSADAS POR MUTACIONES EN
GENES INDIVIDUALES
LOS TRASTORNOS MONOGÉNICOS SON
RECESIVOS, LOS INDIVIDUOS
HETEROCIGOTOS SUELEN LLEVAR VIDAS
NORMALES
LOS ALELOS CAUSANTES DE ENFERMEDAD
NUNCA SON ERRADICADOS POR COMPLETO
DE LA POBLACIÓN Y, EN CAMBIO,
PERSISTEN A BAJA FRECUENCIA.
MÁS FRECUENTES EN FAMILIAS O POBLACIONES
EN LAS QUE LOS PADRES ESTÁN GENÉTICAMENTE
RELACIONADOS.
LA PROBABILIDAD DE DESCENDENCIA
HOMOCIGOTA PARA LOS ALELOS MUTANTES
CAUSANTES DE ENFERMEDAD ES MAYOR EN ESTOS
MATRIMONIOS CONSANGUÍNEOS QUE EN LOS
MATRIMONIOS ENTRE INDIVIDUOS NO
EMPARENTADOS
MÚLTIPLES MUTACIONES Y FACTORES
AMBIENTALES SUELEN INFLUIR EN
ENFERMEDADES HUMANAS FRECUENTES

ENFERMEDADES COMO DIABETES TIPO 2,

ENFERMEDAD CORONARIA Y OBESIDAD SON
INFLUENCIADAS POR MUCHOS FACTORES
GENÉTICOS DIFERENTES, ASÍ COMO POR
CONDICIONES AMBIENTALES.

EN ESTAS ENFERMEDADES MULTIGÉNICAS

COMPLEJAS, NINGÚN ALELO INDIVIDUAL -YA
SEA HOMOCIGOTO O HETEROCIGOTO- BASTA
PARA PRECIPITAR LA ENFERMEDAD.
EXPLORACION DE LA GENETICA HUMANA

Figura 19-37 Las enfermedades complejas

están diseminadas geográficamente y son
frecuentes en la población humana Figura 19-38 Los genes que inciden en
el riesgo de presentar una enfermedad
común, a menudo, pueden ser
localizados mediante ligamiento a SNP.
LOS ESTUDIOS DE ASOCIACIÓN EN TODO EL GENOMA
PUEDEN AYUDAR A BUSCAR MUTACIONES ASOCIADAS
CON ENFERMEDAD
COMO LAS SECUENCIAS DE DNA QUE CUANDO UNA VARIANTE SE LOCALIZA DENTRO DE
ESTÁN CERCA UNAS DE OTRAS EN UN LA REGIÓN CODIFICANTE DE UN GEN, RESULTA
CROMOSOMA TIENDEN A HEREDARSE SIMPLE EVALUAR SI MODIFICA LA SECUENCIA DE
JUNTAS AMINOÁCIDOS Y LA PROTEÍNA RESULTANTE..

EL ANÁLISIS DE SNP PUEDE EL GENOMA TODAVÍA GUARDA MUCHOS SECRETOS, Y

PRECISAR LA LOCALIZACIÓN DE QUE PODEMOS DESARROLLARNOS Y FUNCIONAR
UNA MUTACIÓN QUE CAUSA UNA COMO SERES HUMANOS "NORMALES" EN EL MUNDO
ENFERMEDAD GENÉTICA. ACTUAL PESE A LAS ENORMES VARIACIONES EN LA
POBLACIÓN HUMANA.
PREGUNTAS DE RAZONAMIENTO
• 1.Explica la leyes de Mendel de la segregación independiente

• 2.Cuales son la enfermedades que se producen por

mutaciones genéticas

• 3.Cuales son los agentes que dañan el DNA y que mutaciones

provocan
 RECOMENDACIONES

LAS PRESENTACIONES Y
RECOMENDACIO ES RESPONSABILIDAD DEL POSTULANTE
VIDEOS SON SOLO DE ESTUDIAR TODO EL CONTENIDO DEL CAPÍTULO,
NES
REFERENCIA, CON UNA INCLUYENDO FIGURAS, LAMINAS, TABLAS,
GRÁFICOS, DIBUJOS, ETC.
VISIÓN GENERAL DEL TEMA.

EN CASO DE DUDAS O PREGUNTAS ACERCA DEL

CONTENIDO DEL TEMA ACCEDER AL LA
PLATAFORMA CLASSROOM EN LA SECCIÓN DE
PREGUNTAS DEL TEMA.