Protocolo de investigación

Metodología de la investigación c40

Un milagro para Lorenzo

2- Problema de investigación Adrenoleucodistrofia (ALD)

2.1 – formulación del problemaLorenzo fue diagnosticado con ALD.

2.2- El ALD es una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que

la anormalidad genética involucra al cromosoma X. Las mujeres tienen dos
cromosomas X, el hombre solo uno. En las mujeres el cromosoma X
afectado el que tiene la ALD-X no se expresa por la presencia de una copia
normal del gen en el otro cromosoma x. Los hombres tienen un
cromosoma X y un cromosoma Y. En los hombres que tienen un
cromosoma X con el gen para la ALD-X, no hay otro cromosoma X para la
protección por lo tanto los síntomas se manifiestan en el varón. Esta
enfermedad le está causando daño cerebral progresivo a Lorenzo y
acabará con él en poco tiempo. El problema de la investigación son las
causas y efectos de la enfermedad de la ALD y así buscar alternativas que
colaboren a la recuperación de las niños con esta enfermedad ya que las
dietas de los médicos hacen amentar las grasas. al tener al tener un nivel
muy alto de grasas en la sangre estas destruyen el cerebro debido a que
hay una enzima que debería metabolizar esas grasas pero en aquellos con
ALD es deficiente. La mielina es la funda grasa que aísla los nervios, sin ella
los nervios no pueden conducir un impulso. La ALD quita la mielina, la
corroe y esto causa la degeneración del cerebro y el cuerpo pierde sus
funciones.

3- Objetivos

• Encontrar un tratamiento para la ALD.

• Buscan ayudar principalmente a su hijo pero también a otros niños
que padecen esta enfermedad.
• Investigar sobre la enfermedad para poder ayudar a Lorenzo.
 • Comprobar las hipótesis que tienen para poder ejercerlas en
Lorenzo.

4 – justificación A Lorenzo se le ha detectado la enfermedad de la ALD a

los 5 años de edad y los médicos determinan su muerte en los siguientes
dos años, por lo cual si le quieren salvar la vida los padres realizan la
investigación.

5- Delimitación en niños de 5 a 10 años

6- Antecedentes

Muy pocos debido a que esta era una enfermedad poco estudiada en esa
época

7 –viabilidad y factibilidad del estudio NO era viable ni factible debido a

la falta de información con que se contaba sobre esa enfermedad

8- marco de referencia Realizaron el análisis del material bibliográfico

que encontraron sobre el tema de la enfermedad, buscaron información
se pusieron al tanto de las investigaciones desarrolladas por otros
doctores, seleccionaron y clasificaron conceptos teóricos, que utilizaron
para investigar la enfermedad, elaboraron definiciones y significados de
las mismas.

9- hipótesis La hipótesis que plantearon los padres de Lorenzo es la siguiente: Al

buscar información llegaron a la conclusión de que las grasas saturadas de cadena
larga entrar por lo que comemos, entonces fabricadas por el cuerpo estas mismas
grasas normalmente no son dañinas porque la enzima elimina el exceso, pero el
Lorenzo esta enzima es defectuosa. Las grasas saturadas de cadena muy larga están
formadas por átomos de carbono, peor en Lorenzo el nivel de C24 YC26 saturados se
eleva 4 veces por encima de lo normal. Aquí tenemos un misterio: ¿Por qué si
reducimos el consumo de grasas saturadas en la dieta de los médicos el nivel sube? Al
seguir investigando leen un artículo sobre ratas que escribió un bioquímico polaco
que no sabía nada de la ADL y entonces investigaron en el que cuando se privo a las
ratas de una grasa especifica en la dieta, las células de su cuerpo lo compensaron
Produciéndolas en demasía y llegaron a la conclusión de que la dieta que le dieron los
médicos es inútil, a menos que puedan detener la producción reducir la biosíntesis.
Este resumen también hablaba del concepto de manipulación de los ácidos grasos, lo

que impide que las ratas produzcan un tipo de grasa recargando la dieta con grasas
de otro tipo. Quizás podríamos lograr que Lorenzo deje de producir C24 YC26 al
recargar su dieta con otro tipo de grasa, una que sea menos dañina.

10 – los padres de Lorenzo deciden estudiar varias ramas de la ciencia

para poder llegar al origen de la enfermedad en si toda la investigación se
basa en un diseño de investigación experimental.

Los métodos de muestro que utilizan los padres de Lorenzo se basan en

estudios sobre el comportamiento de las grasas saturadas ya que todo ese
mecanismo lleva muchas funciones de biosíntesis que conllevan al
funcionamiento de la Mielina que se encuentra en el cerebro.

Se basan en los estudios realizados en cerdos y ratas.

11- Los padres de Lorenzo acuden a una biblioteca estructurada para la

educación de la salud y llevan consigo mismo los síntomas que presenta
Lorenzo, para buscar información que esté relacionada con las grasas
saturadas que lo afectan, por lo que acuden a libros que contengan
información sobre toda esta gran cadena de procesamiento. También
llegan, a través de hospital dedicado a la enfermedad del ALD a realizar un
simposio sobre la enfermedad con los mejores científicos dedicados a
estudiar solo esa enfermedad sus soluciones y sus avances.

12- En base a la información recolectada por los padres de Lorenzo se

ponen en contacto con otras familias que sufren del mismo caso para
poder averiguar si hay científicos que ya estén trabajando en esta
enfermedad y dar a conocer todo lo que han aprendido sobre el tema.

13 - Los padres no llevan un cronograma de investigación ya que no tiene

el suficiente tiempo y tampoco son científicos así que hacen todo lo que
pueden en el tiempo que pueden.
14 - El padre de Lorenzo de las ingenia con una sociedad de padres de
familia que sufren del mismo caso para recolectar el dinero posible para
poder costear todo los gastos en base al

mantenimiento de la familia, el estado de salud de Lorenzo, y también las

actividades sociales que se realizan.

15- la película un milagro para Lorenzo

16-Los padres de Lorenzo en base a su investigación llegan por fin dar con
una solución que es basada en un aceite que puede reducir en un 50% las
grasas saturadas que afectan al cerebro de Lorenzo por lo que escriben un
informe detallado a una empresa científica que se decida a la trata de ese
tipo de grasas para que puedan procesar otro aceite que será aun más
efectivo que el anterior basado en el resultado el primer aceite de oliva.