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7° A
El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores (Factor I, Factor II, Factor III, Factor IV,
Factor V, Factor VI, Factor VII, Factor VIII, Factor IX, Factor X, Factor XI, Factor XII y Factor XIII)
coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama la “cascada de coagulación”. Si
uno de estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el
coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia de esta interrupción en la cascada de
coagulación, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose
producir hemorragias internas y externas.
Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor
IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno de
estos factores en el sistema de coagulación.
Herencia
La hemofilia A y la hemofilia B son de herencia gonosómica (sexual, ligada al cromosoma X); el
gen alterado en la
Historia
En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra «hemofilia».
En 1800, un médico estadounidense llamado John Conrad Otto (1774-1844) realizó su primer
estudio sobre familias hemofílicas, y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia A.
Encontró que madres sin problema de sangrado podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus
hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos.
Hemofilia B:
Cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. La incidencia de la hemofilia B es de 1 por
cada 32000 varones vivos.
Hemofilia B de Leyden:
Se trata de una forma variante de la hemofilia B, es menos común. Muestra una característica
extremadamente inusual de expresión dependiente de la edad. Los valores del factor IX son
inferiores al 1 % durante la infancia con lo que la enfermedad es muy grave en niños, después
de la pubertad los valores se elevan hasta alrededor del 50 % de lo normal y el trastorno se
vuelve asintomático.
Hemofilia C:
Cuando hay un déficit del factor XI de coagulación.
Etiología
El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un
cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos
sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la
coagulación sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones solo uno. Si el
varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no
tiene información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación.
Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que
las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente están expuestas a sus
consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas,
cosa muy poco probable. Actualmente, en España, la incidencia de personas nacidas con
hemofilia es 1 de cada 15 000. Aún debido a la inactivación del cromosoma X que todas las
mujeres hacen, puede ser que mujeres portadoras del gen defectuoso muestren un genotipo
de hemofilia leve.
Síntomas
La característica principal de la hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado
espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro,
ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc.
La manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia es la hemartrosis,
sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la
rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una
articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada artropatía hemofílica.
• El estado I comprende hormigueo en las articulaciones y fiebre en dicha parte del
cuerpo, esta se relaciona por tener una hemorragia con traumatismo.
• El estado II, este hormigueo pasa a sentirse ya como dolor, aún permanece la fiebre en
la parte afectada del cuerpo y se acompaña por inflamación debida al cúmulo de
sangre presente en la articulación ósea, debido a una hemorragia espontánea con
sangrado severo.
• El estado III se presenta la articulación viscosa e inflamada debido al debilitamiento
muscular, rigidez matinal (todo lo referente a la mañana), dolor crónico y movimiento
limitado por la obstrucción en la articulación. Interpretado como hemorragia
espontánea en músculo y articulación.
Pruebas de laboratorio
Tratamiento
• No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible (a excepción
de un trasplante hepático), y lo único que se puede hacer es corregir la
tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de
coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
• Como posibles tratamientos existen los caseros que consiste en el reposo
corporal y sobre la zona afectada se deja hielo por dos horas sobre dicha
parte del cuerpo posteriormente se elevara la articulación.
• Como medicamento se utiliza principalmente desmopresina para desprender
factor VIII de los vasos sanguíneos
• Respecto al tratamiento de lesiones, la fisioterapia muestra su colaboración y su
resolución del episodio hemorrágico, actúa sobre la inflamación, disminuye el
dolor y recupera la función perdida, procurando evitar o disminuir las secuelas.
• Hay dos tipos de tratamiento: Profilaxis (el enfermo se inyecta por vía intravenosa
su medicina correspondiente varias veces a la semana), o a demanda (el enfermo
se inyecta la medicina cada vez que se produce una hemorragia).
• El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como profilaxis, es
aconsejar y programar actividades físicas y deportes con riesgos mínimos, que
prevengan la aparición de lesiones músculo-esqueléticas consecutivas a una
deficiente condición física.
Directrices de actuación con pacientes con hemofilia
• La EvW tipo 1 es la forma más común. Las personas con EvW tipo 1 tienen niveles de
FvW menores a los normales. Los síntomas generalmente son muy leves. Aún así, es
posible que una persona con EvW tipo 1 presente hemorragias graves.
• La EvW tipo 2 se caracteriza por un defecto en la estructura del FvW. La proteína del
FvW no funciona adecuadamente, provocando una actividad del FvW menor a la
normal. Los defectos que caracterizan a la EvW tipo 2 son varios. Los síntomas
generalmente son moderados.
• La EvW tipo 3 es, por lo general, la más grave. Las personas con EvW tipo 3 tienen muy
poco o no tienen FvW. Los síntomas son más graves. Las personas con EvW tipo 3
pueden presentar hemorragias en músculos y articulaciones, algunas veces sin ser
provocadas por una lesión.
Síntomas
Muchas personas que tienen la enfermedad de von Willebrand no saben que la padecen
porque los signos son leves o están ausentes. El signo más frecuente de la afección es el
sangrado anormal. La gravedad del sangrado varía según la persona.
• Sangrado excesivo por una lesión o después de una cirugía, o un arreglo dental
• Sangrado nasal que no se detiene en menos de 10 minutos
• Sangrado menstrual abundante o prolongado
• Sangre en la orina o en las heces
• Tendencia a la formación de hematomas o hematomas abultados
Causas
La causa habitual de la enfermedad de von Willebrand es un gen anormal heredado que
controla el factor de von Willebrand, una proteína que tiene una función clave en la
coagulación sanguínea. Si tienes niveles bajos de esta proteína o si no funciona como debería,
unas pequeñas células sanguíneas llamadas plaquetas no pueden aglutinarse bien y tampoco
pueden adherirse normalmente a las paredes de los vasos sanguíneos cuando se produce una
lesión. Como resultado, se ve afectado el proceso de coagulación y, a veces, se produce un
sangrado descontrolado.
Factores de riesgo
El principal factor de riesgo de la enfermedad de von Willebrand es tener antecedentes
familiares. Un padre puede transmitir el gen anormal que provoca la enfermedad a sus hijos.
En la mayoría de los casos, se trata de trastornos hereditarios «autosómicos dominantes», lo
que significa que solo se necesita un gen anormal de un solo padre para resultar afectado. Si
tienes el gen que causa la enfermedad de von Willebrand, tienes un 50 % de probabilidades de
transmitir dicho gen a tus hijos.
La forma más grave de la afección (tipo 3) es un trastorno «autosómico recesivo», lo que
significa que ambos padres tienen que haberte transmitido un gen anormal.
Complicaciones
• Anemia. Las mujeres que tienen sangrado menstrual abundante pueden padecer
anemia por deficiencia de hierro (anemia ferropénica).
• Hinchazón y dolor. Si se produce un sangrado anormal en las articulaciones o en los
tejidos blandos, esto puede provocar hinchazón y dolor intenso.
Muerte por sangrado. Rara vez, alguien que padece la enfermedad de von Willebrand puede
experimentar un sangrado descontrolado que es potencialmente mortal y necesita atención
médica de urgencia
Maniobras preventivas
Se deberá indicar el cepillado por lo menos dos veces al día (principalmente nocturno) con
pasta de dientes que contenga fluoruro (1000 ppm de F- o más).
Las citas con el odontólogo para niños con trastornos de la coagulación, así como la instrucción
en cuidados orales preventivos de niños y proveedores de cuidados, deben iniciarse cuando
erupcionan las primeras piezas dentarias.
El consumo de alimentos y bebidas con alto contenidode azúcares o ácidos debe restringirse
sólo a las comidas principales. Tres exposiciones por día es el máximo recomendable
Las visitas periódicas al odontólogo, por lo general cada 3 meses, ayudarán a reforzar la
prevención.
Los edulcorantes artificiales pueden utilizarse como alternativa a los azúcares en alimentos y
bebidas.
Anestesia
• No hay restricciones en cuanto al tipo de agente anestésico local utilizado,aunque los
vasoconstrictores pueden proporcionar hemostasia local adicional.
• Es importante informar a los pacientes y a padres de niños sobre los riesgos de un
traumatismo oral local antes de que desaparezca el efecto de la anestesia.
1. Anestesia infiltrativa. Es la técnica anestésica de elección en un paciente con hemofilia
y enfermedad de von Willebrand. Esta puede ser perióstica, intrapulpar,
intraligamentosa o papilar, en forma lenta, con mucho cuidado y haciendo
movimientos suaves.
2. Anestesia troncular al nervio dentario inferior. Sólo debe aplicarse si fuera
absolutamente necesario y después de incrementar los niveles de factor de
coagulación deficiente al 50 % mediante la terapia de reemplazo adecuada debido a
que hay riesgo de hemorragia muscular, junto con probable compromiso de las vías
aéreas debido a hematoma en la región retromolar o pterigoide. Se recomienda
utilizar agujas calibre 30. Nunca se debe hacer aspirado. Es importante dejar
transcurrir de 5 a 10 minutos antes de iniciar cualquier tratamiento en el paciente a fin
de lograr el efecto anestésico adecuado
Operatoria dental
En el caso de personas con enfermedad de von Willebrand (que no se administre el factor), el
tratamiento dental no quirúrgico puede realizarse bajo cubierta antifibrinolítica con ácido
tranexámico o Ípsilon, y en el caso de pacientes con Hemofilia y enfermedad von Willebrand
en profilaxis los tratamientos dentales no quirúrgicos se pueden realizar sin elevar el factor,
solo tener la precaución de realizar el procedimiento el mismo día que el paciente se lo
administra.
En el caso de no recibir profilaxis se debe elevar el factor a un 25 % antes del procedimiento.
Al realizar cualquier intervención en la boca, es indispensable evitar el daño accidental a la
mucosa oral.
• No se deben usar evacuadores de alto vacío porque la presión negativa que ejercen
puede producir un hematoma que obstruya las vías aéreas.
• La colocación cuidadosa de película para rayos x, particularmente en la región
sublingual
Como medida local, colocar una gasa embebida en Ípsilon o ácido tranexámico en la herida y
realizar una compresión externa sobre el labio superior con tela adhesiva. Si el sangrado
persiste al cabo de un tiempo considerable, llevar al 30 % el factor deficitario. Recomendar
dieta líquida y fría por 3 a 5 días. No realizar succiones (chupete, mamadera, bombilla) hasta el
alta médica. Si cree que la herida amerita realizar sutura, se debe consultar al hematólogo.
Como medida inicial se aplica presión sobre el sitio de la exposición pulpar, con un
hemostático local tipo ácido tranexámico. Para el control del dolor se administran analgésicos.
Una vez valorado por el hematólogo,se realiza la biopulpectomía, previa aplicación del factor
(elevado al 25-30%).
Hemorragias en cavidad oral
Una vez conocido el porcentaje de factor, se procede a la aplicación del factor deficiente
elevando el porcentaje al 50%.
• No se debe realizar ningún procedimiento invasivo (por ej. sutura), sin consultar previamente
con el médico hematólogo. En caso de ser necesario, debe realizarse con aguja redonda y
material no reabsorbible.