Genética Guía 2018 Pagina 1

INSTITUTO UNIVERSITARIO DE
CIENCIAS DE LA SALUD
FUNDACION HÉCTOR A. BARCELÓ
FACULTAD DE MEDICINA

Guía de Genética 2013

Otras alteraciones de los cromosomas sexuales
Hemofilia y Daltonismo

Dr. Eduardo Kremenchutzky

Revisión 2018
Dr. Alejandro H. Vázquez

Dr. Alejandro H. Vázquez

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HEMOFILIA

Definición
Es un trastorno en el mecanismo de la coagulación de la sangre originado por un defecto en algunos
de los factores proteicos que intervienen en la cascada de la coagulación.
Existen tres variantes de la enfermedad, que se denominan Hemofilia A, Hemofilia B y Hemofilia
C, siendo esta última de alta prevalencia en las personas de origen judío askenazi y extremadamente
rara en la población en general.

Etiología
Es un defecto genético asociado al cromosoma X, que se transmite por un patrón de herencia
recesiva.
En el caso de la hemofilia A existe un déficit en el factor VIII de la coagulación y corresponde
aproximadamente al 85 % de los casos de la enfermedad, el gen se encuentra en Xq28. Se observa
en 1 cada 10.000 RNV.
La hemofilia B se origina por un déficit del factor IX de la coagulación y representa el 15 % de los
casos, el gen mapea en Xq27.1 - q27.2. Se observa en 1 cada 30.000 RNV.
La hemofilia C se debe a un déficit del factor XI de la coagulación y es rara de observar en la
población general, observándose en un 10 % de la población de origen judío askenazi. Esta variante
es de herencia autosómica recesiva.
En general, la enfermedad es padecida por varones y transmitida a éstos por sus madres, que son
portadoras. Se observa un número muy bajo de mujeres que padecen la enfermedad y cuando esto
ocurre suelen ser formas leves de la misma.

Fisiopatología
El signo más frecuente son las hemartrosis, o sea la presencia de un derrame sanguíneo en el líquido
sinovial, que con la repetición de lesiones puede ocasionar destrucción de la sinovial y reducción de
la función articular. Estos episodios suelen ser muy dolorosos y se ven con mayor frecuencia en
tobillos, rodillas, caderas y codos.

Dr. Alejandro H. Vázquez

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Las hemorragias intracraneales representan una causa frecuente de muerte. También se observan
con frecuencia hematomas en la piel y heridas con hemorragias abundantes y que no se detienen
espontáneamente.

Diagnóstico
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un
análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación,
de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y
decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente.

Tratamiento. Pronóstico
Si bien la enfermedad no tiene cura, los pacientes se tratan mediante la administración intravenosa
del factor faltante en cada caso: VIII en la hemofilia A, IX en la B y XI en la C.
Hoy en día la supervivencia de un paciente con hemofilia es alta, gracias al suministro por vía
intravenosa del factor antihemofílico. Las personas que padecen esta enfermedad pueden llevar una
vida completamente normal con un tratamiento adecuado.
Hasta la década del ’60, la expectativa de vida de estos pacientes no superaba los 20 años. Para los
’70 y gracias a la administración de plasma de donantes, este número ascendió hasta los 68 años,
viéndose un brusco descenso hasta los 50 años en la década de los ’80 como consecuencia de que el
plasma podía estar infectado por virus como el HIV o el de las hepatitis B o C. Desde los ’90 se
dispone de factores obtenidos in Vitro a partir de la clonación del gen de cada uno de ellos.

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DALTONISMO
Definición
Es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir uno o varios colores o en ocasiones
ceguera a los mismos. Se observa en un 2 % de varones y un 0,5 % de mujeres. La gran mayoría de
estos pacientes son dicrómatas, lo que significa que poseen dificultad para distinguir uno de los
colores primarios. El daltonismo monocromático (visión de un solo color) o acromático (visión en
blanco y negro) se observa en 1 cada 100.000 personas.

Etiología
Es un trastorno genético de herencia recesiva, ligada al cromosoma X, por lo que se aplican los
mismos conceptos que para la hemofilia, esto es: en general los varones padecen la enfermedad que
heredan de sus madres que son portadoras sanas; la incidencia en mujeres es muy baja.

Fisiopatología
La forma más frecuente es la visión dicromática, o sea la incapacidad para distinguir uno de los tres
colores primarios de la óptica.
Se denomina protanomalía cuando el paciente presenta una dificultad para distinguir el color rojo
y protanopía, cuando se es ciego al rojo; estas dos son las formas más frecuentes de daltonismo.
Se denomina deuteranomalía cuando el paciente presenta una dificultad para distinguir el color
verde y deuteranopía, cuando se es ciego al verde; estas dos formas son menos frecuentes que la
anterior.
Se denomina tritanomalía cuando el paciente presenta una dificultad para distinguir el color azul y
tritanopía, cuando se es ciego al azul; siendo estas dos formas muy infrecuentes.

Diagnóstico
El procedimiento más empleado para el diagnóstico, aunque no el único, son las cartas de Ishihara.
Consiste en una serie de 38 láminas en las que es preciso identificar un número que se encuentra
insertado en la misma.

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Otro método es el Test de Farnsworth que está constituido por un conjunto de fichas coloreadas que
se diferencian por su tonalidad y están numeradas en el reverso. El paciente debe ordenarlas según
la graduación del color.
El anomaloscopio es un aparato que utiliza colores espectrales obtenidos mediante prismas que
descomponen la luz blanca. El paciente debe comparar diversos tonos. Se trata de un dispositivo
muy preciso que permite apreciar si existe déficit en la visión del color y su gravedad, es el único
método que hace posible distinguir a un dicrómata de un tricrómata anómalo. Sin embargo su
empleo está limitado por su coste y no está disponible en muchos gabinetes de exploración.

Tratamiento
Esta enfermedad no tiene tratamiento alguno.

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