"Todos somos mestizos"

Doctora Lucía Cifuentes.

"Y es bueno que así sea", dice la doctora Lucía Cifuentes, académica del Programa de
Genética Humana del Instituto de Ciencias Biomédicas de nuestro plantel, quien lideró
el proyecto Fondef para el estudio de la ancestría denominado Chilegenómico, cuyo
objetivo fue "tomar una foto" que retrate la identidad genética actual de los chilenos.

"Estos resultados muestran que tenemos un patrimonio biológico positivo que debemos
valorar, así como son relevantes para que podamos reconocernos y tomar conciencia de
lo que somos", sentencia la doctora Cifuentes. Y es que, por ejemplo, entre las cifras que
arrojó el estudio "Genómica de la población chilena: obtención de perfiles genéticos
necesarios en investigación clínica, salud pública y medicina forense" que encabezó
durante tres años destaca que, en promedio, contamos con una ancestría genética que es
51% de origen europeo -en particular hispana- y 44% amerindia, ya sea aymara o mapuche.
Y sólo un 3% se puede atribuir a ancestría africana.

Para llegar a estas conclusiones, la académica junto a un equipo de investigadores analizó

las muestras de sangre de 3.200 chilenos obtenidas en las ciudades de Arica, Iquique, La
Serena, Coquimbo, Santiago, Chillán, Temuco y Puerto Montt, a quienes sólo se solicitó
como antecedente que ellos y sus padres fueran nacidos en el país. De esta forma, en una
primera etapa los científicos hicieron la secuenciación genómica completa de las muestras
de 18 personas que se suponían de alta ancestría amerindia, en base a sus apellidos o
porque refirieran algún antepasado de este origen. "Analizamos profundamente su genoma
en millones de puntos, para descubrir si es que tenían variantes que no estuvieran
descritas en el mundo, porque existen bases de datos públicas con la información
genómica de muchas poblaciones, pero del sur de Latinoamérica no hay casi nada. Así,
seleccionamos participantes con estos antecedentes, independientemente si pertenecían
al norte o sur del país, porque en esos paneles internacionales de referencia no se hace
distinción entre razas amerindias y la información que tiene es, en su mayoría, de
población amerindia desde Perú hacia el norte". Lo interesante, añade, "es que sí
encontramos muchas variantes nuevas, que no están descritas en otros grupos humanos,
lo que denota que sí tenemos particularidades".

- ¿Qué explican estas variantes?

- No se refieren a rasgos, atributos físicos o enfermedades, porque el 97% del genoma
humano no está vinculado con codificación de proteínas, así que muchas de estas variantes
se ubican en esas zonas "silentes"; sólo unas pocas de ellas codifican para algo, pero no
hemos explorado su funcionalidad. Así que en términos generales son variantes que nos
hacen distintos, pero que no están vinculadas con alguna característica en particular. Y
aún si estuvieran relacionadas con alguna determinada patología, al ser una muestra de
18 personas, este número no permite hacer proyecciones hacia un determinado grupo.
A ello, la doctora Cifuentes agrega que este análisis se realizó íntegramente en nuestro
territorio, en el centro de genómica Omic Solutions, compuesto por investigadores de las
universidades de Chile, Católica y Andrés Bello: "Podemos decir que se generó capacidad
de secuenciar genomas humanos en el país".

En la segunda fase del proyecto, se analizaron las muestras de 500 participantes elegidos
representativamente del total "y los estudiamos con una plataforma de genotipificación
de alta densidad: eso quiere decir que revisamos 800.000 puntos del genoma de cada uno
de ellos, lo que implica miles de ellos en cada cromosoma, y los comparamos con los
paneles genéticos ya descritos en el mundo, con referencias de poblaciones europeas,
amerindias y africanas. Así demostramos que tenemos componentes de europeos y
amerindios, y que la contribución africana es un poco más que el 3%, como promedio",
dice la doctora Cifuentes.

Esta fase, además de sus propios resultados, permitió al equipo investigador reducir los
800.000 puntos o "snps" del genoma por analizar a un panel de sólo 150 que posibilitaran
obtener los mismos resultados en las 2.800 muestras que faltaban, pero con menores
costos. "Los ingenieros bioinformáticos del proyecto hicieron toda una revisión, tanto de
las variantes nuevas que encontramos en la primera fase como de la información emanada
en la segunda parte, para elegir un conjunto de puntos del genoma que fueran acotados
y de mayor relevancia para encontrar la información de ancestría que buscábamos. Uno
de los criterios usados para elegir esos 150 puntos fue que estuvieran presentes en todos
los cromosomas; es decir, que fueran representativos de todo el genoma. Otro requisito
fue seleccionar aquellos puntos que discriminaran de mejor forma entre amerindios y
europeos, amerindios y africanos, y entre europeos y africanos; además, entre aymaras y
mapuche. Así hicimos la estimación de ancestría de todas las muestras que nos faltaban,
y pudimos ver que esta metodología resultó bastante eficiente, porque las conclusiones
son muy similares a las obtenidas en la segunda etapa".

Resultados
El promedio a nivel de país muestra que los chilenos tenemos un 51% de genes europeos y
un 44% de genes amerindios. Pero estas cifras cambian notoriamente al desglosarlas por
ciudades: en Arica, la ancestría amerindia alcanza a un 51%, el cual contrasta con el 41%
que se obtuvo de las muestras de participantes que se atienden en el sector público de
salud de Santiago, y el 34% de los que cuentan con servicios de salud privados en la capital.
El porcentaje de Arica sólo es superado por el 52% de ancestría amerindia en la ciudad de
Puerto Montt.
"Estos resultados se muestran en una curva de genes amerindios que parte muy alta al
norte del país, desciende a su mínimo en la Región Metropolitana, y vuelve a repuntar
hacia el sur", acota. A ello, la investigadora añade que si estos datos se desglosan, el
porcentaje de ancestría aymara es de un 20% para todo el país, siendo que el de mapuche
llega a un 24%. "Como era esperable, esta preeminencias cambian según la ciudad que se
analice, siendo mayor la presencia aymara en el norte y la mapuche en el sur; donde están
los resultados más parejos es en La Serena".

Por otra parte, y con el apoyo de una investigadora socióloga, se clasificó a cada uno de
los participantes según su estrato socioeconómico: "De acuerdo a antiguos estudios
genéticos hechos en nuestro país, se había detectado que el componente amerindio era
distinto según esta perspectiva. Nosotros queríamos estar seguros que la diversidad que
pudiéramos encontrar se debiera sólo a la diferencia de zonas geográficas, no por nivel
socioeconómico; por ello, desde el inicio del estudio controlamos esta variable mediante
el trabajo sociológico. Nuestros resultados coincidieron con lo que ya se sabía, que hay un
gradiente en el componente amerindio según el estrato socioeconómico. El grupo ABC1 es
el que tiene menos; en promedio llega a 35,2%, lo que además coincide con quienes se
atienden en el sector privado de salud en Santiago; y en el grupo E este componente
aumenta, llegando a un 48,3%. Reitero que estas cifras representan un promedio, por lo
que a nivel individual no tienen mucho valor distintivo, pero sí en cuanto a políticas
poblacionales".
A lo anterior, la académica agrega que, "otra de las formas que existía antes, de
cuantificar la ancestría era mediante el número de apellidos amerindios, y en esta
investigación verificamos que es una herramienta muy útil. Analizamos a las personas con
ningún apellido perteneciente a pueblos originarios, comparando esos resultados con los
que tenían uno, dos, tres y cuatro apellidos de esas etnias, desglosados en dos del padre
y dos de la madre. Los chilenos que no tienen de estos apellidos tienen en promedio un
38% de ancestría amerindia; con un apellido, sube a 50%; con dos, a 60%; con tres, a 70%
y con cuatro, a 82%. Así, por esta otra vía también constatamos que no hay ningún chileno
que no tenga ancestría ya sea amerindia o europea. Por eso es que todos somos mestizos".

A partir de las conclusiones arrojadas por esta investigación, la doctora Cifuentes lamenta
la nula información que en la actualidad tenemos de las ancestrías de otros grupos étnicos
originarios, como por ejemplo los picunches o los diaguitas. Del mismo modo, explica que
esperan continuar el estudio, esta vez incorporando poblaciones que en esta primera
instancia debieron quedar fuera por limitación de recursos, como podrían ser los
habitantes que están más al sur de Puerto Montt y un mayor número de personas
pertenecientes a los estratos socioeconómicos D y E. "Como para obtener la mayoría de
las muestras trabajamos con quienes son donantes en bancos de sangre, para mi sorpresa
descubrimos que estos provienen en un número más alto a los sectores ABC1, C2 y C3, por
lo que pueden estar menos representados los grupos de menores recursos".
A su parecer, este proyecto servirá de base para otras investigaciones que se están
realizando tanto en nuestro plantel como en todo el país, e incluso internacionalmente y
en ámbitos tan diversos como la genética o la antropología.
"El proyecto completo estará disponible al público general y a la comunidad científica en
internet a fines de mes, con todos los detalles requeridos, de manera que quienes estén
efectuando estudios puedan obtener datos específicos". Además, será un insumo
indispensable al momento de determinar políticas públicas, pues por ejemplo,
dependiendo de la etnia son las patologías más relevantes en una población u otra, "lo que
es clave considerar al momento de asignar recursos para la prevención, diagnóstico y
tratamiento de las enfermedades", finaliza.

Cecilia Valenzuela León