Pediatría PDF

Pediatría
Con la colaboración de
Dr. Carlos Blanco Chamorro

Médico Especialista en Urología
H. Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
Dr. Ricardo Cué García

Médico Especialista en Pediatria
Centro Médico de Asturias
Reservados todos los derechos. Ninguna parte de esta publicación puede ser reproducida,
transmitida en forma o medio alguno, electrónico o mecánico, incluyendo las fotocopias,
grabaciones o cualquier sistema de recuperación de almacenaje de información sin el
permiso escrito del titular del copyright.
Este libro es de entrega gratuita entre los alumnos del Curso MIR Asturias en su
modalidad Presencial. Su utilización es imprescindible para el seguimiento del Curso.
© 2015. CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS, S.L.

I.S.B.N.: 978-84-697-0906-1
Depósito Legal: AS 2.976-2014
Imprime: l. Gofer
”El que da, no debe volver a acordarse;
pero el que recibe nunca debe olvidar"
Para Conchi y Paula, por su gran paciencia,

su fuerza, su alegría, su apoyo,
su motivación y su incansable ayuda.
Gracias
Método de estudio recomendado
i. Importancia en el MIR de Endocrinología
En el examen MIR de cada año aparecen aproximadamente 14 preguntas confeccionadas por la comisión de Pediatría.
1.1. Evolución en los últimos 34 años (40 exámenes)
14 15 15 15
14
15 15
14 1414 ‘4
1 13
80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95! 95 96f 96 97f 97 98f 98 99f 99 OOf 00. D1. 02.03. 04.05.06. 07. 08. 09. ’0. 11. 12. 13.
2. Tiempo que debes dedicar

. EI tiempo que debes dedicar al estudio de esta asignatura es de 5 días la primera “vuelta”, 4 días la "segunda” y 'l día de repaso en
los quince días previos al examen.
o Como en el resto de asignaturas te recomiendo 12 horas diarias de estudio que se podrían distribuir de la siguiente forma: 3 horas
de clase, 7 horas de estudio y 2 horas de test.
3. Estudio de la asignatura
o Lo primero gue debes hacer, es mirar Ia importancia de cada capítulo, especialmente en los últimos años. Te daras
cuenta que hay temas con pocas preguntas, mientras que existen otros en los que todos los años cae alguna pregunta,
por lo que no debes ir al examen sin conocer en profundidad dichos temas.
o El obietivo del estudio es que comprendas la materia, pues sin entender es difícil recordar algo a largo plazo.
o Establecer el mayor número de asociaciones entre las distintas asignaturas ayuda a meiorar la comprensión de Io
estudiado y sobre todo es fundamental para facilitar el repaso.
o Dedica una parte fundamental a las preguntasMIR de todos los años anteriores; no te quepa duda que esta va a ser la
parte más rentable de todo tu estudio.
o Crea un buen hábito de repaso no olvidóndote de hacerlo al final de cada capítulo v al terminar cada asignatura. Para
ello dispones de resúmenes al final de cada capítulo o del Manual de Supervivencia, así como de los test. Realiza 125
preguntas de test todos los días.
o La distribución recomendada para la teoría, es la siguiente:
Primera vuelta Segunda vuelta
Día Materia Día Materia

i Hasta distress respiratorio neonatal (inclusive) l HGS'ÍO isoinmunización Rh (inclusive)
2 Hasta final Cardiología 2 Hasta diarrea agudgrlinclusive)’
3 Hasta final Neumología 3 Hasta final Endocrinología
4 Hasta final Oncología 4 Hasta tinal materia
5 Hasta final de materia.
4. Número de preguntas de MIR en los distintos capítulos
A. En la hís’roria del MIR (desde 1980)
lntrod ucción 20
Prenaíal l 35
Neonatología 159
Laciancia y Nutrición 45
Cardiología 92
Otorrinolaringología 53
Neumología 55
Neurología 93
Endocrinologia l 00
Oncología 60
Nefrología 96
Hematología 64
lnfeccíoso l l8
Ortopedia 47
Varios l 4
Vir
vipM|R°
IMPORTANCIA Todas ¡las asignaturas

CLASIFICACIÓN POR IMPORTANCIA
Clasificacion de todas las asignaturas por el número de preguntas MIR incluidas (directas y relacionadas)
0 10 20 30 4D 50 so 7o an so 100
Neumología w *1w
' _ 87
Digestivo 82
Farmacologla 80
F
— _ 76
Nefrología 74
Pediatria w 72
Ervdocrlno — 57
Ginecoinglayobsr _ 56
('ardalogia _ _ 52
Neurología w 50
Oncologia w 50
Hematología w 43
Traumatología * 34
Otorrino — 24
Dermatologia — 22
lnmum — 21.
D'talmologia * 18
A‘Patalógíca — 17
Otras... _ 12
Genetica _ 11
Gestion _ 11
C,Vascular _ 7
Paliativos - 7
Anestesia _ 3
Geriatría _ 3
Anatomía I 1
Fisiología I 1
Importancia
0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100
Oñ-Gastroentermos‘a _100
03. Neonatología _ 46
14. Enfermedades infecciosas — 45
09- Neurología — 42
02. Patología prenatal _ 32
05. Cardiología _ 32
10. Endocrinología y metabolismo — 31
12. Nefrología _ ao
13. Hematología - 28
07. Otorrinolaringología _ 27
15. Traumatología y ortopedia _ 25
08. Neumología - 21
04. Lactancia y nutrición _ 18
01. Introducción - 10
11.0ncología - 10
16. Preguntas MIR _ 8

-
ó expriMlR°
y Si CLASIFICACIÓN POR RENTABILIDAD

RENTABILIDAD Todos las osígno’ruros
Clasificacion de asignaturas según la rentabilidad del estudio de cada página de su libro

O 10 20 3D 40 50 60 70 80 9D 100
Oncologia 100
F arm a 98
Derrn atulogia 85
Nefrologia _ 64
Gestion — 61
Pediatria — 60
Genetica — 56
Hematologla — 55
MedÍCÍflapfeventiva — S4
Infecciosas — 52
Geriatría — 50
Reumatologla — 50
Neumología — 50
Digestivo — 46
Cardiología — 44
Psiquiatria — 44
Neurologla _ 4d
Endocrino — 43
APatnlóglca — 42
CVascuIar _ 41
Otorrino _ 37
lnmuno _ 32
Ginecologia yObs. — 32
Traumatologla — 32
oftalmología — 26
Paliativos _25
l ¡ga
'.,'
l,
Anestesia _ 19
‘- l ) Pediatría
0102030405060703390100
I l I I I I I I l l I
13. Herratologia 100

06. Gastroenterología 64
16. Heguntas MIR 64

07. Otorrinolaingolog'a 62
09. Neurología 57
08. Neurmlogia 54
15. Traumatologiay ortopedi a 53
12. Nefrologia 52
01. lntrod uocion 43

14. Enfermed adesinfeco‘osas 37
02. Patolog iaprenalal 31
05. Card iolog'a 30

04.Lactanciaynutricion 23
03. Neon atolog'a 22
). Endocrinología y metabolisrm 21
11. Oncolog‘a 19
ÍNDICE
Método de estudio recomendado........................., ...................................................................................................... 4
Número de preguntas MIR en los distintos capítulos ........................................................................................................ 5

Clasificación por importancia ........................................................................................................................................ 6
Clasificación por rentabilidad ........................................................................................................................................ 7
Índice .......................................................................... .......................................................................................... 8
Capítulo I: Introducción ........................................................................................................................................... II

I. Periodos de la infancia ........................................................................................................................................... 12
2. Causas de muerte y edad ....................................................................................................................................... 12
3. Desarrollo psicomotor ............................................................................................................................................ 13
Capítulo II: Patología prenatal ................................................................................................................................. 16
I. Cromosomopatías .................................................................................................................................................. 1 7
2. Síndrome Torch ...................................................................................................................................................... 23
3. Recién nacido de riesgo elevado ............................................................................................................................. 28
4. Síndromes asociados con agentes teratógenos ........................................................................................................ 31
5. Síndromes polimalformativos .................................................................................................................................. 33
Capítulo III: Neonatología ....................................................................................................................................... 39
I. Recién nacido normal ............................................................................................................................................. 41
2. Recién nacido pretérmino ....................................................................................................................................... 47
3. Distress respiratorio neonatal .................................................................................................................................. 49
4. Anemia del recién nacido ....................................................................................................................................... 54
5. Trastornos hemorrógicos del recién nacido .............................................................................................................. 54
ó. Síndrome ictérico del recién nacido ......................................................................................................................... 55
7. Isoinmunización Rh ................................................................................................................................................ 60
8. Infecciones neonatales ............................................................................................................................................ 62
9. Traumatismos obstétricos ........................................................................................................................................ 65
IO. Convulsiones neonatales ...................................................................................................................................... 68
Capítulo IV: Lactancia y nutrición ............................................................................................................................. 75
l. Lactancia natural .................................................................................................................................................... 76
2. Lactancia artificial .................................................................................................................................................. 78
3. Lactancia mixta ...................................................................................................................................................... 79
4. Alimentación complementaria ................................................................................................................................. 80
5. Malnutrición ........................................................................................................................................................... 81
ó. Obesidad .............................................................................................................................................................. 82
Capítulo V: Cardiología .......................................................................................................................................... 86
'I. Soplo cardíaco ....................................................................................................................................................... 87
2. Cardiopatías congénitas ......................................................................................................................................... 87
3. Arritmias cardíacas ............................................................................................................................................... 101
4. Preguntas MIR ...................................................................................................................................................... 102
5. Profilaxis endocarditis infecciosa ........................................................................................................................... 102
Capítulo VI: Gastroenterología .............................................................................................................................. 105
l. Anomalías congénitas del tubo digestivo ............................................................................................................... 107
2. Síndrome emetizante ............................................................................................................................................ 'I 14
3. Abdomen agudo .................................................................................................................................................. l 17
4. Diarrea aguda ..................................................................................................................................................... 120
5. Diarrea crónica .................................................................................................................................................... 123
ó. Dolor abdominal crónico ...................................................................................................................................... 132
7. Parasitosis intestinales .......................................................................................................................................... 132
8. Preguntas MIR ...................................................................................................................................................... 133
Capítulo VII: Otorrinolaringología .......................................................................................................................... 138
I. Faringoamigdalitis aguda ..................................................................................................................................... 139
2. Otitis media aguda .............................................................................................................................................. 142
3. Otitis media serosa. Hipoacusia ............................................................................................................................ 143
4. Sinusitis aguda ..................................................................................................................................................... 144
5. Patología Iaríngea ................................................................................................................................................ 145
ó. Preguntas MIR ...................................................................................................................................................... I47
Capítulo VIII: Neumología ..................................................................................................................................... 149
l. Tosferina ............................................................................................................................................................. l50
2. Bronquiolitis ......................................................................................................................................................... 151
3. Neumonías .......................................................................................................................................................... 152
4. Tuberculosis ......................................................................................................................................................... 154
5. Aspiración de cuerpos extraños ............................................................................................................................. 155
ó. Preguntas MIR ...................................................................................................................................................... 156
Capítulo IX: Neurología ........................................................................................................................................ 159
l. Crisis febril ........................................................................................................................................................... lóO
2. Formas clínicas de epilepsia típicas de la infancia .................................................................................................. Iól
3. Meningitis bacterianas .......................................................................................................................................... 162
4. Síndrome de Reye ................................................................................................................................................ 'Ióó
5. Míopatías ............................................................................................................................................................. 168
ó. Facomatosis ......................................................................................................................................................... 169
7. Psiquiatría infantil ................................................................................................................................................. 170
8. Preguntas MIR ...................................................................................................................................................... 172
Capítulo X: Endocrinología y metabolismo ............................................................................................................. 175
I. Hipocrecimíento ................................................................................................................................................... 176
2. Hipotiroidismo congénito ...................................................................................................................................... 179
3. Hiperplasia suprarrenal congénita ........................................................................................................................ 181
4. Patología de la pubertad ...................................................................................................................................... 184
5. Patología testicular ............................................................................................................................................... 185
ó. Diabetes mellitus tipo l ........................................................................................................................................ 187
7. Raquitismo ........................................................................................................................................................... 188
8. Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos ............................................................................................. 190
9. Defectos del metabolismo de los hidratos de carbono ............................................................................................ 193
IO. Preguntas MIR .................................................................................................................................................... 194
Capítulo XI: Oncología .......................................................................................................................................... 199
I. Incidencia general de las neoplasias en la infancia ................................................................................................ 200
2. Neuroblastoma .................................................................................................................................................... 200
3. Tumor de Wilms ................................................................................................................................................... 202
4. Otros tumores típicos de la edad pediátrica ........................................................................................................... 205
Capítulo XII: Nefrología ........................................................................................................................................ 210
1. Infección del tracto urinario .................................................................................................................................. 21 I
2. Glomerulonefritis ................................................................................................................................................. 212
3. Enfermedades vasculares ...................................................................................................................................... 214
4. Enuresis ............................................................................................................................................................... 216
5. Malformacíones renales y de las vias urinarias ...................................................................................................... 216
6. Tubulopatias ........................................................................................................................................................ 218
7. Preguntas MIR ...................................................................................................................................................... 219
Capítulo XIII: Hematología .................................................................................................................................... 222
l . Anemias .............................................................................................................................................................. 223
2. Púrpuras .............................................................................................................................................................. 225
3. Preguntas MIR ...................................................................................................................................................... 228
Capítulo XIV: Enfermedades infecciosas ................................................................................................................. 230
l. Enfermedades infecciosas exantemóticas ............................................................................................................... 232
2. Sida infantil .......................................................................................................................................................... 240
3. Inmunodeficiencias primarias ............................................................................................................................... 245
4. Preguntas MIR ...................................................................................................................................................... 246
Capítulo XV: Traumatología y ortopedia ................................................................................................................. 251
l. Alteraciones ortopédicas del pie ............................................................................................................................ 252
2. Luxación congénita de cadera ............................................................................................................................... 253
3. Epífisiolisis femoral ............................................................................................................................................... 254
4. Sinovitis transitoria de cadera .............................................................................................................................. 255
5. Osteocondrosis .................................................................................................................................................... 255
6. Escoliosis ............................................................................................................................................................. 256
7. Pronación dolorosa .............................................................................................................................................. 257
8. Fracturas en la edad pediatrica ............................................................................................................................. 257
9. Osteomielitis ........................................................................................................................................................ 258
IO. Artritis séptica ..................................................................................................................................................... 259
Capítulo XVI: Preguntas MIR .................................................................................................................................. 261
1. Dermatología ....................................................................................................................................................... 262
2. Oftalmología ....................................................................................................................................................... 263
Repaso Relacional ................................................................................................................................................. 266
1. Epidemiología ...................................................................................................................................................... 266
2. Etiologío .............................................................................................................................................................. 266
3. Anatomía patológico ............................................................................................................................................ 268
4. Clínico ................................................................................................................................................................. 268
5. Métodos complementarios de diagnóstico ............................................................................................................. 271
6. Trofomíemo ......................................................................................................................................................... 272
Índice Temático .................................................................................................................................................... 273
10
CURSO lNTENSIVO MIR ASTURIAS 95.2»
Introducción n
Número de preguntas del capítulo en el MIR
il lllil lil
1
80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95f 95 9ót 96 97f 97 98t 98 99f 99 OOF 00.01. 02.03.04. 05.06. 07.08.09. 10.1]. 12.13.
Número de preguntas de cada tema
Periodos de la infancia
Causas de muerte y edad
Desarrollo psicomotor
‘©. Imprescindible
Capitulo difícil en cuanto que son conceptos difíciles de aprender y de relacionar. La dificultad de las preguntas se basa sobretodo en
el subapartado de desarrollo psicomotor. Han preguntado en los últimos cinco años hasta en dos ocasiones, y fueron consideradas
difíciles. El resto del capitulo poco preauntado, pero muy útil para situarse en los periodos de la pediatría de cara a los próximos
capítulos.
EI periodo neonatal comprende los primeros 28 días/primer mes de vida.

La tasa de mortalidad (TM) neonatal es el cociente entre los niños fallecidos en los primeros 28 días de vida en relación al total de
recién nacidos vivos. Este valor se multiplica por 1000.
La tasa de mortalidad infantil es el cociente entre los fallecidos antes del año de vida en relación al total de recién nacídos vivos,
multiplicado por 1000.
l. DESARROLLO PSICOMOTOR.
- La sedestación en el lactante ocurre entre los 6 v ó meses v medio de vida. (BME
2. CAUSAS DE MUERTE SEGÚN EDAD

- La ausa más ¡m ortante de mortalidad en niños menores de 1 año son las anomalías congénitas.
- En niños ma ares de 1 año Ia causa mas im ortante de mortalidad son los accidentes.
3. SÍNDROME DE MUERTE SÚBlTA DEL LACTANTE

- Principal causg de muerte durante el primer año de vida, excluyendo el período neonatal.
- Más frecuente en varones prematuros o de baio peso para la edad gestacional, entre 1-5 meses, en horario nocturno y en meses
tríos,antecedente de hermano con SMSL y tabaquismo materno o falta de asistencia obstétrica durante Ia gestación.
- Recomendaciones gara prevenir el SMSL: poner a dormir al lactante en decúbito supino sobre un colchón rígido, mantener limpio
el ambiente (evitar humo de tabaco en su entorno), evitar la temperatura ambiental elevada o el abrigo excesivo.
Mii 0
I. INTRODUCCIÓN
l. Periodos de la infancia
TM inlanlil
:
l
i TM neonatal ‘
lq____¡ i
l Il
TM prena Ia I
TM TM
¡neonatal precoz neonatal tardía
l
> l Kg. PARTO 'l SEMANA 1 MES l AÑO

i
I TM inlranatal
i z
‘4____>
TM perinatal
PERIODO GESTACIONAL O PRENATAL:

o Etapa preembrionaria: Blastocisto.
o Etapa embrionaria: Circulación placentaria y organogéne-
©Cursu Inkiuiw MIR Mini52 I .
sus.
o Etapa fetal: Maduración de órganos y crecimiento fetal.
PERIODO NEONATAL: primeras 4 semanas de vida (tasa de MIR 95 (4325): La causa más frecuente de mortalidad en el
mortalidad neonatal) (3 MIR). escolar la constituyen:
o Neonatal precoz: Primera semana de vida (tasa de mortali- I. Las malformaciones congénitas.
dad neonatal precoz) (MIR). 2. Las infecciones.
- Neonatal tardío: Desde el final de Ia primera semana hasta 3. Los procesos neoplósicos víscerales.
el final de la cuarta semana de vida. 4. Los accidentes“.
LACTANTE: Desde el segundo mes de vida al final del primer 5. Los procesos hematológicos malignos.
ano.
PÁRVULO: desde el comienzo del segundo año de vida hasta el
2.2. Síndrome de muerte súbita del lactante
sexto año. A. coNCEPTos
o Niño de corta edad lactante ma or : 2-3 años. a. SINDROME DE MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE (SMSL):
o Preescolar: 4-6 años. Muerte repentina e inesperada de cualquier niño menor de un
PERIODO ESCOLAR: desde el séptimo año hasta la pubertad. año de edad, que permanece inexplicable después de una valo-
PUBERTAD: 12-14 años ración detallada del caso (incluyendo revisón de la historia clíni-
ADOLESCENCIA: 14-18 años. ca, estudio necrópsico detallado, inspección del lugar donde se
produio la muerte y conocimiento de las circunstancias que la
rodearon).
w repeMIR b. EPISODIO APARENTEMENTE LETAL (EAL):
o Lactante que ha presentado una crisis de apnea prolonga-
La tasa de mortalidad neonatal incluye a los fallecidos en los
da, con alteración del tono muscular y de la coloración,
primeros 28 días de vida. (3+)
que no ha respondido a pequeños estímulos, y si a sacudi-
das enérgicas o maniobras de reanimación o resucitación.
MIR 00 (6979): La tasa de mortalidad estimada a partir de los
o Más frecuente durante el día (> 80% de los casos), en un
fallecidos en el primer mes de vida del año de estudio en rela-
60-75% de los casos se puede identificar la causa (la más
ción al total de nacidos vivos en ese año multiplicado por 'IOOO
frecuente el refluio gastroesofógico).
corresponde a:
o El riesgo de recurrencia de EAL es de un 30% en los 3 días
Tasa mortalidad neonatal”.
siguientes, debiendo mantenerse al niño hospitalizado du-
Tasa de mortalidad perinatal.
rante al menos dicho tiempo.
Tasa de mortalidad neonatal tardía.
o En los niños que han presentado un EAL el riesgo de SMSL
Tasa de mortalidad neonatal precoz.
es 5-10 veces mayor.
WFP’NT‘ Tasa de mortalidad infantil.
2. Causas de muerte edad

2.1. Causas de muerte y edad
A. MENORES DE UN AÑO
o Malformaciones congénitas (MIR) y anomalías cromosómi-
cas.
o Trastornos relacionados con la prematuridad y el baio peso
al nacimiento.
o Síndrome de muerte súbita del lactante (causa más frecuente
de mortalidad durante el primer año de vida, excluyendo el
periodo neonatal) (MIR).
. DE 1 A 14 AÑOS
ACCIDENTES (2 MIR).
Neoplasias.
OOOW Malformaciones.
© Curso Intensivo MIR Asturias

CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS
U! .
EPIDEMIOLOGIA MIR 03 (7679): La posición en decúbito prono durante el sueño
. Principal causa de muerte durante el primer año de vida, en los lactantes se ha asociado con:
excluyendo el periodo neonatal (MIR). Una mayor ganancia de peso.
o 85% entre 1-5 meses (raro en el primer mes de vida o des- Mayor riesgo de neumonía por aspiración.
pués del sexto mes). Para los prematuros el pico de maxima Disminución del tránsito intestinal.
incidencia se presenta entre 4 y ó semanas mas tarde de Menor incidencia de vómitos.
edad postnatal que en los nacidos a término. .U‘Pf-ONT" Mayor riesqo de muerte súbita".
o Entre Ia medianoche y las ó de la mañana (90%).
MIR 06 (8459): Respecto al Síndrome de Muerte Súbita Infantil
no
l | I T o del Lactante (SMSL), señale cuól de los siguientes bg constitu-
ye un factor de riesgo:
EI tabaquismo materno.
El sexo femenino".
Un intervalo QT prolongado en la primera semana de vida.
El antecedente de un hermano fallecido por este síndrome.
51 5:9353.— La postura en prono para dormir.
3. Desarrollo osicomotor
I
Calendario de desarrollo nsicomotor (edades aproximadas):
1-2 meses: sonrisa social (MIR).
2m_ese_s: sostén cefólico.
m: sigue un obieto con Ia mirada un arco de 1809.
vvvv 4 meses: dirige la mano al obieto, fiia la mirada en su pro-
pia mano.
m: pasa obietos de mano.
vv ó meses: voltea de supino a prono, lleva el pie a la boca,
t Otoño e invierno (2—4 veces más que en verano). balbuceo monosilóbíco.
o Más frecuente en varones. 7 meses: sedestación estable (MIR).
o Recién nacidos prematuros o de baio peso para la edad 8 meses: se mantiene en pie con apoyo.
gestacional. 8-9 meses: reconoce su nombre.
10 meses: goteo, repite fonemas simples (mamá, papa).
0 Antecedente de hermano con SMSL (MIR) (riesgo x 'IO). En
12 meses: da mas de 5 pasos solo.
gemelos, riesgo x 20; mayor riesgo para el segundo gemelo
VVVVVV 18 meses:
o Factores maternos: Historia materna de tabaquismo (MIR)
I Sube escaleras suieto por una mano.
(factor de riesgo más importante para el SMSL) y falta de
asistencia obstétrica durante el embarazo. Baio nivel socioe- o Hace torres de 4 cubos, imita el trazo vertical.
conómico. Edad materna menor de 20 años en el primer o Nombra figuras, identifica una o mas partes del cuer-
po.
embarazo, madre soltera, intervalo menor de 12 meses entre
sucesivos embarazos, drogas y alcohol. o Busca ayuda ante un problema, besa a los padres con
ruido, inicia control de esfínteres.
. Los lactantes que sufren SMSL han precisado con mayor
> 24 meses:
frecuencia hospitalización previa por causa infecciosa, tienen
antecedentes de muget y en la semana previa al fallecimien- o Corre bien, sube y baia escaleras de escalón en esca-
to, frecuentemente han presentado leves trastornos gastroin- lón (MIR), abre puertas, se sube a los muebles.
testinales o una infección de vías respiratorias superiores. o Torres de 7 cubos (MIR), garabatos circulares, imita el
o El uso de chupete y el dormir en Ia misma habitación de los trazo horizontal.
padres (sin compartir cama) disminuyen el riesgo. o Une tres palabras (suieto, verbo, obieto) (MIR).
o Recomendaciones para prevenir el SMSL: o Maneia bien la cuchara, ayuda cuando se le desnuda,
escucha relatos con imágenes.
o Poner a dormir al lactante en decúbito supino sobre un
> 30 meses:
colchón rígido (2 MIR).
o Mantener limpio el ambiente (evitar humo de tabaco en . Sube escaleras alternando los pies.
su entorno). o Torres de 9 cubos, imita el trazo circular formando una
figura cerrada.
o Evitar la temperatura ambiental elevada o el abrigo exce-
o Se refiere a si mismo con el pronombre ”yo", conoce su
sivo.
Fomentar la lactancia materna (¿3).
nombre completo.
o
C. ANATOMIA PATOLOGICA o Ayuda a recoger obietos, ¡uegos de fingimiento.
> 36 meses:
o No se ha descrito ningún hallazgo anatomopatológico pa-
n Monta en triciclo, se mantiene momentáneamente so-
tognomónico de este síndrome.
0 La autopsia no puede distinguir entre el SMSL de la asfixia
bre un pie.
intencionada. Torres de IO cubos, imita cruces.
Conoce su sexo y edad, cuenta correctamente hasta 3
o La alteración característica, pero no patognomónica, es la
obietos, repite 3 números o una frase de 6 sílabas.
presencia de petequias intratorócicas.
o Existencia de marcadores titulares que indican asfixia cróni-
o Juega a íuegos sencillos, ayuda a vestirse (desabrocha
botones y se pone los zapatos), se lava las manos.
ca de baio grado.
)> 48 meses:
D. PATOGENIA
Desconocida: alteración de la respiración durante el sueño e o Salta sobre un pie, arroia un balón sobre su cabeza,
usa tiieras para recortar imágenes, trepa bien.
hipoventilación, inmadurez nerviosa con maduración anormal
del sueño, aumento significativo en la duración del QTc (MIR). o Copia Ia cruz y el cuadrado, dibuia la figura de hombre
E. TRATAMIENTO con 2 a 4 partes, además de la cabeza, indica la mayor
Monitorización cardio-respiratoria domiciliaria de lactantes de 2 líneas.
o
de alto riesgo. . Cuenta correctamente 4 monedas, cuenta cuentos.
o Estimulantes del centro respiratorio: teofilina, cafeína. o Juega con varios niños, iniciando la interacción social y
el desempeño de papeles, va solo al aseo.
l. INTRODUCCIÓN
Sedestacíón 7 meses.
Gateo lO meses.
©Curso Intensivo MIR Asturias
Variaciones de la normalidad sin carácter mtolóqico en el

desarrollo sicomotor
Pinza manual entre el dedo pulgar y el medio.
Rotación persistente de la cabeza.
Desplazamiento sentado sobre las nalgas.
Marcha de pie sin pasar por la etapa de gateo (MIR).
x xsx Marcha de puntillas.
MIR 00 FAMILIA (6653): Un niño capaz de correr subir escale-

ras solo sin alternar los pies, hacer una torre de seis cubos v
elaborar frases de tres palabras, presenta un desarrollo psico-
motor propia de la siguiente edad:
IS meses.
18 meses.
24 meses".
36 meses.
P‘PPNQT' 48 meses.
MIR O'l (7169): áCuól es la edad más temprana a la que la

mayor parte de los niños son capaces de comprender gue la
muerte es permanente?:
O a 2 años.
3 a4años.
5a lOaños".
ll a 14 años.
919 9537“ l5a 18 años
MIR 08 (8980): La valoración del desarrollo psicomotriz constitu-

ye una exploración importante para detectar trastornos del desa-
rrollo durante Ia primera infancia. ¿A gué edad el 50% de los
lactantes deben mantenerse sentados sin ayuda?:
A los 4 - 5 meses.
A los 5 - 6 meses.
A los ó - 7 meses".
A los 7 - 8 meses.
MPWN.‘ A los 8 - 9 meses.
MIR IO (9444): En la consulta de control de salud observamos

las habilidades de un niño. La mamá nos dice que el niño sabe
decir "mama", "papá", "cua", “nene" y “caca". Comprobamos
cómo sabe señalar las partes del cuerpo cuando su mamá le
pregunta dónde estan. La mamó nos cuenta que la obedece de
inmediato cuando le dice que se siente para comer y que con
señas y parloteo se hace entender casi siempre pero que no se
enfada si no logra hacerse comprender. áCuól de las siguientes
edades sería la más compatible con el grado de desarrollo del
niño?:
12 meses.
15 meses.‘
18 meses.
21 meses.
9“.“9’5’7' 24 meses.
(¿m
MK
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS giras
RESUMEN DE INTRODUCCIÓN
l. PERIODOS DE LA INFANCIA / TASAS DE MORTALIDAD
o El eriodo neonatal cam rende los primeros 28 días/primer mes de vida.
o La tasa de mortalidad “Mi neonatal es el cociente entre los niños fallecidos en los primeros 28 días de vida en relación al total de
recién nacidos vivos. Este valor se multiplica por 1000.
o El periodo neonatal precoz comprende la primera semana de vida.
o La TM neonatal precoz es el cociente entre los niños fallecidos en la primera semana de vida en relación al total de recién nacidos
vivos, multiplicado por 1000.
o La tasa de mortalidad infantil es el cociente entre los fallecidos antes del año de vida en relación al total de recién nacidos vivos,
multiplicado por IOOO.
o Tasa mortalidad “Mi perinatal incluye la suma de Ia TM prenatal + TM íntranatal + TM neonatal precoz.
2. CAUSAS DE MUERTE SEGÚN EDAD

0 La causa mas importante de mortalidad en niños menores de 'I año son las anomalías congénitas.
o En niños mayores de i año la causa más importante de mortalidad son los accidentes.
3. SÍNDROME DE MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE

Princiggl causa de muerte durante el primer año de vida, excluyendo el periodo neonatal
o Más frecuente en varones prematuros o de baio peso para Ia edad gestacional, entre 'I -5 meses, en horario nocturno y en meses
fríos.
Antecedente de hermano con SMSL (riesgo x lO); en gemelos, riesgo x 20.
Riesgo aumentado si tabaquismo materno o falta de asistencia obstétrica durante la gestación.
EI uso de chupete y el dormir en la misma habitación que los padres disminuye el riesgo.
Recomendaciones para prevenir el SMSL: poner a dormir al lactante en decúbito supino sobre un colchón rígido, mantener limpio
el ambiente (evitar humo de tabaco en su entorno), evitar la temperatura ambiental elevada o el abrigo excesivo.
4. DESARROLLO PSlCOMOTOR
1-2 meses: sonrisa social.
2 meses: sostén cefólico.
7 meses: sedestación estable.
10 meses: gateo.
12 meses: da más de 5 pasos solo.
18 meses: sube escaleras con apoyo, hace torres de 4 cubos, inicia control de esfínteres.
24 meses: corre bien, sube y baía escaleras sin alternar los pies, hace torres de 7 cubos, elabora frases de 3 palabras]
36 meses: monta en triciclo, hace torres de lO cubos, cuenta correctamente hasta 3 obietos, repite 3 números o una frase de ó
sílabas, ayuda a vestirse y se lava las manos.
<_(
B
D.
MIR a
¿arde
II. PATOLOGÍA PRENATAL
Patología prenatal n
80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95f 95 96f 96 97f 97 98f 98 99f 99 DOF 00. 01 02. 03. 04. 05. 06. 07. 08. 09. 1). 11. 2. B.
C romoso mopafias
Síndrome TORCH
Recién nacido de riesgo

elevado
Síndromes asociados con

agenies fero’rógenos
Síndromes polimolformafivos
Q Imprescindible
Se trata de un tema relativamente largo, que no ha sido visto en otras especialidades y por ello requiere un esfuerzo sobreañadido. AI
ser específico de la asignatura, requiere prestar especial atención a las cromosomopatías y el Síndrome de TORCH. La incidencia de
estas patologías esta disminuyendo por la meiora sanitaria, y por tanto, sus preguntas en el MlR también.
o Características del Síndrome de Down:
o Muy importante las diferencias entre Síndrome de Turner y Síndrome de Klinefelter:
- El Síndrome de Klinefelter cursa con cariotipo 47 XXY, talla alta, ginecomastia, niveles elevados de gonadotropinas, descenso de
testosterona, azoospermia y testículos pequeños con consistencia aumentada.(8MIR)
- Síndrome de Turner: cariotipo 45XO, fenotipo femenino, talla baia, ausencia desarrollo mamario, edemas en dorso de pies y
ma-nos, cuello alado, tórax en escudo, coartación de aorta y amenorrea primaria.(óMlR)
c Sindrome de TORCH:
- Toxoplasmosis: Tetrada sintomático de Sabin: Coriorretinitis (manifestación clínica y secuela mas frecuente), hidrocefalia interna,
calcificaciones intracraneales (difusos) y convulsiones. Tratamiento: Pirímetamina con suplementos de acido folínico + sulfadia-
crna
Citomeaalovirus: es la infección congénita más frecuente en nuestro medio. El recién nacido infectado puede eliminar el virus
-
durante meses o años. Las manifestaciones clínicas más frecuentes en los recién nacidos sintomáticos son ictericia + hepatoes-
plenomegalia + púrpura o petequias, calcificaciones periventriculares, anemia con eritroblastosis y trombopenia (2MlR).
- Rubeola: Síndrome de Greeg: Cataratas, microcefalia (con retraso mental), sordera (complicación más frecuente) y cardiopa-
tía congénita (persistencia del ductus, estenosis pulmonar).
- Herpes congénito: virus herpes simplex tipo 2._El contagio se produce en el canal del parto.‘Mayor tasa de infección fetal cuan-
do se trata de un herpes genital materno primario. Clínica: infección generalizada multisistémica, encefalítis aislada, Encefalitis
herpética: tratamiento con aciclovir. (3MIR) Profilaxis: Parto por cesárea en toda gestante con herpes genital activo._Tratamiento:
aciclovir
- Virus hepatitis B:_A| neonato de madre HBsAg positivo se le debe administrar, tras el nacimiento, gammaglobulina específica y
vacuna posterior. Puede recibir lactancia materna.(4M|R)
o SÍNDROMES ASOCIADOS CON AGENTES TERATÓGENOS: Repasar sobretodo:
- Acido nalidíxicos Barbitúricos, Cloranfenicol, Dicumarol, Estilbestrol, Estreptomicina y Tobramicina, Vacunación (virus vivos).
Las vacunas del sarampión y rubeola estén contraindicadas durante el embarazo.(5MlR)

El tabaquismo en la embarazada favorece el retraso del crecimiento intrauteríno (baio peso al nacer). (2MIR)
1 _ Cromosomopol’íüs MIR 06 (8447): Embarazada en el primer trimestre de aesta-

dm, con antecedentes de hiios fallecidos por una inmunodefi-
ciencia y cuyo defectdmolecular en ¡la familia ya es conocido.
l ' 1 ' Introducción ¿Qué prueba diaanóstica es la más Idónea para el diaanóstico
A. CONCEPTOS GENERALES prenatal de la lnmunodeficiencía?:
o La causa mas frecuente de anomalías prenatales en el desa- E?l”df° molecular en los padres.
rrollo humano es de origen desconocido (MIR). BIODSIQde canon en la 9° semana".
o La causa mas frecuente de aborto en la población general Determinacron de alfa-fetoproteina en Ia ""0e-
española son las anomalías congénitas (MIR). Amn'f’cenles's' _ _ _
o El diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas se reali- wswwr ESlUd'o de subpoblacrones de lmfocrtos en la madre.
za mediante biopsia corial o amniocentesis (cultivo de células
de líquido amniótico) (2 MIR).
o El ClR tipo I (intrínseco-armónico) se caracteriza por peso,
talla y perímetro cefólico baios con madurez acorde con la
edad gestacional (MIR). Es secundario a malformaciones,
cromosomopatías (MIR) e infecciones fetales (MIR).
B. AUTOSOMOPATÍAS
, ( . . , Canal A-V común. Atresia duodenal, megacolon agan-
SlNDROMEBEDOWN Trisomia 2] 1/700 RN
g gliónico. Leucemia linfoide. Enfermedad de Alzheimer
Y u 7. , . Retraso mental y pondero-estatural. Hipertonía. Occipu-
SÍNDROMEDE . . . l/ó.000 RN (predo- cio prominente. Micrognatia. Hipoplasia ungueal, dedos
Trisomia 18
EDWARDS minio sexo femenino) de manos ”montados", pie en mecedora o equinovaro.
'
C.l.A. y C.l.V. Criptorquidía. Mal pronóstico
Microcefalia con defectos del cuero cabelludo.
s -
» , “12.000 RN Microftalmia, colobomas y cataratas. Cebocefalia. Fisu-

SÍNDROMEÍEÍÉ;,PATAU Trisomía 13 (aumenta con la edad ras labiales y palatinas. Polidactilia postaxial y sindacti-
Á materna) lia. Malformaciones del SNC y cardiovasculares. Mal
pronóstico
; t
Llanto como maullido (por alteración laríngea). Hipotro»
fia. Retraso mental, alteración EEG. Microcefalia. Cara
SÍNDROMEDÉ
. Lpiéuiïtgu
. .
5 p- (delección brazo l /50 . 000 RN
redondeada, epicantus, hipertelorismo, raíz nasal pla-
. . . , . . ,
(”Maullíclo del gñtá”)? Ï’ - corto cromosoma 5) na, micrognatla. Pliegue palmar unico. C‘ardi'opatra
r f , congénita, malformaciones renales, malrotaaón intesti-
¿»ru-¿h ;, nal. Buen pronóstico
g
e
S
. É
¿JW
MIR Ü
Mana en puño Trísomía 18 Severo relraso mental

Acabalgamíenío del índice sobre el dedo medio
Acabal 9 amienfo del meñí Cl ue sobre el anular f/
f“ ñ?\
Deformídades en flexión
I de caderas y miembros
CAN \._/
ul; -/
©Curso intensivo MIR Asturias
©Curso lnlensivo MJRAsluIias PIES en "lacado“!

1
Micrognatía { Mano en síndrome de Edwards Síndrome de Edwards
SÍNDROME DE EDWARDS
(Micrognalía, dedos montados, pie en mecedora)
l .2. Aufosomopah’as
A. SÍNDROME DE DOWN
a. ETIOLOGÍA:
o 95% Trisomía libre del par 21 (madre de edad avanzada):
80% por no disyunción materna; 20% por no disyunción
paterna.
o 4% Traslocación (madres ¡óvenes): Traslocacíón mas fre-
cuenle 21-14.
- 1% Mosaicos.
fi 1’ '¡ 1’
Padres . . Cromosomas 21
Falla de disyunción
- - Q Facies Down
Gemelos ï ' . j No viable
í
Descendencia f’w
\ I' 's I" o.
{Ü Ü Í
Trísomia 21
Síndrome de Dawn
I l. ‘ í. V t 1‘ ll
Po ador
Padres detran'slocación í ' | l N°'m°' ©Curso Intensivo MIR Asturias
zl'l' j
(“lia ’\‘." ‘ " Í
V KJ‘
x ‘fñ‘ J \ o ESQUELETO: Tórax en quílla. Doble punto de osificacíón
A Avi]. \ ¡(/Ï\\_ A en mango esfernal. Once pares de coslillas. Clinocladília
G°mel°s l” 'll |ïl l ïl (inclinación del 59 dedo). Coxa Valga (l angulo acelabu-
¡1‘ ¡l\\ l xx 1/ llï)
\ , lar): "pelvis en oreias de elefante". Inestabilidad allanto-
V xx V V’ axial (MIR).
4A, fm - ”I’m“. Down
a
///
U (Il :4(DD O. (D - m.‘ —.: 'III. -
JQ O
-
. A i . // /////,//(x,
A»
’l ,
. 7/
Poñador Tnsomla 14 Tnsomlu 21 -
/ "/Í.
de lranslocación No viable Síndrome de Down /á 1/////
/
b. |NC|DENC|Az Principal causa de refraso menlal grave en

países desarrollados. 1/800 RN (en muieres < 30 años:
1/1000; en muieres > 45 años: 1/40) (MIR).Es la cromosoma-
pafia mas frecuente y meior conocida.
C. CLINICA:
o CABEZA: Braquicefalia. Oblicuidad mongoloide de plie-
gues palpebrales, epicantus e híperlelorismo. Manchas de
5 Brushfield en el iris, cataratas, nistagmus, estrabismo, glCIu-
.ll;
,‘Ï coma... Macroglosia, lengua escrotal. Paladar olival (a ve-
<_( ©Curso lntcnsivo MIR Aslurias 2006
ces con fisura). Pabellones auriculares dismón‘icos de im-
É: plantación bala. Disminución del ángulo acefabular
€41.90
®
M13
CURSO INTENSIVO MIR ASTURlAS 3’),
SD DOWN CANal
artriovenfricular (AV)
CAN-DOWN AWeno
©(‘ursn lnlcnsivo MIR Asturias 2005

© Curso Intensivo MIR Asturias 2004
Inestabilidad atlanta-axial
Fallo de dísyuncíón comosómica

duranïe la meiosís l Epicanius, hiperrelorismo, nddcro-
doncia, mocroglasio clinodacrilio,
linea surco X
Ü
OO Inestabilidad allanlo-axíal
Y. crónico, responsable
Clinodacfílía
"lg de una astri’ris
crónico degenerafiva
o PIEL: Descamación furfurócea. Surco simiesco o de 4 dedos
(dermafoglifo). Hendiduro en sondalía (marcada separa-
ción entre primer y 29 dedo de pies). Piel redundante en
región cervical.
f
Estenosís duodenol congénita
1/ Surco s‘imiesco’
3
/ Aumenfo del cocienie díóme‘lro
I biparíelal/longilud del lémur en el
J.‘ segundo trimestre
©Culsu lnwnsivo MIR Aslurins
o NEUROMUSCULAR: Hipotonía muscular e hiperlaxifud

mUSCU'C'r' d. DIAGNÓSTICO:
o ALTERACIONES ENDOCRINAS: Tiroidifis auioinmune , Diagnóslico precoz mediante biopsia corial (2 MIR).
(Hashimolo) lardía. Hipoliroidismo congénilo. lnlerlílidad , Sonnoluscencia nucal (ecografía fetal) positiva si > 2 mm
en varones, en muieres. en semana 11-12 o 2 ó mm en semana 20-22 de gesla-
hipoferlílídad
o MALFORMACIONES ASOCIADAS: Canal aurículo- ción (MIR).
ventricular común (MIR). Atresia duodenal (2 MIR), mega- . Tri ¡e screenín : la asociación del descenso de a_
colon aganglíónico, hernia umbilical. Trastornos de lo in- feloproleína, aumento de B-hCG y descenso de estriol no
.
munldad celular y humoral. coniugado o edad malerno avanzada liene una sensibili-
dad del 60% para el diagnóstico de síndrome de Down.
MIR 03 (7665): ¿Cual de los siguientes marcadores de cromo—

somapatias clel primer trimestre tiene mas valor?:
l. Gonadotropina coriónica.
2. La olfafetoproteína.
3. La PAPP-A.
4. La sonoluscencia nucal*.
5‘ El acortamiento del fémur.
l .3. Gonosomopatías
A. SÍNDROME DE TURNER
a. ETIOLOGÍA: Alteración cromosómica mós frecuente: 45 X0
(no es visible Ia cromatina de Barr).
.1. —2— .3. .4. —5—

©Curso ¡mmm MIR Asmriaszooa
Biopsia de corion tronscervicol y abodminal
e. EVOLUCION:
o Infecciones respiratorias (sistema inmune deficiente). .7. -8- -9- Ï .10- -11- .12.
o Cardiopatía.
o Neoplosia (leucemia Iinfoblóstica aguda) (MIR).
o Enfermedad de Alzheimer.
.0 Il II II IU
43- -l4- -l5-
o Fenómenos de enveiecimiento precoz (catarata, disminu- -ló- -'l7- -18-
ción de la elasticidad cutónea, deterioro de válvulas aórtica

y pulmonar, anomalías de lipoproteínas séricos con atero-
matosis temprana). n n u ‘n _ í ‘—
f. CONSEJO GENÉTICO: .l:
-19- -20- -21- -22- -X- —Y-
o Los padres normales tienen un riesgo de recurrencia del ©Cursa Intensiva MIR Aslurias 2M
1% independientemente del tipo de cromosomopatía y de Cariotipo del sindrome de Turner
cual sea la edad materna.
o Cuando los padres son portadores de una traslocación ba- b. EPIDEMIOLOGlA: I/2.000-5.000 niñas nacidas vivas.
lanceada, el riesgo de recurrencia se eleva entre el 2 y 10% c. CLINICA: Amenorrea primaria (2 MIR) + esterilidad + infanti-
(si la traslocación es 21/21 el riesgo el del 100%). Iismo sexual (MIR) + talla corta (4 MIR).
- Una madre afecta del síndrome tendra el 50% de los hiios 'I. SINDROME DISMÓRFICO: Talla baia desde el nacimiento
sanos y el 50% enfermos. (MIR). Facies de esfinge. Pterigium colli (3 MIR), implantación
baia del cabello, cuello corto. Tórax en escudo. Linfedema en
MIR 97 FAMILIA (5082): ¿Cual de los siguientes hechos se inter- dorso de manos y pies (4 MIR) que desaparece tras unos me-
preta como indicador de trisomía 21?. ses de vida, cubitus valgus, hipoplasia ungueal, signo de Kos-
l. Los niveles altos de alfafetoproteína en suero. sowicz (exóstosis interna de la meseta tibial), signo de Archi-
2 Los valores baios de gonadotropína coriónica humana. bald (acortamiento del 49 metacarpiano).
3. EI edema nucal fetal inferior a 2 mm. en la 12 semana.
4 El aumento de longitud del fémur fetal en el segundo trimes-
tre de la gestación.
5. El aumento del cociente diámetro bioarietaI/Ionaitud del
fémur en el sequndo trimestre*. \\
También se consideran indicadores de síndrome de Down: niveles séricos
,/
baios de olfafetoproteína y altos de hCG y marcadores ecogróficos como
el acortamiento del fémur o el edema nucal superior a 3 mm durante el á
primer trimestre de gestación.
4.
MIR 97 (5348): Un recién nacido de 36 semanas de edad qesta-
cional y 20009 de peso, cuya gestación se acompañó de polihi-
dramnios, tiene vómitos verdosos desde el nacimiento con esca-
'
sa distensión abdominal y con ausencia de deposición. Si tuviera l
un síndrome de Down, écuól de los siguientes diagnósticos de
atresia le parece mós verosímil como punto de partida?
e‘
De esófago.
De duodeno“. de
bríï l
.R.‘ g ng;
, _ "a,
'
De yeyuno. © Curso Intensivo MIR Asturias

De íleon. Linfedema en pies en síndrome de Turner
PFP-“NT“ Ano-rectal.
2. ANOMALIAS VISCERALES: Coartación aórtica (3 MIR). Riñón
MIR 02 (7333): Una ambulancia colectiva, que transporta a en herradura, ectopia renal... Disgenesia gonadal, ovarios
rehabilitación a varios pacientes, sufre un accidente de tráfico; acintados.
cinco de ellos refieren dolor en la zona occipito-cervícal. ¿A cuál
prestaremos atención preferente?
I. A un paciente con Paget.
2. A una paciente con artritis reumatoide".
3. A un niño de 9 años.
4. A un anciano con hemiparesia.
5. A un paciente con esclerodermia.
Inestabilidad atlanta-axial en adultos con artritis reumatoide (2 MIR).
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 95'33
Ovarios rudímentarios en cinta

Fenotipo femenino
Retraso del crecimiento y estatura
Ausencia de
desarrollo de las
mama
Ausencia completa de
elementos foliculares
Gónadas
indíferenciadas
Disgenesia gonadal
©Curso Intensivo MIR Asturias 2005
Amenorrea primaria
Disgenesia gonadal
d. TRATAMIENTO:
o Terapia psicológica.
o Terapia hormonal sustitutiva (GH y estrógenos-
progestógenos (MIR)).
© Curso Intensivo MIR Asturias o Extírpación de gónadas si línea celular con gonosoma Y
(riesgo aumentado de gonadoblastoma) (MIR).
Signos del síndrome de Turner e. SINDROME DE NOONAN o FENOTIPO TURNER: Fenotipo
similar al Turner pero:
o En fetos femeninos y masculinos.
o Sin alteraciones cromosómicas.
o Cardiopatía más frecuente: Estenosis pulmonar.
Pterigium colli
REGLA NEMOTÉCNICA
I
Coartacíón aórtica
Cuibítus valgus Sd. TU Rner : COartación Aórtica (CoA)
TU RCO
Riñón en herradura
Sd. NOONan: ESTenosis PULmonar
NOON EN ESTAMPUL
Disgenesia gonadal
W repeMIR
El síndrome de Turner se caracteriza al nacimiento por talla corta
y Iinfedema en dorso de pies y manos. (4+)
Í
repeMlR
EI síndrome de Turner presenta pterigium collí, se asocia con la
coartación aórtica y se confirma mediante cariotipo. (3+)
© Curso Intensivo MIR Asturias MIR 89 (2388): Una muier con talla baia v amenorrea primaria
Signos del síndrome de Turner
resenta robablemente:
Un síndrome de Klinefelter con cariotipo 47 XXY.
Un síndrome de Morris.
Un síndrome de Turner‘.
Un hipotiroidismo congénito.
suspiro? Un déficit suprarrenal de 21-hídroxilasa.
MIR 93 (3538): Paciente de 20 años diagnosticada de disgene- MIR 03 (7575): En el reconocimiento médico a un hombre de 18
sia qonadal pura con cariotipo XY presenta una tumoración años. de 180 cm. de altura y 92 ka. de peso, se descubre una
anexial de 8 cms. sólida con múltiples calcificaciones visibles en distribución ainoide de Ia arasa, ausencia de vello facial y corpo-
una radiografía de abdomen, ¿Diagnóstico mas probableZ: ral, ginecomastia y un tamaño testicular de 1,5 cm. En las prue-
Teratoma sólido de ovario. bas complementarias se confirma una elevación de la LH y la
Quiste dermoide. FSH y un azoospernia. ¿Cual sería la c—onducta a seguir3:
Gonadoblastoma". Esperar a que cumpla 21 años y repetir el estudio
Mioma uterino calcificado. Iniciar sin mas pruebas un tratamiento con testosterona.
919 3501—- Cistoadenocarcinoma seroso de ovario de baio grado de Se debería hacer un cariotipo‘.
malignídad. Determinar la concentración de cloro en el sudor.
weww- Estudiar el perfil hormonal de las suprarrenales.
MIR 05 (8199): Una m de 6 años, diagnosticada de coarta-
ción de aorta consulta por talla baia. En la exploración física se MIR O7 (8729): Entre otras manifestaciones, la talla baia esta
observa talla en Percentíl 3 para su edad y Qterígium coli. áCuól presente en múltiples síndromes genéticos y polimalformativos,
de los siguientes es el cliaqnóstico mas probable y que aglom- como los que se exponen a continuación, EXCEPTO en uno.
cifl realizaría para confirmarlo?: ¿Cual de ellos M suele cursar con talla baia?:
1. Déficit de GH y determinación de IGF-l sérica. l . Síndrome de Turner.
2. Síndrome de Turner y cariotipo*. 2 Síndrome de Down.
3. Hipocondroplasia y radiografías de esqueleto óseo comple- 3. Síndrome de Silver-Russell.
to.
4. Síndrome de Seckel.
4. Hipotiroidismo y determinación de TSH y T4 séricas‘ 5 Síndrome de Klinefelter“.
5 Disgenesía gonadal pura y cariotipo.
C SÍNDROME DE MARTIN- BELL (X FRÁGIL)
B. SÍNDROME DE KLINEFELTER a. ETIOLOGIA: Rotura específica de la banda Xq27. 3 (gen FMR-
a. ETIOLOGIA: 47 XXY (2 MIR). Cromatina sexual positiva (MIR) l). Se pone de manifiesto por cultivos especiales en medios
(aunque la ausencia de un corpúsculo de Barr no lo descarta). pobres en folato y timídina.
b. EPIDEMIOLOGlA: 1/1000 varones nacidos vivos. Primera b. EPIDEMIOLOGIA: Causa mas frecuente de retraso mental
causa de hipogonadismo y esterilidad en varones. heredado en el sexo masculino.
c. CLINICA: c. CLINICA:
I. PERIODO NEONATAL: Fenotipo normal. Menos frecuente- o Retraso mental (2 MIR) (en las niñas existe retraso mental
mente, anomalías en los genitales externos (criptorquidia, ligero en un 30% de los casos).
hipospadias, micropene) que puede indicar estudio de sexo Macrogenitalismo (2 MIR).
cromatínico.
Facies dismórfica (oreias displósicas, frente prominente,
2.ANTES DE LA PUBERTAD: No existen datos somóticos ni prognatismo, paladar oiival) (2 MIR).
hormonales claros que permitan hacer el diagnóstico de sín-
Posible prolapso de válvula mitral y dilatación de raíz aórti-
drome de Klinefelter antes del comienzo de la pubertad.
ca en el escolar y adolescente; pectus excavatum.
Talla alta (2 MIR), obesidad ginecoide.EE.|l largas.
Genitales progresivamente hipoplósicos. Frente prominente
Ligero retraso intelectual (más profundo cuantas mós X) y
problemas psicológicos.
3. TRAS LA PUBERTAD: Hóbito eunucoide (4 MIR) (ausencia de
caracteres sexuales secundarios) (2 MIR) con ginecomastia (4
MIR). Gonadotropinas elevadas (2 MIR). Testículos de tamaño
disminuido y consistencia aumentada (3 MIR). Hialinización Oreios displósícos
con azoospermia testicular (3 MIR). Micropene.
Mayor incidencia de enfermedad pulmonar, varices venosas y
cancer de mama.
d. TRATAMIENTO: Tratamiento androgénico sustitutivo si la
testosterona es baia. La ginecomastia puede requerir mamoplas-
tia reductora.
Progantísmo
El síndrome de Klinefelter cursa con habito eunucoide, gineco-

mastia, testículos de tamaño disminuido y azoospermia. (4+)
¿La
t t
Hábito eunucoide ©(‘um Inlumw MIR Aslunn.‘
d. TRATAMIENTO: El empleo de ócido fólico y derivados no

parece meiorar el cuadro psíquico.
Ginecomastia MIR 93 (3543): ¿Qué cromosomopatía le sugiere un varón afec-

tado de retraso mental qrave, macroqenitalismo y dismorfia
tati-1?:
Delección brazo corto cromosoma 5.
Azoospermia Síndrome de Klinefelter.
Monosomía lO p.
Cromosoma 18 en anillo.
.U‘PPNT‘ Síndrome del cromosoma X fróail“.
D. SÍNDROME DE JAKOB
a. ETIOLOGÍA: 47 xw.
+Testosterana
tGonadotropinas
47 XXY b. CLINICA: Talla alta (MIR) y trastornos de conducta. No pre-
¿Liu sentan alteraciones fenotípicas llamativas.
Í) Curso Intenswo MIR Asturias 2004
¿“un
2. Síndrome TORCH
2.1. Toxoplasmosis congénita
A. PATOGENIA:
o Transmisión por vía transplacentaria (trofozoitos), principal-
mente cuando la madre presenta primoinfección durante el
embarazo (MIR).
o Cuanto más tardía es la infección en el embarazo, más alta
es la tasa de infección fetal, pero menos graves son las ma-
nifestaciones clínicas.
o Hasta un 25% de los recién nacidos afectos mueren en los
primeros días; los restantes quedan a menudo con secuelas
(oculares y neurológicas).
B. CLINICA:
o 5% presentan una forma sistémica inicial que aboca a una
fase de secuelas con la tétrada sintomático de SABIN: hidro-
cefalia, calcificaciones intracraneales, convulsiones y corio-
rretinitis (manifestación clínica más frecuente de la toxoplas-
mosis congénita 2 MIR). En general se trata de infecciones
adquiridas antes de la semana 20 de gestación; si la infec- 201015Cursolnt31‘l0u I ,' ‘ .
'
ción es tardía puede aparecer meningoencefalitis, fiebre,
hepatoesplenomegalia, ictericia, exantema, neumonitis y di-
arrea, y en la analítica anemia, trombopenia y eosinofília. Calcificación cerebral compatible con toxoplasmosis
o 10% lesiones aisladas del SNC u oculares de pronóstico
variable. . DIAGNOSTICO:
o 85% de RN infectados asíntomóticos al nacer, pero de ellos Demostración del toxoplasma en LCR, médula ósea, pun-
un 20-30% pueden desarrollar afectación neurológica y co- ción-biopsia hepática o en cultivos titulares (MIR).
riorretinitis a medida que el niño crece (hasta los 20 años) si PCR en sangre y LCR.
no reciben tratamiento. Estudio serológíco en suero materno y del R.N. (lgG, M
ISAGA e lgA específicos) y en LCR del R.N. (lgG e IgM) (MIR).
U . TRATAMIENTO
Convulsiones Todos los R.N. infectados deben ser tratados, tengan o no
manifestaciones clínicas.
La duración del tratamiento no será inferior a ó meses y se
prolongará durante l año si manifestaciones clínicas.
Tratamiento con pirimetamina (suplementos de ácido folíni-
co) + sulfadiacina.
Corticoides si afectación de LCR o coriorretinitis severa (efica-
cia no establecida).
Hidrocefalia con MIR 07 (8724): Se encuentra ante un recién nacido a cuya ma-
megacefalia dre se le descubrió una seroconversión a Toxoplasmosis durante
la gestación. áCuól de las siguientes afirmaciones es FALSA?:
l. El estudio de la placenta puede resultar de utilidad en el
diagnóstico.
2. Debe realizar cuanto antes un estudio serológíco al recién
7 Coríorretinítis nacido.
1
El cuadro clínico neonatal puede ser indistinguible de otras
©L'ursa Inn-mix“ mu .\lluri:u
infecciones congénitas.
El recién nacido puede encontrarse asintomático.
Los recién nacidos infectados pero no enfermos no precisan
Calcificaciones intracraneales tratamiento*.
Tetrada sintomático de Sabin 2 .2. Citomegalia congénita

Secuelas: Coriorretinitis (99%), calcificacianes cerebrales, A. PATOGENIA:
o
retraso psicomotor e hidrocefalia progresiva.
O Infección congénita más frecuente en nuestro medio.
Tanto la primoinfección como las reactivaciones pueden
producir infección fetal,
La mayoría de las infecciones congénitas sintomáticas, y las
que originan secuelas, son causadas por primoinfecciones
mas que por reactivaciones.
o Eliminación del virus durante meses o años (MIR).
B. CLINICA
(l. INFECCIÓN CONGÉNITA:
o 90% infección subclínica, aunque crónica.
o Recién nacido prematuro o de baio peso con ictericia +
hepatoesplenomegalia + púrpura o petequias (MIR). Mi-
crocefalia y calcificaciones periventriculares (MIR). Afecta-
ción multisistémica. Bandas metafisarias en huesos largos,
coriorretinitis.
Foco de toxoplasmosis afectando área macular

Hepatomegalia y esplenomegalia MIR 12 (9981):áCuól de los siguientes virus puede permanecer

Erupción purpúrica en latencia después de la infección primaria y reactivarse fre-
lcteria
Trobopenia cuentemente en un paciente trasplantad08:
Virus de la hepatitis A.
Virus respiratorio sincitial.
Citomegalovirus.*
VIH.
wewm— Rotavirus.
C. INFECCIÓN POSTNATAL: Transmisión por vía respiratoria en
lactantes (hepatoesplenomegalia o neumonía intersticial) y en
niños mayores (pseudomononucleosis infecciosa sin faringoa-
migdalitis exudativa y con Paul-Bunnell negativo —) manifesta-
ción clínica mas frecuente de infección por CMV en adultos no
ínmunocomprometidos) (5 MIR).
Enfermedad con ¡nclusiones citomególicas
o Anemia con eritroblastosis (MIR), neutrofilia, trombopenia

(2 MIR).
o Secuelas (incluso en asintomóticos): sordera neurosensorial, La transmisión por vía respiratoria del CMV produce en niños
retraso psicomotor, atrofia óptica. mayores y adultos un cuadro similar a la mononucleosis infec-
o Diagnostico: ciosa, sin faringoamigdalitis exudativa ni anticuerpos heterófilos.
o Cultivo del virus en las 2 primeras'semanas de vida a (5+)
partir de muestra de orina, 'saliva o-LC‘R.
o PCR (demostración de secuencias específicas de ADN MIR 00 FAMILIA (6660): ¿Cuál de los siguientes microorganis-
viral) en orina o LCR. m M produce síndrome mononucleósico?:
o Células con cuerpos de inclusión (en l'oio de búho") en Virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).
un 25% de casos. Toxoplasma Gondii.
o IgG e IgM específica (escasa utilidad según Nelson). Virus de Epstein-Ban.
Listeria Monocflogenes“.
P'PPJNT" Citomegalovirus.
2.3. Rubeola congénita

A. PATOGENIA
. La frecuencia de rubéola congénita depende del momento
de la gestación en el que se produzca la infección materna
(en la rubéola materna en las primeras 12 semanas de ges-
tación, la infección fetal supera el 80%, posteriormente dis-
minuye llagando al 30% hacia la 30 semana ).
o Cuanto mas precozmente en el embarazo se produzca la
infección, mayor seró Ia tasa de malformaciones congénitas
(en las infecciones adquiridas a partir de la semana 20 de
gestación no se han descrito secuelas).
o El recién nacido nace portador y puede contagiar durante
12-18 meses (MIR).
o Tanto la infección como la vacunación deian inmunidad
permanente (MIR).
Células con cuerpos de inclusión (”en oio de buho”) B. CLINICA .
a. MALFORMACIONES CONGENITAS: La manifestación mas
o Tratamiento: Aislamiento estricto. Ganciclovir (MIR) (reapa- frecuente es el retraso del crecimiento intrauterino (Nelson).
rición del virus al suspender la medicación) (MIR). o Tetrada de Greeg: Cataratas (signo ocular más grave, reti-
nopatía en sal y pimienta alteración ocular mas frecuente),
MIR 94 (3757): Recién nacido de 32 semanas y 1.800 gramos microcefalia (con retraso mental), sordera (manifestación
de peso. A las 48 horas de vida presenta ictericia, hepatoesple- más constante, de carácter sensorial) (MIR) y cardiopatía
nomeaalia y lesiones cutáneas de aspecto petequial. En el congénita (persistencia del ductus, estenosis pulmonar y de-
hemograma se aprecia anemia con eritroblastosis y trombocito- fectos septales (MIR)).
penia. En la radiografía de cráneo se observan calcíficaciones
cerebrales períventriculares. ¿Qué diagnóstico le parece mg
probable?.
. Rubeola congénita.
Citomegalovirosis congénita".
Sepsis neonatal.
Enfermedad hemolítica del recién nacido.
PPS-ON“ Sífilis congénita.
MIR 03 (7726): áCuól, entre los siguientes, es un virus gersisten-

te que puede permanecer en latencia v reactivarse3:
EI virus de la hepatitis A.
El virus respiratorio sincitial.
El citomegalovirus“.
El virus de la poliomielitis.
.U‘FF’NT‘ El rotavirus.
Catarata
MIR 05 (8261): Los anticuerpos que desaparecen pocos meses

después de Ia infección permiten detectar una enfermedad ac-
tual o muy reciente. Este tipo de anticuerpos pertenece a la clase:
RUBÉOLA CONGÉNITA: Ig (32.
Ig E e Ig G3.
La clínica afecta a Cabeza (microcefalia), Oio (cata- Ig A e Ig M“.
ratas), Corazón (ductus persistente) y Oído (sordera).
f-"FFÚN."
2.4. Herpes congénito

A. PATOGENIA
o Virus herpes simplex tipo 2 (3/4 de los casos) (MIR).
Cabeza o Contagio en el canal del parto (MIR) (excepcionalmente vía
Oio
COCO transplacentaria).
Corazón
o Mayor tasa de infección fetal cuando se trata de un herpes
Oído
genital materno primario, que cuando se trata de una recu-
rrencia.
o Baia incidencia en R.N. por inmunidad pasiva transferida
desde la madre.
Rubéola congénita B, CLINICA
a. INFECCIÓN EN EL CANAL DEL PARTO:
En la RUBEOLA CONGÉNITA la complicación mas frecuente
o Infección generalizada: Erupción cutánea generalizada,
es la SORDERA hepatitis necrotizante con ictericia y hepatomegalia, menin-
goencefalitis, síndrome neumónico intersticial.
COCO NO TIENE OREJAS o Encefalitis aislada: Comienzo mas tardío (8-12 días tras el
parto] (MIR). Letargia, irritabilidad y convulsiones (MIR), a
menudo sin lesiones cutáneas. Disritmia periódica típica en
b. SÍNDROME AMPLIADO DE LA RUBEOLA CONGENITA: Afec- el EEG.
tación fetal fuera del periodo de la embriogénesis. Cursa con o Infección localizada: Erupción vesiculosa o pustulosa, que-
signos de enfermedad multisistémica: hepatoesplenomegalia, ratoconiuntivitis o lesiones ulceratívas en mucosa oral (MIR).
púrpura trombocitopénica, síndrome meningeo, míocarditís,
neumonía intersticial, diabetes mellitus, disfunción tiroidea, ban-
das claras trasversales metafisarías en huesos largos de miem-
bros inferiores, panencefalitis rubeólica progresiva.
C. DIAGNOSTICO
o Aislamiento del virus en frotis nasofaríngeo durante el primer
año de vida (también en sangre y orina).
. Determinación de Acs. IgM específicos o persistencia más de
ó meses de Acs. de clase lgG.
. PROFILAXIS
o lnmunízación activa mediante vacunación (triple vírica a los
15 meses y a los 3-6 años).
Herpes simple congénito diseminado
C. DIAGNOSTICO
o Demostración de antígenos virales en frotis celulares utilizan-
o Ante una muier sin protección inmunológica frente a la ru- do anticuerpos monoclonales.
béola, vacunación y medidas anticonceptivas en los 3 meses
o Aislamiento del virus en cultivos
I tisulares.
siguientes. En ambiente epidémico, se aislarc’i a la gestante
o Análisis con PCR.
sin defensas frente a la rubéola durante los primeros meses.
o La determinación de anticuerpos es poco útil.
Si existe sospecha o confirmación de que el contagio se ha
D. TRATAMIENTO
producido, se administra gammaglobulina hiperinmune a
dosis elevadas y de forma precoz (eficacia muy dudosa).
o Parto por cesárea en toda muier embarazada diagnosticada
de prímoinfección por herpes genital en fases avanzadas de
o No existe ningún fármaco antiviral eficaz para el tratamiento
la gestación si se demuestra la excreción continua del virus (2
del síndrome de la rubeóla congénita.
MIR).
MIR 98 (5851): Una gestante de 10 semanas tiene contacto con o Cualquier manifestación de infección por virus herpes simple
un niño que, ó días mós tarde, desarrolla un cuadro de exante- en el recién nacido debe ser tratada con aciclovir i.v. (MIR).
ma y sindrome aeneral infeccioso suaerente de infección por En caso de afectación ocular además se administrará trata-
virus de rubeola. En el primer control serolóaico qestacional se miento tópico.
detectó la negatividad de la IgG específica. ¿Cual de las siguien-
tes afirmaciones es la CORRECTA? : MIR 07 (8712): A una gestante a término que inqresa en trabaio
l. La aparición de lqM materna positiva constituye indicación de parto se le detectan unas pequeñas vesículas vulvares de
para la determinación de la lqM fetal“. herpes simgle recidivante. Años antes de la gestación tuvo una
2. No existe posibilidad de contagio dado que el niño ya no se prímoinfección de herpes genital y varios brotes de herpes reci-
hallaba en fase de eliminación viral. divante. áCuól es la conducta a seguir?:
'
3. En este período de la gestación, el riesgo de infección y de l. Hacer una cesórea*.
afectación embrionaria es mínimo. 2. Permitir el parto vaginal y tratar con aciclovir al recién naci-
4. La administración inmediata de gammaglobulina hiperinmu- do.
ne específica reduce considerablemente el riesgo de infección 3. No es necesario una conducta especial ya que el herpes
embriofetal. recidivante no tiene riesgo para el recién nacido.
5. La existencia de lgM fetal negativa excluye en este caso la 4. Permitir el parto vaginal y aislar al recién nacido de la ma-
.1
posibilidad de transmisión transplacentaria. dre. e
En pacientes con rubeóla se ha aislado el virus en la nasofaringe desde 7 días 5. Tratar inmediatamente las lesiones con ácido tricloroacético S
D
antes de la aparición del exantema, hasta 7-8 días después de su desapari- para inactivar el virus y entonces permitir el parto vaginal. LLI
D.
ción. La eficacia de la gammaglobulina hiperinmune es muy dudosa.
93’23» II. PATOLOGIA PRENATAL
2.5. Sífilis congénita o Deformidades óseas (nariz "en silla de montar" (MIR), "tibia
en sable", deformidad en clavículas —signo de Higoumena-
A. PATOGENIA kis-, ”frente olímpica"). "Articulaciones de Clutton" (derrame
o Contagio a partir del 49 mes de gestación. sínovial estéril en ambas rodillas con escasos síntomas ¡n—
o Ley de Kassowitz: el riesgo fetal está relacionado con la cro- flamatoríos).
nología de la infección materna, siendo mayor cuando la en-
fermedad es reciente (sífilis primaria).
B. QLINICA
a. SIFILIS FETAL GRAVE:
o Lúes visceral —> muerte del feto al 69-8‘2 mes cle gestación
(MIR) (muerte fetal o perinatal en 40% de infectados).
o Hidrops tetalis, ”higado de pedernal", esplenomegalia
acompañada de periesplenitis, ”neumonía alba luética”
, (MIR).
b. SIFILIS PRECOZ: Recién nacido y lactante.
o Manifestaciones cutáneas: Pénfigo palmoplantar (MIR) (su
presencia indica gravedad), sifílides maculopapulosa (2
MIR) (”piel café con leche" deforma residual, indican gra-
vedad si son de tipo pustuloso), infiltración difusa de la piel,
alopecia en la parte anterior del craneo, rógades periorifi-
ciales (de larga duración), paroniquia. o: “N Nm “,4.
Nariz en silla de montar
I Cirrosis.
Parapleiía espóstica, síndromes convulsivos, tabes dorsal,

parálisis general progresiva.
©Curso intensivo IR Asturias
Afectación de palmas y plantas C. DIAGNOSTICO
(pénfigo palmopiantar) a. TEST NO TREPONÉMICOS (marcadores de actividad de la
enfermedad) (3 MIR): Reacciones de floculación (VDRL, RPR)
o Manifestaciones mucosas: Coriza mucohemorrógica (MIR). (MIR) se positivizan a partir de la tercera semana del contagio.
o Manifestaciones viscerales: Hepatoesplenomegalia, (2 o Falso + VDRL: Niño no infectado nacido de madre VDRL+
MIR)con ictericia (2 MIR) (síntoma de gravedad), aortitis siti- (los reactantes de transferencia materna se suelen negativi-
lítica (MIR), glomerulopatía luética (sindrome nefrótico), zar alrededor del 69 mes).
síndrome meníngeo (MIR) (indicador de gravedad), retinitis o Falso - VDRL: Infecciones al final de la gestación.
plastica. Un título de VDRL en el suero del R.N. 4 veces mayor que el de
o Manifestaciones óseas: Osteocondritis (2 MIR) (húmero) y la madre es diagnóstico de sífilis congénita. La reacción VDRL
periostitis, pseudoparólisis de Porrot (actitud del miembro positiva en LCR es diagnóstica de afectación neurológica (2 MIR)
superior "en aleta de pescado" con inmovilidad por el do- (una VDRL negatiya no excluye una neurosífilis).
lor), signo de Sixto (llanto nocturno intenso por dolor). b. TEST TREPONEMICOS (no útiles para el seguimiento, se man-
o Manifestaciones generales: Prematuridad o BPEG, hipocre- tienen + tras un tratamiento adecuado):
cimiento, anemia hemolítica Coombs negativa, trombope- o FTA-ABS (diagnóstico precoz, se positiviza en la 19 semana
ma. del contagio (2 MIR).
c. PERIODO DE RECIDIVAS: 2-6 años. Periodo condilomatoso, o Test de microhematoaglutinación para anticuerpos frente a
cursa en brotes (condilomas (MIR), placas mucosas y sífilídes T.pallidum (MHA-TP).
maciulopapulosas). o Test de Nelson o de inmovilización de los treponemos (TPI).
d. SIFILIS TARDIA: Escolar. Fase gomosa. c, Examen microscópico en campo oscuro o prueba de Acs.
o Triada de Hutchinson: "dientes en tonel" + queratítis inters- fluorescentes directos de los raspados de las lesiones cutáneas,
ticial + sordera (MIR).
Examen En campo OSCUI'O

ÓCm hdmi-to MIR Ann-its
c Si el tratamiento materno fue adecuado y se administró 2 l

mes antes del parto, la positividad de las pruebas no trepo-
némicas en el lactante representa transferencia pasiva de
anticuerpos maternos y no es necesario tratar al recién nu-
© Curso Intensivo MIR Asturias cido, aunque se deben hacer serologías de seguimiento,
Dientes ”en tone!” hasta que las pruebas no treponémicas sean negativas.
o Si no es posible una evaluación completa cle Ia madre o si MIR 99 (6438): De las siguientes pruebas serológicas, ácual hay
existen dudas sobre el correcto tratamiento materno, se de— que realizar para el diagnóstico de la neurosifilis?:
be asumir que el recién nacido estó infectado y plantear tra- 1. Examen en campo oscuro de líquido cetalorraquideo (LCR).
tamiento. 2. FTA-ABS en LCR.
D. TRATAMIENTO 3- M-
o Penicilina G-sódica por via parenteral (MIR) (cefiriaxona 4 Test de inmovilización de T. Pallidum en LCR (Test de Nel-
como alternativa). son).
o En un 15-20% de pacientes puede aparecer una reacción de 5. Inmunotluorescencia directa en LCR.
Jarisch-Herxheimer, que se acompaña de fiebre y exacerba-
ción de las lesiones (la sífilis con signos de afectación visceral MIR 07 (8667): En relación al tratamiento de la Sífilis. áCuól de
se debe tratar con dosis progresivamente crecientes). las siguientes es la respuesta correcta3:
o Prednisona en formas graves con intensa afectación hepóti- l. No hay ningún tratamiento efectivo.
ca, ocular o con sordera. 2. La Penicilina es el tratamiento de elección en cualquier
estadio*.
3. La Penicilina es el tratamiento de elección sólo en la Neuro-
EB repeMIR sífilis.
4. La Penicilina es el tratamiento de elección sólo en la Sífilis
Los tests no treponémicas (VDRL, RPR) son útiles como marcado- no complicada.
res de actividad de la sífilis. (3+) 5. El tratamiento de elección son las Tetraciclinas.
MIR 99 FAMILIA (6054): áCuóI de las siguientes pruebas es Ia

más adecuada para evaluar la reMsta terapéutica en un pa-
ciente tratado de sífilis recoz?:
l. Realización de fondo oscuro sobre las lesiones que vayan
apareciendo.
Examen anual de líquido cetalorraquídeo (VDRL).
Test de inmovilización del Treponema pallidum (TPl).
Cualquiera de las pruebas treponémicas (TPI, FTA, etc.).
PUNWP Evaluación seriada del título del VDRL o RPR (pruebas no
tregonémicas)*.
2.6. Diagnóstico diferencial del síndrome Torch

7
CMV e ÍÉ _ RUBEOLA ¿“355221 _> va»:IOXOBLASMA
Sordera Hepato-esplenomegalia Coriorretinitis
MANlFEs‘TAClÓNTMASÍFREGHENTE asintomóticos
'ERUPCIÓN MACUEOPAPULOSA - - ++ +
I A + + +
PURPLÏlRA; (Trom-lt-ao—lpenia)
CATARATAS Y + + + - +/-
i .. ‘
-
CORIORRETINITIS‘ + + + +++
'i ' 7’ - - -
SOPLO'CÁRDIÁCÓi” + + +
' - -
CALC'FICÁC'ÓÑFSQÏ 7.‘ J7 ++ +++
INTRACRÁNEAIÍES‘ (Periventricular) (Ditusas)
LESIONES ÓSEAS‘ 7 - ++ +++ +
. Toxoplasma y Rubéola: La primoíntección produce infección tetal.
I CMV y Herpes: Tanto la primoinfección como las reactivaciones pueden causar enfermedad.
2.7. Varicela congénita

A. PATOGENIA .
a. VARICELA CONGENITA: Infección intrauterina con varicela
durante la primera mitad de la gestación (20 primeras semanas)
(MIR).
b. VARICELA PERINATAL: Varicela materna (no zoster) entre 21
días antes y 2 días después del parto.
B. CLINICA
a. INFECCIÓN INTRAÚTERO: Retraso del crecimiento intrauteri-
no, atrotía cortical, convulsiones, coríorretinitis, cataratas, micro-
cetalia, calciticaciones intracraneales, miembros hipoglósicos y
cicatrices ”sergenteantes” (diagnósticas) en tronco o extremida-
fi (coincidentes con dermatomas).
Estos niños pueden presentar o edades tempranas un zoster sin
pasar antes una varicela.
Cicatrices diagnósticas en extremidades en varicela

congénña
55-2» II. PATOLOGIA PRENATAL
b. VARICELA NEONATAL: Elevada mortalidad (30%) cuando el

exantema se presenta en Ia madre entre 5 días antes y 2 días W repeMlR
después del parto (exantema en el R.N. entre el 59-119 día de
vida); se produce paso transplacentario de virus, pero no de EI marcador SerOIÓgICO que aparece tras Ia vacunacion, y que
anticuerpos (se precisan ó días para la formación de anticuerpos valora el grado de protección, es el anticuerpo antí-HBs. (3+)
maternos en cantidad suficiente para que atraviesen la placenta
y proteian al R.N.).
C. PROFILAXIS W repeMIR
o Vacunación de muieres seronegativas antes del embarazo. EI portador del VII'US de la hepatitis B tiene un riesgo aumentado
a Prevención de la enfermedad neonatal mediante el empleo a largo plazo de cirrosis y de hepatocarcinoma. (5+)
de gammaglobulina específica frente al virus varicela-zoster
durante el período de incubación.
D. TRATAMIENTO W repeMlR
Aislamiento estricto. Gammaglobuilina específica. Aciclovir iv.
La profilaxis de la hepatitis B en el hiio de una madre HbsAg +
MIR 04 (7926): Gestante de 24 semanas que acude a la consul- consiste en iniciar la pauta de vacunación al nacimiento junto
ta porque a su hiio de 4 años le diaanosticaron hace 5 días la con la administración de una dosis de gammaglobulina hiper-
varicela. La paciente no recuerda si padeció la enfermedad en la inmune. (6+)
infancia, pero sí sabe que no fue vacunado y estó muy preocu-
pada por la posible afectación fetal. ¿Qué actuación sería la MIR 95 FAMILIA (4071): En todo recién nacido hiio de madre
correcta?: HBsAg positiva, la medida MAS CORRECTA que debemos tomar
I. Administrar la vacuna específica. es:
2. Solicitar cuantificación de Ig G, y si fuera negativo, adminis- I. Ponerle al recién nacido en la misma sala de partos gam-
trar Ia gammaglobulina específica. maglobulina específica contra el virus de la hepatitis B (VHB)
3. Tranquilizar a la paciente informóndole de la ausencia de y vacunar al niño cuando tenga 2 años contra el VHB.
riesgos fetales". 2. Separarlo de su madre durante dos meses.
4. Administrar aciclovir oral a dosis de 800 mg, 5 veces al día, 3. Deiarlo ¡unto a su madre pero evitando que ésta le dé el
durante 5-7 días. pecho.
5. Administrar gammaglobulina específica y tranquilizar a la 4. Extremar las medidas de asepsia cuando se maneie al niño.
madre informándole de la ausencia de riesgos fetales. 5. Ponerle gammaglobulina específica contra el virus de la
hepatitis B (VHB) en la sala de partos y la primera dosis de
2.8. Infección por el virus de la Hepatitis B vacuna contra el VHB gue se repetirá al mes y a los seis me-
A. PATOGENIA
MCM-
o Transmisión perinatal (parto): MIR 03 (7719): La pauta habitual de 3 dosis de V_a_____cuna
anti
o Madre asintomótica, portadora HBsAg. Hepatitis B a los 0,1 y ó meses asegura una respuesta de anti-
o Madre con infección activa por VHB durante la gestación. cuerpos protectores que se mide a través de:
o Madre con hepatitis crónica activa. Anti HBc
o Transmisión en relación con la presencia del HbeAg (2 MIR). Anti HBe.
B. CLINICA Anti HBs*.
Lo más frecuente, asintomóticos y se convierten en portadores Anti HC.
crónicos (2 MIR) —> riesgo de cirrosis y carcinoma hepatocelular PFP-”“3?“ Anti HA.
en la edad adulta (5 MIR).
MIR 'IO (9524): Embarazada de 37 semanas con antígeno de
superficie del virus de la hepatitis B positivo. Consulta sobre la
pauta a seguir con el recien nacido y si puede Iactar. ¿Qué con-
seio le parece el adecuad03:
I. Administrar vacuna frente a hepatitis B nada mós nacer.
Lactancia artificial.
2. Administrar vacuna e inmunoglobulinas al nacer. Lactancia
materna a partir del mes
3. Inmunoglobulinas al nacer y lactancia artificial
4. Vacuna e inmunoalobulinas al nacer. Alimentación mater-
na.*
5. Alimentación artificial y aislamiento durante 4 semanas
Cirrosis hepática 3. Recién nacido de ries-o elevado

C. PROFILAXIS DE LA HEPATITIS B EN EL HIJO DE UNA MADRE 3.1. Hiio de madre toxicómana
HBSAG+ (6 MIR)
o Al nacimiento: 0'5 mL de Gammaglobulina híperinmune A. DROGAS POR VIA PARENTERAL
antihepatitis B im. + 19 dosis de vacuna contra el VHB. o Prematuridad y baio peso al nacimiento.
o Al mes-2 meses: 29I dosis de vacuna contra el VHB. o Mayor riesgo de muerte intrauterina y de asfixia perinatal.
o A los ó meses: 3‘-’ dosis de vacuna contra el VHB. o Mayor riesgo de presentar posteriormente el síndrome de
El marcador serológico que aparece tras la vacunación frente a muerte súbita.
la hepatitis B es el anticuerpo anti—HBs (3 MIR). o Menor incidencia de enfermedad de la membrana hialina (2
Se aconseia determinar Ia presencia del anti-HBs 1-2 meses MIR) y de hiperbilirrubínemia cuando Ia madre es adicta a la
después de la tercera dosis de vacuna en los lactantes cuyas heroína.
madres son HBsAg +. o No aumenta la incidencia de anomalías congénitas.
3.2. Híio de madre toxémica

Aumento de incidencia de muerte intrauterino (MIR). Prematuri-
dad (MIR). Retraso de crecimiento intrauterino (2 MIR). Hipona-
tremia e intoxicación hídrica por Ia administración de soluciones
hipotónicas a la madre. Hipotermia. Hipoglucemia. Hipocalce-
mia. Poliglobulia. Hiperbilirrubinemia. Acidosis. Aspiración de
liquido amniótico.
3.3. Hiio de madre hipertiroidea

o Hipertiroidismo transitorio por paso transplacentario de la
©Curso lnmnsim MIR 1\>(uri¡l.\ TSI/LATS.
a. SÍNDROME DE ABSTINENCIA NEONATAL:
o Heroína (50—75%) / Metadona (20-90%) (MIR).
o Mós tardío y grave el síndrome de abstinencia a metadona
(más trecuentes las convulsiones).
o Varía en función de la dosis materna diaria (< ó mg/dia de
heroína no aparecen síntomas o son leves), de la duración MMMMWM
de la adición (> I año la incidencia de abstinencia sobre-
pasa el 70%) y del momento de la última dosis materna.
(no aparece cuando la madre deió la droga un mes antes
del parto (MIR)).
o Clínica: lrritabilidacl, llanto intenso y continuo, temblores, ©Cluso Inlmivo MIR Asmrils
mioclonías, convulsiones (MIR), hipertonía, succión óvida o Enfermedad de Graves Autoinmune

rechazo del alimento, vómitos, diarrea (MIR), fiebre (MIR),
sudoración, congestión nasal (MIR), bostezos, estornudos. o AI nacimiento o tras un mes de vida: pérdida de peso, bocio,
o Valoración del grado de abstinencia mediante el test de exottalmos bilateral, signos neurológicos (irritabilidad, llanto
Finnegan. continuo, hiperactividad, temblores distales), cardíacos (ta-
o Confirmación mediante el estudio cromatogrófico de heces quicardia, insuficiencia cardíaca) y otros (apetito voraz, di-
y orina (más preciso el anólisis de heces, según Nelson). arrea, taquípnea, ictericia, hipenermia y plaquetopenia). Ra-
o Tratamiento: Ambiente tranquilo. Fenobarbital, paregórico ramente craneosinostosis.
o tintura de opio. o Posible bocio e hipotiroidismo en aquellos R.N. cuyas madres
B. COCAINA fueron tratadas con yoduros o propiltiouraci|o.Administración
o Disfunción placentaria por su actividad vasoconstrictora profilóctica de corticoides a la madre durante las últimas ta-
(causa de baío peso al nacer y de la prematuridad) (MIR), ses del embarazo.
disrupciones fetales por compromiso vascular agudo (ano- o Tratamiento: Lugol (casos leves), antitiroideos + propranolol,
malías neurológicas, cardíacas, digestivas y renales) (MIR) y exanguinotranstusión (casos graves).
neurotoxicidad por alteraciones postsinópticas (trastornos de
aprendizaie). 3.4. Hiio de madre con Miastenia Gravis
0 No suele precisar tratamiento (no es frecuente el sindrome de 10-20% de recién nacidos de madres con miastenia gravis.
abstinencia). Secundaria al paso transplacentario de anticuerpos antirre-
MIR 08 (8970): Entre los efectos de la adicción a la cocaína en ceptor de acetilcolina (MIR).
una mu er gestant , es F__ALSO que exista:
Mayor riesgo de desprendimiento cle placenta
Riesgo de teratogénesis por la cocaína.
Mayor incidencia de parto post-término*.
Mayor incidencia de hipertensión materna.
P‘PPNT‘C Mayor incidencia de retraso del crecimiento intrauterino y
bajo peso al nacer. “VI /IMM”
C. TABACO:
Relación dosis-respuesta: baio peso para su edad gestacional
(retraso en el crecimiento intrauterino) (2 MIR).
Defectos graves en la Tabaquismo Autoinmune

nutrición materna
o Clínica: Dificultad para la alimentación, facies de “máscara",

hípotonía generalizada, trastornos respiratorios.
o Tratamiento: Prostigmina oral, alimentación enteral y sostén
respiratorio (MIR).
MIR 90 (2729): En cual de las siguientes formas de Miastenia

Gravis son sistemáticamente neaativos los anticuerpos frente a
receptores nicotínicos de acetil colina de la placa motora?:
I. Forma ¡uvenil de Miastenia Gravis.
2. Forma adulta de Miastenia Gravis sin timoma.
3. Miastenia neonatal.
4. Miastenia congénita".
5. Miastenia inducida por D-penicilamina.
No confundir la forma congénita de miastenia gravis con la forma neona-
tal. La ¿(luigi-im tiene caracter hereditario (AR), no guarda r'ela-
ción con la miastenia materna y no presenta acs. antirreceptores (MIR). Se S
caracteriza por afectación de la musculatura ocular (oftalmopleiia). ¡DE
S
Q
LL]
fl.
Recién nacido bajo peso para su edad gestacional
gala» ll. PATOLOGÍA PRENATAL
MIR 03 (7561): ¿Cual entre las siguientes, es Ia prueba más 3.6. Hiio de madre con L.E.S.
específica para el diaqnóstico de miastenia grave?:
Test del cloruro de edrofonio. En madres con Acs. fundamentalmente anti-Ro / SSA, también
Electromiograma con estimulación repetitiva. anti-La / SSB (2 MIR).
Electromiograma de fibra muscular aislada. o Manifestaciones clínicas tansitorías de duración entre ó y 9
Determinación de anticuerpos anti-receptor de acetilcolina". meses: eritema cutóneo lúpuco, trombocitopenia, anemia
S-"PP’NT‘ TAC torácica. hemolítíca autoínmune, leucopenia, hepatitis colestósica.
o Manifestaciones cardíacas definitivos: bloqueo cardíaco
congénito (2 MIR) (tratamiento mediante implantación de un
3.5. Hiio de madre con púrpura marcapasos), fibroelastosis endocórdica y miocarditis.
trombocitopénica idiopática
o Forma neonatal por el paso transplacentorio de anticuerpos
ontiplaquetas maternos en madres con P.T.|.
MMMMHVJ
MMMMMM
Autoinmune
Bloqueo completo A-V
Autoinmune 3.7. Hiio de madre con fenilcetonuria

Microcefalia, retraso mental, cardiopatía.
o Profilaxis mediante Ia administración de corticoides al final
del embarazo. Gammaglobulina iv. / corticoides al recién
nacido tras el parto. Puede estar indicada Ia cesórea de for- 3.8. Hiio de madre diabético
ma electiva. A. ANOMALIAS CONGENITAS ASOCIADAS
o Las más frecuentes son las malformaciones cardiacas
(CIV/CIA, TGV, tronco arterioso, salida doble del ventrículo
derecho, coartación aórtica) y la agenesia lumbosacra.
t Malcom: Defectos de tubo neural, hidronefro-
sis, agenesia y displasia renal, atresia duodenal o anorrectal,
situs inversus, miocardiopatía hipertrófica, holoprosencefalia
y síndrome de colon izquierdo hipoplósico.
B. FISIOPATOLOGÍA Y CLÍNICA
HIPOGLUCEMlA (2 MlR) —> iANABOLlSMO —> MACROSOMÍA —> PREMATURIDAD
tor UCOSQ m 0+erna “¡PER'NSUP'N'SMO (M'Rl _, l CALIDAD SURFACTANTE ——> E.M.H. (MIR)
DEPI—ECClON ADRENAL'NA (antagonismo insulina/cortísol)
—> i HB Al c
HiperPTH materno —> HIPOPTH TRANSITORIO —> lctericia

l —> POUGLOBULIA (MIR)
HIPOCALCEMIA (MIR) HIPOXlA RELATIVA l -—> Trombosis

vena “WI (MIR)
E.M.H. = Enfermedad de la membrana hialina.
—> ERITROBLASTOSIS
La hipoglucemia suele alcanzar su nivel más importante entre las 'I-3 horas de vida, pero puede perdurar con intensidad hasta un par
de dias o más (MIR). Puede cursar de forma asintomótíca, sin que por ello sea menos grave.
tr
m
MIR 99 (6377): La higoglucemia del recién nacido, hí'o de ma-

dre diabética, se presenta en: 4.2. Fármacos que pueden afectar al feto y
I. Las primeras ó horas. al recién nacido
2. Las primeras 24 horas".
3. La primera semana.
4 El primer mes.
5. El primer año.
3.9. Hiio de madre hiperparatiroidea

Posible aparición de una tetania hipocalcémica ya que el recién
nacido presenta un cierto grado de atrofia paratiroidea por la
hipercalcemia durante la vida fetal (MIR).
4. Síndromes asociados con

a o entes teratóo enos
4.1. Síndrome alcohólico-fetal
o Secundario a la acción teratógena del etanol o del acetal- Acido nalidíxico: Aumento de la presión introcraneal (MIR).
dehido (metabolito). Acido valproico: Alteraciones del crecimiento, anomalías
o Retraso del crecimiento de comienzo prenatal (MIR). Déficit faciales, espina bífida.
mental (MIR). Anomalías faciales (bleforofimosis, epicantus, Andrógenos: Masculinización, edad ósea avanzada.
hipoplosia maxilar, micrognatia y labio superior fino) (MIR). Barbitúricos (fenobarbital): Hemorragia (déficit de factores
Anomalías menores de las articulaciones y las extremidades vitamina-K dependientes), síndrome de abstinencia.
(macrodactilia del primer dedo del pie). Defectos del tabi- Benzodiacepinas (nitracepam): Depresión respiratoria, hipo-
que cardíaco (MIR). tonía, trastornos de la succión. Síndrome de abstinencia con
hiperexcitabilidad (MIR).
Blefarofimosis
Bifenoles organoclorados: Baio peso para la edad de gesta-
Epicantus
ción. Pigmentación bronceado de la piel con descamación
(niños de color ”cola"). Hipertrofia gingival y presencia de
Labio superior tino dientes durante el período neonatal. Calcificaciones cranea-
les.
Ciclofosfamida: Aborto, malformaciones (MIR).
Cloranfenicol: Sindrome gris (MIR).
Diazóxido: Retraso del crecimiento, hiperglucemía (2 MIR).
Dicumarol: Hemorragia, muerte fetal, condrodistrofia calcífi-
cante (MIR).
Micrognatia
Estilbestrol: Adenocarcinoma de células claras de vagina en
muieres expuestas (3 MIR). Anomalías genitourinorios en va-
rones expuestos.
Macrodactilia,
dedo gordo Hipoplasia en uña 59 dedo Estreptomicina, Tobramicina, Vancomicina: Sordera por
lesión del VIll par (2 MIR).
Etretinato: Defectos del tubo neural y anomalías esqueléticas
y craneofaciales (2 MIR). Precisa anticoncepción hasta 2 años
después de finalizado el tratamiento, ya que queda acumu-
lado a nivel del teiido celular subcutóneo (MIR).
Im: Hípotiroidismo (MIR).
Clinodactília IECAs: Displasia tubular renal, oligohidramnios, hipoplosia
59 dedo craneal (2 MIR).
lsotretinoína: Malformaciones cerebrales, microtia, hipoplo-
© Curso Intensivo MIR Asturias 2004 sia de timo, defectos cardiacos conotruncales (2 MIR). Meta-
bolizada con rapidez del organismo, por lo que la anticon-
MIR 98 FAMILIA (5612): ¿Cual de los siguientes hallazgos es cepción sólo es necesaria durante 'I mes (MIR).
MENOS común en un hiio de madre olcohólica?: Carbonato de litio: Depresión respiratoria, hipotonía, enfer-
l. Anomalías faciales (blefarofimosis, epicantus, micrognatia, medad de Ebstein.
etc). Mercurio: Enfermedad de Minamato (parálisis cerebral con-
Deficiencia metal. génita con retraso mental, y alteraciones motoras, ceguera y
Retraso de la talla. cambios morfológicos mínimos).
Estenosis del acueducto de Silvio“. Metimazol, Propiltiouracilo, Yoduros: bocio, hipotiroidismo.
meww. Defectos del tabique cardiaco. Plomo: Aborto, malformaciones, retraso mental y del creci-
La estenosis del acueducto de Silvio es la causa más frecuente de hídroce- miento (MIR).
falia congénita (MIR). Progesterona: Masculinización de feto femenino, edad ósea
avanzada, malformaciones.
Propranolol: Asfixia perinatal, hipoglucemia, brodicardia.
Reserpina: Congestión nasal, obstrucción de vías respirato-
rias altas ("síndrome de la nariz tapada") (MIR), depresión
respiratoria.
Salicilatos: Hemorragia, combinación con albúmina sérica
(MIR).
Sulfamidas: Desplazamiento de la bilirrubina de la albúmi-
na, kernicterus (MIR), hemólisis (déficit de G-ó-PD).
Sulfonilureas: Hipoglucemia, anomalías congénitas.
(¿44:5
MIR
II. PATOLOGIA PRENATAL
0 Tetraciclinas: Coloración del esmalte dentario, inhibición del MIR 00 FAMILIA (6606): La isotretinoina es un fármaco que se
crecimiento óseo en lactantes (4 MIR). emplea por vía oral para tratar el acné en algunos pacientes.
o Vacunación (virus vivos): Enfermedad fetal (5 MIR). ¿Cuál de las siguientes respuestas es FALSA3:
o Vitamina D (a grandes dosis): Hipercalcemía, estenosis aórti- I. Puede elevar los niveles séricos de colesterol y triglicéridos.
ca supravalvular. 2. Produce casi siempre una importante sequedad de piel y
o Vitamina K (análogos): Hemólisis, hiperbilírrubinemia. mucosa.
o Warfarina: Calcificaciones múltiples epifisarias, vertebrales y 3. Es teratóagio y por ello es obliqatorio que las muieres que
del cartílago nasal. Hipoplasia nasal. Obstrucción de vías lo tomen realicen una anticoncepción durante al menos 2
respiratorias altas. Retraso mental (MIR). años después de finalizado el tratamiento“.
4. Puede alterar el proceso de cicatrización de las heridas y
facilitar la aparición de queloides.
5. Se han dado casos de hipertensión endocraneal asociados a
esta medicación.
MIR 02 (7498): Señale cuál de los siguientes fármacos, adminis-

trado durante el embarazo, E se asocia con efectos indesea-
bles en el recién nacido:
Clorpropamida.
Salicilatos.
lndometacina.
Nitracepam.
.U‘PPJI‘Jf' Eritromicina*.
MIR 08 (8943): La isotretinoina oral es el tratamiento de elección

en pacientes con acné severo, que no responde o lo hace discre-
tamente a los tratamientos tópicos y tetraciclinas por vía oral.
¿Qué recomendación v/o control NO es necesario en su admi-
nistración?:
I . Si el paciente es muier, solicitar un test de embarazo antes de
iniciar el tratamiento y recomendarle la utilización de al me-
nos un método anticonceptivo seguro, durante todo el trata-
miento y hasta un mes después de terminarlo.
©Curso num“; MIR AsmriasZOO 2. Si el paciente es hombre, recomendarle el uso de un método
En la tuberculosis, la embarazada se RIE 9 meses anticonfiivo durante todo el tratamiento y hasta tres meses
después de terminarlo“.
3. Controlar la función hepática y los niveles de triglicéridos y
al? repeMlR colesterol.
Las vacunas con virus vivos atenuados (triple vírica, palio Sabin) Recomendarle que evite el sol.
están CONTRAINDICADAS durante Ia gestación (5+) me Recomendarle que se aplique sistemáticamente cremas emo-
lientes en la piel y en la mucosa labial
Hasta ahora no se han notificado malformaciones por retinoides en los
embarazos en los que el padre tomó isotretinoina en el momento de la
W repeMIR concepción. Sin embargo, se suele recomendar a los varones que están
intentando de forma activa ser padres que eviten el tratamiento sistémico
Las tetraciclinas alteran el desarrollo óseo. (4+) con retinoides.
INFECCIOSAS
W repeMIR MIR 13 (10233): áCuóI de las siguientes vacunas parenteroles
está contraindicado durante el embarazo?
El estilbestrol administrado durante la gestación produce en el
feto adenocarcínoma de células claras de vagina. (3+) Vacuna frente al tétanos.
*
\_/Mofre_nte_m|¿murga—r1
Vacuna frente a la tos ferina.
MIR 96 FAMILIA (4510): En las muieres con hipertensión esen- Vacuna frente a la hepatitis B
Lal, durante el embarazo debe continuarse el tratamiento hiper-
PPS-”N.“ Vacuna frente a la gripe.
tensivo, EXCEPTO con uno de estos fármacos:
Los diuréticos.
Los beta-bloqueantes.
Los calcioantagonistas.
Los inhibidores de la ECA‘.
P‘PPNT‘ La alía metil dopa.
MIR 99 (6379): áCuól de las siguientes vacunas puede adminis-

trarse a la madre durante el embarazo'9‘:
Sarampión.
Poliomielitis.
Tétanos*.
Rubeola.
P‘PP’N.“ Tosferina.
5. Síndromes colimalformativos
5.1 . Características fundamentales
o La a-fetoproteína elevada en el suero materno diagnostica el 80-90% de los defectos del tubo neural (3 MIR). Su elevación se asocia
a otras malformaciones (defectos de la pared adbominal (MlR), atresia esofógica, oligoamnios, CIR, abruptio placenta y a mal pro-
nóstico perinatal). Los niveles baios de a-fetoproteína se relacionan con el síndrome de Down.
o Administración de ácido fólico, previo a la concepción y durante el primer trimestre, en muieres de alto riesgo de defecto del tubo
neural (hiio previo o progenitor afectos) (MIR).
o El oligoamníos indica patología a cualquier edad gestacional: HTA, toxemia, CIR, embarazo prolongado, muerte intraútero, malfor-
maciones renales (MIR) y pulmonares y rotura prematura de membranas.
Síndrome de Pierre Robin
Etiología
Embríopatía
l Defecto basico
Micrognatia
Anomalias faciales Glosoptosis Mallormaciones secundarias

©Cum lnImsivo Ml' nuria:
Síndrome de ”Prune-Belly”
Dis P lasia re Nu . .
¡lu Obstruccaón
uretral
Distensión vesical Oligoamnios
Onl°'°ce'e Dificulta lm / . .1
, . . Displasm
Cierre uraco tes HIdronefrOSIs
caderas
Atectación
- pared Malrotación Pie
Hernia abdominal equinovaro
Criptorqui ¡a _ .
Persrstencua
Distensíón Compresión “705°
abdominal Distensíón vascualar
' vesical
/
Deficiencia \
muscular Exceso
Obstrucción
piel
5,3» II. PATOLOGÍA PRENATAL
Síndrome de Di George
EMBRIOPATÍA
4 Hipoplasia de maxilares
ANOMALIAS III Y IV e
BRANQUIAL hiperlelorísmo
4
4 4 4 4
n.l “un... u Mai-JIM
Déficit aislado
Anomolías AGENESIA Agenesía Arco aórtico de
faciales TIMO poratiroides derecha linfocitos T
l
Micrognatia
1
Infecciones
l l
Convulsiones Otras cordiopatías
Agenesia de paratiroides
Labío leporino recidivantes congénitas

Fístula auricular
Tetania hipoculcémica Aplasía de timo
Baio peso de nacimiento

Síndrome Potter
ETIOLOGÍA e
AGE NE S IA REN AL .
Orelas de
implantación
i baia
OLIGOHIDRAMNIOS
4
4
Facies Hipoplasio Alteración Detormidodes
Agenesio
Potter pulmonar desarrollo miembros renal bilateral
embrio-fetal
®Cmsa Intensivo MIR Amada
ü -
©Cuxso Intensivo MIR Asun-hu
La anencetalia se asocia con gestación prolongada (MIR)

A. ASOCIACION CHARGE
SD. DOWN Canal AV Coloboma, H (anomalías cardíacas), Atresia de coanas, Retraso
SD. TURNER (:v del crecimiento, G (anomalías genitales), E (anomalías del oído).
SD. NOONAN Estenosis pulmonar B- ASOClAClON VACTERL/S
RUBEOLA CONGÉNITA Ductus V (defectos vertebrales), Atresia anal, Cardiopatía, T-E (fístula
SD. DE DI GEORGE Tronco Arterioso traqueal con atresia esotógíca), R (displasía renal o radial), L
(anomalías de extremidades), S (arteria umbilical única).
C. ASOCIACION MURCS
MU (aplasia de los conductos müllerianos), R (aplasia renal), C-S
REGLA NEMOTÉCNlCA (displasía de somites cérvico-torócícos).
l
Sd. PATAU (PATAN: GAFE) : CROMOSOMA 13
Sd. EDWARDS (Jonathan EDWARDS recordman del mundo
de triple salto es el único que ha tranqueado la barrera de los
18 metros): CROMOSOMA 18
Sd. Di GEORGE: (DI 2) : CROMOSOMA 22
ag repeMlR
La elevación de la a-fetoproteína en el suero materno se asocia
con defectos en el cierre del tubo neural. (3+)
MIR 95 (4295): Recién nacido de sexo femenino que, a las fi

horas cle vicla, presenta crisis convulsivas de tipo tónica. A Ia
exploración se aprecian alteraciones morfológicas faciales
hi ertelorismo e hi o lasia maxilar tronco arterioso común
atresia esofóqica y ausencia de timo. ¿Qué diaqnóstico le sugie-
re en primer lugar32
Rubeola congénita.
Síndrome de Di George“.
Trisomía 21.
Toxoplasmosis congénita.
91:59.“? Citomegalovirosis congénita.
MIR 10 (9448): Un niño de 10 años es traído a urgencias por-

que desde hace 2 horas se le gira involuntariamente el cuello a
Ia derecha asociando marcado dolor cervical en cada giro. La
abuela, posteriormente, nos dice que está vomitando desde
ayer, por lo que le dio un (arabe: ácuól sería la actitud terapéuti-
ca más acertada?:
1. Inyectar un anticolinéraico intravenosa"
2. No tratar hasta no realizar en los días próximos un elec-
troencetalograma.
3. No tratar hasta no saber en días próximos el resultado del
cultivo del líquido cetalorraquídeo.
4. Llamar al psiquiatra de urgencias
5. Poner un antibiótico intravenoso tras obtener muestra de
exudado foringeo.
MIR 01 (7141): ¿En cuól de los siguientes casos la a-fetogroteína

en sangre de la madre extraída a la 149 semana de gestación
suele estar elevada?:
Cuando el feto tiene una malformación cardíaca.
Cuando el feto padece un retraso del crecimiento.
Cuando el feto es portador de una trisomía 21.
Cuando el feto tiene una hernia diafragmótica.
511:“w Cuando el feto tiene un detecto del cierre del tubo neural“.
S
ñ
S
o
Hi
C @
H D—4 7G
933-3; Il. PATOLOGÍA PRENATAL
RESUMEN DE PATOLOGÍA PRENATAL
1. lNTRODUCClÓN
La causa mas frecuente de anomalías prenatales en el desarrollo humano es de origen desconocido.
La causa más frecuente de aborto en la oblación es añola son las anomalías congénitas.
El CIR tipo l (intrínseco-armónico) se caracteriza por peso, talla y perímetro cefólico baios con madurez acorde con la edad gesta-
cional. Es secundario a malformaciones, cromosomopatías e infecciones fetales.
o El riesgo de cromosomopatías aumenta si la edad materna es > de 35 años.
2. SÍNDROME DE DOWN
La causa mas frecuente de síndrome de Down es la trisomía libre del par 21 (muieres de edad avanzada).
En casos de translocación 21 -21 , el 100% de la descendencia presentara el síndrome.
La incidencia de síndrome de Down está directamente relacionada con la edad materna.
El síndrome de Down es la principal causa de retraso mental grave en países desarrollados.
Clínica: Oblicuidad mongoloide de pliegues palpebrales, epicantus, hipertelorismo, manchas de Brushfield en el iris. Macroglosía,
lengua escrotal. Clinodactilia, coxa valga (disminución del angulo acetabular): pelvis ”en oreias de elefante”. Surco simiesco o de
4 dedos, hendidura en sandalia. Hipotonía. Hipotiroidísmo, disminución de la fertilidad.
o El síndrome de Down se asocia con inestabilidad atlanta-axial crónica (también la artritis reumatoide).
o La cardiopatía congénita mas frecuentemente asociada con el síndrome de Down es el canal aurículo-ventricular común.
May_or incidencia en el síndrome de Down de atresia duodenal (abdomen excavado), megacolon aganglióníco (abdomen disten-
dido), leucemia linfoblóstica y enfermedad de Alzheimer.
o El método gue permite un diagnóstico mas precoz del síndrome de Down es la biopsia corial técnica de elección cuando se
quiere un diagnóstico Citogenético prenatal antes de la 12 semana de gestación).
o EI marcador ecoarófico prenatal mas importante para el dinnnóstico del síndrome de Down es la sonoluscencia nucal (2 2 mm
en el primer trimestre o 2 ó mm en la semana 20-22 de gestación).
o Otros indicadores gestacionales de trisomía 21: niveles baios de a-fetoproteína, valores elevados de hCG, disminución de la
longitud del fémur fetal en el 29 trimestre de gestación, aumento del cociente diametro biparietal/longitud del fémur en el 29 tri-
mestre.
3. SÍNDROME DE TURNER
El cariotipo más frecuentemente asociado con el síndrome de Turner es 45 X0.
Clínica: Talla corta + amenorrea primaria + esterilidad + infantílismo sexual.
En el recién nacido: niños con talla corta + pterigium colli y linfedema en dorso de pies y manos.
La cardiopatía congénita mas frecuentemente asociada con el síndrome de Turner es la coartación aórtíca.
Tratamiento: GH, estrógenos-gestógenos.
Se deben extirpar las aónadas si la paciente presenta una línea celular con gonosoma Y, por el riesgo de degeneración de la
gónada disgenética hacia el gonadoblastoma.
o SÍNDROME DE NOONAN: En ambos sexos, sin alteraciones en el caríotipo. La cardiopatía mas frecuentemente asociada con el
síndrome de Noonan es la estenosis pulmonar.
4. SÍNDROME DE KLINEFELTER
El cariotipo mas frecuentemente asociado con el síndrome de Klinefelter es 47 XXY (varón con cromatina sexual positiva).
o Tras la pubertad: Talla alta, hábito eunucoide, ginecomastia, gonadotropinas elevadas, hialinización con azoospermia testicular
(testículos de tamaño disminuido y consistencia aumentada).
o Retraso intelectual mas profundo cuantas mas X en el cariotipo.
o Tratamiento androgénico sustitutiva si la testosterona es baia. La ginecomastia puede requerir mamoplastia reductora.
5. SÍNDROME DE MARTIN-BELL (x FRÁGILl

. Rotura específica de la banda Xq27.3.
o Causa mas frecuente de retraso mental heredado en el sexo masculino.
o Clínica: Retraso mental, macrogenitalismo, facies dismórfica (orejas displósicas, frente prominente, prognatismo, paladar oiival).
I
ó. TOXOPLASMOSIS CONGENITA
Transmisión por vía transplacentaria, primoinfección durante el embarazo.
Cuanto mas tardía es la infección en el embarazo, mas alta es la tasa de infección fetal.
Tetrada sintomático de Sabín: Coriorretinitis (manifestación clínica y secuela más frecuente), hidrocefalia interna, calcificaciones
intracraneales (difusas) y convulsiones.
Todos los recién nacidos infectados deben ser tratados, tengan o no manifestaciones clínicas.
Tratamiento: Pirimetamina con suplementos de ócido folínico + sulfadiacina hasta l año si manifestaciones clínicas.
7. CITOMEGALIA CONGÉNITA
La citome alia con énita es la infección con énita más frecuente en nuestro medio.
Afectación fetal por primoinfección o por reinfecciones durante la gestación.
El recién nacido infectado puede eliminar el virus durante meses o años.
El 90% de los recién nacidos infectados se mantienen asintomóticos.
Las manifestaciones clínicas más frecuentes en los recién nacidos sintomáticos son ictericia + hepatoesplenomegalia + púrpura o
petequias, calcificaciones periventriculares, anemia con eritroblostosis y trombopenia.
(7.71.”
Mi];
Diagnóstico: Cultivo del citomegalovirus a partir de muestra de orina o sangre. PCR. Células con cuerpos de inclusión (en ”oio de
buho”).
Tratamiento: Aislamiento. Ganciclovir.
INFECCION POSTNATAL POR ClTOMEGALOVIRUS: La transmisión por vía respiratoria del citomegalovirus produce en niños
mayores y adultos un cuadro de pseudomononucleosis infecciosa que, a diferencia de la mononucleosis infecciosa por virus de
Epstein-BanI cursa sin faringoamigdalitis exudativa y con Paul-Bunnell negativo (anticuerpos heterófilos negativos).
8. RUBEOLA CONGÉNITA
Máxima tasa de infección fetal en las primeras semanas de gestación.
El recién nacido nace portador y puede contagiar durante 12-18 meses.
Tanto la infección como la vacunación deian inmunidad permanente.
Síndrome de Greeg: Cataratas, microcefalia (con retraso mental), sordera Icomplicación mas frecuente) y cardiopatía congénita
(persistencia del ductus, estenosis pulmonar).
La afectación fetal fuera del periodo de la embriogénesis da lugar al síndrome ampliado de la rubéola congénita: enfermedad
multisistémica sin malformaciones.
Diagnóstico: Aislamiento del virus. Anticuerpos IgM específicos antirrubéola.
Profilaxis: Triple vírica para toda la población infantil a los 15 meses y a los 3-6 años.
9. HERPES CONGÉNITO
Un 75% de los casos de herpes conaénito estón producidos por eI virus herpes simplex tipo 2.
El contagio se produce en el canal del parto.
O Mayor tasa de infección fetal cuando se trata de un herpes genital materno primario.
o Clínica: infección generalizada multisistémica, encefalitis aislada, infección localizada cutánea-mucosa.
U Diagnóstico: Detección de antígenos virales. Aislamiento del virus en cultivos tisulares. La dosificación de lgM es poco Útil.
o Profilaxis: Parto por cesarea en toda gestante con herpes genital activo.
C Tratamiento: Cualquier manifestación de infección por virus herpes simple en el recién nacido debe ser tratada con aciclovir por
vía endovenosa.
'IO. SIFILIS CONGENITA

o El contagio se produce por vía transplacentario, más probablemente en el tercer trimestre de gestación.
o Ley de Kassowitz: Mayor riesgo fetal cuanto mas reciente sea la enfermedad materna.
I SIFILIS FETAL GRAVE: Lúes visceral —> muerte del feto al 69-89 mes de gestación. Hígado de ”pedernal”, esplenomegalia, "neumo-
nía alba luética".
0 SIFILIS PRECOZ: Recién nacido y lactante.
o Pénfigo palmoplantar, sifílides maculopaulosa, rógades periorificiales.
o Coriza mucohemorrógica.
o Hepatoesplenomegalia Isiano mas frecuente v duradero), aortitis sifilítica, la ictericia y el síndrome menín
geo se consideran indicadores de gravedad.
o Osteocondritis (húmero), pseudoparólisis de Parrot (inmovilidad por el dolor).
PERIODO CONDILOMATOSO: 2-6 años. Brotes de condilomas, placas mucosas y sifilídes maculopapulosas.
. s nus TARDÍA: Escolar.
C Deformidades óseas (nariz ”en silla de montar”, tibia ”en sable”, signo de Higoumenakis, articulaciones de
Clutton) + cirrosis + neurosífilis.
I Triada de Hutchinson: "dientes en tonel" + queratitis intersticial + sordera.
O Los tests no treponémicos (VDRL, RPR) son marcadores de actividad de la enfermedad y se utilizan para evaluar la actividad clíni-
ca y la respuesta terapéutica.
O La reacción VDRL positiva en líquido cefalorraquídeo es diagnóstica de neurosífilis (su negatividad no excluye una neurosífilis).
O El FTA-ABS (test treponémico) se positiviza en la 19 semana del contagio, por lo que es útil para el diagnóstico precoz.
o Tratamiento: Penicilina G-sódica parenteral. Ceftriaxona como alternativa. Prednisona en formas severas.
11. VARICELA CONGENITA

O La VARICELA lNTRAÚTERO: Infección intrauterina con varicela durante la primera mitad de la gestación {20 primeras semanas).
Se caracteriza por presentar miembros hipoplósicos y cicatrices diagnósticas en tronco o extremidades (coincidentes con derma-
tomas).
O La forma benigna de la VARICELA PERINATAL se caracteriza por la aparición del exantema en recién nacido entre el primer y
cuarto día de vida. La madre presenta la varicela previamente al parto y se produce paso transplacentario de lgG antivaricela.
12. INFECCIÓN POR EL VIRUS DE LA HEPATITIS B

o Transmisión perinatal.
o El riesgo de transmisión perinatal es muy elevado si la madre es portadora del HBeAg.
La mayor parte de los recién nacidos infectados por el VHB son asintomóticos y se convierten en portadores crónicos (riesgo de
cirrosis o hepatocarcinoma a largo plazo).
C La profilaxis frente a la trasmisión del VHB se indica en todos los recién nacidos cuya madre presenta el HbsAg +.
O La profilaxis frente a la transmisión del VHB consiste en administrar al nacimiento, gammaglobulina hiperinmune + lg dosis de
vacuna contra el VHB. Al mes, 29 dosis y a los ó meses 3g dosis de vacuna.
I El marcador serolóqico que aparece tras la vacunación frente al VHB, y que valora la respuesta a la misma. es el anticuerpo
anti-HBs.
13. HIJO DE MADRE TOXICOMANA

ADICCIÓN MATERNA A DROGAS POR VÍA PARENTERAL:
o Mavor riesao en el recién nacido de síndrome de muerte súbita.
o Menor incidencia en el recién nacido de ictericia neonatal y enfermedad de membrana hialina (heroína).
o La adición materna a droaas por via parenteral no aumenta la incidencia de anomalías congénitas.
¿“ya
MB
955m II. PATOLOGIA PRENATAL
o SÍNDROME DE ABSTINENCIA NEONATAL: Mas frecuente, más tardío y mas grave con metadona
No aparece cuando la madre deio la droga un mes antes del parto Tratamiento: Ambiente tranquilo, feno-
Barbital, paregórico o tintura de opio.
o ADICCIÓN MATERNA A COCAINA: Baio peso al nacer y prematuridad, anomalías neurológicas, cardiacas, digestivas y renales y
trastornos del aprendizaie. No es frecuente el sindrome de abstinencia en el recién nacido
o El consumo abundante de TABACO por la madre produce en el feto retraso del crecimiento íntrauterino.
14. HIJO DE MADRE CON MIASTENIA GRAVIS

Secundario al paso transplacentario de anticuerpos antirreceptor de acetilcolina.
Clínica: Dificultad para la alimentación, hipotonía generalizada, depresión respiratoria.
Tratamiento: Prostigmina, alimentación por sonda, ventilación mecanica.
La FORMA CONGÉNITA DE MIASTENIA GRAVIS tiene una herencia autosómica recesiva, no guarda relación con la miastenia
materna y no presenta anticuerpos antirreceptores. Se caracteriza por afectación de la musculatura ocular (oftalmopleiia).
15. HIJO DE MADRE CON L.E.S.

o En madres con anticuerpos anti-Ro/SAA o anti-La/SSB.
o Manifestaciones cardíacas definitivas: bloqueo cardíaco A-V completo.Tratamiento: marcapasos.
ló. HIJO DE MADRE DIABÉTICA

Aumento de la mortalidad perinatal y de Ia incidencia de anomalías congénitas (malformaciones cardiacas y agenesia lumbosa-
cra)
o Tendencia a la hipoglucemia (por hiperinsulinismo) e hipocalcemia. Macrosomía y prematuridad. Mayor incidencia de enferme-
dad de membrana hialina. Poliglobulia, trombosis de vena renal y eritroblastosis.
o La hipoglucemia en el hiio de madre diabético suele alcanzar su nivel más importante entre las 1-3 horas de vida, pero puede
perdurar con intensidad hasta un par de días o mas.
17. HIJO DE MADRE HIPERPARATIROIDEA

o Posible aparición de una tetania hipocalcémica ya que el recién nacido presenta un cierto grado de atrofia paratiroidea por la
hípercalcemia durante la vida fetal.
18. SÍNDROME ALCOHÓLICO-FETAL

o Clínica: Retraso del crecimiento de comienzo prenata|.Déficit mental. Blefarofimosis, epícantus, hipoplasia maxilar, micragnatia y
labio superior tino. Macrodactília del primer dedo del pie. Defectos del tabique cardíaca.
19. SÍNDROMES ASOCIADOS CON AGENTES TERATÓGENOS

o Acido nalidíxico: Aumento de la presión intracraneal.
Barbitúricos: Hemorragia (déficit de factores vitamina-K dependientes).
o Ciclofosfamícla: Aborto, malformaciones.
o Cloranfenicol: Síndrome gris.
o Diazóxido: Retraso del crecimiento, hiperglucemia.
U Dicumarol: Hemorragia, muerte fetal, condrodistrofia calcificante.
o Estilbestrol: Carcinoma y adenosis vaginal en muieres expuestas. Anomalias genitourínarias en varones expuestos.
. Estreptomícina, Tobramicina, Vancomicina: Sordera por lesión del VIII par.
o Etretinato: Defectos del tubo neural y anomalías esqueléticas y craneofaciales. Anticoncepción durante el tratamiento y 2 años
después.
o lECAs: Displasia tubular renal, oligohidramnios, hipoplasia craneal.
o Isotretinoína: Malformaciones cerebrales, microtia, hipoplasia de timo, defectos cardiacos conotruncales. Anticoncepción durante
el tratamiento y I mes después.
o Plomo: Aborto, malformaciones, retraso mental y del crecimiento.
o Reserpina: Síndrome de la ”nariz tapada".
o Sulfamidas: Kernícterus, hemólisis (déficit de G- 6- PD).
o Te___traciclinas: Coloración del esmalte dentario, inhibición del crecimiento óseo en lactantes.
0 Vacunación [virus vivos]: Enfermedad fetal.
o Warfarina: Calcificaciones múltiples epifisarias, vertebrales y del cartílago nasal. Hipoplasia nasal. Retraso mental.
20. SÍNDROMES POLIMALFORMATIVOS

La elevación de la a—fetoproteína en el suero materno se asocia con defectos en el cierre del tubo neural.
Se debe administrar acido fólico, previo a la concepción y durante el primer trimestre, en muieres de alto riesgo de defecto del
tubo neural.
El hallazgo ecoaráfico de quistes fetales intraabdominales y oligoamnios es típico de uropatía obstructiva.
La frecuencia de oligohidramnios aumenta con la agenesia renal fetal.
La anencefalia se asocia a gestación prolongada.
SÍNDROME DE DIGEORGE: Alteración de I|| y lV arcos branquiales. Alteraciones faciales (micragnatia, labio |eporino...), agenesia
de timo (inmunodeficiencia celular), agenesia de paratiroides (tetania hipocalcémica como manifestación clínica inicial} y cardio-
patía (tronco arterioso, arco aórtico a la derecha).
Neonatología m
H
10
80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95f 95 9óf 96 97f 97 98f 98 99f 99 OOF 00. 01. 02.03.04. 05. 06. 07.08. 09.10.11.12.13.
Número de preguntas de cada ’rema
Recién na cido normal
Recién nacido pretérmino
Dístres respi ratorío neonatal
Anemia del recién nacido
Tras’ro rnos hemorrógic os del

recién nacido
Síndrome idérico del recién
nacido
lsoínmunizacíón Rh
Infecciones neonafa les
Traumatismos obsfétricos
Convulsíones neonafa le:

65.3. III. NEONATOLOGÍA
_@ Imprescindible
o En este tema ocurre algo singular: y es que lo más preguntado de este tema es el recien nacido normal y NO el patológico. Casi
todo el examen MIR tratan de que identifiquemos patologías, pero en este caso quieren que sepamos identificar a un recien nacido
normal, con todos los aspectos singulares que poseen. Es el otro capitulo específico de la asignatura.
o Dentro de las patologías del RN destacar la enfermedad de membranas híalinas y las infecciones neonatales.
o TEST DE APGAR: Valora el grado de vitalidad de un recién nacido. Se realiza al minuto, a los 5 y a los lO minutos de vida. Por en-
cima de 5 puntos se considera que el recién nacido presenta buena vitalidad.
o CARACTERÍSTICAS DEL RECIÉN NACIDO
- Leg: 3.300-3.500 gramos. Longitud: 50 cm, 75 cm al año de vida, 100 cm a los 4 años de vida. Perímetro cefólico: 35 cm.
- En ausencia de patología craneal, el perímetro cefólico es el meior indice somatométrico para calcular la edad qestacional.
- Son características típicas del recién nacido: macrocefalia, braquitipia, visceromegalia.
- El punto medio del cuerpo en el recién nacido se encuentra a nivel del ombligo; en el adulto a nivel del pubis. En la boca apare-
cen de forma fisiológica: ”rodete de succión" en labio superior, quistes de inclusión en la encía (desaparecen espontáneamente),
millium palatino, perlas de Epstein o nódulos de Bohn en paladar duro.
- El cordón umbilical normal contiene I vena y 2 arterias.
- a hernia inguinal congénita se produce por la persistencia del conducto peritoneovaginal. Es más frecuente en varones y en el
lado derecho. La complicación más frecuente es la estrongulación.
- Características fisiológicas en la piel del recién nacido: unto sebóceo, lanugo, "nevi materni" (angiomas planos en cara y occipu-
cio), "millium facial" (quistes sebóceos en alas nasales), mancha de Baltz o "mancha mongólica" en región sacra, acrociano-
sis/cutis marmorata, cambio de color tipo arlequín (recién nacidos de baio peso para su edad gestacional).
- Características fisiológicas del aparato digestivo del recién nacido: Secreción salival escasa, Refluio gastroesofógico fisiológico,
Hipervagotonía intestinal —> diarrea postprandial (más frecuente con lactancia materna). Tendencia a la ictericia y hemorragia,
- Enfermedad digestiva del RN muy preguntado en el MIR: La enterocolitis necrotizante, que produce distensión abdominal, heces
mucosanguinolentas y cuadro suboclusivo. (3MIR)
- Características del aparato respiratorio del recién nacido: > óO respiraciones/minuto = taquipnea.
- Características del aparato cardiovascular del recién nacido:
- < 100 latidos/minuto = bradicardia / > 180 latidos/minuto = taquicardia. Predominio de corazón derecho.
o ENFERMEDAD DE LA MEMBRANA HIALlNA (EMHI
- Se valora sobretodo con el Test de Silverman que obietiva el arado de dificultad respiratoria de un recién nacido. A mayor pun-
tuación, mayor grado de dificultad respiratoria.
- Patogenia EMH: Atelectasia pulmonar progresiva por déficit de factor surfactante (sintetizado por los neumocitos tipo II hacia la
34 semana de gestación).
- Para favorecer la maduración pulmonar fetal se administran corticoides a Ia madre 48-72 horas antes del parto.
- Complicaciones tardías de la EMH: Fibroplasia retrolental, displasía broncopulmonar, traqueobronquitis necrotizante, aumento
de la incidencia de infecciones respiratorias agudas en el primer año de vida.
- Tratamiento: Ventilación mecánica. Factor surfactante intratraqueal. (2 MIR) Antibioterapia de amplio espectro.
. ISOINMUNIZACIÓN RH
- Patogenia: EMBARAZO: madre Rh-, padre Rh+ y recién nacido Rh+. El embarazo es un estímulo débil para la producción de
anticuerpos (se precisan 2 ó 3 embarazos para que nazca un niño enfermo).
— HIDROPS FETALIS o ANASARCA FETO-PLACENTARIA: Forma más grave. Diagnóstico diferencial con feto edematoso de causa no
inmune, fundamentalmente con la arritmia fetal.
- Diagnóstico prenatal: La primera medida es determinar el Rh materno y paterno.
- Demostración de la inmunosensibilización materna mediante el test de Coombs indirecto, que detecta anticuerpos libres frente al
factor Rh.
- Diagnóstico postnatal:
- Determinación del factor Rh de la madre y del recién nacido.
- Demostración de la inmunosensibilización fetal mediante el test de Coombs directo, que detecta anticuerpos maternos frente al
factor Rh unidos a los hematíes del recién nacido.
- Para realizar profilaxis es obliqatorio que no exista sensibilización (test de Coombs negativo) y se Administra de gammaglobulina
anti-Rh en las primeras 72 horas posteriores al parto. La profilaxis de la isoinmunización Rh feto-materna se puede realizar du-
rante el embarazo con gammaglobulina anti-Rh a las 28 semanas de gestación, en gestantes Rh negativas no inmuniza-
dos.(2MlR)
o INFECCIONES NEONATALES LOCALIZADAS
- CONJUNTIVITIS DE INCLUSIÓN: Chlamydia trachomatis.
— MENINGITIS:
- Los gérmenes que más frecuentemente producen meningitis neonatal son el EGB y E. coli. Listeria mono-cytogenes como tercer
germen en importancia.
- Tratamiento: Ampicilina + cefalosporina de 39 generación o aminoglucósido por vía iv.durante 2-3 semanas. Las meningitis bac-
terianas pueden deiar secuelas hasta en un 50% de los supervivientes.
- INFECCION URINARIA: durante el periodo neonatal es mós frecuente en el varón y se transmite por vía ascendente. El germen
en el neonato es E. coli. Tratamiento: Ampicilina + Gentamicina durante 1-2 semanas.
- INFECCIONES OSTEOARTICULARES: El germen que mas frecuentemente produce osteomielitis y artritis séptica en el recién naci-
do es el estafilococo aureus. Localización monostótíca en 55%. La Gammagrafía ósea con Tc” útil para diagnóstico precoz; la
radiografía puede ser normal en fases iniciales.
I. Recién nacido normal EB repeMIR

Percentiles: P90 = x; 90% S x y 10% > x. (4+)
I.I. Valoración del recién nacido
MIR 90 (2625): Detina a un recién nacido (RN) de 43 semanas
A. CRITERIOS DE LUBCHENCO de qestación y I.500 aromos de peso:
I. RN a término de peso adecuado.
Peso en gramos 2. RN pretérmino de baio peso.
3. Postérmino de peso adecuado.
5000 _ _
Grande 4. RN a térmIno de ba¡o peso.
4750
en relación 5. RN gostérmino de baio geso’“.
4500
con su edad .
4250 gestacional
B ' TEST DE USHER
4000 90% . . , , . , -
// Valoracnón de la edad gestaCIonal segun las caracterIstIcas fISI—
3750 /
35m cas del recién nacido.
Normal
3250 para su edad »
3200 / QGSIOCÏOVWI <3ó semanas 37-38 semanas >38 semanas
3000
2750 “4%
/-
2500 ,/
2250
2000 Pequeño Cabello

”¿o para la edad
/ gestacional
IÓOO ,,
“JM /_,/
175° Nódulos mamarios
Iooo
/
750 /
500 //
Semanas cle Pabellones
24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 4x 42 43 44 45 46 gemdón auriculares
Antes de término A término Después de término

Genitales
o RN a término de eso adecuado ara su edad estacional

= RN con 37_42 semanas de gestación y con un peso al na- surcospignmres
cimiento comprendido entre 2.500 y 4.000 g (MIR).
o Se denomina de baio peso cuando se encuentran por deba- ,
¡o del percentil IO y de Qeso elevado si se encuentran por ©CumlnlaisivuMlRAsmrias2006
encima del percentil 90.
o Genéricamente puede denominarse a un RN como de baio TeSÏde USher
peso cuando pesa menos de 2.500 g y macrosómico cuando
pesa mas de 4.000 g.
C. TEST DE APGAR
Valoración del grado de vitalidad de un recién nacido. Se realiza al minuto, a los 5 y a los IO minutos de vida (MIR).
i 7 7 A
¿15" OZÚ ¡LAÏ VI 2., 7,
" I I 1,“. V Flaccidez (MIR) Extremidades algo tlexionadas Movimientos activos, flexión
TONO MUSCULAR ¡(2;MIR)‘ enérgica de piernas con el
7:7 3:1? 7' ”xy 'lïi. llanto
FRECUENCIA CARDIACA Ausente Menor de 100 (MIR) Mayor de IOO con llanto
(MIR)
' 1 * ' ‘
RESPIRACION (MIR) “ Ausente Lenta, irregular Buena, llanto enérgico
I
Sin respuesta tras introducir Mueca Tos o Estornudo
RESPUESTA AESTIMULOS . . sonda de aspiración por coanas
' ' ’ ' Flexión débil de miembros Llanto yflexión fuerte
(2 MIR) Sin respuesta tras golpear Ia
planta del pie (MIR)
Azul pólido Cuerpo rosado, extremidades Completamente rosado (MIR)
COLORACIÓN (2 MIR) azuladas (MIR)
0 O - 2 puntos: Anoxia muy grave.
0 3 - 5 puntos: Anoxia grave.
o ó - IO puntos: Buen estado de vitalidad (MIR).
93,3, III. NEONATOLOGÍA
b. OJOS: Edema palpebral. Hemorragia coníuntival.

Q REGLA NEMOTÉCNICA c. BOCA:
0 "Rodete de succión" en el labio superior.
IMPORTANTE: No se valora la frecuencia respiratoria.
o Dientes congénitos (I/2.000 recién nacido) —> Extírpación
si movilidad.
Azul - Coloración
Parada - Frecuencia cardiaca
Gandul - Tono muscular
Apnea - Esfuerzo respiratorio
Respuesta - Respuesta a estímulos
MIR 98 (5869): ¿Cuál de las siguientes afirmaciones, relativa a Ia

prueba de Aggar, es F_ALSA?:
Una frecuencia cardiaca de menos de ¡00, suma i punto.
La flacidez muscular suma O puntos.
El color completamente rosado, suma 2 puntos.
Una untuación su erior a ó si nifica asfixia".
.U‘PP’N." La ausencia de respuesta al golpear la planta del pie suma O
puntos.
Dientes congénitos en recrén nacido
MIR 99 (6380): ¿Cuál de los siguientes parámetros üQ está inclui-
do en la prueba de Aggar?: 0 Quistes de inclusión en la encía (desaparecen espontá—
i. Frecuencia cardiaca. neamente).
2. Tensión arterial".
o Millium palatino, perlas de Epstein o nódulos de Bohn en
3. Tono.
paladar duro (MIR).
4. Refleios.
5. Color.
1.2. Características del recién nacido

A. SOMATOMETRÍA DEL RECIÉN NACIDO
a. PESO:
Peso medio = 3.300-3.500 gramos.
Pérdida fisiológica de peso, hasta del 10% en los primeros
días de vida (recuperación a partir del 59 día de vida, para
llegar a ser el peso igual que al nacimiento hacia el 99-109
día).
Los lactantes duplican el peso de nacimiento hacia los 4-5
meses (MIR), y lo triplican hacia los 12 meses y lo cuadripli-
can a los 4 años(MlR).
b. LONGITUD:
50 cm (límite inferior normal 46 cm).
75 cm al año de vida, 100 cm a los 4 años de vida.
c. PERlMETROS:
P. Cetólico: 34 +/- 2 cm. En ausencia de patología cra-
neal, el perímetro cefólico es el meior índice somatométrico
para calcular Ia edad gestacional.
P. Torócíco: 32 cm. Perlas epiteliales palatinas
B. CARACTERÍSTICAS MORFOLÓGICAS DEL RECIÉN NACIDO
Macrocefalia: Relación cabeza/talla. Recién nacido l/4 (en el d. CUELLO: Hematoma esternocleidomastoideo.
adulto 1/8). e. TORAX: Costillas horizontalizadas.
Braguítigia (extremidades cortas): Punto medio del cuerpo en f. ABDOMEN:
el recién nacido a nivel del ombligo (en el adulto, a nivel del o Hepatomegalia 4-5 cm. (la mitad baio reborde costal). Ba-
pubis) (MIR). zo y riñón izquierdo palpables.
Visceromegalia.
.:CABEZA Acabalgamiento de parietales. Fontanela anterior
de 3-4 cms.
Fontanela anterior

Fontanela posterior
Palpación renal de un recién nacido
Dl'h-Im-MMIA-i-
Cordón umbilical con l vena y 2 arterias (2 MIR).
2 arterias
OCumI-mw’m Mi)! Amd-¡ZM!

Hernia inguinal
olla
© Curso Intensiva MIR Asturias g. EXTREMIDADES: Incurvamiento de las tibias. Pies en valgo o
Corte de cordón umbilical
varo (reductibles). Palpación de los pulsos femorales.
h. GENITALES:
Arteria umbilical única: Anomalía frecuente, se conside- Varón: Fimosis (hasta los 2 años se puede tratar de un pro-
ra una malformación menor que puede asociarse a ceso fisiológico) (MIR), adherencias balano-prepuciales,
malformaciones renales y digestivas (MIR). Se relaciona hidrocele. En un 98% de recién nacidos los testículos se en-
cuentran en escroto.
con la trisomía 18.
Persistencia de la vena umbilical: Síndrome de Cru-
veilhier-Baumgarten.
,W
(Drum Intensim MIR ASIA-rias
¿(a g
La persistencia de la vena umbilical se asocia con cuadros de hipertensión

portal
l
‘é/ ©Curso lnIensivo MIR Asturias

Transiluminación en hidrocele.
Hembra: Labios mayores poco desarrollados. Vulvovagini-

Retraso en la caída del cordón: Se relaciona con la en- tis descamativa fisiológica.
fermedad de Anchor (disfunción de neutrófilos). '. PIEL:
Conducto onfalomesentérico: resto embrionario que Unto sebóceo o vermix caseoso.
comunica el intestino primitivo con la vesícula vitelina a Lanugo (vello fino que cubre hombros y dorso): desaparece
través del cordón umbilical. La persistencia de todo el a partir de la 25l semana.
conducto cla lugar a una fístula umbilical entérica con Eritema y descamación fisiológicos.
secreción alcalina (MIR). Si persiste sólo la parte distal
Icterícia fisiológica de aparición tras las primeras 24 horas
se originan quistes o pólipos umbilicales; mientras que
de vida.
si persiste la parte proximal se origina el divertículo de
"Nevi materni'I (angiomas planos en raíz nasal, párpados,
Meckel.
frente y occipucio): desaparecen hacia el final del primer
Conducto onfalomesentérico Quiste umbilical Divertículo de Meckel año de vida.
_ x
oMIR Asturiaszaflú "
Uraco: estructura embrionario que comunica la veiiga

con el ombligo; su persitencia origina una fístula vési-
co-umbilical con secreción ócida que aumenta durante
la micción (MIR).
Granuloma umbilical: pequeña tumoración roio-vinosa
que suele presentar una ligera exudación serosa o san-
guinolenta. Tratamiento: aplicación tópica de nitrato de
plata.
Ombligo amniótico: proceso caracterizado por una ne-
crosis rapida e intensa del cordón, que invade la piel de
Ia pared abdominal y que produce una herida amplia
y, posteriormente, una cicatriz atrófica grande.
Hernia inguinal congénita: persistencia del conducto peri-
toneovaginal (2 MIR). Más frecuente en varones y en el Ia-
do derecho. La complicación más frecuente es la estrangu— QCWIWMLRWJSM
lación o la incarceración. Tratamiento quirúrgico. ”New materni”

III. N EONATOLOGIA
"Millium facial" (quistes sebúceos en alas nasales).
11+;
Mancha en hoja de fresno en esclerosis tuberosa
MIR 97 FAMILIA (5093): Recién nacido de 24 días de vida, que

desprendió el cordón umbilical a los 8 días. No ha cicatrizado el
ombliao, existe una aranulacíón sin gútelizar y seqreqa un líqui-
do ácido. El diagnóstico más probable debe ser:
.Ur-la Persistencia del conducto onfalomesentérico.
©CursoIn Quiste del uraco o persistencia del uraco”.
Milium en la nariz. Infección local con granuloma umbilical.
Mancha de Baltz o "mancha mongólíca" en región sacra y Onfalocele.
999%)? Ombligo amniótico.
espalda.
MIR 99 FAMILIA (6130): Recién nacido de 24 días de vida, que
Mrendió el cordón umbilical a los 8 días v cuyo ombliao no
ha cicatrizado. Presenta a su nivel una tumoración roia, promi-
nente, circular y que segrega un contenido alcalina. La madre a
veces nota en ella ruido de gases. El diagnóstico mas probable
será:
Persistencia del conducto ontalomesentérico“.
Fístula vésico-umbilícal.
Granuloma umbilical.
Ontalocele.
SJ‘PS'JNT‘ Ombligo amniótico.
MIR 00 FAMILIA (6657): La hernia ¡nauinal del recién nacido:

Se debe a una debilidad de la pared posterior del conducto
inguinal.
© Curso lme stun' 2. Es más frecuente en el sexo femenino.
Mancha de Bolt: 3. Se debe a un déficit transitorio de la secrección de Ganado-
trofinas entre la IOg y 129 semana de gestación.
Acrocianosis / Cutis marmorata. 4. Se produce por la persistencia del conducto peritoneo vaci-
Cambio de color tipo arlequín (en recién nacidos prematu- nal (Processus vaainalis) durante la vida postnatal".
ros o con BPEG, sin significado patológico) / FETO 5. Se asocia a un anormal desarrollo del Gubernaculum Testis.
ARLEQUIN (forma grave de ictiosis congénita).
Exantema toxoalérgico (eosinótilos en el trotis de vesículas). MIR 00 (6905): áCuóndo comienza en los niños la erupción
No precisa tratamiento (MIR). Ciega”:
I. Antes de los 4 meses.
2, De los 4 a los ó meses.
3. M.
4. De los lO a los l4 meses.
5. Después de los 12 meses.
La dentadura decidual o ”de leche” aparece a los 6 meses (incisivos
centrales inferiores) (MIR). Los dientes permanentes aparecen a los 6
años (incisivos y primeros molares) (MIR).
MIR 07 (8728): Cuando se diagnostica de fimosis a un lactante,

al comentarles sobre el proceso a sus padres tenemos que tener
en cuenta que:
I. Hasta los dos años se puede tratar de un proceso fisiolóqi-
gol.
2. Es un hallazgo poco frecuente.
3. Se realiza circuncisión solo en caso de existir motivos religio-
sos.
4. Las adherencias peneanas y la fimosis se trata de una mis-
ma patología.
5. En la actualidad el uso de pomadas de corticoides evita la
Eritema tóxico en cara circuncisión por motivos médicos.
Acné neonatorum, en relación con trastornos hormonales o

con intolerancia proteínas leche de vaca.
Manchas café con leche (más de 3 sugerentes de neuroti-
bromatosis).
Manchas acrómícas, sugerentes de esclerosis tuberosa.
MIR 12 (9998): Qué hallazgo, de los siguientes, en la explora- Extrasístoles frecuentes, sin significación patológica.
ción que se realiza en las primeras 24 horas a un recién nacido e. APARATO GENITO-URINARIO:
obliga a realizar examenes complementarios para aproximar su Inmadurez renal con capacidad de concentración tubular y
diagnóstico. filtrado glomerular disminuidos.
Acabalgamiento de sutura parieto-occipital. Primera micción en las primeras 48 horas de vida (la ma-
Edema palpebral bilateral. yoría lo hacen en las primeras 24).
Eritema tóxico en tronco y extremidades. "Infarto de ócido úrico": orina rica en uratos que impregnan
Mancha mongólica en espalda y extremidades superiores. las células epiteliales descamativas (diagnóstico diferencial
.U‘FP’NT' Mechón de pelo en zona de columna |umbosacra.* con hematuria).
f. SISTEMA ENDOCRINO:
MIR 13 (10173) (174):_Sobre el crecimiento y desarrollo de un
niño sano en el primer año de vida, ácuól de las siguientes afir-
maciones NO es cierta?
I. Entre los 3 y 4 meses de edad, la velocidad de aanancia
mnderal aumenta hasta alrededor de 40 qrn dia. ’I‘
2. A los 4 meses se duplica el peso al nacer
3. El peso de un recién nacido puede disminuir un 10% del
peso al nacer durante la primera semana.
La percepción de permanencia de un obieto es un hito del
desarrollo fundamental, que ocurre hacia los 9 meses de
edad.
Al año de vida, es capaz, de caminar de la mano, usa la 0mm lnlnmnu “IK “un.
pinza índice-pulgar para coger un obieto sin ayuda y entre-

garlo a otra persona baio petición o gesto y emplea unas
Elevación de los andrógenos al nacimiento.
pocas palabras además de "papá" y "mama".
Hípertiroídismo neonatal fisiológico y transitorio.
c. CARACTERÍSTICAS FISIOLÓGICAS DEL RECIÉN NACIDO Exudado vaginal hemorrógico y tumefacción mamaria por
a. NUTRICION Y METABOLISMO: Tendencia en el recién nacido el paso de estrógenos maternos (MIR).
a la hiperbilirrubinemia, hipotrombinemia, hipocalcemía e hipo-
glucemia (tanto mayor cuanto más prematuro sea).
b. APARATO DIGESTIVO:
Secreción salival escasa.
Refluio gastroesofógico fisiológico durante las primeras
semanas de vida.
Hipervagotonía intestinal —) diarrea postprandíal (mas fre-
cuente en lactancia materna).
Aerofagia fisiológica: es normal visualizar aire a nivel del
recto al realizar una radiografía simple de abdomen a las J.’
24 horas de vida. © Cum Imrmh’ñ Ml R Asturias
Inmadurez hepática: tendencia a la ictericia por insuficien-

cia del sistema glucuroniltransferasa, tendencia a la hemo-
rragia por déficit de factores de la coagulación vitamino-K
dependientes —||, VII, IX y X.
Primera deposición (meconio) generalmente antes de las Ginecomastia neonatal
12 horas de vida. Cuando no tiene lugar pasadas 24 horas
se sospecharó una obstrucción intestinal, si bien en casos g. SISTEMA HEMATOPOYÉTICO:
de sufrimiento fetal con expulsión de meconio intraútero o Poliglobulía fisiológica (5,5-6 x lOó/mm3).
de administración de sedantes a Ia madre, puede retrasar- Hemoglobina = 16-17 gr/dl (14-20 gr/dL).
se hasta 48 horas. Si lactancia artificial deposiciones menos 70% hemoglobina fetal = a2y2 (MIR).
frecuentes, más fétidas y más consistentes. El meconio Cadenas hemoglobínicas
normal no contiene gérmenes (MIR).
c. APARATO RESPIRATORIO:
La frecuencia respiratoria en un recién nacido a término en
reposo (dormido), oscila entre 30-40 respiraciones/minuto
(MIR) (> 60 = taquipnea).
En los recién nacidos prematuros la frecuencia respiratoria
es mayor, y sus fluctuaciones más amplias.
Respiración periódica o ritmo de Cheyne-Stokes (períodos
de respiración válida de unos 20 segundos seguidos de
apnea de 5-10 segundos sin cambios en la frecuencia car-
díaca ni en Ia coloración). Mas frecuente en el prematuro,
es raro en las primeras 24 horas de vida.
d. APARATO CARDIOVASCUIAR:
En el recién nacido a término existe una taquicardia fisioló-
gica de 130-140 lat./minuto (<100 = bradicardia (MIR)/ ó 3 Nacimiento 3 6
>180 = taquicardia). Los prematuros suelen presentar fre- Tiempo en meses
cuencias cardíacas mas elevadas.
La presión arterial máxima es de 60 mm Hg por término Hematocrito = 45-60% (poliglobulia > 65%) (MIR).
medio. Reticulocitos 20-60/1 .000 hematíes, 500 eritroblas-
Predominio de corazón derecho: Indice Cardio-torócico tos/mms.
0,65/ Eie QRS = 140-1509) (MIR). Leucocitos = 10.000-25.000/mm3 en las primeras 24—48
Auscultación de soplos transitorios por el paso de circula- horas, con polinucleosis.
ción fetal a circulación extrauterina. Plaquetas = l50.000-400.000/mm3 (plaquetopenia <
Ritmo embríocórdico: los dos tonos se oyen con Ia misma 150.000/mm3).
intensidad, y ambos se encuentran separados por igual es- Hiperplasia timica fisiológica, ganglios linfáticos no palpa-
pacio de tiempo. bles.
93.3.. III. NEONATOLOGÍA
h. SISTEMA NERVIOSO:
Inmadurez e insuficiente mielinización del S.N.C. y periféri-
co. EI S.N. autónomo está meior desarrollado.
Postura normal con flexión de raquis y extremidades (en los
recién nacidos de parto podólico las extremidades inferio-
res estón en extensión).
POSICION normal de un recién nacrdo

La persistencia de la "respuesta de los oios de muñeca" más
alló del 69-79 día puede indicar con gran probabilidad que
el niño no ve.
La respuesta típica en Babinski (extensión completa de to-
dos los dedos) se considera patológica en el recién nacido
(CRUZ).
Test de Dubowitz (permite realizar un cálculo estimado de
la edad gestacional según la exploración neurológica del
recién nacido).
Refleios arcaicos (refleio de succión, de Moro, de deambu-
lación automática, de presión palmar...): propios del RN a i. ORGANOS DE LOS SENTIDOS:
término, van desapareciendo según un calendario estable- Hipermetropia y estrabismo fisiológicos, tototobia y ausen-
cido. La persistencia patológica en el tiempo de un refleio cia de secreción lagrimal.
arcaico sugiere daño cerebral perinatal (MIR). Sordera fisiológica relativa por inmadurez nerviosa y ocu-
pación de la caia timpónica por sustancia mucoide.
El sentido del gusto es quizós el mas desarrollado en el re-
cién nacido, distinguienda bien entre sabores agradables y
desagradables.
MIR 99 FAMILIA (6136): Señale cuól de las siguientes respuestas
es INCORRECTA en relación con la goliglobulia del recién naci-
d_o:
I. EI hematocrito medido en sanqre capilar tiene que ser >
M.
2. Se asocia con cianosis cutánea.
3. Facilita las ictericias neonatales en la primera semana de
vida.
4. Puede ocasionar insuficiencia cardiaca.
QuE—¡aim Amb 5 Está aumentada la viscosidad sanguínea.
Son criterios de poliglobulia neonatal un valor del hematocrito venoso
central > 65% y/o una hemoglobina superior a 20 g/dL (MlR).
1.3. Cuidados elementales del recién

nacido
A. CUIDADOS INMEDIATOS
Lampara de calor radiante, temperatura ambiental en sala
de reanimación no interior a 279 C.
Pinzamiento del cordón al minuto de vida, a unos 2-4 cm de
Ia pared abdominal (a los 15 segundos si administración de
sedantes o anestésicos a la madre, ante la sospecha de en-
termedad hemolítica por isoinmunízación y en R.N. anóxicos
graves). ,
ASPIRACIÓN DE SECRECIONES ORONASOFARINGEAS
Refleio de Moro (primera actuación) (MIR).
Cureso INTENSIVO MIR ASTURIAS
u Lavado gástrico (si cesárea). ción), hiperpotasemia, hiperazoemia, hiperamoniemia, hipopro-

o Sondaie nasogóstrico y rectal (despistaie precoz de la atresia teinemia, anemia, hemorragias (periventricular), enfermedad de
de coanas, atresia esofógica y atresia ano-rectal). membrana hialina, sepsis pre y perinatal, ¡leo paralítico.
o Test de Apgar y test de Silverman. b. De 3 a 15 días: Apneas, infección nosocomial, acidosis meta-
B. ACTITUDES PROFILACTICAS bólica tardía, acidosis respiratoria, hiponatremia, edemas, duc-
o Profilaxis de la oftalmia neonatal con colírio / pomada de tus arterioso persistente, enterocolitis, tapón meconial, insuficien-
eritromicina o tetraciclina. cia pulmonar crónica.
o Profilaxis de la enfermedad hemorrógica del recién nacido, c. > 15 días: Anemia del prematuro, osteopenía del prematuro,
mediante la administración de 1 mg. de vitamina K im. síndrome de Wilson-Mikity, displasia broncopulmonar, retinopa-
o Maniobras de Ortolani y de Barlow para el despistaie precoz tía del prematuro (fibroplasia retrolental), síndrome de aspira-
de la qación congénita de cadera (MlR) (mas frecuente en ción, edema tardio, sordera, leucomalacia periventricular, hidro-
presentación de nalgas y sexo femenino). cetalia posthemorrógica.
0 Profilaxis del raquitismo carencial mediante la administración B. PROBLEMAS DIGESTIVOS
de 400 U.l. de vitamina D al día por vía oral (MlR). o Dificultad para la alimentación por falta de madurez de
o Despistaie precoz de hipotiroidismo congénito y fenilcetonu- refleios de succión y deglución (sonda nasogóstrica o alimen-
ria. tación parenteral).
o Screening universal de hipoacusia mediante otoemisiones o Refluio gastroesofógico.
acústicas. o Enterocolitis necrotizante (MIR).
o Hernia inguinoescrotal, mas frecuente cuanto menor sea la
edad gestacional,
C. PROBLEMAS CARDIO-RESPIRATORIOS
Causa mós importante de morbi-mortalidad
o Asfixia perinatal (MIR) e Hemorragia subependimaria.
o Crisis de apnea: pausas respiratorias de mas de 20 segun-
dos de duración, con bradicardia y cianosis. Tratamiento con
estimulación cutánea difusa, ventilación con mascarilla, teofi-
lina o citrato de cafeína, ventilación con presión positiva con-
tínua.
o ENFERMEDAD DE LA MEMBRANA HlALlNA.
Complicaciones de Ia oxigenoterapia: Fibroplasia retrolental,
displasia bronca-alveolar.
Persistencia / reapertura del conducto arterioso.
Hipertensión pulmonar persistente.
. PROBLEMAS METABOLICOS
QUO. Deshidratación o edemas, hipo/hiperglucemia,
hi-
po/hipernatremia, hiperpotasemia.
Hipocalcemia:
o Hípocalcemia neonatal precoz: en los 3 primeros días.
Típica de RN de baio peso, hiios de madre diabético o
asociada a encefalopatía hipóxico-isquémica.
o Hipocalcemia tardía o tetania neonatal: secundaria a la
ingestión de una fórmula láctea con alto contenido en
fosfatos o a una incapacidad de excretar el fósforo (MIR).
. Acidosis metabólica tardía del prematuro: después del tercer
día de vida por un aumento en la producción endógeno de
ácidos a partir de fórmulas infantiles artificiales. Tratamiento:
lactancia materna o administración de alcalinas.
o Enfermedad ósea metabólica del prematuro: Osteopenia /
raquitismo. Aparece tras los 2-3 meses de vida. Tratamiento:
Aportes suplementarios de Ca, P y vitamina D.
c Alteraciones en la termorregulación (con mayor tendencia a
Ia hipotermia que a la hipertermia) (MIR).
© Curso Intensivo MIR Asturias 2006 IT! . OTROS PROBLEMAS
Maniobra de Oñolani o Anemia del prematuro: durante los 10-15 primeros días es
sobre todo iatrógena, posteriormente normocítica e hiporre-
2. Recién nacido oretérmino generativa y sólo responde a las transfusiones y a la eritro-
poyetina humana; tras unos meses hipocrómica ferropénica.
o Hiperbilirrubinemia (kernicterus) (MIR).
2.1 . Clasificación o Mayor predisposición a las infecciones: el factor más impor-
tante de predisposición a la infección en el RN es la prematu-
o Prematuridad moderada: 31-36 semanas de gestación, con
ridad o el baio peso al nacer (MIR).
baia mortalidad.
o Mayor incidencia de angiomas cutóneos tuberosos o en
o Prematuridad extrema: 28-30 semanas de gestación, peso
fresa.
en general inferior a 1.500 g (muy baio peso).
. M: Hipocrecimiento / Neumopatías crónicas / Altera-
0 Prematuridad muy extrema: < 28 semanas de gestación,
ciones en el desarrollo sensorial y psicomotor / Deformidad
peso inferior a 1.000 g (extremada baio peso).
craneal escafocefólica / Hipoplasia maxilar y paladar oiival
En la actualidad se considera como límite de viabilidad 500-600
que condicionaró malposición dental y maloclusión.
g al nacimiento y edad gestacional de 23-24 semanas, aunque
hay excepciones, sobre todo en lo que se refiere al peso. 2.3. Actitudes profilócticas en el prematuro
2.2. Patologia del prematuro o En mmm; administración de vitaminas
COMPLICACIONES EN EL D, K y C, vitamina A (disminuye la incidencia de displasia
A. CRONOLOGlA DE LAS
broncopulmonar), compleio vitamínico B y vitamina E corno
PREMATURO
profilaxis de la anemia hemolitica (por su déficit) y posible-
a. En los 2 primeros días: Hipotermia, hipotensión, ictericia,
mente como profilaxis de la retinopatía del prematuro, dis-
hipocalcemia, hipo e hiperglucemia, hipernatremia (deshidrata-
plasia broncopulmonar y hemorragia intraventricular (por su
9,563, lll. NEONATOLOGÍA
acción antioxidante). D. RADIOLOGIA

o A partir de las 6-8 semanas de vida administración de hierro Asas intestinales con niveles hidroaéreos, neumatosis en pared
oral (MIR), preferentemente asociado con acido fólico para intestinal (gas en submucosa), aire en sistema porta (ECO),
prevenir la anemia ferropénica. neumoperitoneo (MIR).
o Calendario vacunal según su edad cronológica. Vacunación E. TRATAMIENTO
antigripal a partir del 69 mes de vida. I Alimentación parenteral.
o Descompresión con sonda nasogóstrica conectada a disposi-
2.4. Enterocolitis necrotizante tivo de aspiración intermitente.
A. EPIDEMIOLOGÍA o Antibioterapia de amplio espectro (ampicilina + gentamicina
o Urgencia quirúrgica neonatal mas frecuente. +/- clindamicína).
o Causa más frecuente de perforación intestinal durante el o Drenaie peritoneal/Resección intestinal si aparecen signos de
período neonatal. perforación (neumoperitoneo) (MIR), existencia de asa intesti-
o Más frecuente en recién nacidos prematuros (principal factor nal fiia, eritema de pared abdominal, palpación de masa
de riesgo) y de ba¡o peso con antecedentes de hipoxia (3 abdominal o fracaso del tratamiento médico.
MIR), aunque también puede aparecer en recién nacidos a o Complicaciones tardías: estenosis intestinal cicatricial (MIR),
término. síndrome del intestino corto (malabsorción).
o Es la patología digestiva adquirida más grave y frecuente en
el periodo de RN.
RECORDEMOS
B. PATOGENIA /
o Daño isquémico por hipoxia perinatal de la mucosa intestinal RN PREMATURO:
(mas frecuente en ¡leon distal y colon proximal). - ENF. DE MEMBRANA HlALlNA
o Etiología desconocida. - ENTEROCOLITIS NECROTIZANTE
o Colonización bacteriana (Clostridium y bacterias Gram -). - HEMORRAGIA INTRA-PERIVENTRICULAR
o Sustrato intraluminal (lactancia artificial; prácticamente in- - DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE
existente con lactancia materna).
C. CLINICA MIR 95 (4294): Un niño de 5 días de edad, nacido con 1.200
a. INICIAL: Rechazo del alimento, irritabilidad, letargia, diarrea, gr. de peso, muestra mal aspecto qeneral, gran distensión ab-
ictericia, apneas. dominal, retiene en el estómago l___as tomas administradas por
b. ESTADO: Distensión abdominal (2 MIR) (palpación dolorosa), sonda y tiene algún— vómito En la radiografía simple hay disten-
heces mucosanguinolentas (MIR), cuadro suboclusivo (vómitos sión de asas abdominales, y se ve aire en la pared del intestino,
biliosos, vaciado gástrico prolongado) (2 MIR) y aspecto "sépti- pero no en el peritoneo. ¿Qué diagnóstico le sugiere este cuadro
co" (MIR). clínico?:
4L
Ileo meconial por fibrosis quística.
5‘. .3 Estenosis o atresia de duodeno.
F x,
kh
N
Enterocolitis necrotizante".
I/J 'Afi Atresia de ano.
P‘PPNT‘ Peritonitis neumocócica.
MIR 02 (7416): La W
Es la patología gastrointestinal menos grave del recién naci-
do de baio peso.
sure, 2. Se produce por la sobreinfección intestinal del Streptococcus
WI; Neumoniae.
3. En estudios experimentales, puede ser prevenido por la
alimentación neonatal con leche materna“.
4. Puede asociarse a trombocitosis en el recién nacido.
5. Se acompaña de Ascitis, derrame pleural y derrame peri-
córdico.
Enterocolitis necrotizante
MIR O4 (7951): Lactante de tres meses de vida que desde hace
Existen formas fulminantes de inicio brusco, con sangrado inten- un mes presenta episodios intermitentes de distensión abdomi-
so, afectación multiorgónica y evolución a shock refractario, nal, dolores de tipo cólico y alaunos vómitos. Tendencia al estre-
acompañado de cuadro de coagulación intravascular disemina- ñimiento. Entre sus antecedentes personales hay que destacar
da. que fue prematuro, pesó 900ar. al nacimiento y tuvo dificultad
respiratoria importante que precisó ventilación asistida durante
15 días. ¿Cual es el diagnóstico mós probable de su cuadro
clínico?:
Estenosis cólica secundaria a Enterocolitis necrotizante*.
Megacolon congénito.
Vólvulo intestinal intermitente.
Enteritis crónica por rotavirus.
PFP-’53.“ Adenitís mesentérica secundaria a neumopatía crónica.
MIR 04 (7927): En la utilización de los corticoides en la Rotura

prematura de las Membranas, antes de las 34 semanas, las
siguientes afirmaciones son ciertas MENOS una. Indique cual:
Aumenta Ia mortalidad perinatal por infección‘.
Disminuye la aparición del distrés respiratorio del RN.
Disminuye el riesgo de hemorragia intra/periventricular.
Disminuye el riesgo de enterocolítis necrotizante. (á?)
ï'U‘tD < Curso Intensivo MIR Asturms, 00578
51 5:9030.— Acelera la maduración pulmonar.
Rx Adomen en niño con cuadro abdominal. Se observa gas a nivel de las

ramas portales hepáticas en el contexto de E. Necrotizante
3. Distress res-ira‘rorio neonatal
3.1. Test de Sílverman (MIR)

ELEVACIÓN DE TÓRAX Y ABDOMEN
smcrón'm Poca elevación en la inspiración Balanceo

DEPRESIÓN INTERCOSTAL EN LA INSPIRACIÓN
No existe Apenas visible Marcado

RETRACCIÓN XIFOIDES
Ausenie Apenas visible Marcado

ALETEO NASAL
Ausente Mínima Marcado
QUEJIDO ESPIRATORIO
Ausenïe Audible sólo con esteroscopio Audible sin esiefoscopio

0 PUNTOS 1 PUNTO . 2 PUNTOS
' 0 pum“:
Rec'é.” ”amd" ".°rm°.|'
o 1 - 3 puntos: distress respiratorio leve.
3.2. Enfermedad de Ia Membrana Hialina
o 4 - 7 puntos: distress respiratorio moderado. (EMH)
o 8- 10 puntos: dustress respirafono grave.
A. DEFlNlClÓN
Atelectasia pulmonar progresiva por déficit de factor surfactante
TAQUIPNEA: > 60 respiraciones/minuto. [sintetizado por neumocïfos fipo I| hacia la 34 Semana de gesta-
ción (MIR)), que aparece más frecuen’remenfe en los recién naci-
IMPORTANTE:
dos prematuros (MIR). ‘S
No se valora la frecuencia respiratoria. ¡tampoco en el fest de E
Apgarl S
D
LH
D.
3503.. III. NEONATOLOGIA
o En las formas poco severas, con un tratamiento correcto,

meioría clínica a partir del segundo-tercer día de vida, con
recuperación espontánea de la diuresis y posibilidad de oxí-
genar al niño con concentraciones menores de O2.
o La muerte es rara durante el primer día de la enfermedad y
Neumocito tipo II suele suceder entre los 2 y 7 días; se asocia con pérdidas de
aire alveolar (enfisema intersticial, neumotótax) y con hemo—
rragia pulmonar o intraventricular.
E. COMPLICACIONES
a. PRECOCES: Hipoglucemia, hipocalcemia, hipokaliemia e
Neumocito tipo I hipernatremia. CID, hemorragia intraventricular o pulmonar.
Sepsis, enterocolítis necrotizante Neumotórax, neumomediasti-
no. Ductus arterioso persistente (MIR).
b. TARDÍAS: Fibroplasia retrolental (MIR), dísplasia broncopul-
monar (MIR) (mc’ls frecuente en < I OOO g sometidos a ventila-
ción mecónica con concentraciones altas y prolongadas de O2),
fill; m traqueobronquitis necrotizante (por uso de ventilación con alta
La pared de los alveolbngneIZtá ÏCÏÍÏSÏJPW neumocitos tipo l y II
frecuencia con humidificación insuficiente del aire inspirado),
aumento de la incidencia de infecciones respiratorias agudas
B. ANATOMÍA PATOLÓGICA durante el primer año de vida y secuelas neuropsíquicas.
Membrana sin estructura que reviste las últimas ramificaciones
F. DIAGNOSTICO
del órbol respiratorio.
a. PRENATAL:
C. ETIOPATOGENIA
o Test de Gluck: Lecitina / Esfingomielina > 2 = madurez
o Riesgo aumentado de EMH: Sexo masculino, hermano previo
pulmonar (MP) (MIR).
con EMH (MIR), prematuridad (MIR), situaciones con shock
o Test de Clemens: aparición de burbuias = MP.
(asfixia perinatal, sepsis), hidrops fetalis, metrorragia en el
o Relación Palmítico / Esteórico en líquido amniótico > 3 =
tercer trimestre, cesórea sin trabaio del parto (MIR), RN hiio
MP.
de madre diabético (MIR), segundo gemelo.
o Presencia de fosfatidilglicerol en líquido amniótico = MP
(útil en gestantes diabéticos) (MIR).
9 geme I ' Hermano
Madre diabe'tica
,2
varon y prema oÍ uro mayor con Aminiocentesís
misma
enfermedad
Relación de Lecitina- Relación L-E medía Maduro! pulmonar norma

esfíngomielina
(L'El
Madurez pulmonar dudosc
Inmadurez pulmonar
o Ries o disminuido de EMH: Sexo femenino, rotura prolonga-
da de membranas (en > 28 semanas), toxemia, infarto pla-
centario, hipertíroidísmo, madre toxícómana (MIR), creci-
20 22 24 26 28 30 3? 34 36 3B 40
miento intrauterino retardado. Semanas de gestación
Se puede favorecer la maduración pulmonar mediante Ia admi-

nistración de corticoides (betametasona o dexametasona) a Ia
madre 48-72 horas antes del parto (3 MIR).
D. CLINICA
o La sintomatología es lo típica del distress respiratorio neona- Mim“ '(HltH .i m
tal (test de Silverman + taquipnea) (MIR), con hipotonía pro-

gresiva, palidez grisócea y oliguria. Test de Gluck. Test de Clemens
o En la gasometria se obietiva hipoxemia importante, hiper-
capnia y acidosis respiratoria. b. POSTNATAL: Radiografía de tórax:
o Grado I: Imagen granulosa con ventilación normal, incluso
Retacción del xifoides con cisuritis (diagnóstico diferencial con taquipnea transito-
ria).
Bamboleo abdominal oGrado II: Patrón reticulo-granular con broncograma aéreo
Aleteo (MIR).
o Grado Ill: Il + borramiento de la silueta cardíaca.
Grado IV: Pulmón blanco (con broncograma aéreo).
G. TRATAMIENTO
o Ventilación mecanica (MIR).
o Administración de factor surfactante intratraqueal (MIR).
o Antibioterapia de amplio espectro (MIR) (ampicilina + gen-
tamícina).
Depresión intercostal o Ambiente térmico adecuado, aporte calórico e hidroelectrolí-
tico (alimentación parenteral).
©Cul'so lnlensiva MIR Asturias
Distress respiratorio del recién nacido
3.3. Taquipnea transitoria del recién nacido

A. SINÓNIMOS
Ante una amenaza de parto prematuro se puede favorecer Ia Distress respiratorio tipo II, síndrome del pulmón húmedo.
maduración pulmonar fetal mediante Ia administración de corti-
B. DEFINICION
coides (betametasona o dexametasona) a la madre 48-72 horas
Retraso en Ia reabsorción del líquido amniótico contenido en los
antes del parto. (3+)
pulmones, frecuente en prematuros límite o recién nacido a
término, partos por cesárea o madres que han recibido una
MIR 97 (5360): Un prematuro de 32 semanas, a Ia hora de vida
importante sedación.
presenta una disnea progresiva con cianosis y tiraie. En Ia radio-
qrafía hay un patrón de vidrio esmerilado v broncoarama aéreo.
A pesar de la ventilación, eI oxíaeno y Ios antibióticos, continúa
m_aI. ¿Qué terapéutica añadiría en primer término?.
Surfactante endotragueal*.
Indometacina orale
Prednisona intravenosa.
Bicarbonato intravenosa.
919 35)." GIUCOSO ¡nfravenosa.
MIR 98 FAMILIA (5604): Señale cuól de las siguientes anormali-

dades se produce en Ios prematuros con distress respiratorio
idiopótico (Síndrome de Ias membranas hialinas), como conse-
cuencia de las alteraciones fisiopatológicas que el mismo produ-
Hipoplasia de las cavidades izquierdas.

Apertura de shunts arteriovenosos cerebrales.
Hipoplasia de las cavidades derechas.
Persistencia del ductus arterioso y del foramen ovaI*.
wewwes Hipertensión arterial sistémica.
MIR 04 (7927): En la utilización de Ios corticoides en la Rotura

prematura de las Membranas, antes de Ias 34 semanas, las
siguientes afirmaciones son ciertas MENOS una. Indique cual:
Aumenta Ia mortalidad perinatal por infección*.
Disminuye la aparición del distrés respiratorio del RN.
Disminuye eI riesgo de hemorragia intra/periventricular.
Disminuye el riesgo de enterocolitis necrotizante.
,U‘PPJN." Acelera la maduración pulmonar.
MIR 06 (8450): Gestante secundigesta con antecedente del I

parto anterior en Ia semana 36, que consulta en Ia semana 32 © Curso Intensivo MIR Asturias
por percibir contracciones. En Ia exploración se comprueba un La taquipnea transitoria es mas frecuente en los RN por cesárea
cérvix permeable aI dedo, borrado en 30% y con 3 cm de Ionaí-
tud ecogrófica. La monitorización cardiotocogrófica fetal revela C. CLINICA
una frecuencia cardíaca de 140 L/m y una contracción uterina Distrés respiratorio de curso favorable (signo clínico más llamati-
cada 5 minutos. EI test de fibronectina exocervical es neaativo. vo Ia taquipnea (MIR)), con curación en 24-72 horas. Suele cur-
áCuóI de las siguientes afirmaciones es INCORRECTA3: sar sin cianosis (MIR).
I. Se trata de una amenaza de parto pretérmino establecida D. RADIOLOGIA
que obliaa a realizar tocolisis y maduración pulmonar fetal Hiperventilación y cisuritis (MIR). Derrame pleural y cardiomega-
con betametasona.* Iia, en formas mas intensas.
2. El test de fibronectina negativo se asocia a un riesgo de
parto pretérmino inferior al 7% en las 2 semanas siguientes. Hiperinsuflado
3. Una longitud cervical de 3 cm. supone un elevado valor \
predictivo negativo para el parto pretérmino. \
4. Se aconseja la administración de corticoides para madura-
ción pulmonar por el antecedente de parto pretérmino.
5. Se trata de una amenaza de parto pretérmino incierta que
requiere nueva evaluación clínica a los 60-120 minutos. , . . Refuerzo hiliar
Liquido en cusuras
MIR 08 (9047): Respecto al surfactante pulmonar es FALSQ que:
'I. Aumenta Ia tensión superficial de Ia superficie del interior
aIveoIar*.
2. Reduce el esfuerzo para distender los pulmones.
3. Su secreción en el feto comienza en el sexto/ séptimo mes
del embarazo.
4. Su déficit puede ser responsable de atelectasias.
5. Contiene fosfolípidos y proteínas. Diafragma plano
E. TRATAMIENTO
MIR I'I (9670): La causa mas frecuente de síndrome de dificul— Ambiente enriquecido en oxígeno en Ia incubadora (MIR).
tad respiratoria o enfermedad de membrana hialina en el recién Dado que Ia clínica y Ia radiología son inespecíficas y compati-
nacido prematuro es: bles con un cuadro infeccioso debe realizarse un chequeo que
EI defecto de surfactante pulmonar por inmadurez.* incluya hemograma, PCR y cultivos, iniciando tratamiento con
Un neumotorax a tensión. antibíoterapia de amplio espectro hasta establecer el diagnóstico
Un síndrome de aspiración meconial. definitivo, y retiróndose tan pronto como se confirme su negati-
Una infección respiratoria. vidad (MIR).
.U'PPJNT‘ L0 eSCÚSQ el’ZG muscular.
¿71.44%
MD;
5,3, III. NEONATOLOGÍA
B. EVOLUCIÓN
Evolución hacia la hipertensión pulmonar secundaria o a sín-
drome de escape aéreo.
c. RADIOLOGÍA
o Condensaciones alveolares algodonosas y difusos, alternan-
do con zonas hiperaireadas (imagen ”en panal de abeja”).
Atrapamiento aéreo.
o Posible evolución hacia el neumotórax y neumomediastino.
D. TRATAMIENTO
o Intubación y aspiración traqueal inmediata cuando el neona-
en... ¡mm MIR Aún-¡:1 to esté deprimido (Apgar al minuto s 6) (MIR). No se reco-
mienda Ia intubación sistemática para aspiración pulmonar
MIR OI (7156): Un recién nacido presenta taguignea y en Ia de los recién nacidos vigorosos (Apgar 2 7) teñidos de me-
radiografía de tórax se observan imóaenes vasculares pulmona- como.
res prominentesgdiafraama aplanado y líquido en las cisuras. o Oxigenoterapia, antibioterapia de amplio espectro.
No existe hipoxemia, hiperccugnia o acidosis. áCuóI de las si- o Ventilación mecanica (de alta frecuencia si falla la ventilación
guientes enfermedades es mós probable? convencional o existe escape aéreo).
Enfermedad de la membrana hialina. o Surfactante exógeno (independientemente de la edad gesta-
Aspiración de meconio. cional). Lavado broncoalveolar con surfactante diluido.
Neumomediastino. o En casos severos, oxido nítrico en inhalación u oxigenación
Taquipnea transitoria del recién nacido". por membrana extracorpórea (OMEC).
S-"PSÜNT‘ Síndrome de Wilson-Mikity.
MIR 02 (7427): Neonato de 36 semanas de edad aestacional y

24 horas de vida, que presenta desde pocas horas después de
su nacimiento taquipnea, aleteo nasal, retracciones inter y sub-
costales, y ligera cianosis. En Ia radiografía de tórax aparece un
pulmón hiperinsuflado. con diafraqmas aplanaclos, refuerzo
hiliar y líguíclo en cisuras. áCuóI sería la actitud adecuada?:
I. Oxiqenoterapia, analíticaj cultivos y observación".
2. Administrar una dosis de surfactante endotraqueal e iniciar
antibíoterapia intravenosa ampirica con ampicilina y gen-
tamicina.
3. Estabilización hemodinómica y estudio cardiológico.
4. Oxigenoterapia, reposición hidroelectrolítica y antibioterapia
con ampicilina + gentamicína.
5. Ventilación con presión positiva intermitente.
3.4. Síndrome de aspiración meconial del

recién nacido
A. INCIDENCIA
o Frecuente en recién nacido a término o postmaduros con Aspiración de meconio en orofaringe y tráquea como medida inicial en el
antecedentes de asfixia intraparto (MIR). síndrome de aspiración meconial.
o El RN nace teñido de meconio, frecuentemente se encuentra
deprimido y precisa maniobras de reanimación. MIR 96 (4715): Ante un recién nacido de 42 semanas de gesta-
o Aspiración de ¡ugo gástrico = síndrome de Mendelson. ción que presentó desaceleraciones tipo || y líguido amniótico
teñido de meconio y que está hipotónico, cianótico, apneico y
Neumonitis química (la más bradicórdico, ácuól es la PRIMERA MEDIDA a tomar?
frecuente) producida por I. Intubación traqueal y aspiración*.
aspiración de ¡ugo gástrico. 2. Provocar Ia respiración con estímulos físicos.
Produce disnea, taquipnea y 3. Ventilación con presión positiva mediante mascarilla.
fiebre.
4. Administración de adrenalina.
5. Intubación y ventilación manual con presión positiva.
3.5. Neumotórax / neumomediastino del

recién nacido
A. INCIDENCIA
o EI neumotórax es más frecuente en los varones que en las
muieres, y en los RN a término y postérmino que en los pre-
maturos.
o La incidencia aumenta en aquellos RN que reciben una re-
animación enérgica o ventilación mecánica con altas presio-
nes inspiratorias, y en los que presentan anomalías de las ví-
as urinarias.
Infiltrados B. CLINICA
pulmonares o EI neumotórax asintomútico se caracteriza por una hiperre-
bilaterales sonancia con disminución de los ruidos respiratorios en el
hemitórax afecto, con o sin taquipnea.
o EI mm se caracteriza por dificultad respi-
ratoria de aparición generalmente brusca. El corazón se des-
plaza hacia el lado sano y el diafragma hacia abaio.
o El neumomediastino suele ser asintomótico. El enfisema
subcutóneo del RN es casi patognomónico de neumomedias-
tino.
C. RADIOLOGÍA 3.6. Persistencia de la circulación fetal

a. NEUMOMEDIASTINO:
o Rx. P-A: Signo del aire paracardial y timo "en alas de ma- A. INCIDENCIA
riposa" o "en vela". o Recién nacidos a término o postérmino que han presentado
Rx lateral: Presencia de aire retroesternal y extrapleural (en- asfixia intraparto o líquida amniótico teñido de meconio.
tre pleura y diafragma). Puede asociarse a neumonía congénita, sepsis por EGB,
EMH, síndrome de hiperviscosiclad, hipoplasía pulmonar por
hernia diafragmótica congénita (MIR), oligohidramníos e hi-
poglucemia.
B. FISIOPATOLOGÍA
Persistencia anormalmente elevada de las resistencias vasculares
pulmonares que condiciona un cortocircuito derecha-izquierda a
través del ductus o del foramen oval.
Ductus arteriosu
I
V. Cova superior
Foramen ovale
2010 © Curso Intensivo MIR Asturias‘ 00479
V. Cava inferior
Radiografía AP de tórax que muestra el signo del diafragma continuo
asociada a aire en el mediastina superior en relación con neumomediasti- Ductus venosus Hígado
no
b. NEUMOTÓRAX: Despegamíento parietal (entre pleura parie-

tal y visceral) y colapso pulmonar con desplazamiento mediastí-
nico hacia el lado contrario‘
Arterias
Umbílicales
Circulación fetal
c. CLÍNICA
o Distrés respiratorio con cianosis de progresión rápida, aso-
ciada a hipoxemia refractario y acidosis.
o La hipoxia no responde al oxígeno administrado al 100% en
carpa, pero puede hacerlo de forma transitoria con la hiper-
ventilación hiperóxica administrada tras intubación endotra-
queaL
©(‘urs0 Intensivo MIR Asturias2003
D. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
o Con las cardiopatías congénitas cianógenas, sobre todo con
Colapso pulmonar y desviación traqueal hacia el lado sano en un neumo-
torax a tensión.
el drenaíe venoso pulmonar anómalo total.
E. TRATAMIENTO
D. TRATAMIENTO o Oxigenoterapia, corrección de la acidosis e hipotensión.
o Neumotórax con difulctad respiratoria leve o koderada: o Agentes inotrópicos (dopamina o dobutamina).
Conservador, en incubadora con ambiente enriquecido en o Ventilación mecanica con sedación (fentanilo).
oxígeno al 100% (”lavado de nitrógeno”). 0 Oxido nítrico (vasodilatador selectivo pulmonar) (MIR).
Neumotórax arave o "a tensión": Función evacuadora con
tubo de aspiración continua a frasco con nivel (MIR). MIR 04 (8005): Todas las substancias que a continuación se
enumeran tienen la acción fisiológica que se indica en cada caso
MIR 06 (8330): ¿Cual de las siguientes afirmaciones fi estima SALVO una. Señólela:
correcta acerca del guilotórax?: Endotelina - vasoconstricción.
l. La anatomía del conducto torócico es prácticamente cons- Péptido intestinal vasoactivo - vasodilatación.
tante por lo que el tratamiento habitual consiste en el cierre Serotonina - vasoconstricción.
guirúrgico cle la fuga‘. Frostaciclina - vasodilatación.
2. Las causas más frecuentes son las neoplásicas y los trauma- .U‘PPON.“ Oxido nítrico - vasoconstricción*.
El óxido nítrico es un transmisor de molécula pequeña que se sintetiza a
tismos.
partir de la arginina, principalmente en el endotelio vascular y las neuro-
3. Es la causa más frecuente de derrame pleural en el neona- nas, y que tiene una vida media de unos 6 segundos. Posee un importante
to. efecto vasodilatador, secundario a la relajación de la musculatura lisa
4. Uno de los criterios diagnósticos más fiables es el índice vascular, por lo que también se le denomina factor relaiante derivado del
Colesterol/Triglicéridos < l en el líquido pleural. endotelio.
5. Aunque su efectividad es escasa, entre las medidas terapéu-
ticas utilizadas se encuentra la administración cle una dieta
pobre en grasas y con suplementos de triglicéridos de cade-
na media.
El quilotórax en el recién nacido se relaciona con la cirugía correctora de
cardiopatía congénitas.
¿{Ken
9293.. III. NEONATOLOGÍA
Anemia hipocroma.
4. Anemia del recién nacido Recuperación espontánea con la crisis reticulocitaria (empie-
za a partir del tercer mes de vida en RN a término, más tar-
A. CONCEPTO díamente en prematuros) (MIR).
Hematíes < 5.000.000/mm3, hemoglobina < 14 g/dL, hemato- No precisa tratamiento.
crito < 45%. Importante su prevención, sobre todo en RN prematuros:
B. ANEMIA FISIOLÓGICA empleo de una fórmula láctea con un contenido no dema-
o Crisis hemolítíca fisiológica: comienza a las 48 horas de vida siado elevado en ácidos grasos poliinsaturados, vitamina E
y es máxima entre las 6-12 semanas de vida (Hb 9'5-11 vía oral hasta los 2-3 meses, hierro oral a partir. de 2-3 me-
g/dL). Las cifras de Hb seran tanto más bajas y el momento ses de vida.
de maximo descenso tanto más precoz cuanto menor sea la
edad gestacional y el peso de nacimiento del prematuro, y
cuanto más grave haya sido Ia patología perinatal.
c. APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA
RECUENTO RETICULOCITARIO
l l
BAJO NORMAL O ALTO
Anemia hIpoplasma congenlta

TEST DE COOMBS
l l
NEGATlVO POSITIVO
VCM
l l
Anemia hemolítica por incompatibilidad
l l
BAJO NORMAL O ALTO
l l
Sangrado intrauterino crónico FROTIS DE SANGRE PERIFÉRICA
Alfa-talasemia
i l
NORMAL ANORMAL
l l
Sangrado: Esferocitosis congénita
Extracciones Eliptocitosis hereditaria
Transfusión fetomaterna/fetoplacentaria Déficit de piruvato-quinasa
Hemorragia interna Déficit de G-óP—Dh
C.|.D.
Momento de aparición de la anemia... Causa probable...

Isoinmunización Rh o ABO
Primer dia de vida
Anemia de causa hemorrógica
Anemia de causa infecciosa
Anemia de causa hemorrógíca
Segundo día — Primer mes
Esterocitosis hereditaria
Anemia hemolítica no esferocítica
Anemia fisiológica
Anemia por déficit de tolato
Entre el mes y los tres meses Anemia congénita hipoplósica
Anemia de Ia prematuridad
5. Trastornos hemorrógicos en el B. CLlNICA

a. FORMA PRECOZ: hemorragias en las primeras 24 horas de
recién nacido vida. Relacionada con la toma materna de fármacos (warfarina,
rifampicina, isoniacida, fenobarbital o fenitoína) que interfieren
con el depósito o la función de la vitamina K (2 MIR).
5.1. Enfermedad hemorrógica del recién b. FORMA CLÁSICA: mós frecuente. Hemorragias entre el 29 y
nacido 59 día de vida. Las manifestaciones externas mas comunes son
las hemorragias digestivas, umbilicales, nasales, en cuero cabe-
A. ETlOPATOGENlA lludo y equimosis generalizadas. También pueden producirse
Descenso de los factores de la coagulación vitamina-K de- hemorragias internas (intracraneales...).
pendientes (ll, VlI, lX y X). c. FORMA TARDÍA: entre las 4-6 semanas de vida en niños con
Más frecuente en lactancia natural (MIR). enfermedad hepática o malabsorción intestinal.
6:41:15
Mi};
C. DIAGNOSTICO
o Tiempo de protrombina, tiempo de coagulación y tiempo ó. Síndrome ictérico del recién
parcial de tromboplastina alargadas.
o Aumento de PIVKA (proteína inducida en ausencia de vitami- nacido
na K, por la falta de carboxilación postranscripcional de los
factores vitamina-K dependientes). A. INTRODUCCIÓN
o Tiempo de hemorragia, fíbrinógeno, factores V y VIII, plaque- Presente en el 75% de los recién nacidos, sólo el ó-8% de los
tas, fragilidad capilar y tiempo de retracción del coágulo casos corresponde a ictericia patológica. Aparición de ictericia
normales. clínica cuando la bilirrubina es superior a 5 mg/dl. Se observa
. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL en primer lugar en la cara (coniuntivas) y luego progresa de
Déficit congénitos de factores de la coagulación. forma caudal hacia el tronco y extremidades.
Púrpuras trombocitopénicas neonatales. METABOLISMO DE LA BILIRRUBINA:
CID.
a. BILIOGÉNESIS:
o Bílirrubina metabolito fisiológico resultante de la degrada-
0...0 Síndrome de la sangre deglutida: test de Apt (diferencia
sangre deglutida materna de una hemorragia digestiva del ción del grupo Hem cle la hemoglobina (75% procede del
recién nacido). catabolismo de los eritrocitos; el resto de la eritropoyesis
ineficaz, del recambio del Hem tisular y de las proteínas del
I'l'l PROFILAXIS
Hem hepáticas) (MIR).
0 Administración de I mg de vitamina K] i.m.
o HEM —> (hemoxigenasa) —> BILIVERDINA —> (biliverdinre-
Administración de vitamina K por vía oral durante el último
dudosa) —> BILIRRUBINA (MIR).
trimestre de embarazo en aquellas gestantes que sigan tra-
b. TRANSPORTE PLASMÁTICO: La bilirrubina plasmática libre es
tamiento anticonvulsivante (también a la madre lactante),
la única capaz de atravesar membranas celulares (barrera
aunque no reduce la incidencia ni la gravedad de la hemo-
hematoéncetólica).
rragia ¡ntracraneal en los recién nacidos prematuros.
c. CAPTACIÓN: Ligandina Y (principal) y ligandina Z.
F. TRATAMIENTO
d. CONJUGACIÓN Y EXCRECIÓN: Coniugación con acido
1-5 mg vitamina K i.v. +/- plasma o sangre completa (si hemo-
glucurónico mediante Ia UDP-glucuroniltransferasa y eliminación
rragia grave).
hacia el tubo intestinal con la bilis (MIR).
e. ELIMINACIÓN INTESTINAL Y CIRCUITO ENTEROHEPÁTICO:
MIR 07 (8761): áCuól de los siguientes antiepilépticos adminis-
0 Reducción a urobilinógeno (MIR), estercobilinógeno y ester-
trado en muieres embarazadas puede producir, en el recién
cobilina por las bacterias intestinales, y eliminación por las
nacido, una deficiencia de factores de la coagulación depen-
heces.
dientes de vitamina K3:
I. Ca rbamazepina.
o Hidrólisis de la bilirrubina coniugada por la beta-
2. Fenitoína“.
glucuronidasa del borde en cepillo de los enterocitos, trans-
formándose en bilirrubina no coniugada que se absorbe
3. Etosuximida.
por el enterocito y pasa nuevamente a la circulación plas-
4 Valproato sódico.
mótica.
5. Clonazepam.
5.2. Púrpura trombocitopénica

aloinmunitaria neonatal
A. ETIOPATOGENIA
o Consecuencia del desarrollo de anticuerpos maternos contra
los antígenos de las plaquetas fetales heredado del padre y
reconocidos como extraños por el sistema inmunitario de la
madre. (equivalente plaquetario de la incompatibilidad Rh
del RN).
o La causa más frecuente es la incompatibilidad para el antí-
geno plaquetario humano-I (HPA-Ia).
B. CLINICA
o Petequias y púrpura generalizadas pocos días después del
nacimiento en un niño aparentemente sano.
o Hasta un 30% de RN con formas graves pueden presentar
hemorragia ¡ntracraneal perinatal.
o Recuento plaquetario materno normal con trombocitopenia
moderada/intenso en el RN.
o A diferencia de la incompatibilidad Rh, puede producirse ya
una trombopenia grave en el primer embarazo y los poste-
riores pueden ser aún mas graves.
C. TRATAMIENTO
Inmunoglobulina iv. semanalmente a la madre antes del
parto, que se inicia en el segundo trimestre y se mantiene du-
rante el resto del embarazo.
Parto por cesárea.
Transfusión de plaquetas fenotípicamente compatibles (pla-
quetas maternas lavados) al RN con trombocitopenia grave.
o Gammaglobulina iv., prednisona y exanguinotransfusión.
III. NEONATOLOGÍA
gra,
B. CLASIFICACION
HemoIItícas
Enfermedades hemolíticas .
Corpusculares Ó
.
Hemoglobinopatías
Poliglobulia
Enzimopatías Ó .
Shunt hiperbilirrubinémico
O
O
Déficit transporte .
Hipoalbuminemia (prematuros)
Acción competitiva con la albúmina .
(fármacos, acidos grasos, acidosis) .
O
O
Perturbación en la captación INDIRECTA
Ictericia fisiológica
.
Trastornos congénitos .
(Rotor, colemia familiar)
Fármacos (novobiocina) .
O
O
’ o
Alteración de Ia glucuronoconiugación .
.
Ictericia fisiológica
Prematuro
.
Hipoxia. Hipotermia. Hipotiroidísmo .
Defectos congénitos (Crigler- Naiar) .
Fármacos (hormonas) .
Déficit transporte celular y excreción .

. .
Dubin-Johnson 7 MIXTA
Rotor . . .
CoIestasis intrahepótíca
Déficit de al——antitrípsina '. ó
i
Medicamentos Mucoviscidosis
Hemólisis. Hepatitis neonatal. Bilis espesa
Colestasis asociada a Iinfedema .'
Hipoplasia intrahepútica
DIRECTA
O,
..
CoIestasis extrahepótica
Atresía de vías biliares .
Quiste de colédoco
.
Póncreas anular .
Pinzas vasculares Bridas Tumoraciones
.
. . .
Rntest‘inal
ecién nacido normal
INDIRECTA
Obstrucción intestinal. Ilea meconial
Ayuno. Estenosis hípertrófica de píloro . . .
C AUSAS DE AUMENTO DE BILIRRUBINA (MIR)—

INDIRECTA' DIRÉCTA
< 24 horas (MIR) > 24 horas (MIR) > 89 día >Imes
Isoinmunización por anti-A (MIR) Ic'tericia fisiológica (MIR) Atresia de vías biliares Hepatitis neonatal
¿“ya
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 9353»
C. FORMAS CLINICAS
a. ICTERICIA FISIOLOGICA:
o 62% de los recién nacidos normales.
Suele ser mas intensa en los varones y menor en la raza
negra.
o lctericia monosintomútica, sin afectación del estado general
(2 MIR).
o Se aprecia a partir del 29 día de vida (3 MIR),- en la mayo-
ria de los casos no es perceptible al 89 dia (duración infe-
rior a I semana en el recién nacido a término (MIR), e infe-
rior a 2 semanas en el prematuro).
o Cifra límite en recién nacido a término = 13 mg/dl (2 MIR)
(sí recibe lactancia materna < 15 mg/dl), y 15 mg/dl en el
pretérmino.
o El incremento diario es inferior a 5 mg/dl (MIR).
o El déficit de glucuroniltransferasa es el principal factor pa-
togénico.
W repeMlR
La ictericia fisiológica del RN aparece siempre tras las primeras
24 horas de vida. (3+)
MIR 99 (6378): ¿Cual de las siguientes afirmaciones es FALSA

respecto a la ictericia fisiológica del recién nacido?:
Es más intensa entre el 39 y 49 día de vida.
La cifra de bilirrubina total suele ser inferior a 73 mg/dL.
Dura alrededor de un mes". ©Curso Intensivo MIR Asturias 2003
El estado general es bueno.
Técnica quirúrgica de Kasai
PPP-H"? Las orinas son normales.
MIR O'I (7164): ¿Cual es la indicación mas frecuente de tras-
MIR 99 (6374): Recién nacido de 36 semanas de edad qestacio- plante hepático en la infancia?:
n_al, con 7 días de vida, que desde el tercero presenta una icteri-
Insuficiencia hepática fulminante.
ci_a que ha ido en aumento. La madre es prímigesta, tiene un Hepatitis crónica activa.
qrupo sanauineo A (Rh neaativo) y el niño es O (Rh positivo). El
Atresia biliar extrahegótica".
79 día tiene una bilirrubina total de 12 ma/dL, a expensas de la
Déficit de a-I -antitrípsina.
tracción indirecta. El niño tiene buen estado general y los valores
9959.”? Enfermedad de Wilson.
de hematocrito, hemoqlobína y reticulocitos son normales. ¿En
qué causa de higerbilirrubinemia, entre las siguientes, hay que
c. AGENESIA INTRAHEPÁTICA DE víAs BILIARES: Se diferencia
pensar en primer lugar?:
de la atresia biliar por el curso mas atípico (ictericia variable,
Ictericia fisiológica“.
heces cambiantes) y más benigno, dado que suele tratarse de
Hepatitis neonatal.
una hipoplasia.
Enfermedad hemolítica Rh.
o Síndrome de Alagille (displasia arteriohepótica + estenosis
Atresia de vías biliares.
pulmonar).
PPS-”N.“ Enfermedad hemolítica ABO.
Enfermedad de Byler.
Síndrome de Aagenaes.
b. ATRESIA BILIAR EXTRAHEPÁTICA:
Síndrome de Zellweger (cerebrohepatorrenal).
o Lo más probable es que se trate de una embriofetopatía de
d. HEPATITISNEONATAL:
múltiples causas, con hepatitis fetal (virus de la rubéola,
o Forma idiopática (hepatitis de células gigantes) y forma ví-
CMV).
rica (agente principal virus hepatitis B).
o Ictericia verdínica, acolia con estreñimiento, coluria, hepa-
o Cuadro pseudoobstructivo con hipocolia y coluria.
tomegalia dura, tendencia a la desnutrición y prurito (Iac-
tantes mayores).
o Si via biliar anastomosable: hepótico-yeyunostomia en asa
de Roux; ante la ausencia de vias biliares anastomosables:
técnica quirúrgica de Kasai (hepatoportoenterostomía) /
transplante hepático
o Indicación mós frecuente de miente hegtico en lg ¡n-
fancia (MIR)). Mientras espera el trasplante se realiza una
portozexunostomía o técnica de Kasai (antes de los dos
meses)
5ra.. III. NEONATOLOGÍA
ATRESIA BILIAR EXTRAHEPATICA HEPATITIS NEONATAL
Leucinoaminopeptiíslasa (LAP) Muy elevada Elevación moderada
Lipoproteína X Muy elevada Poco aumentada
5' nucleotidasa Muy elevada Poco aumentada
Bilírrubiriadirectd v . Aumento progresivo Intermitente o variable
Alfa-l -fetoproteina ï 7 Normal (MIR) Elevada
lndiceïde hemólísis(l;l¡02) ‘ Aumentado Normal

' 7'
Prueba fenob,arbitpl. Bilirrubina igual Bilirrubina descendente
Ac. biliares séricos igual Ac. biliares séricos descienden

Administracióngde colestíramina s Acido cólico / Acido quenodesoxicólico Acido cólico / Acido quenodesoxícólico > 2
< l
Rosa de bengaléymarcado z,» r Heces < 3% Heces > 6%
HIDA No radioisótopo en intestino Posible radioisótopo en intestino
Cateterísmbïd dental ' f t. Ausencia bilis Presencia de bilis

Proliferación de conductillos biliares, Enfermedad grave y difusa de los hepatocitos con
tapones biliares y edema o fibrosis deformación de la estructura lobulillar, infiltración
Biopsia hepática portal o perilobulillar, conservóndose por células inflamatorias y necrosis hepatocelular;
integra la estructura lobulillar basica del los conductíllos biliares apenas se alteran.
hígado
Laparotomía y colan'giografía Diagnóstico Normalidad vías biliares
e. DÉFICIT DE (1-1 -ANTITRIPSINA:

. Herencia codominante, gen localizado en el cromosoma
14.
El déficit de a-l-antitripsina cursa con enfisema panacinar y
o Cursa con cirrosis (3 MIR) y enfisema panacinar (5 MIR)
cirrosis. (5+)
(localizado más frecuentemente en las bases).
Enfisema centroacinar f. SINDROME DE CRIGLER-NAJJAR:
o Ictericia grave familiar no hemolítica con kernicterus.
o Secundaria a un defecto moderado (tipo ||, herencia AD) o
ausencia total (tipo I, herencia AR) de glucuroniltransferasa.
g. ENFERMEDAD DE GILBERT:
. Ictericia hereditaria mas frecuente, por defecto leve de glu-
curoniltransferasa.
. Ictericia de predominio indirecto (4 MIR) que se exacerba
tras un cuadro de infección o ayuno (4 MIR), con pruebas
hepáticas normales (4 MIR) y sin alteraciones histológicos al
microscopio óptico (MIR).
W repeMIR
La enfermedad de Gilbert cursa con una ictericia de predominio
indirecto que se exacerba tras el ayuno o infecciones, y con
pruebas hepáticas normales. (4+)
V MIR 00 FAMILIA (6463): Varón de 29 años, sexualmente activo

"t, . . (ó pareias en los Últimos 18 meses), bebedor ocasional, no usa
4+1; _Enfisema panacmar
QCu-mlmnmm
drogas ni fármacos, sólo paracetamol ocasionalmente. Consulta
El enfisema panacinar predomina en las bases pulmonares porque ha tenido un cuadro cúpal durante el que se ha obser-
vado color amarillo en los oios, orinas alao oscuras mientras
La manifestación hepótica inicial en homocigotos suele ser tuvo fiebre y heces normales. Se comprueba leve ictericia escle-
a
la ictericia neonatal. ral resto de exploración normal. Analítica aeneral y hepática
normal salvo bilirrubina total 3,1 ma/dl (directa 0,7 mq/dl).
o Diagnóstico por la presencia en los hepatocitos de glóbu-
¿Qué prueba tendró entre las siguientes, probablemente mayor
los citoplasmóticos de a-l -antitripsina retenida resistente a
rendimiento diagnóstico?:
PAS-diastasa (MIR).
Test de detección de VIH.
MM.
Biopsia hepática.
Ultrasonografía hepática.
S-"PF’JNT‘ Concentración de paracetamol en suero.
(¡más
M13
MIR 03 (7509): Ante un individuo de 25 años, asintomótico y o Aparece en la primera semana dia de vida con gran afec-
con elevación de la concentración sérica de bilirrubina no coniu- tación clel estado general, vómitos, edemas, oios en "signo
aada (inferior a 5 mq/dll, ausencia de hemólisís y normalidad del sol poniente", opistótonos, convulsiones, movimientos
de la función hepática, écuól es el diagnóstico mós grobable?: atetósicos y desaparición de los refleios arcaicos. Trastor-
Hepatitis aguda por el virus de Ia hepatitis A. nos respiratorios como manifestaciones finales.
Anemia falcíforme.
Síndrome de Gilbert“.
Coledocolitiasis.
Síndrome de Dubin-Johnsan.
MIR 13 (10177) (178): Lactante de l mes de vida que acude a

urgencias del hospital remitido por su pediatra por ictericia.
Ictericia
Refiere esta desde hace lO días y ha ido en aumento. En Ia
analítica de sangre destaca una bilirrubina total de 7 mg/dl
siendo la bilirrubina indirecta de 1,5 mg/dl. La causa mós pro- Lesión cerebral
bable, de entre las siguientes, de esta ictericia es: hipertensión del cuello
Atresia de vias biliares. *
Ictericia por lactancia materna. Espasmo extensor
lsoinmunizacíón O-A de aparición tardía. hipertónico de las
Enfermedad de Gilbert. extremidades
.U‘PPEQT‘ Esferocitosis hereditaria.
MIR 13 (10090) (91): Un chico de 17 años, deportista y sin

antecedentes de interés, acude al médico por presentar ictericia
coniuntival ocasionalmente. Niega ingesta de fármacos y dolor
abdominal. En los anólisis realizados se observan cifras de ALT,
AST, GGT, y FA normales, con bilirrubina total de 3,2 mgr/dl y
bilirrubina directa de 0,4 mgr/dl. No tiene anemia y el hígado es
ecogróficamente normal. áCuól es su diagnóstico? ‘ll'l‘
l. Síndrome de Rotor. ©Curso Intensivo MIR Asturias
2 Coledocolítiasis.
3 Síndrome de Dubin-Johnson.
4. Hepatitis aguda.
5 Mgm— *
h. ENFERMEDAD DE DUBIN-JOHNSON:
o Ictericia en el niño mayor, hereditaria (AR), por alteración
de la excreción (transporte), con pigmento melanoide en Ia
biopsia hepática (MIR) y ascenso secundario en la prueba
de la bromosulftaleína tras una depuración inicial casi
normal.
o Pronóstico favorable. v
i. SINDROME DE ROTOR: Ictericia en el niño mayor, hereditaria ©Curso Intensivo MIR Asturias 2004
(AR), por alteración de la excreción (almacenamiento), que no
presenta captación en la prueba de la bromosulftaleína (MIR). o Secuelas: Hipertonía. Parálisis cerebral con coreoatetosis.
i. ICTERlCIAS ENDOCRINO-METABOLICAS: Galactosemia, Retraso psicomotor. Sordera y displasia dentaria.
hipotiroidismo congénito, hiio de madre diabética, enfermedad
de Gaucher, enfermedad de Niemann-Pick, tirosinemia precoz. E. TRATAMIENTO
k. ICTERICIA POR LACTANCIA MATERNA: Síndrome de Arias. a. ALIMENTACION PRECOZ / HIDRATACIÓN ADECUADA:
o l de cada 200 RN a término alimentados con lactancia o Disminuye el circuito enterohepótico de la bilirrubina.
materna. o En el síndrome de Arias, cuando la cifra de bilirrubina al-
o Presencia aumentada de beta-glucuronidasa en la leche cance 18 mg/dl se indica la suspensión transitoria de la
materna. lactancia materna durante 48-72 horas.
o La interrupción durante 1-2 días, sustituyendo la leche ma- b. FOTOTERAPIA CONTINUA:
terna por una fórmula artificial, conduce a un rópido des- o Produce una fotoísomerizacíón de la bilirrubina, con for-
censo de la bilirrubina sérica, tras Io cual se puede reiniciar mación de fotobilirrubina o lumibilirrubina más hidrosolu-
la lactancia materna sin que la bilirrubina alcance los nive- ble.
les previos. Siempre con protección ocular.
D. COMPLICACIONES o Efectos secundarios: Diarrea, síndrome del "niño broncea-
a. KERNICTERUS O ICTERICIA NUCLEAR: do", plaquetopenia, disminución de la riboflavina y aumen-
o Daño hipóxico de las neuronas de los ganglios basales se- to de la síntesis de vitamina D.
cundario al paso de la fracción indirecta de la bilirrubina a c. GAMMAGLOBULINA INTRAVENOSA:
través de Ia barrera hemato-encefólica. o Bloquea la hemólisís en el sistema reticulo-endotelial (ba-
o Permeabilidad de la barrera hemato-encefólica máxima zo).
durante la primera semana de vida (aumentada si hi- o Útil en las ictericias hemolíticas por isoinmunización Rh o
pertensión arterial, meningitis, deshidratación, hipe- ABO.
rosmolaridad plasmótica, hipercapnia, hipoxia (MIR) o d. ALBUMINA SERICA HUMANA:
trauma craneal). o Aumento de los aceptores plasmáticos de la bilirrubina.
o Cifra plasmática de bilirrubina total: no se puede esta- o Utilizado antes o durante la exanguinotransfusión.
blecer una cifra plasmótica exacta por encima de la o Efecto secundario: Hípervolemia.
cual la bilirrubina indirecta tiene efectos tóxicos para un e. EXANGUINOTRANSFUSION: Recambio sanguíneo.
determinado RN, pero rara vez aparece kernicterus en f. ACTIVADORES ENZIMATICOS: Fenobarbital, utilizado como
los RN a término sanos y sin hemólisís si los niveles séri- profilóctico por su acción lenta (administrada al recién nacido o S
cos son inferiores a 25 mg/dL. Cuanto más inmaduro a la madre a partir de Ia 36 semana de gestación) (4 MIR). E
S
es el RN, mayor es la predisposición a la ictericia nu— g. METALOPORFIRINAS: Disminuye la síntesis de bilirrubina al O
Lu
clear (MIR). inhibir la hemooxigenasa. D.
ara. Ill. NEONATOLOGÍA
BB repeMlR
El fenobarbital se utiliza en el tratamiento profilóctico de la
hiperbilirrubinemia neonatal. (4+)
MIR 96 (4777): Señale qué fármaco, de los siguientes, puede

disminuir la ictericia fisiolóqica del recién nacido, cuando lo
ingiere la madre en el tercer trimestre del embarazo:
Digoxina.
Ampicilina.
Clortalidona.
Fenobarbital*.
.U‘PWNT' Clordiazepóxido.
7. lsoinmunización Rh
A. INTRODUCCIÓN
o Incidencia real de I niño afecto por cada 200 nacimientos
(0,5%). ,
o Unicamente I de cada 15 embarazos incompatibles se ,
sensi b¡ | ¡ZC! ‘ i ©Curso Intensivo MIR Asturias
- En el 90% casos el antígeno implicado es el D del Rh.
B' PATOGENIA
Hidrops fetalis
a. EMBARAZO:
' Madre Rh:, padre Rh'l' Y rec'é" nacudo Rh'l' lMlRl‘
. b. ICTERICIA GRAVE FAMILIAR: Icterícia precoz e intensa (alto
° L0 QGSIÜC'ó" es U" estímulo déb'l para la prOdUCC'ón de riesgo de kernicterus), asociada a hepatoesplenomegalia.
OCS- (son necesarios de dos 0 "es embarows Para que c. ANEMIA HEMOLITICA CONGENITA: Forma mós benigna.
nazca “Ï‘ "m0 enfermo). Anemia progresiva e intensa que aparece tras las primeras se-
’
En el primer embarazo los titulos de Acs NO son muy ele- manas de vida.
vados y son de tipo IgM. En posteriores gestaciones, dosis d. FORMAS ASINTOMATICAS: 15_20% no muestran
signos de
menores de Ag inducen una mayor respuesta de Acs que enfermedad.
serán ás bien de clase IgG (sí atraviesan la barrera fetopla- D. DIAGNOSTICO
centaria, y por tanto, aumenta el riesgo de afectación fetal). a. DIAGNOSTICO PRENATAL:
19- Valorar posible incompatibilidad sanguínea madre-hiio,
Primer Mezcla de sangre La madre produce
embarazo Rl’H' Y Rh' "ml“:“erpos RH+
determinando el factor Rh paterno y materno (MIR29- Demos-
Embarazo posterior
tración de inmunosensibilizacíón mediante el test de Coombs
indirecto (MIR). ).: si es +, se demuestra que la madre estó
sensibilizada frente al Ag D.
39- Determinación de la bilirrubina indirecta en líquido amnió-
tico (2 MIR) o determinación de la hemoglobina fetal mediante
cordocentesis (método más fiable) para conocer el grado de
afectación fetal (MIR).
Isoinmunización Rh — Rh N egativo
+ Rh Positiva
Anticuerpos
destructores
-Si coexiste incompatibilidad de grupo (ABO) la incidencia

de fetos afectados es mucho menor (los acs. naturales anti-
A o B destruyen los hematíes fetales que pasan a Ia ma-
dre).
b. TRANSFUSIONES: Basta una sola transfusión para que se
produzca una sensibilización importante, pudiendo manifestarse
en el primer hiio.
c. INYECCION DE OTROS PRODUCTOS BIOLOGICOS: Posibi- .lls
lidad teórica de sensibilización cuando se administra plasma, ©CursnlmensivoMIRAslurinsZOOS
vacunas! gammGQIObUllnos Cordocentesis para determinar afectación fetal y realizar tratamiento
C- CLINICA intraútero.
a. HIDROPS FETALIS O ANASARCA FETO-PLACENTARIA:
' F°rm° mósgmve- _ _, , b- DIAGNOSTICO POSTNATAL:
o Anemia intraútero intensa que lleva a msuficnencna cardíaca g_ Demostración del síndrome hemolítico.
(MIR), la cual a su vez iustifica los edemas generalizados al 9_ De+erm¡noc¡ón del fado, Rh ole ¡o madre y del recién naci-
nacimiento (MIR) (pretérmino de peso elevado). do.
' DiagnÓSIICO diferencial 5°“ feto’ edematoso de “¡“50 no 9- Demostración de inmunosensibilizacíón mediante el test de
inmune (por orden de frecuencna, arritmias fetales, alfa- Coombs directo (MIR): detecta Acs sobre la superficie eritroci-
talasemia, transfusión feto-fetal, cardiopatías congénitas y taria.
toxemia con nefropatía).
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 95';
E9 repeMlR
+
El test de Coombs directo detecta anticuerpos maternos frente al
factor Rh' unidos a los hematíes fetales. (3+)
.Rh
O
MIR 93 (3548): Una muier secundípara, Rh (D) neqativa, con
títulos de anticuerpos anti-Rh (D) positivos a l/ló, al comienzo
ERITROCITO del embarazo, manifiesta en controles sucesivos durante la ges-
TESTIGO tación, ascenso de los mismos hasta títulos de 1/128 en la 34
RH +
semana de embarazo. ¿Qué puede deducirse de ello?:
I. Es normal esta evolución de los anticuerpos durante el em-
INDIRECTO barazo de muieres sensibilizadas.
2. El feto actual es Rh positivo y está provocando respuestas
TEST
ananmésicas en la madre".
MATERNO sueno DE
h< COOMBS 3. El feto actual naceró gravemente afectado.
Jn
> 4. Seró imprescindible provocar el parto en la 34 semana de
embarazo.
Cuantifica Ac circulantes libres 5. Hay indicación de efectuar una transfusión intrauterina.
. PROFILAXIS
I'l'l
o Administración de gammaglobulino anti-Rh a las 28 sema-

nas de gestación a toda gestante Rh — no sensibilizada.
DIRECTO o Otra dosis en las primeras 72 horas posteriores al parto,
aborto, embarazo ectópico, hemorragia anteparto o amnio-
TEST centesis o cordocentesis (4 MIR). lndicada en madres no sen-
SANGRE DEL sibilizadas (Coombs indirecto negativo) (3 MIR).
FETO ó RN uló
es
mlmnuivoMlRAsmrin 2003
Cuantifica Ac unidas o eritrocitos
repeMlR
La profilaxis de la isoinmunización Rh se realiza administrando
Test de Coombs indirecto y directo
gammaglobulina anti-Rh en las primeras 72 horas posteriores al
parto, aborto, embarazo ectópico, hemorragia anteparto, am-
TEST DE COOMBS INDIRECTO = Sangre materna = Anticuer-
niocentesis o cordocentesis. (4+)
pos circulantes frente al factor Rh (2 MIR).
TEST DE COOMBS DIRECTO = Sangre del RN = Anticuerpos
maternos frente al factor Rh unidos a los hematíes fetales Rh +
(3 MIR).
w repeMIR
Para indicar profilaxis de la isoinmunización Rh el test de Co-
ombs debe ser negativo. (3+)
Q REGLA NEMOTÉCNICA
MIR OI (7143): ¿En cuál de los siguientes casos M2 esta indica-
da la profilaxis anti-D en una muier Rh neqativa siendo el padre
me
I. Gestante de 28 semanas con test de Coombs indirecto nega-
tivo. —
_
2. Aborto de 15 semanas con test de Coombs indirecto negati-
vo.
¡7HE PEGADO 3. A las 40 horas del parto con test de Coombs indirecto Dosi-
UN DIRECTO 1¡v_0-*
AL NIÑO/.1 4. En un embarazo ectópico.
5. Después de una amniocentesis.
MIR 02 (7403): En la incompatibilidad Rh. ¿En qué situación de

las enumeradas DE esta indicada la profilaxis con inmunoqlo-
bulina anti D?:
Aborto espontáneo.
Interrupción voluntaria del embarazo.
Después del parto.
Embarazo ectópico.
PPS-”N7“ A las 28 semanas de embarazol en muieres con detección
de anticuerpos gositiva".
©Curso Intensivo MIR Asturias 20M

Test de Coombs directo
PEDIATRÍA
e
9’3. III. NEONATOLOGÍA
G. INCOMPATIBILIDAD ABO
a. INCOMPATIBILIDAD ANTI-A:
o Más frecuente que isoinmunización Rh (2%) (MIR), pero menos grave (unión de Acs. anti-A con células no eritrocitarias / hematíes
fetales tienen menos determinantes antigénicos A-B que Rh).
o Madre grupo O y recién nacido grupo A.
o El primer feto puede resultar afecto, ya que existen Acs ”naturales” de la clase lgG frente a los grupos contrarios.
Criterios lsoinmunización Rh anti-D) lsoinmunización A80

Aparición en primogénitos Excepcional (<5%) Frecuente (>50%) (MIR)
Aumento de sensibilización en siguien- Si No
tes embarazos
- Anemia Intensa Escasa (microesferocitos)
- Ictericia Precoz (< 24 h) e intensa Precoz (< 24 — 48 h) y menos intensa
- Hidrops Frecuente Excepcional
Coombs directo Positivo Frecuentemente negativo (MIR)
Coombs indirecto Positivo Frecuentemente positivo (MIR)
Isoanticuerpos
- Naturales Ausentes Normales o moderadamente aumentados
- Inmunes Aumentados Muy aumentados (más en el suero materno)
Actividad acetilcolinesterasa eritrocitaria Normal Disminuida
b. INCOMPATIBILIDAD ANTI-B: Más rara y mas grave (en mu- o Factores de riesgo en la sepsis neonatal:
chas ocasiones cifras críticas de hiperbilirrubinemia). o Semis de transmisión vertical: Rotura prolongada de
membranas (> 12-24 horas preparto) (MIR), fiebre ma-
8. Infecciones neonatales terna (MIR), corioamnionitis, infección del tracto urinario
materno, parto prematuro espontáneo (MIR), hipoxia se-
vera.
8.1. Sepsis neonatal o Sepsis nosocomial: catéter venoso (herida umbilical puer»
A. ETIOLOGÍA ta de entrada mós frecuente), alimentación parenteral,
o Sepsis de transmisión vertical (comienzo precoz): Estreptoco- ventilación mecánica, antibioterapia previa, cirugía o
co beta-hemolitico del grupo B (EGB) (2 MIR), E.coli, otros es- sepsis previa.
treptococos. I fignos clinicos de infección neonatal: niño que ”no va bien”,
o La generalización de la profilaxis de la transmisión vertical de rechazo del alimento, pérdida de peso, trastornos gastroin-
infección por EGB ha producido una tendencia al aumento testinales (vómitos, diarrea, distensión abdominal), dificultad
de la sepsis por E. Coli. respiratoria (MIR), apneas, hipotonia (MIR), convulsiones, le-
o Frecuencia: 1-10/ 1000 RN vivos. targia, ictericia iniciada o intensificado después del 59 día de
vida, palidez, cianosis (MIR), fiebre o hipotermia.
En la mayor parte de los casos la fiebre esta ausente (la fie-
bre de causa infecciosa en el RN sólo representa 1/3 de la
totalidad de procesos febriles en esta edad y debe hacer sos-
pechar la presencia de meningitis o de infección urinaria).
Estas RN deben ser ingresados y se les debe realizar: hemogra-
ma con fórmula leucocitaria, recuento de plaquetas, equilibrio
ácido-base, cultivo de exudados periféricos, proteina C reactiva,
IgM si tiene menos de 7 días y radiografía de huesos largos.
b. INFECCIÓN PROBABLE:
o Cuando a los datos anamnésico y clínicos se suman una o
más alteraciones analíticas de sospecha: leucocitos >
30.000 o < 5.000/mm3, desviación izquierda (caya-
dos/total neutrófilos Z 0'2), plaquetas < 100.000/mm3,
eosinopenia (< 2% leucocitos), proteina C reactiva (> 2-6
mg/dL), anemia (hematies < 4’5 x IOó/mm3), acidosis me-
tabólica (pH < 7’25, exceso bases < -IO), IgM > 40
mg/dL en la primera semana de vida (la IgM elevada en la
sangre de un RN sugiere infección congénita (MIR), ya que
la única Ig que atraviesa Ia placenta es la IgG) (3 MIR).
o Se completan los estudios realizando hemocultivo, urinocul-
tivo y cultivo y bioquímica de LCR, sistemático y sedimento
de orina, radiografía de tórax. Precozmente se inicia trata-
miento general y antibiótico empírico.
c. INFECCIÓN NEONATAL CIERTA:
o Cuando se recibe uno o más cultivos positivos o bioquímica
de LCR compatible con meningitis (sepsis o meningitis pro-
bado)
o Cuando existan manifestaciones clínicas y de laboratorio
- Se sis nosocomial comienzo tardío : Estafilococo coagulasa con cultivos negativos se hablara de ”sepsis clínica".
negativo (epidermidis), E.coli, c. SEPSIS ESTREPTOCÓCICA
I Ms adquirida en la comunidad (comienzo tardío): Strep- o MMM—muda: dificultad respiratoria con o sin
tococcus pneumoniae, E.coli. shock en las primeras 12 horas de vida, con elevada morta-
B. DIAGNÓSTICO lidad (50%). Radiografía similar a la enfermedad de la mem-
a. RIESGO DE INFECCIÓN: Cuando existan uno o más factores brana hialina.
de riesgo o bien sólo uno de los ”signos clínicos de infección o Forma meningitica tardía: aparece entre las 2-12 semanas
neonatal”. de vida y es indistinguible de otros formas de meningitis pu-
rulenta neonatal. Mortalidad del 20% MIR OI (7'l44): Son indicación de profilaxis antibiótico intraparto
o Infecciones mós localizadas con predominio de artritis, os- para el estreptococo del grupo B todas las siguientes circunstan-
teomielitis, celulitis... cias, EXCEPTO:
El método más eficaz para prevenir la transmisión vertical es I Trabaio de parto antes del término.
administrar penicilina o ampicilina intraporlo (eritromicina en 2. Meconio intraporto.‘
alérgicas) (3 MIR) a todas las gestantes colonizadas por EGB 3. RPM (rotura prematura de membranas) de una duración
(detectado en cultivo de muestra vaginal y anorrectal entre las superior a 18 horas antes del parto.
semanas 35-37 de gestación) (MIR). 4. Historia de parto previo de un lactante infectado por estrep-
D TRATAMIENTO ANTIBIóTIco tococo del grupo B.
o Sepsis neonatal precoz. 5. Fiebre materna durante el trabaio del porto mayor de 389C.
o Ampicilina iv. + Gentamicina iv.
v Como alternativa puede utilizarse Ampicilina iv. + Cefo- MIR 04 (7927): En la utilización de los corticoides en la Rotura
taxima iv. en caso de meningitis, insuficiencia renal o prematura de las Membranas, antes de las 34 semanas, las
sordera familiar. siguientes afirmaciones son ciertas MENOS una. Indique cual:
o Ante una sospecha de infección por anaerobios (aguas Aumenta la mortalidad perinatal por infección“.
mololientes), se añade un tercer antibiótico como Cefoxi- Disminuye la aparición del distrés respiratorio del RN.
tina. Disminuye el riesgo de hemorragia intra/periventricular.
o Si Ia sospecha es de infección estreptocócica se puede Disminuye el riesgo de enterocolitis necrotizante.
sustituir la Ampicilina por Penicilina G sódico. .U‘PP’NT‘ Acelera la maduración pulmonar.
0 Cuando se sospeche infección por estafilococo aureus
(penfigoide, mastitis) se recomienda Cloxacilina o Van- MIR 05 (8190): La infección por estreptococo del Grupo B en el
comicína + Gentamicina. recién nacido puede prevenirse administrando antibióticoterapia
o Sepsis neonatal tardía: profilóctica a las embarazadas portadoras o a las que presentan
o Infección probablemente nosocomial, por lo que se deci- factores de riesgo. Respecto a este problema, señale la afirma-
diró la antibioterapia según la sensibilidad de los pató- ción INCORRECTA:
genos mós frecuentes en cada unidad de Neonatología. 1. La profilaxis se realiza durante el parto.
o Asociación inicial recomendada en pacientes ventilados o 2. En las gestantes alérgicas a penicilina puede utilizarse eri-
con procesos agresivos (Cruz): Vancomicina iv. + Cefta- tromicina.
zidima iv. 3 La vía mas frecuente de infección fetal es transplacentaria*.
4. El cribado en las embarazadas se realiza entre las semanas
35-37 de gestación.
59 repeMlR 5. La incidencia de infección neonatal por estreptococo B pro-
porcionalmente es mayor entre recién nacidos prematuros
La IgG es la única inmunoglobulina capaz de atravesar la barre- que entre recién nacidos a término.
ra feto-placentaria. (3+)
MIR 08 (9044): Señale la respuesta FALSA respecto a las inmu-
EW:
W repeMlR I. Las imnunoglobulinas se sintetizan en los órganos linfoides
pero son capaces de realizar su función efectora lefos de su
El método más eficaz para prevenir la transmisión vertical del
lugar de síntesis.
estreptococo del grupo B es administrar penicilina o ampicilina
2. Todos los diferentes isotipos de inmunoalobulinas (IqG, lqA,
intraparto (eritromicina en alérgicas) a todos las gestantes colo-
laM, laE, IqDl pueden ser trasportados a través de diferentes
nizadas. (3+)
compartimentos y fluidos incluyendo la plocenta".
MIR 99 (6416): áCuól es el ___f_iab|e,
método mas entre los siguien- 3. En sus funciones efectoras, los anticuerpos utilizan tanto la
tes, para detectar en una embarazada el Streptococcus agalac- región variable para la unión al antígeno como las regiones
tm (estreptococo del grupo B): constantes de la molécula.
Cultivo de exudado endocervical. 4. Los mecanismos de opsonización mediados por imnunoglobu-
Detección de antígeno en exudado vaginal. linas implican la participación de células y receptores ajenos
Cultivo de muestra vaqinal y anorrectal“. a las células B productoras de anticuerpos.
Detección de anticuerpos en suero. 5. Existen mecanismos de citotoxicidad celular mediados por lgE
.U‘PP’N.‘ Hemocultivo. capaces de reconocer y eliminar helmintos.
MIR 00 FAMILIA (6645): El aqente más frecuente de sepsis de MIR 08 (8979): Neonoto de 17 horas de vida, trasladado desde
comienzo precoz en el recién nacido es: un hospital comarcal sin cuidados intensivos. Embarazo con
Virus Herpes Simple. diabetes gestacional. Parto espontáneo, cefólico, amniorrexis I l
Estreptococo del grupo B". horas antes, con líquido claro. La edad gestacional es de 36
Cóndida albicans. semanas. En la exploración fisica se observa mal estado generall
Estafilococus aureus. color terroso cle piel, cianosis acro, taauipnea, aleteo nasal.
95‘93".“ Hemophilus influenzae. retracciones intercostales, queiido. FC: 150 |.p.m. FB; a!) r.p.m.
Buena ventilación bilateral. Se palpa hígado a I cm., llanto
MIR 00 (6908): El tratamiento prenatal con corticoides reduce la agudo, hipotonía generalizada. T.A.: 47/31 mm Hg. ¿Cuál sería
incidencia de todas las complicaciones siguientes en el niño, Io sospecho clínicoi:
E___XCEPTO una. Señólela: 'l. Hemorragia cerebral.
Síndrome de distrés respiratorio (SDR). 2. Sepsis*.
Infección nosocomial“. 3. Fenilcetonuria.
Hemorragia intraventricular. 4. Enfermedad de las membranas hiolinas.
Ductus arterioso. 5. Hipoglucemia en hiio de madre diabético.
Enterocolitis necrotizante.
PPPNT"
8.2. Infecciones neonatales localizadas
A. INFECCIONES DEL TUBO DIGESTIVO
a. MUGET:
Candida albicans.
. Pequeños acúmulos blancos, como leche cuajada, adheri-
dos a la mucosa bucal.
a Tratamiento con antifúngicos (nistatina, miconazol) tópicos.
93.3.. III. NEONATOLOGÍA
EB repeMIR
Los gérmenes que mas frecuentemente producen meningitis en
el RN son E. Coli y EGB. (4+)
MIR 01 (7157): En un neonato de 24 horas de edad, ácuól de

los siguientes patógenos causa con MENOS frecuencia meningi-
ti_s?:
Bacilos gramnegativos.
Estreptococos del grupo B.
Listeria monocytogenes.
Estafilococos.
.U‘PP’NT' Haemophilus influenzae“.
IU
©Cuno Intensivo MIR Asturias
. INFECCION URINARIA
Muget
Mós frecuente en el varón.
b. AFI'AS DE BEDNAR: Tras maniobras incorrectas de limpieza E. coli como germen mós frecuente (MIR).
bucal.
.000 Obligado estudio de imagen (ecografía, cistografía, DMSA
C. DIARREA EPIDEMICA DEL RECIÉN NACIDO: En maternida- con Tc”) para descartar la existencia de anomalías anatómi-
des, por rotavirus. cas del tracto urinario.
B. CONJUNTIVITIS DEL RECIEN NACIDO Ampicilina + Gentamicina durante 1-2 semanas.
a. CONJUNTIVITIS PURULENTA:
o Estafilococo, neumococo, estreptococo. MIR 97 (5304): EI qermen que más frecuentemente está implica—
. Se inicia al tercer o cuarto día de vida. do en la infección urinaria es:
Klebsiella pneumoniae.
o Antibiótico tópico (aureomícina, gentamícina).
Escherichia coli“.
b. CONJUNTIVITIS DE INCLUSIÓN:
Staphylococcus aureus.
O Chlamydia trachomatis (MIR).
Serratia marcescens.
o Se inicia entre el 49-14 día de vida.
S-"FWNT' Acinetobacter baumannii.
o Eritromicína general y aureomicina o eritromicina tópicos.
. INFECCIONES OSTEOARTICULARES
0m Germen mas frecuentemente productor de osteomielitis y
artritis séptica, estafilococo óureo (MIR).
La puerta de entrada suele ser cutánea o faringoconiuntival,
y la vía de llegada hematógena.
Localización monostótica en 55% de los casos (huesos lar-
gos); en la localización poliostótica destaca el antecedente de
cateterización umbilical.
En los niños, la diseminación hematógena suele afectar las
metófisis de los huesos largos, un area de crecimiento óseo
muy vascularizada (MIR).
DIAGNÓSTICO:
o Cultivo de líquido articular.
o Hemocultivo frecuentemente positivo.
. Gammagrafía ósea con Tc"“7 Útil para diagnóstico precoz;
la radiografía puede ser normal en fases iniciales (MIR).
TRATAMIENTO:
o Antibióticos parenterales 3-4 semanas: penicilina anties-
tafilocócica o vancomicina + cefotaxima.
o Drenaie abierto en las artritis de cadera y hombro para
0. MENINGITIS que el aumento de la presión intraarticular no origine is-
70-80% secundarias a Estreptococo grupo B serotipo III y E. quemia y necrosis aséptica de los núcleos epifisarios.
coli portador del antígeno capsular K1 (4 MIR) (polisacórido o Rehabilitación precoz.
común con N. meningitidis). Tercer germen en importancia El pronóstico en general es bueno.
Listeria monocytogenes (MIR).
Staphylococcus epidermidis: en portadores de valvulas de MIR 05 (81H): Una de las siguientes afirmaciones referidas o
derivación por hídrocefalia (MIR). las osteomielitis y artritis sépticas causadas por Staphylococcus
CLINICA: Rechazo del alimento (MIR), vómitos (MIR) o di- aureus NO es correcta:
arrea, ictericia o cianosis, convulsiones, apnea, fiebre, letar- I. La osteomielitis por S. aureus puede ser resultado de disemi-
gia (MIR), hipo o hipertonía. Clínica específica (en general de nación hematógena, traumatismos o infección estafilocócica
aparición tardía): abombamiento de la fontanela anterior sobreyacente.
(MIR), estrabismo y opistótonos. En los niños, la diseminación hematógena suele afectar las
COMPLICACIONES: Ventriculitis, edema cerebral, abscesos metáfisis de los huesos largos, un área de crecimiento óseo
cerebrales, hidrocefalia obstructiva, derrame subdural, muy vascularizada.
SIADH. En los adultos, la osteomielitis hematógena suele afectar a
Las meningitis bacterianas pueden deiar secuelas hasta en las vértebras, y rara vez aparece en los huesos largos.
un 50% de los supervivientes (convulsiones, parálisis cerebral La evidencia radioprófica de osteomielitis es previa al inicio
infantil, retraso mental, sordera, ceguera, trastornos del de los síntomas clínicos“.
aprendizaje e hidrocefalia). El absceso de Brodie es un foco aislado de osteomielitis
TRATAMIENTO: estafilocócica en el area metafisaria de los huesos largos.
o Ampicilina + cefalosporina de 39l generación o amino-
glucósido i.v. (MIR) durante 2-3 semanas.
o Obligado repetir la punción lumbar a las 48-72 horas de
tratamiento antibiótico.
Cuaso INTENSIVO MIR ASTURIAS 545.3
9. Traumatismos obstétricos
9.1 . Traumatismos cutóneos
TUMOR DEL PARTO CEFALOHEMATOMA HEMORRAGIA SUBAPONEURÓTICA
(CAPUT SUCEDANEUM)
Tumetacción de contenido edematoso en la Tumoración casi siempre única, a veces
zona de presentación propia del primerdía bilateral, de consistencia blanda y gran
volumen, que se aprecia al segundo o
tercer día del nacimiento
Colección sanguínea situada entre el Localizada por encima del periostio y por
periostio Y el hueso) ClTCUÑSCÜlG siempre 0 debaio del cuero cabelludo, puede extender-
Ia superficie de un hueso craneal (2 MIR, se a toda lo superficie craneal
generalmente al parietal de un lado sin
desbordar sus límites
El l'lEMATOMA GSÏÓ en U“ lugar (no ¿95' La HEMORRAGIA puede extenderse por toda
borda los límites del hueso) Ia superficie craneal
©Cunolmui Cefalohematoma
Moldeado y cáput tras presentación de vértice parietal
Complicaciones: ictericia por sobrecarga,
anemia, fractura craneal
Desaparece espontáneamente en 24-48 No suele precisar tratamiento. Contrain-
horas dicada la punción y el drenaie por el
riesgo de infección
U . ADIPONECROSlS SUBCUTÁNEA DEL RECIÉN NACIDO .

0 Necrosis del teiido celular subcutóneo, secundaria a la is- 9"2 Traumallsmos musculares
quemia por compresión prolongada del teiido graso con re- A. HEMATOMA DEL ESTERNOCLEIDOMASTOIDEO
Iieves óseos de la madre, con el tórceps y también por la ac- 0 Secundario a factores mecánicos intrauterinos en posiciones
ción del enfriamiento. fetales difíciles. No parece importante el factor traumático in-
o Localización en meiillas, nalgas, espalda y a veces en mus- traparto.
los. o Tumoración (nódulo de Stroemayer), unilateral, en la parte
No precisa tratamiento específico. medía del músculo con movilidad en sentido transversal.
Buen pronóstico. o Reabsorción en unos ó meses (raro fibrosis muscular y torti-
HlGROMA SUBGALEAL: colis secundaria).
OI'I'IOO Acumulación de LCR en espacio subaponeurótico por rotura o Fisioterapia, con movilización de la cabeza en sentido de
meníngea tras fractura craneal. rotación. Cirugía si al cabo de 6-9 meses de fisioterapia per-
o Resolución espontánea o sutura de duramadre por el riesgo siste el engrosamiento a tensión del músculo.
posterior de quiste leptomeníngeo.
9.3. Traumatismos óseos
MIR 97 (5336): Señale la localización clel cefalohematoma fetal:
l. En el teiido celular subcutóneo. A' FRACTURA DE CLAVlCUl-A . _
2. Entre e| periostio l! el hueso". o Fractura ósea más frecuente en el recnén nacrdo (MIR).
3_ Entre el hueso y las meninges. o Tumefacción y crepitación ("signo de Ia tecla"), disminución
4. En el parénquima cerebral. de la mOVIlIdOd activa de Ia extremidad superior con llanto a
5_ En alguno de los ventrículos cerebrales. la movilización pasiva, asimetría del refleio de Moro.
Repaso (suele bastar) / Vendaie de Velpeau o férula.
Buen pronóstico.
fi @
95.3? III. NEONATOLOGÍA

Fractura declavícula en el recien nacido
9.4. Traumatismos nerviosos

A. PARÁLISIS FACIAL ¡Curso vn ul: - i
,
o Por compresión sobre la apófisis mastoides de las cucharas Brazo en aleta de pescado en parálisis de Erb
del fórceps, generalmente sin interrupción de las fibras ner-
viosas. o Ocasional afectación del nervio frénico (parálisis de hemidia-
o Signos de Bell (desviación de la comisura bucal hacia el lado fragma) (MIR).
sano, asimetría de pliegues nasogenianos, y eventualmente, o Diagnóstico diferencial: Parálisis braquial inferior o de
dificultad para cerrar el oio (MIR), lo que puede llevar a una Klumpke (afectación de VII y VIII raíces cervicales y | torácica
queratitis por Iagoftalmos (MIR)). (MIR), parálisis de antebrazo y mano (MIR), actitud de la ma-
no "en garra", síndrome de Claude Bernard-Homer) (MIR).
Lagoftalmos
Desviación comisura
Bucal hacia todo sano
Pérdida
Surco nasogeniano Mano en garra
Para valoración pronóstico, electromiografía a partir del 49

día de vida.
Evolución favorable, sin tratamiento, en 3—4 semanas.
W . PARÁLISIS BRAQUIAL SUPERIOR DE DUCHENNE-ERB
. Parálisis braquial más frecuente en el recién nacido, relacio-
nada con partos de nalgas.
a Con mayor frecuencia es unilateral, derecha.
. Afectación de Ia V y VI raíces cervicales (MIR). Afectación de
deltoides y musculatura del brazo, quedando el antebrazo y
mano normales (MIR). ©Curso Intensivo MIR Asturias
Ptosis, miosis,
enofialmos.
Tronco superior
CIAUDE BERNARD-HORN ER (2 MIR)
V cervical
Tronco medio
Vl o En las formas leves, actitud expectante ya que la motilidad se
VII
suele recuperar en 15-30 días. En formas mas severas, férula
en abducción de forma continua, excepto dos horas diarias
Vlll
MUSCULOCUTANEO para realizar movilizaciones pasivas. Fisioterapia y estimula-
I torácica ción galvanofaródica a partir de los 2 meses. A los 3-6 me-
ses considerar neurocirugia. Si al año de edad no se ha con-
Divisiones dorsales Tronco inferior seguido la recuperación completa, es de esperar la presencia
(posteriores) de secuelas.
Divisiones
Ventrales l:
NRADIAL (anteriores) Gon» lnhusim MIR mano:
MIR 03 (7648): Uno de los siguientes signos o sintomas NO
esperaría encontrar en una Parálisis oculosimpótica o Sindrome
de Homer:
MEDIANO l . Ptosis.
2. Midriasis".
3. Disminución de la sudoración ipsolateral.
o Actitud espontánea de la extremidad superior "en aleta de
4. Ausencia de dilatación de la pupila tras instilación de cocaí-
pescado" (en aproximación, rotación interna y pronación).
na tópica.
5. Heterocromía de iris si la lesión es congénita.
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS (Ji
PARÁLISIS ERB p_ KLUMPKE B. HEMORRAGIA SUPRARRENAL

RAICES C5-Có C7-C8-DI o Generalmente postraumótica, suele afectar a fetos grandes
con distocía de parto o se asocia a hipoxia, shock o CID
Aducci O n y r0ta Cl.ó n C Cl ída d e mano
CLÍNICA (MIR).
¡memo
0 Suele ser unilateral (75% derechas).
REFLEJO MORO _ + I Clínica entre 2-7 días de vida, en forma de masa en flanco,
C4- _ ¡napetencia, fiebre, distensión abdominal, vómitos y diarrea.
ASOCIACs.
paral. frénica Si Ia afectación es bilateral, hipoglucemia (MIR), hiponatre-
mia, convulsiones y coma.
9.5. Lesiones de órganos íntraabdominales t Diagnóstico por ecografía.
o Diagnóstico diferencial: Neuroblastoma (en éste las calcifica-
A. ROTURA HEPÁTICA
ciones suelen ser centrales y uniformes).
Lesión de órgano intraabdomínal más frecuente en el recién
nacido. 9.6. Lesiones de los órganos de los sentidos
En relación con prematuridad, presentación de nalgas, as-
fixia intrauterina y macrosomía. A. RETINOPATIA DE PURTSCHER
Intervalo libre de 24-48 horas, durante el cual se produce un o Hemorragias prerretinianas y retinianas con disminución de
hematoma subcapsular. AI romperse, hemoperitoneo con Ia agudeza visual.
signos de anemia aguda y shock hipovolémico. o Secundaria a una compresión brusca del tórax que aumenta
Mortalidad hasta un 60-70%. Ia presión intracraneal, produciendo la hemorragia retiniana.
o Evolución favorable.
9.7. Hemorragias intracraneales

Hemorra-ia subdural Hemorra-ia subaracnoidea Hemorraoia intra-eriventricular
Más frecuente en RN a término, Secundaria a lesión hípóxico- Más frecuente en el RN pretérmino (2 MIR),
secundaria a traumatismo obstétri- isquémica (prematuros) o a trauma secundaria a lesión hipóxica-isquémica
CO obstétrico (a término); raramente Se localiza en la matriz germinal subepen-
relacionada con coagulopatías o dimaría (MIR) (en el RN a término a nivel del
malformaciones vasculares plexo coroideo), desarrollándose durante los
Incidencia
3 primeros días de vida. Leucomalacia
periventricular con necrosis de la sustancia
blanca periventricular (MIR) y lesión de las
fibras corticomedulares en Ia cápsula inter-
na
Las hemorragias de localización Frecuentemente asintomótica, puede Espectro clínico variable (desde formas
supratentorial pueden debutar presentar’COïñd‘mónifés'tc-Jcióh clínica asintomóticas hasta un deterioro clínico
tardíamente (al mes de vida) en inicial convulsiones que aparecen a fulminante con disminución o ausencia del
forma de macrocefalia, abomba- las 48 horas de vida, o en casos de refleio de Moro, hipotonía, apnea, pupilas
Clínica
miento de fontanelas, convulsiones hemorragia masiva (raro) un cuadro arreactivas, convulsiones y coma en minutos
y anemia. Las hemorragias infra- de deterioro hemodinómico y neuro- u horas)
tentoriales suelen cursar con sínto- lógico intenso
matología desde el nacimiento
Ecografía transfontanelar o TAC LCR (hemorrúgico o xantocrómico) (2 Ecografía transfontanelar (MIR)
Diagnóstico
MIR) y TAC
Profilaxis: administración prenatal de corti-
Profilaxis coídes a Ia gestante (2 MIR), o administra-
ción postnatal de indometacina
En los casos agudos con deterioro Sintomótico
Tratamiento neurológico se precisa Ia evacua-
ción quirúrgica
EI pronóstico es malo para las Bueno malo en las hemorragias extensas, Secue-
infratentoriales (mortalidad del la:hidrocefa|ia posthemorrúgica (tto: deriva-
Pronóstico
50%); meior para las supratentoria- ción ventriculoperitoneal
les (2 MIR)) y la dipleiía espóstica
Hidrocefalia
ul;
Dipleiia espóstica
©Curso Intensivo MIR Asturias S
E
S
Hidrocefalia. Derivacion ventriculoatrial y ventriculoperitoneal Q
a.
¿7.4136
Mi};
ara, III. NEONATOLOGÍA
MIR 96 FAMILIA (4570): Un prematuro de 900 G. de peso y 27 g. SINDROMES EPILEPTICOS NEONATALES IDIOPÁTICOS
semanas de gestación sufre distress respiratorio desde el naci- BENIGNOS:
miento. A las 36 horas de vida presenta hipotensión, bradicar- o Convulsiones neonatales familiares benianas: Herencia
dicianosis y tensión aumentada de la fontanela. ¿Qué explo- A.D., comienzan al 29-3er día de vida y desaparecen en la
ración diagnóstica le parece mósgnortuna entre las siguien- mayoria de los casos en la Ig semana de vida.
tes?: o Convulsiones neonatales beniqnas idiopáticas o del 59
I. Analisis de sangre con serie roia y plaquetas. iq: en RN a término sin antecedentes patológicos. Las
2. Exploración cerebral con ultrasonidos‘. convulsiones son multifocales y estón presentes menos de
3. Estudio del tiempo de protombina y del tiempo parcial de 24 horas. Buen pronóstico.
tromboplastina. h. ENCEFALOPATIAS EPILEPTICAS NEONATALES:
4. Función lumbar y cultivo de LCR. o Síndrome de Aicardi: niñas con agenesia de cuerpo callo-
5. Ecocardiograma. so, coloboma de iris, lagunas corioretinianas, anomalías
esqueléticas, crisis convulsivas mioclónicas resistentes a te-
rapéuticas habituales.
IO. Convulsiones neonatales o Síndrome de Ohtahara.
A. CLASIFICACIÓN c. DIAGNÓSTICO
fi: el origen de las descargas es casi siempre focal, pudien-
a. CRISIS SUTILES U OLIGOSINTOMATICAS: Difíciles de reco-
do propagarse a todo el hemisferio del mismo lado o, mas rara
nocer, se caracterizan por automatismos motores breves (suc- vez, al contralateral.
ción, clonias palpebrales, movimientos masticatorios, movi-
D. TRATAMIENTO
mientos natatorios) o por fenómenos vegetativos (palidez, cia«
Fenobarbital (antícomicial de primera elección mós utilizado en
nasis, apnea...). Son más frecuentes en los prematuros. el periodo neonatal).
b. CRISIS TONICAS: Se caracterizan por una postura rígida de
las extremidades y el tronco, y en ocasiones se asocian a una
desviación fiia de los oios. Se relacionan con hipoxia-isquemia
en prematuros y con RN con hemorragia intraventricular. Posi-
ble evolución hacia un síndrome de West.
c. CRISIS CLONICAS: Quizas las mas caracteristicas y frecuen-
tes.Pueden ser localizadas o multifocales. Son mas frecuentes
en RN a término y aparecen generalmente en la encefalopatía
hipoxico-¡squémica.
d. CRISIS MIOCLONICAS: Sacudidas rápidas predominando
en músculos flexores. Son las menos frecuentes y se observan
en prematuros con lesiones graves del SNC.
. Las crisis tonico-clónicas generalizadas no se presentan en
el periodo neonatal.
o Características clínicas que permiten diferenciar una crisis
comicial verdadera de la actividad no epiléptica en el RN:
o Las alteraciones autonómicas (taquicardia, aumento
de la presión arterial) son frecuentes en las crisis epilé-
tícas pero no aparecen en los fenómenos no epiléti-
cos.
o Los movimientos no epílépticos pueden controlarse
con una suieción suave, no así las crisis epiléticas ver-
daderas.
o Los fenómenos no epílépticos se refuerzan con estímu-
los sensitivos los cuales no influyen sobre las crisis co-
miciales.
B. ETIOLOGIA
a. AGRESIONES DEL S.N.C.: Síndrome hipoxia-isquemia (cau-
sa mós frecuente) con crisis en las primeras 12 horas de vida.
Hemorragia intracraneal (crisis sobre las 24 horas de vida).
b. ALTERACIONES METABOLICAS:
Hipoglucemia (MIR).
Hipocalcemia (MIR).
Hipomagnesemia (MIR).
Hipo-ernatremia (MIR).
Hiperbilirrubinemía.
Dependencia o déficit de piridoxina.
c. ETIOLOGIA INFECCIOSA: Meningitis, encefalítis y sepsis
(crisis hacia la semana de vida).
d. MALFORMACIONES CEREBRALES: Trastornos de la migra-
ción neuronal y organización cortical. Crisis desde el nacimien-
to hasta el final del primer mes. ,
e. TÓXICAS Y POR DEPRIVACION DE DROGAS: Deprivación
de analgésicos-narcóticos, hipnóticos, sedantes y drogas. In-
yección accidental de anestésicos locales que pueden producir
crisis tónicas a las ó horas de su inyección, ¡unto con pérdida
de la motilidad ocular lateral y alteración de refleios pupilares.
f. ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO.
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 55'}
RESUMEN DE NEONATOLOGÍA
1. VALORACIÓN DEL RECIÉN NACIDO
o Recién nacido a término de peso adecuado para su edad gestacional = recién nacido entre la semana 37 y 42 de gestación, con
un peso al nacimiento comprendido entre 2.500 y 4.000 gr.
o PERCENTILES: Eiemplo P90 = x; 90% S x y 10% > x.
o TEST DE USHER: Valoración de la edad gestacional del recién nacido según determinadas características en la exploración física
del recién nacido.
o TEST DE APGAR:
o Valora el grado de vitalidad de un recién nacido.
o Se realiza al minuto, a los 5 y a los 'IO minutos de vida.
o Por encima de 5 puntos se considera que el recién nacido presenta buena vitalidad.
l Í
2. CARACTERISTICAS DEL RECIEN NACIDO

Mi 3.300-3.500 gramos.
Los recién nacidos presentan una pérdida fisiológica de peso en los primeros días de vida.
Longitud: 50 cm, 75 cm al año de vida, 100 cm a los 4 años de vida.
Perímetro cefúlico: 35 cm.
En ausencia de patología craneal, el perímetro cefólico es el meior indice somatométrico para calcular la edad gestacional.
Son caracteristicas tipicas del recién nacido: macrocefalia, braquitípia, visceromegalia.
EI punto medio del cuerpo en el recién nacido se encuentra a nivel del ombligo; en el adulto a nivel del pubis.
En la boca del recién nacido aparecen deforma fisiológica: ”rodete de succión” en labio superior, quistes de inclusión en la encía
(desaparecen espontáneamente), millium palatíno, perlas de Epstein o nódulos de Bohn en paladar duro.
o La dentadura ”de leche" aparece a los 6-8 meses de vida (incisivos centrales inferiores). Los dientes permanentes aparecen a los ó
años (incisivos y primeros molares).
EI cordón umbilical normal contiene l vena y 2 arterias.
o Patologia umbilical en el recién nacido:
. Arteria umbilical única —> Malformación menor que puede asociarse a malformaciones renales y digestivas.
o Persistencia de la vena umbilical ——> Síndrome de Cruveilhier-Baumgarten.
o Retraso en la caída del cordón —> Enfermedad de Anchor.
. Persistencia del conducto onfalomesentérico —> fístula umbilical entérica con secreción alcalina.
o Persistencia del uraco —> fístula vésico-umbilical con secreción ócida que aumenta con la micción.
0 Granuloma umbilical: tumoración roiiza que presenta exudación sero-sanguinolenta. Se trata con la aplicación tópica de nitrato
de plata.
o La hernia inguinal congénita se produce por la persistencia del conducto peritoneovagínal. Es mós frecuente en varones y en el
lado derecho. La complicación mas frecuente es la estrangulación.
o Caracteristicas fisiológicas en las extremidades de un recién nacido: incurvamiento de tibias, pies en valgo o varo (reducíbles).
o Características fisiológicas en los genitales del recién nacido: fimosis, adherencias balanoprepuciales, hidrocele, vulvovagínitis
descamativa.
o El 98% de recién nacidos a término presentan los testículos descendidos en bolsa escrotal.
o Características fisiológicas en la piel del recién nacido: unto sebaceo, lanugo, "nevi materni" (angiomas planos en cara y occipu-
cio), “millium facial" (quistes sebaceos en alas nasales), mancha de Baltz o "mancha mongólica" en región sacra, acrocianosis/cutis
marmorata, cambio de color tipo arlequin (recién nacidos de baio peso para su edad gestacional).
. El exantema toxoalérgico se caracteriza por la presencia de eosínófilos en el frotis de las vesículas y no precisa tratamiento.
o Características patológicos en la piel del recién nacido: Feto arlequín (forma grave de ictiosis congénita). Manchas café con leche
(más de 3 sugerentes de neurofibromatasis). Manchas acrómicas (diagnóstico precoz de esclerosis tuberosa).
o Los recién nacidos presentan tendencia a la hiperbilirrubinemia, hipotrombinemia, hipocalcemia e hipoglucemia (tanto mayor
cuanto mas prematuro sea el niño).
o Características fisiológicas del aparato digestivo del recién nacido:
o Secreción salival escasa.
. Refluio gastroesofagíco fisiológico.
o Hipervagotonía intestinal —) diarrea postprandial (más frecuente con lactancia materna).
o Aerofagia fisiológica —> aire en recto al realizar una radiografía simple de abdomen a las 24 horas de vida. lnmadurez hepa-
tica (tendencia a la ictericia y hemorragia, susceptibilidad aumentada a fármacos con metabolismo hepático).
o La primera deposición (meconio) se produce generalmente antes de las 12 horas de vida, aunque puede retrasarse hasta 48
horas. El meconio normal no contiene gérmenes.
o Caracteristicas del aparato respiratorio del recién nacido:
o > 60 respiraciones/minuto = taquipnea.
O La respiración periódica o ritmo de Cheyne-Stokes, más frecuente en el prematuro se caracteriza por cortas pausas de apnea
sin cambios en la frecuencia cardiaca ni en la coloración.
o Características del aparato cardiovascular del recién nacido:
o < 100 latidos/minuto = bradicardia / > 180 latidos/minuto = taquicardia.
o Predominio de corazón derecho (índice cardio-torácica fisiológico hasta 0,65 / Eie QRS = 140-1509).
o Posible auscultación de soplos transitorios y ritmo embriocórdico.
o Características fisiológicas del aparato aénito-urinario del recién nacido:
o La primera micción se produce generalmente en las primeras 24 horas de vida, aunque puede retrasarse hasta 48 horas.
sE
o "Infarto de acido úrico": orina rica en uratos que impregnan células epiteliales descamativas y que confunde con hematuria.
o Caracteristicas fisiolóqicas del aparato endocrino en el recién nacido:
o Hipertiroidismo neonatal fisiológico y transitorio.
E
o Exudado vaginal hemorrógico y tumefacción mamaria por el paso de estrógenos maternos. D.
6’“v
MIR 5°
III. NEONATOLOGÍA
Características fisiológicas del aparato hematopoyético en el recién nacido:

o Políglobulia fisiológica. Hemoglobina = 16-17 gr/dl (70% hemoglobina fetal formada por 2 cadenas 0L y 2 cadenas y).
Hematocrito = 45-60%.
o Se considera goliglobulig en un recién nacido un hematocrito venoso > 65%.
Las beta-talasemias se manifiestan clínicamente a partir del 29 semestre de vida.
Leucocitosis fisiológica de hasta 25.000 cel/mm3 en las primeras 24-48 horas.
Hiperplasia timica fisiológica. Ganglios linfáticos no palpables.
Características fisiolóqicas del sistema nervioso en el recién nacido:
o Inmadurez e insuficiente mielinización del S.N.C. y periférico; meior desarrollo del S.N. autonómo.
o Postura normal del recién nacido con flexión de raquis y extremidades.
El TEST DE DUBOWlTZ ¡Ermite un calculo aproximado de la edad gestacional según la exploración neurológica del recién nací-
do.
La persistencia patológica en el tiempo de los refleios arcaicos en un recién nacido suaiere daño cerebral perinatal.
Características fisiológicas de los órganos de los sentidos en un recién nacido:
o Hípermetropía y estrabismo fisiológicos, ausencia de secreción lagrimal.
o Sordera fisiológica relativa.
3. CUIDADOS ELEMENTALES DEL RECIÉN NACIDO

La primera actuación en un recién nacido tras el parto debe ser Ia aspiración de secreciones oronasofaríngeas.
Se debe realizar un sondaie nasoaóstrico y rectal para descartar atresia de coanas, atresia esofagica y atresia anorrectal.
Profilaxis de la oftalmia neonatal con colirio antibiótico.
Profilaxis de la enfermedad hemorróaica del recién nacido mediante la administración de vitamina K.
Maniobras de Ortolani y de Barlow para el dgpistaie precoz de la luxación congénita de cadera (más frecuente en niñas con
presentación de nalgas).
Profilaxis del raquitismo carencial mediante la administración de 400 U.I. de vitamina D/día (sobre todo en los lactantes alimen-
tados al pecho).
Desgistaie precoz del hipotiroidismo congénito y de Ia fenilcetonuria.
Screening universal de h_ipoacusia mediante otoemisiones acústicas.
4. PATOLOGÍA DEL RECIÉN NACIDO PRETÉRMINO

Patología digestiva:
o Dificultad para Ia alimentación por inmadurez de los refleios de succión y deglución (alimentación por sonda nasogóstrica ó
por vía parenteral).
Refluio gastroesofógíco.
ENTEROCOLITIS NECROTIZANTE:
Urgencia quirúrgica neonatal mas frecuente.
o Causa más frecuente de perforación intestinal durante Míodo neonatal.
Clínica: Prematuro con antecedentes de hipoxia que presenta distensión abdominal con palpación muy dolorosa +
heces mucosanguinolentas + vómitos y retención de tomas.
. Radiografía simgle de abdomen: Asas intestinales con niveles hidroaéreos, neumatosis en pared intestinal, aire en
sistema porta, neumoperitoneo.
0 Profilaxis: lactancia materna.
. Tratamiento: Alimentación parenteral. Sonda nosogóstrica. Antibioterapia de amplio especro. Drenaie peritoneal /
Cirugia si perforación intestinal.
o Complicaciones: Estenosis intestinal cicatricial, síndrome del intestino corto.
Patología cardio-resgiratoria:
o Causa más importante de morbi-mortalidad en el prematuro.
o Asfixia perinatal /Apneas ——> hemorragia subependimaria.
o Enfermedad de membrana hialina.
o Complicaciones de la oxiaenoterapia: fibroplasia retrolental (aparición de refleio blanco en lo pupila en un lactante con ante-
cedentes de prematuridad y dificultad respiratoria) / displasia broncoalveolar.
o Persistencia/reapertura del conducto arterioso.
Pgtología metabólica:
o Deshidratación, hipo/híperglucemia, hipo/hipernatremia, hiperpotasemia.
. Hipocalcemia: la hipocolcemia tardía o tetania neonatal es secundaria a la ingestión de una fórmula lóctea con alto conteni—
do en fosfatos.
o Acidosis metabólica tardía del prematuro.
o Enfermedad ósea metabólica del prematuro: osteopenia/raquitismo a los 2-3 meses de vida.
Anemia del prematuro: normocítica e hiporregenerativa, sólo responde a transfusiones y a la eritropoyetina humano.
El factor más importante de predisposición a la infección en el RN es la prematuridad o el baio peso al nacer.
Administración de hierro oral a partir de las 6-8 semanas de vida para prevenir la anemia ferropénica.
Son enfermedades típicas del recién nacido prematuro: enfermedad de la membrana hialina, enterocolitis necrotizante, hemorra-
gia intra-periventricular y ductus arterioso persistente.
5. ENFERMEDAD DE LA MEMBRANA HIALINA lEMHl

TEST DE SILVERMAN:
o Valora el grado de dificultad respiratoria de un recién nacido.
o Se valoran: sincronía entre los movimientos torácicos y abdominales, tiraie intercostol, retracción xifoíclea, aleteo nasal, queii—
do espiratorio.
o A mayor puntuación en el test de Silverman, mayor grado de dificultad respiratoria.
Patogenia EMH: Atelectasia pulmonar progresiva por déficit de factor surfactante (sintetizado por los neumocitos tipo || hacia la 34
semana de gestación).
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS gif}
. Factores que aumentan el riesgo de EMH: Prematuridad, anoxia perinatal, parto por cesórea, recién nacido hiio de madre diabé-
tica, hermano previo con EMH.
Factores gue disminuyen el riesgo disminuido de EMH: Rotura prolongada de membranas, toxemia, madre ADVP.
Para favorecer la maduración pulmonar fetal se administran corticoides a la madre 48-72 horas antes del parto.
El Ductus arteríoso persistente es una complicación precoz de la EMH.
Complicaciones tardías de la EMH: Fíbroplasia retrolental, displasia broncopulmonar, traqueobronquitis necrotizante, aumento de
la incidencia de infecciones respiratorias agudas en el primer año de vicla.
o Diagnóstico prenatal:
o — madurez pulmonar (MP).
Test de Gluck: Lecitina / Esfingomielina > 2-
0 de Clemens: aparición de burbuias = MP.
T______est
o Presencia de Fosfatidilglícerol en líquido amniótico-— MP.U Útil para valorar el grado de madurez pulmonar en gestantes dia-
béticas.
0 Diagnóstico gostnatal: Radiografía de tórax (patrón retículo-granular con broncograma aéreo).
o Tratamiento: Ventilación mecanica. Factor surfactante intratraqueal. Antibioterapía de amplio espectro.
ó. TA®IPNEA TRANSITORIA DEL RECIÉN NACIDO

Patogenia: Retraso en la reabsorción del líquido amniótico contenido en los pulmones.
Más frecuente en recién nacidos a término de parto por cesárea o de madres que han recibido una sedación importante.
La taquipnea es el signo clínico mas llamativo.
Los hallazqos mas característricos en la radiografía de tórax san hiperventilación y cisuritis.
Evolución favorable en 24-72 horas, manteniendo un ambiente enriquecido en oxígeno en la incubadora.
7 . SÍNDROME DE ASPIRACIÓN DEL RECIÉN NACIDO

o Frecuente en recién nacidos a término o postérmino con antecedentes de asfixia intraparto.
O hacia la hipertensión pulmonar secundaria o al neumotórax/neumomediatino
Ev_o_____lución
C Imagen radiológica’’en panal de abeia”
I lntubación y aspiración tragueal inmediata cuando el neonato esté deprimido (Apgar al minuto S ó).
C Tratamiento: Ventilación mecónica de alta frecuencia, oxigenoterapia, surfactante intratraqueal, antibioterapia de amplio espectro.
En casos severos, óxido nítrico inhalado, oxigenación por membrana extracorpórea.
o Síndrome de Mendelson = aspiración de ¡ugo gástrico.
8. OTROS PROCESOS NEUMOPÁTICOS DEL RECIÉN NACIDO

El enfisema subcutóneo del recién nacido es casi patognomónico de neumomediastino.
El neumotórax arave o ”a tensión” se trata mediante punción evacuadora con tubo de aspiración contínua a frasco con nivel.
La displasia broncopulmonar es mós frecuente en prematuros [< 1.000 g) sometidos a ventilación mecánica con concentraciones
altas y prolongadas de OQ.
o PERSISTENCIA DE LA CIRCULACIÓN FETAL:
o Es mas frecuente en recién nacidos a término o postérmino que han presentado asfixia intraparto o liquido amniótico teñido
de mecanio.
. Puede asociarse a neumonía congénita, sepsis por estreptococo grupo B, enfermedad de membrana híalina hipoplasia pul-
monar por hernia diafragmótica congénita.
. Distrés respiratorio con cianosis de progresión rapida, asociada a hipoxemia refractario y acidosis.
9. ANEMIA FISOLÓGICA DEL RECIÉN NACIDO

o La crisis hemolítica fisiológica comienza a las 48 horas de vida y es móxima entre las 6-12 semanas de vida.
o Las crisis hemolítica será tonto más intensa y precoz cuanto menor sea la edad gestacional o el peso al nacimiento y cuanto más
grave haya sido la patología perinatal del recién nacido.
o Recuperación espontánea con la crisis reticulocitaria al tercer mes en recién nacidos a término, mas tardiamente en prematuros.
o Importante su profilaxis en prematuros: empleo de fórmula lóctea con un contenido no demasiado elevado en acidos grasos
poliinsaturados, vitamina E oral hasta los 2-3 meses, hierro oral a partir de los 2-3 meses.
IO. ENFERMEDAD HEMORRÁGICA DEL RECIÉN NACIDO

. Descenso de los factores de coagulación vitamina-K dependientes (II, VII, IX y X).
Més frecuente con lactancia natural.
La forma clínica mas frecuente es la forma clasica con hemorragias a distintos niveles entre el 29—59 día de vida.
Forma grave y precoz en madres tratadas con fenobarbital o fenitoína durante el embarazo.
Diagnóstico: tiempo de protrombina, tiempo de coagulación y tiempo parcial de tromboplastina alargadas. Aumento de PlVKA.
Diagnóstico diferencial del síndrome de la sangre deqlutida mediante el test de Apt.
Profilaxis: Administración de vitamina K a todos los recién nacidos en sala de partos. Administración de vitamina K durante el
último trimestre en aquellas gestantes que sigan tratamiento anticonvulsivante.
o Tratamiento: vitamina K iv.
l l . SÍNDROME ICTÉRICO DEL RECIÉN NACIDO

La ictericia fisiológica es Ia causa más frecuente en aeneral de ictericia en el recién nacido.
o La causa más frecuente de ictericia en las primeras 24 horas de vida es la isoinmunización por anti-A.
. Son causa de ictericia por aumento de bilirrubina directa en el recién nacido: Atresia de vías biliares y hepatitis neonatal (comien-
zo tardío).
. ICTERICIAFISIOLÓGICA:
o lctericia monosintomótica, sin afectación del estado general.
a Nunca en las primeras 24 horas de vida, duración inferior a l semana en el recién nacido a término, inferior a 2 semanas en <
el prematuros É
o Incremento diario de bilirrubina inferior a 5 mg/dl, cifra límite de bilirrubina en el recién nacido a término 13 mg/dL, É
l5mg/dL en el prematuro. 0-
¿«I-u-
MIR Ü
933.3. III. NEONATOLOGÍA
o El principal factor patoaénico es el déficit de glucuroniltransferasa.

ATRESIA BILIAR EXTRAHEPÁTICA:
o Obstrucción completa con acolia, coluria y hepatomegalia.
o Posible déficit de vitamina E que produce un síndrome neurológico (ataxia cerebelosa, neuropatía periférica, míopatía y alte-
raciones de cordones posteriores).
Alta-1 -fetoproteína normal.
Biopsia hepática: alteración de conductillos biliares conservóndose íntegra la estructura Iobulillar basica del hígado.
Tratamiento: hepático-yeyunostomía en asa de Roux si vía biliar anastomosable. Si vía biliar no anastomosable hepatopor-
toenetrostomía de Kasai o transplante hepático.
o La atresia biliar extrahepótica es la indicación más frecuente de transplante hepático en Ia infancia.
HEPATITIS NEONATAL:
o El agente etiolóaico mas importante de la hepatitis neonatal es el virus de la hepatitis B.
o Cuadro pseudoobstructivo con hipocolia y coluria.
o Biopsia hepática: enfermedad de hepatocitos con deformación de la estructura lobulillar, pero con escasa afectación de con—
ductillos biliares.
DEFICIT DE a-l -ANT|TR|PSINA:
o Cursa con cirrosis y enfisema panacinar (localizado en bases).
o La manifestación hepática inicial en homociaotos suele ser Ia ictericia neonatal.
o Diagnóstico por la presencia en los hepatocitos de glóbulos citoplasmóticos de a—l -antitripsina retenida PAS positivos.
ENFERMEDAD DE GILBERT:
o lcterícia hereditaria más frecuente.
o Defecto parcial de glucuroniltransferasa de herencia autosómica dominante/recesiva.
o Incremento de bilirrubina indirecta que aumenta con el ayuno o las infecciones, con pruebas hepáticas normales y sin altera-
ciones histológicos al microscopio óptico.
La ENFERMEDAD DE DUBIN-JOHNSON se caracteriza por presentar en la biopsia hepática depósitos de un pigmento melanoide
a nivel de los hepatocitos.
SÍNDROME DE ROTOR: Alteración en la excreción de bilirrubina, que no presenta captación en la prueba de la bromosulftaleína.
ICTERICIA POR LACTANCIA MATERNA o SINDROME DE ARIAS: Secundario a la presencia de beta-glucuronidasa en la leche
materna. Se trata mediante la interrupción temporal de la lactancia materna.
KERNICTERUS O ICTERICIA NUCLEAR:
o Daño hipóxico de las neuronas de los qanqlios basales secundario al paso de la fracción indirecta de la bilirrubina a través
de la barrera hematOuencefálica.
o En relación con la permeabilidad de la barrera hemato-encefólica (maxima durante la primera semana de vida) y con las ci-
fras plasmáticas de bilirrubina total.
o Cuanto mas prematuro es el recién nacido, mayor es el riesgo de kernícterus.
0 Clínica OI final de la primera semana de vida con gran afectación de estado general, oios ”en sol poniente", convulsiones,
movimientos atetósicos, opistótonos.
TRATAMIENTO DE LA ICTERICIA NEONATAL:
o La alimentación precoz disminuye el circuito enterohepótico de la bilirrubina.
0 La fototerapia continua produce una fotoconiugación fotoisomerización de la bilirrubina, con formación de fotobilirrubina o
lumibilirrubina mas hidrosoluble.
o La albúmina sérica aumenta de los aceptores plasmáticos de la bilirrubina.
o Exanguinotransfusión en casos graves.
El fenobarbitaljinductor enzimática) se utiliza como profilóctico, administróndose a la madre a partir de la 36 semana de gesta-
cron.
12. ISOINMUNIZACIÓN RH
Patogenia:
o EMBARAZO: madre Rh—, padre Rh+ y recién nacido Rh+. El embarazo es un estímulo débil para la producción de anticuer-
pos (se precisan 2 ó 3 embarazos para que nazca un niño enfermo). Si coexiste incompatibilidad de grupo y de Rh la inciden-
cia de fetos afectos es menor.
o Basta una sola TRANSFUSIÓN de sangre incompatible para que se produzca una sensibilización tan importante que el primer
hiio nazca enfermo.
Mg:
o HIDROPS FETALIS o ANASARCA FETO-PLACENTARIA: Forma más mve. Diagnóstico diferencial con feto edematoso de
causa no inmune, fundamentalmente con la arritmia fetal.
o ICTERICIA GRAVE FAMILIAR: Alto riesgo de ictericia nuclear.
o ANEMIA HEMOLITICA FAMILIAR: Forma más benigna.
Diagnóstico prenatal:
o La primera medida es determinar el Rh materno y paterno.
o Demostración de la inmunosensibilización materna mediante el test de Coombs indirecto, que detecta anticuerpos libres fren-
te al factor Rh.
o Para conocer el arado de afectación fetal se debe determinar la bilirrubina indirecta en líquido amnióticoo la hemoglobina
fetal mediante cordocentesis (método más fiable).
Diagnóstico postnatal:
I Determinación del factor Rh de la madre y del recién nacido.
I Demostración del síndrome hemolítico.
c Demostración de la inmunosensibilización fetal mediante el test de Coombs directo, que detecta anticuerpos maternos frente
al factor Rh unidos a los hematíes del recién nacido.
La disminución del nivel plasmótico de haptoalobina no tiene valor para el diaanóstico de la hemólisis neonatal, ya que en re—
cién nacidos sanos la haptoglobina puede ser practicamente indetectable.
Profilaxis:
o Para realizar profilaxis es obligatorio gue no existo sensibilización [test de Coombs negativo).
gw,
MIR
o Administración de gammaglobulina anti—Rh en las primeras 72 horas posteriores al parto, aborto, embarazo ectópico, hemo-
rragia anteparto, amniocentesis o cordocentesis.
o Se recomienda una primera dosis de gammaglobulina en todas las embarazadas Rh — a las 28 semanas de gestación.
13. INCOMPATIBILIDAD ANTI-A

Mós frecuente que isoinmunízación Rh, pero menos grave.
Madre grupo O y recién nacido grupo A.
Diferencias con incompatibilidad Rh:
o Predomina la ictericia, anemia menos intensa, raramente cursa con edemas.
o Es frecuente la microesferocitosis en la sangre del recién nacido.
o Se presenta en el primer embarazo y no se agrava en los sucesivos.
o Prueba de Coombs directa suele ser negativa, mientras que la indirecta es con frecuencia positiva.
El diagnóstico de transfusión feto-materna mediante el test de Kleihauer puede ser falsamente negativo en casos de incompatibi-
lidad ABO.
14. SEPSIS NEONATAL

Los gérmenes que mas frecuentemente producen sepsis de transmisión vertical (Qmienzo precoz) son estreptococo beta-
hemolítico del grupo B (EGB) y E Coli.
Se habla de RIESGO DE INFECCIÓN cuando un recién nacido presenta uno o más factores de riesgo o al menos uno de los
signos clínicos de infección neonatal:
o Los factores de riesgo en la sepsis neonatal son factores obstétricos (rotura prolongada de membranas, fiebre materna, pan‘o
prematuro espontáneo...) para la sepsis de transmisión vertical y factores iatrogénicos para la sepsis nosocomial.
Considerar como posible clínica de infección neonatal sintomatología inespecífica (”niño que no va bien”).
o La fiebre de causa infecciosa en un recién nacido sólo representa 1/3 de la totalidad de procesos febriles en esta edad, y É
be hacer sospechar la presencia de meningitis o infección urinaria.
o Los recién nacidos con riesgo de infección deben ser ingresados y se les debe realizar una serie de estudios analíticos basicos.
Se habla de INFECCIÓN PROBABLE cuando a los datos anamnésicos y clínicos se añaden una o mas alteraciones analíticas de
sospecha. En estos niños se completan los estudios (fundamentalmente bacteriológicos) y se inicia precozmente tratamiento antibi-
ótico empírico.
Se habla de INFECCIÓN NEONATAL CIERTA cuando se recibe uno o mas cultivos positivos o la bioquímica del líquido cefalorra-
quídeo es compatible con meningitis.
La pauta de profilaxis recomendada para prevenir la sensis neonatal precoz por EGB consiste en la administración de penicilina
o ampicilina ¡ntraparto a las gestantes colonizadas por EGB (detectado en cultivo de muestra vaginal y anorrectal entre las sema-
nas 35-37 de gestación).
La pauta de tratamiento antibiótico empírico más utilizada para la sepsis neonatal precoz es ampicilina + gentamicina por vía
intravenosa.
La principal dotación de anticuerpos del recién nacido esta constituida por IgG recibida de Ia madre por vía placentaria (sólo la
IgG materna es capaz de atravesar la barrera feto-placentaria).
Una IgM elevada en sangre de un recién nacido smiere infección congénita.
15. INFECCIONES NEONATALES LOCALIZADAS

CONJUNTIVITIS DE INCLUSIÓN: Chlamydia trachomatis.
MENINGITIS:
o Los gérmenes que más frecuentemente producen meningitis neonatal son el EGB y E. coli. Listería monocytogenes como ter-
cer germen en importancia.
o EI germen que mas frecuentemente produce meninaitis en¿nacientes portadores de válvulas de derivación por hidrocefalia
g el Staph. epidermidis.
o Clínica inespecífica en un primer momento. Clínica neurológica (abombamiento de fontanela, estrabismo, opistótonos...) de
aparición tardía.
o Tratamiento: Ampicilina + cefalosporina de 3g generación o aminoglucósido por vía iv.durante 2-3 semanas.
o Las meningitis bacterianas pueden deiar secuelas hasta en un 50% de los supervivientes.
INFECCION URINARIA:
. La infección urinaria durante el periodo neonatal es más frecuente en el varón y se transmite por vía hematógena.
o El germen que mós frecuentemente produce infección urinaria en el neonato es E. coli.
o Obligado el estudio de imagen (ecografía, cistografia, DMSA) para descartar la existencia de malformaciones anatómicas.
o Tratamiento: Ampicilina + Gentamicina durante 1-2 semanas.
INFECCIONES OSTEOARTICULARES:
. El germen que más frecuentemente produce osteomielitis y artritis séptica en el recién nacido es el estafi lococo aureus.
o Localización monostótica en 55% de los casos (huesos largos); si localización poliostótica destaca el antece dente de cateteri-
zación umbilical.
o En los niños, la diseminación hemotóaena suele afectar las metófisis de los huesos largos, un area de crecimiento muy vascu-
Iarizada.
o Gammagrafía ósea con Tc99 Útil para diagnóstico precoz; la radiografía puede ser normal en fases iniciales.
16. TRAUMATISMOS OBSTÉTRICOS

CEFALOHEMATOMA: Hemorragia subperióstica que no desborda los límites del hueso, no suele precisar tratamiento.
HEMORRAGIA SUBAPONEURÓTICAfSUBGALEAL): Localizada por encima del periostio y por debaio del cuero cabelludo, puede
extenderse por toda Ia superficie craneal.
TUMOR DEL PARTO (CAPUT SUCEDANEUM): Tumefacción de contenido edematoso en la zona de presentación que desaparece
espontáneamente en 24-48 horas.
HEMATOMA DEL ESTERNOCLEIDOMASTOIDEO:
o Secundario a factores mecanicos ¡ntrauterinos
o Clinica: Tumoración (nódulo de Stroemayer) en la parte media del músculo con movilidad en sentido transversal.
eee-a
MB,
III. NEONATOLOGIA
5’}.
o Tratamiento: Fisioterapia, cirugía si al cabo de ó- 9 meses persiste el engrosamiento a tensión del músculo.
FRACTURA DE CLAVÍCULA.
I Fractura ósea más frecuente en el recién nacido.
a Clínica: "Signo de la tecla", disminución de la movilidad activa de la extremidad superior con llanto a la movilización pasiva,
asimetría del refleio de Moro.
o Buen pronóstico con reposo.
PARÁLISIS FACIAL:
o Clínica: Signos de Bell (desviación de la comisura bucal hacia el lado sano, asimetría de pliegues nasogenianos, y eventual-
mente lagoftalmos).
0 Evolución favorable, sin tratamiento.
PARÁLISIS BRAQUIAL SUPERIOR DE DUCHENNE-ERB:
. Parólisis braauial mas frecuente en el recién nacido, relacionada con distocia de hombros.
Lesión de V y Vl raíces cervicales.
o Clínica: Afectación de deltoides y de musculatura de antebrazo con actitud espontánea de la extremidad superior "en aleta de
pescado", movilización pasiva índolora, asimetría del refleio de Moro, ocasionalmente afectación de nervio frénico (parálisis
de hemidiafragma).
PARÁLISIS BRAQUIAL INFERIOR O DE KLUMPKE: Afectación de Vll y Vlll raíces cervicales y l torácica, parálisis de antebrazo y
mano con actitud de la mano "en garra" y ocasionalmente síndrome de Claude Bernard-Homer (ptosis, miosís y enoftalmos).
Lesión de órgano intraabdominal mós frecuente en el recién nacido es la rotura hepática.
HEMORRAGIA SUPRARRENAL:
o Generalmente postraumótica, suele afectar a fetos macrosómicos con partos dístócicos y se asocia a hipoxia, shock o coagu—
lación intravascular diseminada.
o 75% unilaterales.
o Clínica: Masa en flanco, distensión abdominal, hipotensión, hipoglucemia, hiponatremia.
o Diagnóstico por ecografía.
HEMORRAGIA SUBDURAL:
o Más frecuente en el recién nacido a término, secundaria a un trauma obstétrico.
a Clínica: Las hemorragias supratentoriales pueden debutar tardíamente en forma de macrocefalia, abombamíento de fontane-
la, convulsiones y anemia. Las infratentoriales suelen debutar al nacimiento.
o Diagnóstico por ecografía transfontanelar o TAC.
o Meior pronóstico para las hemorragias supratentoriales.
HEMORRAGIA SUBARACNOIDEA:
. Secundaria a hipoxía—ísquemia en el prematuro o a trauma obstétrico en el recién nacido a término.
o Clínica: Frecuentemente asintomóticas, puede presentar convulsiones como manifestación clínica inicial que aparecen a las
48 horas de vida.
o Diagnóstico por punción lumbar y TAC.
o EI pronóstico suele ser bueno.
HEMORRAGIA lNTRA-PERIVENTRICULAR:
o Mas frecuente en el prematuro, secundaria a hipoxia-isquemia.
I Se localizan en matriz germinal subependimaria, desarrollándose durante los 3 primeros días de vida. Las hemorragias ex-
tensas evolucionan hacia la leucomalacia periventricular con necrosis de la sustancia blanca periventricular.
- Clínica: Espectro clínico variable.
o Diagnóstico por ecografía transfontanelar.
Profilaxis mediante la administración prenatal de corticoides.
. Mal pronóstico en las hemorragias extensas, siendo las secuelas mós importantes Ia hídrocefalia posthemorrógica (tratamien-
to: derivación ventriculoperitoneal o vetrículoatrial) y la dipleiía espóstica).
o La causa más frecuente de hidrocefalia congénita es la estenosis del acueducto de Silvio.
17. CONVULSIONES NEONATALES

Las convulsiones neonatales mas caraterísticas y frecuentes auizós sean las crisis cerebrales clónicas
Las crisis tónica-clónicas generalizadas no se presentan en el periodo neonatal.
La etiología más frecuente es el síndrome hipoxia-isquemia perinatal.
Son alteraciones metabólicas que pueden ocasionar convulsiones neonatales: hipoglucemia, hipocalcemia, hipomagnesemia,
hipo-hipernatremía, hiperbilírrubinemia y déficit de piridoxino.
Tratamiento inicial con fenobarbital.
fensa
MIR,
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS ’39)»
Lactancia y nutrición
Número de preguntas del capitulo en el MIR
22 222 2
1 11 31
BO 81 82 83 84 85 86 B7 88 89 90 91 92 93 94 95'f 95 9óf 96 97f 97 98f 98 99f 99 OOFOO. 01.02. 03. 04.05. 06.07. 08.09. lO. I l. 12. 13.
Lactancia natural
2
Lactancia artificial h
. . i
Lactancua mixta l
Alimentación 5
complementaria
Malnutrición
Obesidad 9
©g Imprescindible
Capitulo en general poco preguntado. Dificil de estudiar sobretodo las tablas de composición de leche materna y artificial. Trata de
realizar cuadros resumen sencillos y directos.
o Temas de actualidad son: contraindicaciones de lactancia materna y la obesidad infantil.
0 MME—RAL
— Proteínas:Abundancia en a-Iactoalbúmina. Alto contenido en taurina importante para la maduración del S.N.C. y retina y para la
absorción intestinal de lípidos. El 90% de los hidratos de carbono gue agorta la leche materna es en forma de lactosa, disacárido
formado por glucosa + galactosa.
- Ígidos: triglicéridos. abundancia de ácidos grasos de cadena larga, sobre todo insaturados (esenciales -|inoleíco, linolénico-).
- Vitaminas: Carencia relativa de vitamina D. Posible déficit de vitamina K en los primeros días de vida.
- Sales minerales y oligoelernentos: Contenido relativamente baio de calcio, pero con un coeficiente de absorción óptimo (relación
Ca/P = 2,3).
- CONTRAINDICACIONES DE LA LACTANCIA MATERNA: Cóncer materno. Formas graves y abiertas de tuberculosis. Drogadic-
ción o toma de determinados fármacos. Galactosemia, alactasia, fenilcetonuria (lactancia materna parcial con controles periódi-
cos de fenilalanina plasmática). lcterícias graves, malformaciones del tracto digestivo sin rápida solución. Negativa materna. V-
riasis (CMV, retrovirus HTLV-l del linfoma-leucemia, VlH (MIR). La hepatitis B no se considera contraindicación para la lactancia
materna si se realiza una adecuada profilaxis frente a la transmisión vertical del virus. PEDIATRÍA
a
IV. LACTANCIA Y NUTRICIÓN
OBESIDAD: TEMA DE ACTUALIDAD.

- La obesidad es la forma más común de patología de la nutrición en los paises desarrollados. La causa más frecuente en nuestro
medio se debe a sobrealimentación (95%) (MIR).
- Los niños escolares o adolescentes obesos tienen un riesgo incrementado de obesidad en la edad adulta (MIR).
- El niño obeso generalmente tiene una talla > P50 y una maduración ósea acelerada (MIR) (los obesos endógenos suelen presen-
tar una talla < P5 y una maduración ósea retrasado).
- Crecimiento: edad ósea adelantada (MIR), mayor estatura, menarquia temprana (MIR)
- Cardiovascular: hipertensión arterial (3 MIR), hipertrofia cardíaca, isquemia cardíaca (2 MIR) y muerte súbita.
- Piel: acantosis nigricans,
- Ortopedia: deslizamiento y aplanamiento de la epifisis proximal del fémur (MIR), enfermedad de Blount (tibia vara), pie plano,
escoliosis, artrosis* (MIR).
- Metabolismo: hiperínsulínismo (2 MIR) (resistencia a la insulina), diabetes tipo 2 (3 MIR), hipertrigliceridemia e hipercolesterole-
mia (disminución del HDL-colesterol y aumento del LDL colesterol), hiperuricemia, esteatosis hepática, colelitiasis (2 MIR), enfer-
medad del ovario poliquístico
- Tumores: cóncer de endometrio y de mama postmenopóusico en muieres, cáncer de próstata en el varón , y cóncer colorrectal
en ambos sexos (2 MIR).
. HIDRATOS DE CARBONO
I. Lactancia natural 7 (6'5-8) g/IOO ml.
90% lactosa (glucosa + galactosa) (MIR). Necesaria para la
síntesis de galactocerebrósidos, menor poder edulcorante
que otros carbohidratos, meiora la absorción intestinal de Ca
y Mg y parece reducir la intolerancia tardía a la lactosa.
Otros componenentes hidrocarbonados menores: glucosa,
lactulosa, N-acetil-D-glucosamina y gangliósídos (oligosacó-
rido + ceramida), que actúan como falsos receptores de ba-
terias y toxinas bacterianas en el intestino.
. LÍPIDOS
3,8 (2-6) g/IOO ml.
Excreción celular al final de la tetada (el lactante no se siente
saciado hasta el final de la toma).
> 98% en forma de triglicéridos.
Ausencia cle ácidos grasos de cadena corta, escasa cantidad
de ócidos grasos de cadena media, y abundancia de acidos
grasos de cadena larga con predominio de los insaturados
(esenciales) sobre los saturados.
Gran cantidad de acidos grasos esenciales (linoleico coó
(MIR), linolénico 033), entre el 3-ó%. Relación linolei-
co/Iinolénico IO/I.
Acido graso saturado mós abundante, palmítíco (67% en
posición 2).
Lactancia materna E. VITAMINAS
Carencia relativa de vitamina D (contiene sólo la cuarta parte
.l. Características de la leche materna de la que necesita el lactante).
Alimentación adecuada para los ó primeros meses de vida. Descrita avitaminosis D, BH, B1, Bó en madres vegetarianas o
que no toman el sol ni vitamina D.
Composición variable según la hora del día, momento de la
Posible déficit de vitamina K en los primeros días de vida
tetacla, duración del embarazo, tipo de alimentación...
Calostro —> leche de transición —> leche definitivaes la leche (MIR).
F. SALES MINERALES Y OLIGOELEMENTOS
en los primeros dos-cuatro dias después del parto.Poco a
0,2 (0’15-0’35) g/IOO ml.
poco es sustituida en leche madura hacia la tercera- cuarta
semana. Respecto a la leche definitiva, el calostro contiene Contenido relativamente baio de calcio, pero con coeficiente
mas proteínas, colesterol, acidos grasos esenciales, minerales de absorción óptimo (relación Ca/P = 2,3).
e inmunoglobulinas, y menos calorias, grasas e hidratos de Contenido baio en hierro, pero su aprovechamiento (coefi—
carbono (MIR). ciente de absorción > 70%) asegura un ingreso suficiente
A. VALOR ENERGÉTICO hasta el 49-69 mes de lactancia materna exclusiva (MIR).
700 Kcal/L (variable). . FACTORES INMUNOLOGICOS
B. PROTEINAS Lactoferrina (segunda proteína en abundancia en el suero
l'l (0'9-l'ó) g/I 00 ml (0,7 g/L proteinas nutricionales re- lócteo tras la a-lactoalbúmina, es bacteriostatica al fiiar el Fe
ales). e impedir que lo utilicen las bacterias), proteína fiiadora de
Caseina/proteinas del suero (lactoalbúmina y lactoglobulina) vitamina 812 (bacteriostótica), proteina fiiadora de ácido fóli-
= 40/60. La caseína coagula en grumos finos (meior diges- co, lactoperoxidasa (bactericida), lisozima, gangliósídos y
tión). oligosacóridos (factor de crecimiento del Lactobacillus bifi-
Abundancia de a-Iactoalbúmina, sin B-Iactoglobulina. dus).
Alto contenido en taurina (absorción intestinal de lípidos, Factor bifidógeno: Coniunto de circunstancias que propician
maduración del S.N.C. y retina). el crecimiento de bitidobacterias en el intestino de los lactan-
tes alimentados con leche materna, las cuales eiercen una
Metionina/Cisteína = I (cistina, aminoácido esencial en el
acción competitiva para la colonización frente a otras ente-
recién nacido).
robacterias. Además de los olígosacóridos, el principal factor
Contenido elevado de triptófano (fuente endógeno de niaci-
se relaciona con el descenso del pH a nivel del intestino
na, escasa en la leche materna).
grueso, por fermentación del exceso de lactosa administrado
Niveles baios de tenilalanina y tirosina (metabolismo limitado
por la leche materna que sobrepasa la capacidad hidrolítica
en recién nacido).
de la lactasa intestinal.
Presencia de nucleótidos (meioran la absorción del hierro,
Macrófagos (células mas abundantes en la leche materna),
favorecen maduración intestinal, inducen tlora intestinal tipo
neutrófilos, linfocitos, inmunoglobulinas, sobre todo lgA se-
biditus, meioran inmunidad).
cretora que no se digiere (actúa localmente en tubo digesti- MIR 05 (8028): Mujer de 32 años con antecedentes personales
vo) (2 MIR). de consumo de drogas vía parenteral hasta hace 4 años, que en
una analítica de control se objetiva serología positivo para el
MIR 95 (4303): ¿A qué anomalía a problema estaré especial- virus C de lo hepatitis. Serologías para el virus B de la hepatitis y
mente predispuesto un niño de 5 dias que recibe exclusivamente para el VIH negativas. Pareia estable en la actualidad. áCuól de
lactancia maternaZ: las siguientes medidas NQ aconseiaríamos a ésta paciente?:
Acidosis metabólica por exceso de aminoácidos azufrados. Vacunación de la hepatitis A.
Anemia ferropénica, en los meses siguientes. La lactancia materna.
Hipocalcemía y osteopenia transitoria. No compartir objetos de aseo personal.
Enfermedad hemorróqica vitamina K dependiente*. PPN?‘ Utilizar siempre métodos de barrera en las relaciones sexua-
.U‘PPJNT" Hipogammaglobulinemia transitoria del lactante. les con su pareia.*
5. No donación cle sangre.
MIR 03 (7688): La anemia ferropénica del niña se caracteriza
por los siguientes hechos EXCEPTO una: MIR 06 (8468): En relación con la transmisión vertical del virus
l . Es la causa más frecuente de anemia nutricional de la infan- de lo inmunodeficiencia humana (VIH) a partir de una madre
cia. afecta del síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA),
2. La lactancia materna prolonagda evita su aparición". ácuól es la respuesta FALSA3:
3. Su desarrollo está favorecido por las infecciones repetidas. l. Puede existir transmisión vertical antes, durante o después
4 El diagnóstico se basa en la determinación de la ferritina del parto.
sérica. 2. El porcentaie más alto de niños infectados por VIH adquiere
5. La fase de ferropenia latente carece de sintomas clinicos. el virus durante ei parto.
3. La terapia prenatal, intraparto y postnatal con zidovudina ha
H. OTROS COMPONENTES disminuida la tasa de transmisión en el mundo desarrollado
AGUA: 88 (87—89) g/IOO ml. hasta menos del 8%.
HORMONAS: Factores de crecimiento epidérmico (favorece 4. No se ha detectado virus VIH en la leche de madres infecta-
el trofismo y desarrollo de la mucosa intestinal) y nervioso, das*.
hormonas hipofisarias (prolactina, gonadotropinas), tiroideas 5. Un peso al nacer inferior a 2.500 gramos aumenta a! doble
y estrógenos. la tasa de transmisión.
ENZIMAS: Lipasa y amilasa.
. Medicamentos, café, alcohol, nicotina MIR 12 (9923): a leche humana es el alimento natural y apro-
o Tóxicos ecológicos. piado durante el primer año de vicla. ¿Cual de las siguientes
aseveraciones al respecta NO es ciertGZ:
1.2. Ventaias de la lactancia materna l . La leche humana contiene anticuerpos bacterianas y víricos.
2. La lactancia natural se asocia con mia menor incidencia de
a. VENTAJAS PARA EL LACTANTE: Meior digestión. Mayor pra- alergia o intolerancia a la leche de vaca.
tección inmunológica. Menor riesgo de sensibilización alérgi- 3. Estón bien reconocidas las ventaias psicológicas de la lac-
ca/efecto preventivo en el desarrollo de enfermedades alérgicas. tancia al pecho tanto para la madre como para el niño.
Meior desarrollo psicoafectivo del niña. Disminución de la mor- 4. No se ha documentado la transmisión de infección por VIH
bilidad infantil (MIR). Prevención de aterosclerosis, hipertensión, por la leche materna.*
obesidad. 5. La leche humana contiene lactoferrina. que tiene un efecto
b. VENTAJAS PARA LA MADRE: lnvolución uterina mós rápida, inhibitorio en el crecimiento de E. coli.
menor frecuencia de cóncer de mama, retraso de la ovulación,
satisfacción psicológica, ventaias económicas. 1.4. Técnica de la lactancia materna
1.3. Contraindicaciones de la lactancia o Alimentación precoz, ofreciendo el pecho en las 3 primeras
haras de vida, sin precipitarse a ofrecer biberón y procuran-
materna
do el vaciamiento del pecho tras la toma.
o Cancer materno. o Durante el primer mes horario libre (pronto el lactante esta-
o Formas graves y abiertas de tuberculosis, infección materna blece un horario cada 2-3 horas (MlR) que es el tiempo nor-
por VIH. mal de vaciado del estómago del RN alimentado con leche
o Drogadicción o toma de determinados fórmacos. materna); posteriormente tomas cada 3 haras, 6 veces al dia
o Galactosemia, alactasia, fenilcetonuria (lactancia materna con descanso nocturna de ó horas.
parcial con controles periódicos de fenilalanina plasmática). o Ofrecer los dos pechos, 5-10 minutos por pecho (en los
O Otras enfermedades del recién nacido (ictericias graves, primeras 5 minutos el lactante extrae prácticamente toda la
malformaciones del tracto digestivo sin rópida solución). leche). Comenzar por el último pecho que tomó la toma an-
0 Negativa materna (MIR). teriar.
o CONTRAINDICACIONES NO ACEPTADAS DE FORMA o El meior media para controlar la correcta alimentación del
UNANIME: Infección estreptocócica B neonatal (riesgo de lactante alimentado al pecho es la medición periódica de su
transmisión a la madre y producción de mastitis bilateral peso.
grave), enfermedades maternas infecciosas agudas (neumo—
nía, fiebre puerperal, fiebre tifoidea), enfermedades mater- MIR 00 (6907): Los conseios de las profesionales para estimular
nas orgánicas graves (cardiopatía, nefropatia, anemia ...), fila lactancia materna deben ser claros, y bien documentados;
brosis quítica de páncreas en madres homocigóticas (elevado señale un conseio ERRONEO:
contenido de sodio de la leche), enfermedades neurológicas l. Contacto maternofilial inmediato después del parto con
a psicóticas graves, víriasis (CMV (2 MIR), hepatitis C si la alimentación por succión a demanda.
carga viral materna es elevada). La hepatitis B no se conside- 2. En la técnica de la toma es muy importante que se introduz-
ra contraindicación (MIR) (realizar profilaxis activa y pasiva). ca en la boca del niño no sólo el pezón sino parte de la
o Cabergolina / bromocriptina para inhibir farmacológicamen- areola.
te la lactancia materna. 3. No debe de utilizarse la doble pesada para saber lo que
o ACTUALMENTE se aceptan como contraindicaciones absolu- toma, ya que no crea más que confusión en las madres.
4. LG ingurgitación mamaria se resuelve con un amamanta-
tas de lactancia materna: VIH, TBC, Galactosemia.
miento correcto y con mucha frecuencia en las tomas.
5. Cuando pasen 3 ó 4 días convendría establecer un horario
estricto de las tomas cada 3 ó 4 horas“.
gw.
Mili.
MlR 13 (10178): Señale la respuesta correcta en relación a la lactancia materna:

Es importante que la madre desinfecte bien su pezón antes de iniciar cada toma.
La primera toma de lactancia materna no debe realizarse antes de las ó horas de vida.
La lactancia materna precisa de un horario fíio y estricto: una toma cada 4 horas.
No debe darse lactancia materna después de los 12 meses de vida.
.U‘PP’NZ‘ La OMS recomiendo la lactancia materna exclusiva hasta los ó meses de edad. *
2. Lactancia artificial
2.1 . Introducción
Alimentación del niño durante el primer año con una leche "heteróloga" (normalmente leche de vaca), a la que se realiza una serie de
modificaciones.
I La Academia Americana de Pediatría recomienda una fórmula única para toda la lactancia (fórmula unitaria).
. La Sociedad Europea de Gastroenterología y Nutrición (ESPGAN) recomienda el empleo de una fórmula de inicio para los 4-6
primeros meses de vida, y posteriormente una fórmula de continuación.
2.2. Características de la leche de vaca

LECHE DE VACA LECHE MATERNA
87% 87%
CALORÍAS 650 kcaI/l 700 kcal/l

° 5 g/lOOml (< lactosa) (MIR) - 79/100 mI (90% lactosa) Añadir lactosa (nunca
HIDRATOS DE ' Sin oligosacóridos ' Con oligosacóridos sacarosa, se puede
CARBONO (sin factor Bifidófilo) (con factor Bifidófilo) dextrinomo'b-
01")d
SG
° 4 g/lOO ml ' 4 g/lOO ml. Añadir:

e Coeficiente absorción: 60%. ' Coeficiente absorción: 90% ' Aceites vegetales
. T Acidos grasos cadena corta ° Aades—grases—eedene—eefie ' Acido linoleico.
. Acidos grasos cadena ¡("90: ' ACIdos grasos cadena larga:
. T SATURADOS 0 SATURADOS (Palmítlco-Cis)
(Palmítico-
trans, mirístico, esteórico)
. l INSATURADOS (MiR) o T INSATURADOS (oleico, Iinoleico...)
- Doble cantidad de colesterol
.
3'2 9/190 ml - 1,2 g/iOO ml Desproteinizar y aña-
° T CaseIna o dir suero lócteo (lac-
M‘ï .29 Albúmina fl toalbúmina), taurina,
Caseína 80 Caseína 40 carnitina, arginina y
C°°9Ul° en gramos gruesos Coagula en grumos finos triptófano.
PROTEÍNAS ' Con b-lactoglobulma' ’ Sin B-Lactoglobulina.
. i ClSllno, launna y ll'lplofano
l
O T císfina' (GUI-¡nu Ïrípfófcno
y
' l Fenilalanína, tirosina, metioni- . .L Fenilalanina
yfirosma
na y valína
° Nitrógeno no proteico 5% ° Nitrógeno no proteico 25%
. Sin lactoferrina 0 Con Iadoferrina
' 0,7 g/l 00 ml (MlR) ° 0,2 g/lOO ml. l, cantidad (especial-

- Q m at 2 —) Mala ° Q 4_0 = 2 —) Buena mente No).
P 96 absorción P 20 absorción
(Tetanio) (MIR)
- Fe l (% absorción = 30%) - Fe l (% absorción = 70%)
VITAMINAS Pobre en yítamínas A, E, niacína y

VItamIna C
l
I Í o Suplementación de taurina, cistina, carnitina, arginina y
2MB Formulas lnfcnhles triptófano como aminoácidos libres. Adición de nucleótí-
A. FÓRMULAS DE lNIClOA d“.
a. VALOR ENERGETICO: 64-72 KcaI/dL (carbohidratos 40%, C- H'DRATOÉ DE CARBONO‘
o ContenIdo de 5,4-8,2 g/dl (8-12 g/l 00 Kcal) a base prefe-
grasas 55% y proteínas 5%).
b. PROTElNAS: rentemente de lactosa (MIR).
o Se recomienda una concentración algo superior a la leche ' En algunas fórmulas se sustituye la l°d°5° por polímeros
materna (1 24 9 g/dL ó 1 8-2 8 9/100 Kcal) por e) menor de glucosa, almidón o dextrinomaltosa. La sacarosa en pe-
valor nutritivo de las proteínas de la leche de vaca. queñas cantidades también puede formar parte de las fór-
o Para conseguir que la relación caseína/proteinas del suero mulas (MIR). .
' _ . _ .
sea igual a la de la leche materna se añade suero lácteo, o Inclusuón de oIIgosacarIdos (ollgofructosa e InulIna).
con lo que ademas se disminuye Ia cantidad de fenilalani- d- GRASAS: _,
na y tirosina, muy abundantes en la caseína (MIR). ' Concentraaon entre 4'4'6 9/100 Kcal.
0 Adición de aceites vegetales (girasol, maiz, nunca aceite
CURSO lNTENSIVO MIR ASTURIAS
tra
de coco), para:
2.4. Técnica de la lactancia artificial
- Aumentar los ácidos grasos mono (oleico) y poliinsatu-
rados (+ suplementos de vitamina E para evitar su toxi- Reconstitución de la leche en polvo a una concentración del
cidad). 14% (MIR) (un cacito raso, 4’2-5 g, de leche en polvo por
Reducir el aporte de grasa saturada y colesterol. cada 30 cc. de agua).
Añadir ócidos Iinoleico y a-linolénico (manteniendo una Tomas cada 3-4 horas y durante la noche cuando el lactante
relación Iinoleico / a-linolénico entre 5 y 15). lo solicite.
Adición de ácidos grasos poliinsaturados de cadena
larga (oraquidónico, docosohexaenoico, eicosapentae-
noico}, al menos en las fórmulas para prematuros.
e. OTROS COMPONENTES:
Reducción de las sales minerales (cociente Co/P adecuado).
La suplementación con Fe es optativa (caso de que se reali-
ce debe constar en el envase).
Concentración de cobre, zinc y vitaminas en dosis superio-
res a la leche materna por su peor biodisponibilidad.
Los fórmulas infantiles en polvo no son estériles; las reco-
mendaciones de la FAO establecen que el contenido
maximo debe ser < 3 unidades formadores de colonias/ G
de organismos coliformes.
A pesar de todos las modificaciones, la fórmula de inicio difiere
de la leche materna (aporta proteínas heterólogas de menor
valor biológico, no aporta factores inmunológicos, las grasas se
aprovechan peor por su distinta composición y por Ia ausencia
cle lipasa ..).
B. FORMULAS DE CONTINUACION
Menos compleias que las fórmulas de inicio, deben aportar los
requerimientos mínimos de los nutrientes esenciales. A partir de
los 4-6 meses de vida la capacidad funcional del aparato diges-
tivo, la actividad enzimática y la función excretora renal presen-
tan una maduración semeiante a la del niño mayor. También a
partir de esta edad se comienza con la alimentación comple-
mentaria.
Energía 60-80 Kcal/L.
Mantienen una relación proteínas séricos/caseína similar a
la leche de vaca (80/20).
La composición de carbohidratos seró prioritariamente a
base de lactosa y dextrinomaltosa (la sacarosa, fructosa o 3. Lactancia mixta
miel separadamente o en coniunto < 20% del total de
hidratos de carbono).
3.1. Indicaciones
Obligatoriamente deben estar enriquecidos en hierro (2
MIR) (sales ferrosos). . Hipogalactia: indicación principal (Ia hipogalactia es la cau-
Relación Ca/P entre t y 2. sa más frecuente invocada por las madres para recurrir a la
. FORMULAS UNITARIAS lactancia artificial).
La Asociación Americana de Pediatría (AAP) recomienda el Tratamiento de la hipogalactia:
uso de una única fórmula para la alimentación durante el Corregir errores de técnica (MIR).
primer año de vida. Poner al niño durante iO minutos en cada pecho cada 2
La diferencia fundamental, la AAP recomienda una fórmula ó 3 horas (MIR).
con una relación caseína / seroproteínas de 40/60 para toda Tratamiento farmacológico durante la primera semana
la lactancia, mientras que la ESPGAN admite a partir de los con sulpiridd(MlR)
5 meses una fórmula de continuación con una relación ca-
seína / seroproteínas de 80/20. 3.2. Métodos
. FÓRMULAS DE SEGUIMIENTO
A. COINCIDENTE
Se trata de leche de vaca a la que se le realizan las siguien-
Método de elección, en la misma toma pecho y biberón.
tes modificaciones: reducción del contenido proteico, modifi-
B. INTERCALADO
cación del contenido graso mediante la sustitución de grasa En una misma toma se comienza por el pecho, se sigue con
láctea por grasa vegetal, añadiendo acidos grasos esencia- biberón y se finaliza de nuevo con el pecho.
les, disminución del contenido en sales minerales y enrique-
C. ALTERNANTE
cimiento con hierro y vitaminas, especialmente liposolubles. En una toma pecho y en la siguiente biberón. Riesgo de agaloc-
Indicadas para la alimentación del niño entre 1-3 años. tia.
D. ESPORADICO
MIR 98 FAMILIA (5605): Es cierto que la leche materna, compa- Biberón a las horas que por obligaciones maternos no es posible
rada con la de vaca contiene: dar de mamar.
Más sales.
Menos fenilalanina*.
Más ácidos grasos de cadena corta.
Mas calcio.
.U‘F‘S'JNT‘ Menos nitrógeno no-proteico.
PEDIATRÍA
¿“ya
ME s
950;, IV. LACTANCIA Y NUTRICIÓN
4. Alimentación com-lementaria
4.1. Componentes
Leche 60% total calórico (>500 ml/día)
Lactancia materna
L. artificial: F. adaptadas
/
\
F. continuación
0 1 3 4 5 ó 7 8 9 10 11 12
I _Ñ_s l l I I i , I t 1 l
Zumos (Maíz / Arroz)

Estreñidos Cer. Sin Gluten
(Sin azúcar) (Trigo, cebada, centeno, avena)
Cereales con gluten
(Conf. casera) (Esp. y acelgas)

Purés de frutas Purés de verduras
Carnes: ternera, pollo, pescado
l—Huevos, galletas, repostería

Yogurt (sustituye toma)
Azúcar
Leche de vaca
5 TOMAS
2: Pecho o biberón 4 TOMAS
6 tomas de pecho o biberón I: Puré de fruta 2: Papilla de cereales
2: Biberón con cereal I: Puré de verduras con carnes
sin gluten 59/m 1: Puré de frutas
A. CEREALES: D. LEGUMBRES:
o Primer alimento que se introduce (aportan gran cantidad o A partir de 12-18 meses.
de energía por unidad de volumen y son de fácil asimila- Proteínas (de mayor valor biológico que las de los cereales)
ción). (MIR), hierro, vitaminas y fibra.
80% carbohidratos (almidón y polisacóridos), proteínas de E. CARNE:
escaso valor biológico (MIR) (excepto soia), contenido baio o A partir del 69 mes, comenzando por pollo (posteriormente
en grasas (aunque ricos en acidos grasos esenciales), mí— ternera y cordero).
nerales y vitaminas (tiamina). Proteínas de alto poder biológico, minerales (hierro) y vita-
Deben administrarse cereales hidrolizados. minas del grupo B.
No se recomiendan cereales lacteados ni cereales con fru- o El ¡ugo de carne sólo aporto sabor (sin valor nutritivo).
tas o verduras. F. PESCADO:
o No deben añadirse aditivos, saborizantes (vainilla) o espe- 0 A partir del 9g mes, comenzando por pescado blanco.
santes (lecitina). Proteínas de alto poder biológico, acidos grasos poliinsatu-
o Sin gluten: A partir del 49 mes. Arroz, maíz, tapioca, so- rados, vitaminas y minerales (fósforo).
¡a y miio (MIR). G. HUEVOS:
Con gluten: Entre el 69 y 89 mes. Trigo, cebada, cente- o Yema al noveno mes y clara a partir del año.
no y avena (MIR). Cocidos, 2-3 unidades / semana.
Recomendaciones del Comité de la ESPGHAN (2008): Proteinas de alto poder biológico, colesterol, acidos grasos
Evitar tanto la introducción precoz (< 4 meses) como esenciales, vitaminas y hierro.
tardía (_>_ 7 meses) del gluten en la dieta. Introducir pe- H. LECHE DE VACA:
queñas cantidades de gluten de forma gradual mien- o A partir del año de vida.
tras en lactante tome pecho ya que esto podría reducir . No se deben utilizar leches descremadas.
el riesgo de enfermedad celíaca, diabetes mellitus tipo I. YOGUR:
l y alergia al trigo. o A partir del 89 mes (algunos autores recomiendan esperar
B. VERDURAS: al año).
o A partir del 69 mes. o Pobre en lactosa (por el paso a acido láctico), favorece la
Aportan agua, residuos (celulosa), vitaminas y minerales. absorción de calcio, regenera la flora intestinal y produce
Determinadas verduras (remolacha, espinacas, acelgas, un trónsito digestivo rapido.
coles) tienen gran capacidad para absorber fertilizantes (ni— J. AGUA Y SAL:
tritos) con el riesgo de metahemoglobinemia (2 MIR). o Con el inicio de alimentación complementaria se debe au-
C. FRUTAS: mentar el aporte hídrico.
A partir del 59 mes. No se debe añadir sal a los alimentos (¿hipertensión en
Aportan agua, carbohidratos (sacarosa), vitaminas y mine- edad adulta?)
rales.
Evitar frutas potencialmente alergénicas (fresa, melocotón).
¿“un
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS “¿DE?
4.2. Consideraciones generales

o La alimentación complementaria no debe iniciarse antes de
5. Malnutrición
los 4 meses ni después de los ó.
o Introducción de los alimentos de forma individualizada a 5.1. Clasificación
intervalos de 7-10 días. A. CLASIFICACIÓN ETIOLÓGICA
o A los 6 meses, la alimentación complementaria no debe Malnutrición primaria o exógena (carencial): típica de paises
proporcionar más del 50% de la ingesta energética, en vías de desarrollo.
o A partir del año de edad se debe suministrar al menos 500 Malnutríción secundaria o endógeno (enfermedad subyacen-
cc/día de leche. te): prevalente en los paises desarrollados.
4.3. Suplementos en el primer año W . CLASIFICACIÓN WELLCOME
t Niños por debaio del peso: peso comprendido entre el óO-
a. VITAMINA D: 400 Ul/día (MIR). Actualmente no existe eviden- 80% del peso esperado para la edad real, sin edema.
cia científica para la profilaxis generalizada. a Marasmo: niños con un peso < 60% del esperado para su
b. HIERRO: La AAP recomienda en el recién nacido a término un edad, sin edema.
suplemento oral de sulfato ferroso a partir del 49 mes de vida o Kwashiorkor: niños con un peso entre el 60-80% y edema.
(en el prematuro a partir del 29 mes) (MIR) a una dosis de 2-3 o Kwashiorkor-marósmico: niños con un peso < 60% del espe-
mg/kg/día. rado para su edad y edema.
c. FLUOR: Debe administrarse a partir de los ó meses de edad
cuando la concentración del flúor en el agua de consumo sea
deficitaria (< I parte por millón) (3 MIR).
5.2. Diagnóstico diferencial entre Marasmo / Kwashiorkor
AULLÓ
AULLÓ
l. L.
MARASMO KWASHIORKOR
[MARASM’O y KWASHIORKOR ,
SINTOMAS MALNUTRICION PROTEICOCALORICA MALNUTRICION PROTEICO-CALORICA
NO EDEMATOSA EDEMATOSA
< 1 año (6-18 meses). 1-5 años
Muy intenso (Peso <60%) (MIR) Peso entre 60-80% (MIR)
Dísminuido Dísminuido, normal o aumentada
Muy disminuido o ausente (2 MIR) Poco disminuido o conservado
Marcado (2 MIR) Muy marcada
No _S_í, a veces intensos (MIR)
Aumentada Aumentada
Ligeramente aumentada (MIR) Muy aumentada
Ligeramente aumentado Muy aumentado
Dísminuido Muy dismunuido
Normales (baias en casos graves) Disminuidas (MIR)
Ocasional Frecuente (MIR)
Dísminuido Aumentada
Normal Dísminuido
Ralo, frágil Despigmentado, seco
Palidez. Eventual dermatitis del pañal Dermatosis pelagroide (MIR)
Generalmente normal Hepatomegalia. Esteatosis (2 MIR)
Similar a celiaquía (atrofia subtotal de
Mucosa adel g azada ’ p ero p rócticamente . , . . ,. .
vellosrdades) con Indice mitotico discreta-
normal con índice mitótico ¿»lr
mente lr
Conservado Dísminuido
Difícil Buena
PEDIATRÍA
e
En nuestro medio la malnutrición calórico-proteica (MCP) es MIR 05 (8093): La vida media de la albúmina es de:
más frecuentemente secundaria a diferentes enfermedades 8 días.
(tumores malignos, malabsorción intestinal, enfermedad infla- 2 días.
matoria intestinal, SIDA, insuficiencia renal crónica), caracteri-
M.
zóndose generalmente por un déficit energético y proteico com- IO días.
binado (MIR).
.U‘F 'JI‘JT' I mes.
MIR 97 (5240): En Ia malnutrición de tipo marasmo hay dismi-

nución de:
I. El agua corporal total.
ó. Obesidad
2. Los pliegues subcutc’ineos“, A. EPIDEMIOLOGÍA
3. La albúmina plasmática. o La obesidad es la forma más común de patología de la nutri-
4. La proteína transportadora del retinol. ción en los paises desarrollados.
5. La transferrina. La causa más frecuente de obesidad en nuestro medio se
debe a sobrealimentación (95%) (MIR).
5.3. Evaluación del estado nutritivo
A. INDICE DE GOMEZ (PESO/EDAD)
Se calcula:
P50 de peso para la edad ...................... I OO
Peso del niño problema ........................... x
o Malnutrición de primer grado 75-85%
o Malnutrición de segundo grado 60-74%
o Malnutrición de tercer grado < 60%
B. INDICE DE MASA CORPORAL (IMC) O INDICE DE QUETELET
Peso en kg/(estaturalen m) 2 (MIR).
C. EXPLORACION FISICA
o En los pacientes hospitalizados, el peso debe medirse di-
ariamente (MIR).
o La mayoría del peso que se pierde en la inanición proviene
al principio del teiido adiposo, y después del catabolismo de
las proteínas hepáticas y de la musculatura esquelético; las ©Curso Intensivo MIR Aslurina
proteínas de otros órganos se respetan hasta que la consun- o Los niños obesos de edades < 3 años y cuyos padres no son
ción es extrema. obesos, tienen un riesgo baio de obesidad en Ia edad adulta.
o Los aumentos de peso rapidos durante una hospitalización . Los niños escolares o adolescentes obesos tienen un riesgo
rara vez se deben a incrementos de Ia masa magra o grasa incrementado de obesidad en Ia edad adulta (MIR).
(valorada midiendo con un compás el espesor del pliegue A cualquier edad después de la pubertad, las muieres tienen
cutóneo). mas grasa que los varones.
o El peso corporal absoluto y sus cambios influyen en el pro- W . CLINICA
nóstico del paciente. o EI niño obeso generalmente tiene una talla > P50 y una
. MARCADORES ANALITICOS maduración ósea acelerada (MIR) (los obesos endógenos
Las determinaciones de laboratorio no proporcionan un suelen presentar una talla < P5 y una maduración ósea re-
índice sensible del grado de nutrición porque las variaciones trasada).
en Ia concentración de proteínas plasmáticas se producen en La adiposídad es generalizada con pseudoginecomastia y
fases tardías de la malnutrición (MIR). Por otra parte, la con- enterramiento de los genitales externos en la grasa suprapú-
centración de proteínas plasmáticas puede alterarse intrínse- bica.
camente por los mismos procesos patológicos que ocasionan o Frecuentemente aparecen estrías cutóneas en abdomen y
a largo plazo un estado de malnutrición (MIR). tórax, sobre todo durante la pubertad.
o La concentración de proteínas plasmáticas puede servir para . Síndromes genéticos que cursan con obesidad, hipogona-
evaluar Ia eficacia de las medidas terapéuticas. dismo y retraso mental: Prader-Willi, Laurence—Moon-Biedl,
Niveles séricos de valina (meior indicador del estado nutri- Alstrom, Cohen y Carpenter.
cional proteico), prealbúmina (seguimiento a corto plazo — . COMPLICACIONES ASOCIADAS
vida media de 2-3 días-) (MIR), albúmina sérica (seguimiento Crecimiento: edad ósea adelantada (MIR), mayor estatura,
a largo plazo —vida media de 20 días-) (MIR), somatomedina menarquia temprana (MIR), mayor frecuencia de ciclos irre-
C, proteína transportadora del retinol, transferrina, IGF-I, gulares y anovulatorios y anticipación de lo menopausia".
niveles plasmáticos de cobre y zinc. Respiratorio: apnea obstructiva del sueño, síndrome de Pic-
wick, infecciones, asma (á?).
MIR 00 FAMILIA (6717): En el seguimiento del estado nutricional o Cardiovascular: hipertensión arterial (3 MIR), hipertrofia
de un paciente hospitalizado, Io mós importante es:
cardíaca, isquemia cardíaca“ (2 MIR) y muerte súbita".
I. Medir semanalmente la cifra de hemoglobina, N: pseudotumor cerebral (MIR).
2. Medir semanalmente los niveles de vitamina BIZ y ácido
Lel: acantosis nigricans“, aumento de Ia turgencia y friabili-
fólico.
dad de la piel (infecciones por hongos en pliegues cutóneos),
3. Medir semanalmente el índice creatinina-altura.
estasis venoso“.
4. Pesar diariamente al paciente".
o Ortopedia: deslizamiento y aplanamíento de la epífisis
5. Medir de forma regular los pliegues cutóneos y la circunfe-
rencia muscular del brazo.
proximal del fémur (MIR), enfermedad de Blount (tibia vara),
pie plano, escoliosis, artrosis“ (MIR).
o Metabolismo: hiperinsulinismo (2 MIR) (resistencia a la insuli-
MIR 02 (7316): En relación con la Prealbúmina, señale Ia res-
na), diabetes tipo 2 (3 MIR), hipertrigliceridemia e hipercoles-
puesta correcta:
terolemia (disminución del HDL-colesterol y aumento del LDL
I. Es una proteína visceral de vida media corla“.
colesterol), hiperuricemia", esteatosis hepática", colelitiasis (2
2. Es una proteína visceral de cuya medida en sangre se reali-
MIR), enfermedad del ovario poliquístico“.
za por radioinmunoensayo.
3. Permite evaluar el compartimento graso del organismo. o Mi cóncer de endometrio y de mama postmenopóusi-
4. Es útil para valorar Ia respuesta del soporte nutricional a co en muieres, cóncer de próstata en el varón , y cancer co-
largo plazo. lorrectal en ambos sexos (2 MIR).
* Complicaciones infrecuentes antes de Ia edad adulta.
5. No es mas útil como parametro nutricional que Ia albúmina.
¿7“ un.
MR
o El aumento de la grasa depositada en el abdomen (fenotipo MIR 05 (8203): m de 9 años con padres obesos que consulta
androide) y las vísceras guarda correlación con los riesgos de porque desde los ó años ha aumentado excesivamente de peso
cardiopatía, diabetes mellitus, hipertensión arterial, colecis- aunque el aumento de talla ha sido importante. Refieren un
topatía y cóncer de mama (MIR). buen apetito y una ingesta consecuente de alimento y una ten-
dencia a la inactividad. A la exploración física los datos mas
. DIAGNÓSTICO relevantes con un Índice de Masa Corporal de 158% con telar-
o Sobrepeso: el IMC es 2 al percentil 85. Obesidad cuando el auia 2/4 bilateral y un vello pubiano 3/6 con inicio de vello
IMC es 2 al percentil 95, según valor de referencia para axilar. Enumere los posibles diagnósticos y qué pruebas com-
edad y sexo. plementarías solicitaría:
. Con obieto de precisar el grado de adiposidad en la época l. Diagnóstico: Pubertad precoz idiopática. Soli-citaría una
prepuberal, el pliegue tricipital es el que tiene un mayor índi- determinación de FSH y LH para distinguir si es central o pe-
ce diferencial entre ambos sexos. riférica.
o Durante la pubertad, son mós indicativos en las niñas los 2. Diagnóstico: Pubertad precoz secundaria a la obesidad.
pliegues subescapular y suprailíaco, mientras que en los ni- Solicitaría FSH LH y I7 beta estradiol y si los valores son
ños sigue conservando su valor el pliegue tricipital. elevados iniciaría tratamiento con andrógenos.
3. Diaqnóstico: Obesidad y Adelanto puberal secundaria.
MIR 95 (4299): Cuando exploramos un niño obeso es habitual Solicitaría FSHJ LH y I7 beta estradiol y maduración esque-
que, comparado a su cohorte de peso normal, presente: lético para comprobarlo. lniciaría en el momento restricción
l. Alta incidencia de micropene. calórico y valoración a los ó meses".
2. Telarquia precoz. 4. Diagnóstico: Adelanto puberal y obesidad como problemas
3. Menor estatura. independientes. Tras un estudio de la función tiroidea y de
4. Edad ósea mós avanzada*. los niveles de FSH y LH, iniciaría tratamiento con progestó-
5. Disminución de la masa muscular. genos para retrasar la pubertad.
Como consecuencia de la adiposidad troncular puede aparecer 5. Diagnóstico: Obesidad, adelanto puberal, ambas por un
adipomastia (no confundir con telarquia) y enterramiento de los posible hipotiroidismo. Solicitaría FT4 y TSH y aunque los
genitales externos masculinos en la grasa suprapúbica (no con- valores fueran normales si la maduración esquelética está
fundir con micropene). atrasado iniciaría tratamiento sustitutiva.
MlR 97 (5354): De los que a continuación se indican, señale MIR 07 (8789): Lo abajo mencionado respecto a la Resistencia a
cuól es la complicación que NO se presenta en la obesidad um es cierto, me:
nutricional infantil: Su incidencia continúa decreciendo en países occidentales".
l. Hipertensión arterial. Esta relacionada con la obesidad.
2. Hipoinsulinismo“. Se relaciona con niveles plasmáticos bajos de adiponectina.
3. Colelitiasis. Hay hiperinsulinismo e hiperglucemia.
4 Deslizamiento y aplanamiento de la epífisis proximal del .U‘FP’Ñ." Se relaciona con la falta de eiercicio muscular.
fémur.
5. Pseudotumor cerebral . MIR l2 (9921): En relación al aumento de la prevalencia de
sobrepeso y obesidad en Ia población infantil, todos las siguien-
MIR 04 (7836): Con respecto a la obesidad, una de las siguientes afirmaciones son ciertas EXCEPTO una:
tes afirmaciones es INCORRECTA: I. La prevalencia es mayor en quienes toman un desayuno
I . Es un factor de riesgo cardiovascular. escaso o lo omiten
2. Se asocia frecuentemente a diabetes tipo 2. 2. LC! medición de obesidad y sobrepeso se realiza mediante el
3. La obesidad periférica (acúmulo de araso en extremidades y cólculo del índice de masa corporal.
qlúteosLes la que se asocia a un mayor riesqo cardiovascu- 3. El baio nivel educativo de los padres y las condiciones eco-
lar“. nómicas negativas, se consideran factores de riesgo.
4. Se clasifica basándose en el índice de masa corporal. 4. El empleo de los estándares de crecimiento de la Organiza-
5. La medida dei perímetro abdominal es una intervención de ción Mundial de la Salud facilita la comparación entre estu—
utilidad para clasificar la obesidad. dios realizados en distintos países.
5. EI rapido aumento de la prevalencia experimentado en
últimas décadas es atribuido a causas genéticas.*
¿2km
MIR
IV. LACTANCIA Y NUTRICION
65.2“
RESUMEN DE LACTANCIA Y NUTRICIÓN
l. LACTANCIA NATURAL
Proteínas:
o Caseina/proteínas séricas = 40/60.
Meior digestión de Ia caseína al coagular en grumos finos.
Abundancia en a-lactoalbúmina.
Alto contenido en taurina importante para la maduración del S.N.C. y retina y para la absorción intestinal de lípidos.
Contenido elevado en triptófano, fuente endógena de niacina (escasa en la leche materna).
Niveles baios de fenilalanina y tirosina cuyo metabolismo esta limitado en el recién nacido.
o Presencia de nucleótidos que meioran la absorción del hierro, favorecen la maduración intestinal y meioran la inmunidad.
o El 90% de los hidratos de carbono gue aporta la leche materna es en forma de lactosa, disacórido formado por glucosa + galac-
tosa.
0 Ligidos:
o 98% de los lípidos aue aporta la leche materna en forma de triglicéridos.
o Ausencia de ácidos grasos de cadena corta, escasa cantidad de acidos grasos de cadena media y abundancia de ácidos gra-
sos de cadena larga, sobre todo insaturados (esenciales -Iín0leíco, linolénico-).
o Acido qmso saturado más abundante, palmítico.
o Vitaminas:
o Carencia relativa de vitamina D.
o Posible déficit de vitamina K en los primeros días de vida.
o Sales minerales y oliaoelementos:
o Contenido relativamente baio cle calcio, pero con un coeficiente de absorción óptimo (relación Ca/P = 2,3).
o Contenido baio en hierro, pero con un coeficiente de absorción > 70%, lo que asegura hasta el 49-69 mes de lactancia ma-
terna exclusiva un ingreso suficiente para evitar ninguna carencia.
0 Factores inmunológicos: lnmunoglobulinas (lgA secretora que actúa localmente en la luz del tubo digestivo), lactoferrina, Iactope-
roxidasa, lisozima, proteínas fiiadoras de vitamina B12, factor "bifidógeno" (el principal factor se relaciona con el descenso del pH
a nivel del intestino grueso), macrófagos (células más abundantes en la leche materna), neutrófilos y linfocitos.
o Respecto a la leche definitiva, el calostro contiene mós proteínas, colesterol, acidos grasos esenciales, minerales e inmunoglobuli-
nas, y menos calorías, grasas e hidratos de carbono.
. CONTRAINDICACIONES DE LA LACTANCIA MATERNA: Cóncer materno. Formas graves y abiertas de tuberculosis. Drogadicción
o toma de determinados fórmacos. Galactosemia, alactasia, fenílcetonuria (lactancia materna parcial con controles periódicos de
fenilalanina plasmática). lctericias graves, malformaciones del tracto digestivo sin rapida solución. Negativa materna. Víriasís
(CMV, retrovirus HTLV-l del linfoma-leucemia, VIH). La hepatitis B no se considera contraindicación para la lactancia materna si
se realiza una adecuada profilaxis frente a la transmisión vertical del virus.
o Cabergolina o bromocriptina para inhibir farmacológicamente la lactancia materna.
° MM:
o Alimentación precoz en las 3 primeras horas de vida.
o Lactancia a demanda (sin horario fiio).
0 Se ofrecen los 2 pechos, 5-10 minutos por pecho, comenzando por el último pecho que tomó en la toma anterior.
o El meior método para controlar la correcta alimentación del lactante al pecmes la medición periódica de
su peso.
2. LACTANCIA ARTIFICIAL
0 La Sociedad Europea de Gastroenterología y Nutrición (ESPGAN) recomienda el empleo de una fórmula de inicio para los 4-6
primeros meses de vida, y posteriormente una fórmula de continuación.
o CARACTERÍSTICAS DE LA LECHE DE VACA:
o Contenido en agua y calorías similar a la leche materna.
o Menor contenido de lactosa, no aporta oligosacóridos (factor bifidógeno].
o Menor coeficiente de absorción de las grasas, con abundancia de acidos grasos de cadena corta y de ácidos grasos de cade-
na larga saturados, y escasez de ócidos grasos de cadena larga insaturados.
o Mayor contenido de proteínas y sales minerales lo que supone una sobrecarga osmótica renal, con riesgo de deshidratación
hipernatrémica.
o Caseina/proteínas séricos = 80/20. La caseína coagula en grumos gruesos (peor digestión).
o Aporte de B-lactoglobulina con alto poder alergénico (finonsable de la mayor parte de casos de intolerancia a la leche de
vaca).
Contenido elevado de fenilalanina y tirosina.
Contenido elevado en calcio, pero relación Ca/P :é 2, Io que condiciona una pobre absorción con tendencia a la tefania hipo—
calcémica.
o Escasa cantidad y pobre absorción del hierro Io que condiciona tendencia a Ia anemia ferropénica.
o FÓRMULAS DE INICIO: Partiendo de Ia leche de vaca y tomando como referencia la composición de la leche materna, se realizan
las siguientes modificaciones:
Se añade suero Iócteo para disminuir la cantidad de fenilalanina y tirosina.
Suplementación de taurina, carnitina, arginina y triptófano como aminoácidos libres.
Se aumenta la cantidad de lactosa, sin añadir sacarosa.
Se añaden de aceites vegetales para aumentar los acidos grasos insaturados y reducir el aporte de grasa saturada y coleste-
rol.
Se añaden acidos Iinoleíco y a-Iinolénico, manteniendo una relación Iinoleico/a-Iinolénico entre 5-15.
o Suplementación optativa con Fe.
o El valor energético de las fórmulas de inicio oscila entre 64—72 KcaI/dL.
FÓRMULAS DE CONTINUACIÓN:
o Menos elaboradas que las fórmulas de inicio, aportan los requerimientos mínimos de nutrientes esenciales.
o A partir de los 4-6 meses de vida, ya que la capacidad funcional del aparato digestivo, la actividad enzimática y la función
excretora renal presentan una maduración semeiante a la del niño mayor.
o La suplementación con Fe es las fórmulas de continuación es obligatoria.
FÓRMULAS UNITARIAS: Fórmula Única para la alimentación durante el primer año de vida.
LECHES DE SEGUIMIENTO: Indicadas para la alimentación del niño entre 1-3 años.
Las fórmulas infantiles se reconstituyen a una concentración del 14%.
3. IACTANCIA MIXTA
La indicación principal de la lactancia mixta es la hipogalactía.
La causa mós frecuente invocada por las madres para recurrir a la lactancia artificial es la hipogalactia.
En el tratamiento de la hipogalactia se maneia: corregir errores de técnica, administrar a la madre fórmacos hiperprolactemiantes
(sulpiride, clorpromacina, TRH ), aumentar la ingesta de líquidos en la dieta materna, aumentar la frecuencia de las tomas.
El método de elección de lactancia mixta es el coincidente, en Ia misma toma pecho + biberón de ayuda.
4. ALIMENTACIÓN COMPLEMENTARIA
Los cereales sin gluten (maíz, arroz, tapioca v soial se introducen a partir del 49 mes de vida.
Los cereales con gluten Micro, cebada, centeno y avena) se introducen a partir del 69 mes de vida.
No se recomienda la introducción de sacarosa, clara de huevo ni de leche de vaca antes del año de vida.
Ego de metahemoqlobinemia con la introducción precoz de ciertas verduras (remolacha, acelgas, espinacas...) por su capaci-
dad para absorber fertilizantes (nitritos).
Los nitritos son útiles en la intoxicación por cianuros porque transforman la hemoglobina en metahemoglobina.
El ”síndrome del biberón”, con desarrollo de caries está en relación con la administración precoz de alimentos ricos en sacarosa ,
fructosa o glucosa (zumos de fruta, miel, azúcar).
Para prevenir la caries dental debe administrarse un siuplemento de flúor a partir de los 6 meses de edad cuando la concentra-
ción de flúor en el agua de consumo sea < a l parte por millón.
5. MALNUTRICIÓN
MARASMO:
o < l año.
o El dato mas caracterítica es el intenso adelgazamiento (peso < 60% del peso ideal), con un teiido adiposo muy disminuido o
ausente.
o Ausencia de edemas, hígado normal
Apetito conservado, dificil respuesta al tratamiento.
KWASHIOKOR:
o 1-4 años.
o El peso al diagnóstico se encuentra entre el 60-80% del peso ideal.
0 Es caracterítica la atrofia muscular marcada con hipoalbuminemia, edemas, anemia macrocítica y dermatitis pelagroide.
o Hepatomegalia por esteatosis.
o Apetito disminuido, meior respuesta al tratamiento.
En nuestro medio la malnutrición calórico-proteica (MCP) es mós frecuentemente secundaria a diferentes enfermedades (tumores
malignos, malabsorción intestinal, enfermedad inflamatoria intestinal, SIDA, insuficiencia renal crónica), caracterizóndose gene-
ralmente por un déficit energético y proteico combinado.
ÍNDICE DE MASA CORPORAL o DE QUETELET: Peso en kg/(estatura en mV.
En los pacientes hospitalizados el peso debe medirse diariamente.
Los aumentos de peso rápidos durante una hospitalización rara vez se deben a incrementos de la masa magra o grasa (valorada
midiendo con un compas el espesor del pliegue cutóneo).
MW el pronóstico del paciente
Las determinaciones de laboratorio no proporcionan un índice sensible del arado de nutrición porque las variaciones en la con-
centración de proteínas plasmáticas se producen en fases tardías de la malnutrición. Por otra parte, la concentración de proteínas
plasmáticas puede alterarse intrínsecamente por los mismos procesos patológicos que ocasionan a largo plazo un estado de mal-
nutrición.
La concentración de proteínas plasmáticas puede servir para evaluar la eficacia de las medidas terapéuticas: niveles de valina
Imeior indicador del estado nutricional proteico), prealbúmina (útil para el seguimiento a corto plazo), albúmina (seguimiento a
largo plazo).
6. OBESIDAD
La obesidad es la forma mas frecuente de patología de la nutrición en los paises desarrollados.
La causa mas frecuente de obesidad en nuestro medio se debe a sobrealimentación.
Los niños escolares o adolescentes obesos tienen un riesgo incrementado de obesidad en la edad adulta.
La obesidad se asocia con: (* en la edad adulta)
o Crecimiento: edad ósea acelerada, mayor estatura, menarquia temprana.
0 Cardiovascular: hipertensión arterial, isquemia cardiaca".
o Metabolismo: hiperinsulinismo (resistencia a la insulina), diabetes tipo 2, hipertrigliceridemia e hipercolesterolemia, hiperuri-
cemia“, esteatosis hepótica*, colelillctsis, enfermedad del ovario poliquistico*.
o Ortopedia: deslizamiento y aplanamiento de la epifisis proximal del fémur, enfermedad de Blount, pie plano, escoliosis, artro-
sis“.
- fi: pseudotumor cerebri.
o Lel: acantosis nigricans*, estasis venoso*.
o Tumores: cóncer de endometrio y de mama postmenopóusico en muieres, cóncer de próstata en el varón y cancer colorrectal
en ambos sexos.
EI aumento de la grasa depositada en el abdomen (fenotipo androide) y las vísceras guarda correlación con los riesgos de cardio-
patía, diabetes mellitus, hipertensión arterial, colecistopatía y cancer de mama.
6m
MIR
9,", V. CARDIOLOGÍA
8
7
5 5
4 4
3 3 3 3 3 3 3
2 2 2 2 2 2 2 2 2 2
2
l I 'I I I l
I lll IIIIII III llllllllllllll

so 31 32 83 a4 85 86 a7 88 89 9o 91 92 93 94 95f 95 96f 96 97m7 98+ 98 99s 99 ooroo.01.02. 03.04.05. 06.07.08.09. 10.11. 12. 13.
Soplo cardíaco
Cardiopatias congénitas 86
Arritmias cardíacas 5
Preguntas MIR
© Imprescindible
o Tema muy importante. Todos los años hay pregunta en el MIR de cordiología infantil. Se centran sobretodo en las cardiopatíos con-
génitas, aunque con alguna excepción (que se pueden contestar con los conocimientos de cardiología del adulto).
o Es fundamental la clasificación que existe en la introducción que divide en cianosantes y no cianosantes: te ayudará en gran medida
a ubicarlas y a saber resaltar los conceptos más claros. Las cardiopatías mas preguntadas son Ia CIA y la tetralogla de Fallot.
n COARTACIÓN AORTA: HTA en ¡óvenes con ausencia de pulsos femorales. Se trata mediante reparación quirúrgica. (9MIR)
o ESTENOSIS VALVULAR PULMQHAR: soplo sistólico + hipertrofia ventrículo derecho y ausencia del componente pulmonar del 29
ruido. (2MIR)
o DUCTUS ARTERIQSO PERSISTENTE: soplo continuo (sistólica y diastólica) y pulso amplio y saltón. (2MIR)
o C.I.V: soplo pansistólico de alta frecuencia. (2MIR)
a C.I.A. OSTIUM SECUHDUM
- Cardiopalía congénita diagnosticada mas frecuentemente en el adulto.
- Sobrecarga de volumen del corazón derecho, con ventrículo izquierdo normal.
- Clínica: Asíntomótica durante la edad pediátrica; muy poco frecuente endocarditis infecciosa. (4MIR)
- Auscultgción: Desdgblamientg ti'o del segundo ruido. Soplo sistólico eyecfivo pulmonar. Soplo diastólica precoz por hiperafluio a
través de la tricúspide. Con el desarrollo de hipertensión pulmonar: disminución en la amplitud del desdoblamiento del segundo
ruido y soplo diastólica de regurgitación pulmonar (soplo de Graham Steell). (l IMIR}
Curzso lNTENSlVO MIR ASTURIAS
- Radiología: Crecimiento de cavidades derechas y aumento de la vascularización pulmonar ("danza hiliar" en la radioscopia)
- EKG: Eie QRS derecho, rsR’ en precordiales derechas.
- cocardiografía: Movimiento paradóiico del tabique interventricular (CIA amplia).
- Tratamiento: Quirúrgico, tras el primer año de vida y antes de iniciarse el período escolar, en todos los pacientes sintomáticos
con Qp/QS de al menos 2:1. lnoperable cuando existe hipertensión pulmonar a nivel superior de la tensión sistémica.
. TETRALOGÍA DE FALLQT
- Estenosis pulmonar infundibular (condiciona el pronóstico) + Hipertrofia del VD + Dextroposición aórtíca + CIV membranosa.
(3MIR)
- Cursa con: cianosis, acropaquias, disnea, soplo cardíaco y corazón pequeño. No cursa con hipertensión pulmonar. Es la cardio-
patía cianógena mós frecuente excluyendo el periodo neonatal. (5MIR)
l. So-lo cardíaco 2. Cardio-atías con-énitas

Los so p los diastólicos p or definición se consideran p atoló9 icos. .,
2.1. lntroduccron
i .1. Soplo inocente A. INCIDENClA
o Presentes en más del 30% de la población infantil (habi- o 0'5-0’8% de los recién nacidos vivos.
tualmente entre 3-7 años); su incidencia baia en la puber- o Mós frecuentes en prematuros.
tad. o La cardiopatía congénita es la causa principal de muerte en
o Soplo sistólico l-lI/Vl en borde esternal izquierdo medio- los niños con malformaciones congénitas.
baio, no irradiado, víbratorio o musical, máximo en la me— o CIV cardiopatía congénita diagnosticada más frecuente-
sosístole. mente en < 15 años; CIA en > 15 años.
o Se oye meíor en decúbíto supino, se atenúa en posición B. ETIOLOGÍA
sentada y aumenta en cualquier circunstancia que incre- o Combinación de factores ambientales (rubéola, teratóge-
mente el gasto cardíaco (fiebre, eiercicio, anemia); puede nos...) y genéticos (patrón hereditario poligénico).
desaparecer en bipedestación. 0 Ciertas anomalías cromosómicas se asocian con cardiopa-
tías congénitas.
1 '2' venoso o Riesgo de presentar cardiopatía congénita:
Murmullo
, El mas frecuente de los soplos continuos. o 2-6% para el hermano de un niño con cardiopatía con-
Se ausculta en fosa supraclavicular derecha e infraclavicu- génlta (IncrdenCIa similar para recrén ”GC'dOS de madres
lar. con cardiopatía).
o Es continuo, intensificóndose en la dióstole, de tono ruidoso ’ 20‘3ÏO% para el tercer hermano, cuando los dos prime-
(zumbido) e intensidad variable (I-VINI). ’05 tienen cardiopatia congenlta.
o Se oye meior sentado, y se atenúa o_ desaparece en decúbi- C‘ Cáïgigiíi’a':
p' ' '
to, com r'm'endo la vena
“
yug °
ular interna o'extei‘die'ndo el 0' CON CORTOCIRCUlTO
DERECHA (ACIANÓGENAS):
IZQUIERDA-
wena o ClV ........................................... 28'3%
o ClA / Canal atrioventricular ...... 'lO'3%
o Persistencia del ductus ................. 9 ’8%
b. CARDIOPATÍAS CON CORTOCIRCUITO DERECHA-
IZQUIERDA (CIANÓGENAS):
o Tetralogía de Fallot ..................... 9 '7% (MIR)
. Transposición grandes arterias 4'9%
c. CARDIOPATÍAS CON ESTENOSIS:
o Estenosis pulmonar ..................... 9’9%
'
o Estenosis aórtica ......................... 7 l %
o '
Coartación de aorta ..................... 5 l %
No se incluyen en esta clasificación la persistencia del ductus en
prematuros, la valvula óortica bicúspide y el prolapso de Ia
vólvula mitral.
VASCULARIZACION PULMONAR
T NORMAL t
T VD . C.|.A. O secundum ° Estenosis pulmonar ° Tetralogía Fallot
° Cv preductal
0 T.G.V.
° V.|. hipoplósico
TVI - Ductus ' Fibroelastosis ° Atresia tricúspide

' Cv postductal
' C.I.V.
T VD ' C.|.A. O primum
yVl
' C.A.V.
PEDIATRÍA
ama
É 7o g
V. CARDIOLOGÍA
CARDIOPATÍAS QUE DEBUTAN EN EL PERIODO NEONATAL CON CIANOSIS
Cianosis
l
Con cardiomegalia
I
Sin cardiomegalia
l I l
Fluio Fluio Fluio
Pulmonar I Pulmonarl Pulmonar l
I
T.G.V. (MIR) Atresia pulmonar Atresia pulmonar + CIV
R.V.P.A.T. (MIR) Anomalía de ebstein Atresia tricúspide
T.G.V.= Transposición de grandes vasos
R.V.P.A.T.= Retorno venoso pulmonar anómalo total
CARDIOPATÍAS QUE DEBU'II'AN EN EL PERIODO NEONATAL

CON INSUFICIENCIA CARD ACA:
o AI nacimiento: Ventrículo izquierdo hipoplósico.
o 29 semana de vida: Estenosis aórtica severa, coartacíón
aórtica preductal.
0 39- g semana de vida: Defecto de coiines endocárdicos,
CIV de gran tamaño.
Las cardíopatías con shunt
MIR 98 FAMILIA (5476): áCuól de las siguientes cardiopatías izquierda—derecha, cursan
congénitas se acompaña de cianosis central y aumento del fluio con hipertensión
arterial gulmonar?: pulmonar precapilar.
Comunicación interauricular.
Drenaie venoso anómalo total”.
Estenosis pulmonar.
Tetralogía de Fallot.
.U‘FFÚN." Coartación cle aorta.
MIR 02 (7418): Recién nacido, sin soglos, con cianosis gue no

responde al oxígeno al 100%. El diagnóstico es:
Síndrome Aspiración Meconial.
Conducto Arterioso Persistente.
Transposición de las Grandes Arterias". En los primeros días de vida este cortocircuito puede ser míni-
Hemorragia Intracraneal.
mo por aumento de las presiones en el lodo derecho.
PPP-K”? Coartación de aorta. D. CLÍNICA
a CIV PEQUEÑA o RESTRICTIVA:
MIR 1 i (9663): Para confirmar la sospecha clínica de cardiopa- o Habitualmente < 0’5 cm2.
tia congénita en un niño, usted solicitaría:
o 30-50% cierre espontáneo durante el primer año de vida
I La realización de una TC o RM.
2: Basta con Ia anamnesis y exploración clínica,
(sobre todo las musculares).
3. Es necesario realizar un ECG de 24 horas (Holter).
o Asintomóticas.
4. Requiere un cateterismo cardíaco y la angio-grafía son
b. CIV GRANDES o NO RESTRICTNAS:
o Habitualmente > I cmz.
imprescindibles.
5. Una RX Tóruxl el E.C.G y la Ecocardiogratia 2D.*
o Manifestaciones clínicas secundarias a la sobrecarga del
circuito pulmonar (disnea de esfuerzo, mayor propensión
a las infecciones bronquiales de repetición, fallo para me-
2.2. Comunicación interventricular (C.I.V.) drar...). Desarrollo progresivo de hipertensión pulmonar
A. INCIDENCIA (MIR) y finalmente insuficiencia cardíaca congestiva.
o Cardiopatía congénita más frecuente.
. Más frecuente en los niños.
o Enfermedad de Laubgy: CIV + Insuficiencia aórtica.
B. TIPOS
a. ALTA O MEMBRANOSA: 80%.
b. BAJA O MUSCULAR: Enfermedad de Roger. Más leve.
c. FISIOPATOLOGÍA
V.I. -) V.D.-) Sobrecarga del V.D. 9 Plétora pulmonar -) 1‘
dela A.I. y del V.I.
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS o
E. AUSCULTACIÓN G. ECOCARDIOGRAFÍA
o El ecocardiograma bidimensional muestra la localización y
el tamaño de Ia comunicación.
La ecografía Doppler permite valorar el gradiente de pre-
sión a través del cortocircuito.
H. CATETERISMO CARDIACO
Indicado cuando la evaluación clínica exhaustiva no permita
determinar el tamaño del cortocircuito, cuando los estudios de
imagen/ECG no coincidan con los hallazgos clínicos o cuando
se sospeche enfermedad vascular pulmonar.
l. TRATAMIENTO
o No se recomienda el cierre quirúrgico de la CIV pequeña,
aislada y sin repercusión hemodinómica.
En los lactantes con ClV grandes, el tratamiento médico
debe controlar la insuficiencia cardíaca y prevenir el desa-
rrollo de enfermedad vascular pulmonar. Se indica cirugía
en:
.
.II;
C Pacientes de cualquier edad con cortocircuitos grandes
cuando los síntomas clínicos y el fallo de medro no se
©Cursa lnlcnsiva MIR Asturíu
controlan con tratamiento médico.
Lactantes de 6-12 meses con defectos grandes asocia-
dos a hipertensión pulmonar aunque los síntomas res-
pondan a la administración de fármacos.
Ml P2 Pacientes > 24 meses con un cociente Qp / Qs > 2:1.
TI A2
La enfermedad vascular pulmonar grave constituye una
contraindicación para el cierre quirúrgico de la CIV.
Soplo pansistólico en parte inferior del borde esternal iz- Excelente pronóstico a largo plazo tras la cirugía.
quierdo (3 MIR), acompañado de frémito a la palpación. NO Profilaxis de la endocarditis bacteriana (MIR) (aparece
Soplo protosistólico en la ClV pequeña muscular (MIR) (Ia en menos del 1% de los casos).. Hasta hace muy pocos
contracción ventricular cierra el orificio, desapareciendo el años, sí que se administraba profilaxis en situaciones de
soplo). riesgo (por ello, encontrareis preguntas antiguas respecto a
Desdoblamiento variable del segundo ruido (por retraso en este concepto)
el cierre de la pulmonar).
Soplo mesodiastólico por hiperafluio a través de la mitral
(en comunicaciones grandes con fluio pulmonar (Qp) / fluio w repeMlR
sistémico (Qs) > 2:1).
El soplo pansistólico es típico de la CIV. (3+)
RECORDEMOS MIR 00 (6897): Niño de tres meses, asintomótico y con buen

desarrollo onderoestatural‘ Se le OUSCUIIG un soplo grotosistó-
SOPLO PANSISTOLICO lico, suave, de alta frecuencia en el borde esternal izquierdo
COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR baio, el sequndo ruido es normal, la Rx de tórax y el ECG son
INSUFICIENCIA MITRAL normales. El diagnóstico y la evolución más probables son:
INSUFICIENCIA TRICÚSPIDE l. Comunicación interauricular pequeña, cierre espontáneo.
2. Estenosis pulmonar leve, progresiva.
F .RADIOLOGÍA 3. Comunicación interventricular pequeña y restrictiva, cierre
Normal en la C.I.V. pequeña. espontáneo".
Cardiomegalia (MIR) con prominencia de ambos ventricu- 4. Soplo inocente, desaparición.
los, y de la aurícula izquierda. 5. Tetralogía de Fallot, progresiva.
Signos de hiperafluio pulmonar (prominencia de arteria
pulmonar) (MIR). MIR OI (7232): ¿En cuól de las siguientes cardiopatias congéni-
ta_s podremos auscultar un soplo pansistólico de alta frecuen-
c_ig32
l. Comunicación interauricular tipo ostium secundum.
2. Comunicación interventricular".
3. Tetralogía de Fallot.
4‘ Ductus arterioso persistente.
5. Coartación de aorta.
2.3. Persistencia del conducto arterioso

(P.D.A.)
A. INCIDENCIA
o Más frecuente en el sexo femenino (2:1).
Cardiopatía asociada mas frecuentemente con la rubéola
congénita (MIR).
Asociada con recién nacidos a grandes altitudes.
Q. . P.D.A. EN EL PREMATURO:
o Prácticamente todos los prematuros de menos de 1.750

presentan P.D.A en las primeras 24 horas de Vido.
La P.D.A. es más grave en prematuros con distress res-
piratorio (E.M.H.) (MIR).
Las manifestaciones clínicas suelen aparecer entre el 49
y 59 dia de vida.
95.3.. V. CARDIOLOGÍA
repeMlR
RN PREMATURO
- ENF. DE MEMBRANA HIALINA
- ENTEROCOLITIS NECROTIZANTE l
- HEMORRAGIA INTRA-PERIVENTRICULAR
- DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE
B. FlSIOPATOLOGÍA
En el recién nacido prematuro el ductus se cerrará esponta-
neamente en la mayoría de los casos durante las primeras
semanas o el primer mes de vida; en un recién nacido a térmi-
no rara vez cierra de forma espontánea. PULSO AMPLIO Y SALTON
E. RADIOLOGÍA
Cardiomegalía (MIR) por aumento del Vl. (hipertrofia biventri-
cular en P.A.D. amplios) y signos de hiperatluio pulmonar
(MIR).
F. CATETERISMO CARDIACO
o En la mayoría de pacientes el cuadro clínico es lo bastante
claro para establecer un diagnóstico exacto con métodos
incruentos (ecocardiografia).
o El cateterismo cardiaco esta indicado en pacientes con
hallazgos atípícos o en los que se sospechan lesiones car-
díacas asociadas.
G. TRATAMIENTO
a. TRATAMIENTO MÉDICO:
o Prostaglandina E1 para mantener abierto el ductus. Indo-
metacína / lbuproteno para cerrarlo (contraindicado si al-
teraciones de la coagulación).
o El tratamiento prenatal con corticoides disminuye la inci-
dencia de ductus (MIR).
Sobrecarga de volumen de: b. TRATAMIENTO QUIRURGICO: Lígadura y sección del ductus
- Arteria pulmonar o cierre mediante catéter.
-AL o Si insuficiencia cardiaca, cierre inmediato.
’Vl o En pacientes asintomóticos, preferentemente antes del
año de vida.
©Curso Intensivo MÏR Asturias o Contraindicado si síndrome de Eisenrnenger. La hiperten-
sión pulmonar no representa una contraindicación para la
c. CLÍNICA cirugía a ninguna edad, siempre y cuando se demuestre
a. P.D.A. PEQUEÑO: Asíntomótico. en el cateterismo que la dirección del cortocircuito sigue
b. P.D.A. AMPLIO: Desarrollo de hipertensión pulmonar e siendo izquierda derecha, y que no exista una vasculopa-
insuficiencia cardíaca congestiva. tía pulmonar grave.
COMPLICACIONES: Endarteritis infecciosa, embolismo pulmo-
nar y sistémico, dilatación aneurismótica de la arteria pulmonar MIR O3 (7681): Niña de cuatro años, asintomótica, con Lte-
o del ductus, calcificación del ductus. cedentes de inqreso neonatal durante dos meses por prematu-
D. AUSCULTACION M. Presenta un buen estado general y de desarrollo ponde-
roestatural, tiene pulsos arteriales aumentados y se le ausculta
un soplo continuo en región subclaviCUlor izguierda. ¿Cual es,
de los siguientes, el diagnóstico mas probable3:
l. Comunicación interventricular.
2. Tetralogía de Fallot.
19R 29R 3. Conducto arterioso persistente*.
4. Comunicación interauricular.
o Soplo "en maquinaria o de Gibson: 5. Coartación de aorta.
o Sistólico y diastólica (MIR) (con el desarrollo de hiperten-
sión pulmonar disminuye el componente diastólica). 2.4. Comunicación interauricular (C.I.A.)
o Epicentro en 29 espacio intercostal izquierdo, irradia a
clavícula izquierda. A. INTRODUCCIÓN
o Soplo mesodiastólico mitral en pacientes con gran cortocir- a. INCIDENCIA: Cardiopatía congénita diagnosticada mas
cuito izquierda-derecha. frecuentemente en el adulto (MIR).
o Presión del pulso amplia (pulso "saltón") (MIR). b. TIPOS:
o Canal auriculo-ventricular común, cardiopatía mas fre-
cuentemente asociada con el síndrome de Down (MIR).
o La presencia de un aguiero oval permeable (AOP) aislado
lncisura dícrota con incompetencia valvular representa un dato ecocar-
diogrófico común durante la lactancia y carece de signifi-
PARS cado hemodinómico (MIR), por lo que no se considera
Anacrótica Onda dícrota
una CIA. El AOP no requiere tratamiento quirúrgico, pero
es un factor de riesgo de embolias sistémicas paradóiicas
(de derecha a izquierda).
P LSO ARTERIAL N RMAL

CURSO lNTENSIVO MIRASTURIAS g; 3‘-
Defectos del seno venoso

Frecuentemente asociado con desembocadura
anómala de I o 2 venas pulmonares
Ostium secundum
(fosa oval)
Miocardiopotía
hipertrófica
Defecto de coiines endocórdicos

- Ostíum primum
- Canal atrioventricular común
c. ASQCIACIONES:
o SINDROME DE LUTEMBACHER: C.|.A. + Estenosis mítral.
o SINDROME DE MORGAGNI: C.|.A. + Estenosis pulmo- Coortación aórtica
nar.
o SÍNDROME DE HOLT-ORAM (CARDIO-DIGITAL): C.|.A. +

Malformaciones esqueléticas en miembro superior (age-
nesia del pulgar, hipoplasia de radio...). Herencia AD.
B. C.|.A. TIPO OSTIUM SECUNDUM Comunicación
interauriculor
.l;
©Cu|so lnlznsivo MIR Aslurins
d. AUSCULTACIÓN:
© Curso lnlcnsivo MIR Asturias
a. INCIDENCIA: C.|.A. más frecuente. Más frecuente en el sexo

femenino (3:1).
b. FISIOPATOLOGÍA: Sobrecarga de volumen del corazón
derecho, con ventrículo izquierdo normal (2 MIR). Dilatación de
la arteria pulmonar.
Hipertensión pulmonar
H //
IQR A2 P2
JI:
I Desdoblamiento fijo del segundo ruido (6 MIR), por au-
mento del volumen diastólico en el ventrículo derecho con
c. CLÍNICA:
tiempo de eyección prolongado.
v Generalmente osintomótica durante la edad pediátrica (4
o Soplo sistólica eyedivo pulmonar (4 MIR) en la parte me-
MIR).
Rara vez evoluciona hacia un síndrome de Eisenmenger. dia y superior del borde esternal izquierdo.
o Soplo diastólica precoz por hiperatluio a través de Ia tri-
En edad adulta (39 década o después), disnea, intoleran-
cúspide, que suele indicar una relación Qp / Qs de al
cia al esfuerzo, palpitocíones (arrtitmias auriculares)... Los
menos 2:1 .
sintomas pueden debutar en situación de sobrecarga de
volumen (embarazo). 0 Con el desarrollo de hipertensión pulmonar:
o Endocarditis infecciosa muy poco frecuente (4 MIR). o Disminución en Ia amplitud del desdoblamiento del
¿luisa
V. CARDIOLOGIA
segundo ruido (MIR).

o Soplo diastólica de regurgitación pulmonar en borde EB repeMlR
esternal izquierdo (soplo de Graham Steell) (MIR).
El desdoblamiento fijo del segundo ruido es característico de Ia
e. RADIOLOGÍA:
CIA tipo ostium secundum. En el EKG es frecuente el bloqueo
o Crecimiento de cavidades derechas (4 MIR) y aumento de
de rama derecha. (6+)
la vascularización pulmonar (5 MIR) ("danza hiliar" en la
radioscopia) (MIR).
MIR 96 (4682): Una comunicación interauricular es inoperable:
o V.l. normal y aorta pequeña.
Por encima de los 5 años de edad.
2. Cuando existe sobrecarga de volumen del ventrículo dere-
cho.
3. Cuando existe insuficiencia tricúspide asociada.
4. Cuando se asocia a drenaie venoso pulmonar anómalo
parcial.
5. Cuando existe hipertensión pulmonar a nivel superior de la
TA sistémica".
MIR 99 (6258): En una revisión médica realizada a un niño de

5 años se descubre una comunicación interauricular (CIA) tipo
ostium secundum. Se cuantifica el shunt izguierda-derecho que
resulta ser de 1.2 a l. La TA es normal. ¿Cuál de las siguientes
afirmaciones, respecto a la círuqía, es CORRECTA?:
l. Estc’t indicada siempre en la ClA.
2. No esta indicada por tratarse de un tipo de defecto que no
llega a producir nunca hipertensión pulmonar.
3. No esta indicada con la cifra actual de shunt, por lo que se
debe viailar al niño periódicamente para ver si aumenta*.
4. No está indicada mientras el shunt no sea de grado 3 a 'l.
5 La indicación se basa en el aumento notable de la presión
en arteria pulmonar.
MIR OO FAMILIA (6511): A una muier de 53 años, asintomóti-

c_a, se le realiza una radiografía de tórax por haber sido diag-
nosticado su marido de tuberculosis pulmonar y tener Mantoux
de 17 mm. La radiografía muestra MMM;
ción de la arteria pulmonar y sus ramas y aumento de la trama
f. ELECTROCARDIOGRAMA: vascular. En la auscultación cardíaca se encuentra un m
o Eie desviado a la derecha (MIR). sistólica eyectivo pulmonar con desdoblamiento amplio y fiio
- Bloqueo de rama derecha (rsR’ en precordiales derechas) del sequndo tono. EI ECG muestra desviación del eie a Ia dere-
(6 MIR). ' cha con patrón rSr en precordiales derechas. Indique entre los
g. ECOGRAFIA: Movimiento paradóiico del tabique interventri- siguientes, el diagnóstico mas probable:
cular en las comunicaciones amplias (hacia delante durante la Comunicación ínterauricular‘.
sístole). Estenosis mitral.
h. CATETERISMO: No se precisa si exploración física, radiolo- Hipertensión pulmonar primaria.
gía, ECG y ECO característicos. Indicado si se sospecha enfer- Pericarditis tuberculosa.
medad vascular pulmonar o lesión asociada. .U‘PS'JNT‘ Estenosis pulmonar congénita.
i. TRATAMIENTO:
o Cirugía o cierre mediante dispositivos liberados por caté- MIR 00 (6768): ¿Cuál de las siguientes respuestas sobre la
ter, en todos los pacientes sintomáticos con un cociente comunicación interauricular es CORRECTA3:
Qp/Qs de al menos 2:1 (2 MIR). El momento de lo cirugía l. La comunicación interauricular mós frecuente es el defecto
programada suele establecerse tras el primer año de vida tipo Ostíum Primum.
y antes de iniciar el periodo escolar. 2. Un eie de la p desviado a la izquierda es frecuente en el
o En los pacientes con CIA tipo ostium secundum pequeñas, defecto tipo Ostium Primum.
con cortocircuito mínimo, existe consenso en que el cierre 3. En el ECG se detecta típicamente hipertrofia ventricular
no es preciso. izquierda por la sobrecarga del volumen.
o Es preferible realizar la cirugía durante la infancia ya que 4. EI desdoblamiento fiio del primer tono es típico de esta
la morbilidad y la mortalidad quirúrgicas aumentan de enfermedad.
modo significativo con la edad adulta, al igual que el 5. La radiografía de tórax muestra siqnos de plétora pulmo-
riesgo de arritmia a largo plazo. Los resultados postope- nar*.
ratorios en niños con grandes cortocircuitos son excelen-
tes.
MIR 09 (9230): Una niña de 12 años en un estudio cardiológi-
Es inoperable cuando existe hipertensión pulmonar a nivel co previo a ser federada para ¡ugar al baloncesto es diagnosti-
o
superior de la tensión sistémica (MIR). cada de comunicación interauricular. Indique la respuesta
correcta:
l. El tratamiento corrector es únicamente quirúrgico.
Ñ repeMlR 2. Precisa profilaxis de la endocarditis bacteriana en las situa-
ciones de riesgo.
La ClA tipo ostium secundum se mantiene asintomótica durante 3. Para su diagnóstico es imprescindible Ia realización de un
la edad pediátrica y tiene un riesgo muy baio de endocarditis cateterismo cardíaco.
infecciosa. (4+) 4. La sintomatología clínica tardía consiste en hipertensión
pulmonar, arritmias auriculares e insuficiencia cardíaca.*
5. Es mas frecuente en el sexo masculino.
W repeMlR
5.
PE La radiología de la CIA tipo ostium secundum presenta creci-
g miento de cavidades derechas y aumento de la vascularización
D
É pulmonar. (5+)
(¿vw
a
MIR
MIR 12 (9922): A un adolescente asintomótico se le practica un MIR 13 (10025): Pregunta vinculada a la imagen n°13. áCuól
ECG que muestra ritmo sinusal y bloqueo de rama derecha. En sería la sospecha del pediatra y que otras pruebas complemen-
la exploración física se ausculta un segundo ruido desdoblado y tarias se le realizarían para confirmarlo?
en la radiografía de tórax se abietiva un arco pulmonar promi- l. Sospecharía un soplo inocente y no le haría más pruebas.
nente. ¿Cuál sería su sospecha diagnóstica?: 2. Dado que presenta un hemibloqueo anterior izquierdo
Tetralogía de Fallot. podría tratarse de un canal auriculoventricular parcial (CIA
Estenosis pulmonar. ostium primun y cleft mitral) por lo que se le realizarían
Comunicación interauricular.* una Rx tórax y un ecacardiograma.
Persistencia de ductus arterial. 3. Dado gue presenta un eie derecho y un patrón rsR' podría
PPP-NQ." Comunicación ¡nterventricular. tratarse una comunicación interauricular tipo ostium se-
cundum v se le realizaría una Rx tórax y un ecocardioqra-
MIR 13 (10024): Pregunta vinculada a la imagen n913. Niño ma para confirmarlo. *
de 12 años que acude a consulta de Pediatría de Atención 4. Sería precisa plantear la implantación de un marcapaso.
Primaría por cuadro de fiebre, vómitos, dolor abdominal y 5. Como existen datos de hipertrofia ventrículo izquierdo le
diarrea. En la auscultación cardiopulmonar presenta soplo realizaría estudio familiar para descartar miocardiopatía
sistólica eyectivo Il/Vl en foca pulmonar con segundo ruido hipertrófica
desdoblado tiio, siendo el resto de la exploración física normal.
Para la valoración del soplo el pediatra le realiza un ECG que CARDIOLOGÍA:
se muestra a continuación. En relación con la interpretación del MIR 13 (10063): Muier de 45 años, con antecedentes de soplo
cardiaco detectado en edad pediátrica. Ingresa en el Servicio
i
mismo, indique a continuación la respuesta correcta:
de Urgencias por cuadro de palpitaciones, cansancio fácil y
mplHe-l; edemas maleolares. La exploración física pone de manifiesto

ausencia de cianosis. Saturación de Oxígeno por pulsioximetro
(WWW
97%. TA: 120/80 mm Hg. Ritmo cardiaco irregular a IOO lpm.
¿(“MWh
"ri/Eliminar Soplo sistólica eyección (2/6) en toco pulmonar. 2° R desdobla-
¡LLcL LeiLaLcL¿Llame
wwwkw do, amplio y fiio. No estertares. Ligera hepatomegalia (2-3 cm).
Ligeras edemas maleolares. ECG: arritmia completa por fibrila-
ción auricular a IOO Ipm. AQRS: +120". Trastorno de conduc-
“MIAMILJ'TILÜKMMANIA“ A“ Al?“ ción de la rama derecha del haz de His. áCuól es su orienta-
AM}r’Ll'kJ
Lala/LI ,1 Alf
AWJJL
ción diagnóstica?
Comunicación interventrícular.
(Í
EMMi/‘A‘lNAfir‘lflilAflIl/i
Í f ff Estenosis aórtica.
FLÏAÁAÁ/Lï/LÁIL \,¿‘ fu/\J;¡Xi—iiAhiEl]
v‘ Estenosis mitral.
/\..\/\._i\/\h‘:/ ¡[’s
Comunicación interauricular. *
Mi(lsk(A
Ifu'A‘líklM/Ll/k .U‘F‘WNT‘ Conducto arterioso persistente.
m
Imagen 73 C. C.I.A. TIPO OSTIUM PRIMUM

I. Es un ECG normal. INCIDENCIA: Menos frecuente que la C.I.A. tipo ostium
2 Presenta un bloqueo auriculoventricular de primer grado secundum, pero con peor pronóstico.
como única alteración. b. CARACTERISTICAS: Se asocia a insuficiencia mitral (MIR)
3. Presenta un eie del QRS extremo izquierdo. . COMUNICACIÓN MODERADA E INSUFICIENCIA MITRAL
4. Presenta un eie del QRS desviado hacia la derecha con fi: Signos físicas similares a los de la C.I.A. tipo ostium
patrón rsR'. * secundum + soplo sistólíco apical por insuficiencia mitral.
5. Hay signos claros de hipertrofia ventricular izquierda. o COMUNICACIÓN GRANDE E INSUFICIENCIA MITRAL
GRAVE: Intolerancia al esfuerza e infecciones respiratorias
de repetición. Cardiomegalia por hipertrofia biventrícular.
Auscultación similar a C.I.A. tipa ostium secundum + so-
pla pansistólico apical que irradia a axila izquierda.
La mayoría de pacientes con CIA ostium primum y afectación
AV mínima se encuentran asintomóticos, o bien presentan
síntomas leves no progresivas hasta que llegan a los 30-40
años de edad (similar a CIA ostium secundum).
c. ELECTROCARDIOGRAMA: Eie QRS desviado a la izquierda
(MIR), hipertrofia biventricular, bloqueo de rama derecha (MIR).
2.5. Síndrome de Eisenmenger

A. FISIOPATOLOGIA GENERAL DEL CORTOCIRCUITO IZQUIERDA-DERECHA
—«> —>
P —-+
_, AI
4. x.\ /
P —> AI
x\ 4‘ P —> A'
x
+VD <——-——— V|++ va VIH ++VD V'
/
>\AD<—Ao/ \AD<—Ao/ \AD<—Ao/
CIV DUCTUS CIA (O2)

AUSCULTACIÓN ,
h Soplo pansistólico (protasistólico si CIV pequeña)
CIVÏ Desdoblamiento variable del 29 ruido
Soplo contínuo ”en maquinaria”
Desdablamienta fiio del 29 ruido
Soplo eyectivo pulmonar
9563.. V. CARDIOLOGÍA
B. SÍNDROME DE EISENMENGER
a. PATOGENIA .WHIW‘V1VI‘IF‘“n’i'l‘fiiwidilwifiwdw _
il r 5
l ‘ ‘
o Inversión de un cortocircuito izquierda-derecha por el cle-
sorrollo de hipertensión pulmonar irreversible (secundaria
II ¡1
a la disminución del diámetro de las arterias pulmonares).
o Se debe sobre todo a un aumento prolongado de Ia pre-
wii/WN“(“West-al“WANJWJAMÏUq/Vld
I I
¡nl Í l l l 'l
sión pulmonar, mas que a un incremento del fluio pulmo-
nar. “il/I
o Cualquier tipo de cortocircuito puede evolucionar hacia
un síndrome de Eisenmenger:
o P.D.A. > C.l.V. > C.l.A. l/‘ml/u
”I’ll/k
o Todos los cortocircuitos izquierda-derecha producen hi- WIA'WiWIiHIT IW ewAUfl
perafluio pulmonar: (es el orden por mayor fluio, pero no 2010©Curso Intensivo MtRAstunas,01ï665I El
“(ml/p l l
por mayor presión pulmonar) É
. C.l.A. > C.l.V. > P.D.A.
c. RADIOLOGÍA
b. CLÍNICA: Aparición de cianosis, disnea, intolerancia al eier-
o Cardiomegalia por hipertrofia del ventrículo derecho (MIR).
cicio y arritmias. Evolución hocio la insuficiencia cardiaca, sín-
copes y hemoptisis.
c. TRATAMIENTO:
o Protilaxis con la corrección precoz del cortocircuito.
0 Tratamiento sintomático / transplante combinado cora«
zón-pulmón o transplante bilateral de pulmón.
o Contraindicada la cirugía corredera del cortocircuito en
situación de Eisenmenger (sobrecarga brusca del V.D.).
2.6. Estenosis pulmonar

A. CLÍNICA
- Mós frecuente en el sexo femenino.
o Generalmente asintomótica durante largos periodos de
tiempo (MIR). Si da síntomas, lo mas frecuente es la disnea
de esfuerzo, seguida de dolor precordíal y raramente sínco-
pe.
. Habitualmente acíanótíca (MIR), puede presentar cianosis
en {ases avanzadas de los tormos graves.
W . EXPLORACIÓN FÍSICA ”mr—sa Intensiva ¡WR Asmvtas, ü 13415
O . PALPACIÓN:
o Latido impulsivo del ventrículo derecho en hueco xitoideo Ra iografía AP de tórax que muestra un crecimiento del ventrículo
(signo de Harzer). derecho.
I Frémito sistólico en órea pulmonar (2 MIR).
b. AUSCULTACIÓN: o Crecimiento de aurículo derecha.
o Click eyectivo pulmonar (2 MIR). o Prominencia de arteria pulmonar (2 MIR)
o Soplo mesosistólico (2 MIR). o Claridad cle campos pulmonares (MIR).
. Componente pulmonar del 2‘-> ruido retrasado y disminui- D ECOCARDIOGRAFÍA BIDIMENSIONAL
do (3 MIR). El registro mediante doppler continuo permite estimar el gra—
diente transestenótico de forma incruenta y con fiabilidad equi-
valente al cateterismo cardíaco:
S . Grodiente 10-30 mm Hg: estenosis leve.
o Gradíente 30-60 mm Hg: estenosis moderada.
Li era
o Gradíente > 60 mm Hg: estenosis grave.
E. TRATAMIENTO
o MMM: tratamiento de elección en este-
nosis aisladas moderadas y graves (3 MIR).
SS
Moderada
SIE A P
2 2
Intensa —+.
A si
Ju
.lls
c. ECG. ©Curso lmensivo MIR Asturias
Se aprecia ondas P altas en || y V2 que sugieren hipertrofia
auricular derecha,
a Cirugía cuando no se puede hacer pasar el catéter de balón
a través de la valvula estenótica y en la mayoría de las dis-
plasías valvulares.
H. ECOCARDIOGRAFÍA
99 repeMlR La ecografía bidimensional con Doppler permite cuantificar el
gradiente ventrículo izquierdo-aorta (MIR) con fiabilidad similar
En la estenosis pulmonar el componente pulmonar del segundo a la obtenida mediante cateterismo.
ruido disminuye y se retrasa. (3+) I. TRATAMIENTO
o Con el desarrollo de balones de bajo perfil y de catéteres
w repeMlR mas pequeños que causan menos lesiones en arterias perí-
féricas, la valvuloplastia con balón se ha convertido en la
La valvuloplastia con balón es el tratamiento de elección de la técnica de elección incluso en el periodo neonatal.
estenosis pulmonar. (3+) o Se indica cuando el gradiente sistólica máximo entre ventrí-
culo izquierdo y aorta supere los 60-70 mmHg (Nelson) /
2.7. Estenosis aórtico 50 mmHg (Cruz) en reposo (MIR), con un gasto cardíaco
normal, o para gradientes menores cuando existan sínto—
A. INCIDENCIA
mas o cambios electrocardiogóficos o cuando la estenosis
Mós frecuente en varones (3: I ).
sea subvalvular.
B. TIPOS
o El tratamiento quirúrgico suele reservarse para aquellas
o Más frecuentemente estenosis aórticas valvulares.
valvulas aórticas estenóticas extremadamente engrosadas
o La valvula aórtico bicúspide se identifica en un 2% de adul-
que no pueden tratarse con valvuloplastia con balón, o en
tos y suele ser asintomótica en la infancia.
pacientes que también tienen estenosis subvalvular o supra-
o Estenosis subaórtica idiopática o miocardiopatía hipertrófi-
valvular.
ca obstructiva (causa mós frecuente de muerte súbita en ió-
o Con independencia de si se lleva a cabo tratamiento quí-
venes) (MIR).
rúrgico o con catéter, es probable que acabe desarrollan-
o La estenosis aórtico supravalvular, el tipo menos frecuente, dose insuficiencia aórtico o calcifícación con reestenosis que
se asocia con el síndrome de Williams (retraso mental, fa-
precise a largo plazo reintervención y a menudo sustitución
cies de duendecillo e hipercalcemía idiopática en la lactan-
valvular.
cia por deleción que afecta al gen de la elastina en
o Profilaxis frente a la endocarditis infecciosa de por vida a
7qi 1.23). todos estos pacientes (MIR).
C. CLINICA . PRONOSTICO
o Los niños con estenosis aórtico estan generalmente asinto- ot.— El pronóstico de la estenosis aórtico leve es favorable aun-
móticos y se diagnostican tras la auscultacíón casual de un
que no es raro que la enfermedad progrese en 5-10 años.
soplo.
o A los pacientes con formas moderadas o graves se les re-
o Las formas graves presentan disnea de esfuerzo, cefalea o
comienda que no participen en deportes activos de compe-
dolor precordial y hasta sincope o muerte súbita, casi siem—
tición y en los casos mas leves esta restricción es menos se-
pre durante o tras el esfuerzo (2 MIR).
vera, no obstante se debe alentar a los pacientes a que
D. PALPACIÓN practiquen actividades que exiian un menor esfuerzo físico.
- Frémito en región aórtico y hueco supraesternal que se
irradia a ambas carótidas (hacia el lado derecho del cuello
MIR OI (7160): Niño de 5 años, asintomático, con excelente
(MIR)).
desarrollo estaturoponderal ¿diagnóstico de estenosis aórtica
o Los pulsos periféricos pueden estar disminuidos en las cua- le_ve_. Señale CUÓI de las siguientes afirmaciones es m:
tro extremidades, según el grado de estenosis. I. Debe seguir la profilaxis de la endocarditis bacteriana*.
E. AUSCULTACIÓN 2. Se le debe efectuar un cateterismo cardíaco y angiografía y
o Clic eyectivo sobre area aórtico en estenosis valvulares leves valvuloplastia.
o moderadas. 3. No puede realizar todos los eiercicios físicos que pueden
o Soplo eyectivo mesosistólico: generalmente cuanto mas desarrollar sus compañeros.
prolongado en el tiempo sea el soplo, mayor sera el grado 4. El ECG mostrara hipertrofia ventricular izquierda severa.
de obstrucción. 5. En la RX de tórax se verón muescas costales.
o Si la obstrucción es grave, el componente aórtico del se-
gundo ruido disminuye y se retrasa, incluso por detrás del MIR 07 (8573): Señale Ia respuesta mu respecto o la
componente pulmonar (desdoblamiento paradóiico). estenosis aórtico:
l. Suele requerir tratamiento quirúrgico en personas mayores.
Desdoblamiento 2. La edad no suele ser una contraindicación para el recambio
Invertido o valvular.
52 único 3. La muerte súbita es una complicación poco común de los
pacientes con estenosis aórtico sintomática".
Si P2 A2
4. Cuando la estenosis aórtica se hace sintomático está indi-
cada la sustitución valvular.
5. Los pacientes con estenosis aórtico que desarrollan angina
tienen un elevado riesgo de mortalidad.
2.8. Coartación de la aorta

A. INTRODUCCIÓN
S4 Clic Soplo sistólico a. INCIDENCIA: Más frecuente en varones (2:1).
Eyectivo b. ASOCIACIONES:
o Vólvula aórtico bicúspide (70%) (MIR), aneurismas (aorta
F. RADIOLOGÍA descendente, poligono de Willis) + riñón poliquístico (2
o La morfología cardíaca suele ser redondeada en la punta, MIR).
sin cardiomegalia debido al caracter concéntríco de la . Comgleio de Shane: asociación de coartación aórtico +
hipertrofia. anomalías de la valvula mitral + estenosis subaórtica.
o Posible dilatación de la aorta ascendente. o Cardiopatía congénita mas frecuente en el sindrome de
G. ELECTROCARDIOGRAMA Turner (2 MIR).
o Suele ser normal o evidenciar signos incipientes de hipertro-
fia ventricular izquierda.
o Si la estenosis progresa aparecen signos de sobrecarga del
ventrículo izquierdo (inversión de T en precordiales izquier-
das).
giras V. CARDIOLOGÍA
.lli:
©Curso Intensivo MIR Asturia52004
Asociación de la Cv con riñón poliquistico y aneurismas
B. COARTACIÓN AÓRTICA YUXTADUCTAL

a. ANATOMÍA PATOLÓGICA:
o Forma mós frecuente de courtación (98% de los casos es-
trechamiento en el origen del conducto arterioso).
o Ductus arterioso cerrado, generalmente no se asocia a
C.|.V.
I Circulación colateral a través de subclavia izquierda hasta
mitad inferior de la aorta, a través de arterias intercosta-
les. ©0no Intensivo MIR Amaia: 20m
Arieriu subclavia Hiperdesarrollo de mitad superior del cuerpo

izquierda
/__ I
; d. AUSCULTACIÓN:
o Soploeyectivo telesustólico el .borde esternal izquierdo,
Mamaria interna en
que se transmite hacua la región Interescapular iqIerda.
o Soplo sistólica o contínuo en ambos costados por circula-
ción colateral, incluso frémito en espacios intercostales de
lntercostales
la espalda.
1 e. RADIOLOGIA:
4_ Aorta (1/2 interior) o CreCImIento del V.l.
o Dilatación aórtica pre y postcoartación:
o Signo "del 3" (proyección frontal).
o Signo "de la E" (esofagograma).
\ o Erosiones en borde inferior de las costillas (en niños ma-
yores de 6-8 años) (MIR).
t. ECOCARDIOGRAFÍA: Permite visualizar el segmento de la
coartación, las posibles lesiones asociadas y determina el gra-
b. FISIOPATOLOGÍA: Hipertensión en Ia mitad superior del d'en“? de Pre-“m ° "'Ve'f'e "J <5°°”°°'°“ (M'Rl- ,
g. ANGlOCFARDlOGRAF A: Util en con .le-
cuerpo (MIR). algunos paCIentes
Slones asocuaclas y como método para Visualizar Ia curculacuón
colateral. En los casos bien definidos por ecocardiogratía no
suele ser necesario el cateterismo diagnóstico antes de la ciru-
gía.
h. TRATAMIENTO:
- Quirúrgico en la primera década de la vida (MIR). La co-
rrección quirúrgica en la segunda década de la vida o
después, se asocia a una mayor incidencia de enferme-
dad cardiovascular prematura, incluso en ausencia de
otras anomalías cardiacas.
o Seguimiento estrecho de todos los pacientes tras la cirugía
para vigilar posible desarrollo de nuevas coan‘aciones y
aneurismas. En caso de nueva coartación, Ia angioplostia
con balón es el procedimiento de elección, ya que lo pre—
sencia de teiido cicatricial dificulta la reintervención.
o La hipertensión puede recidivar o puede presentarse una
hipertensión del adulto de comienzo precoz (MlR).
o SINDROME POSTCOARTECTOMIA: Arteritís mesentérica
asociada con hipertensión y dolor abdominal en el post-
operatorio inmediato.
o Prófilaxis de la endocarditis bacteriana (MIR).
i. PRONÓSTICO:
O La mayoría de los pacientes mayores con coartación de
aorta fallecería entre los 20 y 40 años si no fueran trata-
c. CLÍNICA: Generalmente asintomóticos hasta los 10-15 años dos (MIR),
(2 MIR) (se suele sospechar Gi detectar una hipertensión duran- a LOS complicaciones más frecuentes se relacionan con la
ie una GXPlOTGCÍÓn fíSÍCO rutinaria) (4 MlRl- hipertensión sistémica que puede dar lugar a enfermedad
o Disociación entre pulso carotídeo (fuerte) y femoral (débil coronaria precoz, insuficiencia cardíaca, encefalopatía
y retrasado) (4 MlR). hipertensiva o hemorragias intracraneales.
C. COARTACIÓN DE LA AORTA PREDUCTAL (HIPOPLASIA

TUBULAR DEL CAYADO) Ñ repeMlR
a. FISIOPATOLOGIA: Generalmente ductus permeable y aso-
ciado con una C.l.V. Sin circulación colateral: La coartación aórtica se sospecha ante el hallazgo de hiperten-
o EI V.|. irriga la mitad superior del cuerpo a través del tron- sión arterial en un paciente ioven. El signo más característico en
co braquiocetólico y subclavia izquierda. la exploración física es Ia disociación entre el pulso carotídeo y
femoral. (4+)
- EI V.D. irriga el territorio pulmonar y la mitad interior del
cuerpo a través del ductus.
MIR 05 (8050): Un ¡oven de 18 años acude a nuestra consulta
por citras elevadas de la presión arterial. Estó asintomótico
ls desde el punto de vista cardiovascular. En la exploración fisica
om lnknsim MIR Milán
destaca un clic de eyección en mesocardio y foco aórtico, sin
soplos y una marcada disminución de la amplitud del pulso en
extremidades interiores. áCuól de los siguientes diagnósticos es
mós grobable?:
l. Insuficiencia aórtica por valvula aórtica bicúspide.
2. Estenosis valvular aórtica de grado moderado.
3. Coartación de aorta".
4. Miocardiopatía hipertrótica.
5. Disección aórtica.
MIR 06 (8470): El tratamiento de la Coartación de aorta en el

niño escolar consiste en:
Tratamiento médico de la hipertensión.
Angioplastia con balón.
Reparación guirúrgica".
Infusión de Prostaglandinas.
53%.“!9.“ No requiere tratamiento.
MIR 08 (8986): Niña de 10 años con hipertensión arterial sis-

témica, ausencia de pulso arterial periférico en extremidades
Cianosis diferencial con extremidades superiores rosados y inferiores y soplo sistólico en reaión ¡nterescaoular. áCuól de
extremidades interiores azuladas (no siempre patente en el las siguientes afirmaciones es FALSA3:
examen visual, debiendo recurrírse a la oximetría simultánea en I. La Rx de Tórax puede presentar muescas costales.
extremidades). 2. El diagnóstico se efectuará mediante, Ecocardiografia 2D-
b. CLINICA: Doppler color y/o RM.
o Generalmente en lactantes, con desarrollo precoz de insu- 3. La paciente padece una Coartación de Aorta.
ficiencia cardiaca congestiva. 4. El tratamiento de elección es médicojhhaotensoresl".
o Puede auscultarse un soplo sistólica en borde esternal iz- 5 Se asocia frecuentemente a S. de Turner.
quierdo, con refuerzo del componente pulmonar del se-
gundo ruido. 2.9. Tetralogía de Fallot
I Cardiomegalía e hiperafluio pulmonar. A. CONCEPTO
o ESTENOSIS PULMONAR (infundibular) (2 MlR):ICondiciona
el pronóstico (3 MIR).
0 HIPERTROFIA DEL V.D. (4 MIR): Secundaria a Ia estenosis
pulmonar (MIR).
- DEXTROPOSICIÓN AÓRTlCA (3 MlR) (origen biventricular).
20% de los casos arco aórtica derecho (MIR).
o C.l.V. membranosa (2 MIR) (generalmente no restrictiva).
Coartación de la aorta preductal
c. TRATAMIENTO: Prostaglandina E1 (el ductus desempeña un

papel primordial en la perfusión pulmonar cuando el trayecto o Comunicación interventricular
de salida del ventrículo derecho esté estenosado o en la pertu-
g Estenosis pulmonar infundibular
sión general en presencia de coartación o interrupción aórticas)
(MIR) + Cirugía urgente. e Hipertrotia ventricular derecha
o Cextraposición aórtica
am.”
MIR
35-3, V. CARDIOLOGÍA
o 5-IO% presentan una arteria coronaria aberrante (MIR),

que cruza por encima del tracto de salida del ventrículo de-
recho.
PENTALOGÍA DE FALLOT: Tetralogía + C.I.A.
TRILOGIA DE FALLOT: Estenosis pulmonar + Hipertrofia del
V.D. + C.I.A.
©Cwso Intensivo MIR uma
Posición en cuclíllas para mejorar la disnea de esfuerzo
«mr»— o En casos evolucionados, piel de color azul oscuro, escleras

TRILOGIA DE FALLOT grises con vasos sanguíneos ingurgítados, acropaquías (3
MIR), poliglobulia (MIR) y retraso del crecimiento.
W. INCIDENCIA
o Cardiopatía congénita cíanótica más frecuente (excluyendo
el período neonatal).
o Cardiopatia cianosante que mós frecuentemente permite
que los portadores lleguen a la edad escolar (MIR).
o Frecuente en el síndrome de Down (aunque Ia cardiopatía
congénita mas frecuente en el sindrome de Down es el ca-
nal atrioventricular común).
c. FISIOPATOLOGÍA
La magnitud del cortocircuito derecha-izquierda (cianosis) en
relación directa con el g_rado de obstrucción pulmonar (3 MIR):
a. ESTENOSIS PEQUENA: Fallot "rosado" acianótico (se hara
cianótico en la evolución, al ir aumentando la resistencia pul-
J.‘
monar).
b. ESTENOSIS GRANDE: Cianosis. ©""‘“°'"‘°"‘“°““““""'“2°°3
Acropaquias
c. ESTENOSIS EXTREMA: Atresia pulmonar.
o CRISIS HIPÓXICAS O "AZULES":
o Mas frecuentes al despertarse por la mañana o tras un
episodio de llanto vigoroso.
o Cursan con polipnea, intranquilidad y aumento de la
cianosis.
o Disminución o desaparición temporal del soplo sistólico.
o Los episodios graves pueden progresar al sincope, y a
veces a convulsiones o hemiparesia. Rara vez son mor-
tales.
o Secundarias a una constricción brusca del infundíbulo
pulmonar y/o a un descenso transitorio de la resistencia
sistémica.
0 COMPLICACIONES: Trombosis cerebral (en < de 2 años,
mas frecuente cuando existe policitemia y deshidratación),
4),; abscesos cerebrales (en > de 2 años) (2 MIR), endocardítis
©Curso Intensivo MIR Asturias bacteria “C‘-
Hemodinómica de la tetralogi'a de Fallot
D. CLÍNICA
o Cianosis (entre el nacimiento y el final del primer año de
vida) (3 MIR).
Disnea de esfuerzo (2 MIR).
Posición en cuclíllas ("squatting") para aliviar la disnea de
esfuerzo (MIR) (aumento de la resistencia sistémica -) dis-
minución del fluio se sangre que se deriva a través de la
C.I.V. hacia el V.I. ¿aumento del fluio pulmonar).
Absceso cerebral
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS ¿353.
E. AUSCULTACIÓN
IQR
Soplo sistólico en borde esternal izquierdo, secundario a Ia
estenosis pulmonar (3 MIR) (se hace mas fuerte, largo y ós-
pero a medida que aumenta Ia intensidad de la estenosis
desde ligera a moderada, haciéndose menos intenso cuan-
do la estenosis pasa de moderada a severa (MIR).
Segundo ruido único por desaparición del componente
pulmonar.
'I'I . RADIOLOGÍA
Corazón "en zueco", sin cardiomegalia (3 MIR).
Campos pulmonares claros (3 MIR).
Mi;
I
©Curso Inlcnsivo MIR Asturias
Cortocircuito de BIack-Taussig
2- CIRUGÍA DEFINITIVA: a medida que el niño crece nece-

sita un mayor fluio sanguíneo pulmonar y, con el tiempo, Ia
derivación paiiativa resulta insuficiente. Cuando Ia cianosis
aumenta de nuevo debe procederse a la intervención co-
rrectora: liberación de la estenosis pulmonar y cierre de Ia
CIV. Son frecuentes los trastornos del ritmo tras la interven-
ción (bloqueos). Se ha demostrado que la duración del in-
tervalo QRS predice la posibilidad de trastornos hemodi-
nómícos residuales y el riesgo de muerte súbita a largo pla-
zo.
c. TRATAMIENTO MÉDICO: Prostaglandina E1 en neonatos con
fluio pulmonar muy disminuido (MIR). Profilaxis de la endocar-
ditis bacteriana.
s9 repeMlR
Tetralogía de Fallot: estenosis pulmonar infundibular, hipertro-
G. ELECTROCARDIOGRAMA fia del VD, dextroposición aórtica y CIV. (4+)
Hipertrotia del ventrículo derecho (MIR) con desviación del eie a
la derecha.
H. ECOCARDIOGRAFIA
, QB repeMIR
Evita en ocasiones la necesidad de realizar un cateterismo. La intensidad de la cianosis en la tetralogía de Fallot está en
I. ANGIOCARDIOGRAFIA relación directa con el grado de estenosis pulmonar. (3+)
La ventriculogratía derecha selectiva es la técnica que meior
demuestra Ia anatomía de Ia tetralogía de Fallot.
J. TRATAMIENTO W repeMlR
a. CRISIS HIPÓXICAS: Por el siguiente orden
19- Colocar al niño en posición genupectoral. El soplo SISTOLICO que se aprecia en la tetralogía de Fallot es
29- Administración de oxígeno (aunque el aumento de oxí- debido a la estenosis pulmonar infundibular. (3+)
geno en el aire inspirado no revierte la cianosis por el cor-
tocircuito intracardíaco).
39- Martina por vía subcutónea (ocasionalmente tranquili— a? repeMI R
zar al niño mientras se le mantiene en posición genupecto- La tetralogía de Fallot cursa con cianosis, disnea y corazón ”en
ral es suficiente para frenar la crisis). zueco" sin cardiomegalia ni hipertensión pulmonar. (3+)
49- Otras medidas: Corrección de Ia acidosis metabólica
con bicarbonato, propranolol iv (sobre todo si los crisis se MIR 95 (4166): Señale cual de las siguientes aseveraciones
acompañan de taquicardia), metoxamina o feniletrina ív relativas a Ia Tetralogía de Fallot es FALSA:
(aumentan Ia resistencia vascular sistémica). Contraindicado l. La hipertrofia del ventrículo derecho es secundaria a la
el uso de digital. , estenosis pulmonar.
b. TRATAMIENTO QUIRURGICO: Las ventaias de realizar una 2. Cuanto más larao es el soplo sistólicg mas severa es la
cirugía correctora definitiva en edades precoces versus cortocir- entermedad*.
cuito paliativo en un primer momento con posterior corrección 3. La severidad de la enfermedad depende, en gran manera,
definitiva, son actualmente obieto de discusión. del grado de la estenosis pulmonar.
1- CIRUGÍA PALIATIVA: Cortocircuito de BIack-Taussig 4. Es la cardiopatía cianosante que más frecuentemente per—
(técnica mas empleada): anastomosis entre subclavia y ra- mite que los portadores lleguen a la edad escolar.
ma homolateral de la arteria pulmonar. Tras la cirugia, el 5. Los portadores de la misma adoptan la posición ”en cucii-
desarrollo de un soplo contínuo sobre los campos pulmona- llos" porque mejora la situación hemodinc’tmica. S.
res indica que Ia anastomosis funciona. Principales compli- PE
caciones postoperatorias tras Ia toracotomía lateral: quilotó- É
D
LLI
rax, parálisis diafragmótica y síndrome de Homer. n.
¿qm
Mi
V. CARDIOLOGÍA
MIR 04 (7941): Niño de 8 años con cíanosis. acropaauias, B. D-TRANSPOSICIÓN DE LAS GRANDES ARTERIAS
disnea, soplo cardíaco y corazón pequeño en la radíoqrafía de o Lesión cianógena más frecuente durante el periodo neona-
m. El diagnóstico es: tal (MIR).
Coartacíón de aorta. o Mas frecuente en varones.
Conducto arterioso persistente. o La aorta nace del ventrículo anatómicamente derecho, y la
Tetralogía de Fallot*. arteria pulmonar del izquierdo. Las venas sistémicas llegan
Comunicación interauricular. normalmente a la aurícula derecha y las pulmonares a la
91:59.“)? Estenosis valvular aórtíca. izquierda. La supervivencia es posible debido a que el fo—
ramen oval es permeable (con o sin asociación de un duc-
MIR 06 (8467): Una de las siguientes premisas, fi existe en tus o de una C.|.V.).
la Tetralogía de Fallot:
Crisis hipóxicas.
Postura de Acuclillamiento.
Disnea de esfuerzo.
Hipertensión Pulmonar".
5-":593N7" Corazón en zueco en la Rx de tórax.
MIR 07 (8730): Recién nacido prematuro de 3 horas de vida

que presenta cianosis persistente, con hipoxemia, que meioran
escasamente con 02 al 100%. La radiografía de tórax muestra
pulmones hiperclaros, con corazón en bota. Señale la respues-
ta correcta:
I. El niño presenta una enfermedad de Ia membrana hialina.
2. Debe instaurarse una terapia intravenosa con prostaqlan-
dina E1 para mantener permeable el conducto arterioso*.
3. La ecocardiografía bidimensional no sera diagnóstica en ©Curso Intensivo MIR Asturias
este caso. Hemodinómica de Ia TGV
4. El tratamiento de elección inicial es la ventilación mecáni-
ca. TRATAMIENTO:
5. El paciente reúne todos los criterios de insuficiencia cardía- a. TRATAMIENTO PALIATIVO: ProstaglandinarE1 (MIR) + Sep-
ca neonatal. tostomía auricular con sonda-balón de Rashkind (MIR).
b. CIRUGIA DEFINITIVA:
2.10. Otras cardiopatías congénitas o La técnica de conmutación arterial (Jatene), realizada en
las 2 primeras semanas de vida, se considera actualmente
cianógenas el tratamiento de elección para los neonatos con d-TGV y
A. ANOMALÍA DE EBSTEIN tabique interventricular íntegro. Se secciona la aorta y la
o Atrialización del V.D. por inserción de las valvas septal y arteria pulmonar inmediatamente por encima de los se-
posterior de la tricúspide en la pared del V.D. (MIR). nos y se anastomosan en sus posiciones correctas; a con-
o Frecuentemente asociada con foramen ovale permeable tinuación se extirpan las arterias coronarias de Ia antigua
(MIR), hipoplasia variable del V.D. (MIR), estenosis pulmo— raíz aórtica y se reímplantan en la antigua raíz pulmonar
nor... (Ia ”neoaorta”).
o _EK_G: Ondas P gigantes, bloqueo de rama derecha (MIR), 0 Las técnicas clasicas de W (Mustard o
Wolf-Parkinson—White y episodios de taquicardia supraven- Senning) se reservan actualmente, por su mayor morbili-
tricular. dad a largo plazo, para los pacientes no candidatos a Ia
conmutación arterial.
MIR 99 (6453): En un recién nacido cíanótico con sospecha de

cardiopatía conaénita cianóaena Io prioritario es:
Administrar prostaqlandina El intravenosa".
Administrar surfactante pulmonar.
Iniciar antibioterapia con cefotaxima i.v.
Hacer un cateterismo diagnóstico.
.U‘F‘P’N.“ Administrar captopril iv.
L-TRANSPOSICIÓN DE LAS GRANDES ARTERIAS

(TRANSPOSICIÓN CORREGIDAI:
o La aurícula derecha conectada con el ventrículo izquierdo
y Ia izquierda con el ventrículo derecho (inversión ventricu-
lar). La aorta nace del ventrículo derecho y Ia arteria pul-
monar del izquierdo (circulación fisiológicamente ”corre-
gida”).
o Nula o escasa cíanosis.
o Alteraciones asociadas: C.I.V., alteraciones de la tricúspi-
de, estenosis pulmonar y bloqueo cardiaco completo.
C. DRENAJE VENOSO PULMONAR ANÓMALO TOTAL
(DVPAT)
o Las venas pulmonares drenan en vena cava superior, seno
coronario y el resto directamente en Ia A.D. a través del sis-
tema porta o a través de conexiones mixtas.
o Requieren un foramen oval permeable o una C.|.A.
o Imagen radiológica en ”figura de 8” o ”en muñeco de nie—
ve” (patognomónico en niños mayores; en lactantes peque-
ños la sombra tímica dificulta el diagnóstico).
o La demostración de un vaso abdominal con fluio Doppler
venoso que se aleia del corazón es patognomónico de un
DVPAT infradiafragmótico.
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 55-"
D. TRONCO ARTERIOSO
Asociado con el síndrome de DiGeorge.
3. Arritmias cardlacas
Tronco arterial común para atender a la circulación sistémi-
ca, pulmonar y coronaria, asociado invariablemente a una 3.1. Arritmia respiratoria
C.l.V. En aproximadamente un 50% de los casos arco aórti-
co hacia la derecha. Arritmia mas frecuente en la infancia.
29 ruido fuerte y único. Variación fisiológica de la frecuencia cardiaca con la respi-
ración (aumenta con la inspiración y disminuye con la espi-
ración).
3.2. Extrasístoles
Segunda arritmia en frecuencia.
Generalmente, y en ausencia de cardiopatía congénita los
extrasístoles aislados se consideran benignos (MIR).
.l;
MIR 02 (7270): En la extrasístolia ventricular asintomótica, m

RECORDEMOS
relacionada con esfuerzo, es importante tener en cuenta:
SD. DOWN Canal AV l. Debe ser siempre tratada con fármacos antiarrítmicos.
SD. TURNER Cv 2. Se debe tratar con fármacos, únicamente cuando se detec-
SD. NOONAN Estenosis pulmonar ten mas de lO extrasístoles ventriculares por hora.
, 3. No compromete el pronóstico, ni debe ser tratada con
RUBEOLA CONGENITA Ductus
SD. DE DIGEORGE Tronco Arterioso antiarrítmicos, cuando asiente sobre corazón estructural-
mente normal“.
PSEUDOTRUNCUS: Atresia pulmonar con C.l.V. 4. Está demostrado que la supresión de la extrasístolia ventri-
cular con fármacos antiarrítmicos meiora la superviviencia,
en cardiopatía isquémica crónica.
5. La extrasístolia ventricular de alta densidad no es un pre-
dictor pronóstico en la cardiopatía isquémica crónica.
3.3. Taquicardia paroxística

supraventricular (TSV)
o Disritmia cardíaca sintomótica mas frecuente en el niño
(arritmia que con mayor frecuencia produce insuficiencia
cardíaca en la infancia).
o Comienzo e interrupción bruscos (MIR), desde breves se-
gundos a horas de duración.
Frecuencia cardíaca entre 180-300 lpm (MlR).
JL: Muchos niños toleran muy bien estos episodios y es poco
©Cmso Intensivo MIR Asturias probable que los paroxismos cortos supongan un peligro
Hemodinámica de! pseudotruncus para la vida. Si la frecuencia es muy elevada o si la crisis se
. ATRESIA TRICÚSPIDE prolonga, pueden aparecer molestias precordiales e insufi-
.I'l’l Todo el retorno venoso sistémico penetra en el hemicardias ciencia cardíaca (más frecuente en lactantes).
izquierdo a través del foramen oval. o EI mecanismo de producción más frecuente es por reentra-
El fluio sanguíneo pulmonar depende del tamaño de la da por via accesoria por el nodo AV.
C.l.V. y/o de la permeabilidad del conducto arterioso. o La TSV se asocia con el síndrome de Wolf-Parkinson-White
Se debe sospechar el diagnóstico ante un recién nacido con (MIR).
cianosis intensa e hipertrofia ventricular izquierda en el ECG
(dato diferencial con casi todas las demós cardiopatías cia-
nógenas).
o ¡fvhi-r-lH
. iq‘. .‘L 7......q
¡»a t»«v» o. . . ....‘ ’ ¿4...1 .4...
si WW ,2..,,...+..
Un extrasístole ventricular inicia una taquicardia regular de QRS estre- S
cho visualizandose una onda P que altera el segmento ST probablemen- E
S
Hemodinómica de la atresra tricúspide te retrograda ya que se trataba de una taquicardia mediada por via D
u.|
accesoria oculta. a.
95-3. V. CARDIOLOGÍA
TRATAMIENTO:
o Estimulación vagal (inmersión facial en suero salino helado 5. Profílaxis endocarditis infecciosa
en niños mayores, colocación de una bolsa de hielo en la La Guía europea mantiene el principio de la profilaxis antibióti-
cara en lactantes). Maniobras vagales (MIR) (Valsalva, esti- ca cuando se llevan a cabo procedimientos con riesgo de El en
mulación faríngea con depresor para inducir vómito, masa- pacientes con cardiopatía predisponente, pero limitando su
¡e con sonda rectal; evitar compresión ocular). indicación a pacientes con el mayor riesgo de El que se some-
o Tratamiento farmacológico: tan a los procedimientos de riesgo mós elevado .
a Para pacientes estables el tratamiento de elección es la
adenosina en embolada iv rópida (MIR). Actualmente las indicaciones de profilaxis de endocarditis se
o Otros fórmacos útiles son: verapamil (2 MIR) (en > i establecen en las siguientes cardiopatías:
año). I. Pacientes con una vólvula protésica o material protésico
0 En situaciones urgentes (insuficiencia cardíaca) el trata- utilizado para la reparación de la valvula cardiaca
miento ínicíal debe ser la cardioversión (MIR). 2. Pacientes con endocarditis infecciosa previa
0 La ablación con radiofrecuencia de una vía accesoria se 3. Pacientes con cardiopatía congénita:
indica en aquellos pacientes que precisan varios fármacos o Cardiopatía cianótica congénita, sin cirugía de repa-
combinados, cuando los efectos secundarios son intolera- ración, o con defectos residuales, cortocircuitos o con—
bles o cuando no se logra controlar la arritmia. ductos paliativos
O Cardiopatía congénita con reparación completa con
MIR 00 (6898): Sobre la taquicardia supraventricular paroxístí— material protésico bien colocado por cirugía o por
ca en niños es FALSO que: técnica percutónea, hasta ó meses después del proce-
l. Es una taquicardia de comienzo e interrupción bruscos. dimiento.
2. Se asocia a síndromes de preexcitación tipo Wolf- o Cuando un defecto residual persiste en el lugar de
Parkinson-White. implantación de un material protésica o dispositivo
3. En el electrocardiograma es una taquicardia con QRS espor cirugia cardiaca o por técnica percutónea
trecho a ISO-300 latidos/minuto. 4. Receptores de trasplante cardiaco que desarrollan valvulopa-
4. EI tratamiento de elección si el niño estó estable, es la tía cardiaca.
Iidocaina intravenosa". En definitiva, Ya no se recomienda la profilaxis antibiótico en
5. Si el niño está en insuficiencia cardíaca se recomienda otras formas de cardiopatía valvular o congénita
choque eléctrico sincronizado.
MIR OI (7025):La interrupción de las taauicardias paroxísticas

supraventriculares en el servicio de Uraencias debe hacerse
siguiendo un protocolo de actuación que incluya:
l. Hacer ECG y establecer un diagnóstico diferencial del tipo
y oriaen de la taquicardia, realizar maniobras vaqales y si
no cede, inyectar por via i.v. adenosingLadenosín trifostato
IATPI o veragamil.‘
2. Hacer ECG de 12 derivaciones y si el QRS es estrecho,
inyectar cualquier fármaco antiarrítmico de tipo IA.
3. Tras hacer ECG y realizar maniobras vagoles, administrar
amiodarona por vía i.v.
4. Tras monitorización ECG y una vez realizado el diagnósti-
co diferencial del origen y mecanismo de la arritmia, llevar
a cabo cardioversión eléctrica.
5. Tras hacer ECG de 12 derivaciones, debe administrarse
digital i.v. para comprobar el efecto sobre la frecuencia de
la taquicardia.
4. Pre- untas MIR

MIR 09 (9449): A un niño de 9 años, asisíomóíico con soplo
inocente, le realiza un E.C.G (ver fotografia)que documenta un
Síndrome de Wolf-Parkinson-White. ¿Cuál de ICIS Siguientes
afirmaciones es FALSAZ:
1. Necesita tratamiento de la insuficiencia Cardíacaf‘

2. Puede presentar crisis de taquicardia paroxística supraven—
tricular.
3. La ecocardiografia 2D-Doppler descartaró su asociación
con la Enfermedad de Ebstein.
4. Es conveniente se la practique un E.C.G. de 24 horas (Hol-
ter) y una Ergometría.
5. En determinados pacientes la ablación de la Vía accesoria
con radiofrecuencia constituye la acción terapéutica.
w Mii?
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 95‘33
RESUMEN DE CARDIOLOGÍA
l. C.|.V.
o Cardio atía can énita mas frecuente en eneral.
o Alta o membranosa (80%). Baia o muscular (enfermedad de Roger, más leve).
o Clínica: En CIV moderada o severa, manifestaciones clínicas secundarias a la sobrecarga del circuito pulmonar. Desarrollo pro-
gresivo de hipertensión pulmonar y finalmente insuficiencia cardiaca congestiva.
0 Auscultación: Soplo pansistólico en parte inferior del borde esternal izquierdo (protosistólico en la ClV pequeña muscular). Desdo-
blamienta variable del segunda ruido. Soplo mesodiastólico mitral por hiperafluio.
0 Radiología: Cardiomegalia con prominencia de ambos ventrículos, y de Ia aurícula izquierda. Signos de hiperafluio pulmonar.
o Tratamiento: No se recomienda el cierre quirúrgico de las C.|.Vs. pequeñas. Profilaxis de Ia endocarditis bacteriana.
2. P.D.A.
o Asociado con rubéola congénita y con recién nacidos a grandes altitudes. Formas graves en prematuros can enfermedad de
membrana hialína.
Clínica: En ductus amplio desarrollo de hipertensión pulmonar e insuficiencia cardiaca cangestiva.
o Auscultación: Soplo "en maguinaria" a de Gibson. sistólica y diastólica (con el desarrollo de hipertensión pulmonar disminuye el
componente diastólica). Soplo diastólica mitral (ductus amplio). Pulso "saltón".
o Radiología: Cardiomegalia y signos de hiperafluia pulmonar.
o Tratamiento médico: lndometacina. Profilaxis de la endocarditis infecciosa. El tratamiento prenatal con corticoides disminuye Ia
incidencia de ductus. Tratamiento quirúrgico: Si insuficiencia cardiaca, cierre inmediato. En pacientes asintomóticos, antes del año
de vida.
3. C.|.A. OSTIUM SECUNDUM

Cardiopatía congénita diagnosticada más frecuentemente en el adulto.
CIA más frecuente (comunicación a nivel de la fosa oval).
Sabrecarga de volumen del corazón derecho, con ventrículo izquierdo normal.
Clínica: Asintomótica durante la edad pediátrica; muy poco frecuente endocarditis infecciosa.
Auscultación: Desdoblamienta fiio del segundo ruido. Soplo sistólica eyectívo pulmonar. Soplo diastólica precoz por hiperafluio a
través de la tricúspide. Con el desarrollo de hipertensión pulmonar: disminución en la amplitud del desdoblamiento del segundo
ruido y soplo diastólica de regurgitación pulmonar (sopla de Graham Steell).
Radiología: Crecimiento de cavidades derechas y aumento de la vascularización pulmonar ("danza híliar" en la radioscopia)
fi: Eie QRS derecho, rsR' en precardiales derechas.
Ecocardiagrafía: Movimiento paradóiico del tabique interventricular (CIA amplia).
Tratamiento: Quirúrgico, tras el primer año de vida y antes de iniciarse el periodo escolar, en todos los pacientes sintomáticos con
Qp/QS de al menos 2:1. Inoperable cuando existe hipertensión pulmonar a nivel superior de Ia tensión sistémica.
- CIA OSTIUM PRIMUM: Menos frecuente que C.|.A. ostium secundum, pero mas grave. Se asocia a insuficiencia mitral. Eie QRS
desviado a Ia izquierda. Hipertrofia bíventricular.
4. ESTENOSIS PULMONAR
Clínica: Generalmente asintamótica durante largos periodos de tiempo. Si da síntomas, Io más frecuente es la disnea de esfuerzo.
Habitualmente acianótica. Frémito sistólica en órea pulmonar,
I Auscultación: Click eyectívo pulmonar. Soplo mesasistólico. Componente pulmonar del 29 ruido retrasado y disminuido.
o Radiología: Cardiomegalia por hipertrofia del ventrículo derecho. Crecimiento de aurícula derecha. Prominencia de arteria pul-
monar. Claridad de campos pulmonares.
. Tratamiento: Valvulaplastia con balón: tratamiento de elección en estenosis con presión en ventrículo derecho > 60 mmHg.
5. ESTENOSIS AÓRTICA
Mós frecuentemente estenosis aórticas valvulares.
. Clínica: Generalmente asintomótica. Las formas graves presentan disnea de esfuerzo, cefalea o dolor precordial y hasta sincope o
muerte súbita, casi siempre durante o tras el esfuerzo.
o Palgación: Frémito en región aórtico y hueco supraesternal que se irradia a ambas carótidas (hacia el lado derecho del cuello).
o Auscultación: Clic eyectívo + Soplo eyectívo mesasistólico (cuanto mas prolongada en el tiempo sea el sopla, mayor seró el grado
de obstrucción). Si la obstrucción es grave, el componente aórtico del segundo ruido disminuye y se retrasa, incluso por detrós del
componente pulmonar (desdoblamiento paradóiico).
0 La ecografía bidimensional con Doppler permite cuantificar el gradiente ventrículo izquierdo-aorta con fiabilidad similar a Ia obte-
nida mediante cateterismo.
o Tratamiento: La cirugía estó indicada cuando el gradiente valvular supera los 50 mmHg. Profilaxis frente a endocarditis infecciosa.
.°‘COARTAClÓN DE LA AORTA YUXTADUCTAL

o Forma más frecuente de caartación aórtico. Ductus arterioso cerrada, no se asocia a C.|.V. Circulación colateral a través de arte-
rias intercostales.
o Asociaciones: Vólvula aórtico bicúspide, alteraciones de la valvula mitral, aneurismas (aorta descendente, polígono de Willis) +
riñón poliquistico.
Cardiopatía congénita mas frecuente en el síndrome de Turner.
o Clínica: Asintomóticos hasta los 10-15 años. Se suele sospechar al detectar una hipertensión arterial durante una exploración física
rutinaria. :s
e
o Disociación entre gulso carotídeo (fuerte) y femoral (débil). S
Auscultación: Soplo eyectívo telesistólica en región interescapular. B
D.
em.»
©
Gira. V. CARDIOLOGÍA
Radiología: Crecimiento del V.l. Dilatación aórtica pre y postcoartación (signo "del 3" y signo "de la E"). Erosiones en borde inferior
de las costillas (en > 6-8 años).
Tratamiento: Quirúrgico en Ia primera década de la vida. La hipertensión puede recidivar o puede presentarse una hipertensión
del adulto de comienzo precoz. Profilaxis de la endocarditis bacteriana.
Síndrome postcoartectomía: Arteritis mesentérica asociada con hipertensión.
COARTACIÓN DE LA AORTA PREDUCTAL: Generalmente ductus permeable y asociado con una C.|.V; ausencia de circulación
colateral. Clínica durante la lactancia, con desarrollo precoz de insuficiencia cardiaca congestiva. Cíanosis diferencial con extremi-
dades superiores rosadas y extremidades inferiores azuladas. Tratamiento: Prostaglandina E1 + cirugía urgente.
. TETRALOGÍA DE FALLOT
Anatomía: Estenosis pulmonar infundibular (condiciona el pronóstico) + Hipertrofía del VD + Dextroposición aórtica + CIV mem-
branosa.
Cardiopatía conqénita cianótica más frecuente (excluyendo el periodo neonatal). Cardiopatía cianosante que mas frecuentemente
permite que los portadores lleguen a la edad escolar.
La magnitud del cortocircuito derecha-izquierda (cianosis) en relación directa con el grado de obstrucción pulmonar.
Clínica: Cianosis (entre el nacimiento y el final del primer año de vida). Disnea de esfuerzo. Posición en cuclillas ("squatting). Re-
traso del crecimiento. Acropaquias. Poliglobulia.
Crisis higóxicas o azules: Mas frecuentes por la mañana, comienzan de forma espontánea. Disminución o desaparición temporal
del soplo sistólico. Rara vez son mortales.
Complicaciones: Trombosis cerebral (en < de 2 años), abscesos cerebrales (en > de 2 años), endocarditis bacteriana.
Auscultación: Soplo sistólico por estenosis pulmonar (intensidad del soplo en relación inversa con el grado de estenosis). Segundo
ruido único.
Radiología: Corazón "en zueco", sin cardiomegalia. Campos pulmonares claros. Ventriculoqrafía derecha selectiva, técnica que
meior demuestra anatomía del Fallot.
m3; Hipertrofia del ventrículo derecho con desviación del eie QRS a la derecha.
Tratamiento crisis hipóxicas: Colocar al niño en posición genupectoral, administración de oxígeno, morfina por vía subcutónea.
Contraindicado el uso de digital,
Cirugía paliativa: Blalock-Taussig (anastomosis entre subclavia y rama homolateral de la arteria pulmonar). Cirugía definitiva
liberando la estenosis pulmonar y cerrando la CIV.
OTRAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS CIANÓGENAS

ANOMALÍA DE EBSTEIN: Atrializacíón del V.D. por inserción de las valvas septal y posterior de la tricúspide en la pared del V.D.
Frecuentemente asociada con foramen ovale permeable e hipoplasía variable del V.D. E_K_Q: Ondas P gigantes, bloqueo de rama
derecha, Wolf-Parkinson-White.
D-TRANSPOSIClON DE LAS GRANDES ARTERIAS: Lesión cianógena más frecuente durante el periodo neonatal. La aorta nace de
un ventrículo anatómicamente derecho y la arteria pulmonar de uno izquierdo. Precisa un cortocircuito entre corazón derecho e iz-
quierdo (foramen oval) . Tratamiento paliativo: prostaglandina E], septostomía auricular con sonda-balón. Cirugía definitiva: con-
mutación arterial de Jatene (tratamiento de elección en casos de TGV y tabique interventricular íntegro).
DRENAJE VENOSO PULMONAR ANÓMALO TOTAL: Imaaen radiolóqica "figura de 8" o "en muñeco de nieve".
TRONCO ARTERlOSO: Tronco arterial común para atender a la circulación sistémica, pulmonar y coronaria, asociado invariable-
mente a una C.|.V. 29 ruido fuerte y Único. Asociado con el síndrome de Di George.
ATRESIA TRICÚSPIDE: Sospechar el diagnóstico ante un recién nacido con cianosis intensa e hipertrofia ventricular izquierda en el
EKG.
ARRITMIAS CARDIACAS
ARRITM A RESPlRATORIA: arritmia mas frecuente en la infancia.
EXTRAS STOLES: Generalmente, y en ausencia de cardiopatía congénita los extrasístoles aislados se consideran benignos.
00.0 TAQUICARDIA PAROXÍSTICA SUPRAVENTRICUIAR: arritmia que con mayor frecuencia produce insuficiencia cardiaca en la in-
fancia. Asociada con el síndrome de Woff-Parkinson-White. Comienzo e interrupción bruscos, frecuencia cardíaca entre 180-300
Ipm. Maniobras vagales. En pacientes estables el tratamiento farmacológico de elección es la adenosina en embolada i.v. rapida.
En situaciones uraenteslinsuficiencia cardíaca) el tratamiento inicial debe ser la cardioversión.
La adrenalina es el fármaco esencial en la parada cardíaca.
(¿una
M13
Gastroenterología
lO
óóóó 6 ó
80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95f 95 96f 96 97f 97 98f 98 99f 9900F00.01. 02.03. 04.05. 06.07. 08. 09. 10. 11.12. 13.
Anomalías congénitas _
28
del tubo digestivo
Síndromes emetizam‘es _ 25
Abdomen agudo -— 23
Diarrea aguda - 14
Dolor abdominal 3
crónico
Parasitosis intestinales
Preguntas MIR
9363.. VI. GASTROENTEROLOGIA
© imprescindible
Es Ia especialidad de todos las que se tratan en pediatría que mayor número de preguntas tiene. Es asimismo un capitulo muy
rentable, porque los conceptos estudiados en patología del adulto ayudan mucho a su estudio y las preguntas pueden resultar
mós faciles de contestar.
Las patologías clasicas de Fibrosis Quística y Enfermedad celíaca han sido siempre las mas preguntados, de hecho, han pregun-
tado todos sus detalles. Sin embargo, en los últimas años cambia lo tendencia hacia anomalías congénitas e infecciones.
ATRESIA DE ESÓFAGO
- Forma anatomoclínica más frecuente, tipo 3 (fístula traqueoesofógica conectada a bolsón esofógico distal).
- Clínica: Polihidromnios. Sialorrea, tos, disnea, cíanosis y neumoníos por aspiración.(MlR)
- Diagnóstico: Sondaie nosogóstrico en sola de partos (despistoie precoz}. Rx de tórax con sonda radiopaco o con contraste
broncogrófico (diagnóstico de confirmación).
- Tratamiento quirúrgico: anastomosis término-terminal.
- Complicaciones: refluio gastroesofc’igico (complicación quirúrgica mas frecuente},
DIVERTÍCULO DE MECKEL
- Persistencia de la parte proximal del conducto onfalomesentérico. Anomalía conaénito mas frecuente del intestino delqado.
ESTENOSIS HIPERTRÓFICA DE PÍLORO
- Maxima incidencia en primogénito varón de una madre con antecedentes de E.H.P.
- Clinica: Intervalo asintomótico (15-25 días]. Vómitos proyectivos, no biliosos. Avidez por el alimento. Deshidratación y alcalo-
sis metabólica hipoclorémica e hipokaliemica. Estreñimiento e ictericia por colemia indirecta. (lOMIR)
- Ecografía, primera exploración o realizar (imagen ”en rosquilla o donut”).
- La presencia en la radiografía simple de abdomen de un recién nacido de una única burbuia aérea gástrica suqiere una atre-
sio pilórica.
- Tratamiento: Pilorotomía extramucosa de Ramstead
DlARREA AGUDA: Rotavirus: causa mós frecuente de diarrea en lactantes. (5MIR)
MEGACOLON CONGÉNITO: (también llamada enfermedad de Hirschsprung ó megacolon agangliónico) se debe a la ausen-
cia de los plexos mientéricos de Meissner y Auerbach. (4MIR)
INVAGINACIÓN INTESTINAL
- Crisis de dolor abdominal lprimer síntoma) con llanto intenso y flexión de extremidades inferiores sobre abdomen. Vómitos y
heces en "¡alea de grosella". (3MlR)
- Prueba diagnóstica esencial: Ecografía (imagen ”en donut”).
- Tratamiento: Enema con suero salino o aire. Si fracasa el enema, o si existen signos clínicos de peritonitis o de neumoperito-
neo, tratamiento quirúrgico. Asociar siempre antibióticos de amplio espectro.
MUCOVISCIDOSIS
- Trastorno hereditario mortal mas común en caucósicos.
- Causa más frecuente de enfermedad pulmonar crónica en niños y adultos ióvenes.
- Herencia autosómíca recesiva (3MlR) (4% portadores en raza blanco). Gen de lo EQ. localizado en el brazo largo del cromo-
soma 7 (codifica el CFTR). Mutación más frecuente: Delta—F508.
- MANIFESTACIONES RESPIRATORlAS: Tos crónica o productiva (signo mas constante). Condicionan el pronóstico de vida
- MANIFESTAClONES DIGESTIVAS: Ileo meconial al nacimiento o equivalente del ¡leo meconial en edades posteriores. Diarrea
crónica con esteatorrea por insuficiencia pancreático exocrino. Prolapso rectal recidivante. Refluio gastroesofógico.
- Prueba diaqnóstica fundamental: test del sudor. Tripsina inmunorreactiva para el despistaie neonatal.
ENFERMEDAD CELIACA
- ntolerancio permanente a las proteínas del gluten del trigo, cebada, centeno y triticale.
- Predisposición hereditaria o padecer la enfermedad: DQ2, DQ8.
- Anatomía patológica: Atrofía de vellosidades en duodeno y yeyuno proximal (el estudio anatomopatológico de lo biopsia in-
testinal no es patognomónico). Depósitos de lgA en la mucosa intestinal y en la piel.
- Asociada con dermatitis herpetiforme (lesiones vesiculoampollosas pruriginosas en codos y rodillos), linfoma no Hodgkin intes-
tinal (tumor maligno más frecuente en el celiaco adulto),
- Diagnóstico: Los anticuerpos IgAantitronsglutaminasa son los que muestran una meior capacidad diagnóstica, excepto en me-
nores de 2 años donde los anticuerpos antigliadina pueden ser mas sensibles. La persistencia de títulos elevados de anticuer-
pos tras iniciar la dieta sin gluten indica un mal cumplimiento de la dieta.
— Biopsia intestinal es el método diagnóstico esencial para demostrar lesión intestinal.(5MlR)
- El diagnóstico de enfermedad celiaco puede hacerse de acuerdo con una historia típica y características histológicos, con una
único biopsia de intestino delgado. La remisión clínica completa con clara desaparición de los síntomas tros establecerse Ia
dieta sin gluten constituiría el segundo y último paso en el diagnóstico definitivo de celiaquía.
- Tratamiento: Dieta sin gluten de por vida. (7MlR)Sulfona para la dermatitis herpetiforme
Plastia cólica en casos de separación muy amplia.

l. Anomalías congénitas del tubo
dicestivo
1.1. Atresía de esófago
A. EPIDEMIOLOGlA
1/3.000-4.500 recién nacidos vivos.
50% anomalías congénitas asociadas: cardiopatías (ductus,
anillos vasculares, coartación de aorta), atresia ano-rectal,
hernia diafragmótica, atresia duodenal, anomalías vertebra-
les, síndrome VACTERL.
B. FORMAS ANATOMOCLINICAS
©Cum Intensiva MIR AsuntlsZNi
Plastic cólica
Tipo 3 (85%)
c. POSTQUIRÚRGICO:
o Decúbíto prono.
Alimentación por sonda a las 48 horas.
o Antibioterapia.
COMPLICACIONES: Refluio gastroesofógico (complicación mós
frecuente) (MIR), estenosis de la anastomosis (tratamiento con
dilataciones periódicas).
t
©Curso lnlcrisivo IR Aslurin52003
MIR 05 (8210): En relación con Ia fístula tragueoesofúgica con-
Tipo 5 (4%] Tipo 2 (1%) Tipo 4 (1%) génita, refiera cuól de las complicaciones siguientes al trata-
miento arúraico es la mós frecuente:
C. CLINICA Fístula anastomótica.
a. PRENATAL: Polihidramníos. Estenosis esofógica.
b. POSTNATAL: Fístula traqueoesofógica recidivante.
Incidencia aumentada de BPEG. Reflu'o gastroesofógico".
Sialorrea, tos, disnea, cianosis y neumonías por aspiración. PPS-“’53.“ Traqueomalacia.
Abdomen distendido en los tipos 3, 4 y 5; abdomen exca-
vado en los tipos 'l y 2. MIR II (9664): Un recién nacido de 37 semanas de edad gesta-
D. DIAGNOSTICO cional, sin hallazgos patológicos en la ecografía prenatal, pre-
o Sondaie en sala de partos. senta en la exploración realizada en el paritario un "stop" al
Rx de tórax con sonda radiopaca o con contraste broncogró- paso de la sonda naso-góstrica. La radiografía de tórax y ab-
fico. domen muestra un bolsón esofógico atrésico, con una neumati-
Estudio completo para descartar otras malformaciones. zación gastrointestinalJnormal. Tras evalución diagnóstica que
. TRATAMIENTO descarta otras anomalías y encontrándose en situación respirato-
QI'I'I. . PREOPERATORIO: ria estable, se decide intervención quirúrgica. ¿En qué se basa la
- Sonda de aspiración a bolsón superior. prioridad de intervenir a este paciente3:
Decúbito prono en posición anti-Trendelenburg. l. Por la imposibilidad de deglutir la saliva.
o Antibioterapia. 2. Por las malformaciones cardiacas frecuentemente asocia-
b. CIRUGÍA: das.
Toracotomía postero-lateral derecha, con sección de la fís- 3. Por el riesqo cle neumonítis por aspiración.*
tula y anastomosis término-terminal esofógica. 4. Por la imposibilidad de alimentación enteral.
5 Por la traqueomalacia asociada.
1.2. Onfalocele
A. CONCEPTO
. Herniación de parte del contenido abdominal en un saco
avascular y traslúcido a través del anillo umbilical abierto.
o Se asocia siempre a disminución del tamaño de la cavidad
abdominal.
©Cumalnwnsh'oMlRAsnuis
Onfalocele
¿me
MLB
92,3, VI. GASTROENTEROLOGIA
B. EPIDEMIOLOGIA
1/5000 recién nacidos vivos.
C. CLINICA
a. ONFALOCELE AISLADO: 80%. Puede asociarse a malforma-
ciones no visibles externamente (cardíacas las mós graves, di-
gestivas —defectos de rotación— las mas frecuentes).
b. SÍNDROMES POLIMALFORMATIVO ASOCIADO CON
ONFALOCELE:
o SÍNDROME DE WIEDEMANN-BECKWITH:
o Macroglosia, gigantismo, hemihiperlrofia, macrosomía,
hepatoesplenomegalia, hipoglucemia (hiperplasia de
células beta pancreáticas), sensibilidad a Ia leucina, es-
trabísmo e identación en el lóbulo de la oreia.
- Asociado con la aparición en edades posteriores de
tumor de Wilms, hepatoblastoma y carcinoma cortico-
suprarrenal.
Policitemia
Hipoglucemi
© C urso Intensivo MIR Asturias 2003
1.3. Gastrosquisis o laparosquisis

l A. INCIDENCIA
l/20.000 nacimientos.
'
D uvl D B. CONCEPTO
Síndrome de Wiedemann-Beckwith . Herniación de las asas intestinales a través de un orificio de
dimensiones reducidas, paraumbilical (generalmente dere-
D. DIAGNOSTICO cho).
o Ecografía prenatal. EI cordón umbilical es normal y no hay saco herniario.
o Alta-tetoproteína elevada en suero materno (MIR). Las asas intestinales evisceradas aparecen edematosas,
rígidas y adheridas (peritonitis por irritación del líquido am-
niótico).
o Prácticamente nunca se eviscera hígado ni otras vísceras
(diagnóstico diferencial con onfalocele).
o Se suele asociar con malrotación intestinal, atresia intestinal y
divertículo de Meckel.
o Poco frecuente la asociación con malformaciones mayores
de otros órganos.
C. TRATAMIENTO
Tratamiento similar al onfalocele.
DIGESTIVO:
MIR 13 (10078): Dentro de las anomalías congenitas de la pa-
red abdominal estún el onfalocele y Ia gastrosquisis. Ambas
entidades son defectos de Ia pared. ¿En que se diferencian?
I. El onfalocele se produce a nivel umbilical y la gastrosquisis
a nivel epigóstrico.
2. EI defecto, en el caso de la gastrosquisis, es de mayor ta-
maño que el onfalocele.
3. En el onfalocele un saco peritoneal recubre el contenido
E. TRATAMIENTO abdominal y en la gastrosquisis no. *
a. PREOPERATORIO: 4. EI onfalocele, a diferencia de la gastrosquisis, se asocia
o Cubrir onfalocele con compresa húmeda, estéril. frecuentemente con Ia atresia intestinal.
o Sonda nasogóstrica. 5. A diferencia del onfalocele, en la gastrosquisis el tratamien-
o Antibioterapia. to quirúrgico se puede diferir.
b. CIRUGÍA: 1.4. Obstrucción congénita de intestino
I Orificio < de 7-8 cms: Cierre primario.
0 Orificio > de 7-8 cms: Reintegración progresiva de Schus- delgado
ter.
A. CLÍNICA GENERAL
c. POSTOPERATORIO:
o Antecedente prenatal de polihidramnios en obstrucciones
o Tratamiento del posible compromiso respiratorio, renal,
intestinales altas (MIR).
intestinal y cardíaco por disminución del retorno venoso.
. Distensión abdominal (estenosis yeyuno-ileal) (MIR);
PEDIATRÍA o Síndrome del intestino corto como complicación tardía.
abdomen excavado (estenosis duodenal) (MIR).
MIR
¿“en
a
CURSO lNTENSIVO MIR ASTURIAS 3,2»
Vómitos (MIR) claros (obstrucción preampular) o biliosos

(obstrucción postampular).
lctericia (obstrucción postampular).
Microcolon por desuso.
Retraso en la evacuación de meconio, o evacuación de un
meconio anómalo. Estreñimiento (MIR).
Riesgo de disbalance hidroelectrolítico y de aspiración
bronquial.
. ETIOLOGIA
DW . ATRESlA-ESTENOSIS DUODENAL:
o Asociado en un 60% a prematurídad y en un 30% a sín-
drome de Down (2 MIR).
o Rx simple de abdomen: Signo de la "doble burbu'a".
©Curso Inlensivn MIR Asturias2003
Malrotación intestinal
o SÍNDROME DE LA ARTERIA MESENTÉRICA SUPERIOR O

SÍNDROME DE WILKIE: Compresión de la tercera por-
ción del duodeno por la arteria mesentérica superior.
Cuadro clínico encabezado por el adelgazamiento.
o VENA PORTAL PREDUODENAL.
b. ATRESIA—ESTENOSIS YEYUNO-ILEAL:
- Secundarias a un accidente vascular mesentéríco
intrauterino.
o Mucho mas frecuente la obstrucción intrínseca (atresio).
Se distribuyen prácticamente por igual a nivel de yeyuno e
íleon.
f‘: Curso Intensivo MIR Asturias 00740
Radiografía AP de abdomen que muestra una dilatación de la primera

porción duodenal y estómago de un niño con atresia duodenal.
o Más frecuentemente por obstrucciones extrínsecas:

o PÁNCREAS ANUIAR: asociado en un 70% con otras
malformaciones congénitas (malrotación intestinal, car-
diopatías).
2010 u“ Curso Intensivo ÏR Asturins‘ 00120
Radiografía de niño enema opaco, dilatación de asas de intestino

delgado que se asocia a una ausencia de paso de contraste baritado a
través de la válvula ileocecal con ausencia de dilatación del colon, com-
patible con atresia ileal.
0 MALROTACIÓN lNTESTlNAL POR BANDAS DE IADD:

El tipo mas frecuente de malrotación consiste en la in-
capacidad del ciego para desplazarse hasta la fosa ilía-
ca derecha, quedando a nivel de la zona subbepótica.
Una brida (banda de Ladd) comprime el duodeno al fi»
¡ar el ciego preduodenal al hilío hepático. Asimismo s
e
pueden producirse un vólvulo de intestino medio. <_<
D
É
gw.
MIR W
VI. GASTROENTEROLOGÍA
MIR 97 (5348): Un recién nacido de 36 semanas de edad

gestacional y 20009 de peso, cuya gestación se acompañó de
ulifidramnios, tiene vómitos verdosos desde el nacimiento con
escasa distensión abdominal v con ausencia de deposición. Si
tuviera un síndrome de Down, ácuól de los siguientes
diagnósticos de atresia le parece mas verosímil como punto de
De esófago.
De duodeno“.
De yeyuno.
De íleon.
P‘S'JPT‘ Ano-rectal.
1.5. Divertículo de Meckel

A. CONCEPTO
Persistencia de la parte proximal del conducto onfalomesentérico
(MIR). Ohm ¡mis un M200!
b. CLÍNICA OCLUSIVA (30%):

O Causa organica más frecuente de invaginaclón intestinal
en niños pequeños.
o HERNIA DE LlTl'RE: Divertículo contenido en una hernia in-
‘uinal indirecta.
Ombligo
c. CLINICA lNFlAMATORIA (20%): Diverticulitis (indistinguible la
mayoría de las veces de la apendicitis).
E. DIAGNOSTICO
Gammagrafía- con 'tecnecio 99 (se obtienen meiores resultados si
se administra coniuntamente cimetidina o pentagastrína)
Flstuln
F TRATAMIENTO
Conducto onfalomesentérico Quirúrgico, siempre que presente manifestaciones clínicas.
B. EPIDEMIOLÓGIA MIR .90 (2713): ¿Cuál de las siguientes situaciones clínicas se

Anom'alía congénita mas frecuente del intestino delgado. Asi- asocia con más frecuencia al divertículo de Mecke|?:
h
mismo, es la anomalía congénita mas frecuente del tubodigesti- Obstrucción intestinal.
vo (presente en el 2% de la población) (MIR) . Diverticulitis aguda.
C. ANATOMIA PATOLOGICA Hemorragia digestiva en forma de melenas o rectorraqias".
o Localizada a 50- 75 cm de la valvula ¡leoce'cal (MIR), en bor- Malabsorción intestinal.
de antimesentéríco. 919 0517- Aparición de un cancer en teiido ectópico.
o Puede presentar en su revestimiento islotes de mucosa ectó-
pica gástrica o pancreático secretora de ácido (MIR), que MIR 99 (6215): áCuól de las siguientes afirmaciones, relativas al
provoca úlceras en la mucosa intestinal vecina. divertículo de Meckel, es |NCORRECTA?:
l En algunos casos presenta mucosa ectópica gástrica.
2. Es un vestigio del conducto onfalomesentérico o viteIino.
Mesenterio
3. Es un divertículo falso. pues su pared carece de túnica mus-
M-
4. Se localiza en íleon, casi siempre a menos de un metro de la
válvula ileocecal.
5. Su complicación más frecuente es la hemorragia.
l .6. Ileo meconial
A. CONCEPTO
Obstrucción del íleon terminal por meconio viscoso y espeso.
Asa intestinal
Vasos umbilicoles
Divertículo
.lá
D. CLINICA
Sólo un 4% de los divertículos provocan patología abdominal.
a. CLÍNICA HEMORRÁGICA (40%) (MIR):
o Hemorragia rectal indolora (melenas o rectorragias).
Primer diagnóstico a pensar en un niño por debaio de 5
años con rectorragias capaces de provocar una anemia
grave (MIR) (excepcional en el recién nacido).
44:
l
9mm lmnnim \llR «mi.»
CURSO INTENSIVO MIRASTURIAS 53-3,
B. ETIOLOGÍA E. CLÍNICA:
Normalmente es primera manifestación de una mucoviscidosis Retraso en la eliminación del meconio o estreñimiento inter-
(MIR) (aunque sólo se presente en un 10% de pacientes con mitente (2 MIR) (según Ia extensión de Ia lesión), anorexia,
mucoviscidosis). tendencia al vómito, desnutrición y retraso del crecimiento.
c. CLÍNICA Eventualmente diarrea (2 MIR). Posible enterocolitis.
Vómitos, distensión abdominal, retraso en Ia evacuación de
meconio (MIR) (o evacuación de meconio en pequeña cantidad
de color grisóceo o blanquecino), ampolla rectal permeable.
D. COMPLICACIONES
Peritonitis meconíal.
E. RADIOLOGÍA
Distensión de intestino delgado con posibles niveles hídroaéreos, rz/K, ' ¡a
signo de Neuhaser (mezcla de aire y meconio en ”vidrio esmeri- ¿área/xxi" _
lado” a nivel de fosa ilíaca derecha; también en ímperforación
anal y megacolon congénito). Microcolon en enema con Gas-
trografín (contraindicado transito digestivo).
F. TRATAMIENTO
Distensión abdominal en enfermedad de Hirschprung
Enema con Gastrografín y si no se resuelve, cirugia.
1.7. Megacolon congénito 'l'l . DIAGNÓSTICO:

Tacto rectal (ampolla rectal libre).
A. SINÓNIMOS Enema opaco.
Enfermedad de Hirschsprung, megacolon aganglióníco. Manometría ano-rectal: en condiciones normales, al elevar
B. CONCEPTO: la presión en el balon rectal inmediatamente se relaia el es-
Aplasia total del parasimpótico intramural (plexos mientéricos de fínter rectal interno y disminuye su presión. En los enfermos
Meissner y Auerbach) con simultánea hipertrofia del parasimpó- con aganglionismo eI fenómeno es contrario (ausencia del
tico extramural (5 MIR). refleio ínhibitorio anal) (MIR). Si la manometría detecta una
ausencia del refleio inhibitorio se indica Ia biopsia.
I Células Ganglionares I Ausencia Células I
l l l
l Normales pequeñas l Ganglionarss ¡
I l I
I I I
Enfermedad
Hirschsprung
I 47 , I I
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lNormaI
lI * * .* ‘k: «k—‘* lI lI MW
1de
WM
Il ir . - iI lI
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l Zona de Transicción PROXIMAL l Distal

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¡***** .
Segmento Dilatada
a Se
¡93:21:50
aI
J.‘
No ©Curso Intensivo MIR Asturias
E<___ _>i<_ +=
I . I Ausencia ' Manometría anal en la enfermedad de Hirschsprung
Hlpertrofia
I‘— _>l<'_ de Hipertrafia +l
o Biopsia rectal (confirmación diagnóstica).
C. EPIDEMIOLOGlA:
o 1/5000 recién nacidos vivos.
o Más frecuente en varones (4-9/1) (MIR).
o Suele ser esporádica, las formas familiares (10%, segmento
agangliónico mas extenso) se relacionan más frecuentemente
con defectos en el gen c-RET (IOqII) y en el gen EDNRB
(13q22).
Asociado con el síndrome de Down.
Localización más frecuente, recto-sigma (75%).
Causa más frecuente de obstrucción intestinal baia en neo—
natos.
. PATOGENIA:
“U Espasticidad del segmento afecto por liberación de acetilcoli-
na por el parasimpótico extramural, y megacolon en el seg-
mento cólico sano proximal (MIR).
Falta de relaiación del esfínter interno del ano (MIR).
©('um! Intensivo MIR Asturias
. TRATAMIENTO:
Enemas repetidos o colostomía de descarga en un primer
momento.
o Tratamiento definitivo a los 3-12 meses de vicIa realizando
una resección completa del segmento agangliónico (MIR) y
descenso del intestino sano, respetando las estructuras ner-
viosas y la musculatura pélvica (técnicas de descenso abdo-
minoperineal de Swenson, Soave y Duhamel).
Las principales complicaciones postoperatorias con la ente-
rocolitis recurrente, Ia estenosis, el prolapso, los abscesos pe-
rianales y la incontinencia.
9; 3* VI. GASTROENTEROLOGÍA
o Intervención inmediata sobre la zona agenésica.

w repeMlR
El megacolon congénito se caracteriza por la ausencia de células
ganglionares en el plexo de Meissner y de Auerbach del intesti-
no. (5+)
MIR 00 FAMILIA (6655): La enfermedad de Hirschsgrung o Me-

gacolon Congénito: A
I. Puede estar asociada a una mutación del protoogen RET del
cromosoma IO, con una penetrancia incompleta en Ia ma-
yoría de los casos.
2. Se asocia a una ausencia de células qanqlionares en el
plexo de Meissner y de Auerbach del intestino*.
3. Se asocia a una ausencia de fibras colinérgicas y adrenérgi-
cas en el segmento intestinal del afectado. ¿La
4. No se asocia a un retraso en la emisión del meconio en el ©(‘um Ir msilR Asturias
período neonatal.
B. ATRESIA ANO-RECTAL ALTA
5. Se asocia en el 70% de los casos, con malformaciones car-
o Bolsón rectal por encima de la musculatura pubo-rectal.
díacas.
o Asociada con fístula rectovagínal o rectovesícal (niñas), rec-
touretral (niños).
MIR 00 (6909): Una lactante de 8 meses de vida presenta una
o Se debe descartar aplasia de sacro.
historia clínica de estreñimiento crónico que alterna con diarreas
malolientes. Se le realiza una manometría ano rectal donde se
o Colostomía de descarga paliativa hasta la reconstrucción
definitiva a los 6-12 meses.
demuestra la ausencia de relaiación del esfínter interno. ÉCUóI
es su diagnóstic03:
Estreñimiento funcional.
Estenosis anal.
Fisura anal.
Neuroblastoma pélvico.
9??”5’7‘ Enfermedad de Hirschsprung“.
MIR 03 (7683): En la enfermedad de Hirschsgrung una de las

siguientes afirmaciones es FALSA:
I . Es una anomalía congénita.
2. Predomina en el sexo mascuiino.
3. Se caracteriza por alteraciones en las células ganglionares
del plexo intramural.
4. La distensión de la ampolla rectal ocasiona relaiación del
esfínter anal interno".
5. Es tipica la dilatación de una zona del colon.
©Curso ln nsivu MIR Asturias
MIR 09 (9234): Niña de 4 meses de vida. Antecedentes de re- En trazo discontinuo la musculatura pubo-rectal
traso en la evacuación de meconio y estreñimiento que acude
con distensión abdominal y vómitos biliosos de 24 h de evolu- 1.9. Hernia diafragmótica postero-Iateral
ción. La radiografía simple de abdomen muestra distensión de
asas intestinales y ausencia de aire distal. Indique cuól debe de congénita (Bochdaleck)
ser el maneio más adecuado:
I. Lo más probable es que el paciente presente una Enferme-
Aguiero de Morgagni
dad de Hírschprung que requerirá colostomía urgente con
extirpación del segmento agangliónico dilatado en el mismo Ausencia congénita do
acto. una gran área del diafragma
2. Seguramente se trate de una invaginación intestinal y la Hiato uafógiao
ecografía seró muy útil en el diagnóstico.
Aguiero de Bochdalock
3. En la medida de lo posible se recomienda un tratamiento
conservador inicial con enema de suero Lestimulaciones
rectales hasta Ia realización de manometría, enema opaco y
biopsia rectal que faciliten el diagnóstico y proporcionen da-
tos sobre la extensión del intestino afecto.*
4. La toma de biopsias intestinales durante la realización de la
ileostomía no debe realizarse pues convierte una cirugía
limpia en contaminada.
5. Si no existen antecedentes familiares de Enfermedad de
Hirschprung, lo mós probable es que tenga un vólvulo intes-
tinal y su tratamiento es conservador con sonda nasogóstri-
ca y antibioterapia intravenosa.
1.8. Patología ano-rectal

A. ATRESIA ANO-RECTAL BAJA Hernia do la visceral abdominal
0 Recto fuera del aparato esfinteriano, pero abrazado por la en el interior del tórax; desplaza-
musculatura pulso-rectal. miento y compresión de las
o Asociada a fístula perineal (vulvar o en lo base del escroto). visceral torácica.
. Diagnóstico mediante ínvertografía con marca radiopaca en
periné, o mediante la introducción de contraste hidrosoluble
en el bolsón rectal. RNM. © Curso Intensivo MIR Asturias 200 '
fm,“
MIR
Hernia diafragmótica mós frecuente.

Mós frecuente en el lado izquierdo, postero-Iateral, a través
del trígono lumbocostal (MIR).
o Hipoplasia pulmonar por el paso de vísceras abdominales al
tórax.
Recién nacido con grave distress respiratorio que presenta
imagenes aéreas circulares que ocupan hemitórax izquierdo
(MIR).
o La malformación digestiva mas frecuentemente asociada es
la malrotación intestinal (MIR).
o Asociada al síndrome de circulación fetal persistente (MIR). 4'.
Hernia incarcerada Hernia estrangulada
o Diagnóstico prenatal mediante ecografía. Polihidramnios. ©Curso Intensiva MIR Asturias 20H
o Tratamiento quirúrgico (ECMO).
o HERNIA DE MORGAGNI: MIR 12 (9929): ¿Cuándo se aconseia intervenir quirúrgicamente
c A través del aguiero de Morgagni, por detrás del ester- la hernia umbilical infantil?:
nón (MIR). l. Se debe intervenir cuanto antes para evitar el riesgo de
o Más frecuente en el lado derecho. estrangulación.
o El saco herniario suele contener colon transverso o intes- 2. A partir de los 3 ó 4 años de vidaI al ser frecuente su cierre
tino delgado. espontáneo antes de esa edad.*
En general suele ser asintomótica, pueden ocasionar sín- 3. Con el fin de utilizar prótesis en la cirugía, se recomienda
tomas digestivos. esperar a que el paciente sea mayor.
Cierre primario del defecto por laparotomía. 4. Si el niño presentara vómitos durante los accesos febriles.
5. Ante la sospecha de que se trate de un onfa-locele.
MIR 00 (6910): La hernia diafraamótica conqénita:
l. Es una malformación congénita del diafragma del arbol 1.1 I. Quiste de coledoco
bronquial y del tabique interauricular.
2. El tratamiento quirúrgico debe de realizarse en las primeras o Dilataciones congénitas no hereditarias.
24 horas de vida.
3. Se asocia frecuentemente con una comunicación interauri-
cular.
4. La incidencia es mas elevada en el lado derecho.
5. La malformación diaestiva mas frecuentemente asociada, es
la malrotación intestinal‘.
MIR O4 (7939): Un recién nacido con qrave distress respiratorio

presenta imóaenes aéreas circulares que ocupan hemitórax
izguierdo. EI diagnóstico mas probable es:
Pulmón poliquístico.
Malformación adenomatoidea.
Quiste pulmonar multilocular.
Hernia diafragmótica*.
.U‘FS'JNT' Agenesia bronquial segmentaría.
MIR 05 (8257): Uno de los siguientes

I hiatos E se encuentra en
el diafragma:
1. Hiato de Bochdalek. I) Clínica
2 Hiato esofógico.
o Suele ser gradual. El 50% de los pacientes inician la clínica
3 Hiato de Winslow*.
después de los lO años.
4. Hiato aórtico. o Forma infantil: Colestasis prolongada.
5 Hiato de Morgagni.
o En la infancia: Puede perforarse el quiste y causar una perito-
El hiato de Winslow comunica la cavidad de los epiplones con la cavidad
peritoneal.
nitis.
o Forma adulta:
1.10 Hernia umbilical l.Tríada clasica: (Ictericia intermitente, dolor y tumor abdomi-
nal). Se presenta en un tercio de los pacientes.
Es Ia patología umbilical mas frecuente en lactantes, se observa 2.Se puede presentar como pancreatitis recurrente. La cirrosis
el lO % de todos los recién nacidos normales. biliar es una complicación tardía. Pueden obstruir la vena por-
Se identifica a partir de la 2g semana de vida del desprendi- ta y ser causa de HTP.
miento del cordón umbilical. Suelen ser indoloras y su incarcera- o Pueden asociarse a fibrosis hepática congénita o a la en-
ción excepcional.
fermedad de Caroli.
Con el tiempo el anillo umbilical se contrae espontáneamente y
o Se asocian a mayor riesgo de colangiocarcinoma.
cierra el defecto, siendo 8 de cada lO hernias umbilicales las
2) Diagnóstico:
que cierran solas, durante los 4 primeros años de vida. o ECO-TAC + CPRE o colangiografia trasparietol‘iepótica valo-
Tratamiento: Para predecir este cierre espontáneo tiene impor-
rar la cirugía.
tancia el diametro del defecto del anillo umbilical; tamaños
3) Tratamiento
superiores a 1,5 cm. pueden precisar cierre quirúrgico a
partir delos 2 años de edad. Se debe tranquilizar a los padres y
0 Quirúrgico por los "riesgos de colangítis y de colangiocarci-
noma": Resección del quiste y hepaticoyeyunostomía.
cuidadores del niño.
1.12. Enfermedad de Caroli
o Dilatación quística congénita de los conductos biliares intra-
hepáticas.
'l) Clínica
o Colangitis de repetición, cólicos biliares y abscesos hepóticos
secundarios a formación de Iitiasis intrahepótica (causa más
frecuente de muerte).
cam
MIR
95-2» VI. GASTROENTEROLOGÍA
o Riesgo de colangiocarcinoma, cirrosis biliar secundaria, ami- o Secundariamente a los vómitos, pérdida de peso (MIR), des-
Ioidosis y sepsis por abscesos hepáticos. hidratación y oliguria, alcalosis metabólica hipoclorémica e
2) Diagnóstico hipokaliemica (4 MIR), estreñimiento (MIR).
o ECO: Meior método de detección. . Aviclez por el alimento (3 MIR).
o TAC: ”Signo del punto central”. o lctericia por aumento de la bilirrubina indirecta (3 MIR).
o Gammagratía hepatobiliar: Acúmulo en fases tardías. o SÍNDROME FRENOPILÓRICO DE ROVIRALTA: Hernia de
o Colangiorresonancia magnética. híato + E.H.P. (vómitos desde el nacimiento).
o Colangiografía percutónea o CPRE: Es diagnóstica, co- D. DIAGNOSTICO
Iédoco normal con dilataciones intrahepóticas. Aunque a. INSPECCIÓN ABDOMINAL: Ondas peristólticas en epigastrio,
no deben realizarse por riesgo de infección. oliva pilórica palpable.
b. TRÁNSITO ESÓFAGO-GASTRODUODENAL: Signo "del pico",
"de la cuerda", y “del paracaídas". Descarta procesos asociados
(hernia hiatal, estenosis duodenal ...) y cuadros similares (atresia
pilórica, piloroespasmo...).
CPRE: Enfermedad de Caroli. Dilatación vía biliar izquierda
3) Tratamiento:
Antibióticos ininterrumpidos.
2010 © Curso Intensivo
Cirugía:
I Caroli monolobar o seqmentario: Resección zona hepática
enferma Estudio gastroduodenal con contraste oral, que muestra una estenosis que
2. Caroli bilateral con crisis secundarias de colanaitis repeti- ¡mplde la salida de conlenldo QÉSl’ÏCO e“ U" “¡ño! compallble C0" ””0
dos: Trasplante hepático. estenOSIs h'pemOl'c‘"
_ c. ECOGRAFÍA: Primera exploración a realizar. Imagen "en

I
2. Sindrome emetlzante rosquilla o donm" (MIR).
2.1. Estenosis hipertrótica de píloro (EHP)
A. CONCEPTO
Hipertrofia de las fibras circulares del píloro (2% de lactantes).
B. EPIDEMIOLOGlA
o Más Frecuente en varones (4 MIR), posible repetición familiar
(incidencia maxima en primogénito varón de una madre con
antecedentes de EHP).
o Mayor incidencia en lactantes con grupos sanguíneos B y O.
o Asociación entre el uso de eritromicina en los neonatos,
administrada tras la exposición a la tos terina, y la estenosis
pilórica.
(¿fumnmmhmm¿“m-“zw, 2010 Curso ¡Mmmm MIR AsturruS.D0150
Ecografía abdominal, realizada en un niño que muestra un engrosamíen»

to de las paredes del píloro, compatible con estenosis hipertrófica de
píloro.
E. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Atresia pilórica: Vómitos desde las primeras tomas de alimento.
Unica burbuia aérea gástrica en la radiografía simple de abdo-
men (MIR).
Atresia duodenal: mas trec. En niños con síndrome de Down,
con vómitos biliosos precoces e imagen de doble burbuia en la
Rx simple de abdomen.
M _ vowos
Hipertrot'ia de las fibras circulares del píloro
E.H.P NO biliosos Distensión gástrica
C- CLlNlCA Atresia pilórica NO biliosos l burbuia
o Intervalo asintomótico (15-25 días) (2 MIR). Atresia duodenal Bilioso 2 burbuia
o Vómitos proyectivos (4 MIR), postprandiales o tardías, no
biliosos (2 MIR).
¿kw
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 93'}
F. TRATAMIENTO MIR 08 (8981): Un lactante de 35 días de vida acude a urgen-

Pilorotomía extramucosa de Ramstead (MIR). cias por presentar vómitos proyectivos, de contenido no bilioso,
G. COMPLICACIONES en cantidad y frecuencia progresivos desde hace 3 días, con
Persistencia de vómitos por dilatación gástrica intensa, refluio presencia de pequeñas estrías de sangre en los últimos vómitos.
gastro-esofógico, hernia de hiato. A la exploración presenta aceptable estado de hidratación, ligera
ictericia y abdomen sin hallazgos destacables a la palpación.
¿Qué exploración complementaria solicitaría para el
Ñ repeMlR me: confirmar
Esofagogastroscopia.
La estenosis hípertrófica de píloro es más frecuente en varones y Tránsito digestivo baritado.
cursa con avidez por el alimento, vómitos proyectivos, ictericia y Analítica bioquímnica hepática.
ALCALOSIS METABÓLICA HIPOCLORÉMICA E HIPOKALIÉMICA. Ecografía abdominal*.
(4+) .V'PPON.‘ TAC con contraste digestivo.
MIR 96 FAMILIA (4568): Un paciente varón de 4 semanas de MIR IO (9445): Niño de 28 días de vida, nacido a término.
edad vomita después de cada toma desde hace una semana,
Antecedentes de embarazo y parto normales. Ha sido alimenta-
Los vómitos, de contenido gástrico, son proyectivos y abundan- do con lactancia materna desde el nacimiento. Consulta porque
tes. El paciente estó muy inquieto y toma biberones con buen hace 8 días comenzó con vómitos, inicialmente esporádicas y
apetito. Usted sospecha una estenosis hipertrófica del píloro. desde hace 5 días, después de todas las tomas. Estó permanen-
¿Cuál de las siguientes situaciones analíticas en sangre le parece temente hambriento. Los vómitos son de contenido alimentario
mós verosímil en este caso?:
"a chorro". El abdomen, en la palpación, es blando y depresible,
pH Na mEq/L CI mEq/L K mEq/L sin visceromoegalias. En los análisis destacaban, en la gasome-
tría pH 7.49, bicarbonato 30 mEq/L, FCO? 53 mmHg, exceso de
l. 7,30 130 85 3,5 base +8mEq/L. Iones: Na 137 mEq/L, K3.l mEq/L, Cl 94
2. 7,30 150 I 15 5 mEq/L. Teniendo en cuenta el diagnóstico mós probable en el
3. 7,40 140 103 5 cuadro clínico descrito. áCuól es la prueba complementaria de
4- LE m ü El elección para continuar ese diagnóstico clínico?:
5. 7,50 150 120 ó Radiografía simple de abdomen.
pH metría.
MIR 00 (691 'l): La estenosis hipertrófica del gíloro:
. Se asocia a una alcalosis metabólica, hipercIorémica e Determinación de electrolitos en el sudor.
hipokaliémico. P‘PÉÜNT‘ Esofagogastroscopia.
2. Es una malformación congénita del lactante que cursa con
vómitos biliosos. MIR 13 (10172): Ante la sospecha de estenosis hipertrófica de
3. El tratamiento de elección es la dilatación endoscópica del píloro ácómo iniciaría los exámenes complementarios?.
píloro. Transito digestivo.
4. En el 50% de los casos existe una hiperbilirrubemia indire- pHmetría gástrica.
cta. Radiología simple.
5. La piloromiotomía extramucosa seaún la técnica de Fredet- Ecografía. *
Ramstedt es el tratamiento de elección“. .“W‘WNT' Estudio isotópico.
MIR 02 (7419): áCuól de las afirmaciones que siguen sobre la 2.2. Refluio gastro-esofógico
estenosis hipertrótica de píloro es FALSA3:
A. ETIOPATOGENIA
La incidencia es mayor en el sexo masculino.
o Secundario a un incorrecto funcionamiento del esfínter eso-
Generalmente, se inicia en el primer mes de vida.
Los vómitos, estan teñidos de bilis.*
fógico inferior (MIR) asociado a 'un inadecuado vaciamiento
El vómito suele ocurrir en forma de ”proyectil”. gástrico (MIR).
9.590.“? Se observa una ictericia asociada.
M.circular
MIR 03 (7682): Lactante de 21 días de vida que presenta, desde Mucosa
esotúgica'
l
longitudinal
hace 4 días, vómitos Dostpandriales que cada vez son más in-
Engrosamiérító muscular gradual
tensos y frecuentes. Señale cuól de las siguientes afirmaciones es ,- Ligarnantó freho'esafúgioo (hoia ascendente)
m en relación a la enfermedad del niño:

Esta enfermedad es más frecuente en niños". Diafrag ma
Suele cursar con acidosis metabólica. AApaneurosis diufragmútica
El tratamiento es médico y la recidiva frecuente.

Ligamento Irenoesolágico
La enfermedad está producida por una bacteria. (hoin descendente]
Y \
S-“PP’PT' Es frecuente el antecedente de polihidramnios. Anillo odip- 4
suhhíalal y \
MIR 07 (8633): Un paciente de 52 años con el diagnóstico de Línea en zíg - zagi .

.
Unión de la mucosa
ulcus pilórico y vómitos de repetición de una semana de dura- Esafógica y la gástrica
cim acude al Hospital con una tensión arterial de 100/58

'
mmHg y la siguiente analítica: Plasma: Na’r 140 mmol/l, K+ 2.2 Rugasidad
gástric .
.
Ofmlmmllvnllmvhm'm.‘
mmoI/l, Cl' 86 mmol/l, CO3H' 42 mmol/l, pH 7.53, pC02 53
mmHg y creatinina 2,9 mg/dl; Orina No”r 2 mmol/l, K+ 21 Anatomía del esfínter esofagico inferior
mmol/l, pH 5. áCuól de los siguientes diagnósticos es cierto?:
Alcalosis mixta. Fisiológico durante las primeras semanas de vida (MIR).
Acidosis metabólica con vacío aniónico normal Puede aparecer asociado a trastornos con hiperlaxitud liga-
Alcalosis metabólica*. mentos (Enlers-Danlos, disóstosis cleidocraneal), encefalopa-
Alcaluria paradógica. tías connatales (síndrome de Down, parálisis cerebral), hipo-
.U‘F ÑNT‘ Acidosis hipoclorémica. tiroidismo, afecciones neuromusculares, síndrome de malnu-
trición.
S
,‘E
S
D
LI.I
fl.
¿“un
Übt D. TRATAMIENTO
o
Registro pHmétrico de 24 horas
Espesamiento de las tomas (fórmulas infantiles antirrefluio

con harinas de algarroba, almidón de maíz o de arroz).
o Medidas gosturales (MIR) el decúbito prono con la cabecera
de la cuna elevada 309 sólo se recomienda en períodos
postprandiales diurnos mientras el paciente sea vigilado; en
caso contrario, es preferible recomendar el decúbíto lateral.
o Mmmm: Antiócidos, antagonistas H2
(ranitidina) o inhibidores de Ia bomba de protones (omepra-
zol), procinéticos (domperidono, metoclopramida, betane-
col), citoprotectores (sucralfato).
I Tratamiento guirúrgico: FUNDUPLICATURA DE NISSEN.
Indicado si neumonía recidivante, desnutrición progresiva,
esofagitis estenosante, graves hemorragias o falta de res-
B. CLINICA puesta tras 4-6 semanas de tratamiento médico.
o Sintomatología digestiva (regurgítación y vómitos postpran-
diales por rebosamiento (2 MIR)).
o Sintomatología respiratoria (tos crónica, Iaringotraqueitis
(MIR), broncoespasmo (3 MIR), riesgo de neumonías de repe-
tición (2 MIR)).
0 Síntomatología general (anemia (MIR) y retraso del creci-
miento (MIR)).
0 SINDROME DE SANDIFER: RGE asociado a desviación lateral
de la cabeza y cifosis dorsal.
Funduplicatura de Níssen
38 repeMlR
El RGE puede ser causa de broncoespasmo (asma). (3+)
EB repeMlR
La técnica diagnóstica más sensible para el diagnóstico del RGE
es la pHmetría esofógica de 24 horas. (3+)
MIR 97 (5181): Varón de 42 años, obeso reciente, no fumador,

con asma desde hace I año, que empeora después de las co-
midas v se despierta por las noches con tos irritativa. Sigue tra-
tamiento con broncodilatadores y prednisona. ¿Cuál sería Ia
meior prueba diagnóstica para aclarar el cuadro?.
I. Endoscopia bronquial.
2. Pruebas de provocación con alergenos.
3. PH esfógico durante 24 horas".
4. Eco doppler de venas de piernas.
5. Radiografía esófago-gastro-duodenal.
El RGE puede ser causa de broncoespasmo (asma) (3 MIR).
MIR 0'l (7159): El refluio aastroesofóaico en Ia infancia:

uIIci 1. Es fisiológico hasta los 3 años de edad.
© Curso Intensivo MIR Asturias 2003 2. Se presenta clínicamente con vómitos, dísfaaia, retraso del
crecimiento, infección respiratoria, broncoespasmo y ane-
Complicaciones del RGE
M-
I.Microaspiraciones. 2.Ref|e¡o vagal broncoconstrictor 3. Para su diagnóstico Ia primera prueba a realizar en la ac-
3.|nterferenc¡a con el esfínter esofógico inferior tualidad es una monitorización del pH esofógico distal en
24 horas.
C. DIAGNOSTICO 4. Se debe a Un disbalance entre las hormonas intestinales
Ecografía, estudio isotópico (Tc’9), pHmetría de 24 horas (dia- gastrina, colecistoquinina y secretina.
gnóstico definitivo) (3 MIR), endoscopia esofógica, impedancia 5. En la mayoría de los niños se trata quirúrgicamente con una
eléctrica múltiple intraluminal, manometría esofógica. funduplicatura según la técnica de Nissen.
MIR 0'I (7163): Un niño de 3 años ingiere accidentalmente sosa 4. Laparotomía exploradora.
caústica por vía oral. Trasladado a un Servicio de Urgencias, se 5. Transito baritado.
le realiza un lavado gástrico y se envía a su domicilio. A los IO Tras un traumatismo abdominal, se sospecharó lesión abdominal cuando
días comienza con disfaqia y dolor esofóqico. Se le realiza un aparezcan signos de shock, hemorragia o peritonitis. En estos casos la
conducta a seguir consiste en: reposo y dieta absoluta, colocar sonda
transito con bario y se demuestra una estenosis en tercio inferior
nasogóstrica para aspiración, cateterísmo vesical, extraer muestras de
de esófago. Eliia, entre las siguientes, Ia actuación mós conve-
sangre y orina, canalizar una vla venosa para perfundir líquidos y fárma-
niente: cos necesarios, solicitar ecografía abdominal y radiografía simple de
Endoscopia y dilatación neumática de Ia estenosis“. abdomen.
Tratamiento médico con espasmolíticos y glucagón.
Gastrostomía de alimentación. 3.2. Invaginación intestinal
pH-metría esotógica.
A. CONCEPTO
U‘F‘P’N." Dieta líquida y esperar evolución.
Tras Ia ingestión de sustancias caústicas, está contraindicado provocar el
Introducción telescópica de una porción del intestino en Ia luz
vómito o realizar un lavado de estómago. La dilucción o neutralización del segmento intestino distal al mismo.
del producto no es muy aconseiable ya que las cantidades de diluyente B. EPIDEMIOLÓGIA
necesarias para conseguir neutralizar el pH son muy elevadas, corriendo- 2,5 varones/ I muieres.
se el riesgo de provocar el vómito. Debe mantenerse al paciente a dieta Mós frecuente entre los 5 y los 9 meses.
absoluta con una hidratación intravenosa. El uso de corticoides y profi- Más frecuente en localización ileocólica.
laxis antibiótico es objeto de controversia. Deberá realizarse una endos-
Causa mós frecuente de obstrucción intestinal entre los 3
copia a todos los pacientes en el plazo de 24-48 horas, dependiendo la
evolución y tratamientaposterior de los hallazgos endoscópicosi Si se
meses y ó años.
desarrolla estenosis esofágica está indicada la dilatación neumática.
MIR O7 (8725): Lactante de 3 meses de edad que acude a Ia

consulta por presentar desde los 15 días de vida, requrqitacio-
nes postpandrioles en casi todas las tomas y de forma esporádi-
ca, vómitos en mavor cantidad. Heces de características norma-
Ie_s. Lactancia artificial con fórmula de inicio y presenta un É
cuado desarrollo ponderoestatural, sin pérdida de peso. áCuóI
entre Ios siguientes, es el diagnóstico mós probable?:
Alergia a proteína de leche de vaca.
Estenosis pilórica.
Intolerancia a proteínas de leche de vaca.
Refluio qastroesofóaico madurativo*.
mewwe. Vólvulo intestinal.
2.3. Afecciones extradigestivas

TRACTO URINARIO: Las |.T.U. en lactantes pueden cursar
con vómitos como única manifestación clínica.
ORL: Adenoiditis, amigdalitis y otitis.
o RESPIRATORIO: Crisis asmótica, neumonía. ©Curso Intensivo MIR Asturias
Invaginación ileo-Cólica
o SNC: Meningitis, hipertensión intracraneal, traumatismo
cróneo-encefólico, cuadros de etiología psicológica.
C. ETIOLOGIA
o Síndrome de los vómitos cíclicos:
a. POR EDADES:
o Mas de 3 episodios intensos o graves de comienzo súbito
y autolimitados (horas a días), con repetición del corteío o Lactante: 87% idiopáticas.
o Niños mayores: Ia mayor parte orgánicas.
sintomático en cada uno de los episodios y normalidad
entre episodios.
b. POR FISIOPATOLOGÍA:
Desaparición de los síntomas al llegar a Ia adolescencia,
o Idiopáticas; las más frecuentes ¿Origen infeccioso víricoZ.
áPeristaltismo anómalo?. La invaginación como complica-
aunque un 50% terminan por desarrollar una migraña.
ción de Ia primera vacuna antirrotavirus apoyan Ia etiolo-
No hay ninguna prueba específica para el diagnóstico.
gía vírica.
Descartar migraña abdominal.
Orgánicas: Divertículo de Meckel (causa organica mós fre-
Tratamiento de Ia crisis: ondansetrón iv con suero gluco-
cuente en niños pequeños). Linfoma, duplicación intestinal,
sado, asociando en casos rebeldes lorazepam.
hemangioma, Schónlein-Henoch.
Tratamiento profilactico: amitriptilina, ciproheptadina,
D. CLINICA
propranolol, fenobarbital, flunarizina y eritromicina.
o Crisis de dolor abdominal: primer síntoma: llanto intenso,
palidez, gran agitación, flexión de extremidades inferiores
3. Abdomen agudo sobre abdomen (4 MIR).
0 Vómitos (3 MIR): poco después de las primeras manifestacio-
3.1 . Introducción nes cIínicas; primero alimenticios —) biliosos —> fecaloideos.
o Emisión de heces sanguinolentas, en "¡alea de grosella" (4
Ante un cuadro agudo abdominal sospechar: MIR); no siempre es un síntoma tardío.
o R.N. (prematuro): Enterocolitis necrotízante. o Evolución hacia Ia perforación, peritonitís y shock.
o Lactante < 3 meses: Estenosis hipertrófica de píloro. E. DIAGNOSTICO
o Lactante > 3 meses: Invaginación intestinal (3 MIR). a. PALPACIÓN ABDOMINAL:
o Preescolar y escolar: Apendicitis aguda. 0 Hipocondrio derecho: tumor que T de tamaño en las fases
de dolor (MIR).
MIR OI (7161): Un niño de 12 años acude a Urgencias Pediótri- o Signo ”del vacío” de Dance: ausencia de asas intestinales
cas y refiere que se ha caído de su bicicleta golpeando el mani- en F.|.D.
IIar sobre su abdomen. La exploración abdominal demuestra b. ECOGRAFÍA:
dolor periumbilical sin defensa muscular. La analítica muestra
0 Muestra una estructura circular (donut) que corresponde a
qera anemia‘y qero aumento de Ia bilirrubina, sin otras alte- Ia sumación de las paredes del segmento invaginado y la
raciones. áCuól debe ser la conducta a seguir con el enfermOZ:
del intestino ¡nvaginante
I. Repaso en cama y dieta líquida.
o Mediante Doppler se puede valorar el fluio mesentérico en
2. Sonda nasoqóstrica y alimentación intravenosa*.
el intestino invaginado.
3. Reposo y dieta pobre en grasas.
93.3.. VI. GASTROENTEROLOGIA
F. TRATAMIENTO
o Reducción con presión retrógrada hidrostótica (suero salino)
o neumática (aire).
o Tratamiento Quirúrgico: Fracaso de reducción tras más de 3
intentos con presión retrógrada, invaginación de evolución
prolongada, sospecha de causa organica, invaginación ileo-
ileal o existencia de signos de shock, peritonitis o de neumo-
peritoneo.
99 repeMIR
La invaginación intestinal se caracteriza por vómitos y crisis de
dolor abdominal: llanto intenso con agitación y flexión de extre-
midades inferiores sobre abdomen. (4+)
W repeMIR
Las heces sanguinolentas, en ”¡alea de grosella" son típicas de la
invaginación intestinal. (4+)
MIR OI (7165): La invaginación ileocecal:

i. Es una malformación congénita de la valvula ileocecal.
Gastroenteritis aguda.
2. Es una obstrucción intestinal que se presenta habitualmente
Apendicitis aguda.
en la adolescencia.
Invaginación intestinal.*
3. Se diaanostica fundamentalmente mediante una ecoqratía
Posible intolerancia alimentaria.
abdominal“.
9999.“? Adenitis mesentérica.
4. Debe ser tratada quirúrgicamente, mediante una laparos-
copia. V
MIR 12 (9798): Pregunta vinculada a la imagen n°I7. En el
5. Se presenta clínicamente con dolor abdominal, vómitos y
paciente del caso anterior, una de las siguientes medidas tera-
hematemesis.
péuticas NO estc’i indicada. Señale cuól.
l. Reducción hidrostótica con enema de bario.
MIR 02 (7420): Una niña de 9 meses se ha encontrado bien
2. Reducción hidrostótica con insuflacíón de aire.
hasta hace aproximadamente 12 horas, momento en que empe-
3. Antibioterapia de amplio espectro (ampicilina y gentamici-
zó con un cuadro de letargía, vómitos y episodios de llanto in-
na) durante al menos 24 horas.
termitente con un estado visible de dolor. Coincidiendo con los
4. Tratamiento conservador con dieta normal para su edad
episodios, retrae las piernas hacia el abdomen. En Ia consulta
pero exenta gluten.*
emite una deposición de color roio oscuro. El abdomen esta
5. Tratamiento quirúrgico.
distendido y con dolor discreto a la palpación. El diaqnóstico
más probable es:
i. Estenosis pilórica. 3.3. Apendicitis aguda
2 Apendicitis. o Enfermedad de más alta morbilidad en la práctica medico-
3. Infección urinaria. quirúrgica pediátrica.
4. Imaginación". o Mayor incidencia en adolescentes y adultos ¡óvenes.
5 Enfermedad ulcerosa péptica.
o Causa más frecuente de abdomen agudo quirúrgico a todos
las edades.
MIR 05 (8211): Una niña de 2 años se ha encontrado bien hasta A. CLÍNICA
hace aproximadamente 12 horas, momento en que empezó con o Dolor selectivo en FID (4 MIR) (inicialmente localizado a nivel
un cuadro de letargia, vómitos Y episodios de llanto intermitente periumbilical) (MIR). Febrícula (MIR), vómitos (MIR) y anorexia
con un estado de dolor visible. Coincidiendo con los episodios,
(MIR).
retrae las piernas hacia el abdomen. En la consulta emite una
o Complicaciones: peritonitis, absceso de Douglas (MIR), pile-
deposición de color roio oscuro; el abdomen muestra plenitud y
flebitis (trombosis séptica ascendente de la vena porta) (MIR).
un discreto dolor a Ia palpación. El m mós probable
es:
Estenosis hipertrófica de píloro.
Apendicitis.
Infección urinaria.
Invagínación".
.U‘FPON.‘ Enfermedad ulcerosa péptica.
MIR i2 (9797): Pregunta vinculada a la imagen n°i 7. Niño de 7

meses traído a Urgencias por presentar episodios intermitentes
de llanto de aparición brusca con encogimíento de piernas,
irritabilidad, sudoración y palidez. En las últimas horas ha co-
menzado con rechazo del biberón y deposiciones con sangre
encontrándose muy aletargado. La exploración física es difícil
debido a su irritabilidad. Introducción del gluten hace una se-
mana. Se le realiza una ecografía de abdomen (imagen n° 17)
donde se observa la imagen adiunta. ÉCuól es su diagnóstic03:
.llá
PEDIATRÍA
¿“e -
a
d. ECOGRAFÍA ABDOMINAL: exploración inicial (MIR).

e. TAC ABDOMINAL: (MIR) patrón de referencia de los estudios
de imagen para la evaluación de los niños con dolor abdominal
y sospecha de apendicitis.
C. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Lintadenítis mesentéríca aguda, gastroenteritis, diverticulitís de
Meckel.
D. TRATAMIENTO
o Apendicectomía de urgencia (2 MIR).
I Cirugía diferida (a los 3 meses) en caso de plastrón/absceso
a nivel de FID de mós cle 3-5 días de evolución (MIR).
a La complicación postquirúrgica mas frecuente es la infección
de la herida operatoria.
MocBurney o En la agendicitis simgle no gerforada, una dosis preoperato-
ria de un antibiótico de amplio espectro (cetoxitina) es sufi—
ciente.
° En la W, lo mayorícl de los
ciruianos prefieren el régimen antibiótico ”triple” (ampicilina,
gentamicina y clindamicina o metronidazol) que se continúa
©Curso Intc sivo MIR AslurÁODJ postoperatoriamente durante 3-5 días (MIR).
B. DIAGNÓSTICO
a. EXPLORACIÓN FÍSICA:
o Signos de irritación peritoneal (defensa abdominal - signo
de Blumberg) (4 MIR).
o Signo del psoas en apéndices de localización posterior.
o Tacto rectal.
Flexión de cadera en apendicitis
b. ANALlTlCA: [Leucocitosis con desviación izquierda (4 MIR).

c. RADIOLOGIA: Borramiento de la linea del psoas derecho, ©0150 Intensivo MIR Asturias
escoliosis con concavidad derecha, asa centinela (MIR), tecalito
Apendicectomía
en FID.
a? repeMlR
EI signo de Blumberg + (dolor de rebote en FlD por irritación
peritoneal) es característico de la apendicitis aguda. (4+)
W repeMlR
En la analítica de la apendicitis aguda es característica la leuco-
citosis con desviación izquierda. (4+)
MIR 00 FAMILIA (6648): ¿Cual de las siguientes afirmaciones es

VERDADERA en relación con la agendicitis aguda en el niñ03:
I. Suele comenzar con dolor en fosa ilíaca derecha.
2. La ausencia de fiebre v la existencia de menos de 10.000
leucocitos hacen bastante improbable el diagnóstico de
apendicitis oguda".
3. El enema opaco es una exploración de gran ayuda para
establecer el diagnóstico en el niño.
4. En el lactante la perforación intestinal es muy rara.
5. La ecografía abdominal diagnostica el 100% de los casos
Radiografía AP de abdomen de un niño, que muestra una calcificación de apendicitis aguda.
superpuesta o la pala iliaca derecha, compatible con un apendicolito en
el contexto de una apendicitis aguda. PEDIATRÍA
á
53-3» VI. GASTROENTEROLOGÍA
MIR 00 (6738): Un paciente con dolor abdominal en fosa ilíaca MIR 04 (7776): En la valoración en el servicio de urgencias hos-
derecha de 5 días de evolución y que presenta una masa palpa- pitalarío de un paciente con dolor abdominal aaudo, ácuól de
ble, compatible con glastrón apendicular, es considerado candi- las siguientes afirmaciones es INCORRECTAZ:
dato para una apendícectomía de intervalo (o demorada). Esta I. El inicio, la localización y severidad de dolor son útiles en el
se realiza normalmente: diagnóstico diferencial.
A los tres meses del episodio de apendicitis‘. 2. La palpación es el aspecto más importante de la exploración
A los 7 días de iniciarse los síntomas. física.
A la vez que el drenaie percutóneo. 3. El recuento de leucocitos puede ser normal en procesos in-
Sí el paciente desarrolla una peritonitis difusa. flamatorios abdominales como la apendicítis.
PPS-”N.“ Al año. 4. La ecografia es una prueba de imagen útil y cada vez más
utilizada en la valoración del dolor abdominal.
MIR OI (7230): En la exploración abdominal de una turista sue- 5. No debe administrarse medicación analqésica hasta que el
ca de 21 años de edad que acudió a Urgencias por dolor ab- círuiano valore al paciente poraue puede oscurecer el dia-
dominal, encontramos dolor selectivo a la aalpación superficial gnóstico”.
en fosa ilíaca derecha con maniobra de rebote claramente posi-
tiLa. ¿Qué debemos pensar en primer lugar?: MIR 08 (8816): En muieres ióvenes con cuadro clínico de dolor
l. Hay que llamar al ciruiano para que la opere de apendicitis abdominal en fosa ilíaca derecha y fiebre, ácuól debe ser Ia
perforada. técnica de imagen inicial?:
2. Puede ser un folículo ovórico roto o un embarazo extrauteri- La tomografía computarizada con contraste |.V.
no. La radiografía simple de abdomen.
3. Tiene irritación peritoneal a nivel del punto doloroso". La ecografía abdominal“.
4. Es preciso realizar un tacto rectal. La ecografía transvaginal.
5 Hay que hacer ecografía abdominal y hemograma. P‘PFDNT' La tomografía computarizada sin contraste l.V.
MIR 02 (7257): Un chico de 18 años de edad acude al Servicio MIR 09 (9234): Niña de 4 meses de vida. Antecedentes de re-
de Urgencias por dolor abdominal desde hace 4 a 6 horas, de traso en la evacuación de meconio y estreñimiento que acude
comienzo periumbilical y ahora localizado en la fosa ilíaca dere- con distensión abdominal y vómitos biliosos de 24 h de evolu-
glm. La temperatura es de fl y el pulso arterial 100 I/min. En ción. La radiografía simple de abdomen muestra distensión de
la exploración física sólo destaca el dolor a la palpación en fosa asas intestinales y ausencia de aire distal. Indique cuól debe de
ilíaca derecha. El recuento de leucocitos es de 15.000/mm3 con ser el maneio mas adecuado:
desviación a la izguierda. áCuól de las siguientes acciones es la 1. Lo mas probable es que el paciente presente una Enferme-
más adecuada en este momento?: dad de Hirschprung que requerirá colostomía urgente con
l. Laparotomía, ya que lo más probable es una apendicitís extirpación del segmento agangliónico dilatada en el mismo
aguda’“. acto.
2. Hacer una radiografía simple de abdomen. Seguramente se trate de una invaginacíón intestinal y la
3. Hacer una ecografía de abdomen ante la posibilidad de ecografía será muy útil en el diagnóstico.
enfermedad inflamatoria intestinal. En la medida de Io posible se recomienda un tratamiento
4. Hacer una tomografía axial computarizada (TAC) de abdo- conservador inicial con enema de suero y estimulaciones rec-
men. tales hasta la realización de manometría, enema opaco v
5. Repetir exploración abdominal y hemograma en 12 horas o biopsia rectal que faciliten el diaqnóstíco y proporcionen da-
antes si empeora. tos sobre la extensión del intestino afecto.*
La toma de biopsias intestinales durante la realización de la
íleostomía no debe realizarse pues convierte una cirugía lím-
pia en contaminada.
. Sí no existen antecedentes familiares de Enfermedad de
Hirschprung, lo mós probable es que tenga un vólvulo intes-
tinal y su tratamiento es conservador con sonda nasogóstrica
y antibioterapia intravenosa.
4. Diarrea aguda
4.1 . Clasificación
A. lNFECCIÓN ENTERAL
MECANISMO ENTEROINVASIVO ENTEROTOXICO CITOPATICO
PREFERENCIA Ileon distal y colon Intestino delgado Intestino delgado
Salmonella (MIR), Shigella (2 MIR), Vibrio cholerae, E. coli entero- Rotavirus (agente etiológico
E. coli enteroinvasivo (MIR), Campy- toxigénico, S. aureus (2 MIR), mas importante de» diarrea
ETIOLOGIA lobacter ¡eiuni (3 MIR), Yersinia Clostridium perfringens (MIR) y aguda en lactantes) (4 MIR),
enterocolítica, Vibrio parahemolyti- dífficíle, Bacillus cereus (MIR), agente Norwalk
cus (2 MIR) Aeromonas
Diarrea mucosanguinolenta (poco Diarrea líquida muy volumino- Vómitos y fiebre, diarrea
voluminosas con sangre, moco y sa (Na > 70 mEq/L, pH > ó, acuosa voluminoso (Na <
leucocitos) (2 MIR), dolor abdomi- cuerpos reductores -), disten- 70 mEq/L, pH < 5, cuerpos
CARACTERÍSTICAS
nal, tenesmo, fiebre y riesgo de sión abdominal, riesgo de reductores +), riesgo de
bacteriemia deshidratación y shock hipovo- deshidratación, síntomas
Iémico, vómitos respiratorios
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS Gas
4 úr-
MIR 00 (6901): Lactante de 7 meses que desde 2 días antes

comienza con febrícula y algún vómito ocasionall y hoy comien-
za con deposiciones blandas al principio y mós tarde se hacen
líquidas, incrementándose los vómitos. Es invierno y el niño va a
la quardería donde ha habido otros niños con un cuadro similar.
áCuól es la MMM en este caso'ch
Salmonella Enteritidis.
Rotavirus*.
Campylobacter Yeyuni.
Yersinia Esterocolítica.
.‘J‘PPNT' Adenovirus.
MIR 04 (7886): Una paciente de 42 años consulta por presentar,

tres horas Espués de Ia inqesta de un pastel de crema en un
restaurante, un cuadro de vómitos y deposiciones diarreicas sin
productos patolóqicos ni fiebre. Mientras que la paciente es
visitada, su marido inicia un cuadro similar. áCuóI de los si-
guientes microorganismos es probablemente el responsable del
cuadro clínico?:
Salmonella enteriditis.
©Curw Inmnsiw MIR Allurius2003
Shigella sonnei.
Diarreas: a) tipo I: entorotóxico en tramo Staphylococcus aureus“.
proximal de intestino delgado; b) tipo ll: Campylobacter ieiuni.
enteroinvasivo en intestino grueso; c) tipo lll: 9?.‘05’7' E. Coli.
enteropatógeno en tramo distal de intestino
B. INFECCIÓN PARENTERAL
Infecciones de vías respiratorias (rinofaringitis, otítis, bronquitis,
neumonía), infección urinaria, infecciones intraabdominales
(apendicitis, peritonitís).
C. FACTORES NO INFECCIOSOS
Transgresiones dietéticos, dietas hiperosmolares, intolerancias
alimentarias, factores tóxicos (antibioterapia, |axantes...), proce-
sos inflamatorios (colitis ulcerosa, Crohn, gastroenteritis eosinofí-
Iica), otros (hípertíroídismo, marasmo, Hirschsprung, Whipple,
mucoviscidosis, abetalipoproteinemia...).
4.2. Tratamiento
A. REPOSICIÓN HIDROELECTROLÍTICA
v Oios hundidos
una lnIensivo MIR Multi“ 2003
La gastroenteritis aguda por sal monella suele afectar

a varias personas a la vez, siendo el coprocultivo
positivo en fase aguda
Aumento de los
Sequedad de boca
w repeMlR pliegues axilares
EI germen que en nuestro medio provoca Ia mayoría de las

diarreas en el lactante es el ROTAVIRUS. (4+)
MIR 00 FAMILIA (6659): ¿Cuál de los microorganismos siguien-

tes N_O_ produce enteritis por mecanismo invasor?: Q, .
Shigella Dysenteriae.
Campylobacter Jeiuni.
Escherichia Coli enteroinvasor. ©Cuno Imnuim MIR Agrarias
Bacillus Cereus".
”PPP.." Entomoeba Histolytica. Signos de deshidratación
MIR 00 FAMILIA (6565): Señale de entre las siguientes una ca- a. VÍA ORAL (Solución de Rehidratación Oral):
racterística CIERTA de la infección por Vibrio Cholerae (Cólera): o Solución de hidratos de carbono (glucosa y/o sacarosa) y
I. Provoca afectación prioritaria de intestino grueso. electrolitos (Na, K, CI y COaH) en proporciones variables
2. Es característica la ausencia de leucocitos en heces“. según el tipo de SRO y el tipo de diarrea que se trate.
3. Se asocia a Ia destrucción de células de la mucosa intestinal La fórmula recomendada por la OMS (2004) tiene la si-
por efecto de citotoxinas. guiente composición: Na 75 mEq/L, K 20 mEq/L, Cl 65
4. La cuantía del inóculo y la acidez gástrica son factores de mEq/L, citrato 'IO mEq/L y glucosa 75 mmol/L (MIR). En re-
poca importancia en la evolución de la infección. cién nacidos y lactantes menores de 3 meses es aconseia-
5. EI tratamiento de elección son las cefalosporinas de 39 ble disminuir Ia concentración de Na a 50-60 mEq/L.
generación. Se indica en todos los casos de diarrea aguda, sea cual sea
el tipo de deshidratación, la intensidad de la acidosis o la
edad del paciente (2 MIR). Los vómitos en si no constituyen
contraindicación para la rehidratación oral.
oLa SRO se administra ”ad libitum” en tomas pequeñas y MIR 97 FAMILIA (5084): En un lactante de 3 meses alimentado
frecuentes (con cucharilla) durante 4-6 horas en las des— con lactancia materna exclusiva, que presenta una diarrea agu-
hidrataciones iso e hipotónicas y durante 8-12 horas en las da infecciosa, la actitud terapéutica adecuada es:
hipertónicas. l. Continuar con lactancia materna y ofrecer soluciones qlu-
b. VIA INTRAVENOSA: Se utiliza en casos de deshidratación coelectrolíticas gar vía oral*.
grave (2 10%), cuando la SRO estó contraindicado (shock, esta- 2. Suprimir la lactancia natural y administrar una leche de
do séptico, ílea paralítico, función renal alterada, nivel de con- inicio diluída.
ciencia disminuido) o cuando tras 12 horas de tratamiento con 3. Suprimir la lactancia materna y administrar una fórmula sin
SRO se mantiene la deshidratación. lactosa.
B. REALIMENTACIÓN PRECOZ 4. Continuar con lactancia materna y administrar antibióticos.
Tan pronto como se haya corregido la deshidratación y el niño 5. Suspender la lactancia materna y administrar antibióticos.
tenga apetito.
o Lactancia materna: Continuar con la lactancia materna MIR 00 (6902): En un niño deshidratado la meior forma de
(MIR). valorar, en las primeras horas, la respuesta al tratamiento es
o Lactancia artificial: controlar la medida de:
o Reintroducción de la pauta dietética habitual a concen- La frecuencia cardiaca y respiratorias
tración plena (ventaias: recuperación precoz del enteroci- La presión arterial.
to, menor permeabilidad a los antígenos, meior actividad La presión venosa central.
de las disacaridasas y menor riesgo de malnutrición). La diuresis*.
o Si la reintroducción de la leche condiciona un empeora- 9.599.“? El peso.
miento de Ia diarrea, deberó sustituirse durante 2-4 se-
manas por una fórmula sin lactosa. MIR 00 (6896): San indicaciones de profilaxis antibiótico todas
o En menos ocasiones la intolerancia alimentaria que se las siguientes, EXCEPTO una:
produce es debida a las proteínas de la leche de vaca, Procedimiento estomatológico en un niño que presenta una
recomendóndose en estos casos un hidrolizado de caseí- comunicación interventriculor.
na. Gastroenterítis recidivante“.
o Alimentación comglementaria: Urodismofias con infecciones urinarias recurrentes.
Contacto inmediato con meningitis meningocócia.
c Dieta normal con alimentos ricos en hidratos de carbono
.U‘F‘FÜN Otitis aguda recurrente.
distintos de la lactosa (arroz, patata, platano, manzana).
o Evitar alimentos con alto contenido en azúcares simples
MIR 12 (9924): Los padres de un lactante de 5 meses acuden
de elevada osmolaridad y alimentos ricos en grasa que
porque su hiio, que asiste a guardería, presenta desde hace 3
retrasan el vaciamiento gástrico.
días, coincidiendo con una infección respiratoria de vías altas,
o Los alimentos ricos en residuos se iran reintroduciendo
heces líquidas en número de 4 al día, algún vómito alimentario
progresivamente.
ocasional y temperatura axilar de 38.3°C. Es alimentado con
C. TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO
lactancia mixta. A la exploración, el lactante tienen buen estado
a. ANTIBIÓTICOS: general, está bien nutrido e hidratado y su respiración es eup-
o No indicados de manera sistemática ya que: la mayoría de
néica; su peso es de 4.730 g y ha descendido 70 g respecta al
las diarreas agudas son de origen vírico, se trata de proce-
de la semana anterior. El abdomen esta blando y depresible, sin
sos generalmente autolimitados, los antibióticos por vía
masas ni megalias, y la fontanela, normotensa. Salvo la presen-
oral producen desequilibrios en el ecosistema bacteriana
cia de rinorrea acuosa, el resto de la exploración por órganos y
intestinal y pueden prolongar el periodo de excreción fecal
aparatos es normal. De las siguientes afirmaciones, señale la
de determinados gérmenes (Salmonella).
respuesta que considera CORRECTA:
o Indicaciones de tratamiento antibiótico: pacientes con de-
l. Se debe realizar una estimación de las pérdidas, recomen-
mostración de agente bacteriana (por coprocultivo) que dar un ayuno de 4 horas y rehidratar durante este tiempo
tras la rehidratación-realimentación presenten una evolu-
con solución rehidratante oral‘
ción desfavorable, lactantes menores de 3 meses o con
2. Es aconseiable la introducción de cereales de arroz por su
una patología de base (malnutrición, inmunodeficiencia,
efecto astringente.
enfermedad intestinal crónica) con sospecho de patogenia
3. Se debe realizar coprocultivo tan pronto como sea posible
invasiva (tratamiento preferentemente por vía parenteral).
para excluir un origen bacteriana.
b. OTROS FÁRMACOS: 4. Se debe recomendar el empleo de fórmula sin lactosa.
o Los inhibidores del peristaltismo (tintura de opio, loperami- 5. Se ha de aconseiar reponer las pérdidas tras cada deposi-
da) estón contraindicados durante la edad pediátrica. ción, con solución rehidratante oral, v continuar con su ali-
o Las sustancias adsorbentes (caolin, pectina, carbón vegetal) mentación habitua|.*
son consideradas de escasa utilidad, con un efecto funda-
mentalmente ”estético”.
MIR 13 (10174): Lactante de lO meses previamente sano con
o Los modificadores de la flora o probióticos (lactobacilos, gastroenteritis aguda de un día de evolución y signos de des-
sacharomyces) favorecen la flora bifidus y la inmunidad. hidratación leve, sin sangre ni moco en las heces y sin intoleran-
a Inhibidores de la encefalinasa intestinal (racecadotrilo). cia oral. ÉCuól es el tratamiento de elección inicial en nuestra
Cinc: efectivo en la prevención y tratamiento de Ia diarrea medio?
aguda en niños malnutrídos de paises en vías de desarro- l. Rehidratación intravenosa, dieta absoluta 8 haras y comen-
llo. zar alimentación con dicta astringente.
2. Rehidratacíón con solución de rehidratación oral de bala
MIR 94 (3698): ¿Qué tratamiento instauraría a un niño de IO osmolalidad (sodio 60-75 mEa/Ll y continuar can su ali-
años que, a las ó horas de haber comido pasteles, presenta mentación habitual.*
vómitos, febrícula y ó a 8 deposiciones líguidas en 12 horas de 3. Rehidratación con solución de rehidratación oral de baia
evolución? osmolalidad (sodio 60-75 mEq/L), mantener alimentación
l. Rehidratación oral conteniendo 130 mEq/L de Na, IO de K habitual y amoxicilina oral IO dias.
y 30 de bicarbonato.
4. Rehidratación con solución de rehidratación oral de baia
2. Cloranfenicol. osmolalidad (sodio 60-75 mEq/L) y comenzar alimentación
3. Rehidratación oral conteniendo Na de 50 a 90 mEa/L, 20-
con fórmula sin lactosa.
30 de K y 30 de bicarbonato".
5. Rehidratación con solución de rehidratación oral de baia
4. Ampicilina.
osmolalidad (sodio 60-75 mEq/L), mantener alimentación
5. Infusión intravenosa de suero salino con potasio.
habitual y loperamida 7 días.
E. CLINICA
5. Diarrea crónica a. MANIFESTACIONES RESPIRATORIAS: Los signos respiratorios
suelen estar presentes en el 70-90% de lactantes menores de ó
5.1 . Mucoviscidosis meses.
Tos crónica o productiva (síntoma más constante).
A. INTRODUCCIÓN Condicionan el pronóstico: Bronquiolitis y bronquitis cróni-
La mucoviscidosis o fibrosis quística del póncreas (FQ) es una ca (diagnóstico inicial de bronquitis asmótica) —> obstruc-
disfunción exocrina generaliza que afecta a glándulas mucosas ción / infección a bronquiectasias (hemoptisis) (2 MIR),
del tracto digestivo, respiratorio y reproductor y a las serosas del
atelectasia (MIR), neumotórax, fibrosis pumonar —> insufi-
sudor y salivares.
ciencia respiratoria crónica —> cor pulmonale (MIR) —>
B. INCIDENCIA
muerte.
o Incidencia media en la población de raza blanca de I caso
por cada 2.500-4.000 nacimientos, con una tasa de porta-
dores de 'I por cada 25 (MIR).
o Trastorno hereditario mortal más común en caucósicos.
Causa más frecuente de enfermedad pulmonar crónica gra-
ve en niños y adultos ¡óvenes (MIR).
C. GENETICA
o Herencia autosómica recesiva (4 MIR).
©Cursn Intensivo MIR Asturias

Secreciones espesas que obstruyen el árbol respiratorio
¿l Pati de hereáncia autlilmico réesivo ü
o Gen de la F.Q. localizado en el brazo largo del cromosoma

7 (7q31) (3 MIR) que codifica el CFTR (regulador transmem-
brónico de Ia FQ) (2 MIR).
o Mutacíón más frecuente (68%): Delta-F508 (MIR) (todos los
pacientes homocigotos para delta-F508 tienen insuficiencia
pancreático y respiratoria).
o Hasta el momento actual se han identificado 1.556 mutacio-
nes diferentes.
D. PATOGENIA
Eliminación anormal de ClNa por el sudor (MIR): las células
epiteliales del canal excretor de las glándulas sudoríparas © Curso Intensivo MIR Asturias
son impermeables al cloro ——>»l« absorción de cloro —> el cloro Bronquiectasias
arrastra al sodio —> I reabsorción de sodio —> T concentra-
ción de ClNa en el sudor.
Secreciones anormalmente espesas y deshidratadas en diver-
sas glándulas de secreción externa (MIR) (tracto gastrointesti-
nal, póncreas, sistema hepatobiliar, reproductor y vías aé-
reas) que trae como consecuencia un trastorno obstructiva.
En las células epiteliales de las vías aéreas existe una dismi-
nución de la permeabilidad del Cl —> l secreción de Cl —> T
absorción de Na y HQO —) deshidratación de las secrecio-
nes, T viscosidad del moco, \lr aclaramiento mucociliar.
CFTR Exterior de la célula Na+
©Curso Intensivo MIR AsturialOÏv

Hipocratismo digital
Asociaciones frecuentes:
o Colonización bacteriana: Stf. aureus (MIR), H. influen-
zae (MIR), Klebsiella, Burkholderia cepacia (asociada a
deterioro pulmonar y muerte especialmente rápidos),
Pseudomona aeruginosa variedad mucoide (más fre-
cuente (4 MIR), cepo mucoide practicamente diagnósti-
©Cmu 1.“:a MlRAsluriasIDH Interior de IG CGIUIG ca de la FQ en niños) (2 MIR).
Infecciones víricas (virus sincitial respiratorio).
En la mucoviscidosis la proteina CFTR limito la salida de
Sinusitis crónica.
cloro desde el interior al exterior de las celulas
Poliposis nasal (2 MIR).
Especial idiosincrasia para la colonización y, secundariamen- Hipertrofia de vegetaciones adenoides (sordera de con-
te, para la adquisición crónica de ducción).
determinadas infecciones bronconeumónicas por gérmenes o Aspergilosis broncopulmonar alérgica (MIR). S
E
específicos (Ps. aeruginosa y St. aureus). S
O
Tendencia precoz a la diarrea. LLI
a.
gama
MIR
91.563.. VI. GASTROENTEROLOGIA
TAC: bronquiecfasias proximaIes en una aspergilosis broncopuimonar

alérgico
b. MANIFESTACIONES DIGESTIVAS:
Sinusifis crónica
o Ileo meconial al nacimien’ro (I 0%) (3 MIR) o equivalente del
¡leo meconial en edades posteriores.

Poliposis nasal
© Curso Intensivo M
Neo meconial. Malnuirición por diarrea crónica
o Diarrea crónica con esieaforrea por insuficiencia pancreáti-

ca exacrina (> 85%) (4 MIR). La diarrea suele aparecer
mas precozmente que en Ia enfermedad celíaca (enIre 4
semanas y ó meses, coincidiendo en muchos casos con la
“WIKI"GIIÉK'S x introducción de Ia alimentación complementaria).
MM“ W o Déficii de vitaminas liposolubIes (A -ceguera-, D -
raquitismo-, E -anemia hemolífica- y K -diafesis hemorragi-
ca-).
o Hipoproteinemia y edemas en Iibró‘ricos malnuíridos o ali-
mentados con fórmulas a base de soia.
o Prolapso rectal recidivante (MIR) en < 5 años.
.IL'.
©Cursu Inunsivo MIR
.Ila
Aspergiiosis broncopulmonor
ProIapso rada,
o Refluio gastroesofógico en el niño mayor y adolescente y G. TRATAMIENTO

en pacientes con enfermedad pulmonar grave. CI. TRATAMIENTO NUTRICIONAL:
o Ulcus gastroduodenal (en pared yuxta y postpilórica poste— oDieta hiperproteica, hipercalórica y normo o hiperlipémica,
rior izquierda del duodeno). con una ingesta del 2-5% de acidos grasos esenciales.
U Menos frecuentemente, invaginación, impactación fecal del o Enzimas pancréóticos micronizados gastroprotegídos (MIR).
ciego, apendicitis subagudas o abscesos periapendiculares. c Suplemento de vitaminas, sobre todo Iiposolubles (MIR) y
c. MANIFESTACIONES HEPATO-BILIARES: oligoelementos.
o Ictericia pseudoobstructiva neonatal, microvesícula (MIR), b. TRATAMIENTO RESPIRATORIO:
colelitiasis, hepatomegalia por esteatosis hepática, hemosi- o Fisioterapia intensiva (MIR).
derosis hepática, cirrosis hepatobilíar (MIR). o Tratamiento enérgico de las infecciones pulmonares (anti-
o La lesión hepática característica es la cirrosis biliar focal. bioterapia dirigida por antibiograma oral, i.v. o inhalada
en función de la gravedad del cuadro respiratorio) (MIR),
0 Terapéutica inhalatoria: broncodilatadores, mucolíticos
(DNAsa recombinante, N-acetilcisteína) (MIR), antiinflama-
torios (corticoides, ibuprofeno).
o Trasplante cardiopulmonar o bipulmonar: la FQ es la indi-
cación mós importante en el momento actual para el doble
trasplante pulmonar (MIR).
o Se recomienda vacunación anual de la gripe (2 MIR).
c. PERSPECTIVAS FUTURAS DE TRATAMIENTO: Terapia genética.
©Cursa Intensivo MIR Asturias

Colelitiasis
d. OTRAS MANIFESTACIONES:
o Edemas en el RN (MIR).
o Diabetes mellitus (8%), en Ia mayoría de los casos sin ce-
toacidosis (rara hasta la adolescencia).
o Retraso puberal.
o Azoospermia (MIR) (98%) por anomalías de tipo obstructiva
en el conducto deferente o ausencia congénita bilateral del
mismo. Disminución de la fertilidad femenina.
O Mayor incidencia de hernia inguinal, hidrocele y criptorqui-
dia.
o Deshidratación con alcalosis hipoclorémica tras golpes de
calor o gastroenteritis.
o Alteraciones psicoafectivas.
F. DIAGNOSTICO
a. TEST DEL SUDOR (IONTOFORESIS CON PILOCARPINA):
o Prueba diagnóstica fundamental (MIR).
o Se consideran como positivos valores superiores a 60
mEq/L de cloruro en el sudor (test de Gibson y Cooke).
o Debe medirse la cantidad de sudor recogida (al menos 50
mgr. y a ser posible más de IOO mg); en las primeras se-
manas de vida puede resultar difícil realizar una prueba
fiable debido a escasa producción de sudor. ©Curso Insrvo MIR Asturias 2006
b. TRIPSINA INMUNORREACTIVA: Despistaie precoz (MIR). Nive- Test del sudor. Terapia inhalatoria. Fisioterapia.
les elevados en el neonato.
c. OTRAS TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO: H. PRONOSTICO
o Diferencias de potencial bioeléctrico de epitelio nasal o o Para niños nacidos en 1996 con FQ, se ha calculado que la
respiratorio: en casos de test del sudor dudosos. El paciente esperanza de vida media sera de unos 40 años.
con FQ presenta un aumento de la diferencia de potencial o Se consideran factores de mal pronóstico: sexo femenino,
a través del epitelio nasal; esta diferencia se pierde con la afectación organica múltiple, hípergammaglobulinemia,
aplicación tópica de amiloride, pero no se modifica con un anomalías radiológicas precoces, infecciones del esputo por
agonista B-adrenérgico. múltiples microorganismos (la presencia aislada de Pseudo-
o Conseio genético: Estudio mutaciones gen CFTR. Diagnós- mona en el esputo se considera de mal pronóstico), retraso
tico de portadores (familiares de enfermos). de crecimiento, hemoptisis y cor pulmonale.
o Diagnóstico prenatal: identificación del gen en biopsia co-
rial y descenso de actividad de las enzimas microvellosita- EB repeMIR
rias (fosfatasa alcalina, GGT y LAP) en el líquido amniótico
a las 16-18 semanas de gestación. La fibrosis quística se transmite con un patrón de herencia auto-
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE FQ: Presencia de manifestacio- Sómico recesivo. (4+)
nes clínicas típicas (respiratorias, digestivas o genitourinarias) o
antecedentes de FQ en un hemano o prueba de cribado neona-
tal positiva + pruebas de laboratorio de disfunción del CFTR (test a? repeMIR
del sudor positivo) o identificación de mutaciones de la FQ o
La Pseudomona aeruginosa es el germen que mós frecuente—
resultados anómalos en la medición de la diferencia de poten- mente coloniza el arbol traqueobronquial de pacientes con fi-
cial nasal. brosis quística. (4+)
9:93,. VI. GASTROENTEROLOGÍA
MIR O7 (8554): ¿Cuándo sospecharemos que un paciente diag-

ras repeMlR nosticado previamente de pancreatitis crónica esta desarrollando
una insuficiencia pancreático exocrina qrave?:
La fibrosis quística cursa con diarrea crónica esteatorreica por
l. El paciente explica pérdida de apetito.
insuficiencia pancreótica exocrina. (4+)
2. Se le detecta hiperglucemia en varias analíticas realizadas.
3. W
W repeMIR 4.
pérdida de peso*.
Su enfermedad ya lleva muchos años de evolución.
El gen de la F.Q. se localiza en el brazo largo del cromosoma 7. 5. El paciente se queia de dolor incapacitante.
(3+)
MIR 12 (9925): En un lactante de 3 meses de edad todas las
manifestaciones clínicas reseñadas a continuación obligarían a
W repeMlR descartar una Fibrosis Quística, EXCEPTO:
Retraso en la evacuación del meconio.
El ¡leo meconíal al nacimiento es característico de la fibrosis Sabor salado de la piel.
quística. (3+) Aislamiento en secreciones de Pseudomonas aeruginosa.
Deterioro/detención de la curva ponderal.
MIR 00 (6895): ¿Cual de las siguientes afirmaciones, relativas a PPPNT‘ Deshidratación hipernatrémica.*
las enfermedades con herencia autosómica recesiva es FALSA?:
1 . El enfermo es homocigoto para el gen. GENÉTICA:
2. Para un enfermo el riesqo de tener hermanos afectos es el MIR T3 (10051): Qué posibilidades existen, en cada embarazo,
mismo que el de tener hiios afectos". de que unos padres portadores de una mutación en el gen
3. El riesgo es el mismo en cado embarazo.
CFTR, tengan un hiio afecto de fibrosis quística?
4. De la unión de dos enfermos todos los hijos serán afectos. l. 0,01.
5. Los padres del enfermo al menos son heterocigotos. 2. 0,1.
3. gg. *
MIR 02 (7417): La Fibrosis Quística es una enfermedad multisis- 4. 0,5.
témica caracterizada por una obstrucción crónica de las vías 5. l.
respiratorias y una insuficiencia pancreático exocrina, en la que
todas las aseveraciones siguientes SALVO UNA son ciertas: 5.2. Enfermedad celíaca
1. Se hereda con rasgo autosómico recesivo.
2. La mutación más prevalente es la A F508. A. CONCEPTO
3. No todas las mutaciones se aeneran en el mismo locus del Reacción inmunológica, mediada por células T en la lamina
brazo larao del cromosoma 7*. propia del intestino delgado, por intolerancia permanente a las
4. El defecto genético consiste en mutaciones del gen regulador proteínas del gluten del trigo (gliadina), centeno (secalina), ce-
de la conductancia transmembrana. bada (hordei’na) y del triticale (híbrido de trigo y centeno) (MIR).
5. Las alteraciones de la proteína reguladora transmembrana Estudios recientes sugieren que la avena en estado puro (no
dan lugar a un transporte transepitelial de iones anómalo y a contaminada por harina de trigo) no parece influir en la patogé-
secreciones muy espesas. nesis de la enfermedad.
B. ETIOPATOGENIA
MIR 03 (7684): La malabsorción puede acompañar a todos los Existe una predisposición hereditaria a padecer la enfermedad
cuadros que se exponen EXCEPTO uno. Señale éste: (3 MIR):
Fibrosis quística. o 95% de los celíacos son portadores de DQ2
Pancreas divísum". (DQA1*05/DQBT*02), mientras que la mayor parte de los
Déficit severo de lgA. demós pacientes son portadores de DQS
Pancreatitis crónica. (DQAl *O301/DQBT*0302).
P‘Fwï"? Enfermedad celíaca. o En cuanto al locus DR la mayor frecuencia corresponde o
DR3 y DQ2 (norte de Europa) o bien DR5/DR7 y DQ2 (Medi—
MIR 03 (7549): El trasplante pulmonar es en la actualidad una terróneo). En pacientes con el alelo DQB la asociación más
terapéutica valida para pacientes en insuficiencia respiratoria frecuente es DR4 y DQ8.
terminal en la que se han agotado todos los tratamientos médi- C. ANATOMIA PATOLOGICA
co-quirúrgícos. Entre las siguientes, indique la enfermedad gue o Lesión en duodeno y yeyuno proximal con atrofia vellositaria
mas frecuentemente se beneficia de este proceder terapéutico: (MIR), hiperplasia de criptas, aumento de linfocitos intraepite-
Carcinoma broncogénico. Iiales por encima de 40 por cada 100 células epíteliales, asi
Fibrosis guística". como aumento de células mononucleares de la lamina pro-
Distres respiratorio del adulto. pia.
Embolismo pulmonar. o A pesar de la atrofia vellositaria, se mantiene el grosor de la
.U‘F‘WNT‘ Hemoptisis masiva.
mucosa por la hipertrofia de las criptas.
o El grosor del borde en cepillo de las células esta disminuido,
MIR 06 (8469): En relación a la fibrosis guística (FQ) todos las disminuyendo la actividad de disacaridasas y peptidasas.
afirmaciones siguientes son ciertas, EXCEPTO una, ácuól?: 0 Depósitos de IgA en la mucosa intestinal y en la piel (MIR)
l. Las mutaciones del gen de la FQ se localizan en el brazo o El estudio anatomopatológico de la biopsia intestinal no es
largo del cromosoma 7. patognomónico (2 MIR) (otras causas frecuentes de atrofia
2. El diagnóstico por despistaie neonatal se realiza mediante la vellositaria son: síndrome postgastroenteritis, alergia a las
determinación de tripsinógeno o tripsina inmunorreactívos proteínas de la leche de vaca, giardiasis, malnutrición calóri-
séricos. co-proteica).
3. Las formas mucoicles de Pseudomona aeruginosa son dia-
gnósticas de FQ en niños.
4. El hallazgo de concentraciones baia de cloro en sudor per-
miten confirmar el diaanóstico".
5. Un 75—20% de los recién nacidos con FQ presenta un ileo
meconial.
b. FORMAS ATÍPICAS u OLIGOSINTOMÁTICAS:

o En niños mayores, adolescentes y adultos (MIR).
o Pueden manifestarse como talla baia, retraso puberal
(MIR), anemia ferropénica rebelde al tratamiento oral (6
MIR), raquitismo/osteoporosis, dolor abdominal, ataxía,
anomalías dentarias (hipoplasia del esmalte), trastornos de
la gestación, aftas recurrentes, diótesis hemorrógica, ede-
mas y trastornos psiquiátricos.
CELIACA
©Cum Intensivo " ’ - * rias 2005

Formas tardías (enfermedad celiaca del adulto): anemia ferropénica que
no responde al tratamiento con hierro oral
Atrfia vellosidades en infiltrado Iinfocítico
éïáïs'ï‘ntaïñq‘sïï Marea»doïé’st Gáñéuoa Biopsia
Clasificación de Marsh:
lntestinales/
Tipo 0 preinfíltrativa: mucosa normal. + + +
Í Tipo l infiltrativa: aumento de linfocitos intraepiteliales con Extraintest.
arquitectura vellositaria conservada. Intestinales/
+ + +
1/ Tipo 2 hiperplósica: hiperplasia de críptas. Extraintest.
Í Tipo 3 destructiva: atrofia vellositaria. 30) atrofia parcial, - + + +
'
3b) atrofia subtotal, 3C) atrofia total. 7 i + + Normal
1/ Tipo 4 hipoplósica: mucosa plana que no responde a la
-
:Psó'fifiéhlywi - - + Normal
dieta sin gluten y que puede desarrollar complicaciones ne-
oplósicas.
D. CLINICA c. PATOLOGÍAS FRECUENTEMENTE ASOCIADAS A LA
En la actualidad la edad media de diagnóstico se sitúa en torno ENFERMEDAD CELIACA:
a los 4 años. , o Dermatitis herpetiforme (5 MIR): lesiones vesicula-
Cl. FORMA CLASICA: ampollosas pruriginosas en codos y rodillas (3 MIR).
o Generalmente intervalo libre (meses) desde la introducción o Linfoma no-Hodgkin intestinal (2 MIR), cáncer de faringe y
del gluten (MIR). esófago (MIR), odenocarcinoma de intestino delgado.
o Clínica entre 9-18 meses (MIR), cursando con esteatorrea o Epilepsia con/sin calcificaciones occipitales (enfermedad de
(4 MIR), alteraciones psíquicas (irritabilidad, anorexia) (2 Gobbi).
MIR), distensión abdominal (koilia) (MIR) y signos de mal- Déficit selectivo de IgA.
nutrición (edemas, anemia microcítica e hipocrómica (MIR), Enfermedades autoinmunes : Diabetes mellitus tipo l, artri-
hipovitaminosis (MIR), hipocrecímiento (2 MIR)). tis, tiroiditis, hepatitis, alopecia areata, vítílígo.
o La enfermedad celiaca puede cursar con estreñimiento o Síndrome de Down, Turner y Williams.
(MIR). E. DIAGNOSTICO
El diagnóstico se basa en cuatro pilares fundamentales: clínica,
anticuerpos, genética y anatomía patológica.
EI diagnóstico de celiaca exige:
1.
Presencia de alteraciones histolónicas características en Ia
biopsia (MIR).
Edad pedriótica
2. Remisión clínica con la instauración de una dieta sin glu-
ten. (MIR).
3. Desaparición de los anticuerpos séricos (antiendomisio y
antitransglutaminasa) Si eran positivos en el momento del dia-
gnóstico, en paralelo a Ia respuesta clínica con la dieta sin glu-
Adelgazamiento ten
por malabsorción a. ESTUDIOS INMUNOLÓGICOS: Diagnóstico inicial y segui-
miento de la dieta (4 MIR). Comprenden:
Anticuerpos antigliadina, antiendomisio, antirreticulína y anti-
transglutaminasa tisular (2 MIR).
ANTICUERPOS
OAyuclan al screening y también son útiles para el seguimiento
(detectar incumplimiento de la dieta). Los anticuerpos mas im-
portantes actualmente son:
Koilia r. , . . OAntiguerpos antiendomisio (EMA): son los más específicos.
r Sindrome diarreico
Interpretación subietiva y procedimiento difícil. EI análisis de
los anticuerpos antiendomisio, por su sensibilidad y especifici-
dad, son útiles para el diagnóstico, guardan relación con la ac- s
e
tividad de Ia enfermedad y orientan sobre el momento más s
Q
adecuado para la realización de las biopsias (3MIR). LU
fl.
OAnticuerpos antitransqtamínasa tigo 2 (anti-TG2): . son los o

Cuando existe duda en el diagnóstico inicial (e¡.: no se rea-
anticuerpos de referencia para el cribado su especificidad de- lizó biopsia en el momento del diagnóstico, muestras de 19
pende del título detectado: altos niveles suelen ser específicos biopsia inadecuada o con hallazgos no típicos de enferme-
de enfermedad celiaca, pero títulos baios se han detectado dad celiaca).
también en otras enfermedades autoinmunes. Son mós especí- o Pacientes asintomótícos en la fase de presentación inicial o
ficos los de tipo lgA. en pacientes con mínima respuesta a la dieta exenta de
¡La sensibilidad de estos anticuerpos disminuye en caso de gluten.
enteropatía leve, es decir en ausencia de atrofia vellosítaria o Adolescentes que intentan abandonar la dieta sin gluten.
moderada o grave, por tanto, un resultado neqativo de la se- Actualmente, la prueba de provocación prácticamente no se
roloaía no permite excluir el diaqnóstico. realiza, de tal manera que se basa el diagnóstico en la medición
o En el momento actual, los anticuerpos lgAantitransqtami- de Acs + clínica + una toma de biopsia.
nasa son los que muestran una meior capacidad diagnósti—
ca, excepto en menores de 2 años donde los anticuerpos Niño,-’adoloscente con sintomas dc- EC
antigliadina pueden ser mós sensibles. Anti-T92 tipo IgA con lgA total
o Para interpretar los marcadores serológicos se debe cono-
cer Ia situación del paciente respecto a la IgA sérica y, si Ann—mz i+J <———> Anti-T62 (.) —> NO EC
presenta un déficit, determinar los anticuerpos de clase
IgG. Gastroenterólogo pediátrico Falso l») AntiATGÏ: farmacos,
déficit lgA, ingesta giutenm
o Los marcadores serológicos constituyen la meior herra- ¿ ¿
mienta no invasiva para el diagnóstico de la enfermedad Anti—TG? [ t) 2,10 mmm (+) <10
celiaca,
b. ESTUDIO GENETICO: Alto valor predictico negativo (la au- EMA y HLA DQ2/DQ8 —-—-—-——> Endoscopio + BIOPSIA
sencia de HLA-DC)? y HLA-DQS hace que el diagnóstico de
enfermedad celiaca sea muy poco probable).
c. RADIOLOGÍA: EMA +
HLA+
EMA +
HLA-
EMA -
HLA-
EMA -
HLA +
MARSH MARSH
0-1 2-3
o Retraso en la edad ósea (MIR), osteoporosis.
o Tránsito digestivo: hipotonía y dilatación de asas del intes- l l
Falso (+) TGZ Falso (—i Biopsia
tino delgado, engrosamíento de los pliegues mucosas Falso l,-) scrología
(MIR), dilución del contraste y rectificación de válvulas con- Falso l») HLA) i> Biopsia Potencial EC
niventes.
d. BIOPSIA INTESTINAL PERORAL: EC: enfermedad :ellaca; Anti-T62: anticuerpos antitransglutaminasa tipo 2; IgA: inmunoglobulina tipo A;
EMA: anticuerpos antiendomisio; HLA estudio genético HLA DQZ/DQB; MARSH: dosificación de Marsh.
. Indispensable para hacer un diagnóstico de certeza (2
MIR). Esquema actual de diagnóstico para enfermedad celiaca.
o En i990 la ESPGAN estableció que el diagnóstico de en-
fermedad celiaca puede hacerse de acuerdo con una histo- 'fl . TRATAMIENTO
ria típica y caracteristicas histológicos, con una única biop- o Dieta sin gluten de por vida (3 MIR) (prohibidos trigo, cente-
sia de intestino delgado. (con mínimo 5 muestras) La remi- no y cebada) (MIR).
sión clinica completa con clara desaparición de los sínto-
o En ocasiones es preciso evitar la ingesta de lactosa, leche de
mas tras establecerse la dieta sin gluten constituiría el se-
vaca y alimentos ricos en fibra durante las primeras semanas
gundo y último paso en el diagnóstico definitivo de celia-
de tratamiento.
quía.
o La causa mas frecuente de mala respuesta al tratamiento y
o En ningún niño se debe empezar la dieta sin gluten sin
de recaídas es la falta de adhesión a la dieta.
confirmar el diagnóstico de enfermedad celiaca mediante
Prednisona en la ”crisis celíaca".
biopsia intestinal.
Sulfona para la dermatitis herpetiforme (MIR) (una dieta libre
. Un reciente estudio estableceaue anti-T62 superiores en
de gluten permite un meior control de las manifestaciones
mós de 7 veces los niveles de corteJara ser considerado
cutáneas o menor dosis de sulfona) (3 MIR).
positivos se correlacionan con atrofia vellosítaria superior o
¡qual a March 2 en el 100% de los casos. Por este motivo el
gastroenterólogo pediátrico puede decidir completar el es-
tudio, en estos casos seleccionados,con la determinación
de EMA y estudio HLA DQQZDQB y obviar la biopsia intes-
tinal si ambas pruebas apoyan el diagnóstico de en-
fermedad celiaca.

Prohibidos cereales con gluten
o. PRONÓSTICO
En pacientes que no cumplen la dieta sin gluten, mayor inciden-
cia de linfoma intestinal (tumor maligno mas frecuente en el
celiaco adulto) (MIR).
Ñ repeMlR
Cápsula de Watson para biopsia intestinal La enfermedad celiaca puede cursar tardíamente (enfermedad
celiaca del adulto) de forma monosintomótica como una anemia
e. PRUEBA DE PROVOCACIÓN CON GLÚTEN: Actualmente la ferropénica rebelde al tratamiento convencional. (6+)
prueba de provocación con gluten, con posterior biopsia se
recomienda en:
o Diagnóstico inicial en menores de 2 años.
MIR 03 (7643): áCuól es la dermatosis intensamente muriainosa
Í repeMlR
La enfermedad celiaca se asocia con la dermatitis herpetiforme
que se asocia a aparición de vesículas agrupadas y a enteropa-
tía por sensibilidad al gluten y en la que se observan depósitos
cutáneos de IgA?:
(lesiones vesícula-ampollosas en codos y rodillas). (5+) La dermatitis seborreica.
El pénfigo folióceo.
La enfermedad de Hailey-Hailey.
w repeMlR La dermatitis atópica.
La enfermedad celiaca cursa con diarrea crónica esteatorreica .U‘PSÜNT' La dermatitis hergetiforme".
por malabsorción intestinal (atrofia total o subtotal de vellosída-
des en duodeno yyeyuno proximal). (4+) MIR 04 (7944): La enfermedad celiaca es una intolerancia per-
manente al gluten. ¿Cual de las siguientes afirmaciones es
INCORRECTA en relación con esta enfermedad?:
QB repeMlR I. La lesión intestinal está mediada por mecanismos inmunoló-
gicos.
Los estudios inmunológicos son útiles para el diagnóstico inicial Suele insistir un intervalo libre de síntomas entre la introduc-
y para valorar el correcto seguimiento de la dieta sin gluten. ción del gluten en la dieta y el comienzo de la clínica.
(4+) 3. La determinación de anticuerpos antialiadina es la prueba
serolóaico más específica en esta enfermedad“.
W repeMlR 4. La infestación por lamblias puede dar un cuadro clínico
similar.
Existe predisposición hereditaria a padecer la enfermedad celía- .U" El diagnóstico de la enfermedad se basa en la demostración
ca. (3+) de una lesión de la mucosa intestinal.
MIR 05 (8023): Un paciente diagnosticado de enfermedad celía-

repeMlR g no mg’ora clínicamente tras 5 meses de habérsele indicado
una dieta carente de gluten. Los estudios analíticos muestran
En el tratamiento de la enfermedad celiaca es fundamental la ¿ersistencia de títulos altos de anticuerpos antiendomisio tipo
supresión de gluten durante toda la vida. (3+) 19A. ¿Cuál es la causo mas probable de esa falta de respuesta a
Ia dieta sin gluten?:
Í
l . Que no siaue correctamente la dieta*.
repeMlR 2. Que no es una enfermedad celíaca lo que padece ese en-
Una dieta libre de gluten permite un meior control de la dermati- fermo.
tis herpetiforme o una menor dosis de sulfona. (3+) Que se trata de un esprue colágeno.
4. Que Ia enfermedad celíaca se asocia con una inmunodefi-
MIR 00 (6977): Es característico de la dermatitis herpetiforme: ciencia común variable.
5. Que ha desarrollado un linfoma.
Su asociación a una enterogatía por gluten, asintomótica".
Su asociación a broquiectasias pulmonares.
Alta incidencia de HLA-B-28 en enfermos afectos. MIR 06 (8283): El diaqnóstico serolóaico de Ia enfermedad
Cursar siempre con esteatorrea.
celiaca se basa en la determinación de distintos autoanticuergos
.U‘FPN.‘ Presentar ANA muy positivos. circulantes. Entre los que se enumeran a continuación, indique
cual fi sirve para este diagnóstico:
MIR 00 (6724): En relación a un paciente adulto diagnosticado Anti-transglutaminasa tisular.
de enteropatía por gluten, señale la respuesta FALSA: Anti-microsomales*.
I. No es infrecuente una disminución de la liberación de hor- Anti-gliadina.
monas pancreatotrópicas (colecistoquinina y secretina). Anti-endomisio.
2. Si cumple una dieta libre en gluten tendrá un 80% de posibi- P‘PPNT‘ Anti-reticulina.
lidades de mejoría clínica.
3. Es necesario estudiar a sus hermanos pues la incidencia de MIR 07 (8545): Una mu'er de 45 años, madre de un niño celía-
la enfermedad en ellos es mayor que la de Ia población ge- gy sin síntomas ni signos de patología digestiva, es evaluada
neral. por anemia ferropénica detectada en analítica rutinaria. éCuól
4. Es aconseiable realizar la prueba de sobrecarga con qluten de los siguientes enunciados es cierto respecto a este caso?:
por vía oral para asequrar el diaanóstico“. I. El riesgo de esta muier de padecer enfermedad celiaca es
5. La determinación aislada de anticuerpos antigliadína y an- similar al de lo población general.
tiendomisio tiene mayor especificidad y sensibilidad que la 2. La ausencia de diarrea hace que se pueda excluir la enfer-
determinación aislada de anticuerpos antirreticulina. medad celiaca como causa de la anemia de esta paciente.
3. La determinación del alelo HLA-DQ2, de resultar positiva,
MIR 02 (7423): Niña de 18 meses que presenta desde los 13 establecería el diagnóstico de enfermedad celíaca.
meses de edad enlentecimiento de la curva ponderal, 'unto con 4. La evaluación inicial de esta paciente debería incluir la
disminución del apetito, deposiciones abundantes y de consis- determinación de anticuerpos antiendomisio y/o anticuerpos
tencia blanda, distensión abdominal y carácter mas irritable. En antitransglutaminasa tisular".
las exploraciones complementarias realizadas se detecta anemia 5. La edad de la paciente permite excluir lo enfermedad celía-
ferropénica y anticuerpos antiendomisio positivos. Respecto al ca del diagnóstico diferencial.
cuadro clínico citado ácuól de las siguientes aseveraciones es
FALSA3: MIR 08 (8984): Usted recibe a un niño de 7 años de edad que
cuando tenía 15 meses, ante un cuadro de diarrea crónica y
I. En el diagnóstico es fundamental la realización de una biop-
sia intestinal. escasa ganancia ponderal, fue estudiado por su pediatra quién
2. Esta enfermedad se desarrolla en personas genéticamente encontró positividad de los anticuerpos IgA antigliadína y anti-
susceptibles. transglutaminasa tisular, por lo que indicó biopsia yeyunal gue
3. EI período de presentación clínica más frecuente es el se- demostró atrofia vellositaria total. Desde entonces ha estado con
gundo año de vida, pero no es infrecuente que aparezca en dieta exenta de gluten (y los 3 primeros meses después de la
niños más mayores o incluso en Ia edad adulta. biopsia con fórmula a base de proteinas hidrolizadas) con lo que
4. La anorexia es un síntoma frecuente. la WWW
.U‘ La del tratamiento es la retirada tran ¡toria de la dieta nos antialiadina y antitransglutaminasa tisular se han negativi-
del triao, cebada, centeno y avena.* ¿gg ¿Qué haría usted ahora?:
9:93, VI. GASTROENTEROLOGÍA
_¡ . Le daría de alta indicando dieta libre.

2. lndicaría dieta libre y lo volvería a ver en revisión l año
después.
3. Le indicaría la realización de una biopsia yeyunal para con-
firmar la normalización hístolóaica. Entonces indicaría dieta
exenta de qluten de forma indefinido*.
4. Le indicaría dieta exenta de gluten de forma indefinida.
5. Después de comprobar la normalización histológico en una
2° biopsia, indicaría prueba de provocación con gluten.
MIR 08 (9059): Muier de 40 años, con Diabetes Mellitus tipo l e

historia de ferropenia desde hace años. En estudio en las consul-
tas de Digestivo por cuadros de dolor abdominal difuso y recu-
rrente de características inespecíficas, que ceden de forma es-
pontánea. Presenta un ritmo intestinal normal pero con episodios
ocasionales de aumento del número de deposiciones, de consis-
tencia líguida x sin sangre. La exploración física es normal. En
l
analítica: Hto. 36%, Hb 11,9 g/dl, Fe 37 microgr/dl, ALT 55, ¡Lc
Anti-Transalutaminasa TlS lqA 195 U/ml. Se realiza biopsia
intestinal. ¿Qué datos histológicos espera encontrar para realizar
©Curso Intensivo MIÁlurils
el diagnóstico en esta paciente?:
Atrofia de las criptas. Dolor abdominal cólico + Diarrea
Presencia de granulomas en la mucosa.
Infiltración de eosinótilos en la submucosa.
Atrofia subtotal de las vellosidades*.
9‘p? Abscesos de las criptas.
MIR O9 (9229): Lactante de 3 meses que en las últimas deposi-

ciones presenta hebras de sangre roia y moco mezcladas con las
heces. No tiene fiebre, vómitos, ni diarrea y su estado general es
bueno. Es alimentado desde hace una semana con lactancia
mixta. Todas las siguientes afirmaciones son ciertas EXCEPTO
una:
l. EI diaanóstico más probable es el de fisura ana|.*
2. Puede encontrarse aumento de leucocitos en heces.
3. La causa suele ser una alergia a las proteínas cle la leche de
vaca no mediada por IgE.
4. La madre ha de seguir una dieta exenta de proteínas de la
leche de vaca mientras le dé el pecho. Absorción
5. No esta indicada la realización de ecografia abdominal.
Retraso pon- + tos + diarrea Posible FQ
dero estatural crónica crónica Fermentación
RPE Sin tos + diarrea Posible
crónica celiaquía
RPE Estreñimiento Posible
megacolón
RPE + regurgitación Posible RGE
5.3. Intolerancia a la lactosa

A. ETIOPATOGENIA
a. DÉFlCIT HEREDITARIO DE LACTASA:
o El déficit congénito de lactasa (herencia AR) es muy poco
frecuente. Más frecuente es la forma hereditaria de co-
mienzo tardío (herencia AR), a los 8-15 años de edad que
suele ser un déficit relativo.
. iiLa deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa es el défi-
cit de disacaridasas mas frecuente en la 19 infancia (heren-
cia ARlll —-> Sospecha al introducir la sacarosa, y en menor
medida el almidón.
b. FALTA DE MADURACIÓN DEL ENTEROCITO: Prematuridad
(deficiencia primaria de lactosa "del desarrollo").
c. DISMINUCIÓN DEL NÚMERO DE ENTEROCITOS: Gastroen-
teritis vírica (forma mas frecuente de intolerancia secundaria a la
lactosa). Síndromes de malabsorción.
d. INHIBICIÓN TRANSITORIA DE LA LACTASA: Toxinas, fárma-
cos, sales biliares.
B. CLINICA
o Dolor abdominal de tipo cólico.
o Distensión abdominal con emisión de gas abundante (2
MIR).
n Diarrea osmótica acuosa (3 MIR), ácida (pH < 5,5) (3 MIR],
con cuerpos reductores + (MIR). ul:
o Dermatitis del pañal (2 MIR). ©Curso Intensivo MIR Asturias
Diarrea ácida. Dermatitis de pañal
gm
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS fifa»
O . DIAGNOSTICO MIR 05 (8202): En el diagnóstico de laboratorio de intolerancia

Prueba del hidrógeno espirado (resultado positivo cuando el — malabsorción de Lactosa todas las pruebas son útiles
H espirada es superior a 20 partes por millón sobre el nivel EXCEPTO:
basal después de 3 horas, aunque una elevación >10 ppm Determinación de cuerpos reductores en heces.
ya es sospechosa). Análisis de H2 en aire espirado.
Prueba de sobrecarga oral con lactosa (fallo en la elevación Test de ureasa en la biopsia intestinal’“.
de la glucemia tras la administración oral de lactosa). Determinación clel pH fecal.
Diagnóstico definitivo mediante la cuantificación enzimática (”PPP-WW
Determinación de ácido láctico en heces.
en biopsia yeyunal (pocas veces se realiza). Test de ureasa en la biopsia intestinal para el diagnóstico de infección
por Heiicobacter pylori.
H2 MIR 07 (8727): Una de las siguientes características clínicas [‘Q

es típica de la intolerancia a disacóridos:
l. Diarrea postprandial.
2. Deposiciones de olor ácido.
Azúcar 3. Eritema perianal.
4. Deposiciones explosivas.
5. Heces abundantes, brillantes y adherentes (esteotorreícasl *.
5.4. Alergia a las proteinas de la leche de

vaca/soia
A. CONCEPTO
o Aproximadamente el 0'3-7'5% de los lactantes presentan
intolerancia a las proteinas de la leche de vaca (beta-
lactoglobulina fracción proteica más alergénica), y de éstos
el 20-50% presentan ademas intolerancia a las proteínas de
Absorción la soia.
o La alergia a leche de vaca es la alergia alimentaria más
frecuente en los lactantes y niños pequeños, afecta a un 2,5%
de la población.
Fermentacíón o Frecuentes antecedentes familiares de alergia (la genética es
el factor mas destacado entre los predisponentes a la sensibi-
lización de la leche de vaca).
H2o o La leche materna puede contener pequeñas cantidades de B-
lactoglobulina procedente de la leche de vaca que ingiere la
madre, suficientes para producir sensibilización en niños
predispuestos.
al:
W. CLINICA
©Curso Intensivo t
o Es frecuente que la alergia a proteínas de leche se manifieste
Prueba del hidrógeno espirado (la lactosa no absorbida es fermentada
por síntomas digestivos en el lactante (diarrea, vómitos, es-
por las bacterias intestinales, produciéndose hidrógeno que pasa a la
circulación y se elimina por la tancamiento ponderal por malabsorción, anorexia, hemo-
respiración) rragia intestinal, enteropatia pierde-albúmina, enterocolitis,
estreñimiento), cambiando mas adelante el órgano de cho-
D. TRATAMIENTO que: piel (dermatitis atópíca, urtícaría, angíoedema) o apara-
Restricción/exclusión de la lactosa (fórmulas infantiles adaptadas to respiratorio (rinitis, asma, hemosíderosis pulmonar).
sin lactosa) de la dieta durante un tiempo variable según el El shock anafilóctico es poco frecuente.
grado de déficit enzimática (MIR). . DIAGNOSTICO
Historia clínica.
Pruebas cutáneas (Prick-test).
repeMlR lgE RAST (MIR).
IOOOOO Meioría de los síntomas al sustituir la fórmula infantil (leche
La diarrea por déficit de lactasa es de tipo osmótico y se caracte- de vaca) por un hidrolizado de caseína y recidiva de los sín-
riza por el pH ácido de las heces (< 5'5). (3+)
tomas al reintroducir las proteínas de la leche (testiclínico
más valioso).
MIR 00 FAMILIA (671 l): Lad iarrea por déficit de lactasa es:
Una manifestación del síndrome de Dumping.
Una diarrea de tipo secretor.
Una manifestación del síndrome del intestino corto.
Una diarrea de tipo osmótico“.
PPS-“3 °“ Una manifestación del síndrome de sobrecrecimiento bacte-
nano.
MIR 02 (7421): Niña de 14 meses que tras presentar un cuadro

febril con vómitos y diarrea sanauinolenta hace 2 semanas,
continua presentando diarrea líquida maloliente, ya sin sanare,
con distensión abdominal, abundantes ruidos hidroaéreos e
importante irritación del órea perianal. éCuól, entre las siguien-
tes, sería la actitud más adecuada?:
I. Tratamiento antibiótico oral.
2. Tranquilizar a los padres, pues se trata de una diarrea cró-
nica inespecífica que no afectará a su desarrollo.
3 Cambiar a fórmula sin lactosa durante unas semanas".
4. Cambiar a fórmula de hidrolizado de proteinas.
5 Pautar rehidratacíón con solución de mantenimiento oral,
Prick test
sin variar la dieta.
VI. GASTROENTEROLOGIA
9,3,
D. TRATAMIENTO D. DIAGNOSTICO
o Exclusión de las proteínas vacunas utilizando fórmulas semi- a. ANAMNESIS: Síntomas como cefalea, vértigo, nauseas, sudo-
elementales (hidrolizados de caseína) o fórmulas hipoalergé- ración o palídez orientan hacia una etiología funcional.
nicas. b. EXPLORACIÓN GENERAL: Exploración física (incluido tacto
La mayoría de los niños acaban tolerando las proteínas de la rectal) normal.
leche de vaca y de soia a los 2 años de edad. c. EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS: De forma sistemática
Tratamiento farmacológico: cromoglicato sódico (inhibidor se deberá realizar: hemograma, VSG y PCR, bioquímica sanguí-
de la degranulación de los mastocitos) (2 MIR). nea, sistemático y sedimento urinario, examen de parásitos y de
sangre oculta en heces, radiografía simple de abdomen, ecogra-
5.5. Diarrea crónica inespecifica fía abdominal.
A. CONCEPTO 6.3. Estreñimiento funcional o idiopático
o Alteración funcional de la motilidad intestinal de carácter
transitorio (desaparece espontáneamente entre los 2-4 años), A. CONCEPTO
que no repercute en el desarrollo pondero-estatural del niño. o Retraso o dificultad en la defecación que se prolonga duran—
Causa mas frecuente de diarrea crónica en la infancia (2 te al menos 2 semanas.
MIR). El estreñimiento funcional típico comienza tras el periodo
B. CLÍNICA neonatal.
o Edad de comienzo entre los 9 meses y los 3 años (MIR). El estreñimiento crónico conlleva la existencia de unas heces
o 4-6 deposiciones al día, las primeras bien formadas y las duras y compactas de emisión dificultosa, incluso a veces do-
siguientes semilíquidas o blandas, con moco y muy frecuen- lorosa, establecíendose un círculo vicioso dolor-retención
temente con restos de alimentos sin digerir (sobre todo vege- (MIR).
tales) (MIR). B. CLÍNICA
o Con frecuencia se alternan períodos de diarrea con otros de El estreñimiento se acompaña de dolor abdominal (mas frecuen-
normalidad. temente en hemiadbomen izquierdo), vómitos, encopresis diurna
o Apetito normal o aumentado. (incontinencia por rebosamiento) (MIR) y sangrado rectal (MIR).
o Buen estado nutricional (MIR), sin cambios en el carácter. C. TRATAMIENTO
c. DIAGNÓSTICO Dieta rica en fibras.
Exploraciones complementarias y estudios de función digestiva Entrenamiento intestinal habitual que incluya sentarse en el
normales. vóter 5-10 minutos tras las comidas y guardar un registro
D. TRATAMIENTO de la frecuencia de los movimientos intestinales.
Fundamental una buena información a los padres. Enemas de limpieza para eliminar inicialmente los fecalo-
Dieta normocalórica, normograsa, pobre en azúcares de alta mas (MIR).
osmolaridad (lactosa y sacarosa). Laxantes (aceite mineral, lactulosa) como tratamiento de
En general no se indica el empleo de medicación. mantenimiento, que se continua hasta que se haya estable-
cido un ritmo intestinal regular (MIR).
Debe evitarse el uso prolongado de estimulantes como la
ó. Dolor abdominal crónico sena o el bisacodil.
MIR O4 (7940): En el estreñimiento funcional del niño, ácuól de

ó.'l. Etiología las siguientes afirmaciones es FALSA3:
Por orden de frecuencia: l . Los pacientes presentan con frecuencia rectorragia leve.
o Dolor abdominal crónico funcional. 2. La asociación con encopresis en infrecuente".
Estreñimiento simple. 3. La desimpactación de las heces es necesaria al inicio del
Meteorismo y aerofagia. tratamiento.
Dolor músculo-esquelético. 4. Los niños retienen voluntariamente las heces para evitar el
Parasitosis. dolor de la defecación.
5. El tratamiento de mantenimiento suele durar hasta que se
6.2. Dolor abdominal crónico funcional consigue un ritmo intestinal normal.
A. CONCEPTO
Patología psicosomática determinada por espasmos vascula- 7. Parasitosis intestinales
res o de la musculatura lisa, desencadenados por diversos
estímulos al actuar sobre un sistema nervioso autónomo alte-
rado. 7.1. Giardia lamblia
Causa mós frecuente de dolor abdominal crónico en la in- A. CLÍNICA
fancia. Se trata de Ia parasitosis mas frecuente a nivel mundial con
B. ETIOPATOGENIA distribución universal.
Disfunción neurovegetativa, alteraciones de la personalidad Más frecuentemente asintomótica (MIR).
(ansiedad, timidez, aprensión), trastornos emocionales (enuresis, Dolor abdominal cólico, meteorismo y diarrea mucosa, al-
fobias, tics), deficiente entorno familiar (uno de los factores prin- ternante con estreñiento (3 MIR).
cipales), dificultades escolares. Cuadro de malabsorción intestinal (5 MIR) al fiiarse el trofo-
C. CLINICA zoito a la mucosa de duodeno y yeyuno (MIR).
a. CARACTERÍSTICAS DEL DOLOR: Más frecuente en pacientes con déficit selectivo de lgA (2
Comienzo insidioso o gradual. MIR). ,
Localización periumbilical. . DIAGNOSTICO
Presentación paroxística (en las mismas horas del dia). Examen de quistes y parásitos en heces.
Aparición periódica (en determinadas épocas del año). Aspirado duodenal (MIR).
Falta de relación clara con las comidas o el eiercicio.
Interrumpre la actividad normal durante el día.
No interrumpe el sueño.
-Cronicidad (más de 3 meses). ,
b. POSIBLES ESTIMULOS ESTRESANTES FISICOS: Estreñimiento,
aerofagia, medicación o enfermedad reciente, transgresión
dietética previa.
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 95“»
Autoinfestación
.
Trofozoitos de Giordia Iamblia B. CLINICA
Prurito anal' y vulvar nocturno con insomnio, intranquilidad,
C. TRATAMIENTO bruxismo.
o Metronidazol (2 MIR) durante 8-10 días.
o Tinidaiol en dosis única (MIR).
W repeMIR
La giardiasis es causa de malabsorción intestinal. (5+)
ag repeMIR
La giardiasis cursa con dolor abdominal cólico, meteorismo y
diarrea mucosa. (3+)
MIR 00 (6725): Son propios de Ia infestación por Giardia Intesti-

nalis o Giardia Lamblia las siguientes características, EXCEPTO
una:
i . Puede producir gastroenteritis agudas. «IL:
2. Puede producir diarreas prolongadas con malabsorción y
pérdida de peso.
3. Con frecuencia hay que recurrir al examen del aspirado
yeyunal para el diagnóstico. c. DIAGNÓSTICO
4. Es causa frecuente de vuIvovagini'tis gar su migración ano- o Visualización del parásito en heces frescas o en los márgenes
vulvar*. del ano.
5. Puede eliminarse con Metronidozol oral. o Test de Graham: detección de los huevos del parásito con
celofón adhesivo en región perianal (90% de positividad con
MIR 06 (8402): Un cooperante sanitario de 36 años de edad 3 determinaciones).
que trabaia en los trópicos, sufre desde hace dos meses un cua- U . TRATAMIENTO
dro abdominal intermitente de nauseas, heces oastosas, flatu- Pamoato de pirantel en dosis única que se repite a las 2
Iencia, meteorismo y que le han llevado a perder tres Ka. de semanas.
m. ¿Cual de los siguientes microorganismos seria con mayor Se debe tratar a toda la familia,
probabilidad eI responsable del cuadro?:
1. Trichomonas hominis.
2.
3.
Staphylococcus aureus enterotoxigénico.
Entamoeba coli.
8. Preguntas Mir
4. Vibrio cholerae. MIR II (9666): Niña de 12 años de edad, hiia única de padres
5‘ Giardig Igmblia". sanos no consanguíneos. No refieren antecedentes personales ni
familiares de interés. En el examen clínico para iniciar una acti-
7.2. Oxiurasis (enterobius vermicularis) vidad deportiva, usted encuentra una discreta hepatomegalia de
consistencia normal, por Io que solicita una analítica, en la que
A. EPIDEMIOLOGÍA destaca una ASAT de 80 U/L, ALAT 105 U/L, proteinograma
o Parasitación más frecuente.
electroforético con todas las fracciones proteínas en rango nor-
o Transmisión fecal-oral (autoinfestación ano-boca).
maI y negatividad de Ia serología de virus hepatotropos. ¿Qué
La hembra deposita los huevos en zona perianal 9 gran deberia descartar y qué prueba indicaría para eIIo?:
irritación y prurito -> rascado -) en uñas pasan a la boca y l. Déficit de alta I antitripsina. TAC torócico para confirmar
se autointesta de nuevo. enfisema.
Mucoviscidosis. Deteminación de cloro en sudor.
Hepatitis autoinmune. Biopsia hepática.
Glucogenosis tipo VI (déficit d fostorilosa). Biopsia muscular.
9195”!" Enfermedad de Wilson. Determinar cerulo-plasmina y cobre
(“Iii ®
9:93,. VI. GASTROENTEROLOGIA
RESUMEN DE GASTROENTEROLOGÍA
1. ATRESIA DE ESÓFAGO
50% anomalías congénitas asociadas (cardiopatías congénitas, atresia ano-rectal, hernia diafragmótica).
Forma anatomoclínica mas frecuente, tipo 3 (fístula traqueoesofógica conectada a bolsón esofógico distal).
Clínica: Polihidramníos. Sialorrea, tos, disnea, cianosis y neumonías por aspiración.
Diagnóstico: Sondaie nasogóstrico en sala de partos (despistaie precoz). Rx de tórax con sonda radiopaca o con contraste bronca-
grófico (diagnóstico de confirmación).
Tratamiento quirúrgico: anastomosis término-terminal.
Comglicaciones: refluio gastroesofógico (complicación guirúrgica mas frecuente), estenosis de la anastomosis (tratamiento con
ditalaciones periódicas).
2. ONFALOCELE
Herniación abdominal contenida en un saco através del anillo umbilical.
Onfalocele aislado (80%): Puede asociarse a malformaciones cardíacas (las mas graves) y a malformaciones digestivas (las mas
frecuentes).
Síndromes polimalformativos asociados con onfalocele: Pentalogía de Cantrel, extrofia y síndrome de Wiedemann-Beckwith.
Diagnóstico por ecografía prenatal. Alfafetoproteína elevada en suero materno.
Tratamiento quirúrgico: cierre primario (orificio < 7-8 cm) / Reintegración progresiva de Schuster (orificio > 7-8 cm).
Síndrome de intestino corto como complicación tardía.
3. GASTROSQUISIS
Herniación intestinal, sin saco herniario, a través de un orificio paraumbilical (derecho). A diferencia del onfalocele, practicamente
nunca se eviscera hígado ni otras vísceras, y presenta menos malformaciones asociadas.
4. OBSTRUCCIÓN CONGÉNITA DEL INTESTINO DELGADO

ATRESIA-ESTENOSIS DUODENAL: Asociada a prematuridad (60%) y a síndrome de Down (30%). Signo de la ”doble burbuia” (L:
tognomóníco de atresia duodenall Más frecuentemente por obstrucciones extrínsecas (páncreas anular, malrotación intestinal por
bandas de Ladd, síndrome de Ia arteria mesentérica superior o síndrome de Wilkie y vena portal preduodenal).
ATRESIA-ESTENOSIS YEYUNO-ILEAL: Mas frecuente la obstrucción intrínseca (atresia).
5. DIVERTÍCULO DE MECKEL
Persistencia de la parte proximal del conducto onfalomesentérico.
Anomalía congénita más frecuente del intestino delgado.
Localizada a 50-75 cm de la válvula ileocecal, en el borde antimesentérico. Posible mucosa ectópica gástrica o pancreático.
Clínica: Sólo un 4% de los divertículos provocan patología abdominal. Hemorragia rectal ¡ndolora (clínica más frecuente). Primer
diagnóstico a pensar en un niño por debaio de 5 años con rectorragias capaces de provocar una anemia grave. Causa orgánica
mas frecuente de invaginación intestinal en niños. Diverticulitis (indistinguible la mayoría de las veces de la apendicitis).
Diagnóstico: Gammagrafía con tecnecio99 o hematíes marcados.
Tratamiento quirúrgico, siempre que presente manifestaciones clínicas.
6. ILEO MECONIAL
Obstrucción del íleon terminal por meconio espeso.
Primera manifestación de una mucoviscidosis.
Contraindicado transito digestivo.
Enema con Gastrografín y si no se resuelve, cirugía.
7. MEGACOLON CONGÉNITO
Enfermedad de Hirschsprung, megacolon agangliónico.
Anatomía patológica: Aplasia total del parasimpótico intramural (plexos mientéricos de Meissner y Auerbach) con simultanea hiper-
trofia del parasimpótico extramural.
10% familiares (formas graves). Mós frecuente en varones. Asociado con el síndrome de Down.
Localización más frecuente, recto-sigma.
Causa mús frecuente de obstrucción intestinal baia en neonatos.
Clínica: Retraso en la eliminación del meconio o estreñimiento intermitente. Eventualmenle diarrea.
Manometría anorectal: ausencia del refleio inhibitorio anal (Ia distensión de la ampolla rectal no ocasiona relaiación del esfínter
anal interno).
Biopsia rectal (confirmación diagnóstica).
Tratamiento: Enemas repetidos o colostomía de descarga en un primer momento. Tratamiento definitivo a los 3-12 meses de vida
(resección total del segmento agangliónico).
8. PATOLOGÍA ANO-RECTAL
ATRESIA ANO-RECTAL BAJA: Recta abrazado por la musculatura pubo-rectal. Asociada a fístula perineal (vulvar o en la base del
escroto). lnvertografía con marca radiopaca en periné. Intervención inmediata sobre la zona agenésica.
ATRESIA ANO-RECTAL ALTA: Bolsón rectal por encima de la musculatura pubo-rectal. Asociada con fístula rectovaginal o rectoure-
tral. Se debe descartar aplosia de sacro. Colostornía de descarga paliativa, hasta descenso definitivo o los 6-12 meses.
en.»
M111
CURSO lNTENSIVO MIR ASTURIAS 5’}
9. HERNIA DIAFRAGMÁTICA DE BOCHDALECK

Hernia diafragmótica mas frecuente.
Más frecuente en el lado izquierdo, postero-lateral, a través del trígono lumbocostal.
Recién nacido con grave distress respiratorio (hípoplasia pulmonar) que presenta imagenes aéreas circulares que ocupan hemitórax
izquierdo.
La malformación digestiva mas frecuentemente asociada es la malrotación intestinal.
Asociada al síndrome de circulación fetal persistente.
Tratamiento quirúrgico (ECMO).
- HERNIA DE MORGAGNI: A través del agujero de Morgagni, por detras del esternón.
lO. ESTENOSIS HIPERTRÓFICA DE PÍLORO

Máxima incidencia en primogénito varón de una madre con antecedentes de E. H. P.
. Clínica: Intervalo asintomótíco (15- 25 días). Vómítos proyectivos, no biliosos. Avidez por el alimento. Deshidratacíón y alcalosis
metabólica hipoclorémíca e hipokaliemica. Estreñimiento e ictericia por colemia indirecta.
o Síndrome frenopilórico de Roviralta: Hernia de hiato + E.H.P. (vómitos desde el nacimiento).
o Ecografía, grimera exgloración a realizar (imagen ”en rosquilla o donut”).
o La presencia en la radiografía simple de abdomen de un recién nacido de una única burbuia aérea gástrica sugiere una atresia
pilórica.
o Tratamiento: Pilorotomía extramucosa de Ramstead.
i l. REFLUJO GASTROESOFÁGICO
o Secundario a un incorrecto funcionamiento del esfínter esofógico inferior, se considera fisiológico durante las primeras semanas de
vida.
o Clínica digestiva (regurgitación, vómitos por rebosamiento), respiratoria (tos crónica, laringotraqueitis, broncoespasmo, neumonías
de repetición), anemia y retraso del crecimiento.
SÍNDROME DE SANDIFER: RGE asociado a desviación lateral de la cabeza y cifosis dorsal.
Diagnóstico definitivo: pHmetría de 24 horas.
Medidas posturales y espesamiento de las tomas (fórmulas infantiles antirrefluio) como tratamiento inicial.
Antiócidos, antagonistas t-l2 o inhibidores de la bomba de protones, procinéticos.
o Tratamiento Quirúrgico: Funduplicatura de Nissen.
12. INVAGINACIÓN INTESTINAL

Más frecuente en varones, entre los 5 y los 9 meses y en localización ileocólica.
o Causa mas frecuente de obstrucción intestinal entre los 3 meses y ó años.
. Etiología más frecuente en lactante , idiopática. En el niño mavor parte son de etiología organica (divertículo de Meckel como gck
sa más frecuente).
o Crisis de dolor abdominal (primer síntoma) con llanto intenso y flexión de extremidades inferiores sobre abdomen. Vómítos y heces
en "¡alea de grosella".
o Prueba diagnóstica esencial: Ecografía (imagen ”en donut”).
o Tratamiento: Enema con suero salino o aire. Sí fracasa el enema, o si existen signos clínicos de peritonitis o de neumoperitoneo,
tratamiento quirúrgico.
13. APENDICITIS AGUDA

o Enfermedad de mas alta morbilidad en la practica médico-quirúrgica pediátrica.
Clínica: dolor selectivo en fosa ilíaca derecha, febrícula, vómitos y anorexia.
Comglicaciones: peritonitis, absceso de Douglas, pileflebítis (trombosis séptica ascendente de la vena porta).
Diagnóstico: Signos de irritación peritoneal (Blumberg positivo). Leucocitosis con desviación izquierda. Ecografía abdominal exglo-
ración inicial. TAC abdominal patrón de referencia de los estudios de imagen para la evaluación de los niños con dolor abdominal
y sospecha de apendicitis.
o Tratamiento: apendicectomía de urgencia. Cirugía diferida (a los 3 meses) en caso de plastrón/absceso.
14. DIARREA AGUDA

Eagente etiológico mas importante de diarrea aguda en los lactantes essel rotavirus
El
o Tratamiento inicial: reposición hidroelectrolítica con solución de rehidratacíón oral, independientemente del tipo de deshidratación,
la intensidad de la acidosis o la edad del paciente.
. Realimentación grecoz tan pronto como se haya corregido la deshidratación y el niño recupere el apetito, manteniendo la lactancia
materna, reintroduciendo la fórmula artificial a concentración plena, empleando fórmulas especiales sin lactosa o hidrolizados de
caseina si se sospecha intolerancia o utilizando una dieta normal con alimentos ricos en hidratos de carbono distintos de la lactosa
(arroz, patata, plótano, manzana).
o Tratamiento médico: Emgleo de antibióticos sólo en pacientes con agente bacteriana demostrado por coprocultivo que tras la rehi-
dratación-realimentación presenten una evolución desfavorable y en lactantes menores de 3 meses o con una patología de base y
sospecha de patogenia invasiva. Los grobióticos llactobacilos) favorecen la flora bifidus y la inmunidad. Inhibidores de la encefali-
nasa intestinal (racecadotrilo) en diarrea secretora. Contraindicados los inhibidores del perístaltismo intestinal.
15. MUCOVISCIDOSIS
Trastorno hereditario mortal más común en caucósicos
o Causa mas frecuente de enfermedad ulmonar crónica en niños adultos 'óvenes.
o Herencia autosómica recesiva (4% portadores en raza blanca). Gen de la F. . localizado en el brazo largo del cromosoma 7 (codi-
fica el CFTR). Mutación mús frecuente: Delta-F508. S
.0:
S
Cl
H.“
"""'°
MIR ¡E
5ra.. VI. GASTROENTEROLOGIA
MANIFESTACIONES RESPIRATORIAS: Tos crónica o productiva lsigno más constante). Condicionan el pronóstico de vida (evolución
hacia la insuficiencia respiratoria crónica y el cor pulmonale). Asociaciones frecuentes: Colonización bacteriana por Stf. aureus, H.
influenzae, Klebsiella, B. cepacia y por Ps. Aerugínosa (mas frecuente, cepa mucoide prácticamente diaqnóstíca de FQ en niños).
Sínusitis crónica. Poliposis nasal. Aspergilosis broncopulmonar alérgica.
MANIFESTACIONES DIGESTIVAS: lleo meconial al nacimiento o equivalente del ileo meconial en edades posteriores. Diarrea cróni-
ca con esteatorrea por insuficiencia pancreática exocrina. Prolapso rectal recidivante. Refluio gastroesofógico.
MANIFESTACIONES HEPATO-BILIARES: Ictericia pseudoobstructiva neonatal. Microvesícula. La lesión hepática característica es la
cirrosis biliar focal.
OTRAS MANIFESTACIONES: Edemas en el RN. Diabetes mellitus sin cetoacidosis (complicación tardía). Retraso puberal. Azoosper-
mia y disminución de la fertilidad femenina.
Prueba diagnóstica fundamental: test del sudor. Trípsína inmunorreactiva para el despistaie neonatal.
Tratamiento nutricional: Enzimas pancreáticos micronizados con cápsula entérica administrados en relación con las comidas y su-
plementos vitamínicos. Tratamiento respiratorio: Fisioterapia intensiva. Tratamiento mucolítico, broncodilotador y antibiótico.
La fibrosis guística es la indicación más importante en el momento actual para el doble transplante pulmonar.
Recomendada vacunación anual de la gripe en estos enfermos.
'Ió. ENFERMEDAD CELIACA

Intolerancia permanente a las proteínas del gluten del trigo, cebada, centeno y triticale.
Predisposición hereditaria a padecer la enfermedad: DQ2, DQ8.
Anatomía patológica: Atrofia de vellosidades en duodeno y yeyuno proximal (el estudio anatomopatológico de la biopsia intestinal
no es gatognomónico). Depósitos de IgA en la mucosa intestinal y en la piel.
FORMA CLÁSICA: Entre 9-18 meses, diarrea crónica con esteatorrea, alteraciones del caracter, koilia y signos de malnutrición. l_._a
enfermedad celíaca puede cursar con estreñimiento. FORMAS OLIGOSINTOMÁTICAS: En niños mayores y adolescentes con talla
baia, retraso puberal, anemia ferropénica rebelde al tratamiento, anomalías dentarias, ataxia...
Asociada con dermatitis herpetiforme (lesiones vesiculoampollosas pruriginosas en codos y rodillas), linfoma no Hodgkin intestinal
(tumor maligno más frecuente en el celiaco adulto), cancer de faringe y esófago, elevación de transaminasas, diabetes mellíuas tipo
i, epilepsia con/sin calcificaciones cerebrales, déficit selectivo de IgA, sindrome de Down.
Acs. antigliadina, antirreticulina, antiendomisio y antitransglutaminasa tisular para el diagnóstico inicial y seguimiento de la dieta.
Los anticuerpos lgAantitransglutaminasa son los que muestran una meior capacidad diagnóstica, excepto en menores de 2 años
donde los anticuerpos antigliadina pueden ser mc’Is sensibles. La fisistencia de títulos elevados de anticuerpos tras iniciar Ia dieta
sin gluten indica un mal cumplimiento de la dieta.
Biopsia intestinal peroral método diagnóstico esencial para demostrar lesión intestinal.
El diagnóstico de enfermedad celiaca puede hacerse de acuerdo con una historia típica y características histológicos, con una única
biopsia de intestino delgado. La remisión clínica completa con clara desaparición de los síntomas tras establecerse la dieta sin glu-
ten constituiría el segundo y último paso en el diagnóstico definitivo de celiaquia.
La prueba de provocación con gluten con posterior biopsia parece recomendable en pacientes con diagnóstico inicial por debaio
de 2 años, cuando exista duda en el diagnóstico inicial, en pacientes asintomóticos en la fase de presentación inicial o en pacientes
con mínima respuesta a la dieta exenta de gluten, y en adolescentes que intentan abandonar la dieta sin gluten.
Tratamiento: Dieta sin gluten de por vida. Sulfona para la dermatitis herpetiforme (una dieta libre de gluten permite un meior con-
trol de las manifestaciones cutáneas o menor dosis de sulfona).
17. DÉFICIT DE DISACARIDASAS

La forma más frecuente de deficiencia hereditaria de lactosa es la forma cle comienzo tardío a los 8— 15 años de edad por un déficit
relativo de lactosa.
La gastroenteritis por rotavirus es la forma más frecuente de intolerancia secundaria a Ia lactosa.
La deficiencia de sacarasa-isomaltasa es el déficit congénito de disacaridasas mós frecuente en la 19 infancia.
isigno clínico mas característico de la deficiencia de disacaridasas es una diarrea osmótica acuosa, ácida (pH < 5,5) y con cuer-
pos reductores +.
Diagnóstico: Prueba del hidrógeno espirado Prueba de la sobrecarga oral de lactosa. Diagnóstico definitivo mediante la cuantifi-
cación enzimótica en biopsia yeyunal.
Tratamiento: Empleo de fórmulas sin lactosa.
18. INTOLERANCIA A LAS PROTEÍNAS DE LA LECHE DE VACA

La fracción proteica implicada en la mayor parte de los casos es la beta- lactoglobulina
Frecuentemente asociada a intolerancia a las proteínas de la soia.
Sintomatología digestiva (lactante con intolerancia digestiva y estancamiento ponderal tras Ia introducción de una fómula infantil),
respiratoria, cutánea o anafilóctica (poco frecuente).
Diagnóstico: Meioría de los síntomas al sustituir la fórmula infantil (leche de vaca) por un hidrolizado de caseína y recidiva de los
síntomas al reintroducir las proteínas de la leche (test clínico más valiosa). lgE RAST. Prick test.
Tratamiento: En general, empleo transitorio de un hidrolizado de caseína. Cromoglicato sódico (inhibidor de la degranulación de
los mastocitos).
19. DIARREA CRÓNICA INESPECÍFICA

Causa más frecuente de diarrea crónica en la infancia.
Edad de comienzo entre los 9 meses y los 3 años. 4-6 deposiciones al día, las primeras bien formadas y las siguientes semilíquidas
o blandas, con moco y muy frecuentemente con restos de alimentos sin digerir (sobre todo vegetales); no se afecta el estado nutri-
cional.
Estudios analíticos normales.
Dieta normocalórica, normograsa, pobre en azúcares de alta osmolaridad (lactosa y sacarosa).
No se indica el empleo de medicación, ya que desaparece de forma espontánea.
gm,
Mili
20. DOLOR ABDOMINAL CRÓNICO

El dolor abdominal crónico funcional es Ia causa más frecuente de dolor abdominal crónico en la infancia
El dolor abdominal crónico funcional se caracteriza por: localización periumbilical, presentación paroxística y periódica sin relación
clara con las comidas o el ejercicio, no interrumpe el sueño ni Ia actividad normal durante el día.
Síntomas como cefalea, vértigo, nauseas, sudoración o palidez orientan hacia una etiología funcional.
21. ESTREÑIMIENTO FUNCIONAL O IDIOPÁTICO

El estreñimiento crónico conlleva la existencia de unas heces duras y compactas de emisión dificultosa, estableciendose un círculo
vicioso dolor-retención.
El estreñimiento se acompaña de dolor abdominal (más frecuentemente en hemiadbomen izquierdo), vómitos, encopresis diurna
(incontinencia por rebosamiento) y sangrado rectal.
Tratamiento: Dieta rica en fibras. Entrenamiento intestinal habitual. Enemas de limpieza para eliminar inicialmente los fecalomas.
Laxantes (aceite mineral, lactulosa) como tratamiento de mantenimiento, que se continúa hasta que se haya establecido un ritmo in-
testinal regular.
22. GIARDIASIS
Más frecuentemente asintomótica. Dolor abdominal cólico, meteorismo y diarrea mucosa alternante con estreñimiento. Posible cau-
w malabsorción.
Mós frecuente en pacientes con déficit selectivo de lgA.
La técnica con mayor rentabilidad diagnóstica es el aspirado duodenal.
Tratamiento: Metronidazol 8-10 días o tinidazol en dosis única.
23. OXIURASIS
Parasitación más frecuente en el niño.
Clínica: Prurito anal y vulvar nocturno con bruxismo.
Diagnóstico mediante el test de Gram: detección de los huevos del parásito con celofón adhesivo en región perianal (90% de positi-
vidad con 3 determinaciones).
Tratamiento: Pamoato de pirantel en dosis única que se repite a las 2 semanas.
VII. OTORRINOLARINGOLOGÍA
Otorrinolaringología
80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 9] 92 93 94 95f 95 9óf 96 97f 97 98f 98 99f 9900F00.01. 02.03. 04. 05. 06. 07.08. 09. 'IO. 11. 12. 13.
Faringoamigdalifis aguda
Ofifis media ag Uda
Otitis media serosa.

H ípoacu sia
Sinusifis ag uda
Patología Ia ríngea
Preguntas MIR
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS gra»
© Imprescindible
Capítulo relativamente breve. En los últimos años menos preguntado ya que casi todas las preguntas son referidas a la patología en el
adulto.
Mantener especial atención, ya que son cuadros a simple vista simples y cotidianos, pero se parecen mucho entre sí, lo que puede difí—
cultar su diagnóstico diferencial en preguntas MIR.
0 FARINGOAMIGDALITIS AGUDA
- Más frecuentemente vírica. Bacteriana (estreptococo beta-hemolítico del grupo A). Dicha infección eleva los títulos de ASLO
(2MIR)
- Suaiere infección estreptocócica: adenopatías laterocervicales dolorosas, exudados amigdalares purulentos y enantema petequial
en paladar.
- La mononucleosis infecciosa cursa con adenopatías generalizadas y bepatoesplenomegalía, exudados amigdalares pseudomem-
branosos, linfocitosis con linfocitos ”atípicos", Paul—Bunnell (anticuerpos heterófilos) positivos y elevación de transaminasas.
- El herpes se caracteriza por la presencia de múltiples úlceras en toda la mucosa oral de tamaño variable, dolorosas y que san-
gran fócílmente al roce.
- Penicilina de elección en faringoamigdalitis estreptocócica. Macrólidos en alérgicos a la penicilina.
o OTITIS MEDIA AGUDA
- Mas frecuentemente bacteriana (Neumococo).
- Síntomas generales mas frecuentes cuanto más pequeño sea el niño.
- Mastoiditis como complicación mós frecuente.
- Tratamiento: amoxicilina lO días (amoxicilina-clavulónico si resistencia o mala evolución).
- Profilaxis antimicrobiana en otitis media de repetición.
- Tratamiento guirúrgico si síntomas generales (paracentesis y drenaie) o si otitis media de repetición (drenaies transtimpónicos +/-
adenoidectomía).
o SINUSITIS AGUDA
- 99% de la patología sinusal en el niño a expensas del seno maxilar.
- Etiología bacteriana (similar a otitis media aguda): Neumococo
- Clínica: Fiebre, cefalea, rinorrea mucopurulenta, tos nocturna, halitosis, anorexia y dolor abdominal.
- Celulitis orbitaria (complicación de sinusitis etmoidal) causa más frecuente de exoftalmos unilateral en el niño.
- Tratamiento antibiótico 15 días y descongestivo.
l. Farin-aoamiclalitis ao uda
A. ETIOLOGÍA
o Más frecuentemente vírica (rinovirus, coronavirus, adenovi-
rus...), con evolución benigna y autolimitada.
o Bacteriana (Estreptococo beta-hemolítico del grupo A]. El
Streptococo pyogenes es la única bacteria en el que la indi-
cación de tratamiento antibiótico es definitiva.
B. CLÍNICA
a. ESTREPTOCOCO:
o Fiebre elevada, odínofagia y disfagia, adenopatías latero-
cervicales dolorosas, vómitos y dolor abdominal, exudados
amigdalares purulentos y petequías en el paladar blando
(2 MIR), posible rash escarlatiniforme.
i
Amigdalitis pultócea o en placas, petequías en paladar:
Faringoamigdalitis por estreptococo b-hem. A
©Cursolnl: A 't'
Dolor de garganta y adinofagía en amigdalitis bacteriana
Absceso retrofaríngeo como complicación. 11

Fiebre reumática y glomerulonefritis (2 MIR). e
o Leucocitosis, elevación clel ASLO (MIR) y del Streptozyme- . S
. . . . D
Fanngn‘is estreptocócrca E
test.
tiiii ®
9363.. VII. OTORRINOLARINGOLOGIA
b. MONONUCLEOSIS INFECCIOSA: d. ESTOMATITIS HERPÉTICA: Fiebre elevada y rechazo del ali-

Fiebre y síntomas generales, adenopatías generalizadas y mento, múltiples úlceras en toda la mucosa oral de tamaño
hepatoesplenomegalia, exudados pseudomembranosos (6 variable, dolorosas y que sangran fácilmente al roce (MIR).
MIR). e. HERPANGINA: Coxackie A. Fiebre elevada, síntomas genera-
les (anorexia y dolor abdominal), odinofagia, vesículas o úlceras
en paladar blando y pilares anteriores (MIR).
f. ENFERMEDAD MANO-PlE—BOCA: Coxackie Aló. Exantema
vesículoso que afecta a mucosa oral, manos, pies y área del
pañal (MIR) (puede ser generalizado).
Coxackie Aló
Móculas roiizas
y esículas
9am ¡mm WI Ash-him}

Triada mononucleosis
Elevación de transaminosas (2 MIR).

Linfocitosis (linfocitos ”atípicos”) (4 MIR).
Paul-Bunnell (anticuerpos heterófilos) positivo (2 MIR).
Serología para el virus de Epstein-Barr (MIR).
u
O.
Lesiones
en manos
Enfermedad mono-boca-pie
g. NEOPLASIA: Hiperplasia asimétrica de amígdalas, síntomas

generales, adenopatías generalizadas, visceromegalia.
C TRATAMIENTO
Cl. AMIGDALlTlS VÍRICA: Tratamiento sintomático {antitérmicos /
Linfocifos atípicos antiinflamatorios).
b. AMlGDALITIS ESTREPTOCÓCICA:
Fenoximetilpenicilina oral durante 10 días o Penicílina G
j/ RECORDEMOS benzatina i.m. en dosis única (2 MIR).
Macrólidos en alérgicos a la penicilina (MIR).
Amigdalectomía si infecciones de repetición, obstrucción de
vía aérea o absceso periamigdalíno (2 MIR) (fiebre, dolor
unilateral y trísmus) (MIR).
c. FARINGOAMIGDALITIS VÍRICA: Síntomas generales con fie-

bre elevada, odinotagia, amígdalas eritematosas, coriza, tos,
ronquera, coniuntivitis (MIR).
A ©Curso Intensivo MlR Asturias

Curso lmm ‘vuWIR As! un t
Absceso periamigdalíno
Síntomas catarrales acompa n ando a lo amigdalitis víríca
MIR 97 FAMILIA (5087): Niño de 3 años de edad que desde MIR 03 (7623): Un chico de 13 años viene con su madre al final
hace 4 días presenta fiebre de 38-399C, dolor a la deglución, de nuestra consulta de ”viernes tarde”, debido a que al salir del
rechazo de alimento, decaimiento y fetor oral. En la exploración colegio tenía fiebre (38,59 C) y ha vomitado algo de comida.
se observan lesiones ulcerosas de tamaño variable en encías ”Seauro que es de la aaraanta, su hermano estuvo ¡qual hace 5
lenaua v mucosa bucal que sanaran con facilidad y adenopatias iras", comenta la madre. En la historia del Centro de Salud no
submaxilares v cervicales. El diagnóstico debe ser: se observa ningún antecedente de interés. El paciente se queia
Herpangina. de dolor de cabeza. al troaar saliva y de dolor abdominal, no
Estomatitis hergética*. tiene tos, ni rinorrea, ni ronquera. La exploración es normal
Candidiasis bucal. excepto lo presencia de varias adenogatías cervicales anteriores
Infección bucal por anaerobios. bilaterales de mas de un cm. de diametro dolorosas, exudado
ÏJ'PPÏ‘JT‘ Infección estafilocócica. blanco-qrisóceo en pared posterior de la tarinqe v amiadalas
grandes y eritematosas. ¿Cual sería la actitud mas adecuada?:
MIR 97 FAMILIA (5094): Niño de 4 años de edad que presenta l. Instaurar tratamiento con una penicilina a dosis y tiempo
fiebre de 38-399C desde hace 48 horas, dolor al deglutir ali- adecuado por una posible farinaitis estreptocócica“.
mentos, cefalea y decaimiento. En la exploración tiene vesículas 2. Hacer una toma de exudado para cultivo, prescribir analgé-
que asientan sobre un halo roio, alaunas ulceradas en número sicos y antipiréticos, en espera del resultado previsto a los 6-
de 5- ó, localizadas en pilares anteriores y úvula; amígdalas y 7 días.
roios EI diagnóstico debe ser: 3. Instaurar tratamiento con un macrólido a dosis y tiempo
faringe
Gingivo estomatitis herpética adecuado, evitando las penicilinas por el riesgo de reacción
Faringitis estreptocócica. ante una posible mononucleosis.
Hergangina". 4. Administrar moxifloxacino para asegurarnos de Ia eficacia
Enatema de varicela. antibiótico.
wewpe Fiebre faringoconiuntivial. 5. El cuadro descrito es muy sugerente de faringitis vírica, por
lo que hay que abstenerse de prescribir antibiótico y de rea-
MIR 00 FAMILIA (6649): Señale cual de los siguientes HQ es lizar pruebas que generan angustia y coste.
factor de riesgo para contraer una nasofarínaítis o catarro co-
mún: MIR 05 (8143): ¿Qué dos enfermedades no suguradas pueden
l. Asistencia a guardería. aparecer después de una infección local producida por Strepto-
2. Aspiración pasiva del humo del tabaco. coccus o enes (estreptococo (3 -hemolítico del grupo A)?:
3. Baio nivel económico familiar. Escarlatina y erisipela.
4. Exposición a baia temperatura ambiento|*. Erisipela y fiebre reumática.
5. Meses de otoño e invierno. Glomerulonetritis aauda y fiebre reumática*.
Según Nelson, aunque las infecciones respiratorias superiores son más Carditis y erisipela.
frecuentes en los meses de otoño e invierno, no existen pruebas de que la P‘F‘PNT‘ Erísipela y glomerulonetritis aguda.
exposición al aire frío por si misma potencie la diseminación de los virus o
disminuya la resistencia frente a ellos. Los factores ambientales que in- MIR O7 (8693): ¿Cual es el tratamiento de elección del absceso
crementan la probabilidad de contraer una nasofaringitis incluyen la geriamigdalino?:
asistencia a guarderías, el hacinamiento, el bajo nivel económico familiar, 1 Amoxicilina clavulónico.
el tabaquismo o la exposición pasiva al humo del tabaco y, tal vez, el 2. Corticoesteroides.
estrés psicológico. Según Cruz, factores como el frío, las moiaduras y la
3. Clindamicina.
humedad actúan como predisponentes del catarro por sus efectos vaso-
4 Eritromicina.
motores.
5 Quirúrgico*.
MIR 00 (6976): Señale cuól de los siguientes cuadros clínicos se MIR 08 (8983): En la evaluación de un niño con faringoamigda-
asocia deforma característica a los adenovirus: litis aguda, señale cuál de los siguientes datos clínicos NO sugie-
l. Pericarditis aguda idiopática. re una etioloqía estreptocócica:
2 Fiebre faringoconiuntival". Petequias en el paladar blando.
3 Mialgia epidémica.
Fiebre y odinofagia de comienzo brusco.
4. Orquiepidídimitis aguda. Exontema de tipo escarlatiniforme.
5 Herpangina.
Vesículas o úlceras en la mucosa orofarinaea*.
Fiebre faríngoconiuntival = Fiebre, coniuntivítis, taringítis, rinitis y adeno-
QFWN.‘ Adenopatías grandes en el ángulo mandibular.
patías en brotes epidémicos.
MIR 12 (9903): Paciente de 17 años que acude al servicio de
MIR 03 (7622): Un ioven de l___6
años realiza un viaie de fin de urgencias por fiebre y odinofagia intensa, con disfonía y rinorrea
Curso por Europa. AI mes de regreso comienza con m_alestar serosa. En la exploración se aprecian amígdalas palatinas hiper-
general, odinofagia y fiebre; en la exploración destaca hipertro- tróticas y eritematosas. ¿Cuál es el tratamiento inicia|?:
fia amiqdalar con exudado blanquecino. adenopatías occipita- Paracetamol.*
les, laterocervicales dolorosas; en el hemograma se observa Corticoterapia.
leucocitosis de 15000/mm3 con un 70% de linfocitos, alauno de Amoxicilina.
ellos atípico. Ante la sospecha diagnóstica se debe realizar: Bencílpenicilina benzatina.
Biopsia ganglionar. .U'PWN.“ Oseltomivir.
Biopsia de médula ósea.
Tratamiento con Penicilina. OTORRINOLARINGOLOGÍA:
Seroloqía para virus de Epstein Barr‘. MIR 13 (10115): Acude a la consulta de un centro de salud un
.U‘PPJNT' Tratamiento con clindamicina. chico de l7 años refiriendo fiebre de 39°C de 48 h de evolución
con dolor de garganta. El medico de familia consulta la historia
MIR 03 (7642): Un niño de 6 años acude a consulta por un del paciente donde no costa ninguna enfermedad previa. El
cuadro de febrícula de 3 días de evolución, con dolor a Ia de- paciente no refiere tos y a Ia exploración realizada por su médico
glución. Los datos mós relevantes de la exploración física son de familia revela presencia de exudado amigdalar blanquecino
lesiones erosivas en el paladar y vesículas intraepidérmicas no bilateral y adenopatías cervicales anteriores aumentadas de
agrupadas en galmas y plantas. Entre los siguientes diagnósti- tamaño y dolorosas a la palpación. ¿Cuál sería el tratamiento de
fi, ácuól es el más probable?: elección de este paciente?
Eritema multiforme. Penicilina V o amoxicilina. *
Rickettsiosis. Amoxicilina/Clavulánico.
Síndrome de Steven-Jonhson. Doxiclina.
Enfermedad de pie, mano, boca*. Ciprofloxacine.
S-“FS-ÚE‘JT' Deshidrosis. .U‘PP’N.“ Metronizadol.
fu.“
9,33. VIL OTORRINOLARINGOLOGÍA
2. Otitis media aguda Tratamiento de la Otitis Media Aguda (OMA) en ñiños
A. ETIOLOGÍA OMA en un niño

Fundamentalmente bacteriana: Neumococo agente etiológico
más frecuente 30 % (2 MIR), H. ¡nfluenzae 20-25 %,y Moraxella Niño de rnós de 2 años Niño de menos de 2 años
catarrhalis 10-15 %. OMA leve o moderada o
B. CLÍNICA Sin factores de riesgo Niño de más de 2 años
OMA severa y/o
o Antecedente de catarro de vías altas (MIR). con factores de riesgo
o Fiebre, síntomas generales (más frecuentes cuanto más pe-
queño sea el niño), manifestaciones digestivas (vómitos, di-
arrea parenteral), otalgia (dolor a la presión sobre el trago),
otorrea, hipoacusia, acúfenos, vértigo.
o Mastoiditis complicación más frecuente de la otitis media (2
MIR).
c. DIAGNÓSTICO
- <— ÉMeioria? ——————>
Si
<———— áMeíoria?
Normal
áOtoscopia a
- ‘— losiS-ZO días?
Otoscopia
Normal
4— ¿Otoscopia a
Los nuevos criterios diagnósticosque propone la guía americana - los 3 meses?
son:
l. presentación aguda;
2. presencia de exudado en la cavidad medía del oído demos-
trado por abombamiento timpónico, neumatoscopia patológica
U otorrea;
3. signos y síntomas inflamatorios como otalgia o evidente enro-
jecimiento del tímpano.
o Otoscopia simple (hiperemia timpónica, abombamiento y
secreción purulento si perforación) (MIR).
o Otoscopia neumática (pérdida de movilidad timpónica).
o TAC (diagnóstico de complicaciones y secuelas).
D. TRATAMIENTO
o Tratamiento sintomático (analgésicos-antipirétícos, vasocons-
trictores tópicos nasales).
o Los niños pequeños, las OMA graves a cualquier edad y los
enfermos con antecedentes familiares de secuelas óticas por
OMA son los que mas se beneficia de lo antibioterapia.
o Amoxicilina (ig opción) o Amoxicilina + Clavulónico (MIR),
Cefuroxima o Cefixima durante 10 días.
o Profilaxis antimicrobiana de mantenimiento (amoxicilina) en
otitis media de repetición con una dosis única diaria durante
los meses de invierno (2 MIR).
o Tratamiento quirúrgico si síntomas generales (poracentesis y
drenaie) (MlR)o si otítís media de repetición (drenaíes trans-
timpónicos +/- adenoidectomía) (MIR).
o ACTUALIZACIÓN 2012: actualmente se ha establecido como
protocolo de actuación el siguiente esquema. Es similar a lo
comentado anteriormente con alguna pequeña variación
(alerta por posibles preguntas en próximo MlR): 4+4:
©0nmlnoasivoMlRAnm-¡u
Tubo de drenaje transtimpónico
€41.44
MB,
B. ETIOPATOGENIA
o Funcionamiento incorrecto de la trompa de Eustaquio (favo-
recido por hipertrofia adenoidea (2 MIR), atopia respiratoria,
malformaciones congénitas...)
La hipertrofia adenoidea produce rinolalia, respiración bucal
ruidoso (MIR), ronquidos (2 MIR) y rinorrea anterior y poste-
rior mucopurulenta (MIR).
Huesecillos
Membrana tirnpónica
Trompa de eustaquio
Caia timpónica
Adenoidectomía
MIR 00 FAMILIA (6652): Señale cuól de los siguientes agentes J.‘

patóaenos es el principal causante de otitis media oquda en el ©(‘urwlnlemilR Maia
Haemophilus lnfluenzae no tipable. c. CLÍNICA

Pseudomona aeruginosa. Predomina la pérdida de audición (causa mas frecuente de
Micoplasma pneumoniae. hipoacusia en la infancia).
Streptococcus pneumoniae*. D. DIAGNOSTICO
Moraxella catarhalis. o Otoscogia: Pérdida del aspecto normal del tímpano, mango
del martillo prominente, nivel líquido.
MIR 00 FAMILIA (6650): En los niños que asisten a quarderías o Timpanograma plano.
han sido comunicados contagios de las siguientes enfermedades E. TRATAMIENTO
infecciosas, EXCEPTO de: Ante un niño con hipertrofia adenoidea y otitis serosas de repeti-
Otitis media aguda. ción, el tratamiento mas adecuado es la adenoidectomía y para-
Hepatitis A. centesis simple o colocación de tubos de drenaie (MIR).
Infección por VIH*.
Varicela.
.U‘FPÚNT‘ Gingivoestomatitis herpética.
MIR OI (7126): La otitis media aguda no suele complicarse. No

obstante, cuando lo hace, es con mós frecuencia con una:
Petrositis.
Meningitis.
Mastoiditis.*
Sordera súbita.
.U‘PPNN’T' Osteomielitis.
MIR 06 (8465): Lactante de ó meses que consulta por presen-

tar en el curso de un cuadro catarral de vías altas, fiebre, irritabi-
lidad y llanto. Exploración fisica: T“| rectal 39,6°C, tímpano dere-
cho higerémico y abombadol taringe enroiecida con exudado
amarillento y secreción nasal abundante. Resto de exploración
compatible con la normalidad. Indicar el tratamiento más ade-
cuado a seguir:
Penicilina 50.0000 Ul/Kg/dia, lO días.
Azitromicina 10 mgr/Kg/día, 3 días.
Amoxicilina 80-90 mqr/Ka/día, 10 días“.
Cetixima 8 mgr/Kg/día, lO dias.
PFPNT’ Paracetamol 15 mgr/Kg/dosis.
3. Otitis medía serosa. Hi-oacusia

3.1. Otitis media serosa
A. CONCEPTO
Inflamación del oído medio, con presencia de contenido
seroso o mucoso en Ia cavidad, membrana timpónica íntegra
y sin signos ni síntomas de infección.
En un 5-óó% de niños con otitis media serosa se aislan gé-
menes en el oído medio (similares a los que producen otitis
media aguda).
Más frecuente en preescolares, en meses tríos.
Adenoiclectomia
¿“en
MTB
53.3.. VII. OTORRINOLARINGOLOGÍA
MIR 00 (6904): Un niño de 3 años presenta respiración bucall

ronauido nocturno, rinorrea persistente Lotitis media de repeti-
f RECORDEMOS
gió_n. La primera patología que Vd. intentaría descartar sería:
Higertrofia de adenoides". La'causa más frecuente de... es...
Pólipos nasales. Sordera en la infancia Otitis media secretora
Atresía unilateral de coanas. Sordera de transmisión en el Otitis media secretora
Sinusitis.
niño
“PPP.." Cuerpo extraño intranasal.
Sordera de percepción en el Hipoacusias genotípicas
3.2. Hipoacusia niño
Sordera de transmisión en el Otosclerosis
A‘ NIÑOS CON ALTO RIESGO DE PRESENTAR HIPOACUSIA
adulto
o RN con antecedentes familiares de hipoacusia.
o RN con antecedentes de infección gestacional (TORCH) Otitis media supurada en la Neumococo, H.influenzae, B.
(MIR). infancia catarrhalis
o RN con malformaciones craneofaciales que afecten a la línea Otitis media supurada en el NeumococoyH.iauenzae
media facial o a estructuras relacionadas con el oido.
o RN con un peso al nacimiento < 1.500 g (MIR).
RN con hiperbilirrubinemia grave (MIR). MIR 08 (8989):¿Cuál de estos datos de la Historia Clínica, M
o RN con antecedentes de anoxia neonatal (Apgar 0-4 al mi- constituye un factor de riesao de hipoacusia en la infancia?:
nuto, 0-6 a los 5 minutos). Infección en el embarazo por toxoplasmosis.
o RN con ventilación mecanica prolongada durante mas de 5 Meningitis bacteriana.
días Baio peso al nacer (menos de 7500 grs.).
o Niños con antecedente de meningitis bacteriana (a cualquier Hiperbilirrubinemia.
edad) (MIR), traumatismo cróneoencefólico con pérdida de .U‘PPNT' Administración de corticoides durante el embarazo*.
conciencia o fractura de cráneo (a cualquier edad), emplea
de medicamentos ototóxicos (aminoglucósidos, diuréticos del
asa, cis latino) durante la gestación o tras el parto. 4. Sinusitis a . uda
B. DIAGN STICO
0 Durante el primer año: Interrogar a los padres acerca de la A. INTRODUCCIÓN
audición. Palmeos o chasquidos fuera del campo visual. Seno maxilar responsable del 99% de la patología sinusal en la
o En > I año: Retraso en el desarrollo lingüístico. infancia (niños mayores y adultos). En niños pequeños, sinusitis
. Audiometría tonal o vocal, impedanciometría, otoemisiones etmoídal (MIR). Los senos frontales y estenoidales no se infectan
acústicas (prueba de despistaie neonatal mas utilizada) y po- casi nunca en niños menores de ocho o diez años, y es rara la
tenciales evocados acústicos de tronco cerebral. infección bacteriana aislada a cualquier edad
Umbral de audición tonal En el momento del nacimiento ya existen los senos etmoídales y
dB maxilares, aunque sólo los primeros se encuentran neumatiza-
dos (los senos maxilares no se neumatizan has los 4 años de
edad). El resfriado común produce una rinosinusitis autolimitada
viral.
100
125 250 500 1000 4000 8000

OD Hz
Vía ósea —-— Via aérea
Audiometria tonal
C. TRATAMIENTO
a. HIPOACUSIA DE CONDUCCIÓN: Tratamiento de la otitis .HJ;
0am IMM-Im Mll mm;
media serosa.
b. HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL: Las deformidades del tabique o de los cornetes se asocian frecuentemente
o Prótesis auditiva, si existe reserva coclear útil. con la sinusitis (MIR)
o Implantes cocleares en hipoacusias superiores a 90 dB.
B. ETIOLOGÍA
Se estima que se produce una sinusitis como complicación en el
5% y el 10% de las infecciones respiratorias víricas de los niños
pequeños, y en el 'l-2% de las
que afectan a los adultos2.
Bacteriana: Neumococo 30-40 % casos, H. influenzae, y Strepto-

coccus pyogenes
CURSO lNTENSIVO MIR ASTURIAS 5.5.3“
E. TRATAMIENTO
o Amoxicilina + Clavulónico, Cefaclor o Cefixima durante l5
alias.
o Antitérmicos-onalgésícos.
o lnhalaciones de vapor de agua (vahos) para hidratar las
secreciones.
o El uso de vasoconstrictares tópicos o antihistamínicos es
controvertido.
5. Patolo- ía larín o ea
5.1. Laringomalacia
A. EPIDEMIOLOGÍA
o La laringomalacia es la causa más frecuente de estridor en el
RN.
o EsIIa anomalía congénita mas frecuente de lo laringe.
B. CLINICA
Estridor ¡nspiratorio (MIR).
C. TRATAMlENTO
Generalmente evoluciona en unos meses a la desaparición
(MIR).
c. CLÍNICA
0 Fiebre, cefalea, dolor selectivo a la presión sobre senos maxi-
lares, rinorrea mucopurulenta, tos nocturna, halitosis, ano-
rexia y dolor abdominal.
o Comglicaciones: celulitis orbitaria (sinusitis etmoidal) —> cau-
sa mas frecuente de exoftalmos en el niño (2 MIR).
J:
©Cuño Intensivo MIR Amir-ias zoo:
Laringomolacia
, RECORDEMOS
La causo mas frecuente de... '

-_
Disnea deiáauéa laríngea en"el"RN. ‘ Laringomalacia
’
Celulitis orbitaria como complicación de una sinusitis Disnea ¿le Causa laríngea'en' eliniño ir. CrUp viral
e’mo'dOI Disnea de causaïlarlngecf’ennel-adúlto"' Tumores de larin-
D. DIAGNÓSTICO
Radiografía: engrosamiento de la mucosa, opacíficación del
' '
seno, nIve I h'Iclroaereo . . .
MIR 02 (7429): aCuól debe ser la actitud ante un neonato ope-
rado cle Atresis de Esófaga al nacimiento y que tiene síntomas
leves de traaueomalacia al mes de vida?:
l. lntubación prolongada.
2 Funduplicatura de Nissen.
3. Tratamiento conservador".
4. Colocar un stent.
5. Gastrostomía.
5.2. Laringitis estenosante aguda, aguda

disneizante o crup vírico
A. CONCEPTO
Inflamación de la mucosa laríngea comprendida entre las cuer—
das vacales y el origen de lo tróquea (subglótica).
B. ETIOLOGÍA
Virus parainfluenzae 'I (serotipo mas frecuente) 2 y 3 , influenzae
A y B, adenovirus y virus sincitial respiratorio.
c. EPIDEMIOLOGÍA
o Es la forma más frecuente de laringitis en la infancia.
o Causa mas frecuente de disnea laríngea en Ia infancia.
o Afecta a niños entre 3 meses y 5 años.
D. CLÍNICA
g
Radiografía en proyección de Waters que muestra una ocupación de los o Proceso rinofaríngeo que da paso a tos ”perruna” (seca y E
senos maxilares y un nivel hidroaéreo en el seno frontal en un paciente ronca), qfoníq y esfrídor inspiratorio. <_(
co" s’m’sms 090d“ o
o La agitación y el llanto agravan la sintomatología. É
(¿k-{.44
MIR ®
53.3» VII. OTORRINOLARINGOLOGIA
Los síntomas empeoran por Ia noche y suelen repetirse con

una intensidad cada vez menor durante varios días, hasta
desaparecer por completo en una semana.
E. DIAGNÓSTICO
Rx lateral de cuello en casos severos para descartar epiglotitis o
absceso retrofaríngeo.
E. TRATAMIENTO
Humedad ambiental.
En cuadros de intensidad moderada se puede administrar
dexametasona oral o im, budesonida nebulizada y adrenali-
na nebulizada.
Los antibióticos no estan indicados en eI crup.
Curso lmeruivv MIR Mauri-s
5.3. Laríngitis aguda no infecciosa, Iaringítis Obstrucción de las vías respiratorias por una epigIotitis
espasmódica, falso crup ó Iaringitis
estridulosa
A. CONCEPTO
Contracción brusca del vestíbulo Iaríngeo.
B. EPIDEMIOLOGÍA
Asociado a procesos infecciosos agudos de Ias vías respirato-
rias superiores.
Mayor incidencia entre 2 y ó años y en varones.
Predomina durante el invierno.
. CLÍNICA
OOO. Inicio brusco, siempre nocturno, con tos ”perruna”, estridor
inspiratorio (MIR) y disnea.
No existen signos tóxicos de gravedad.
Se resuelve rápidamente, por término medio en una hora.
Puede recidivar.
. TRATAMIENTO
OO... Vapor de agua tibio, antiespasmódicos, broncodilatadores, Epiglotítis
sedantes.
Inducción del vómito con ipecacuana. B. ETIOLOGÍA
Se puede prescindir de antibióticos y corticoides. Antes el germen identificado con más frecuencia era el Hae-
mophilus influenzae tipo b (5 MIR).
La introducción de Ia vacuna contra este germen ha permiti-
do reducir las formas invasivas de esta infección un 80-90%
en niños.
Actualmente los principales responsables de Ia epiglotitis en
niños son Streptococcus pyogenes , S. pneumoniae y Staphy-
lococcus aureus.
. CLÍNICA
Historia de proceso catarral que se agrava; fiebre alta, dis-
nea Iaríngea, tiraie (MIR).
Faltan atonía y tos perruna.
EI niño se queia de dolor de garganta, tiene salivación y
coloca Ia cabeza en hiperextensión (los niños mayores prefi-
ren Ia posición sentada inclinados hacia delante) con Ia boca
abierta (MIR).
©Curso Intensivo MIR Asturias Cabeza en
Humedad ambiental para el tratamiento de la Iaringitis hiperextensión
estridulosa Los niños mayores
prefieren Ia
posición sentada
RECORDEMOS
Boca
CAUSAS DE ESTRIDOR abierta
ESTRIDOR Inspiratorio Obstrucción glótica
o supraglótica
Inspiratorio + Obstrucción en
Espiratorio subglotis y tróquea Inclinado hacia
adelante
5.4. EpigIotitis
A. CONCEPTO
Inflamación localizada del cartílago epiglótico.
Afecta sobre todo a niños en edad preescolar (MIR).
Postura por epiglotitis

CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS “¿la
. DIAGNÓSTICO 5.5. Diagnóstico diferencial de las laringitis
Evitar maniobras exploratorias faríngeas y laríngeas (riesgo
de apnea irreversible). en la infancia
Rx lateral del cuello: epiglotis inflamada, redondeada, similar
EPIGLOTITIS ('ÉRUP LARINGITIS
a un dedo pulgar.
. TRATAMIENTO
AGUDA VIRICO ESTRIDULOSA
Asegurar vía aérea artificial (intubación nasotraqueal, tra- 2-6 años 3 meses — 5 2-6 años
queotomía) lo más precozmente posible. m anos
Cefotaxime ó ceftriaxona. Bacteriana Vírica Espasmo
Corticoides de uso controvertido. laringe
No tiene indicación la adrenalina racémica. Brusco Progresivo Brusco
Estridor lnspiratorio lnspiratorio lnspiratorio
esplraforlo
Sí No No
Sí No No
No ”Perruna” ”Perruna”
lntubación o
tra . ueotomía Sí Rara No
Muy grave Menos grave Muy bueno
ó. Pre-untas MIR
6.1. Cuerpos extraños intranasales
o Más frecuentes en niños y deficientes mentales.
Rinorrea unilateral purulenta y fétida (3 MIR).
En un adulto la obstrucción nasal unilateral, ¡unto con rino-
rrea fétida y crónica, sugiere un proceso neoplósico (3 MIR).
BB repeMlR
La rinorrea unilateral purulenta y fétida en un niño sugiere un
cuerpo extraño intranasal. (3+)
MIR 07 (8719): Paciente de 4 años que acude a urgencias con

una historia de secreción nasal purulenta y de mal olor unilateral
desde hace 4 días. El diaanóstico mas frecuente es:
lnfubación nasatraqueal precoz en epigloh'tis
1. Fibrosarcoma del cornete nasal.
Afresia de coanas unilateral.
MIR 00 (6861): Señale el aaente causal mas frecuente en la
Rinitis crónica por Rinovirus.
epiglotitis aguda infantil:
Cuerpo extraño intranasal“
Streptococcus Pneumoniae.
9‘99!" Granulomatosis crónica nasofaríngea.
Haemophilus lnfluenzae B".
Streptococcus beta-hemolífico. 6.2. Angiofibroma de Cavum
Sfaphilococcus Aureus.
.U‘PPNT‘ Escherichia Coli. o Descartar angiofibroma ante varón ¡oven (10-25 años) con
epistaxis intensas de repetición (4 MIR).
MIR 06 (8433): Con historia previa de cuadro catarral, un La obstrucción de la trompa de Eustaquio puede causar
hombre de 30 años inicia molestias faringeas que pragresan hipoacusia de transmisión (MIR).
rapidamente a dolor intenso de aarqanta que impide la dealu- Los métodos diagnósticos de elección son la TAC y la arte-
ción, y fiebre. Al ser asistido, se nieaa a acostarse en camilla, riografía (MIR).
permaneciendo sentado e inclinado hacia delante. El diagnóstico No se debe biopsiar por el riesgo de sangrado.
más probable sera: Cirugía (tras embolización para disminuir el lecho vascular)‘
Laringitis catarral aguda.
Amigdalitis bacteriana.
Angina de Ludwick. w repeMlR
Edema de Reinke.
VPS—05". Epiglotitis bacteriana“. EI angiofibroma de cavum se debe sospechar en un varón ¡oven
con episfaxis de repetición. (4+)
MIR 97 FAMILIA (5062): Un varón de 13 años de edad, presenta

insuficiencia respiratoria nasal, epistaxis frecuentes e hipoacusia
derecha. En la otoscopia se aprecia la existencia de líguido se-
romucoso en Ia caia del tímpano, y en la rinoscopia posterior se
observa una masa redondeada rosa-violócea que ocupa la
mitad derecha del cavum. ¿Qué prueba diaanóstica propondría
como primera elección?
Legrado diagnóstico de cavum.
TAC y arteriografía“.
Biopsia de la masa por via endonasal.
Radiografía lateral del cavum. S
E
9‘p.“ Radiografía de senos paranasales en proyección de Hirtz. 12
D
LU
a.
¿“ya
9’}. VII. OTORRINOLARlNGOLOGIA
RESUMEN DE OTORRINOLARINGOLOGÍA
l. FARINGOAMIGDALITIS AGUDA
Más frecuentemente vírica. Bacteriana (estreptococo beta- hemolitico del grupo A).
Su ¡ere infección estre tocócica: adenopatías laterocervicales dolorosas, exudados amigdalares purulentas y enantema petequial en pala—
dar.
La mononucleosis infecciosa cursa con adenopatías generalizadas y hepatoesplenomegalia, exudados amigdalares pseudomembranosos,
linfocitosis con linfocitos ”atípicos", Paul-Bunnell (anticuerpos heterófilos) positivos y elevación de transaminasas.
En el síndrome mononucleósico por citomegalovirus no hay faringitis exudatíva ni acs. heterófilos.
La sintomatología catarral lcorizal tosl ronguera. coniuntivitisl orienta hacia una etiología vírica.
El herpes se caracteriza por la presencia de múltiples Úlceras en toda la mucosa oral de tamaño variable, dolorosas y que sangran fócil-
mente al roce.
La presencia de vesículas o úlceras en el paladar blando y pilares anteriores sugiere una herpangina.
La enfermedad mano-pie-boca se caracteriza por la existencia de un exantema vesiculoso que afecta a mucosa oral, manos, pies y órea
del pañal.
Penicilina de elección en faringoamigdalitis estreptocócica. Macrólidos en alérgicos a la penicilina.
Amigdalectomía si infecciones de repetición, obstrucción de vía aérea o absceso periamigdalino (fiebre, dolor unilateral y trismus).
2. OTITIS MEDIA AGUDA

Más frecuentemente bacteriana (Neumococo).
Síntomas generales mas frecuentes cuanto mas pequeño sea el niño.
Mastoiditis como complicación mós frecuente.
Tratamiento antibiótico lO días.
Profilaxis antimicrobiana en otitis media de repetición.
Tratamiento guirúrgico si síntomas generales (paracentesis y drenaie) o si otitis media de repetición (drenaies transtimpónicos +/- adenoi-
dectomía).
OTITIS MEDIA SEROSA

Funcionamiento incorrecto de la trompa de Eustaguio por hipertrofia de vegetaciones adenoides.
La hipertrofia adenoidea produce rinolalia, respiración oral ruidosa, ronquidos y rinorrea anterior y posterior.
Causa más frecuente de hipoacusia en el niño.
o...“ Ante un niño con hipertrofia adenoidea y otitis serosa de repetición, el tratamiento más adecuado es la adenoidectomía y paracentesis
simple o colocación de tubos de drenaie.
3‘ SINUSITIS AGUDA
99% de Ia patología sinusal en el niño a expensas del seno maxilar.
Etiología bacteriana (similar a otitis media aguda).
Clínica: Fiebre, cefalea, rinorrea mucopurulento, tos nocturna, halitosis, anorexia y dolor abdominal.
Celulitis orbitaria (complicación de sinusitis etmoidal) causa mós frecuente de exoftalmos unilateral en el niño.
OOO Tratamiento antibiótico 15 días y descongestivo.
LARINGOMALACIA
Causa más frecuente de estridor en el recién nacido.
Anomalía congénita mas frecuente de la laringe.
00"” Estridor inspiratorio que evoluciona en unos meses a la desaparición.
0 LARINGITIS AGU DA
' CRUP V RICO: Forma mós frecuente de Iaringitis en la infancia. Causa mós frecuente de disnea laríngea en la infancia. Virus parainfluen-
zae. Proceso rinafaríngeo que da paso a un cuadro de disnea inspiratoria con tos perruna, afonía y estridor inspiratorio. En cuadros de in-
tensidad moderada se puede administrar dexametasona oral o im, budesonida o adrenalina nebulizada.
LARlNGlTlS ESTRIDULOSA: Inicio brusco por la noche, con tos ”perruna”, disnea y estridor inspiratorio. Resolución espontánea.
N EPIGLOTITIS AGUDA
Actualmente los principales responsables de Ia epiglotitis en niños son Streptococcus pyogenes, S. pneumoniae y Staphilococcus aureus.
Afectg más frecuentemente a niños en edad preescolar.
Clínica: Fiebre elevada, disnea Iaríngea, tiraie, salivación y posición de la cabeza en hiperextensión con la boca abierta (los niños mayores
prefieren la posición sentada inclinados hacia delante).
m maniobras exploratorias faríngeas y Iaríngeas. Diagnóstico mediante radiografía lateral de cuello (epiglotis similar a un dedo pulgar).
Tratamiento: lntubación nasotraqueal precoz + Cefalosporina de 3g generación.
CUERPOS EXTRAÑOS INTRANASALES

Sospechar ante una rinorrea unilateral y fétida.
00m En un adulto la obstrucción nasal unilateral, ¡unto con rinorrea fétida y crónica, sugiere un proceso neoplósico.
9. ANGIOFIBROMA DE CAVUM
Clínica: varón ¡oven (10-25 años) con epistaxis intensas de repetición.
Diagnóstico mediante TAC y arteriografía.
PEDIATRÍA
É
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 5,2»
Neumología VIII
3 3 3 3 33 33
22 22 2 22 22
1 111111 11
II
80 8182 83 84 85 86 87 88 89 90 9192 93 94959596 9697i 9793 9899f99CDF00.01.02(B.04.(5.06 010809.10. 11.12. 13.
To sferi na
Bron quioliiis
Neumonías
Tuberculosis
Aspiración de cuerpos
extroñ os
Preguntas MIR
PEDIATRÍA
Z 7:: 9
5 a. VIII. NEUMOLOGÍA
@ Imprescindible
Este tema tiene como características peculiares respecto al adulto: la bronquiolitis, que se trata de la primera bronquitis del niño, y la
tuberculosis, que durante los últimos años no ha sido preguntado el tratamiento, sino mas bien, Ia profilaxis.
Durante este capitulo sigue presente el mismo germen que en otorrino: Neumococo.
ASMA
- Asma persistente leve: corticoides inhalados con agonistas beta-2 de acción corta a demanda. (óMlR)
- Tratamiento del asma persistente moderada: corticoides inhalados y betaQ-agonistas de acción larga pautados cada 12 horas.
'
(óMIR)
TOS FERINA
- Bordetella pertussis.
- Periodo poroxístico: Crisis de "tos quintosa" (nocturnas) que finalizan con "gallo inspiratorio“ y con expulsión de una mucosidad filan-
te. ”Facies tosferinosa“. Signo de Riga. (2MIR)
- Quimioprofilaxis con eritromicina durante 14 días Tratamiento: Eritromicina 14 días.
NEUMONIAS
- Neumonía por Mycoplasma pneumoniae: elevación de crioaglutininas séricos, tratamiento con macrólidos. (4MlR)
- El hallazgo mas frecuente en la radiografía de tórax de la neumonía estafilocócica son las bullas o neumatoceles. (2MIR)
BRON UIOLITlS
- El virus síncitial respiratorio es el agente etiolóaico mós frecuente.
- Mayor incidencia en el primer trimestre del año.
- Clínica: Taquipnea, retracciones intercostales y subcostales, sibilancias con alargamiento del tiempo espiratorio, Diagnóstico: Identi-
ficación del V.S.R. (microscopía electrónica) (4MlR)
- Tratamiento: Oxigenoterapia lmedida mós importante). Rivabirina en aerosol frente al V.S.R.).
- Profilaxis: en niños de alto riesgo (Palivizumab).
TUBERCULOSlS: profilaxis l9M|R1
- Se indica la prueba de la tuberculina en el niño si: la enfermedad lo sugiere, existe contacto con un adulto con sospecha o certeza
de tuberculosis activa, en la primera valoración pedia’trica de niños inmigrantes y antes de iniciar tratamientos prolongados con in-
munosupresores. Se considera el Mantoux positivo cuando la ¡nduración es 2 5 mm.
- La prueba de la tuberculina (Mantoux) establece el dia nóstico de infección no ole enfermedad tuberculosa.
- Quimioprofilaxis con isoniacida. (3-6 meses dependiendo del resultado del Mantoux)
A. ETlOLOGIA
o Bordetella pertussis (MIR).
0 Síndromes Qeñusoides (cuadros más leves y de menor dura-
ción): B. parapertussis y B. bronchiseptica.
o No existe inmunidad cruzada entre Bordetellas.
B. EPlDEMlOLOGIA
. Afecta preferentemente a los lactantes que no han concluido
la inmunización (< 1 año).
o Mas frecuente en el sexo femenino.
o Enfermedad MUY contagiosa.
- No existe inmunidad transmitida por la madre (grave en
recién nacidos y lactantes) ya que ni el padecimiento de la
enfermedad natural ni la vacunación proporcionan una in-
munidad completa o permanente frente a la reinfección.
. Contagio: Vía aérea (desde período catarral hasta 3-4 pri-
meras semanas de tos quintosa sin tratamiento) (MIR).
0 Receptividad muy elevada (> 90% de los susceptibles sufren
la enfermedad si se exponen al contagio).
C. CLlNlCA
a. PERIODO DE INCUBACIÓN: 7—10 días.
b. PERIODO CATARRAL: 1-2 semanas, en forma de catarro de
vias altas con faringitis (MIR). Comienza a aparecer la tos. Indis-
tínguible de cuadro catarral. Es la fase MAS contagiosa.
c. PERIODO PAROXISTlCO:
o 2-6 semanas.
o Crisis de ILtos quintosa", de predominio nocturno y en nú-
mero variable (a mayor número, peor pronóstico), que fi-
nalizan con "gallo inspiratorio" y con el vómito de una mu-
cosidad filante (MIR).
o "Facies tosferinosa" (MIR). congestión y cianosis, edema
palpebral y manifestaciones hemorrógicas cutóneo- Hemorragia subconjuntival en tos ferina
mucosas.
o Signo de Riga: ulceración a nivel del frenillo lingual.
Ausencia de fiebre.
Auscultación normal en la tosferina no complicada (MIR).
d. PERIODO DE CONVALECENCIA: 1-3 semanas. "Tos de re-

cuerdo". 2. Bron o uiolitis
COMPLICACIONES:
o Neumonía (por Bordetella o por sobreinfección bacteria- CONSTITUYE LA CAUSA MÁS FRECUENTE DE ENFERMEDAD Y
na) como complicación mas frecuente. HOSPITALIZACION EN MENORES DE l AÑO.
Encefalopatía tosferínosa: en < 2 años, cursa con fiebre A. ETIOLOGIA
elevada, somnolencia, convulsiones y paresias. Virus sincitial respiratorio (50-75%) (3 MIR).
. DIAGNOSTICO Adenovirus: bronquiolitis obliterante —-) síndrome del pulmón
Principalmente clínico y epidemiológico. hiperclaro unilateral o síndrome de Mc Leod (2 MIR).
Leucocitosis con intensa linfocitosis. Metapneumovirus humano, rinovirus, virus parainfluenzae 3
¡OCU Cultivo de la Bordetella en medio de Bordet-Gengou (mues- (MIR), influenza y coronavirus.
tra de nasofaringe en las 2 primeras semanas de enferme- Mycoplasma pneumoniae (MIR).
dad): método más fiable para el diagnóstico etíológico. Sin EPIDEMIOLÓGIA
embargo abandonado útimamente por la escasa sensibili- Primer trimestre del año.
dad. ..W. Preferentemente afecta a niños menores de l año, con pre-
Acs. monoclonales fluorescentes en secreción nasofaríngeo dominio en sexo masculino (1,5/1).
(detección precoz del germen). Transmisión por vía respiratoria y por autoinoculación (tras
Elevación de anticuerpos frente a la toxina de la tos ferina tocar superficies contaminadas).
superior a dos desviaciones estandar por encima de la media . CLINICA
de la población inmunizada (indicador de infección reciente). Primer episodio de disnea espiratoria de comienzo agudo,
I'I'I . PROFlLAXIS
con o sin signos de distress respiratorio, neumonía o atopia,
Vacuna acelular (DTP acelular), de eficacia similar a Ia vacu- en un lactante de edad igual o inferior a 24 meses y con an-
na clásica con bacterias completas inactivadas y menos efec- tecedentes de enfermedad vírica respiratoria (coriza, otitis
tos secundarios (permite la revacunación a edades superio- media o fiebre) (3 MIR).
res). Dificultad respiratoria progresiva, taquipnea, retracciones
Quimioprofilaxis con eritromicina durante 14 días tras expo- intercostales y subcostales, febrícula, sibilancias con alarga-
sición en contactos domésticos o de guardería (niños o adul- miento del tiempo espiratoria, (3 MIR) crisis de apnea.
tos), independientemente de su estado de inmunización.
_|'| . TRATAMIENTO
Aislamiento respiratorio durante los 5 primeros días de tra- el;

tamiento antibióticos
Eritromícina durante 14 días incluyendo todos los contactos
directos del enfermo, con independencia de la edad, historia
6\ Or
de inmunización y sintomatología. En menores de l mes se
recomienda Azitromicina durante 5 días. \\\
Oxigenoterapia, Salbutamol. Corticoides en formas asficti- Z» "74/\\
cas.
44.q ,
ws“
s \
MIR 08 (8982): Niño de 2 meses que acude a urgencias por to_s
intensa. Dos semanas antes había comenzado con congestión ©Curso Intensivo MIR Asturias
respiratoria superior y tos leve, etiquetóndose el cuadro por un Retracción torácica en bronquiolitis
pediatra como un cuadro catarral. La tos empeoró hasta causar
vómitos y episodios de apnea con cianosis. Su madre también Complicaciones mas graves: fallo respiratorio y apnea (ma-
ha presentado tos durante varias semanas. Durante el examen yor riesgo si edad < 6 semanas, grandes prematuros, niños
fisico el niño comenzó a toser, persistíendo ésta durante más de con patología de base). La sobreinfección bacteriana es poco
30 segundos, con iadeo inspiratorio, y cierto qrado de cianosis. frecuente.
Después de deiar de toser el niño estaba agotado, con llanto SECUELAS A LARGO PLAZO: El niño con bronquiolitis pre-
clébíl. Analíticamente se observó una leucocitosis de 34.000 con sentara en los próximos años mayor frecuencia de proble-
un 85% de linfocitos. áCuól es el agente etiológico más probable mas respiratorios con sibilancias, aunque la prevalencia de
de este cuadro'9‘: asma bronquial no parece mas elevada que para la pobla-
Chlamydia trachomatis. ción general cuando se valora hacia los lO años de edad.
Adenovirus. . DIAGNOSTICO
Bordetella pertussis". identificación del V.S.R. mediante microscopía electrónica,
Bordetella parapertussis. detección de sus antígenos en exudado nasofaríngeo por in-
.U‘PPJN.‘ Rinovirus. munofluorescencia (MIR).
La serología y el cultivo celular directo tienen de poco valor
MIR O9 (9232): Niño de II años que acude por tos seca de 2 en la clínica.
semanas de evolución que ha aumentado en los últimos días; en Rx. tórax: Patrón de hiperinsuflación (MIR) con infiltrados
la actualidad es espasmódica y emetizante. No se acompaña de intersticiales períhiliares, atelectesias, y excepcionalmente
fiebre ni de dificultad respiratoria. No convive con personas con neumomediastino/neumotórax.
tos crónica ni existe ambiente tabóquico en el hogar. Esta co-
rrectamente vacunado y no tiene antecedentes de interés clínico.
Su crecimiento y desarrollo son normales, presenta hemorragia
subconiuntival bilateral y la auscultación es normal, sin ruidos
sobreañadidos. Señale la respuesta correcta:
l. El diagnóstico mas probable es el de asma.
2. Al ser la auscultación normal no se requieren mas estudios
complementarios.
3. No es preciso adoptar ninguna medida en quienes conviven
con él.
4. El tratamiento de elección es un macrólido.*
5. La asociación con hemorragia subconiuntival hace improba—
ble un origen infeccioso.
Hiper-claridad
por atrapamiento aereo
¿“ya
95.3.. VIII. NEUMOLOGÍA
. TRATAMIENTO
I'l'l 7 MIR 05 (8240): Una de las siguientes afirmaciones referidas a
o OXIGENOTERAPIA (medida fundamental) (MIR), ambiente fármacos antivírícos es FALSA:
húmedo, fluidoterapia y fisioterapia. l. El aciclovir posee acción selectiva contra los herpesvirus que
o Rivabirina en aerosol frente al V.S.R. (3 MIR): indicada en codifican una timidina cinasa.
lactantes con cardiopatía congénita complicada, dísplasia 2. EI aciclovir es especialmente eficaz en las infecciones por
broncopulmonar, mucoviscidosis, síndromes de inmunodefi- virus del herpes simple, como encefalitis, herpes diseminado
ciencia y en pacientes con agravamiento progresivo. y otros cuadros graves.
o Eritromicina para Mycoplasma (MIR). 3. El ganciclovir tiene una actividad significativa sobre citome-
Discutido el empleo de antibióticos, corticoides y salbutamol. galovirus.
o PROFILAXIS: eficaz en la prevención de la enfermedad grave 4. La azidotimidina, un análogo de la timidina, inhibe la trans-
en niños de alto riesgo (displasía broncopulmonar, prematu— ciptasa inversa del VIH.
ros, inmunodeficiencías). Administración antes y durante la 5. La amantidina y la rimantidína, anóloqos de los nucleósi-
estación de VSR de: dos, se administran en forma de aerosol para el tratamiento
o lnmunoglobulina intravenosa hiperinmune contra VSR. de los niños con bronquiolitis arave por el virus sincitial res-
o Anticuerpos monoclonales frente a la glicoproteína F (Pa- Qiratorío".
livizumab): impiden la unión del VSR a la célula epitelial
respiratoria. MIR 08 (8985): Niño de 2 meses de edad que acude a Urgen-
cias por presentar rinorrea clara v fiebre de 38°C en los tres
últimos días. Desde hace 24 horas, tiene tos en accesos y dificul-
W repeMlR tad resgiratoria progresiva. En las últimas 12 horas rechaza
todas las tomas. En los antecedentes personales destaca un
El agente etiológico más frecuente de la bronquiolitis es el virus embarazo y parto normal, es alimentado con lactancia materna.
sincitial respiratorio. (3+) Ha recibido Ia primera dosis de DTP acelular, Hemophilus in-
fluenzae tipo B, Meningococo C, Polio oral y 2 dosis de Hepatitis
B. En la exploración destaca una frecuencia cardiaca de 135
W repeMIR l.p.m., una frecuencia respiratoria de 55 r.p.m. y una saturación
La bronquiolitis se diagnostica en un lactante de edad inferior a de 02 con aire ambiental de 90%. Polignea con tira'e intercostal
24 meses que en el curso de un catarro presenta de forma brus- y subcostal leve-moderado y en la auscultación destaca la pre-
ca un cuadro de dificultad respiratoria con sibilancias, alarga- sencia de subcrepitantes y sibilancias generalizadas. Ante este
miento de la espiración y atrapamíento aéreo en la radiografía paciente, ¿qué diagnóstico de presunción realizaría?:
de tórax. (3+) Crisis asmótíca.
Bronguiolitis".
Neumonía.
ag repeMlR Tosferina.
mswwr Infección respiratoria de vías altas.
El antivírico de elección para el virus sincitial respiratorio es la
rivabirina en aerosol. (3+)
3. Neumonías
MIR 00 (6903): Lactante de 5 meses que presenta, desde 3 días
A. ETIOLOGIA (EXCLUYENDO PERIODO NEONATAL)
antes, fiebre, rinorrea acuosa y estornudos, comenzando el día
o Globalmente la etiología mas frecuente de neumonías en la
de la consulta con tos y dificultad respiratoria. En la exploración
infancia es vírica (75-90%). Las neumonías bacterianas, bien
presenta taauipnea. tiraie subcostal, alaraamiento de la espira-
como infección única o asociada a virus, representan el 10-
ción y crepitantes y sibilancias diseminados‘ áCuól es el diagnós—
25% restante.
tico mas probable entre los siguientes31
o En menores de 3 años el agente vírico más frecuente es el
Neumonía.
virus sincitial respiratorio. Otros virus frecuentes durante toda
Asma.
la infancia son los influenzae A y B, parainfluenza 3 y eI
Fibrosis quística.
adenovirus (MIR).
Bronguiolitis*.
5415:9350?- Cuerpo extraño bronquial. o En el lactante y preescolar son frecuentes el neumococo y H.
influenzae. En el escolar y adolescente predominan el neu-
MIR 05 (8205): Lactante de 2 meses de edad que hace tres días mococo, Mycoplasma pneumoniae (3 MIR) y, menos frecuen-
temente, Chlamydia pneumoniae.
comenzó con mocos nasales acuosos, tos y estornudos. Desde
ayer presenta taquipnea con 60 rpm. tiraie intercostal con aleteo o La neumonía neumocócica es Ia forma mas frecuente de
mi. Rechaza la alimentación. En Urgencias observan distrés neumonía bacteriana en el preescolar y escolar, represen-
respiratorio con sibilancias inspiratorias y espiratorias y algunos tando alrededor del 90% de todas las bacterianas.
crepitantes bilaterales. Una Rx de tórax muestra hiperinsuflacción o El Mycoplasma pneumoniae es más frecuente en niños en
bilateral con una atelectasia laminar y corazón pequeño. Presen- edad escolar (2 MIR), siendo rara en menores de 5 años.
ta: pH 7, 24; pCOz: 58 mmg; COaH: 21 mEq/L. áCuól es el o La incidencia de neumonía por H. influenzae b ha disminui-
diagnóstico mas probable 3: do desde la introducción de la vacuna coniugada (la vacuna
Bronconeumonía bilateral. no protege frente a la infección por Haemophilus no capsu-
Crisis asmótica de origen infeccioso. lados).
Miocarditis con insuficiencia cardiaca congestiva. o La neumonía estafilocócica afecta principalmente al recién
Neumonitis intersticial. nacido y lactante (0-6 meses) (MIR).
P195053.“ Bronguiolitis“. o Las neumonías por gramnegativos (Klebsiella, Pseudomona)
afectan a niños con inmunodeficiencias, ventilación mecc'ini-
ca, fibrosis quística o bronquiectasias.
o P. ¡iroveci es el agente mas frecuentemente identificado en
las neumonías del paciente con inmunodeficiencia.
B. FORMAS CLÍNICAS
a. NEUMONÍA TÍPlCA LOBAR o SEGMENTARIA AGUDA: Neu-
mococo (MIR)
a Comienzo agudo con fiebre elevada, escalofríos, respira-
ción superficial, tos, y dolor costal (respiración queiumbro-
sa con taquipnea, aleteo nasal, tiraie y cianosis en lactan-
tes).
o Matidez a la percusión, disminución del murmullo vesicu-
¿“su
La};
lar, aumento de las vibraciones vocales (MIR), crepífontes

finos teleinspiralorios, soplo fubórico y roce pleural (si par-
ticipación pleural).
o Imagen radiológica lobar, segmentaria o de ”neumonía
redonda”; broncograma aéreo (MIR).
Asociación de la neumonía neumocócica con el herpes labial
o Neumonía intersticial bilateral: Mycoplasma o vírica (3 MIR).

Eriiromicina irafamiento de la neumonía por Mycoplasma (3
MIR).
all;
©Curso intensivo MIR Asturias
Neumonía: alveolos rellenos de exudado y
Microorganismos
b. NEUMONÍA ATÍPICA: Mycoplasma (MIR) ,íí

o Comienzo subagudo con fiebre-febrículo, los de varios días (x
‘55
de evolución y sin aledación clel estado general; manifes— Neumonía afípica
taciones exfrapulmonares (cefalea, mialgia, odinofagia,
exudado faríngeo).
o Ausculiación pulmonar menos llamativa (esferlores bilate- RECORDEMOS
rales o localizados).
o Disociación clínico-radiológica. COMPLICACIONES INFECCION POR MYCOPLASMA
C. DlAGNÓSTICO DIFERENCIAL COMPLICACIONES
o Neumonía lobar aguda: Probablemente neumocócica (aso- Infección por mycoplasma
ciada con herpes labial) (MIR).
Anemia hemolílica Mielilis iransversa

(crioaglutíninas)
Miningitis ampollosa
4“.»
Neumonía de lóbulo inferior derecho l
©c mw Immim um Mmm Stevens-Johnson
MIR
fue“
®
95.3.. VIII. NEUMOLOGÍA
o Neumonía lobar de un vértice con cavitación: Tuberculosis. MIR 02 (7497): Un estudiante de derecho de 20 años, previa-
o Bronconeumonía con múltiples focos + derrame pleural v/o mente sano, presenta un cuadro de febrícula¡ artromialgiasl tos
neumatocele: Probablemente estafilocócica (4 MIR). seca persistente y astenía de dos semanas de evolución. En el
último mes, sus dos hermanos de 9 y 17 años han presentado
consecutivamente un cuadro similar. aue se ha autolimitado de
forma progresiva. Tras practicórsele una radiografía de tórax, el
médico le ha diagnosticado de neumonía atígica. ¿Cual es el
aaente etiolóqico mas probable en este caso?:
Coxiella Burnetti (fiebre Q).
Virus sincitial respiratorio.
Haemophilus lnfluenzae.
Mycoglasma Pneumoniae*.
.U‘FPJNT‘ Legionella Pneumophíla.
MIR 07 (8766): Un niño de ó meses presenta tos persistente y

fiebre. La exploración física y la radiografía de tórax sugieren
una neumonía. ¿Cuál de los siguientes microorganismos es
MENOS probable que sea el agente causal de esta infección?:
l. Virus sincitial respiratorio.
2. Adenovirus.
3. Virus parainfluenza í.
4 Rotavirus*.
Condensacron lobar, cavitación y afectación pleural, todo ello sugestívo 5 Virus parainfluenza 3.
de Neumonía estafilocócica.
4. Tuberculosis
o Neumonía con abombamiento de cisuras y cavitaciuón pa-
renguimatosa pulmonar: Klebsiella pneumoniae (2 MIR).
4.1. Prueba de la tuberculina en el niño
A. INDICACIONES
Se indicaró una prueba de tuberculina de manera inmediata si:
o La enfermedad Io sugiere.
I Existe un contacto con un adulto con sospecha o certeza de
tuberculosis activa.
o En la primera valoración pediátrica de niños inmigrantes.
o Antes de iniciar tratamientos prolongados con inmunosu-
presores.
En niños que viven en comunidades de riesqo elevado es acon-

seiable la prueba de tuberculína anual y en niños sanos que
residen en áreas de alta prevalencia, entre los 4-6 años y/o
entre los 11-16 años.
No se aconseia realizar cribados repetidos con PPD a Ia pobla-
A ción infantil de ba'o riesgo por su baio rendimiento.
Neumatocele estafilocócico en base pulmonar derecha B. INTERPRETACION
Se considera la intradermorreacción de Mantoux positiva en
todos aquellos niños:
Ñ repeMlR a. Con induración 2 5 mm en:
o Niños en contacto íntimo con casos índice o sospechosos
La neumonía estafilocócica se acompaña de neumatoceles y de de tuberculosis.
derrame pleural. (4+) o Niños sospechosos de enfermedad tuberculosa clínica o
radiológica.
W repeMlR o Niños en situaciones de inmunodepresión o infección por
VIH.
'
La neumonía por Mycoplasma pneumoniae es típica de niños en o Niños con conversión de Mantoux previamente negativa.
la edad escolar, Cursa con un patrón radiogrófico intersticial y se b. Con ¡nduración 2 10 mm en:
trata con eritromicina. (3+) o Cualquier otro caso (incluidos los niños inmigrantes y el
cribado de niños sanos).
MIR 97 FAMILIA (5009): La eritromicína es el antibiótico de ¡Li-
mera elección en: El efecto de la vacuna BCG sobre el Mantoux no se prolonga
Brucelosis. mas alla de los 3 años y la positivización de la reacción de Man-
Neumonía neumocócica. toux por BCG no suele exceder de IO mm; por tanto:
Cistitis en muieres en edad fértil. - En los niños que hayan recibido la vacuna en los Últimos 3
Otitis media. años y presentan una prueba de tuberculina S lO mm se
“FP-U"? Infecciones por Mycoplasma pneumoniae". considerara un efecto postvacunal.
o Niños vacunados con BCG y reacción tuberculínica 2 15
mm siempre se considera positiva.
o Niños vacunados con BCG y prueba de tuberculina entre
ll-l4 mm interpretación individual según factores de ries-
go.
g
P.‘
9;
8
6““
D.
® MIR
4.2. Quimioprofilaxis tuberculosa en el niño

A. EXPOSICIÓN A TUBERCULOSIS SIN EVIDENCIA DE INFECCIÓN
Contacto con enfermo bacilífero.
MANTOUX
I I
6
Sin evidencia de enfermedad
9
INH durante 2-3 meses (ó MIR)
I I
INH durante ó meses MANTOUX
I I
e e
Se suspende INH
I I
INH hasta completar ó
meses de quimioprofilaxis
B. MANEJO DE LA INFECCIÓN TUBERCULOSA IATENTE l. AI ser Ia prueba de la tuberculína negativa, el niño no ha

Niño sano con Mantoux (+) —) INH durante ó meses (3 MIR) sido infectado. Tranquilizar a la familia y no tomar ninguna
(12 meses en pacientes con VIH). medida.
2. Iniciar guimiogrofilaxis primaria con isoniacida".
3. Iniciar quimioprofilaxis secundaria con ¡soniacida porque
Ñ repeMIR seguro que el niño se ha infectado y Ia prueba de lo tuber-
culína no tiene valor en este caso.
Todo niño que haya estado en contacto con un enfermo tubercu- 4. No hacer nada de momento y volver a repetir la prueba de
Ioso debe iniciar quimioprofilaxis con ¡soniacida independiente- la tuberculína 8-10 semanas después.
mente del resultado del Mantoux. (7+) 5. Tratar al niño durante ó meses con tres fármacos (¡soniaci-
da, rifampicina y piracinamida).
MIR 06(8471): Un niño de 8 años inmíqrante de un pais

africano que presenta una qibosidad anqulada a nivel torócico
con paraparesias en miembros inferiores. En Rx lateral de co—
lumna se observa una cifosis angular intensa, destrucción del
cuerpo vertebral T8-T9 y en RMN una estrechez del canal toróci-
co y compresión medular. La etioloaía mós frecuente:
Cifosis congénita.
MMM.
Tumor de Ewíng.
Infección piógena.
¿"PPI"? Fractura antigua.
MIR lO (9446): Niño de un año de edad cuya madre acaba de

ser diagnosticada de tuberculosis pulmonar bacilífera, habiendo
iniciado tratamiento correcto. El niño está asintomótieo con una
exploración normal prueba de tuberculína (PT) negativa y RX de
tórax normal. áCuóI sería la actitud a adaptar en eI niño?:
l. Sólo separarlo de Ia madre hasta que ésta concluya su
tratamiento (al menos ó meses).
EI etambutol no se debe utilizar en los niños por el riesgo de producir
2. Realizar una TC de alta resolución pulmonar y. si es normal,
neuritis óptica. repetir la PT a las 8-12 semanas.
3. Quimioprofilaxis con ¡soniacida (INH) hasta que la bacilos-
MIR 99 FAMILIA (6152): Una muier de 17 años ha sido diagnos- copia de la madre sea negativa.
ticada recientemente de lupus eritematoso sistémico qrave y 4. Quimioprofilaxis con INH. 6-9 meses. Nueva PT y RX tórax
puesta en tratamiento con esteroides a dosis elevadas. La radio- al finalizarlo, para decidir si concluir, o no el tratamiento.
arafía de tórax es normal; el Mantaux de 12x15 mm de ¡ndura- 5. Quimioprofilaxis con INH. 8-12 semanas. Repetir PT. Si
ción. ¿Qué actitud tomaría?: neqativa cesar el tratamiento. Si positiva, realizar RX tórax,
Efectuar auimioprofilaxis con ¡soniacida durante ó meses*. para decidir si hav o no enfermedad. *
Esperar 2 años para realizar quimioprofilaxis.
No utilizar quimioprofilaxis.
Tratar con ¡soniacida mós rifampicino. 5. As-iración de cuernos extraños
9‘.“w Tratar con ¡soniacida más rifampicina mas etambutol.
A. EPIDEMIOLOGÍA
MIR 05 (8275): El pediatra visita a un niño de 5 años cuyo padre La aspiración de cuerpos extraños suele ocurrir en niños de I a
acaba de ser diagnosticado de tuberculosis pulmonar bacilífera. 5 años de edad (MIR).
La prueba de la tuberculína del niño es neqativa. ÉCUÓI es la B. CLÍNICA
actitud correcta en este caso?:
Los síntomas iniciales suelen ser tos persistente, sibilancias (MIR),
fiebre, neumonía de repetición (MIR) y atelectasia.
em-
9, "3,; VIII. NEUMOLOGÍA
c. DIAGNÓSTICO
o La radiografía simple de tórax no es fiable, excepto cuando
el cuerpo extraño es radiopaco.
o Debe realizarse fluoroscopia o radiografías en inspiración y
espiración (2 MIR).
o El diagnóstico debe confirmarse siempre por broncoscopia y
su extracción debe hacerse lo antes posible para evitar com-
plicaciones.
D. TRATAMIENTO
o Ante la sospecha de gpiracíón de cuerpo extraño con obs-
trucción total de las vías aéreas superiores, se procederá a la
reanimación lo antes posible.
o Si se trata de un lactante menor de l año de edad, se dara
un total de 5 golpes en la espalda y de 5 compresiones toró-
cicas seguidas de una ventilación (MIR). Esta maniobra se res
petiró sucesivamente hasta que se consiga la eliminación del
cuerpo extraño. ©Curso Intensivo MIR Asturias
o Si se trata de un niño mayor de I año de edad, se puede Expulsión de cuerpo extraño en lactantes (golpes en esternón o en región
realizar la maniobra de Heimlich que consiste en una com- interescapular)
presión brusca abdominal, que se puede repetir 5 veces y
que se realiza manteniendo al niño de pie o sentado si esta
consciente, o tumbado cuando esta inconsciente. ó. Pre untas MIR
MIR 99 (6371): Niña de 24 meses que es traída a consulta por
presentar desde el día anterior dificultad respiratoria que ha ido MIR 02 (7461): Si un niño toma el contenido de un ¡arabe anti-
en aumento, con taquipnea y, seqún la madre, pitidos con la tusígeno con sabor a limón que sus padres guardaban en un
respiración. No ha presentado fiebre ni síntomas catarrales. A la armario, cuyo principio activo es fosfato de codeína, es probable
exploración presenta, en el hemitórax derecho, hipoventilación v que los próximos días el niño presente:
sibilancias diseminadas ¿Qué exploración, entre las siguientes, 1. Retención urinaria.
que solicitar en primer lugar 3: 2 Visión borrosa.
hay Radiografía lateral de tórax 3. Candidiasis orofaríngea.
4 Estreñimiento".
Electrolitos en sudor.
Hemograma con fórmula leucocitaria. 5 Coloración roiiza de la orina.
Espirometría. Estreñimiento como efecto secundario de los agonistas opioi-
PPP-’53." Radioarafia anteroposterior de tórax en inspiración y en des(MIR).
espiración*.
La radiografía en espiración forzada sirve para valorar el afrapamiento MIR 06 (8466): ¿Cuál de estas respuestas sobre el Asma en la
aéreo unilateral por obstrucción de un bronquio (cuerpo extraño intra- infancia es FALSA3:
bronquial) (MIR). l. Los síntomas del asma suelen asociarse con una obstrucción
del flujo aéreo que suele revertirse espontáneamente o con
MIR 00 (6900): En un niño con aspiración de cuerpo extraño. tratamiento.
áCuól de las siguientes afirmaciones es INCORRECTA respecto a 2. De todos los niños pequeños que sufren sibilancias recidivan-
los hallazgos en una radiografía de tórax?: tes, sólo una minoría tendrán asma persistente posteriormen-
l . Puede apreciarse una consolidación pulmonar. te.
2. Puede observarse una hiperinsuflación pulmonar en el lado 3. Como broncodilatadores los fármacos anticolinérgicos son
afectado. mucho menos potentes que los beta-agonistas.
3. La radiografía de tórax en inspiración puede ser normal. 4. La eficacia del tratamiento alucocorticaideo en las exacer-
4. El diagnóstico se facilita porque el 60-70% de los cuerpos baciones del asma en los niños no está establecida*.
extraños son radiopacos*. 5. Los antagonistas de los receptores de los leucotrienos mejo-
5. En niños menores de tres años con neumonía hay que consi— ran los síntomas del asma y reducen las necesidades de be—
derar un posible cuerpo extraño en el árbol bronquial. ta-agonistas complementarios.
MIR 07 (8726): En un niño de II años con asma persistente

moderada, y sensibilización a ócaros de polvo doméstico y póle-
nes de arizónicas, aramíneas y olea, todas las siguientes medí-
das son recomendables EXCEPTO una:
I. Vacunar anualmente contra la gripe.
2. Tratar la rinitis y la sinusitis coincidentes.
3. Enseñarle a medir el flujo espiratorio máximo en su domicilio.
4. Evitar o reducir la exposición a los alérgenos a los que esté
sensibilizado y a otros irritantes de la vía respiratoria.
5. Emplear como tratamiento de mantenimiento beta-
aqonistas de acción larqa en monoterapia“.
© Cum Intensivo MIR Asturias
Maniobra de Heimlich en un niño mayor
¿“es
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 95.3.»
RESUMEN DE NEUMOLOGÍA
I. ETIOLOGÍA DE LAS INFECCIONES RESPIRATORIAS INFANTILES
Rinitis adenoiditis farin itis ami dalítís: Prímariamente víricas.
Sinusitis otitis media a uda: Neumococo, H. influenzae y Branhamella catarralis.
o Egiglotitis aguda: Streptococcus pyogenes, S. pneumoniae y Staphilococcus aureus.
. Laringitis aguda subglótica: Virus paraínfluenzae I y 3.
. Tragueobronguitis: Primariamente víricas.
0 Bronguiolitis: Virus sincitial respiratorio.
2. TOS FERINA
Bordetella pertussis.
Con el tiempo la inmunidad se pierde o atenúa (no existe inmunidad transmitida por la madre).
Periodo de contagiosídad de 4 semanas.
Periodo paroxístico: Crisis de "tos quintosa" (nocturnas) que finalizan con "gallo inspiratorio" y con expulsión de una mucosídad filan-
te. "Facies tosferinosa". Signo de Riga.
Neumonía (por Bordetella o por sobreinfección bacteriana) como complicación mas frecuente.
o Diagnóstico: Principalmente clínico y epidemiológico. Cultivo de la Bordetella en medio de Bordet-Gengou (muestra de nasofaringe
en las 2 primeras semanas de enfermedad): método mós fiable para el diaagóstico etiolóaico.
0 Vacuna acelular (DTPa): permite la revacunación a edades avanzadas.
o Quimioprofilaxis con eritromicina durante I4 días (azitromicina 5 días en neonatos) tras exposición en contactos domésticos o de
guardería (niños o adultos), independientemente de su estado de inmunización.
o Tratamiento: Eritromicina 14 días.
3. BRON UIOLITIS
o El virus sincitial respiratorio es el aqente etiológico más frecuente. Otros: Adenovirus (bronquiolítis obliterante —> sd. del pulmón
hiperclaro unilateral), virus parainfluenzae 3, Mycoplasma pneumoniae.
o Mayor incidencia en el primer trimestre del año.
o Primer episodio de disnea espiratoria de comienzo agudo, en un lactante de edad igual o inferior a 24 meses y con antecedentes de
enfermedad vírica respiratoria.
o Clínica: Taquipnea, retracciones intercostales y subcostales, sibilancias con alargamiento del tiempo espiratorio, patrón de hiperinsu-
flación con infiltrados intersticiales perihiliares en la radiografía de tórax.
o Diagnóstico: Identificación del V.S.R. (microscopía electrónica) o detección de sus antígenos en exudado nasofaríngeo.
Oxigenoterapia (medida mós importante). Rivabirina en aerosol frente al V.S.R. (indicada en lactantes con patología de base o en
pacientes con agravamiento progresivo). Eritromicina para Mycoglasma.
o Profilaxis: en niños de alto riesgo (displasia broncopulmonar, prematuros, inmunodeficiencias) administración de inmunoglobulina
intravenosa hiperinmune contra VSR o de anticuerpos monoclonales frente a la glicoproteína F (Palivizumab).
NEUMONÍAS
Engeneral, la etiología mas frecuente de neumonías en Ia infancia es vírica.
En menores de 3 años el (mente vírica mas frecuente es el VSR.
COCA La neumonía neumocócica es Ia forma mós frecuente de neumonía bacteriana en el preescolar y escolar.
La edad más frecuente en la que aparecen neumonías estafilocócicas en los niños es de 0 a ó meses.
La causa más frecuente de neumonías en los colegios es el Mycoplasma íel Mvcoplasma pneumoniae es mas frecuente en niños en
edad escolar).
P. ¡iroveci es el agente más frecuentemente encontrado en las neumonías del paciente inmunodeprimido.
La neumonía estafilocóciga en los niños graduce bullas o neumatoceles.
La causa mós frecuente de neumonía Iobar es el neumococo.
El patrón radiológico más frecuente de la neumonía vírica o por Mycoplasma es el infiltrado intersticial.
La neumonía por Mvcoglasma cursa con aumento de crioaglutininas séricas y disociación clínico-radiológica.
La neumonía por Klebsiella es una neumonía pesada (abomba cisuras).
EI tratamiento de la neumonía por Mycoplasma y por Legionella es eritromicina.
U‘I TUBERCULOSIS
’ Se indica la prueba de la tuberculina en el niño si: la enfermedad lo sugiere, existe contacto con un adulto con sospecha o certeza
de tuberculosis activa, en la primera valoración pedlÓII’ICG de niños inmigrantes y antes de iniciar tratamientos prolongados con in-
munosupresores. En niños que viven en comunidades de riesgo elevado es aconseiable la prueba de tuberculina anual y en niños
sanos que residen en óreas de alta prevalencia, entre los 4—6 años y/o entre los I I-I ó años.
No se aconseia realizar cribados repetidos con PPD a la población infantil de baio riesgo por su baio rendimiento.
. Se considera el Mantoux positivo cuando Ia ¡nduración es 2 5 mm en: niños en contacto íntimo con casos índice o sospechosos de
tuberculosis, niños en situaciones de inmunodepresión o infección por VIH y en niños con conversión de Mantoux previamente nega-
tiva. Se considera el Mantoux positivo cuando la induración es 2 IO mm en cualquier otro caso (incluidos los niños inmigrantes y el
cribado de niños sanos).
La prueba de la tuberculina (Mantoux) establece el clia nóstico de infección no de enfermedad tuberculosa.
O Independientemente del resultado de la prueba de la tuberculina, todos los niños con exposición reciente a una persona con tuber-
culosis bacilífera activa deben iniciar quimioprofilaxis con isoniacida.
¿una
MIR
5,3. VIII. NEUMOLOGÍA
ó. ASPIRACIÓN DE CUERPOS EXTRAÑOS

Más frecuente en niño entre l y 5 años de edad.
Tos persistente, sibilancios, neumonía de repelícíón, alelectasia.
Diagnóstico de sospecha realizando radiografías de lórax en inspiración y espiración.
Extracción inmedíala por broncoscopía.
Ante la sospecha de gpíración de cuerpo extraño con obsfrucción total de las vías aéreas superiores: si se hola de un ladanle me-
nor de l año de edad, se daré un total de 5 golpes en la espalda y de 5 compresiones lorócicas seguidas de una ventilación. Sí se
trata de un niño mayor de l año de edad, se puede realizar Ia maniobra de Heimlich.
PEDIATRÍA
gw,
g
É FU
Cunso INTENSIVO MIR ASTURIAS
80 81 B2 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95f 95 96f 96 97f 97 98f 98 99f 9900F00.01.02.03.04.05. 06.07.08. 09. IO. 11.12. 13.
Crisis febril 9
Formas clínicas de epilepsia

9
típicas de Ia infancia -
Síndrome de Reye :- 7
Miopatías
Facomatosis
Psiquiatría infantil
Preguntas MIR
_mprescindible
_
Tema rentable. Las crisis convulsivas merecen especial atención los cuadros clinicos y el diagnóstico diferencial entre cada una; menos
preguntado durante los últimos años ha sido el tratamiento.
EI apartado más preguntado es el meningitis bacteriana ya que es un proceso potencialmente grave e incluso mortal, que preocupa en
gran medida a Ios especialistas de Pediatría, y por tanto, pueden refleiarlo en las preguntas de MIR.
FORMAS CLINICAS DE EPILEPSIA TIPIQAS DE LA INFANCIA
- EI diagnóstico de la crisis febril simple es clínico. Si el foco de fiebre es claro, se trata con antitérmicos y observación posterior. (3
MIR)
Diferencias de Sindrome de west: y Síndrome de lenox-aastaut:
- Ausencia o petit mal:
- Epilepsia benigna de Ia infancia: Forma más frecuente de epilepsia en la infancia con crisis parciales. 4-8 años S
E
MENINGITIS S
D
u.I
- En coniunto el meningococo b es el agente etiolóaico mas frecuente fuera del periodo neonatal. a.
532:» IX. NEUROLOGÍA
- MENINGOCOCO: Exantema petequial; la recurrencia de meninqitis meninaocócica suqiere deficiencia del sistema de complemento
(CS-8).
- H. INFLUENZAE: Entre 3 meses y 3 años. Hipoacusia como secuela.
- NEUMOCOCO: Más frecuente en pacientes con drepanocitosis o esplenectomizados. Antecedente de neumonía, otitis media o
traumatismo craneal abierto. Forma de meninaitis con mayor mortalidad.
- TBC: Afectacíón de pares craneales, frecuentes las convulsiones en fase terminal. LCR claro con consumo de glucosa, aumento de
proteínas y aumento de linfocitos. Paresia de pares cra-neales, especialmente óculomotores. (7 MIR)
- VIRICA: Enterovirus, exantema maculopapuloso; curso clínico benigno.
- Tratamiento empírico en < 3 meses: Ampicilina + Cefotaxime. En > 3 meses: Cefotaxima si se sospecha meningococo (cuadro cu—
tóneo); si no es así se aumenta la dosis de Cefotaxima y se añade Vancomicina.
- El empleo de dexametasona en la meningitis por H. influenzae y neumococo disminuye la incidencia posterior de hipoacusia. Tam-
bién se indica en la meningitis tuberculosa.
- Profilaxis con Rifampicina en meningitis por Meningococo (2 días) y H. influenzae (4 días). Indicada en personas en contacto estrecho
con el enfermo.
En la auimioprofilaxis de la enfermedad meninaocócica el fármaco alternativo a la rifampicina en el niño es la ceftriaxona. (5 MIR)
SÍNDROME DE REYE
La administración de ácido acetil salicílico en la varicela se relaciona con mayor riesgo de síndrome de Reye, que se caracteriza por
encefalopatía progresiva, hipertensión intracraneal, disfunción hepática no ictérica e hiperamoniemia. (5 MIR)
I . Crisis febril
A. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL CRISIS FEBRIL TlPICA/ATIPICA
TlPICA ATIPICA
PRESENTACION Niño > 3 meses - < 5 años (3 MIR) < 3 meses ó > 5 años
ANTECEDENTE DE
+
-
ENFERMEDAD Antecedentes familiares de convulsiones febriles (MIR)

NEUROLOGICA (gen de las crisis febriles en I9p y 8q13-21)
> 38,59 C I2 MIR) < 38,59 C
DURACION < 10-15 minutos (2 MIR) > 15' minutos
Somnolencia leve. Sin parálisis ni profundamente Con parálisis transitoria (parálisis de Todd) o
POSTCRISIS . .
dormidos profundamente dormIdos
Motoras: Tónicas, tónica-clónicas, atónicas , . .
CRISIS PARCIALES o aSImetrIcas
GENERALIZADAS (2 MIR)
50%
RIESGO DE RECURRENCIA .30% . 2 o mós episodios en las primeras 24 horas de
N o recurre en las primeras 24 horas de ebre
fiebre
1% (como Ia población general) 10%
B. CRISIS FEBRIL TlPICA o La profilaxis debe limitarse a pacientes con factores de

o Trastorno convulsivo mós frecuente durante Ia infancia. riesgo: convulsión febril atípica, antecedentes familiares
o Más frecuentes en el sexo masculino. de crisis afebríles en uno de los padres o hermanos o
o Normalmente secundarias a infecciones respiratorias altas (2 cuando sin factores de riesgo, hay gran ansiedad en Ia
MIR), enfermedades exantemóticas, gastroenteritis o reaccio- familia.
nes postvacunales. o PROFILAXIS DISCONTINUA: Sólo cuando tiene fiebre.
o Los factores que predisponen a la recurrencia son: primera Administración de Efiacepam por vía oral o rectal.
convulsión febril durante el primer año de vida, convulsión o PROFILAXIS CONTINUA: En desuso: Acido valproico
febril prolongada y existencia de antecedentes familiares de (hepatotóxico). Fenobarbital (puede disminuir el ren-
epilepsia o convulsiones febriles. La mayoría de las crisis re- dimiento intelectual).
curren en los primeros 6 meses posteriores a Ia crisis inicial.
o No aumentan el riesgo de muerte o lesión cerebral y tampo-
w re eMlR
co existe evidencia de que incrementen la aparición de tras- p
tornos cognitivos ° del comportamiento: Las crisis febriles aparecen más frecuentemente entre los ó me-
o EEG: ses y los 5 años. (3+)
o EI EEG no esta indicado tras una crisis febril simple (MIR).
o En un primer momento puede mostrar alteraciones por MIR 99 (6373Iï Niño de 3 GñOS que comienza C0“ síntomas
edema cerebral postcrítico. A las dos semanas como CGIOWIGS Yi W105 horas después, Prestar“el un MEME
máximo es normal (M|R)_ da de conocimiento, movimientos tonicoclónicos de extremida-
. Tampoco son necesarios estudios de imagen (TAC, RNM) en des v revulsíón ocular, de una duración aproximada de 2 minu-
un niño neurológicamenfe normal. to_s. A la exploración presenta T 39 9C, exploración neurolóaica
, TRATAMIENTO DE LA CRISIS: i.v. o vía rectal normal, excepto tendencia al sueño, farinqe muy conqestiva con
Diacepam
(medicamento habitualmente utilizado de primera elección amíqdalas hinpertróficas Y tímpanos híperémicos. áQUé mg:
para tratar el status convulsivo en los niños) (2 MIR). Medidas enlre '95 S'QU'enlefl ho'Y que ‘1'd_t"Pl‘3'_r en ese mOmenlogï
antitérmicas venoclísis... I. InICIar tratamIento con antitérmicos y vigilancia posterior“.
(2 MIR). Repaso, 02,
. PROFILAXIS: 2. Realizar una punción lumbar para analisis del liquido cefa—
o Para disminuir Ia recurrencia de las convulsiones (MIR), IO’ÏÜÉU'deQ
no existe evidencia de que prevenga una epilepsia poste- 3' 8°.",C'Iar un electroencefalogramd urgente.
rior. 4. InICIar tratamiento con diazepón mtravenoso.
5. Solicitar un TAC craneal.
Crisis febril típica en un niño preescolar con infección de vías respiratorias
altas.
¿um
MIR O'l (7158): Niño de catorce meses traido a Urgencias por su MIR 07 (8723): Niña de 2 años que estando previamente bien sufre
madre al observar desconexión del medioI rigidez tónical versión gpisodio brusco de desconexión del medio e hjürtonía, con estridor
ocular y cianosís perioral, de tres minutos de duración, con somno- y sialorrea¡ durante aproximadamente 2 minutosl quedando poste-
lencia posterior durante cinco minutos. Al llegar a Urgencias se riormente somnolienta durante aproximadamente 5 minutos. A su
observa temperatura de 399€. La exploración neurolóqica es nor- llegada al Centro de Salud se obietiva temperatura axilar de
mal y la otosccmia muestra síqnos de otitis media serosa. La madre 38 9°C. En relación con esta niña, ácuól de las siguientes afirmacio-
refiere que a la edad de seis meses tuvo un episodio similar, tam- nes es Mg:
bién coincidiendo con fiebre. ¿Cual sería la actitud mós correcta?: l. Presenta un proceso benigno pero que casi siempre recurre.
l. Observación durante 24 horas e iniciar tratamiento con car- 2. Debe remitirse a un Centro Hospitalario para realización de
bamacepina. una prueba de neuroimagen.
2. Realizar TC craneal y punción lumbar. 3. Si el foco causal de la fiebre es claro y banal y la recuperación
3. TC craneal, punción lumbar y hemocultivos seriadas. clínica completa, puede maneiarse con antitérmicos Y observa-
4. EEG e iniciar tratamiento con ócido valproico. WWW.
5. Observación, tratamiento antitérmico y s_eguimiento ambulato- 4. Seró necesaria la realización de un EEG más adelante.
M_ 5. Presenta un riesgo de desarrollo posterior de alguna forma de
epilepsia mayor que el resto de la población.
MIR 03 (7560): En relación con la epilepsia, es FALSO que:
l En la esclerosis mesial del lóbulo temporal suele haber antece-
dentes de crisis febriles.
2. En la fase tónica de una crisis generalizada tonicoclónica hay
cianosis y midriasis.
3. Las crisis febriles suelen aparecer entre los 3 meses y los cinco
años de edad.
4. Las crisis de ausencia típica se relacionan con patología del
lóbulo temporal“.
5. Los accidentes cerebrovasculares son una causa frecuente de
crisis en los ancianos.
2. Formas clínicas de e-¡lepsia tí-icas de la infancia

GASTAUX INFANCIA
4-6 meses. 2-8 años. 4-8 años, mas frecuente en niñas. 4-8 años, mós frecuente en
niños.
a Secundario (2/3) a encefalopatía o Secundario (++) a lesiones o Forma mas ¿frecuente de
(hipoxia perinatal), lesiones ce- perinatales, encefalopatías, esclero- epilepsia en la_infancia con cri-
rebrales, esclerosis tuberosa... sis tuberosa. sis parciales (Cruz).
o Formas criptogenéticas (1/3). o +/- 30 % van precedidos de un o Incidencia familiar significati-
síndrome de West. va (l 5ql4).
o Nivel intelectual y exploración
neurológicas normales.
Espasmos o contracciones sincró- o Asociación de crisis de múltiples U Pérdida transitoria de la concien- 0 Suceden habitualmente du-
nicas del cuello, tórax y miembros tipos (tónicas, atónicas o ”drop cia {2-15 sg) sin aura ni confusión rante el sueño (MIR), suelen ser
en flexión, extensión o mixtas attacks”, ausencias atípicas). postcrisis, acompañada o no de simples, en forma de parestesias
(MIR), en tandas de varios minu- o Retraso mental constante, intensi-
fenómenos vegetativos, mioclonias, orobucales, anartria, sialorrea y
tos, especialmente al despertarse. ficóndose con el tiempo y asocian- automatismos... (2 MIR). contracturas cIón‘icas de la mus-
do con frecuencia trastornos del o La hiperventilación sostenida culatura facial.
comportamiento e incluso manifes-
puede desencadenar la crisis (MlR). . Desaparición de los crisis,
taciones psícóticas y autismo.
incluso de forma espontánea,
tras la pubertad.
o Hipsarritmia (patognomónico): o Puntas ondas lentas difusas (< 3 o Patognomónico: descarga rítmica, 0 Puntas de localización rolan-
desorganización de la actividad Hz) en intercrisis que se modifican bilateral, paroxística, simétrica y sincró- dica o centrotemporal (MlR),
basal marcada y constante (in- poco con estímulos (se modifican nica de completos punta onda a 3 Hz habitualmente contralateral a la
tercrítico). con el sueño y el despertar). en todas las derivaciones (2 MIR). manifestación motora.
o La hipsarritmia unilateral o o Ritmos rápidos generalizados o lntercrisis EEG normal. o Se activa con la deprivación
asimétrica debe hacer pensar en (polipuntas) en crisis tónica.
de sueño y durante el mismo.
una lesión organica subyacente;
la hipsarritmia alternante en una
anomalía del cuerpo calloso
(síndrome de Aicardi en niñas).
MlOCLONO BENIGNO DEL EPILEPSIA CON AUSENCIAS
LACTANTE: EEG normal. Desarro- JUVENILES: Crisis de ausencia que
llo psícomotor normal (MIR). debutan en la edad puberal. Se
Desaparición espontánea a los 2 acompañan frecuentemente de crisis
años. motoras generalizadas (tónica-
clónicas o mioclónicas), y son mas
esporádicas que las ausencias infan-
tiles. fi: descargas punta-onda a
4-5 Hz durante las crisis, y desenca-
denadas por la hiperventilación.
Tratamiento con ácido valproico.
c Tratamiento urgente, su retraso o Felbamato, lamotrigína y topira- Acido valproico y etosuximida, pu- Carbamacepina, volproato (so-
condiciona peor pronóstico psi. mato, valproato, benzodiacepi- diendo asociarse ambos en caso‘ de bre todo si recurrencias).
comotor. nas. resistencia (MIR).
c Actualmente vigabatrina de o Considerar dieta cetógena en
elección a dosis elevadas y si pacientes cuyas crisis no se pue-
S
fracasa acido valproico a altas dan controlar con antiepilépticos. f5.
dosis, como tercera opción S
o
ACTH (MIR). LLl
a.
611146
ML
IX. NEUROLOGÍA
Brazos en abducción y extensión MIR 09 (9227): Nos llega a la consulta un niño de 7 años diag-
nosticado de crisis de ausencias típicas‘ ¿Qué dato clínico de los
abaio expuestos NO esperaría en contrar en el paciente?:
i. Automatismos motores leves en Ia cara durante la crisis.
WWW 2. Confusión gostcrítica.*
3. Descargas generalizadas punta-onda a 3 Hz en el elec-
troencefalograma durante la crisis.
ZÉWWW f 4. Pérdida completa de la conciencia de segundos de dura-
ción.
Piernas -
5. Con maniobras de hiperventilación podemos provocar las
EEG.Hípsarritmia extendidas
crisis del niño.
típica de patrón
interictal en niños con
espasmos inafantiles MIR 12 (9835): Niño de IO años con episodios breves de dis-
Crisis en tracciones (< 1 minuto) en los que no responde a llamadas y
navaia de
parpadea. Un EEG muestra descargas de punta-onda a 3 ciclos
bolsillo
por segundo. El tratamiento electivo de primera línea lo haría
con:
Jl.’
Valproato.*
©Curso Intensivo MIR Asturias 2005 Carbamacepina.
Síndrome de West Fenitoína.
Gabapentína.
MIR 95 FAMILIA (4066): Un niño de 5 meses de edad presenta .U‘PPNT" Clonazepam_
espasmos en flexión con desarrollo psicomotor y trazado elec-
troencefalogrófico normales. ¿Qué diagnóstico le sugiere en
primer lugar?: Afectación
Síndrome de West o hipsarritmia.
Mioclonías beniqnas de la infancia temprana*. FPZ'FB Wii/“WMV
heterocigótic\a
Síndrome de Lennox-Gastaut. FB'TA

W
Tt-Ta t, "Wai «nn MMM-HM
Encefalopatía epiléptica mioclónica temprana.
99935)." Epilepsia mioclóníca progresiva. crc, MMM Patrón hereditano
C2-C4 domina nte
EEG: Punta- onda lenta Ritmo reclutable WWA/WM
C4-T4 W
Willlllllll
(<3 ciclos/seg)
EEG. Patrón típico de la
epilepsia rolóndica benigna Contracción de
.l; músculos de
©Cum lmmiw MIR Allulil) :ms hemica r0
y orofa rínge
Epilepsia parcial benigna de la infancia, epilepsia parcial benigna con

puntas centrotemporales o epilepsia rolóndica
3. Menin . ¡tis bacterianas

3.1 . Etiología
o Globalmente la bacteria mas frecuente en nuestro medio es
Deterioro mental Crisis de múltiples tipos Neisserio meningitidis tipo B (2 MIR). Actualmente la segunda
J.‘ bacteria en frecuencia es el neumococo.
©0150 ¡mmm MIR Asturias ° EM:
Síndrome de Lennox-Gastaut o RN-3 meses: Estreptococo beta-hemolítico grupo B (Strp.
Agalactiae) y E. coli.
o Después del primer año: Neisseria meningitidis en todos
las edades. H. influenzae tipo b afecta fundamentalmente
niños entre 3 meses-3 años (aunque MUY poco frecuen-
te por la aparición de vacunas). (MIR). Streptococcus
pneumoniae en los primeros 5 años.
o Staphylococcus egidermidís: agente más frecuente productor
de meningitis en pacientes portadores de derivaciones ventri-
culares por hidrocefalia (MIR).
o Las infecciones víricas del SNC son mucho mas frecuentes
que las infecciones bacterianas.
3.2. Clínica
TRIADA MENINGÍTICA: Fiebre elevada (39-409C) con grave
sensación de enfermedad, cefalea de predominio occipital y
vómitos ”a chorro", sin nauseas. Este cuadro es mas típico, con-
EEG: punta-onda 3 ciclos/seg forme el niño es mas mayor.(a partir del año).
Normal
cul-M Mmmm mi Ami.
123
Híperventilacíón i segundo
Ausencia o petit mal
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 9, 3»
Tríacla meningitica
o En los lactantes (< l año), fiebre, vómitos, rechazo de tomas,

decaimiento, irritabilidad; puede debutar con una crisis con-
vulsiva.lndistinguible de un cuadro séptico.
o Cuando las lesiones resultantes son extensas, en niños, pue-
den deiar epilepsia como secuela (MIR).
EXPLORACIÓN:
o Signos meníngeos (rigidez de nuca, signos del ”trípode”,
Laségue, Kerning y Brudzinski positivos).
o En lactantes, suelen faltar los signos meníngeos clósicos, Signo del ”trípode”
siendo de gran valor clínico la hipertensión de la fontane-
Ia anterior (signo tardío). SEGÚN LA ETIOLOGÍA:
o MENINGOCOCO:
o Exantema petequial a veces hemorrógico o necrótico
(también en enfermedades víricas y sepsis por Haemop-
hilus).
o La recurrencia de meningitis meningocócica sugiere defi-
ciencia del sistema del complemento (CS-8) (5 MIR).
© Curso intensivo MIR Asturias

Exantema petequial en meningitis meningocócica
o HAEMOPHILUS:
I Precedida o acompañada de infección de vías respirato-
rias superiores.
o Signos meníngeos poco llamativos (afecta fundamental—
mente a lactantes).
- Frecuentes las recídivas y el derrame subdural (sospecha
ante evolución tórpida).
o Mayor riesgo de secuelas neurológicas (hipoacusia).
o NEUMOCOCO:
o Móxima incidencia en el primer año; especialmente en-
Limitación a menos de 609 respecto de la horizontal al elevar la pierna termos con drepanocitosisp esplenectomizados (7 MlRl Y
extendida (signo de Laségue) pacientes con implantes cocleares.
o Antecedente de neumonía, otitis media o traumatismo
craneal abierto (3 MIR).
o Son frecuentes las manifestaciones encefalíticas (coma,
parálisis de pares craneales) y la ltidrocefalia.
o Dentro de las meningitis bacterianas es Ia que tiene peor
pronóstico y mayor mortalidad por el mayor porcentaie
de enclavamiento cerebral.
O TBC:
o En Ia fase de estado signos meníngeos evidentes, hiperre-
flexía asimétrica y paresia de musculatura ocular por
afectación de pares craneales (2 MIR).
o Frecuentes las convulsiones en Ia fase terminal (MIR).
o VIRUS:
v 90% enterovirus (Coxackie y Echo) (MIR).
o Mialgias, exantema maculopapuloso.
Signo de Kerning o Curso clínico benigno.
IX. NEUROLOGÍA
3.3. Diagnóstico
Hemograma infeccioso (si leucopenia —> sepsis grave).
Aspecto, celularidad y bioquímica de L.C.R. (MIR)
Diagnóstico de certeza: examen bacteriológico y cultivo del L.C.R.
Realizar TAC antes de punción lumbar, si hay signos de focalidad neurológica, HTintracraneal y signos de inmunodepresión.
G Curso Intensivo MIR Asturias
ASPGCTO Glucosa Células Proteínas
1-3
Normal |into./mm3 < 40m9
Claro
Meningitis ‘ > 1000

BGCÏEFIGHCI “H"
t
(90%) PMN
Turbio I 1
A 'l
I Normal
Meningitis Q
Vírica Claro Normal Linfocitos
Meningitis Claro con O It

Tuberculosa tibrina Linfocitos
3.4. Diagnóstico diferencial En alérgicos a la penicilina una alternativa al tratamiento antibi—

,, ,_ _ , , _,
otico emplrlco InCIal es la combmacnon de Aztreonam + Vanco-
MENINGISMO: Reacción no inflamatoria de las meninges, con micina, y si se establece el diagnóstico de meningitis neumocóci-
aumento de la producción de L.C.R. o hipertensión intracraneal ca Vancomicina + Rifampicina.
aguda, sin alteración bioquímica o celular en el L.C.R. Se pre- B. ETIOLÓGICO: a
senta en el curso de algunas enfermedades infecciosas agudos, o Meningococo: Como un significativo porcentaie de menin-
traumatismos o medicamentos (acido nalídíxico, tetraciclínas y gococos del grupo C son resistentes a la penicilina, la cefa-
vitamina A). taxima es un tratamiento mas seguro (MIR). Duración 7 dí-
OS.
3.5. Tratamiento Haemoghilus: Cetotoxima durante 7-10 días.
A. EMPÍRICO: Ante la sospecha clínica/licoural de meningitis el o Neumococo: Cetotaxima + Vancomicina 10-14 días.
tratamiento se debe iniciar de forma inmediata (2 MIR): C. GENERAL Y SINTOMATICO:
R.N. - 3 meses: Ampicilina + Cefotaxima. o La dexametasona parece reducir significativamente la inci-
> 3 meses: Cetotaxima (MIR) si se sospecha meningococo dencia de sordera en las meningitis por Haemophilus y
(cuadro cutánea); si no es así se aumenta la dosis de Ceto— neumococo (MIR), administrada en los primeros 4 días.
taxima y se añade Vancomicina (para cubrir al neumoco- Los corticoides también se indican en Ia meningitis tubercu-
co). losa (MIR).
¿«a-w
M113,
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 93-3.
D. PROFILÁCTICO: La quimioprofilaxis es eficaz en la preven- MIR 99 FAMILIA (6051): Una ioven de 18 años acude al hospital
ción de la extensión a contactos y en la erradicación del estado por fiebrej cefalea de varias horas de evolución. Los dias pre-
de portador (MIR). vios había notado dolor de garganta y tos. Se observó tendencia
al sueño, riqidez de nuca y peteauias en coniuntivas y extremi-
dades. El LCR era turbio y contenía 36.000 leucocitos/mm‘ÏQOO
mq/dL de proteinas y 20 mq/dL de alucosa (qlucemia simultá-
nea 120 ndL). El examen con Gram fue negativo. Señale cuál
de las siguientes afirmaciones NO es correcta:
I. El diagnóstico más probable es meningitis meningocócica.
2. Los meninqococos son siempre sensibles a Ia penicilina},
por tanto, la penicilina G es el tratamiento de elección".
3. Como un significativo porcentaje de meningococos del
grupo C son resistentes a la penicilina, la cefotaxima es un
tratamiento más seguro.
El empleo de dexametasona reduce el riesgo de secuelas
neurosensoriales en niños con meningitis bacteriana, pero
su uso en un caso como éste es cuestionable.
Se debe administrar rifampicina a las personas que conviven
estrechamente con la paciente.
MIR 00 FAMILIA (6561): La mayoria de las meningitis groduci-

das tras un traumatismo craneal abierto o relacionados con
infecciones paramenínqeas del área otorrínolarinqolóqica estan
producidas por:
Hemophilus influenzae.
Neisseria meningitídis.
© Curso Intensiva MIR Asturias
Stregtococcus gneumoniae”.
Se debe realizar quimioprofilaxis en todas las personas que han estado en Bacilos Gram negativos.
contacto estrecho con el enfermo S-"PP’NT' Staphylococcus aureus.
MENINGOCOCO: MIR 00 FAMILIA (6559): Un Mos previamente sano,

Quimiogrofilaxis: Rifampicina 2 días (2 MIR). Indicado presenta cefalea y desorientación progresiva de 24 horas de
para las personas que han estado en contacto estrecho evolución. Una hermana de 12 años de edad, habia sido trata-
con el enfermo con independencia de la edad y del esta- da 2 años antes de meninqitis meningocócica. El examen físico
do de inmunización (ó MIR). Es inútil en contactos espo- revela una temperatura de 39,59C, tiene rigidez de nuca y esta
ródicos. En caso de resistencia, ceftriaxona (MIR) o cipro- somnoliento. En las pruebas de laboratorio destacan 18.000
floxacino. leucocitos/pL, con un 70% de neutrófilos y 12% de cayados. La
o Vacunación: Frente a los meningococos A y C (MIR). creatinina, glucosa, electrolitos y bioquímica hepática son nor-
o HAEMOPH|LUS: males. El LCR muestra 380 Ieucocitos/pL, con 98% de neutrófi-
o Quimiogrofilaxis: Rifampicina 4 días (MIR) en contactos los, glucosa de 19 mg/dL y proteínas de 165 mg/dL. En la tin-
domiciliarios/guarderia (niños y adultos) donde por lo ción de Gram del Q se observan diplococos gram negativos y
menos uno de los contactos es menor de 4 años y no esen el cultivo se aísla Neisseria meningitidis. EI paciente responde
ta vacunado o lo está de forma incompleta. adecuadamente al tratamiento con penicilina. ¿Qué exploración
o Vacuna disponible (MIR). diagnóstica consideraría más indicada en este momento?:
0 Inmunización gasiva: gammaglobulina hiperinmune. Niveles de inmunoglobulinas.
o NEUMOCOCO: Indicada vacunación en inmunodeficientes, Properdina sérica.
esplenectomizados, pacientes con fístula crónica de líquido Nivel de complemento hemolitico total‘.
cefalorraquídeo tras un traumatismo craneal y en portadores Estudios de la función de los neutrófilos.
de implante de coclea (2 MIR). Actualmente se recomienda la 51 ? !"7' Anticuerpos séricos a los polisacóridos específicos del me-
administración rutinaria de la vacuna coniugada heptavalen- ningococo.
te a todos los menores de 2 años. Esta vacuna cubre el 80%
de los serotipos que causan meningitis neumocócica. MIR 00 FAMILIA (6528): Una ¡oven de 18 años con historia de
anorexia y depresión leve en los últimos meses acude a un servi-
cio de urgencias por cefalea y fiebre de cuatro dias de evolución,
w repeMlR por lo que fue tratada con un antibiótico que no recuerda. El
examen neurológico evidenció leve rigidez de nuca, el escáner
La meningitis neumocócica es mós frecuente en pacientes con craneal fue normal. La punción lumbar mostró un LCR con 550
drepanocitosis, esplenectomizados. Suele presentar el antece- leucocitos por mm3, Droteinorraquia de 350 mq/dI y qlucorra-
dente de neumonía, otitis media o traumatismo craneal abierto. guia de 8 mg¿d|. Señale el diagnóstico MENOS probabl , entre
(7+) los siguientes:
Meningitis tuberculosa.
Meningitis por neumococo.
W repeMlR Meningitis por meningococo ”decapitado”.
La quimioprofilaxis con rifampicina se indica exclusivamente Meningitis viral".
para las personas que hayan estado en contacto estrecho con el .U‘PP’NT' Meningitis por Hemophylus influenzae.
enfermo. (6+)
MIR 02 (7428): En un niño de 8 años previamente sano, la ggg;
sa mas frecuente de meninqitis bacteriana es:
ag repeMIR i. H. Influenzae.
S. Pneumoniae.
La recurrencia de la meningitis meningocócica sugiere deficien- N. Meningitides“.
cia del sistema del complemento. (4+) S. Aureus.
P‘PP’N Estreptococos del grupo B.
PEDlATRÍA
(¿u-15m
M___IR. É
IX. NEUROLOGÍA
13.3..
MIR O2 (7296): En la meninqitis meninaocócica es FALSO que: MIR 08 (8863): En relación con las fracturas gostraumáticas de
I. Los brotes epidémicos suelen estar causados por los serotí- la base craneal, es INCORRECTO que:
pos A y C. I. Afectan con más frecuencia la fosa anterior y el peñasco del
2. Las cepas de meningococo serotipo Y se asocian con neu- hueso temporal.
manía. 2. La presencia de hematoma periocular o retroauricular debe
3. El déficit de los últimos componentes del complemento, de hacer sospechar su existencia.
C5 a C8 y de properdina son factores predisponentes. 3. La ausencia de salida de Iíauido cefalorraauídeo por nariz u
4. Los pacientes con un sistema de complemento normal tie- oído excluve la existencia de brecha dural acompañante v,
nen menor mortalidad*. por tanto, el ríesao de meninqitis*.
5. La mortalidad de la meningitis aislada es menor que la de la 4. El germen más frecuentemente implicado en las meningitis
sepsis meningocócica sin meningitis. secundarias a brecha dural postraumótica es el neumococo.
5. Un paciente consciente, orientado y sin focalidad neurológi-
MIR 03 (7632): ¿En cuál de las siguientes localizaciones de Ia ca, pero con sospecha de fractura de base debe ser ingresa-
enfermedad tuberculosa está indicado el tratamiento coadyuven- do para observación durante, al menos, 24 horas.
te con qlucocorticoides para meiorar la supervivencia?:
Pulmonar. MIR 08 (9019): En el caso de la enfermedad meningocócíca,
Meningea“. écuál de las siguientes afirmaciones es cierta?:
Ganglionar. I. En el momento actual hay varias vacunas autorizadas frente
Genitourinaria. a Ia meningitis B de gran eficacia.
SWFSÜN." Ostearticular. 2. La transmisión del meningococo no se produce de persona a
persona.
MIR O4 (7943): En la auimioprofilaxis de la enfermedad menin- 3. Existen vacunas coniuqadas frente a la meninqitis C de aran
gocócica, ácuál el el fármaco alternativo a la Rifampicina en el eficacia".
4. Las vacunas más inmunogénicas son las polisacarídicas no
hifi?!
Ceftriaxona*. coniugadas.
Amoxicilína-clavulánico. 5. Las tasas de incidencia de enfermedad meningocócica son
Eritromicina. similares en las distintas partes del mundo.
Cotrimoxazol.
PPWN?‘ Vancomicina. MIR II (9669): Ante un niño de 7 meses con fiebre e irritabili-
dad, fontanela abombada y un estudio de líquido cefalorraquí-
MIR 04 (7883): Señale Ia afirmación INCORRECTA con respecto deo con I IO células/mm3 (75% linfocitos), proteínas 120 mg/dl
a Haemophilus influenzae: y glucosa 28 mg/dl (glucemia sérica 89 mg/dl), ácuál es la sos-
I. Es un parásito obligado de las mucosas humanas. pecha diagnóstica más razonable?:
2. Es un bacilo gramnegativo pequeño y pleomórfico. Meningitis vírica.
3. La vacunación es de poca utilidad porque no cubre el sero- Meningitis bacteriana.
tipo B, que es el más prevalente en nuestro ambiente". Meningitis tuberculosa.*
4. Las infecciones no sistémicas (otitis, bronquitis, conjuntivi- Síndrome mononucleósico.
tis,...) están producidas generalmente por serotipos diferen- 919 0507- Síndrome de Guillain Barré.
tes al B.
5. Sólo las cepas capsuladas causan infecciones sistémicas. 4. Síndrome de Re e
MIR 05 (8141): Ante los hallazgos que cabe esperar del análisis A. CONCEPTO
del Iíguido cefalorraguideo en un cuadro de meningitis bacteria- o Encefalopatía aguda asociada a degeneración grasa del
m, fi se encuentra: hígado y otros órganos.
I. Glucosa <4O mgr/dL. o Relacionado con epidemias de influenza A y B (2 MIR), vari-
Abundantes hematíes". cela y ácido acetilsalicílico (3 MIR).
Proteínas >45 mgr/alL.
Cultivo positivo en el 40% de los casos.
P‘PWI‘J Presión de apertura > 180 cm de H20.
MIR 06 (8464): Un niño de 16 meses de edad es traído a Ur-

gencias por fiebre, irritabilidad y vómitos de I semana de evolu-
cil. En la exploración fisica se observa anisocoria y parálisis del
III gar craneal derecho. EI TAC craneal sin contraste muestra
dilatación tetraventricular sin lesiones ocupantes de espacio. A la
punción lumbar se obtiene un LCR de aspecto claro con: leucoci- ¡la
tos 430/mm3 (80% de Linfocítos); proteínas 2300 ma/dL y aluco- ©(‘urso Inlcnsivo MIR Aslurias
sa 23 mq/dL. La alucemía es de 96 mq/dL. El diagnóstico más
2M es: B. EPIDEMIOLÓGIA
Meningitis tuberculosa‘. o IO-I4 meses (grupo de edad más afectado en casuísticas
Meningitis por Enterovirus. europeas).
Absceso cerebral. Incidencia similar en ambos sexos.
Aneurisma de la arteria basilar. . CLINICA
PPS-”N“ Astrocitoma de tronco del encéfalo.
Se inicia con Ia aparición de vómitos incoercibles tras una
infección de vías respiratorias altas (MIR).
MIR O7 (8557): Un niño de IO años sufrió un accidente de bici- o Posteriormente se produce deterioro progresivo del sensorio,
cleta y hubo que intervenirlo quirúrgicamente por un hemoperi- entrando en coma en un plazo de 2-24 horas (2 MIR).
toneo. Existía una ruptura del bazo y hubo que practicar una
o Puede cursar con midriasis, hiperreflexia, respiración de
esplenectomía urgente. Todas las entidades que se refieren a Kussmaul y hepatomegalia moderada (MIR) (la ictericia y Ia
continuación son más frecuentes en este niño que en la pobla-
fiebre no suelen estar presentes) (MIR).
ción normal, SALVO una. Señale ésta:
Bacteriemias.
Ulcus duodenal“.
Trombosis profunda.
Neumonías.
SWF-9°.“? Meningitis graves.
¿qm
Varicela Aspirina
Etiolorgia: se sospecha de
Ence . lopatía
la coniunción virus( gripe
progresiva,
varicela) -aspirina .
hipertensión
intracraneal
Niños menoresde 15 años
Ausencia de Disfunción hepática

Ictericia (hepatomlegalia,
degeneración grasa)
Niveles altos de Amonio
©Curso Intensivo MIR Asun—¡u 2003

.I:
©(‘urso lmensim MIR Asmrias
H. PRONOSTICO
o Se correlaciona estrechamiento con la profundidad del como
(secuelas neurológicas, sobre todo en aquellos pacientes en
D. ESTADIOS estadio lll ó IV).
I: Letargia, vómitos y disfunción hepática en la analítica. o Peor pronóstico en menores de l año.
II: Letargo profundo, delirio, agresividad, hiperventilación e
O El edema cerebral (hipertensión intracraneal) es la principal
hiperreflexía. causa de muerte (2 MIR) (mortalidad +/- 30%).
III: Postura de deconicación, coma leve i convulsiones, res-
puestas pupilares intactas.
IV: Postura de descerebración, coma profundo, convulsiones Q REGLA NEMOTÉCNICA
(MIR), pupilas fiias y dilatadas.
V: Coma, pérdida de refleios tendinosos profundos, flaci-
dez/descerebración (intermitente), parada respiratoria, elec-
troencefalograma isoléctrico.
E. ANALITICA
Hiperamoniemia (3 MIR), aumento de las transamínasas
(MIR), CPK, LDH y glutamato deshidrogenasa, prolongación
del tiempo de protrombina, hipoglucemia (MIR) y acidosis
metabólica y alcalosis respiratoria.
El liquido cefalorraquideo es normal, a excepción de la pre—
sión elevada.
F. DIAGNOSTICO
BIOPSIA HEPATICA: acúmulo microvesicular de lípidos dentro
del citoplasma del hepatocito, con edema mitocondrial.
G. CRITERIOS DIAGNOSTICOS
Historia característica, sugerente de enfermedad viral previa. Los REYES NO ven la BANDERA
Elevación del amoniaco plasmótico, con valor pronóstico
(valores superiores a 300 mg/dl se han asociado a mayor NO ven el ROJO = NO FIEBRE
mortalidad). NO ven el AMARILLO = NO lCTERlClA
Pruebas de función hepática alterados.
Eliminación de otras posibles etiologías (trastornos del ciclo
de la urea, trastornos mitocondriales, acidemias orgánicas,
deficiencia de fructosa-I ,ó-difosfatasa). Es repeMlR
L0 administración de ácido acetilsalicílico durante Ia varicela se
relaciona con el Síndrome de Reye que cursa con encefalopatía
.5
progresiva SIN ICTERICIA y con HIPERAMONIEMIA. (3+) E
S
O
u.|
D.
É’E. IX. NEUROLOGÍA
7M
MIR 98 (5864): áCuól de los siguientes medicamentos parece
aumentar el riesqo de aue un niño con varicela se compliaue
con un síndrome de Reye? :
Ibuprofeno.
Acido acetilsalicilico“.
Paracetamol.
Ampicilina.
999).“? Aciclovir.
5.1. Distrofia muscular progresiva de

Duchenne 444i;
I
A. GENÉTICA ©(‘um Inlcrmim Mm Asturias ©Curso Intensivo MIR Asturias
Maniobra de Gowers
o Recesiva ligada al X (Xp21) (MIR).
Patrón de herencia recesiva ligada al X

¿nl
B. PATOGENIA
o Miopatia por alteración de la distrofina (MIR).
c. CLÍNICA
o Inicio hacia los 3-5 años (MIR) con evolución gravemente
progresiva.
Afectación precoz de los músculos de la pelvis (MIR), pseu-
dohipertrofia de pantorrillas, maniobra de Gowers, cardio- ,
miopatía tardía, muerte por insuficiencia respiratoria (MIR) «._
generalmente alrededor de los 18 años. //, ©Curso'1ntens .
Escoliosis grave en paciente con distrofia de Duchenne
Deterioro intelectual en todos los pacientes.
La ¿MM es la forma benigna del Duchenne.
D. DIAGNÓSTICO
Aumento cle enzimas musculares (CPK), patrón miopótico en
el electromiograma, biopsia muscular (patognomóníca) (MIR)
y sondas génicas.
MIR 12 (9973): Carmen y Pedro tienen 3 hiios, Enrique de 5

años, Isabel de 4 años y Pablo de l años Recientemente han
notado que Enrique tiene ciertos problemas para subir las esca-
leras y se cansa mucho cuando corre. Después de unas pruebas
médicas, le han diagnosticado una enfermedad genética llama-
da distrofia muscular de Duchenne. Señale la alternativa correc-
ta sobre el tipo probable de herencia de esta enfermedad.
I. La madre es la que le ha transmitido la enfermedad"
2. El padre es el que ha transmitido la enfermedad.
3. Ambos padres le han trasmitido la enfermedad.
4. Si tienen una nueva hiia puede presentar la enfermedad.
5. Si tienen un nuevo hiio no puede heredar la enfermedad.
5.2. Distrofia Míotónica de Steinert

o Fuera del periodo neonatal, los lactantes y preescolares
presentan una apariencia facial caracteristica con pérdida de
masa muscular y labios superiores en forma de V invertida;
la debilidad muscular tiene un predominio distal (MIR).
o Las crisis miotónicas aparecen a partir del 59 año de vida,
por lo que para hacer un diagnóstico precoz Ia exploración
©Curso Intensivo MIR Asturias mas útil es demostrar la miotonía en los padres (MIR).
Afectación de musculatura pelviana y escapular. o En una pequeña proporción de recién nacidos de madres
Pseudohipertrofia de pantorrillas con distrofia miotónica aparece una forma neonatal grave
de distrofia miotónica, con hípotonía y debilidad muscular
generalizada ya desde el nacimiento. Aproximadamente el
75% de estos RN fallecen durante el primer año de vida.
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 9:93,,
'
6.1. Esclerosis tuberosa (enfermedad de 71/1/1-
Bourneville)
A. GENÉTICA '
- - , agl//////(.z '/
o Herencia A.D. (75% esporódicos, por mutación de novo).
o Defecto genético localizado en 9q34 (TSCl/hamartina) y
lópl3 (TSCQ/tuberina).
CD .CLÍNICA
o Triada clasica (EPILOIA): epilepsia (MIR), retraso mental y
"adenomas sebóceos de Pringle” (angiofibromas) (3 MIR).
o Otras lesiones cutáneas: manchas hipopigmentadas o ”en © Curso Intensivo MIR Asturias
hoia de fresno” (MIR) (alto valor diagnóstico por su pronta
aparición); placas atróficas (Chagrén), fibromas periunguea-
les (tumores de Koenen) (3 MIR). Tumores de Koenen en esclerosis fuberosa
o Otras lesiones: hamartomas (2 MIR) y enfermedad quística
renal (MIR), rabdomioma cardíaco (MIR), astrocitoma gigan-
tocelular subependimario (2 MIR), nódulos calcificados peri-
ventriculares, línfangiomatosis pulmonar.
a? repeMlR
Los fibromas peri o subungueales (tumores de Koenen) son típi-
cos de la esclerosis tuberosa. (3+)
Rhobdomioma cardíaco
MIR 91 (2951): Ante un niño con fibromas Deriunqueales o

subunaueales, espasmos infantilesL hamartomas retinales, an-
© Curso Intensivo MIR Asturias qiomiolipomas renales y rhabdomina cardiaco, por que dig;
nostico se inclinaria:
Angiofibromas en esclerosis tuberosa Neurofibromatosís.
Adenomas sebóceos de Pringle Esclerosis tuberosa‘.
Angiomatosis encefalotrigeminal.
enfermedad de Von Hippel-Lindau.
WPP’NT" Sindrome de Rendu-Osler.
MIR 82 (663) / 97 (5312): El adenoma sebóceo de Prinqle, por sus

características histopatolóqicas, debería denominarse con mas
propiedad:
Tricofoliculoma.
Epitelioma quístico benigno.
Adenofibroma ecrino.
Angiofibroma".
S-“F‘P-‘NT' Adenocarcinoma sebóceo.
MIR 98 FAMILIA (5565): Señale cuól de las siguientes enferme-

© Curso Intensivo MlR Asturias dades se asocia frecuentemente con el anqiomiolipoma renal:
Lupus eritematoso.
Amiloidosis.
Lepra.
Mancha en hoja de fresno en esclerosis Esclerosis tuberosa".
.U‘PP’NT" Diabetes.
PEDIATRÍA
en”
MB á
935-3» IX. NEUROLOGÍA
o En pacientes no tratados, se observa con el paso de los años,

7. Psi o uiatria infantil una tendencia a disminuir la hiperactividad mientras que la
falta de atención, la impulsividad y las dificultades de rela-
ción suelen tomarse más llamativas (conductas delictivas,
7.7. Trastorno por déficit de atención con abuso de sustancias, dificultad para encontrar un empleo en
hiperactividad (TDAH) la edad adulta).
A. CONCEPTO MIR 00 FAMILIA (6630): ¿Qué grupo de Psicofórmacos estarían

Tratorno que asocia falta de atención, impulsividad inapropiada CONTRAINDICADOS en el tratamiento de un Trastorno por
e hiperactividad. Déficit de Atención?:
B. EPIDEMIOLOGÍA Antidepresivos.
o Trastorno neuroconductual mas frecuente (MIR) y más estu- Barbitúricos".
diado en la infancia. Anticonvulsivantes.
o En general es mas frecuente en varones, excepto el subtipo Estimulantes.
con predominio de falta de atención que es mós frecuente en S-"PP’N." Antipsicótícos.
niñas.
o Los estudios en gemelos y familias indican un importante MIR 02 (7397): Acuden a la consulta unos padres con su hiio de
componente genético. 8 años. Tanto ellos como los profesores estan preocupados
C. CLINICA porque el niño es muy inquieto, no para en clase, siempre esta
o Baio rendimiento académico, problemas en las relaciones molestando y no se centra ni un momento en sus tareas. Se
interpersonales con familiares y compañeros y baia autoes- diagnostica trastorno por déficit de atención con hiperactividad.
tima. En lo referente a los psicofórmacos ácuól seria su elección?:
o Ausencia de signos orgánicos particulares. Un ansiolitico de vida media corta.
o Mós difícil de reconocer en preescolares y en niños con dis- Un derivado anfetamíníco“.
capacidades cognitivas. Un neuroléptico incisivo.
D. TRATAMIENTO Un antídepresivo.
o Metilfenidato (MIR), dextroanfetamína (MIR. P‘PP’N.‘ Un antiepiléptico.
o Atomoxetina y antidepresivos tricíclicos (imipramína) como
tratamiento de segunda linea. MIR 04 (7942): De las siguientes alteraciones del desarrollo en
o Contraindicados sedantes (barbitúricos o diacepóxidos) niños, señale cuól es la de mayor prevalencia:
(MIR)._ Parálisis cerebral. (2-3/7.000)
E. PRONOSTICO Trastorno visual. (O,3-O,6/7.000)
Con un tratamiento adecuado los síntomas meioran de for- WN.“ Déficit de atención/trastorno de hiperactividad”.
ma significativa en la mayor parte de pacientes. ( 750/ 7.000)
Retraso mental. (25/7000)
.U‘F‘ Trastornos del comportamiento. (60-730/ 7.000)
En paréntesis prevalencia de las alteraciones del desarrollo en niños
(Nelson 779 Ed).
7.2. Parasomnias
Caracteristicas Sonambulismo Terrores nocturnos Pesadillas
Prevalencia 7-5% de los niños (MIR), Raro (7-ó%); el 70% de los Muy frecuente. Más frecuente
Incidencia igual incidencia en muieres que en sonómbulos. Más frecuente en las niñas.
varones (MIR) en los niños.
Antecedentes familiares Frecuentes Frecuentes No
Inicio entre los 6 y 74 años de Inicio entre los 4 y 72 años,
Inicio edad, desaparece antes de los 20 con desaparición en la ado-
(MIR) lescencia (MIR)
Aparición durante Ia noche

Primer tercio Primer tercio Ultimo tercio
Estadio del sueño SOL SOL (MIR) REM
Descripción clínica
Ocasional el eplso-
7 . Abandono de la cama Habitual dzlígme Ocasional después del episodio
2. Actividad autónoma /
De baja a moderada De alta a extrema De moderada a alta
agitación
Variable, conductas compleias (pue-
3. Conducta estereotipada
de acompañarse de somniloquíos Variable No; escaso componente motor
/repetitiva
(MIR)
Elevado, se agita si se le
despierta.Finalíza brusca- Baio, despierto y agitado tras el
4. Umbral del despertar Elevado, se agita si se le despierta
mente y el paciente se vuelve episodio
a dormir
5. Somnolencia diurna aso- Sí, si el despertar nocturno es
No No
ciada prolongado
Recuerdo del episodio Ninguno o fragmentado Ninguno o fragmentado(MlR) Frecuente y vivido
En niños se prefiere no tra-
Benzodíacepinas (diazepam) cuando tar; en adultos se pueden
Tratamiento se trata de episodios intensos y per- usar benzodiacepinas o an- No suelen requerir tratamiento
sistentes. tidepresivos tricíclicos (imi-
pramina).
REM = Movimientos Oculares Rápidos SOL: Sueño de Ondas Lentas
€41.42-
MIR
MIR 00 FAMILIA (6632): Consultan unos padres parque su hiia, Aislado del resto, no se
de cinco años, lleva varias noches despertóndose agitado como interesa en lo que hacen
si hubiera soñado alqo que le angustia. Cuando acuden a su
lado por la noche, el niño les mira y dice palabras que no tiene
ningún significado. Al cabo de un rata vuelve a dormírse y por la
mañana no recuerda nada de lo ocurrido. El diagnóstico sería:
Pesadillas.
Terrores nocturnas‘.
Foco Epiléptico.
Disomnia.
“PPP-7.“ Sonambulismo.
MIR Oi (7037): ¿Cuál de estas afirmaciones sobre el sueño es

FALSA?:
Se tiian en partes concretas
l . El sueño REM ocupa un 20-25% del tiempo del sueño total en
de los obietos, especialmente
adultos. redondas
2. En ancianos sanos puede estar muy reducida la fase 4 de (las ruedas de los coches, el
sueño no-REM. tambor de la lavadora)
3. El sueño REM y no-REM se alternan en ciclos de 90-IIO
minutas.
4. El sueño de ondas lentas corresponde a las fases 3 y 4 del ©(‘nm Inunsivo MIR Ash: s :uos
Tienen una cualidad intelectual muy especial.
sueño no-REM. Operaciones matematicas, leer desde muy
5. El sueño REM ocupa menos de un 10% del tiempo de sueño pequeños...
total en lactantes.*
El recién nacido duerme una media de ió haras y mas del 50% de este
sueño corresponde a sueño REM (MIR), siendo además muy prominentes Autismo
las fases 3 y 4. Hasta los 3 meses el sueño no adquiere la característica
fragmentación en fases del sueño adulto, y los compleios K no aparecen MIR 03 (7661): En relación con el autismo, ácuól de las siguien-
hasta los ó meses. Por encima de los ó años los patrones del sueño del tes afirmaciones M es correctaïh
niño y del adulto son prácticamente similares. Es frecuente el retraso en el desarrollo intelectual.
Hay una interacción social anómala y restringida.
MIR 06 (8460): ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correc- Más frecuente en sexo masculina.
ta respecto a las parasomnias en los niños?: Es habitual la fijación a objetos.
l. Las pesadillas son mas frecuentes en el primer tercio del 91:“.“59? Son frecuentes las conductas desafiantes y provocativas.*
sueña.
2. En los niñas con terrores nocturnos el umbral del despertar W . SÍNDROME DE RETI': Niñas con un desarrollo psícomotor
es baio, por la que es habitual que se despierten durante el normal durante los 5 primeros meses de vida. A partir del 59
episodio. mes de vida disminuye progresivamente el crecimiento craneal,
3. La edad típica de presentación de los terrores nocturnos es presentan una pérdida de las habilidades manuales intenciona-
la adolescencia. Ies previamente adquiridas, con aparición de movimientos este-
4. Los terrores nocturnos aparecen en el estadio de sueño de reotipados (lavarse las manos), aparecen alteraciones de la
andas lentas". coordinación de la marcha y de los movimientos del tronco, y
5. Es frecuente que los niños con terrores nocturnos recuerden, disminuye el interés por el medio ¡unto con una grave alteración
con angustia durante varios días, el episodio vivido. del desarrolla del Ienguaie expresivo y receptivo.
7.3. Trastornos generalizados del desarrollo 7.4. Síndrome de Munchausen por poderes
A. AUTISMO: o El síndrome de Münchausen por poderes se refiere a los
o Más frecuente en varones (2 MIR). ”padres que mediante la simulación de una sintomatología
- Influencia genética. falsa logran que a sus hiias les sean realizados innumerables
o La alteración debe manifestarse antes de los 3 años por estudios en hospitales”.
retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de o Generalmente la madre es el causante habitual.
las siguientes óreas: interacción social, lenguaie tal y como o Los niños que padecen este síndrome habitualmente son
se utiliza en la comunicación social a ¡uego simbólico o menores de ó años de edad (MIR), y presentan cuadros clíni—
imaginativo (MIR). cos difíciles de diagnosticar, consultan e ingresan con fre-
o Aunque en algunos casos se haya descrito un desarrollo cuencia en distintos hospitales (MIR), donde los síntomas sue-
relativamente normal durante l o 2 años, habitualmente len ceder con facilidad para reaparecer una vez que son da-
no existe periodo alguno de desarrollo inequívocamente dos de alta.
normal. Aproximadamente el 75% de los casos presenta o Se distinguen tres formas clínicas: abdominal, neurológica y
retraso mental (Cl entre 35 y 50) (MIR). hemorrógíca (MIR).
o Presentan patrones estereotipados, repetitivos y restrictivas
de conducta, intereses o actividad. Suelen responder de
forma inadecuada a distintos estímulos (hipo o hiperres-
puestas), y presentan grandes resistencias a los cambios. Es
habitual la fiiación a obietos (MIR).
o Al contrario que los niños normales presentan meiores fa-
cultades linguisticas expresivas que receptivas (MIR) (suelen
decir mós de lo que comprenden). Algunos niños pueden
tener ciertas capacidades muy desarrolladas o muy preco-
ces (leer precozmente de forma fluida pero sin compren-
sión (MIR), recordar las letras exactas de canciones escu-
chadas tiempo atrás, listas de números de teléfonos...)
o A diferencia de los niños con autismo, los niños diagnosti-
cados de sindrome de Asperger han logrado un desarrollo
normal del Ienguaie.
PEDIATRÍA
a
In;
©Cutso Intensivo MIR Asturias 2003
MIR 00 (6780): La TAC es aún una exploración mas apropiada

que la Resonancia Maqnética para la valoración urqente de:
Tumores medulares.
Tumores del tronco del encéfalo.
Siringomielia.
MIR 08 (9058): Niño de 8 meses de edad que su madre trae a Traumatismo craneoencefólico".
Urgencia por rechazo del alimento desde hace 30 días. A la .U'F‘PJNT' Malformación de Arnold-Chiari.
exploración presenta desnutrición y palidez intensa, cefalohema-
toma parietal izquierdo, manchas eauimóticas redondeadas y de
borde bien delimitado en ambos muslos y zona escrotal. El niño 8.2. Migrañas
llora mucho durante la exploración y esta muy aqitado. El É MIR 07 (8595): Una ¡oven de 13 años sin antecedentes persona-
anóstico de presunción mas probable es: les de interés, presenta bruscamente mientras pasea con sus
I. Sepsis fulminante con CID. padres por un centro comercial, cuadro vertiqinoso asociado a
2. Niño maltratado‘. vómitos. Inmediatamente después, refiere parestesias en hemi-
3. Déficit congénito de antitrombina 3. cuerpo derecho y disartria. que remiten en pocos minutos, y a
4. Varicela hemorrógica. continuación cefalea, que mantiene a su llegada al centro de
5. Enfermedad de Kawasaki. salud. Señale la respuesta correcta:
Se sospechan malos tratos en un niño cuando las lesiones que presenta I. EI diagnóstico más probable es el de síncope vasovagal.
no se explican o resultan incompatibles con la historia descrita. El retraso
en la búsqueda de ayuda médica también debe hacer sospechar malos
2. Si la exploración física es normal no se requieren mas estu-
tratos o abandono. Las equimosis son las manifestaciones más frecuentes dios.
de los malos tratos infantiles y pueden encontrarse en cualquier parte de 3. La ausencia de antecedentes personales excluye el diagnós-
la superficie corporal. Las equimosis accidentales se localizan habitual- tico de migraña.
mente en las superficies delgadas que cubren los bordes óseos (región 4. El empleo de analgésicos y antieméticos no son aconseia-
pretibial, antebrazos, barbilla, frente), es más sospechoso de malos tratos bles en este supuesto.
las equimosis en nalgas, genitales, espalda, oreias y dorso de la mano, 5. Se debe evaluar la existencia de estímulos desencadenan-
especialmente si las lesiones son bilaterales y simétricas o geométricas. tes*.
Sospecha de migraña vértebro-basilar.
8. Pre-untas MIR
8.1. Hematoma epidural agudo
A. LOCALIZACIÓN
El hematoma epidural agudo tiene origen arterial (localización
mós frecuente arteria meningea media) [3 MIR).
B. CLINICA
Suele existir un intervalo lúcido (2 MIR) (es la principal complica-
ción que puede ocurrir en un paciente aparentemente bien), tras
el cual el paciente presenta cefalea progresiva, alteración del
nivel de conciencia, asimetría pupilar, hemiparesia contralateral
{herniación del uncus) (2 MIR).
c. DIAGNÓSTICO
Diagnóstico cle confirmación mediante TAC (MIR) (lente bicon-
vexa hiperdensa).
D. TRATAMIENTO
Craneotomía de urgencia para su evacuación.
PEDIATRÍA
¿um
Q 15m1
CURso INTENSIVO MIR ASTURIAS
RESUMEN DE NEUROLOGÍA
l. CRISIS FEBRIL
o Trastorno convulsivo más frecuente durante la infancia.
o Normalmente secundarias a infecciones respiratorias altas.
o CARACTERÍSTICAS DE LA CRISIS FEBRIL TÍPICA O SIMPLE: Entre 3 meses y 5 años. Antecedentes de crisis febriles en familiares
próximos (no de enfermedad neurológica). Temperatura > 38'59 C. Duración inferior a 15 minutos. Crisis generalizadas. EEG reali-
zado a las 2 semanas como máximo, normal. Riesgo posterior de epilepsia practicamente igual que en la población general.
o Las crisis febriles típicas no aumentan el riesgo de muerte o lesión cerebral y tampoco existe evidencia de que incrementen Ia apari-
ción de trastornos cognitivos o del comportamiento.
o Tratamiento de la crisis febril: Diacepam i.v. o vía rectal (medicamento habitualmente utilizado de primera elección para tratar el
status convulsivo en los niños) + medidas antitérmicas.
o La profilaxis se indica para disminuir la recurrencia de las convulsiones. Profilaxis díscontinua: Administración domiciliaria de Dioce-
pam por via oral o rectal coincidiendo con la fiebre.
2. FORMAS CLINICAS DE EPILEPSIA TIPICAS DE LA INFANCIA

o SÍNDROME DE WEST: 4-6 meses. Salvas de espasmos en flexión. fi: Hipsarrítmio (Qatognomónicol. Tratamiento urgente con
vigabatrina, valproato o ACTH. Diagnóstico diferencial: Mioclono benigno del lactante (crisis en forma de espasmos en flexión, pero
EEG y desarrollo psicomotor normales).
o SINDROME DE LENOX-GASTAUT: Precedido de síndrome de West. Qïis: Tónicas, crisis atónicas o "drop attacks", ausencias atípi-
cas. Retraso mental constante, trastornos del comportamiento. fi: Puntas ondas lentas difusos (< 3 c/sg) en intercrisis, polipuntas
en crisis tónica. Tratamiento: Politerapia con anticomiciales.
o AUSENCIA O PETIT MAL: 4-8 años. Mós frecuente en niñas. m: Pérdida transitoria de la conciencia (< 30 sg) acompañada o no
de fenómenos vegetativos, mioclonias, automatismos... La hiperventilación sostenida puede desencadenar las crisis. fi: Descarga
paroxística y sincrónica de compleios punta-onda a 3 c/sg. Tratamiento: Acido valproico, Etosuximida.
0 EPILEPSIA BENIGNA DE LA INFANCIA: Forma más frecuente de epilepsia en la infancia con crisis parciales. 4-8 años. Incidencia
familiar significativa. SM simples (bloqueo del habla, signos motores orofaciales, parestesias orales). Se activan con Ia deprivación
de sueño y durante el mismo. Desaparición de la crisis tras la pubertad. fi: Puntas de localización rolóndica o centralemporal con-
tralateral a la manifestación motora. Tratamiento: Carbamacepina, Valproato (sobre todo si recurrencias).
3. MENINGITIS
. En coniunto el meningococo b es el agente etiolóaico mós frecuente fuera del periodo neonatal.
o Staphylococcus epídermídis en pacientes portadores de derivaciones ventriculares por hidrocefalia.
o TRIADA MENINGITICA: Fiebre elevada, cefalea y vómitos ”a chorro".
o En los lactantes lo clínica inicial puede ser inespecífica (fiebre, rechazo de tomas, irritabilidad, vómitos) y faltan los signos meníngeos
clasicos. La hipertensión de la fontanela anterior es un signo tardío.
o Cuando las lesiones resultantes son extensas, en niños pueden deiar epilepsia como secuela.
. MENINGOCOCO: Exantema petequial; la recurrencia de meningitis meningocócica smiere deficiencia del sistema de complemen-
to (C5-8).
H. INFLUENZAE: Entre 3 meses y 3 años. Hipoacusio como secuela.
NEUMOCOCO: Más frecuente en pacientes con dreponocitosis o esplenectomizados. Antecedente de neumonía, otitis medía o
traumatismo craneal abierto. Forma de meningitis con mayor mortalidad.
o M: Afectacíón de pares craneales, frecuentes los convulsiones en fase terminal.
o VlRICA: Enterovirus, exantema maculopapuloso; curso clinico benigno.
o Diagnóstico mediante examen y cultivo del lcr.
o Ante Ia sospecha clínica/licoural de meningitis el tratamiento se debe iniciar de forma inmediata.
o Tratamiento empírico en < 3 meses: Ampicilina + Cefotaxima. En > 3 meses: Cefotaxima sí se sospecha meningococo (cuadro
cutóneo); si no es así se aumenta la dosis de Cefotaxima y se añade Vancomicina.
C El empleo de dexametasona en la meningitis por H. influenzae y neumococo disminuye la incidencia posterior de hipoacusia. Tam-
bién se indica en la meningitis tuberculosa.
o La auimioprofilaxis es eficaz en lo prevención de la extensión a contactos y en la erradicación del estado de portador.
I Profilaxís con Rifampicina en meningitis por Meningococo (2 días) y H. influenzae (4 días). Indicado en personas en contacto estre-
cho con el enfermo.
I En la quimioprofilaxis de la enfermedad meninaocócica el fármaco alternativo a la rifampicina en el niño es Ia cefiriaxono.
. Indicado vacunación frente a neumococo en inmunodeficientes, esplenectomizados y en pacientes con fístula crónica de líquido
cefalorraquídeo tras un traumatismo craneal.
4. SINDROME DE REYE
Relacionado con epidemias de influenza y varicela + ócido acetilsalicilico.
Clínica: Vómitos incoercibles tras una infección de vías respiratorias altas. En un plazo de 2-24 horas, el paciente entra en coma. La
ictericia y la fiebre no suelen estar presentes.
Criterios diagnósticos: Historia característica sugerente de enfermedad viral previa. Elevación del amoniaco plasmótico, con valor
pronóstico. Pruebas de función hepática alterados (aumento de transaminasas, hipoglucemia). Eliminación de otras posibles etiolo-
gías (trastornos metabólicos e intoxicaciones).
Diagnóstico: Biopsia hepática.
El edema cerebral (hipertensión intracraneal) es la principal causa de muerte.
PEDIATRÍA
€41.15
Mi}; g
9,3, IX. NEUROLOGÍA
. DISTROFIA DE DUCHENNE
Herencia recesiva ligada al X.
Alteraciones en el gen de la distrofina.
000€” Inicio a los 3-5 años con debilidad muscular proximal, ”maniobra de Gowers", pseudohipertrofia de pantorrillas. Muerte por insufi-
ciencia respiratoria.
O Diagnóstico definitivo por biopsia muscular y/o sondas de ADN.
La distrofia de Becker es la forma benigna del Duchenne.
ESCLEROSIS TUBEROSA
Trioda clásica: Convulsiones + retraso mental + adenomas sebóceos de Pringle (angiofibromas)..
.00‘ Manchas hipopigmentadas o ”en hoia de fresno", fibromas periungueales (tumores de Koenen), placas atróficas (Chagren), hamar-
tomas, enfermedad quística renal, rabdomioma cardíaco, astrocitoma gigantocelular subependimario, nódulos calcificados periven-
triculares, linfangiomatosis pulmonar.
. PSIQUIATRÍA INFANTIL
TRASTORNO POR DEFICIT DE ATENCIÓN CON HIPERACTIVIDAD: Falta de atención + impulsividad inapropiada + hiperactividad.
Trastorno neuroconductual más frecuente y más estudiado en la infancia. Tratamiento con metilfenidato o dextroanfetamina. Cón-
traindicados los sedantes (barbitúricos).
SONAMBULISMO: Inicio entre los 6 y 14 años de edad, desaparece antes de los 20. Igual incidencia en muieres que en varones.
Tendencia familiar. Inicio brusco de actividad motora en sueño delta, puede acompañarse de somniloquios. Cuesta mucho desper-
tarle, encontrándose entonces desorientado. Amnesia del episodio. Tratamiento con benzodiacepinas cuando se trata de episodios
intensos y persistentes.
TERROR NOCTURNO: Inicio entre los 4 y 12 años, con desaparición en la adolescencia. Más frecuente en los niños. Se presenta en
el primer tercio de la noche. Despertar brusco durante el sueño delta, con ataque de panico y tormenta vegetativo. Amnesia del epi-
sodio. En niños se prefiere no tratar.
PESADILLA: Más frecuente en las niñas. Fase REM. Aparece en los tercios medio y último de la noche. Recuerda lo soñado. Sin tor-
menta vegetativo. No suele requerir tratamiento.
AUTISMO: Más frecuente en varones. Debe manifestarse antes de los 3 años por anomalías en al menos una de las siguientes are-
as: interacción social, Ienguaie tal y como se utiliza en la comunicación social o ¡uego simbólico o imaginativo. Al contrario que los
niños normales presentan meiores facultades linguisticas expresivas que receptivas. Aproximadamente el 75% de los casos presenta
retraso mental. Algunos niños pueden tener ciertas capacidades muy desarrolladas o muy precoces. Es habitual la tiiación a obietos.
SINDROME DE MÜNCHAUSEN POR PODERES: "Padres (más frecuentemente la madre) que mediante la simulación de una sinto-
matología falsa logran que a sus hiios les sean realizados innumerables estudios en hospitales”. Los niños que padecen este Síndro-
me habitualmente son menores de ó años de edad. Se distinguen tres formas clínicas: abdominal, neurológica y hemorrógica.
9° HEMATOMA EPIDURAL AGUDO

Localización más frecuente arteria meníngea media.
Suele existir un intervalo lúcido (gríncigal complicación gue puede ocurrir en un paciente aparentemente bien), tras el cual el pacien-
te presenta cefalea progresiva, alteración del nivel de conciencia, asimetría pupilar, hemíparesia contralateral (herniación del uncus).
Diagnóstico de confirmación mediante TAC (lente biconvexa hiperdensa).
Craneotomía de urgencia.
€51.44
M
CURSO lNTENSlVO MIR ASTURIAS 93-91»
Endocrinología y metabolismo H
Número de preguntas del capítulo en el MlR
6
80 81 82 83 a4 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95f 95 96f 96 97f 97 981' 98 99f 99 OOFOO. 01. 02. 03.04.05. O6. 07.08. 09. ‘D. 11. 12. 13.
Hipocrecimiento _¡ CD
l
Hipofi roidismo congénito oo
Hiperplasia su prarrenal
NI
congénita
d
Patología de la pubertad \I
Patología testicular \I
Diabetes mellitus tipo 'l \l
Raquitismo \I
Errores innatos del

metabolismo de los 10
aminoácidos
Defectos del metabolismo

de los hidratos de carbono
X. ENDOCRINOLOGÍA Y METABOLISMO
G) Imprescindible
Se trata de un capitulo amplio y heterogéneo, que puede resultar complicado, sobretodo a expensas del apartado de los errores innatos
del metabolismo. Para facilitaros el estudio se han elaborado una serie de gráficos y dibuios que tratan de resumir estas patologías y
resaltar los aspectos mós importantes que os pueden ayudar a resolver las preguntas (cada vez menos frecuentes).
Se destacan los apartados más importantes, que son las alteraciones del crecimiento:
ENANISMO HIPOFISARIO
Se habla de HIPOCRECIMIENTO cuando la talla se encuentra por debaio del percentil 3 (2 desviaciones estandar) para la edad y el
sexo, o cuando la velocidad de crecimiento es inferior a los estándares.
La causa mós frecuente de enanismo hipotisario es idiopática.
Clínica: Hipocrecimiento armónico (peso y talla normales al nacimiento). Micropene, retraso puberal. Maduración ósea retrasado.
Hipoglucemia espontánea durante la lactancia. Ictericia neonatal prolongada.
La velocidad de crecimiento es el indicador más sensible para detectar precozmente una alteración del crecimiento.
Tratam ento: GH biosintética diaria, subcutónea y nocturna.
PATOLOG M
EI primer signo de desarrollo puberal en las niñas es la aparición del botón mamario; en los niños el aumento del volumen testicu-
lar.
Pubertad adelantada: Inicio de la pubertad en el varón entre los 9 y l I años; entre los 8 y IO años en la niña.
La pubarquia prematura incrementa el riesgo de hiperandrogenismo. (2MIR)
Pubertad precoz: Aparición de síntomas o signos puberales antes de los 9 años en el varón y antes de los 8 años en la niña. Más
frecuente en el sexo femenino.
Pubertad precoz verdadera: Siempre isosexual. Etiología mós frecuente idiopática. Edad ósea acelerada, talla final definitiva dismi-
nuida. Tratamiento con agonistas de acción prolongada de la Gn-RH.
Pubertad precoz falsa: Siempre incompleta. Tratamiento etiológico. El déficit de 21-hidroxilasa es la causa suprarrenal más impor-
tante de PPF ¡sosexual en el varón. Los tumores testiculares son una causa rara de pubertad precoz falsa en el niño, casi siempre uni-
laterales, originados a partir de las células de Leydig
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
- Déficit de 21 -hidroxilasa: causa mas frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita. Elevación de I7-hidroxi-progesterona. No cursa
con HTA. (SMIR)
MIR 00 FAMILIA (6647): Un médico, que no dispone de tablas

I . Hi oocrecimíento de crecimiento y desarrollo, necesita valorar el peso de un niño
de 3 años. áQué fórmula entre las siguientes, debería utilizar
para calcular el peso medio de un niño normal de esa edad?:
I .l . Concepto Edad en años x 8
Se habla de hipocrecimiento cuando la talla de un niño se en-
-—————- = (12)
2
cuentra por debaio del percentil 3 de los estándares para la N
edad y el sexo, o a —2 desviaciones estándar (DE) de la media de Edad en aIIOS X 80 _
_ 120
la población de referencia (MIR). l I
2
I .2. Velocidad de crecimiento 3. Edad en años x 2 + 8 =* (14)
La velocidad de crecimiento es el indicador más sensible para W = (180)
detectar precozmente una alteración del crecimiento (MIR). 2
o Primer año: 25 cm/año. 5. (Edad en años x 5) + I7 = (32)
o Segundo año: 10-12 cm/año.
3-5 años: 6-8 cm/año. MIR 03 (7680): Una niña de M de edad acude para valo-
ó-I 0 años: 5-6 cm/año (MIR). ración de un posible hipocrecimiento. Su talla actual se encuen-
Pico móximo de crecimiento puberal: 7-13 cm/año (varones), tra en el percentil IO de lo población general. Su talla genética
ó-II cm/año (muieres). está situada en el percentil '|5 de la población de referencia. Su
Tras pubertad crecimiento residual (I -2%), a expensas del desarrollo sexual corresponde a una pubarauia I y a una telar-
raquis. quia I de Tanner. Su edad ósea es de 9 años. La velocidad de
crecimiento del último año ha sido de 5 centímetros/año. ¿Qué
Fórmulas para el cólculo del peso medio de lactantes y niños situación cree usted que presenta la niña?:
normales: I. Un crecimiento normal“.
2. Un hipocrecimiento por deficiencia de Ia hormona del cre-
o Entre 3-12 meses: edad ¡meses! + 9 cimiento.
2 3. Un hipocrecimiento por una enfermedad celíaca.
o Entre 1-6 años: edad (años) x 2 + 8 (MlR) 4. Un hipocrecimiento por un síndrome de Turner.
5. Un hipocrecimiento por un hipotiroidismo congénito.
o Entre 7-12 años: edad (años) x 7 — 5
2
Fórmula para el cólculo de la talla media de niños normales:

a Entre 2-12 años: edad (años) x ó + 77
¿“es
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 53%»
MIR 09 (9225): Niño de 12 años con una talla para Ia edad en MIR 06 (8526): ¿Qué hormonas son las resgonsables de la
el percentil IO y cuya velocidad de crecimiento esta por encima fusión de las epífisis y del cese del crecimiento tanto en varones
del percentil 25. Existen antecedentes de baia talla familiar en la W?
rama materna y de pubertad retrasado en Ia paterna. La explo- Testosterona.
ración física es normal, siendo su volumen testicular de 3 cc. Estrogenos".
Señale Ia respuesta correcta: GH.
l. La opción terapéutica de elección es el empleo de hormona IgFI.
del crecimiento. 93‘95)? TSH.
2. EI indicador clínico que meior refleia Ia normalidad del
proceso es la velocidad de crecimiento.* 1.4. Variantes de Ia normalidad
3. La edad ósea probablemente estara adelantada con respec-
Representan el 80% de Ios hipocrecimientos en Ia infancia.
to a Ia cronológica. A. RETRASO CONSTITUCIONAL:
4. Es aconseiable estudiar eI eie de la hormona del crecimien- o Talla baia constitucional o "tardanos".
to.
o Causa más frecuente de talla corta y/o de retraso puberal en
5. Se debe realizar control periódico de Ia taIIa cada 2 meses.
Ia practica clínica (MIR).
1.3. Regulación del crecimiento Normalidad en el estudio clínico completo.
o Edad ósea retrasado respecto a Ia edad cronológica
A. FACTORES GENETICOS
EDADIanaños)
o Base hereditaria poiigénica.
zm l 2 34 5 67 a 910III2l314I516l71819
o La influencia genética sobre el crecimiento es menos mani- ¡90
fiesta en el periodo grenatai, donde el peso al nacer depen- NIÑOS.TaIIa
Sta d d 97 97
de en un 60% de factores ambientales (maternos) y sólo un IBO Lmriyiiitbiftahs 5° 9°

3 75
40% de factores genéticos. ¡70
o En el crecimiento gostnatal la relación de Ia talla adulta con Ltmïlude —
—97
3
Ia herencia representa en condiciones óptimas de salud y ¡60 dulosaislndns
ambientales un 80% de los factores que la determinan, apor-’
tando el ambiente eI 20% restante.
B. REGULACION ENDOCRINA HO
a. CRECIMIENTO PRENATAL: Los factores limitantes más |30

importantes del crecimiento fetal son Ia placenta y Ia nu-
trición materna. ‘20
o Lactógeno placentario o somatotropina coriónica humana 110

e insulina: reguladores de Ia síntesis de IGF-l fetal.
0 Las hormonas tiroideas, los glucocorticoides y las hormo- 100
nas sexuales influyen más en el desarrollo de órganos es- 90
pecíficos que en el crecimiento longitudinal.

Hormonas tiroideas: maduración ósea y desarrollo del BO
S.N.C.
b. CRECIMIENTO POSTNATAL: GH/IGF-l , estrógenos y
60‘
testosterona, insulina, hormonas tiroideas, factores peptí—
dicos de crecimiento. 50
C. FACTORES PERMISIVOS I23d5678910l11713141516l7I819

EDAD(nnañas]
Nutrición (factor permisivo fundamental), nivel socioeconómico,
sanitario, psicoemocional, medio ambiente y factores iatrogéni- B. TALLA BAJA FAMILIAR:
cos. o Junto con el retraso constitucional suponen el 60-70% de
D. ACELERACIÓN SECULAR DEL CRECIMIENTO los hipocrecimientos. Es la causa más frecuente de taIIa ba-
o Cambios en la talla de una población que se pueden obser- ¡a
var a lo largo de varias generaciones. . Ausencia de etiología organica, endocrino, nutricional o
o Las causas del cambio secular no están completamente acla- carencia afectiva.
radas: una meior nutrición (MIR), el control de las enferme- EDAD (en citas)
dades infecciosas en Ia primera infancia, Ia disminución del cm I 2 3 4 5 6 7 8 9 'IO II i? 13 N 15 16 17 18 ¡9
l90
número de hiios, Ia meior calidad de los servicios médicos... NIÑOS, Talla
I'I'l . CANALIZACIÓN DEL CRECIMIENTO I BO

Standards
Lnnguiudínales
97
5°
9?‘
O A partir de los 2 años de edad, el crecimiento es un proceso 3 3:"

9°
, 75
estable siguiendo una trayectoria regular, siendo inusual que I70
___ 97
un niño sano cambie mas de un percentil de su canal deter- láO
Límites dc
datos aislados
— 3
minaCIo por sus antecedentes genéticos.

o Se denomina canalización a Ia capacidad de retornar a la l50
curva originaria de crecimiento, después de ser aleiada de su HO

trayectoria por un proceso patológico.
o Cuanto mós precoz y prolongado sea el proceso patológico, 130
mas dificil es lo recuperación completa del crecimiento.

120
o Las niñas tienen una meior canalización que los niños y se
retrasa en ellas menos el crecimiento por procesos patológi- 110
cos.
100
MIR 98 (5868): Entre los factores causantes de Ia aceleración 90
secular del crecimiento que se citan, ácuól parece tener mayor

80
influencia?:
Mayor secreción actual de GH en Ia especie bumana. 7o
Cambios en el patrón genético con el tiempo. '
Meior eguilibrio en el agorte groteica-energético“ ¿o
s
Aumento de Ia actividad deportiva en los últimos 25 años.
50‘
e
5
S-"PP’NT‘ Variaciones climáticas en los últimos 25 años. l234567aqtonl'ziautsionlaw D
IJ.|
EDADlenaños) D.
93-3, X. ENDOCRINOLOGIA Y METABOLISMO
RETRASO CONSTITUCIONAL TALLA BAJA FAMILIAR
H9 CLÍNICA Retraso del crecimiento Estatura baia familiar (predicción de la talla < P3)
PUBERTAD Retraso en paciente y algún familiar (MIR) Normal en paciente y familiares
AUXOLOGlA o Peso y talla normales al nacimiento (MIR) Peso y talla normales al nacimiento
(ver gráficas de creci- . Talla paralela al P3 (a menudo por encima) . Talla en las proximidades del P3 (con alguna fre-
miento) cuencia por debaio)
Velocidad de crecimiento crecimiento l, pero puede

o Velocidad de crecimiento l, pero a menudo > 4 ser > 4 cm/año
cm/año
Edad ósea equivalente a edad cronológica (diferen-
o Edad ósea retrasado, concordante con la edad cia móxima i año con edad cronológica)
talla; ambas retrasadas respecto a edad crono-
lógica (MIR)
PRONOSTICO Talla final normal (MIR) Talla final baia
TRATAMIENTO Esteroides sexuales / ¿Ensayo con GH? ¿Ensayo con GH?
MIR 97 (5351): En la valoración del niño con talla baia, el É

traso constitucional del crecimiento se caracteriza por todo Io
siguiente, EXCEPTO:
Antecedentes familiares de retraso puberal.
Peso y talla al nacimiento normales.
La edad ósea se correlaciona con la edad cronolóqica".
Talla definitiva prácticamente normal.
.U‘PPJNT' Período de crecimiento enlentecido durante los primeros 3
anos.
I.5. Enanismo hipofisario

A ETIOLOGIA
a. IDIOPÁTICA:
Causa más frecuente.
Con frecuencia se recogen antecedentes de trauma perina- Craneofaringíoma
tal.
o Más frecuente en el sexo masculino. f. lNSUFlClENClA FUNCIONAL: Secreción reducida de
La alteración parece residir a nivel hipotalámico (respuesta
GH en obesidad extrema, síndrome de Cushing (MIR),
al estímulo con GHRH).
hipotiroidismo, diabetes mellitus, insuficiencia renal, ano-
b. TRASTORNOS GENÉTICOS: Hereditarios (MIR)
rexia nerviosa, carencia afectiva y enfermedad celiaca. Se
o Déficit aislado de GH:
o TIPO l: Herencia AR. Es el mós frecuente. trata de un trastorno secundario y reversible.
o Subtipo IA o enanismo tipo A de Prader con produc- B. CLINICA
ción nula de GH, por delección del gen de Ia GH. EI o Peso y longitud normales al nacimiento (MIR).
tratamiento con GH induce la producción de anti- o Hipocrecimiento armónico: velocidad de crecimiento inferior
cuerpos anti-GH. a 7 cm/año en los 3 primeros años y a 4,5 cm/año desde
o Subtipo IB con déficit parcial de GH. Buena respues- esa edad hasta Ia pubertad.
ta al tratamiento. o Facies redondeada con apariencia de edad menor a la pro-
o TIPO Il: Herencia A.D. pia, moderada adiposidad troncular con extremidades del-
o TIPO Ill: Herencia ligada al X con o sin hipogamma— gadas y poco musculosas.
globulinemia. n Acromícria.
o Déficit de múltiples hormonas hipofisarias: o Voz aguda.
o Mutaciones Pit-I: déficit de GH, prolactina y TSH. o Micropene (MIR) y criptorquidia e hipoplasia de labios mayo-
o Mutaciones PROP-i: déficit de GH, prolactina, TSH y res y clítoris; retraso puberal (aunque no exista déficit asocia-
gonadotropinas. do cle gonadotropinas).
c. TRASTORNOS DEL DESARROLLO EMBRIONARIO: Alteracio— Nivel intelectual normal.
nes de las estructuras de Ia línea media (dísplasia septo-Óptica) y Maduración ósea retrasado (MIR): retraso en el cierre de
síndromes malformativos múltiples (síndrome de Rieger). fontanelas y la erupción dental.
d. INSENSIBILIDAD A LA GH: . Hipoglucemia espontánea durante Ia lactancia (déficit inten-
GH BIOINACTIVA: ¿Talla baia familiar? so de GH o déficit asociado de GH y ACTH) (MIR).
o RESISTENCIA PERIFÉRICA A LA GH: Enanismo de Laron: Ictericia neonatal prolongada (hasta en un 50%).
n. . DIAGNOSTICO
alteración congénita del receptor de la GH.
o DEFECTOS PRIMARIOS EN LA SÍNTESIS DE lGF—l: Pig- . CRITERIOS AUXOLÓGICOS SUGERENTES DE DÉFICIT DE
meos africanos: alteración a nivel del gen del receptor de GH:
IGF-l. o Talla baia mós de 3 DE por debaio dela media.
e. LESIONES ADQUIRIDAS DE LA REGIÓN HPT-HPF: Craneofa- o Talla mas de 1,5 DE por debaio de la talla media parental.
ringioma (tumor que con mayor frecuencia ocasiona carencia de o Talla más de 2 DE por debaio de la media y velocidad de
GH), histiocitosis X, radioterapia craneal (la secreción de GH es crecimiento durante 'l año mós de l DE por debaio de la
la más sensible a la radiación), traumatismos... media para la edad cronológica.
o En ausencia de talla baia, velocidad de crecimiento mós de
2 DE por debaio de Ia media durante I año o mas de 1,5
DE deforma sostenida durante 2 años.
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 95-3,
b. DETERMINACIONES HORMONALES BASALES: MIR 99 FAMILIA (6134): Señale qué afirmación de las siguientes
o Determinación basal de GH: salvo que sea > IO ng/ml, lo es INCORRECTA respecto al retraso del crecimiento de oriqen
que descarta un origen HPF, tiene escaso valor. higofisario:
o Determinación integrada [durante 12-24 horas) de GH: I. Se acompaña frecuentemente de crisis hiperqlucémicas".
diagnóstico de la disfunción neurosecretora de GH (MIR). 2. La edad talla suele ser menor que Ia edad ósea.
Niveles medios de GH/24 h o GH/i2 h 2 3 ng/mL se con- 3. En la disfunción neurosecretora de hormona de crecimiento,
sideran normales. ei pico de GH tras estimulación con cIonidina puede ser
o Determinación de IGF-I e |GFBP3: en ausencia de trastor- normal.
no del receptor, los niveles de GH son paralelos a los de 4. La pubertad está generalmente retrasado.
IGF-I (déficit de GH = GH e IGF-I disminuidos (MIR); 5. Puede presentarse en varios miembros de una misma familia.
acromegalia = GH e IGF-I elevados). Para algunos auto-
res determinaciones de despistaie inicial. MIR Oó (8462): áCuól de las siguientes afirmaciones es correc-
c. PRUEBAS DE ESTIMULO HORMONAL: t_a_ respecto a la talla baia asociada a déficit de hormona de
0 FISIOLÓGICAS: Eiercicio físico, sueño, alimentación proteí- crecimiento (GH)?:
ca. I. La deficiencia de GH es la causa mas frecuente de hipocre—
. FARMACOLÓGICAS: insulina, arginina, propranolol- cimiento armónico patológico.
glucagón, clonidina, L-Dopa. 2. En las formas conaénitas de deficiencia de GH el crecimien-
Se precisan 2 pruebas de estímulo patológicas para el diagnósti- to prenatal suele ser normal".
co de déficit de GH, excepto en RN en los que una sola prueba 3. La maduración ósea en la deficiencia de GH, al contrario de
es suficiente. lo que ocurre en otras endocrinopatías, se encuentra muy
o DÉFICIT COMPLETO DE GH: Pico de GH < ó ng/ml tras elevada.
estímulo. 4. Los valores séricos de lGF-I se encuentran claramente ele-
o DÉFIQIT PARCIAL DE GH: Pico entre 6—10 ng/ml tras estí- vados en la deficiencia de GH.
mulo. 5. El tratamiento con GH debe iniciarse precozmente, pero
Si el niño tiene edad puberal, previamente a las pruebas de debe suspenderse antes de la pubertad, por el riesgo de de-
estímulo se hará una sensibilización administrando enantato de sarrollo de leucemia en este periodo de la vida.
testosterona o etinilestradiol desde 3 días antes.
En la disfunción neurosecretora la liberación de GH es normal, MIR 09 (9225): Niño de I2 años con una talla para la edad en
al menos a un estímulo secretario (MIR). el percentil IO y cuya velocidad de crecimiento esta por encima
D. TRATAMIENTO del percentil 25. Existen antecedentes de baia talla familiar en la
o Administración de GH biosintética diaria, subcutónea y noc- rama materna y de pubertad retrasado en la paterna. La explo-
turna. ración física es normal, siendo su volumen testicular de 3 cc.
o Tras el inicio del tratamiento se produce un fenómeno cle Señale Ia respuesta correcta:
I. La opción terapéutica de elección es el empleo de hormona
recanalización, con velocidad de crecimiento de 10 cm/año
o más durante el primer año, para ir declinando en los suce-
del crecimiento.
sivos (MIR); en los déficits parciales de GH la respuesta es 2. El indicador clínico que meior refleia la normalidad del
menos intensa. proceso es la velocidad de crecimiento.*
o El tratamiento sedebe continuar hasta que se alcance una
3. La edad ósea probablemente estaró adelantada con respec-
to a la cronológica.
talla próxima a la final. Criterios para suspender el trata-
4. Es aconseiable estudiar el eie de la hormona del crecimien«
miento (Nelson): velocidad de crecimiento inferior a 2'5
to.
cm/año, edad ósea > 14 años en niñas y > Ió años en ni-
ños.
5. Se debe realizar control periódico de la talla cada 2 meses.
o EFECTOS SECUNDARIOS:
s Hipotiroidismo reversible (MIR) por un aumento en la se- 2. Hi cotiroidismo con . énito
creción de somatostatina.
o Acs. anti-GH: a título baio, no suelen interferir con el A. ETIOLOGIA
efecto terapéutico. a. DISGENESIA TIROIDEA:
Lipodistrofia en los puntos de inyección. o Causa más frecuente de hipotiroidismo congénito (85%).
Aumento de número, tamaño o pigmentación de nevus. En Europa el 75% de los casos se deben a ectopias (la más
Hipertensión intracraneal benigna. frecuente, sublingual).
Hiperglucemia e intolerancia a la glucosa. Su forma de presentación más frecuente es Ia esporádica.
Con la hormona biosintética no existe riesgo de encefali- Más frecuente en sexo femenino (2/ I ).
tis de Creutzfeld-Jacob (MIR).
o OTRAS INDICACIONES para tratamiento con GH son:
o Síndrome de Turner (MIR).
- Retraso de crecimiento en niños prepuberales con insufi-
ciencia renal crónica.
o Trastorno del crecimiento en niños nacidos pequeños pa-
ra su edad gestacional con un peso y/o longitud aI naci-
miento por debaio de -2 DE, y que no hayan mostrado
una recuperación en el crecimiento a los 4 años o poste-
riormente.
Síndrome de Prader-Willi.
Tratamiento sustitutivo en adultos con deficiencia marca-
do de GH.
o Recientemente la FDA ha aprobado el tratamiento con
GH en Ia talla baia idiopática.
o El tratamiento con GH esta CONTRAINDICADO en pacien- ©6130 Intensivo MIR Asturias
tes con síndromes y enfermedades con riesgo de fragilidad Tiroides Iingual
cromosómica: síndrome de Down, síndrome de Bloom,
anemia de Fanconi y neurofibromatosis I. b. TRASTORNOS CONGÉNITOS DE LA SINTESIS
HORMONAS TIROIDEAS:
o Herencia A.R.
o Incidencia similar en ambos sexos.
en“
MR
9; a, X. ENDOCRINOLOGÍAYMETABOLISMO
c Hipotiroidismo bocíoso familiar: el bocio no suele aparecer

en el periodo neonatal, pudiendo desarrollarse en cual-
quier momento desde el nacimiento hasta la edad adulta.
. Más frecuentemente defectos en la organificación (peroxi-
dasa) y el acoplamiento.
o SÍNDROME DE PENDRED:
0 Sordera neurosensorial (MIR), bocio e hipotiroidismo
con test del perclorato positivo.
o Gen responsable en 7q31 (codifica una proteína
transmembrana transportadora de cloro y yodo deno-
minada pendrina, común en el tiroides y en la cóclea).
0 Actividad normal de las peroxidasas. Niveles elevados
de tiroglobulina.
l:I'-—O
JL;
©(‘ursn Intensivo MIR Asturias
Hipocrecimiento disarmónico
>‘ C. RADIOLOGIA
¡ :7 o Retraso de la edad ósea (MIR) (edad ósea < edad talla <
.7 ' Sordera de percepción edad cronológica).
' ¿Liam '
-“ ,í o Disgenesia epitísaria de los núcleos de osificación.
Síndrome de Pendred
o Línea densa metafisaria en huesos largos, anomalías en
vertebral ("en pico de loro"), orificios orbitarios "en
B. CLINICA
a. RECIÉN NACIDO: Somnolencia (2 MIR), hipotonía (MIR), “”01"-
columrltla
estreñimiento ( 3 MIR,i llanto D. DIAGNOSTICO

Il U lta d p aa
d'f'c r la al'mentacíón,
I , . _ _
ronco (MIR), ictericia neonatal prolongada (2 MIR), hipotermia, Despista e neonatal: Determtnactón de TSH (MIR) (de forma
bradicardia (MIR), fontanelas amplias (MIR), piel y pelo secos, ¿deal se debería medir también la T4) entre las 48'72 de Vi'
0'
edema de enitales extremidades inferiores l MIR,
) macrog Iosia
herniga umbilicIlJI o T4 baia y TSH elevada (> 50 uU/mL) sugiere hipotiroidismo
(MIR) (MIR).
El hipotiroidismo congénito se asocia a malformaciones congéni- primario yrequuere tratamiento urgente. . ..
° 5'. no se'dispone de gammagrafla neonatal Ia confirmacion
tas (sobre todo cardíacas) con mas frecuencia que la población
diagnóstica se pospone hasta los 3 años.
general.
E. TRATAMIENTO
o L-Tiroxina sódica por vía oral en toma única (MIR), a dosis
que varían en función de Ia edad y el peso.
0 El tratamiento debe conseguir que los niveles de T4 se en-
cuentren en el límite alto de la normalidad, sobre todo en la
edad de desarrollo cerebral.
QB repeMl R
El meior parametro bioquímico para el diagnóstico y seguimien-
to del hipotiroidismo primario es la TSH. (7+)
w repeMIR
EI estreñimiento es característico del hipotiroidismo congénito.
(3+)
MIR 97 (5359): Un niño nacido con 42 semanas de gestación y
alimentado al pecho, sigue claramente ictérico a los 15 dias de
fld_a. En la exploración se observa una hernia umbilical tono
muscular disminuido y una fontanela anterior qrande. Señale el
Hernia umbilical y macroglosia en hipotiroidismo congénito Mmmm:
Galactosemla.
b. LACTANTE Y ESCOLAR: Enfermedad de Gilbert.
. Retraso en el crecimiento (hipocrecimíento disarmónico) Atresia de vias biliares.
Síndrome de Crigler—Naiiar.
(MIR) y retraso mental (cretinismo) (MIR).
o Frecuentemente pubertad retrasado.
9999!"? mmm
o Trastornos neurológicos: paraparesia espástica, hiperrefle-
xia, hipo o hipertonía —> síndrome de Kocher—Debré-
e ÉÏR
Semelaigne.
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 95.3,
MIR 98 (5861): áCuól de los siguientes signos NO es caracterís- MIR 08 (8987): Con relación al tratamiento del hipotiroidismo
tico del hipotiroidismo congénito? : congénito, indique la respuesta correcta:
Llanto ronco. 1. Es necesario tener un diagnóstico etiológico antes de iniciar
Estreñimiento. el tratamiento.
Somnolencia. 2. Han de normalizarse los niveles de tiroxina de manera pro-
Bradicardia. gresiva para evitar efectos secundarios.
PPP-HQ.“ Baio peso al nacimiento“. 3. El retraso en su inicio puede condicionar una lesión cerebral
definitiva“.
4. Ha de retirarse a los 3 años a todos los pacientes para des-
cartar que sea transitorio.
5. Requiere un seguimiento analítico semestral.
3. Hiper-lasia suprarrenal conénita

3.1. Hormonosíntesis de esteroides suprarrenales
Colesterol
l l 3
Dehidroepiadrostendiona
Pregnenolona -—-—> 17-OH-pregnenolona ——>
i23i
S-Dehidroepiandrostendiona
2 l 2
Progesterona —-——> 17-OH-progesterona ———> And rostendiona —> Estrona
l 4 l 4
l i
DOCA _> i i-Desoxicortisol "——> Testosterona "‘——> Estradiol
5
l
Corticosterona
l Cortísol Dihidrotestosterona
Aldosterona
GLOMERU LAR RETICULAR

FASCICULAR
(externa) (interna)
Il 20, 22—desmolasa.
ll 3- beta- hidroxiesteroide-deshidrogenasa.
ll 17alfa- hidroxilasa
ll 21- hidroxilasa.
Utbbotod ll ll- beta- hidroxilasa
3.2. Etiologi’a de la hiperplasia suprarrenal congénita

DEFICIT ENZIMATlCO AUMENTAN EN DEFICIT DE. EXCESO DE.. FENOTIPO
ORINA.
20,22desir" Todos los esteroides Lípidos en suprarrenales Insuficiencia suprarrenal. Pérdi-
da de sal. Genitales ambiguos
en varones
3|3-hídr9xie81 _¿ A5-3B-esteroides Corticoides. Aldoste— DHEA. i7-OH- Pérdida de sal. Pseudoherma-
hidrogánüsa "’« rona. Testosterona pregnenolona froditismo masculino. En muie-
(3° en frecuenciahg W res virilismo leve
l 7-hidroxilasa Pregnanediol. H4 Andrógenos. Estró- Corticosterona. DOCA Muieres inmaduras, hiperten-
DOCA. H4 corticoste- genos. Cortisol. sión, alcalosis hipopotasémica
‘
rona Aldosterona’" (MIR) Pseudohermafroclitísmo
masculino
H-hidroxilasa H4 DOCA. H4 ”S” Corticoides. Aldoste- Andrógenos,DOCA Masculínización, pseudopuber-
(29 en frecuencia) rona tad precoz, hipertensión (MIR)
* Existe acumulación de ll -dosoxicorticosterona y de sus metabolitos con actividad mineralocortícoide,por lo que habitualmente no
presentan pérdida salina y sí tendencia a la hipertensión que cursa con frenación del eie renina- angiotensina.
** Es una forma muy poco frecuente de HSC. La elevación de desoxicorticosterona con acción mineralocorticoide produce hipertensión,
inhibición del sistema renina-angiotensina y evita la pérdida salina.
PEDIATRÍA
MLB.
6‘14"
@
3.3. Déficit de 21 -hidroxi|asa

A.EPIDEMIOLOGIA
. Forma mas frecuente de síndrome adrenogenital congénito (3 MIR) (92%).
o La incidencia de Ia forma clósíca se estima en I/I 5-20.000 RN vivos, de los cuales el 75% de los casos presentan pérdida salina y el
25% restante Ia forma virilizan're simple.
La incidencia de Ia forma no cIósica es mucho más elevada, 1/1000 personas en Ia población general, con una mayor frecuencia
en grupos étnicos como los ¡udíos ashkenazi.
. GENETICA
.UJ Herencia A.R.
Gen de la 21-OHasa (CYP21) localizado en óp23:
o HLA-Bw47 / DR7 asociados con la forma clasicas
o HLA-814 / DRI asociados con la forma no clásica.
o El interés de deïerminar los haplotipos del sistema HLA ha sido desplazado por el análisis genético.
C. FISIOPATOLOGIA
<—
CoIesferoI <— ACTH
I Dehidroepiadros’rendiona
Pre g nenolona ——> I7-OH- p re g nenolona -—> . _
S-Deh¡droeplandrosfendiona
I I I
Proges’rerona __.__> I7-OH-proges’reronaT __> Andros‘rendiona (
i T
, - .J—
DOCA I I -Desoxicon‘iso|
Corticos’rerona
4.. . . . . . .
V CorIisol (y
Aldos’rerona l
o Reducción de la síntesis de cortisol.

o Reducción de la síntesis de DOCA y aidosferona (MIR).
o Niveles elevados de 17-OH-progesterona (MIR) con acción
antimineralconicoide.
o Aumento de Ia ARP.
o Aumento de los esteroides androgénicos (MIR).
o La actividad enzimática de 21-OHasa está comprendida
entre un 25-50% en las formas no clásicas, un I-2% en las
formas cIósicas sin pérdida salina y 0% para Ias formas clási-
cas con pérdida salina.
D. FORMAS CLINICAS
Forma clásica = virilización +/- pérdida salina.
Forma no clósica = forma tardía, forma críptica.
a. FORMA VIRILIZANTE SIMPLE: Síntomas de viriIización (pseu-
dohermafrodifismo femenino (MIR) y macrogenitosomía en va-
rones, pseudopuberïad precoz (sin telarquía y con tesfes prepu-
berales) (MIR), edad ósea acelerada (2 MIR), talla final baia
(MIR)), insuficiencia mineral (MIR) y glucocorficoide (en situacio-
nes de estrés).
'I /
II'
I /
/
Genitales ambiguos en hiperplasia suprarrenal congénita

Años en el SAC
18
RECORDEMOS
z
/
/
/ ¡I PATOLOG A SUPRARRENAL E HIPERPIGMENTACI O
ió ¡l Edad -
,1 ENF. DE ADDISON
l diana / - SD. DE CUSHING POR ACTH ECTÓPICA
14 ¡l /xl - SD. DE NELSON
/
- HIPERPLASIA SUPARRENAL CONGÉNITA
////
=° 12
e / Edad E. DIAGNOSTICO
‘—
longitudinal
/ n 4
g 10 Elevación de la l7-OH-progesterona plasmática (3 MIR) y

'U x
l/ pregnantriol en orina (basal o tras estímulo con ACTH).
/
CJ
.0 z Elevación de androstendiona plasmática y l7-cetosteroides
-o 8 l
/
urinarios.
U
.0
LLI Diagnóstico prenatal: En poblaciones de riesgo (otros her-
ó
manos afectos, madre afecta) se toma una muestra de vello-
sidades coriales sobre la 10g semana de gestación, o se rea-
4
liza un cultivo de células fetales obtenidas mediante amnio-
centesis entre la 12-15 semana de gestación, para determi-
2 nar sexo fetal y estudio del gen 21-OHasa. Es necesario dis-
poner de la tipificación genética de ambos padres y otros
miembros familiares, para conocer la posible mutación
2 4 ó 8 lO 12 14 16 18
heredada.
Edad cronológica Desgistaie neonatal: Niveles de l7-OH-progesterona en
Gráfica de crecimiento en hiperplasia suprarrenal congénita sangre (MIR).
F. TRATAMIENTO
b. FORMA VIRILIZANTE CON PÉRDIDA SALINA: Virilización + Se maneian los mismos fórmacos que en la enfermedad de
datos clínicos de hipoaldosteronismo en el periodo neonatal Addison:
(hiponatremia + hiperpotasemia + ARP aumentada) (4 MIR). o Hidrocortisona (2 MIR), para frenar a Ia ACTH y dismi-
c. FORMA TARDÍA o ATENUADA: nuir la producción androgénica. Aumentar la dosis si
En las niñas se manifiesta por pubarquia prematura, y en proceso agudo intercurrente.
la muier adulta por oligomenorrea, acné, infertilidad e hir- o Suplementos de CINa + 9-alfa-fluorhidrocortisona.
sutismo (similar al síndrome de ovarios poliquísticos). 0 Control terapéutico: niveles plasmáticos de l7-OH-
progesterona, DHEAs, androstenodiona, testosterona y
ARP.
Corrección quirúrgica de los genitales externos entre los 4-12
meses.
Tratamiento prenatal: Administración de dexametasona a Ia

gestante de riesgo si es posible antes de Ia 69 semana de
gestación —> Estudio genético fetal a la lOg semana (vellosi-
dades coriales) o entre Ia 12-15 semana (amníocentesis): si
el feto es femenino y presenta la mutación se mantiene el tra-
tamiento (si no la presenta se suspende). Si el feto es mascu-
lino se suspende el tratamiento, independientemente de si es-
ta afectado o no.
619 repeMlR
EI déficit enzimática responsable de la mayoria de las hiperpla-
sias suprarrenales congénitas es el de 21 -hidroxi|asa. (3+)
639 repeMIR
La elevación plasmática de la l7-OH—progesterona es caracte-
ristica del déficit de 21-hiclroxilasa. Si ademas cursa con pérdida
salina: hiponatremia + hiperpotasemia + ARP aumentada. (4+)
MIR 95 FAMILIA (4073): Un M de edad es ingre-

sado en un hospital para el estudio de un cuadro de vómitos y
deshidratación. La exploración fisica es normal a excepción de
una discreta hiperpiqmentación de las areolas mamarias. La
concentración sérica de sodio es de 120 mEa/L y la duotasio
de 9 mEa/L. El diagnóstico mas probable es:
I. Estenosis pilórica.
2. Hiperplasia suprarrenal conqénita“.
3. Hipotíroidismo secundario.
4 Panbipopituitarismo.
En niños, cuadro de pseudopubertad precoz de lenta evo- 5 Hiperaldosteronismo.
lución. En adolescentes y adultos varones las manifestacio-
nes clínicas del hiperandrogenismo suprarrenal quedan
enmascaradas por las manifestaciones clínicas del hipe—
randrogenismo fisiológico testicular (cuadro críptico o asin-
tomótico).
(¿“2“
J‘fl“ X. ENDOCRINOLOGÍA Y METABOLISMO
MIR 96 FAMILIA (4573): Paciente varón de 8 dias de vida. Pre-

senta desde hace 24 horas un cuadro de vómitos y diarreas
rx
intenso. La exploración clínica muestra Únicamente signos de
deshidratación aguda. En el ionograma plasmótíco se encuentra
una natremia de 127 mEq/l y una kaliemia de 6,7 mEq/l. Para
hacer el diaanóstico etiolóqico se debe solicitar urgentemente:
Cortisolemia.
Tomografía Axial Computerizada craneal. Prepuberal Principio de Final de
pubertad pubertad
I7 Oeoggsterona en plasma*.
Esofagoscopia.
WPF-95°? Ecografía pilórica.
MIR 03 (7568): La hiperplasia suprarrenal conqénita agrupa a

un coniunto de déficits enzimáticos que ocurren en Ia generación
de los glucocorticoides. áCuóI es el mas frecuente3:
La hidroxilación de C21 *.
La hidroxilación de CI 7a.
La hidroxilación de Cl lb.
La hidroxílación de C18.
.U‘P JE‘J.‘ La deshidrogenación de C3b.
MIR 04 (7948): Un lactante de 15 días de vida presenta ambi-

güedad genital desde el nacimiento. Comienza con cuadro de
vómitos, deshidratación y tendencia al colapso cardiocirculato-
ri_o. Desde un punto de vista analítico presenta acidosis metabó-
lica, hiponatremiaj natriuresis elevada. ¿Que enfermedad pre-
senta este paciente?:
Un trastorno de la esteroidoqénesis suprarrena|*.
Una disgenesia gonadal.
Una estenosis hipertrófica del píloro.
Una anomalía del receptor androgénico. Ju
r
Grimm nm
PFPNT‘ Un hermafroditismo verdadero.
MIR 13 (10175): En relación a la hiperplasia suprarrenal con- B. TIPOS:

génita clósica indique la respuesta correcta: a. PUBERTAD PRECOZ VERDADERA (PPV), CENTRAL O “GN-RH
t. La falta de tratamiento provoca una virilización postnatal DEPENDIENTE”:
progresiva. * o Secundaria a la activación del eie HPT-HPF-gonadal.
2. Para el diagnóstico es necesario un test de estimulación con Siempre isosexual, puede llegar a ser completa alcanzando
ACTH. el niño capacidad reproductora.
3. En el sexo masculino los genitales externos son ambiguos al Edad ósea acelerada, talla final definitiva disminuida.
nacimiento. Etiología más frecuente idiopática; dentro de las causas tu-
4. En el sexo femenino los genitales externos son normales al morales destaca el hamartoma del diencéfalo.
nacimiento.
La prueba mós acreditada para el diagnóstico es la estimu-
5. El tratamiento prenatal con glucocorticoides evita la enfer- lación de FSH y LH con un bolo intravenosa de GnRH y de-
medad. terminación basal y seriada a los 20 y 60 minutos.
Tratamiento de elección con agonistas de acción prolonga-
4. Patolo-ía de la oubertad da de la Gn-RH.
b. PUBERTAD PRECOZ FALSA (PPF), PERIFÉRICA O “NO GN-
RH DEPENDIENTE”: debida a la acción de hormonas no proce-
4.1 . Pubertad precoz dentes de gónadas maduradas normalmente,- es siempre incom-
pleta y el paciente no alcanza capacidad reproductora. Trata-
A. CONCEPTO
miento etiológico.
a. PUBERTAD PRECOZ: Aparición de síntomas o signos pubera-
les antes de los 9 años en el varón y antes de los 8 años en la o Forma isosexual en la niña:
nina. o Tumores ovóricos productores de estrógenos (los mas
b. PUBERTAD ADELANTADA: Inicio de la pubertad en el varón frecuentes los tumores de la granulosa) (2 MIR).
entre los 9 y l l años; entre los 8 y IO años en la niña. Síndrome de McCune-Albright: displasia fíbrosa polios-
o La pubertad precoz es más frecuente en el sexo femenino. tótica, manchas café con leche y pubertad precoz (2
MIR) por elevación de estrógenos producidos por quis-
En las niñas la etiología es habitualmente benigna, mientras
tes ovóricos.
que en los varones es con mayor frecuencia de caracter ma-
Iigno. Tumores suprarrenales feminizantes (excepcionales).
Exposición c1 estrógenos (pomadas, ingestión de carnes
El primer signo de desarrollo puberal en las niñas es la apa-
rición del botón mamario (MIR); en los niños el aumento del animales contaminadas).
volumen testicular. Hipotiroidismo.
W:
. El déficit de 21-hidroxilasa es la causa suprarrenal mas
importante de PPF isosexual en el varón).
Tumores suprarrenales (carcinoma suprarrenal sín-
drome de Cushing con síntomas de virilización).
Tumores testiculares (causa rara de PPF en el niño, casi
siempre unilaterales originados a partir de las células
de Leydig) (MIR).
Tumores productores de hCG (germinomas, hepato-
mas...) o administración de hCG en el tratamiento de la
criptorquidia.
Testotoxicosis o ”pseudopuber‘tad precoz isosexual del va-
¿“un
MIR
rón de tipo familiar”: comienzo precoz (2-4 años), heren- MIR II (9667): Se define la pubarquia prematura como la apa-
cia AD, cursa con niveles elevados de testosterona y nive- rición de vello pubiano antes de los 8 años en la niña y antes de
les basales de FSH y LH baios, que no responden al estí- los 9 en los niños. En relación con esta entidad, indique la res-
mulo con GnRH. _ puesta verdadera:
o Forma heterosexual en Ia niña: l. La causa mas frecuente es la hiperplasia suprarenal congé-
o Andrógenos procedentes de una hiperplasia suprarrenal nita.
congénita, tumores suprarrenales o de exposición exóge- 2. Es el signo inicial mas habitual de pubertad precoz central
na. en la niña.
o Virilización con aumento del clitoris, hirsutismo generali- 3. Se asocia a mgor incidencia de hiperandro-qenismo en la
zado y aceleración de la edad ósea. edad gostpuberal.*
o Forma heterosexual en el niño: 4. En Ia mayoría de los casos requiere tratamiento.
o Estrógenos procedentes de tumores suparrenales femini- 5. Se acompaña de una edad ósea retrasado.
zantes (muy raros) o por administración exógena.
o Feminización con ginecomastia e hiperpigmentación in-
tensa del pezón y de la areola. 5. Patolo ía testicular
c. PUBERTAD PRECOZ PARCIAL (variantes de la normalidad):
o Pubarguia o adrenarguia prematura: 5.1. Criptorquidia
o Aparición de vello púbico antes de los 8 años en niñas y
de los 9 años en niños, sin otros signos de desarrollo pu- A. CONCEPTOS
beral (en ocasiones se asocia a vello en las axilas) (MIR). a. ECTOPIA TESTICULAR: Teste fuera de la vía normal de des-
o Mas frecuente en las niñas (MIR). censo (región inguinal, abdomen, periné, pubis...). Suele ir
n Se debe a un aumento en la producción de andrógenos acompañada de hernias y otras malformaciones (quistes de
suprarrenales. cordón, hidrocele o hipospadias).
o La velocidad de crecimiento y la maduración ósea estón b. CRITORQUIDIA VERDADERA: El testículo permanece en re-
ligeramente aceleradas sin repercusión sobre el inicio y gión intraabdominal, intracanalicular o preescrotal debido a un
evolución de la pubertad ni sobre la talla final. descenso insuficiente, y no puede ser descendido por tracción.
. Un 3-ó% de los casos de pubarquia prematura se deben c. TESTICULO EN RESORTE: En posición alta, puede ser descen-
a formas incompletas de síndrome adrenogenital, por lo dido, pe'ro no permanece y asciende.
que se indica realizar una radiografía de muñeca y una d. TESTICULO EN ASCENSOR: Puede estar tanto en posición
determación basal de DHEA y i7-OH-progesterona alta como en escroto (por hiperfunción del músculo cremóster).
(MIR). Puede ser descendido por tracción y permanece en bolsa escro-
o Alrededor del 50% de niñas con pubarquia prematura tal.
presentan alto riesgo de hiperandrogenismo y de sín-
drome del ovario poliquístíco asociado con síndrome me-
tabólico en la edad adulta (MIR).
o Telarguia prematura:
. Desarrollo aislado y no progresivo de la mama en una
niña menor de 8 años.
0 Habitualmente bilateral, la mama alcanza como máximo
el estadio 3 de Tanner sin desarrollo ni pigmentación de
los pezones ni la areola.
0 La talla y la maduración ósea son normales o están lige-
ramente acelerados.
. Ginecomastia puberal idiopática:
o Con mayor frecuencia es bilateral y asimétrica.
. Generalmente de pequeño tamaño y con sensibilidad
aumentada al tacto y roce de la ropa.
I Desaparece de forma espontónea antes de un año sin
deiar secuelas (2 MlR).
MIR 05 (820i): Niña de 7 años que presenta pubarguia grado

Il-Ill sin telarguia asociada. áCuól de las siguientes afirmaciones ullti , _
es FALSA?:
l. La aparición precoz de pubarquia es mucho más frecuente © Curso Intensivo MIR As
en niñas que en niños.
2. En esta paciente está incrementado el riesgo de Hiperandro-
B. EPIDEMIOLOGIA
genismo ovórico e Hiperinsulinismo en la adolescencia, por
o RN pretérmino ......................... 20-30%.
lo que es recomendable realizar seguimiento.
o RN a término ........................... 2-3%.
3. El que se asocien axilarquia y aumento del olor corporal no
Hasta un 10% de las criptorquidias son bilaterales.
implica un cambio de actitud.
C. CLÍNICA .
4. Está indicado realizar una radiografía de muñeca y una
Las hernias ¡nguinales indirectas acompañan siempre a los testí-
determinación basal de DHEA y l7-OH—progesterona.
CUIOS con criptorquidia verdadera y son frecuentes en los testícu—
5. Esta situación conduce en la mayoría de las ocasiones a un
los de localización ectópica.
crecimiento acelerado y desarrollo puberal completo, dismi—
t Complicaciones:
nuyendo la talla fina I
o Infertilidad, también en criptorquidia unilateral.
o Malignización testicular (la mas grave): a largo plazo (39-
4g décadas). Seminoma (2 MIR).
a Torsión testicular.
o La función endocrino no se afecta, salvo que la criptorqui-
dia sea bilateral.
. DIAGNOSTICO
Exploración física. <_(
M
OCU Ecografía abdomino-inguinal. i-
S
Test de estimulación con hCG. C)
tu
EL
9ra.. X. ENDOCRINOLOGÍA Y METABOLISMO
. TRATAMIENTO
l't'l MIR Ol (7166): Un niño de lO años se presenta en el Servicio de
0 La mayor parte de los testículos descienden de forma espon- Urgencias con dolor inquinal y escrotal inten& que comenzó de
tánea antes del primer año de vida. forma brusco después de un partido de fútbol. El niño está afec-
o Las espermatogonias del testículo no descendido disminuyen tado y se observa tumefaccióu dolor en el hemiescroto dere-
en número a partir de los 2 años de vida; por lo tanto, la cho, no se detecta retleio cremastérico y el testículo derecho esta
criptorquidia se debe tratar en los 2 primeros años de vida. elevado y rotado. áCuc’rl de los siguientes tratamientos considera
o Los testículos en ascensor no precisan tratamiento. usted que es el adecuado para este pacienteZ:
a. TRATAMIENTO MÉDICO: I. Administración de líquidos y antibióticos por vía endoveno-
o hCG, LH-RH intranasal. sai
o Después de los ó meses de vida y antes de los 2 años. Tratamiento analgésico ambulatorio.
o Indicado en los testículos en resorte y en testículos no Ecografía Doppler de urgencia.
palpables. Ingreso hospitalario para observación clínico.
.
b. TRATAMIENTO QUIRURGICO: S-"F‘P’N Exploración quirúrgica inmediata‘.
o Orquidopexia antes de los 2 años.
o Indicado siempre que fracase el tratamiento médico y si MIR 09 (9233): Durante lo exploración física de un lactante de
existe ectopia testicular, hernia inguinal ipsilaterol o inter- 13 meses resulta imposible la palpación del testículo derecho; el
vención quirúrgica inguinal previa. resto de la exploración de los genitales externos es normal. El
o Extirpación de testes atróticos (MIR). maneio de este paciente incluirá:
I. Realizar una ecografia abdómico-pélvica para determinar la
MIR 99 (6340): Un paciente de 20 años acude a consulta por localización exacta de la gónada no palpable.
ausencia del testículo izquierdo. Según refiere, el testículo nunca 2. Sequir al paciente clínicamente y ecoqróticamente hasta los
ha sido palpable en escroto. En la exploración tísica, el testículo MÍ
derecho es normal y no se palpa el teste izquierdo en el conduc- 3. Indicar la realización de una laparoscopia exploradora para
to inguinal. En la TC practicada se aprecio un rudimento testicu- determinar la presencia o no del testículo derecho, realizan-
lar intraabdominal cercano al anillo inquinal interno. áCuóI es, do una orquidopexia en función de los hallazgos de la lapa-
entre las siguientes, la conducta más adecuada?: roscopia.
Seguimiento periódico con TAC y alfatetoproteína. Realizar un cariotipo para descartar la presencia de altera-
Exploración quirúrgica y descenso del teste a bolsa escrotal. ciones cromosómicas.
Exploración quirúraica y extirpación del testículo“. El paciente presenta una anorquia unilateral y no precisa
Colocación de prótesis testicular si el paciente lo desea. ningún estudio diagnóstico.
.U‘FP’NT' Tratamiento hormonal con HCG y, si no se consigue des-
censo del teste, extirpación quirúrgica del mismo. MIR lO (9452): En relación con la pubertad ácuól sería la res-
Riesgo de degeneración maligna. puesta verdadera?
I. En la gran mayoría de los casos el primer hecho indicativo
de la puesta en marcha del desarrollo puberal en niñas lo
5.2. Torsión del cordón espermático constituye la aparición de vello pubíano.
. EPIDEMIOLOGÍA 2. El primer hecho indicativo de la puesta en marcha del desa—
Mós frecuente en lactantes, predomina en el lado izquierdo. rrollo puberal en niños es la aparición del vello tacial.
A veces comienza durante el sueño. 3. El brote de crecimiento en los niños se inicia cuando el
. ETlOPATOGENlA volumen testicular es de 4 ml.
omo.) Desencadenoda por contracciones súbitas e irregulares del 4. En las niñas la media de edad de presentación de Ia me-
músculo cremc’rster. narquia. en nuestro medio, tiene lugar a los II años y me-
94% ¡ntravaginaL dior
. CLÍNICA 5. El brote de crecimiento de la pubertad en las niñas precede
en muchos casos al desarrollo mamario.‘
. Dolor agudo y tumetacción del escroto, afectación del estado
general con vómitos, fiebre ocasional.
o Epidídimo normal, testículo muy doloroso y retraído (MIR); el 5.3. Hidrocele comunicante congénito
testículo duele más al ser levantado (signo de Prehn); des-
A. ETlOPATOGENlA
aparece el refleio cremastérico (MIR).
o Persistencia del conducto peritoneo-vaginal, pasando líquido
D. DIAGNÓSTICO peritoneal al escroto.
Ecografía-doppler (MIR) (disminución del riego sanguíneo).
o Pueden herniarse asas intestinales.
E. TRATAMIENTO
o Urgencia quirúrgica (2 MIR); en las primeras ó horas el testí-
B. CLÍNICA
o Masa quística indolora; no se consigue palpar el testículo.
culo es recuperable, posteriormente: orquiectomío unilateral.
o Disminuye al tumbar al niño y comprimir el escroto.
o El testículo contralateral también debe ser tiiado al escroto
puesto que el trastorno puede ser bilateral.
c. DIAGNÓSTICO
Transiluminación.
D. TRATAMIENTO
Si no se resuelve espontáneamente durante el primer año de
vida, tratamiento quirúrgico.
¿una
ó. Diabetes Mellitus Tico I

6.1. Características generales
DiabetesMellitus -1
Frecuencia 10-20% 80-90%
Edad de inicio < 30 años (pico 12-14 años) > 30 años
Sexo Predomínio varones Predomínio muieres
H5l familiar Débil (MIR) Marcado (MIR)
Incidencia en gemelos Baia Alta
HLA (Cx 6) Presentes (MIR) Disminuídos con diferente distribución
Histopatología insular * Insulinitis con pérdida de células beta * Masa celular beta normal
* Masa celular alta normal ”‘ Masa celular alto aumentada
Acs. antiinsulares Presentes Inmunidad celular antipancreútica < 5%

Secreción endógeno insulina Insulina normal o aumentada (< de lo que cabría
Insulinopenia predecir por los niveles de glucemia)
Resistencia insulínica Ocasional Frecuente
Secreción glucagón Aumentada, supresible con insulina Aumentada, resistente a insulina
Húbito corporal Normal/Delgados Obesos (85%) (MIR)
Síndrome diabético (polidipsia,
poliuria — enuresis en niños-, polifa- Presente (2 MIR) (incidencia estacional, máxima Ocasionalmente asintomótico
gia, pérdida peso) durante los meses fríos y mínima en verano)
Presentación Brusca (cetosis) o gradual lnsidiosa
Cetoacidosis Frecuente Rara (MIR)
Manifestaciones tardías Frecuentes y precoces Desarrollo lento
Componente vascular predominan- Microangiopatía (MIR) Aterosclerosis
te
Control dieta No Frecuente (MIR)
Control antidiabéticos orales Contraindicados (MIR) > 50%
Necesidades insulina Siempre Variables
Remisión transitoria ”Luna de miel” Normalizando peso
6.2. Coma cetoacidótico

A. CARACTERÍSTICAS GENERALES
ANAMNESIS - DM-I (MIR)
- Infección, stress...
SEMIOLOGIA Anorexia ('I), poliuria, polidipsia (MIR), vómitos (MIR), obdominalgia (MIR), deshidratación, aliento cetonémico -olor a
manzanas-, respiración de Kussmaul (2), hipotermia, fiebre (infección) estupor, coma (3)
MORTALIDAD < 5% (IAM, infecciones —neumonias—, edema cerebral en niños)
ANALITICA Leucocitosis con desviación izquierda (aún sin infección), déficit de K (MIR) (a pesar de que inicialmente esté normal o
moderadamente elevado por la acidosis (MIR)), hipofosfatemia, hiperazoemia prerrenol, hipo/pseudohiponatremia,
hipertrigliceridemia, aumento de la amilasa sérica (MIR)
Glucemia 300-600 mg/dl
Glucosuria ++++
Cetonemia ++++
(4)
CO3H plasma +4;
pH sangre 9°
(cuerpos cetónícos (MIR), acido láctico)
Hiato aniónico ¡hdi (2 MIR)
TRATAMIENTO - Insulina rápida LV. ó i.m. (2 MIR)
- Líquidos i.v. (la eficacia de la insulina depende del grado de hidratación del enfermo)
- ClK ¡.v.
. - Bicarbonato I/ó M o I M
- Fósforo (sol fosfato), Mg, ontibioterapia (si infección), heparina
(I) ANOREXIA: Primera manifestación del paso de hiperglucemia simple a cetosis.

(2) KUSSMAUL: Signo clínico de que el paciente entra en acidosis. Si la acidosis es leve puede ser difícil de apreciar la respiración de Kussmaul,
y cuando el pH es muy baío (6'9 o menos) puede desaparecer por afectación del centro bulbar, lo cual representa un signo de mal pronóstico.
(3) COMA: < 1/5. EI grado de coma no guarda relación con el grado de acidosis.
(4) CUERPOS CETÓNICOS: Los niveles plasmáticos de B-hidroxibutiroto refleian con mayor precisión el verdadero nivel corporal de cetonas, ya
que el [i-hidroxibutírato se sintetiza a una velocidad triple que el acetoacetato.
B. FISIOPATOLOGÍA (3 MIR)
PEDIATRÍA
€41.10
Q
7‘“. X. ENDOCRINOLOGÍA Y METABOLISMO
Aliento característico
Cetonimia y Sintomatología digestiva
i Acilcoa —->
Cetonuria
Acidosis metabólica
l Lipolisis
i Glicerol '—> Í gluconeogenesis
Hormonas contrainsulares
I
Aminoácidos
l Insulina——> i smteSIs proteica
_> Astenía
(gluca gon, catecolaminas, cortisol, gh)
I
Hiperglucemia ——"' Glucosuría
Poliura
(diuresis osmótica)
Polidipsia
MIR 01 (7042): Un muchacho de 12 años acude al hospital con

Ñ repeMIR disminución del apetito, aumento de Ia sed, micción frecuente y
pérdida de peso durante las últimas tres semanas. En las últimas
En Ia cetoacidosis diabética hay déficit de insulina y aumento de 24 horas aparece Ietórgico. Los análisis muestran una natremia
las hormonas contrainsulares como el glucagón. (3+) cle 147 mEq/I, una potasemia de 5,4 mEq/I, un cloro de 112
mEq/I, un bicarbonato de ó mEa/I, una qlucasa de 536 ma/dl,
c. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL una urea de 54 mg/dl, una creatinina de 2 mg/dl y un pH de
Acidosis metabólica con ”hiato aniónico” elevado 1,13. La cetonuria es positiva. áCuóI de las siguientes es Ia m_e¿
. Cetoacídosís alcohólica (++) (2 MIR) o por ayuno. dída mas adecuada para comenzar el tratamiento de este pa-
o Acidosis Ióctica (MIR). ciente?:
o Insuficiencia renal (uremia). I. Hidratación con salino hipotónico, IO U. de insulina subcu-
tónea y bicarbonato.
o Intoxicaciones (salicilatos (2 MIR), etilenglicol (2 MIR)).
3° Hidratación con salino isotónico y perfusión i.v. de insulina“.
3. Hidratación con salino isotónico, perfusión de insulina i.v. y
MIR 00 (6785): Un muchacho de 12 años acude al hospital con bicarbonato.
disminución del apetito, aumento de Ia sed, micción trecuentey 4. Hidratación con salino hipotónico, perfusión de insulina ¡.v.
mérdida de peso durante las últimas tres semanas. En las últimas y bicarbonato.
24 h. aparece Ietórgico. Los anólisís muestran una natremia de 5. Hidratación con salino hipotóníco y IO U. de insulina subcu-
147 mEq/I, una potasemia de 5,4 mEq/I, un cloro de 112 tónea.
mEq/I, un bicarbonato de ó mEgzl, una glucosa de 536 mg¿7dl,
una urea de 54 mg/dl, una creatinina de 2 mgjdl y un pH de
Z,l_8. La cetonuria es positiva. ¿Cuál de las siguientes afirmacio-
nes define meior el estado de su equilibrio ócido-base?:
I. Acidosis metabólica con vacío aniónico normal.
2. Acidosis metabólica con vacío aniónico alto*. 7.1 . Introducción
3. Alcalosis metabólica con vacío anióníco alto. A. CONCEPTO
4. Acidosis mixta. Defecto en Ia mineralización del teiido osteoide en un organismo
5. Acidosis metabólica con vacío aniónico descendido. en crecimiento por falta de vitamina D.
Cetoacidosis diabético. B.CLASIFICACION
a. RAQUITISMO TIPO I DE HARRISON: Ca normal o baio/P
D. TRATAMIENTO baio. Déficit de calcitriol:
o Inicialmente se infunde un suero salino isotónico o Ringer
lactato (2 MIR). Cuando Ia glucemia alcance valores de 250-
300 mg/dl, se deberó iniciar la infusión paralela de un suero
glucosado al 5% para evitar el edema cerebral tardío. Ingesta
o Insulina rápida en infusión iv. contínua (2 MIR). Administrar Radiación U.V.
insulina intermedia o prolongada en cuanto el paciente in- 290<315mm
giera alimento, permitiendo la superposición de Ia perfusión
de insulina y de Ia insulina en inyección subcutanea (MIR).
o Siempre es necesaria Ia administración de potasio (MIR)
(incluso antes de la administración de insulina si la kaliemia
es muy baia).
o Se administra bicarbonato sódico cuando el pH es inferior a é Vitamina D >
7'0, o inferior a 7'] si se acompaña de shock, infarto de
miocardio o insuficiencia cardíaca grave; también puede ser
necesario en situación de hiperpotasemia grave o de depre-
sión del centro respiratorio. Se suspende su administración
cuando el pH ascienda a 7’1-7’2.
U,
é 25..OHD3
Chuck-mnnum-W
0 CONTROL DEL TRATAMIENTO:
o pH y anion gap (2 MIR). 1,25-(OH)2
I La glucosa plasmática siempre desciende mas rapida-

24 25(OH)-DD
mente que los cuerpos cetónicos, por lo cual se debe
25,26 (OH): D:
mantener la administración de insulina y glucosa hasta
que desaparezca Ia cetosis (MIR). Metabolismo de la vitamina D
o Raquitismo carencial (forma mas frecuente): deficiencia
alimentaria, deficiencia en radiación ultravioleta.
Síndrome de malabsorción intestinal.
o
o
Alteración hepática (atresia de vías biliares).
o
®Drogas anticonvulsíonantes.
.
® Nefropatías (la osteodístrofía renal cursa con P elevado)
(MIR).
o ® Raquitismo pseudocarencial o raquitismo tipo I de Prader
(por disminución de Ia I-a-hidroxilasa renal) (MIR). Heren-
cia AR.
o ® Raquitismo de Rossen o tipo II de Prader (por resistencia
órgano terminal): Herencia AR. Cursa con alopecia congé-
nita total (MIR).
b. RAQUITISMO TIPO II DE HARRISON: Ca normal/P baio
(MIR). Déficit de fósforo inorgánico en el medio extracelular:
o ® Raquitismo hipofosfatémico familiar (escape de fósforo
por Ia orina secundario a un defecto en Ia reabsorción tu-
bular).
c ® Tubulopatías proximales compleias: Síndrome de Fan-
coní (MIR).
o ® Hipofosfatemia tumoral o raquítismo oncógeno (heman-
gioperícitomas): producción de FóF23 que provoca tosfatu-
ria y altera la transformación de 25(OH)D en I,25(OH)2D
® = Raquitismo vitamino-D resistente.
Rosario raquítico
MIR 97 (5350): La repercusión esquelético de Ia insuficiencia
renal crónica avanzada (osteodistrofia renal) implica todos los
EXTREMIDADES: Engrosamientos metatisarios (muñecas).
hallazgos siguientes—
EXCEPTO uno. Señólelo: Deformiclades (pelvis y extremidades inferiores): coxa vara,
. Tasa plasmática de I-25, dihidroxicolecalciferol disminuida.
pelvis en corazón de naipe francés.
2. Hipocalcemia.
3. Hígofosforemia‘.
4 Hiperparatíroidismo.
5 Acidosis metabólica.
Aumento de Ia fosforemia en la insuficiencia renal crónica cuan-
do ¡a tasa de filtrado glomerular desciende por debajo de 20
mI/min.
MIR 04 (7947): La presencia de alopecia en un niño con raqui—

tismo grave debe hacerle pensar en:
Déficit carencial de vitamina D.
Tubulopatía primaria asociada.
Déficit de 25 hídroxilasa hepática.
Déficit de I alta hidroxilasa renal.
.U‘FPI’NT‘ Déficit funcional del receptor de vitamina D*.
7.2. Raquitismo carencial

Los niños de raza negra son mas susceptibles (MIR).
Los casos esporódicos son mas frecuentes que los familiares
(MIR). Jl ensivoMIR Asturias. 02071
o Alcanza la incidencia maxima durante el primer año de vida
(MIR). Metáfisis en copa e híperdensas en un paciente con raquitísmo.
A. CLÍNICA
a. MANIFESTACIONES CLÍNICAS GENERALES:
o Irritabilidad,hipersudoración.
o Hipotonía muscular generalizada (MIR) e hiperlaxitud liga-
mentosa.
o Talla baia (MIR).
b. MANIFESTACIONES CLÍNlCAS A NIVEL ÓSEO:
o CRÁNEO: Craneotabes (palpación en "pelota de ping-
pong"); primera manifestación ósea. "Caput quadratum".
Fontanelas amplias con cierre retrasado (MIR). Retraso en
Ia dentición.
o TÓRAX: Rosario costal (MIR). Surco de Harrison (inserción
del diafragma). Tórax "en quilla".
.I; es í; ¿r ï'
©Curso Intensivo MIR Asturi352003
¿4m
9.5.3.. X. ENDOCRINOLOGIA Y METABOLISMO
c. COMPLICACIONES:
. TETANIA RAQUÍTICA: Por hipocalcemia.
”NEUMOPATIA RAQUITICA": La hipotonía muscular, el Ra reta cción estru ctu ral
predominio respiratorio abdominal y la tendencia a la
malacia de las vías respiratorias intratorácicas hacen que Metátisis ensanchadas
el niño esté más expuesto a infecciones respiratorias gra- ”imagen caliciforme”
ves MIR).
Línea metatisíaria irregular
B. DIAGN STICO
a. ANALÍTICA:
o El patrón analítico más frecuente del raquitismo carencial
es normocalcemia e hipotosfatemia (2 MIR). HAmplia línea de separación
(teiido osteoide)
o El aumento de Ia fosfatasa alcalina constituye uno de los
meiores índices diagnósticos, tanto por la precocidad cle su J; Q
elevación como por el paralelismo con la evolución clínico— © Guiso lnlensim MIR Aslurias 2003
radiológica.
Déficit vitamina D C. TRATAMIENTO
l o Aporte de vitamina D por vía oral (preferentemente en gotas)
o intramuscular (en casos de diarrea, malnutrición o por
Intestino
condicionantes sociales).
l
Hipocalcemia
o CONTROL DEL TRATAMIENTO: Nivel de calcio, fósforo y
fosfatasas alcalinas séricos y radiografía de muñeca.
PTHt
T—Ú
Hueso
———l
Fósforo ——--—-—-——+ Riñón
MIR 98 FAMILIA (5606): ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es
INCORRECTA, respecto al raauitismo común por carencia de
l——— Calcio —> <— Calcio —J————> Orina
vitamina D3:
i I
I. Generalmente la calcemia es normal.
l
Hipofosfatemia
Soígre
Normoocalcemia Hiperfosfaturia
2. Los niños de raza negra son más susceptibles.
3. Los casos esporádicas son más frecuentes que los familiares.
4. Alcanza la incidencia máxima durante el primer año de vida.
Aminoacicluria
l Descompensación hiperPTH AMP-c
5. Presenta hiperfosforemia que es útil para el diagnóstico".
Bica rbonato
Hipofostoremia Hipocalcemia
8. Errores ¡nnatos del metabolismo
b. RADIOLOGÍA:
Raretacción ósea estructural diatisaria. de los aminoácidos
Metátisís ensanchadas (”en copa de champán") (MIR).
Línea metatisaria irregular. 8.1. Fenilcetonuria
OOO. Retraso en Ia mineralizacíón epifisaria (amplia línea de se-
A. ETIOPATOGENIA
paración entre metáfisis y epífisis).
o Error innato del metabolismo de los aminoácidos de herencia
Despegamientos periósticos.
AR, en el cual se produce el acúmulo de tenilalanino y sus
Fracturas en tallo verde y líneas de Looser (perpendiculares
metabolitos (ácidos tenilacético y fenilpirúvico) por déficit de
al córtex).
fenilalanina-hidroxílasa (MIR).
o Imágenes laminares (aspecto en hoia de cebolla), sobre
o Locus genético en 12q22-q24.l.
todo en los huesos membranosos del cráneo.
aim“ Patrón de herencia autosómica recesivo
o La lesión del sistema nervioso central se debe a la elevada

concentración de tenilalanina en el teiido cerebral, que inter-
fiere en el transporte de otros aminoácidos neutros (tirosina,
triptófano) en el cerebro.
B. CLINICA
Ausencia de clínica al nacimiento.
o Síntomas precoces: Irritabilidad, vómitos, eccema y olor a
ratón (fenilacético).
o Trastornos en piel y taneras: 90% hipopigmentados (piel
clara, cabellos rubios, oios azules).
o Síntomas neurológicos: Distonía de manos, hipercinesia,
2010 (Í: Curso MIR Asturias. 02079
temblores, hipertonia e hiperreflexia, convulsiones, alteracio-
Inïnsivo
nes en el EEG y microcefalia. Retraso mental intenso.
Radiografía de rodilla que muestra metáfisis en copa e hiperdensas C. DESPISTAJE NEONATAL
en un paciente con raquitísmo. a. TEST DE GUTHRIE: Se mide el crecimiento bacteriano de
cepas que necesitan el aminoácido tenilalanina.
o
MLR
b. MÉTODO FlLUORIMÉTRICO, MÉTODOS DE SEPARACIÓN 8.2. Cistinosis

CROMATOGRAFICA.
o Se aconseia que las pruebas de despistaie se realicen pasa- A. GENÉTICA
das las primeras 72 horas de vida, preferentemente tras ¡n- o Herencia AR.
gesta de proteínas. o Gen localizado en I7pl3.
o Se toma una muestra de sangre mediante punción en el B. PATOGENIA
talón impregnando con ella un papel de filtro. Depósito lisosómico de cistina en riñón, hígado, médula ósea,
o Ante un test de despistaie positivo, se deben cuantificar los sistema reticulo-endotelial, mucosa intestinal, córnea...
niveles plasmáticos de fenílalanina. c. CLÍNICA
D‘ TRATAMIENTO Clínicamente cursa con un síndrome de Fanconi sin litiasis (MIR),
o Dieta pobre en fenilalanina (MIR) (aminoócido esencial) para fotofobia, disfunción tíroídea...
mantener unos niveles plasmáticos entre 2-6 mg/dL al me- D. TRATAMIENTO
nos en los 12 primeros años de vicla. o Cisteamina.
o Inicio precoz del tratamiento (primera semana de vida). Ac- o Trasplante renal.
tualmente se recomienda que todos los pacientes sigan con
restricción de fenílalanina de por vida.
o EMBARAZADAS CON FENILCETONURIA:
Ctstvnesnstswgsemi A" ”¿7:14:12 g
o Cifras elevadas de fenílalanina sérica en la gestante pue-
den provocar en el feto retraso mental, microcefalia y
malformaciones cardiacas.
o Se deben mantener niveles inferiores a ó mg/dL durante
todo el embarazo.
E. VARIANTES CLINICAS DE LA FENILCETONURIA
a. DÉFICIT DE TETRAHIDROBIOPTERINA:
o 1-2% de todas las fenilalaninemias.
o Niveles variables de fenilalanina en plasma.
o Dieta pobre en fenilalanina, administración oral del cofac-
tor y de los precursores de neurotransmisores deficitaríos Hígado Médula ósea Sistema
retículoendotelial
(L-Dopa y 5-hidroxitriptófano).
b. HIPERFENILALANINEMIA BENIGNA:
o Hipertenilalaninemia sin fenilcetonuria.
o Ausencia de clínica.
o No suele requerir tratamiento dietético especial (MIR) (ac- g No Iitiasis
tualmente no se recomienda restricción dietética alguna en Mucosa intestinal
los lactantes cuyas cifras de fenilalanina oscilan entre 2 y ó Riñón Cómea: fotafobía
mg/dL).
I1I Existen tres formas: infantil, ¡uvenil y del adulto,

tanto más graves manto más precoces.
. ' ., ¡»al Fenílanina-hidroxilasa
Festilceteewsag 1;:
Glucosa
A.R. aa tnformadetaduttoafedaaasiendusivamente
Crom 12 ® la córnea y es benigna.
H2C03
Síndrome de Fanconi
Tratamiento: Cisteamina, Trasplante renal
Alteraciones encefalograma MIR 90 (2612): En la Cistinosis ocurren las manifestaciones si-

guientes, EXCEPTO:
l . Aminoaciduria.
2. Glucosuria.
3. Raquitismo.
Hipercinesia
4. Cálculos de cistina“.
Olor o ratón 5. Hipofosfatemia.
Acido fanilacético Cistinuria = Cálculos de cistina.
8.3. Alteraciones del metabolismo de la

Pelo rubio ,» tirosina
A. TIROSINEMIA TIPO l O TIROSINOSIS:
o Déficit cle la fumarilacetato hidroxilasa.
Herencia AR, defecto genético en 15q.
o Hepatopatía (que evoluciona a cirrosis y hepatocarcinoma)
Vórnitos Rigidel (MIR), neuropatía periférica aguda (similar a porfiria aguda
Distonia intermitente) y nefropatía (síndrome de Fanconi).
Tembloras, combulsiones, irritabilidad
Olor ”a coles”.
Tratamiento: Fenilalanino t
Dieta baia en fenilalanina y tirosina + Nitro-trifluoro-
metilbenzol-ciclohexano (NTBC). Trasplante hepático/renal.
MIR 00 FAMILIA (6654): ¿En cuól de las siguientes enfermeda-

des metabólicas üQ hay higeramoniemia?:
Acidemia propiónica.
Déficit de Ornítin Transcarbamilasa.
Hiperglicinemia no cetósica.
Fenilcetonuria".
SJ'PPJN." Síndrome de Reye.
9! “¿e X. ENDOCRINOLOGÍAYMETABOLISMO
TIPO l IIEPATORRENAL (TIROSINOSIS) AR.

Déficit de fumaril aoetoaoetato hidrolasa
Hepatopatia
Ill
Glucosa
Neuropatia
periférica aguda
(X (X
á a S%
CÍMÍS Olor a coles
Hzco,
Hepatocalvcinoma Sindrome de Fanooni
Tratamiento
Dieta baja en fenilalanina y tirosina Ocronosis en alcaptonuría
NTBC
Trasplante hepático/renal
D. ALBINISMO:
Déficit de tirosinasa.
o Forma ocular, cutánea y óculo-cutónea.
B. TIROSINEMIA TIPO I| O SÍNDROME DE RICHNER-HANHART:
0 Déficit de tirosina-aminotransterasa citosólica hepática. 8.4. Homocistinuria
Herencia AR, detecto genético en ISq.
A. EPIDEMIOLOGÍA
o Síntomas oculares (los mas frecuentes y precoces, úlceras Alteración mas frecuente del metabolismo de la metionina.
corneales herpetíformes bilaterales), dérmicos (hiperquera-
B. GENÉTICA
tosis punteada palmoplantar) y neurológicos (retraso men-
o Déficit de cistationinsintetasa (MIR) de herencia AR.
tal).
o Locus genético en 21 q.
o Dieta pobre en tenilalanina y tirosína.
C. CLINICA
Subluxación del cristalino (MIR), retraso mental (MIR), crisis con-
TIPO ll OCULOCUTÁNEA (Sindrome de Richner-Hanhart) AR vulsivas, fenotipo marfanoide y aracnodactílico (MIR) con piel
Déficit de tirosin aminolrasterasa hepática clara, cabellos rubios y oios azules, osteoporosis generalizada y
episodios tromboembólicos (MIR) (condicionan la mortalidad).
D. TRATAMIENTO
o Algunos enfermos responden a grandes dosis de piridoxina,
Úlceras herpatiformes betaína y ácido fólico.
o Dieta pobre en metionina con suplementos de cisteina.
© Hiperqueratosis punteada polmoplantar

Opacidad de cristalino Retraso mental
Cistationin-sinletasa
Tratamiento A.R4
i Crom 21
Eliminación en lo dieta de fenilolanina y tirosino
Éi
C. ALCAPTONURIA:
Déficit de homogentísico-oxidasa (MIR) de herencia AR.
Gen localizado en 3q.
Asintomc’itica en el niño, ocronosis en el adulto.
Orina de color negruzco en reposo y en medio alcalino. Retraso mental
ii
Vitamina C a grandes dosis y NTBC para intentar disminuir
la producción de homogentisato.
Desproporción
de los mienbros
Alteración del metabolismo de la tirosina que produce Ia eliminación de grandes
cantidades de dado homogentísvca en Ia'onnqy Ia acumulaoón del pigmento
oxidado del ácido homogenlísmo en los tepdos con|untivos (ocronosis)
Vida adultas Depósito progresivo
- Asintomútico ., _.
- Tinaon negruzco de melillas,
nariz, esderótica y oreias
Crisis convulsivas
- Artritis ocronótíca e imagen radiológica
- Orina negruzca de columna lumbar en caña de bambú Muerte por
(calcificación de los discos enfermedad vascular
cuando se deia en
reposo o a la luz o intervertebrales y estrechamiento de
los espacios intervertebrales) i .Tratamiento 2.Tratamiento
en medio alcalina
Metionina { Piridoxina
. . Acido fólico
Tratamiento Clslema f Beiaina
Restricción dietética de fenilalanina y tirosina
L’kw
B. FlSIOPATOLOGlA
GALACFOSA
Galactomiinasa
GALACTOSA l-P
1 Galactosa—l—P—uridiltmnsferasa
UDP-GALACTOSA
l Déficil parcial de glucosa

GLUCOSA l-P Acúmulo dc galactosa y gnlacmsa-l -P
Acúmulu de galactitiol (metabolito de la grnlactosa)
C. C LI N ICA
4+ F'
0 Vómitos, diarrea e ictericia (clínica inicial).
e Hepatomegalia que evoluciona a cirrosis (MIR).
C o Catarata nuclear (2 MIR) por acúmulo de galactitiol (puede
Hábito marfanoide Subluxación inferior del cristalino regresar si el diagnóstico y tratamiento es precoz) (MIR).
o Retraso mental y del crecimiento.
8.5. Leucinosis o enfermedad de la orina o Tubulopatía renal (acidosis metabólica hiperclorémíca, glu-
con olor a ¡arabe de arce (forma clásica) cosuria, aminoaciduria).
o Hipogonadismo hipergonadotrópico en muieres galactosé-
A. GENÉTICA micas (acción tóxica de la galactosa l-P sobre el ovario).
Herencia A.R.
o Los pacientes con galactosemia presentan un mayor riesgo
B. PATOGENIA
de sepsis neonatal por E. Coli.
Bloqueo en la descarboxilación oxidativa de los aminoácidos de
. DIAGNOSTICO
cadena ramificada (Val, Leu, lle) por defectos del compleio des-
o Cuerpos reductores positivos en orina (MIR) (galactosuria),
hidrogenasa de los a-cetoácidos.
con glucosuria negativa (test de la glucosa oxidasa negativo).
C. CLINICA
o Demostración del déficit enzimática en hematíes.
o Síntomas en la primera semana de vicla, inicialmente en
E. TRATAMIENTO
forma de vómitos y dificultad para la alimentación, y poste-
riormente clínica neurológica (alteraciones del tono muscular, o Supresión de por vida de la galactosa de la dieta (fórmulas
crisis convulsivas, letargia y coma) que lleva a la muerte pre- lácteas sin lactosa) (MIR).
coz. o Contraindicada la lactancia materna.
Olor a ¡arabe de arce (melaza o ”caldo Maggi"). . Eliminar Ia galactosa de la dieta de muieres embarazadas
o Cetoacidosis e hipoglucemia (la corrección de la glucemia no que hayan dado a luz hiios con galactosemia (riesgo aumen-
meiora la enfermedad clínica). tado de cataratas y lesión cerebral leve).
D. DIAGNÓSTICO Galactosa 1P
Confirmación diagnóstica por cromatografía: marcado aumento Uridiltransferasa
de los aminoácidos ramificados y de los cetoácídos de cadena A.R.
ramificada en todos los fluidos biológicos (patognomónica la Crom 9
presencia de aloisoleucina).
E. TRATAMIENTO
o Diálisis para eliminar rápidamente los aminoácidos ramifica-
dos y sus metabolitos + Restricción de aminoácidos de cade-
na ramificada (esenciales).
o Trasplante hepático.
Retraso mental y Sepsis por E. Coli

9. Defectos del metabolismo de los de crecimiento
hidratos de carbono
9.1. Galactosemia
A. PATOGENIA
o Déficit de galactosa-l-fosfato-uridiltransferasa (forma más
frecuente) de herencia AR.
o Locus genético en 9p] 3.
¿uma
Tratamiento
GalXoso
o DÉFICIT DE GALACTOQUINASA: Herencia AR. Cataratas sin

retraso mental. Supresión de la galactosa de la dieta de por 9.2. Intolerancia hereditaria a la fructosa
vida.
A. GENÉTICA
S
o Déficit del isoenzíma B de Ia fructosa-l-P aldolasa (MIR) de E
herencia A.R. S
D
LLI
o Locus genético en 9q22.3 D.
9:93“ X. ENDOCRINOLOGIA Y METABOLISMO
B. FISIOPATOLOGÍA 10.3. Carcinoma papilar de tiroides

Acúmulo de fructosa-I -P en hígado, intestino y riñón.
Intolerancia a Ia fructosa y a Ia sacarosa (MIR). o Tumor tiroideo mas frecuente en Ia infancia.
C. CLINICA o A pesar de que los niños con cáncer tiroideo presentan ade-
Síntomas digestivos (nauseas, vómitos, dolor abdominal, rara nopatías cervicales en un 80% de los casos, su pronóstico es
vez diarrea). excelente (MIR).
Síntomas hipoglucémicos postprandiales (irritabilidad, som-
nolencia, convulsiones). MIR 10 (9453): Niña de 5 años, completamente asistomótica, y
O Hepatopatía progresiva que evoluciona a cirrosis (2 MIR). que acude a la revisión habitual del pediatra. Consulta porque
O Tubulopatía renal. su madre fue operada de un tumor de tiroides y una abuela
O Retraso ondero-estatural. falleció hace. IO años por un feocromocitoma. La actitud tera-
D. DIAGN STICO péutica prioritaria que adoptaremos seró:
I Cuerpos reductores + en orina (fructosuria) (MIR). I. Exploración física exhaustiva con control de Ia tensión arte-
O Diagnóstico definitivo mediante analisis de Ia actividad enzi- rial para valorar si el niño puede presentar alguna enfer-
mática en hígado. medad familiar.
m . TRATAMIENTO
2. Análisis bioquímico con calcitonina. Si ésta es normal no es
Dieta sin fructosa, sacarosa o sorbitol. preciso más control a esta edad.
3. Seguimiento anual de los niveles de calcitonina con estimu-
lación con pentagastrina y. si se eleva, indicar una tirode-
INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA A.R. clomia profilóctica.
4. Estudio genético de Ia mutación del proto-oncoqen RET
Déficit de fructosa-‘l-fosiato-a|doIaso (isoenzimo B) c634. y si es positivo se realizara la tiroidectomía radical
erotilócfico___o_estma_d-*
5. Estudio genético de Ia mutación proto-ongen RETc634.
niveles de calcitonina y PAAF (punción aspiración con aguia
fina) y si son positivas se realizara Ia tiroidectomía radical.
10.4. Protoporfiria eritropoyética

¡Wión de fructoso o sacarosa o Porfirio eritropoyética más frecuente y 2g porfíría más fre-
cuente tras Ia porfiria cutónea tarda.
Dolor abdominal o Fotosensibílídad cutánea moderada (de inicio en Ia infancia)
(2 MIR], asociada en algunos pacientes con hepatopatia cró-
-Irritabi|ídad
Síntomas nica y colelitiasis.
hiMIUCÁ'ÏnkOS -Somnolencia
postpandnoles
-Convulsiones Ï A
Raro vez diarrea 10.5. Hiperlipidemias
A. TRATAMIENTO DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA
Resultado —> aversión a lo dulce o Se recomienda tratamiento farmacológico en los niños con
edades 2 'IO años si, después de un estricto tratamiento die-
Acúmulo de tructosa-I vlosfato
se
tético (ó meses-I año):
o EI colesterol LDL 2 I90 mg/dL.
o EI colesterol LDL 2 ióO mg/dL y:
o existen antecedentes familiares de cardiopatía coro-
naria prematura (antes de los 55 años), o
o estan presentes 2 o mc’Is factores de riesgo (hiperten-
Hígado Int stino sión, tabaquismo, colesterol HDL < 35 mg/dL, obesi-
I Tubulopotía
Retraso ponderoestatural
dad grave y sedentarismo) después de que se haya
Cirrosis intentado por todos los medios controlar estos facto-
res.
Tratamiento
o Colesterol LDL 2 130 mg/dL asociados a diabetes melli-
Frqa. Eliminar lo fructosa de la dieta tus.
o Actualmente las estatinas deben incluirse entre los potencia-
les fúrmacos de primera línea en el tratamiento de Ia hiper-
IO. Pre-untas MIR colesterolemia infantil.
o En España, el tratamiento con pravastatina y atorvastatina
10.1. Hípoglucemia cetósica idiopática esta admitido en Ia hipercolesterolemia familiar monogénica.
B. TRATAMIENTO DE LA HIPERTRIGLICERIDEMIA
Causa más frecuente de hipoglucemia en Ia infancia (MIR). o EI pilar del tratamiento de los niños con hipertrigliceridemia
Máxima incidencia entre los 18 meses y los 4 años de edad Io constituyen la dieta, el ejercicio y Ia pérdida de peso.
(MIR). o EI tratamiento farmacológico frente a la hipertriglicerídemia
EI cuadro clínico suele presentarse por Ia mañana, tras ayu- se utiliza muy poco en los niños.
no prolongado (MIR), y consiste en síntomas neurológicos,
vómitos (MIR) y halitosis cetósica (MIR). I0.ó. Deficiencia y exceso de vitaminas
Las infecciones agudas pueden favorecer su aparición ya que
coinciden con periodos de ingesta alimentaria escasa (MIR). A. DÉFICIT DE VITAMINA c / ESCORBUTO:
o Anorexia e irritabilidad con dolor generalizado a Ia
10.2. SIADH palpación y pseudoparólisis (piernas en posición de
rana) (MIR).
o Hemorragias a distintos niveles (ensanchamiento epifisario
por hemorragias periósticas, gingivitis hemorrógica (MIR)...),
rosario en uniones condrocostales y hundimiento del ester—
Hiponatremia dilucional con sodio urinario mayor de 20 meq/L y nón, artritis e hiperqueratosis folicular (MIR).
osmolaridad baia son datos analíticos claves del SIADH. (10+)
¿“No
CURSO INTENSIVO MlRASTURIAS
MIR 07 (8722): Un niño con anorexia, tatigabilidad e irritable,

adoptando una postura con las extremidades semitlexionadas y
abducidas, que llora al movilizarlo y tiene qinqivitis hemorróqica
e hipergueratosis folicular, tendra un déficit de:
Vitamina A.
Tríptótano.
Vitamina C*.
Selenio.
.U'PÉÚNT' Vitamina K.
B. EXCESO DE VlTAMlNA D:
o La sintomatología suele aparecer 1-3 meses tras la toma
de grandes cantidades de vitamina D.
a Se caracteriza por hipotonía, irritabilidad, estreñimiento,
anorexia, poliuria y calcificaciones metastósícas (MIR).
. Cursa con hipercalcemia e hipercalciuria.
c. DÉFICIT DE VITAMINA E:
o El déficit de vitamina E aparece asociado con síndromes
malabsortivos (fibrosis quística, atresía de vías biliares
(MIR), abetalipoproteinemia) y en reciién nacidos prematu-
ros que absorben mal esta vitamina.
o Cursa con anemia hemolítica en prematuros y en niños
mayores con un síndrome neurológico reversible caracteri-
zado por neuropatía reversible, ataxia cerebelosa y miopa-
tía (MIR).
MIR 03 (7689): Una niña de 10 años con atresía biliar, tratada
con la técnica de Kasai cuando era lactante, presenta ahora
torpeza proqresiva, disminución de los refleios tendinosos pro-
fundos y ataxia. El diaanóstico mas probable es:
Encefalopatía hepática.
Deficiencias de vitamina A.
Encefalitis.
Deficiencia de vitamina E*.
.U‘F‘S'JNT' Ataxia de Friederich.
gig ®
RESUMEN DE ENDOCRINOLOGÍA Y METABOLISMO
i. TALIJ-\ BAJA. VARIANTES DE LA NORMALIDAD

RETRASO CONSTITUCIONAL DEL CRECIMIENTO: Causa mós frecuente de talla corta y/o de retraso puberal en la practica clínica.
Retraso puberal en paciente y en algún familiar próximo. Peso y talla normales al nacimiento. Edad ósea a menudo retrasada res-
pecto a Ia edad cronológica. Pronóstico de talla final normal. Inducción de Ia pubertad con esteroides sexuales.
TALLA BAJA FAMILIAR: Estatura baia en familiares próximos. Peso y talla normales al nacimiento. Edad ósea equivalente a edad
cronológica. Pronóstico de talla final bajo.
. ENANISMO HIPOFISARIO
Se habla de HIPOCRECIMIENTO cuando la talla se encuentra por debaio del percentil 3 (2 desviaciones estandar) para la edad y el
sexo, o cuando la velocidad de crecimiento es inferior a los estándares.
La causa más frecuente de enanismo hipofisario es idiopática.
EI craneofaringioma es la lesión adguirida hipotólamo-hipofisaria gue con mayor frecuencia ocasiona carencia de GH.
Clínica: Hipocrecimiento armónico (peso y talla normales al nacimiento). Micropene, retraso puberal. Maduración ósea retrasado.
Hípoglucemia espontánea durante la lactancia. Icterícia neonatal prolongada.
La velocidad de crecimiento es el indicador mas sensible para detectar precozmente una alteración del crecimiento.
Se precisan 2 pruebas de estímulo patológicos para el diagnóstico de déficit de GH. Pico de GH < ó ng/ml tras estímulo (déficit
completo de GH). Pico entre 6-10 ng/ml tras estímulo (déficit parcial de GHI.
Determinación integrada (durante 12-24 horas) de GH: diagnóstico de Ia disfunción neurosecretora de GH (en esta disfunción la
respuesta de GH es normal, al menos a un estímulo secretario).
Tratamiento: GH biosintética diaria, subcutónea y nocturna. Fenómeno de recanaIización, con velocidad de crecimiento muy elevada
durante el primer año del tratamiento, para ir declinando en los sucesivos. Efectos secundarios: Hipotiroidísmo reversible, acs. anti-
GH.
Con Ia hormona biosintética no existe riesgo de encefalitis de CreutzfeId-Jacob.
Admitido tratamiento con GH en el síndrome de Turner, retraso de crecimiento en niños prepuberales con insuficiencia renal cróni-
ca, trastorno del crecimiento en niños nacidos pequeños para su edad gestacional con un peso y/o longitud al nacimiento por deba-
¡o de -2 DE, y que no hayan mostrado una recuperación en el crecimiento a los 4 años o posteriormente, en el síndrome de Prader-
WiIIi y como tratamiento sustitutiva en adultos con deficiencia marcada de GH.
3. HIPOTIROIDISMO CONGENITO
o Disgenesia tiroidea, causa mas frecuente de hipotiroidismo congénito.
O SINDROME DE PENDRED: Sordera neurosensorial, bocio e hipotiroidismo.
O Sugieren hipotiroidismo al nacimiento: somnolencia, hipotonía, dificultad para la alimentación, estreñimiento, llanto ronca, ictericia
neonatal prolongada, hipotermia, bradicardia, fontanelas amplias, piel y pelo secos, edema de genitales y extremidades inferiores,
macroglosia, hernia umbilical.
I Clínica pos’matal: Retraso en el crecimiento (hipocrecimiento disarmónico) y retraso mental (cretinismo). Edad ósea < Edad talla <
Edad cronológica. Disgenesia epifisaria.
o Desgistaie neonatal mediante Ia determinación de TSH.
o Tratamiento urgente con L-Tiroxina por vía oral en toma única diaria.
4. DEFICIT DE 21 -HIDROXILASA
o Forma más frecuente de sindrome adrenoaenital coménito.
o Herencia autosómica recesiva.
o Gen dela 21 -OHasa en óp21 .3.
O Fisiopatología: Reducción de Ia síntesis de cortisol y mineralcorticoides. Aumento de la actividad de renina plasmática. Niveles ele-
vados de l 7-OH-progesterona. Aumento de los esteroides androgénicos.
C Clínica: I/ Forma clásica: Pseudohermafroditismo femenino y macrogen¡tosomía/pseudopubertad precoz en varones, edad ósea
acelerada, talla final baia +/- insuficiencia mineralcorticoide (hiponatremia + hiperpotasemia) y glucocorticoide. 2/ Forma tardía o
otenuada: En niñas pubarquia prematura, en muier adulta oligomenorrea, acné, infertilidad e hirsutismo, en niños pseudopubertad
precoz. 3/ Formas crípticas: sólo alteraciones analíticas.
O Diamóstico y despistaie neonatal: Elevación de I7-OH-progesterona plasmática y pregnantriol en orina (basal o tras estimulo con
ACTH). Elevación de androstendiona plasmática y l7-cetosteroides urinarios.
O Tratamiento: Hidrocortisona. Suplementos de CINa + 9-aIfa-fluorhidrocortisona. Corrección quirúrgica de los genitales externos
entre los 4-12 meses.
O Control terapéutico: niveles plasmáticos de i7-OH-progesterona, DHEAs, androstendiona, testosterona y actividad de renina plas-
mótica.
O DÉFICIT DE ll-HIDROXILASA: segunda forma en frecuencia de síndrome adrenogenital congénito. Pseudopubertad precoz / mas—
culinización, aceleración del crecimiento e hipertensión arterial.
5. PATOLOGIA DE IA PUBERTAD
El primer s_igno de desarrollo puberal en las niñas es lo aparición del botón mamario; en los niños el aumento del volumen testicu-
lar.
PUBERTAD ADELANTADA: Inicio de Ia pubertad en el varón entre los 9 y l l años; entre los 8 y 10 años en la niña.
PUBERTAD PRECOZ: Aparición de síntomas o signos puberales antes de los 9 años en el varón y antes de los 8 años en la niña. M
frecuente en el sexo femenino.
PUBERTAD PRECOZ VERDADERA: Siempre isosexual. Etiología más frecuente idiopática. Edad ósea acelerada, talla final definitiva
disminuida. Tratamiento con agonistas de acción prolongada de la Gn-RH.
gw.
M
CURSO INTENSIVO MIRASTURIAS
o PUBERTAD PRECOZ FALSA: Siempre incompleta. Tratamiento etiológico. El déficit de 2l-hidroxilasa es la causa suprarrenal más
importante de PPF ¡sosexual en el varón. Los tumores testiculares son una causa raro de pubertad precoz falsa en el niño, casi siem-
pre unilaterales, originodos a partir de las células de Leydig. Forma isosexual en lo niña: tumores ovaricos de lo granulosa, síndro-
me de McCune-Albright (displosia fibrosa poliostótica, manchas café con leche y pubertad precoz).
o PUBARQUlA O ADRENARQUIA PREMATURA: Aparición de vello púbico antes de los 8 años en las niñas y de los 9 años en los ni»
ños, sin otros signos de desarrollo puberal (en ocasiones se asocia con vello oxilar). Más frecuente en las niñas. La velocidad de cre-
cimiento y la maduración ósea estén ligeramente acelerados, sin repercusión sobre el inicio y evolución de lo pubertad ni sobre la
talla final. Alrededor del 50% de las niñas con pubarquia prematuro Lesentan alto riesgo de hiperandrogenismo y de síndrome del
ovario poliquístico Se indica realizar radiografía de muñeca y determinación basal de DHEA y 17-OH- progesterona
0 GINECOMASTIA PUBERAL lDlOPÁTlCA: Con mayor frecuencia bilateral y asimétrica, desaparece de forma espontánea sin deiar
secuelas
ó. CRIPTORQUIDlA
o "lO veces más frecuente en el RN prematuro.
. La mayor parte de los testículos en posición alta descienden deforma fisiológica antes del año de vida.
o Asociación con infertilidad, malignización testicular —seminoma- (lo mós grave) y torsión testicular.
o Tratamiento: en los 2 primeros años de vida. hCG, LH-RH intranasal. Orquidopexia. Extirpación de testes atróficos.
7. TORSION DEL CORDÓN ESPERMATICO

0 Dolor agudo y tumefocción del escroto, afectación del estado general con vómitos.
O Epidídimo normal, testículo muy doloroso y retroído; el testículo duele mas al ser levantado (signo de Prehn); desaparece el refleio
cremastérico.
o Diagnóstico: Ecografía-doppler.
o Urgencia quirúrgica; en los primeras ó horas el testículo es recuperable, posteriormente: orquiectomía unilateral.
8. DIABETES MELLITUS TIPO l

v Edad ¡uvenil.
o Susceptibilidad genética (HLA) —> insulinitis viral —> autoinmunidad —> ¡nsulinopenia (péptido C postestímulo con glucagón disminui-
do).
o Síndrome diabético (polidipsio, poliurio, polifagia y pérdida de peso).
o P___resentación brusca (cetoacidosis)
o Necesidades obligatorias de insulina Contraindicados los antidiabéticos orales
COMA CETOACIDÓTICO: Complicación típica de la DM-i. Déficit de insulina, activación de Ia gluconeogénesis y cetogénesis, con
aumento de glucagón y acidos grasos libres en plasma. Anorexia, vómitos, dolor abdominal, respiración de Kussmoul‘ Diagnóstico
diferencial con otras causas de acidosis metabólica con híato oniónico elevado, especialmente con la cetoacidosis alcohólica. Lg
medida fundamental del tratamiento es la administración de insulina rapida por vía i.v. o i.m., manteniendo la administración de
insulina y glucosa hasta que desaparezca la cetosis. Inicialmente suero solíno, aportando un glucosado al 5% cuando la glucemia
descienda por debaio de 300 mg/dL, para evitar el edema cerebral tardío (causo importante de mortalidad en niños). Siempre es
necesario lo administración de potasio (incluso antes de la administración de insulina si Ia potasemia es muy boia). Se administra
bicarbonato sódico cuando el pH es inferior o 7’0, o inferior a 7'1 si se acompaña de shock, infarto de miocardio o insuficiencia
cardíaca grave; se suspende cuando el pH ascienda a 7'1-7'2. Parámetros de control del tratamiento: pH e hiato aniónico.
9. RAQUITISMO
9.1. CLASIFICACIÓN
o Raguitismo tigo | de Harrison: Déficit de calcitriol. Ca normal o baio/P baio (excepto osteodístrofio renal).
o Raquitismo carenciol (forma más frecuente).
o Roquitísmo pseudocarencial o raquitismo tipo l de Prader (disminución de la i-alfa-hidroxilasa renal).
o Raquitismo de Rossen o tipo II de Prader (resistencia órgano terminal). Alopecia congénita total.
o Raguitismo tipo lI de Harrison: Déficit de P inorgánico en el medio extracelular (raquitismo hipofosfatémíco familiar, tubulopotías
proximales compleias, raquitismo oncógeno). Co normal/P baio.
9.2. RAQUITISMO CARENCIAL
o Los niños de raza negro son más susceptibles.
. Alcanza la maximo incidencia durante el primer año de vida.
o _C_LNlCA GENERAL: Hipotonía muscular e hiperlaxitud ligamentoso, tallo boia, infecciones respiratorios.
O QNICA ÓSEA: Croneolobes (primera manifestación a nivel craneal), "coput quadrotum", fontanelas amplios con cierre retrasado,
irregularidad en el brote de las piezas dentarias. Rosario costal, surco de Harrison, tórax "en quillo". Engrosomientos metafisarios,
coxo vara, pelvis en corazón de naipe francés.
I A_nalítica: Normocalcemia, hipofosfatemio y aumento de fosfatasas alcalinas
o Radiología: Metófisis”en copa de champón”, retraso en la mineralización epifisaria, despegamíentos periósticos.
o Control del tratamiento: Nivel sérico de fosfotasas alcalinas.
10. FENILCETONURIA
Déficit de fenilalanino- hidroxilasa de herencia autosómica recesiva (l ocus genético en el brazo largo del cromosoma 12).
o Clínica: lrritabílidad, vómitos, eccema y olor o ratón (síntomas precocess). 90% hipopigmentados. Hipertonía e hiperreflexía, convul-
siones, alteraciones en el EEG: Retraso mental.
o Desgistaie neonatal: Test de Guthrie.
o Tratamiento: Dieta pobre en fenilalanina (aminoócido esencial). Inicio del tratamiento en la primera semana de vida.
0 Embarazadas con fenilcetonuria: Mantener niveles inferiores a ó mg/dl por el riesgo de retraso mental, microcefalia y malformacio-
nes cardiacas en el feto.
. La higerfenilalaninemia benigna (hipertenilaloninemio sin fenilcetonuria) es asintomótica y no suele requerir tratamiento dietético
especial.
¿“t-m
MIR
I I . OTROS ERRORES INNATOS EN EL METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS

CISTINOSIS: Depósito de cistina en riñón (síndrome de Fanconí sin Iitiasis), hígado, médula ósea, S.R.E., mucosa intestinal, córnea...
Tratamiento con cisteamina, trasplante renal.
TIROSINEMIA TIPO l O TIROSINOSIS: Déficit de la fumarilaceto-acetohidroxilasa.
ALCAPTONURIA: Déficit de homogentísico-oxidasa. Asintomótica en el niño, ocronosis en el adulto. Orina de color negruzco en
reposo.
HOMOCISTINURIA: Alteración más frecuente del metabolismo de los aminoácidos azufrados. Déficit de cistationinsintetasa de
herencia autosómica recesiva.
LEUCINOSIS: Enfermedad de la orina con olor a ¡arabe de arce. Bloqueo en la decarbaxilación oxidativo de los aminoácidos de
cadena ramificada (Val, Leu, lle). Olor a ¡arabe de arce (melaza o ”caldo Maggi”). Cetoacidosis e hipoglucemia (la corrección de Ia
glucemia no meiora la enfermedad clínica). Diálisis + Restricción de aminoácidos de cadena ramificada (esenciales), trasplante
hepático.
I 2. GALACTOSEMIA
Déficit de galactosa-I -fosfato-uridiltransferasa (forma mas frecuente).
Clínica: Vómitos, diarrea e ictericia (clínica inicial). Hepatomegalia (cirrosis). Catarata nuclear (por acúmulo de galactitiol). Retraso
mental y del crecimiento. Sindrome de Fanconi.
Diagnóstico: Galactosuria con glucosuria negativa.
Tratamiento: Supresión de por vida de Ia galactosa de la dieta (fórmulas lácteas sin lactosa, contraindicado la lactancia materna).
13. INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA

Déficit delIsoenzima B de la fructosa- I- P aldolasa de herencia A. R.
Intolerancia a Ia fructosa y a la sacarosa.
Clínica: Síntomas digestivos (vómitos, dolor abdominal, rara vez diarrea). Síntomas hipoglucémicos postprandiales (irritabilidad,
somnolencia, convulsiones). Hepatopatía progresiva que evoluciona a cirrosis. Tubulopatía renal. Retraso pondero-estatural.
Cuerpos reductores + en orina (fructosuria).
Dieta sin fructosa, sacarosa o sorbitol.
'I4. HIPOGLUCEMIA CETÓSICA DE LA INFANCIA

Causa mas frecuente de hipoglucemia en la infancia.
Maxima incidencia entre los 18 meses y los 4 años de edad.
Clínica: por la mañana tras ayuno prolongado, síntomas neurológicos, vómitos y halitosis cetósica.
Las infecciones agudas pueden favorecer su aparición ya que coinciden con periodos de ingesta alimentaria escasa.
gm"
f
80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95f 95 9M 96 97f 97 98f 9B 99f 99 DOF 00. 01. 02. 03. 04‘ 05. 06.07. 08. O9. 10.11. ¡2.13.
Incidencia general de las

neoplasias en la infancia
Neuroblastama
Tumor de Vtfilms
Otros tumores típicos dela

edad pediátrica
4@ Imprescindible
En la oncología del adulto es muy importante saber los estadios de cada proceso, ya que cambiar de uno a otro cambia mucho ei pro-
nóstico y el tipo de tratamiento a seguir.
Sin embargo, en la parte de Pediatría se preguntan los tumores sobretodo como concepto, clasificación y diagnóstico diferencial con
otros tumores de caracteristicas similares (sobretodo nefro-neuro blastoma). Mucho menos preguntados son |os estadios y los tratamien-
tos.
La tendencia en general, es a Ia disminución progresiva de las preguntas, y ai aumento de las mismas en la oncología del adulto, sobre-
todo al avance de Ios nuevos tratamientos biológicos.
CRAHEOFARINGIOMA
- Croneofaringioma: calcificaciones supraselares en forma de paréntesis. (5MIR)
RETINOB OMA
- Niño con leucocoría, estrabísmo y proptosis. (4MB)
PEDIATRÍA
9
XI. ONCOLOGÍA
NEUROBIASTOMA 4MIR
Tumor sólido extracraneal maliano mas frecuente en la infancia, tumor sólido maliano mós frecuente . Localización mós frecuente,
glándula suprarrenal.
Clínica: Masa abdominal irregular e indolora que suele rebasar la línea media. Masa mediastínica: imagen en "reloi de arena" (sín-
drome de Dum-Bell). Asociación con encefalopatía opsomioclónica y diarrea intensa por secreción de VIP.
- SÍNDROME DE HUTCHINSON: metástasis esqueléticas (exoftalmia y facies de oso panda por hematoma periorbicular).
- Diagnóstico: Elevación de catecolaminas urinarias (95%), se utilizan para el despistaie neonatal. RNM (fundamental gara valorar la
extensión del tumor y para el seguimiento). Gammagrafía con metayodobencilguanidina. Imagen "en flor marchíta" en la urografía
¡.v. Nidos de neuroblastos" en rosetas" en la biopsia de médula ósea (obligatoria).
Tratamiento: Combinación de cirugía, quimioterapia, radioterapia
TUMOR DE WILMS (4MIR)
Neoplasia renal rnós frecuente en la infancia.
— Asociaciones:. Hemihípertrofia. Aníridia esporádica. Síndrome WARG (3MIR) (aniridia, malformaciones genitourinarias, retraso men-
tal y delección del cromosoma I l). Metóstasis regionales por invasión de la cópsula y a distancia (pulmonares y hepáticas).
- Clínica: Masa abdominal palpable, indolora y lisa que no suele rebasar la línea media (signo mós frecuente).
- Diagnóstico: Ecografía abominal como exploración inicial. TAC con contraste / RNM (exploración más útil). Distorsión pielocalicilial
en la urografía iv. No aumento de catecolaminas.
Tratamiento: Quimioterapia preoperatoria reductora (excepto en estadio I) + Nefrectomía + Poliquimioterapia postoperatorio.
Buen pronóstico incluso en estadios avanzados, con posibilidad de extirpación quirúrgica metástasis.
I. Incidencia general de las MEDIASTINO ANTERIOR MEDIASTINO MEDIO MEDIASTINO POSTERIOR
ne0olasias en la infancia
A. SEGUN EL TIPO DE TUMOR
Leucemia (leucemia linfoblóstica aguda).
Tumores del SNC (astrocitoma pílocítico ¡uvenil, meduloblas-
toma, astrocitoma difuso, ependimoma y craneofaringioma
representan el 80% de los tumores cerebrales pediátricos).
Linfomas.
Neuroblastoma.
Tumor de Wilms o nefroblastoma.
Retinololastoma.
Tumores óseos (sarcoma osteogénico u osteosarcoma, sar-
coma de Ewing).
Tumores de partes blandas (rabdomiosarcoma neoplasia
maligna de partes blandas más frecuente en niños y adoles-
centes).
Quiste pericórdico Quiste broncogénico
2. Neuroblastoma
A. EPIDEMIOLOGIA .Ilá
o Tumor sólido extracraneal maligno mós frecuente en la in-
fancia.
Tumor sólido maligno mós frecuente en la lactancia.
Algo mas frecuente en varones. La localización mediastínica del neuroblastoma es a nivel posterior
90% < 5 años (3 MIR) (edad media de diagnóstico 2 años).
Alta tasa de remisiones espontáneas (menores de I año en ESTADIOS DE EVANS:
estadio l o 45) (MIR). o ESTADIO l: Confinado al órgano o estructura de origen.
W . ANATOMIA PATOLOGICA ESTADIO 2: Extendido por contigüidad, sin rebasar Ia línea
Procede de células de la cresta neural, está formado por media. Pueden estar afectados los ganglios regionales
neuroblastos (células pequeñas, redondas con gran núcleo y homolaterales (ESTADIO QB) o no (ESTADIO 2A).
poco citoplasma). ESTADIO 3: Extendido por contigüidad más allá de Ia línea
Un signo de diferenciación es la típica disposición celular en media. Pueden estar afectados los ganglios bilateralmente.
rosetas alrededor de un ovillo de fibras nerviosas. ESTADIO 4 Metóstasis a distancia.
El ganglioneuroma es la forma benigna de estos tumores y ESTADIO 45: Paciente con una edad < I año en estadio l
en el ganglíoneuroblostoma se alternan zonas maduras con ó 2 con metástasis localizadas no esqueléticas (hígado, piel
otras indiderenciadas. o médula ósea).
Localización mas frecuente: glándulas suprarrenales (44%) y C. CLINICA
ganglio abdominal paraespinal (22%), 18% en el mediastino a. SINTOMATOLOGÍA GENERAL Y DE LOCALIZACIÓN: Dolor
posterior (2 MIR). abdominal, fiebre y afectación del estado general con astenia y
Metóstasis: ganglios linfáticos, médula ósea, hueso, higado y palidez.
teiido subcutóneo. Masa abdominal (2 MIR), firme, irregular e indolora que
suele rebasar la línea media.
Masa mediastínica: imagen en "reloi de arena", producien-
do compresión medular (síndrome de Dum-Bell).
o Masa Iaterocervjcal asociada a un síndrome de Horner.
b. SlNTOMATOLOGIA DE LAS METÁSTASIS:
0 SINDROME DE PEPPER: hepatomegalia que puede llegar a
comprometer la función respiratoria.
etapa
MIR
o SÍNDROME DE SMITH: nódulos subcutóneos purpúreos.

SÍNDROME DE HUTCHINSON: metástasis esqueléticas,
preferentemente craneales (exoftalmia y facies de oso pan-
da por hematoma periorbicular (MIR)) y en huesos largos
(dolor y sensibilidad local, huesos largos "apolillados”).
" «giga
. . 2010 x C uiso , '
1 lntcnstvo ‘ 4 4 004’9 2
MIR Ablul’HS
©Curs0 Intensuvo MIR Asturias
C. OTRAS FORMAS CLÍNICAS: ' potenciada

que
_ izquter a en un nino, compa9:;a
RMNdcoronal I e con masa e me
muestáa Iastinoparafertebral
unaïmasa pos enor (new
Encefalopotia opsomioclóníca aguda o síndrome de Kins- roblastoma).
bourne. , . . . . . . .,
. . ., o Gammaqrafla con metayodobencnlquamdina: Identificaaon
o Diarrea intensa por secrecuon de VIP (MlR).
. ., . neuroblastoma y de sus metástasis.
' l
HipertenSIon re ativamente rara. . Punción de médula ósea: Obligatoria (MIR), aún en ausencia
D‘ DIAGNOSTlCO
de alteraciones analíticas, por la frecuente invasión metastó-
Ecoqrafía / Rx simple abdomen: calcificaciones en el interior
tica. Son típicos lo nidos de neuroblastos "en rosetas".
de la tumoración, efecto masa. o Elevación de catecolaminas urinarias (MIR): 95% pacientes
o Rx tórax: tumores en mediastino posterior. presentan elevación de dopamina, noradrenalina, acido
o Urografía i.v.: desplazamiento del sistema pielocalicilial sin homovanílico y vanilmandélico. En algunos paises se utilizan
distorsión (imagen "en flor marchita"). para realizar el despistaie neonatal.
o TC con contraste.
RECORDEMOS
TUMOR + fl CATECOLAMINAS URlNARIAS

- Edad pediátrica: NEUROBIASTOMA
- Adulto: FEOCROMOCITOMA
E . TRATAMIENTO
o Combinación de cirugía, quimioterapia, radioterapia y tras-
plante autólogo de médula ósea según Ia extensión del tu-
mor.
o En general los lactantes y niños con un estadio precoz (l o
2A), sin amplificación N-myc ni detección lp a menudo cu-
ran sólo con la cirugía.
o Los lactantes con un estadío mas avanzado requieren ade-
Tomografía ax¡a¡c0mpmer¡zada
mós poliquimioterapia, al igual que los niños mayores.
. RNM' ha la TC en los últimos años ¡el o La adición de radioterapia a la quimioterapia puede benefi-
suplantado a para
estadiaie de la enfermedad. Es también la meior técnica para 0°" ° '95 Poc'emes e“ [efiüd'o °V°“Z°‘i°-
, .
6' seguimiento de ¡os del tratamiento. o El estadio 48 con genetica favorable tIene buen pronostico y
pacientes después
CGSÍ el l00% cle los niños sobreviven sólo con tratamiento de
soporte, ya que el tumor regresa de forma espontánea.
F. PRONOSTICO
Los factores con mayor importancia pronóstico en la actualidad
son la edad del paciente al diagnóstico, el estadio, el estado del
N-myc, la clasificación histológica de Shimada y la ploidía en el
caso de los lactantes.
BUEN PRONOSTICO MAL PRONOSTICO

Edad < l año (MIR). Edad > I año.
Estadios I, ll y IVs. Estadíos avanzados (lll y IV).
Expresión de TRKA (receptor o Amplificación del oncogén N-
del factor de crecimiento myc (MIR).
neural) (MIR). o Detección lp.
lndice de ADN triploide Indice de ADN diploide o tetra-
ploide (MIR).
Él! CID
9; a» Xl. ONCOLOGIA
Aniridia esporádica (MIR).

Ñ repeMlR Síndrome WAGR: aniridia, malformaciones genífourínarías y
retraso mental (MIR). Deleción en el cromosoma Iip13,
El neuroblastoma es un tumor más frecuente en niños menores
, donde se localiza tanto el gen del tumor de Wilms (WTI) co-
de 5 años. (3+)
mo el de la aniridia (PAXó) .
Síndrome Denys-Drash: seudohermafroditismo masculino,
MIR 00 (6946): De los factores citados a continuación como
insuficiencia renal de inicio precoz por esclerosis mesangial.
predictivos de buen pronóstico en el neuroblastoma, uno de ellos
Mutación en WTI.
es FALSO. Señálelo:
Síndrome de Wiedemann-Beckwith: hemihipertrofia, macro-
I. Edad menor de I año,
glosia, visceromegalia y onfalocele. Delección en i Ip'l 5.5.
2. Euploidía o peridiploidía de ADN medida por citometría de
Otros síndromes asociados con tumor de Wilms: síndrome
fluid- de Pearlman, síndrome de Sotos, neurofibromatosis y enfer-
3. Ausencia de amplificación de N-myc.
medad de von Willebrand.
4. Amplificación de Trl< A.
5 Abundante estroma fibrilar.
Policitemia
MIR OI (7014): Los tumores mediastínicos más frecuentes consi-
derando su frecuencia global (adultos y niños) son:
Teratomas. Hipoglucemi
Linfomas.
Neurogénicos.*
Timomas.
.U‘PFÚN." Mesenquimales.
MIR 95 (4300): En un niño de 18 meses, previamente normal, se

descubre una masa tumoral de localización gresacra. Antes de
la realización de pruebas complementarias, ¿en qué diagnóstico
pensaría en primer lugar?:
I. Neuroblastoma.
2. Tumor de Wilms. Glosoptosis
3. Teratoma maligno*.
4. Rabdomiosarcoma.
5. Mesenquimoma.
La localización sacrococclgea de la masa tumoral orienta hacia un tera-
toma. Los terafomas se suelen diagnosticar en los primeros meses de vida
(el teratoma sacrococcígeo es el tumor sólido más frecuente en el RN —
Nelson-). Predominan en el sexo femenino y suelen ser benignos por D. ANATOMIA PATOLOGICA
debaio de los 2 meses, aumentando el porcentaje de tumores malignos
o Cuadro histológico desfavorable: anaplasia.
por encima de esta edad.
Metóstasis locales por invasión de la cápsula renal y por via
linfático a ganglios linfáticos regionales.
MIR 05 (8206): Lactante varón de 10 meses de edad al que en
un examen rutinario de salud se le descubre una masa en flanco Metóstasis a distancia, sobre todo pulmonares (85%) y hepá-
ticas. Las metástasis óseas son poco frecuentes (MIR).
izquierdo, dura, que sobrepasa línea media. En la ecografía
abdominal dicha masa se corresponde con un tumor sólido
localizado en la glándula suprarrenal izquierda. ¿Cuál de las
siguientes afirmaciones es cierta3:
I. La edad inferior al año empeora el pronóstico.
2. Si presentara metástasis hepáticas estaría contraindicado el
tratamiento quirúrgico.
3. Debe realizársele un aspirado de médula ósea como parte
del estudio de extensión“.
4. El tumor que presenta es más frecuente en pacientes con
hemihipertrofia.
5. El empleo de la gammagrafla con metayodobencilguanidi-
na ha sido abandonado por técnicas más específicas.
3. Tumor de Wilms
A. EPIDEMIOLOGÍA
o Neoplasia renal más frecuente en la infancia (MIR).
o Incidencia similar en ambos sexos.
o 70% < 4 años (2 MIR) (edad media de diagnóstico 2-3
años.
. GENETICA
En un 20% de pacientes con tumor de Wilms (sobre todo
aquellos con nefroblastoma y trastornos congénitos asocia- «D'Crvw ¡rm-wm Musume
Metástasrs a distancra del nefroblastoma por orden de
dos) se han identificado mutaciones en i 1 pI 3 (gen WTI).
Frecuencia
Las formas familiares (I-2%) se heredan de forma AD, apa-
recen a edades más precoces y son más probablemente bila- ESTADIAJE NWTS GROUP:
terales. La mayoría de las familias no presenta trasornos o ESTADIO I: Circunscrito al riñón, puede extirparse por
congénitos asociados. completo con la superficie de Ia cápsula del tumor intac-
C. ASOCIACIONES
ta.
o Anomalías genitourinarias (MIR): hipoplasia, fusión y ectopia ESTADIO Il: Extendido más allá del riñón, la cápsula está
renal, duplicación de sistemas colectores, hipospadias y crip-
penetrado o existe tumor en el teiido blando perirrenal.
torquidía. Puede extirparse completamente,- tras la cirugía no hay
Hernihipertrofia (2 MIR). evidencia de tumor residual aparente.
ESTADIO III: Extensión residual no hematógena postqui- . DIAGNOSTICO

rúrgica circunscrita al abdomen, que puede afectar al Ie— Ecografía abominal como exploración inicial.
cho perirrenal, los ganglios linfáticos o al teiido circun- Urogratía i.v.: distorsión pielocalicilial (MIR).
dante por contigüidad. .IO'TI RNM l TC con contraste.
ESTADIO IV: Metóstasis hematógenas que afectan al
pulmón, hígado, cerebro o hueso.
ESTADIO V: Afectación renal bilateral.
a; I
\
©Curso Intensivo MIR As urias 2006
2010 (9 Curso Intensivo MIR Asturias, 00112
TAC abdominal con contraste intravenosa, en un niño que muestra una

Tumor de WiIms gran masa situada en el riñón izquierdo, compatible con un nefroblasto-
E. CLINICA mo
0 Masa abdominal palpable (flanco izquierdo), indolora, lisa y
o Rx tórax: imágenes en "suelta de globos" o "en bala de ca-
firme que no suele rebasar Ia línea media (signo más fre-
ñón" sí metástasis pulmonares (se detectan meior con E
cuente) (5 MIR).
gulmonar).
Masa lumbar izquierda

Imagen "en suelta de cañón” (metástasis pulmonares del tumor de WiIms)
¿rr-T Gammagratía ósea en tumores con patrón histológico des-

"ná
fi
_,... bÁ favorable.
Tumor de WiIms
Otros sígnos¿síntomas: Dolor abdominal (MIR) y/o vómitos,

hipertensión arterial (MIR), hematuria microscópica (MIR).
Menos frecuentemente síndromes paraneoplúsicos por pro—
ducción de eritropayetina o hipercalcemia secundaria.
XI. ONCOLOGÍA
G. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
NEUROBLASTOMA TUMOR DE WILMS
++++ +++
Secundaria Primaria
' Irregular ° Lisa
' Suele cruzar línea media ' No suele cruzar línea media
0 Médula ósea
' Oseas (Síndrome Hutchinson) ' Pulmón
- Hígado (Síndrome Pepper) - Hígado
- Piel (Sindrome Smith)
- Efecto masa
- Efecto masa
° Sin calcificaciones (MIR) (si existen ”en
' Con calcifícaciones
cóscara de huevo")
Imagen "flor marchita" (sin distorsión) Distorsión pielocalicial (invasión)
Masa sólida con calcificaciones intratumo- Masa sólida con posibles hemorragias
rales intratumorales
Imagen en "reloi de arena" (tumor en me- Imagen en "suelta de globos" o "bala de
diastino posterior) cañón" (metástasis pulmonar)
TT HVA y HMV HVA y HMV normales
a. TUMORACIÓN RENAL BILATERAL: (por orden de frecuencia)

0 m: Enfermedad renal poliquística, trombosis de vena renal
bilateral, obstrucción con hidronefrosis.
o Lactante: Hidronefrosis bilateral por valvulas uretrales pos-
teriores.
Pórvulo: Hidronefrosis, tumor de Wilms bilateral.
E__sco|ar: Riñón poliquístico (forma ¡uveni|).
b. TUMORACIÓN RENAL UNILATERAL: (por orden de frecuen-
cia)
o RN y lactante pegueño: Hidronefrosis por obstrucción de la
unión pieloureteral, enfermedad quística renal unilateral
(displasia multiquística), trombosis renal, tumor de Wilms.
o Lactante mayor y púrvulo: Tumor de Wilms, hídronefrosís
unilateral.
00m: msm. mn Analia: o Escolar: Absceso perinefrítico, riñón fusionado asimétrica o
ectopia renal, carcinoma o sarcoma renal.
N E U RO blastoma I . TRATAMIENTO
o Quimioterapia preoperatoria reductora (excepto en estadio l)
Neuro = Como un cerebro + Extirpación quirúrgica del riñón afecto (obligatoria, incluso
Masa irregular que pasa la linea media y tiene si existen metástasis pulmonares) (MIR) + Poliquimioteropia
neurotransmisores-catecolaminas postoperatorio.
. Si persisten restos tumorales o la histología es desfavorable
se añade radioterapia del lecho tumoral.
c Metóstasis pulmonares o hepáticas localizadas: tratamiento
RECORDEMOS quirúrgico. Si son inextirpables, combinación de radioterapia
+ quimioterapia (MIR).
- Tumor de Wilms bilateral: Poliquimioterapia preoperatoria +
Nefrectomia unilateral con nefrectomía parcial contralateral
o nefrectomía total bilateral + Quimioterapia y radioterapia
postoperatorio.
I. PRONOSTICO
Las variables pronósticos mas importantes son el tamaño del
tumor, el subtipo histológico y el estadio.
EB repe IR
El signo más frecuente del tumor de Wilms es la palpación de
(Do-mima» MIR l una masa abdominal indolora, lisa y que no suele rebasar la
línea media. (5+)
N E l: RO blastoma MIR 97 FAMILIA (5127): ¿Cual es el diagnóstico correcto en un
niño menor de 5 años con síndrome WAGR (aniridial malforma-
NGTI'O = Como un riñón ciones enitourinarias retraso mental), que presenta una m_asa
Masa lisa que no toca la línea media (aunque puede abdominal que corresponde microscópicamente a un tumor de
ser bilateral) y no tiene neurotransmisores Mmm?
Rabdomiosarcoma.
Mim.
Linfoma tipo Burkitt.
Sarcoma de Ewing.
uewwen Neuroblastoma.
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 95’}
MIR OI (7168): En un niño de 4 años con buen estado general y . Buen pronóstico (curación en un 90% de los casos).
hemihigertrofia corporal, la madre descubre accidentalmente al
boñarle una masa abdominal; el estudio uroqrófico i.v. muestra
una masa voluminosa sin calcificación en el riñón izquierdo que
distorsiona el sistema pielocalicial, y la ecografía abdominal
determina el carácter sólido de la masal asi como la existencia
de trombosis en la vena renal. áCuól de los diagnósticos que se
cítan le parece el más probable3:
Tumor de Wilms*.
Neuroblastoma.
Nefroma mesoblóstico congénito.
Carcinoma renal.
PFP-’NT' Fibrosarcoma.
h. NEFROMA MESOBLASTICO
Supone la mayor parte de los tumores renales congénitos
(MIR).
Ja
Predominio en varones.
© Curso Intensiva MIR Asturias2003
Similar a un leiomioma o leiomiosarcoma de baio grado de
malignidad con nefronas atrapadas. Tumores de fosa posterior: HTlC, cefalea occipital, síntomas cerebelosos
y comprensión del tronco-encéfalo.
o Puede producir renina.
o Se considera tumor benigno, cuyo tratamiento es la extirpa-
B. MEDULOBLASTOMA:
ción quirúrgica radical.
0 Tumor maligno del SNC más frecuente en niños, con peor
pronóstico en menores de 4 años.
4. Otros tumores típicos de la edad o Segundo tumor más frecuente de fosa posterior en la edad
pediátrica: localizado en el IV ventrículo (vermis cerebeloso)
. ediótrica (2 MIR).
Más frecuente en varones entre 5-7 años.
o Tumor muy maligno, puede metastatizar a través del L.C.R.
4.1 .Tumores del S.N.C. en médula y espacio supratentorial (MIR); también metasta-
o Durante el primer año de vida predominan los tumores su- tiza en esqueleto.
pratentoriales (tumores del compleio del plexo coroideo y te- . A nivel histológico se caracteriza por la presencia de rose-
ratomas). tas de Homer-Wright y por la positividad inmunohistoquí-
o Entre I-iO años predominan los infratentoriales (astrocitoma mica para la sinaptofisina.
pilocítico ¡uvenil y meduloblastoma) (MIR). o Tumor de crecimiento rapido que origina hipertensión ín-
o En > lO años vuelven a predominar los supratentoriales tracraneal por hidrocefalia obstructiva; a medida que pro-
(astrocitomas difusos). gresa produce ataxia y parálisis de pares craneales.
A. ASTROCITOMA CEREBELOSO: - Cirugía + Radioterapia de todo el neuroeie (excepto en <
o El astrocitoma pilocitico'iuvenilcerebeloso es el tumor in- 3 años) + Quimioterapia.
tracraneal mós frecuente en la. edad pediátrica (2 MIR).
o Crecimiento lento, no invasor, no produce metástasis, sin La TC muestra un a lesión isodensa
embargo son frecuentes los recidivas. de la línea media en el vermis del
o A menudo es quístico (MIR) y puede presentar calcificacio- cerebelo, que comprime y desplaza
al cuarto ventrículo y que presenta
nes. una gran intensificación con el
contraste
Los cortes superiores

muestran con frecuencia
una hidrocefalia
Buscar signos de siembra

tumoral a través del LCR (MIR)
©ctno lmms'vo MIR Anm'uZMZ
Meduloblastoma
MIR 02 (7301): ¿Cuál de los tumores del Sistema Nervioso Cen-

t_ra_l que se citan a continuación puede producir diseminación o
metástasis a lo larao de neure?:
l. Neurocitoma.
2 Meningioma.
3. Astrocitoma anaplósico.
4. MM.
A
itensivo MIR Asturias, 00514
5 Glioma del nervio óptico.
Resonancia magnética potenciada en Ti con contraste intravenosa de un C. CRANEOFARINGIOMA:
niño, que muestra una lesión quística con nódulo hipercaptante en el
cerebelo, compatible con astrocitoma pilocitico o Deriva de restos embrionarios de la bolsa de Rathke (MIR).
o Localización supraselar (2 MIR) (15% intraselares) (MIR).
- Quistícos o poliquísticos (2 MIR). s
o Hipertensión intracraneal por obstrucción del acueducto de e
Silvio, sindrome cerebeloso. s
D
o Tratamiento quirúrgico.
LU
D.
¿“es
M113,
Qfi. XI. ONCOLOGÍA
o Cirugía + Radioterapia.
EI craneofaringioma es un tumor típico de Io edad pediátrica

que cursa con hipertensión ¡ntracraneal, hemianopsia bitempo-
ral y caIcíficaciones supraselares ”en paréntesis”. (3+)
MIR 95 (4234): ¿Qué diagnóstico le parece más probable ante

un iaven obeso de II años que presenta cefalea de meses de
evolución, hemianopsia bitemporal y calcificacíones supraselares
en Ia Rx de cróneo'9‘:
filma Intensivo MIR Asturias 2003
Granuloma tuberculoso.
Craneofaringioma
Aneurisma del sítón caroticleo calciticado.
Sarcoidosis.
o En NIÑOS (3 MIR): Hipertensión intracraneal (MIR) (cefa-
Craneofaringioma“.
lea, vómitos y edema de papila). Síntomas ottalmológicos
S-“H‘P’Nf' Glioma del quiasma óptico.
(hemianopsía bitemporal) (3 MIR). Retraso del crecimiento,
de Ia edad ósea y del desarrollo sexual. Diabetes insípida.
MIR 00 FAMILIA (6532): En los mmm—as es caracterís-
Aumento de peso (MIR).
tica la presencia de:
Hemorragias intratumorales.
Quistes y calciticaciones".
Zonas de necrosis.
Áreas sarcomatosas.
.U‘PFÚN.‘ Areas de metaplasia cartilaginosa.
4.2. Tumores óseos

(A l'
nI-W ¡Mmm \iiiii

A. OSTEOSARCOMA / TUMOR DE EWING :
Cefalea Vómitos Edema de POPIIG - EI osteosarcoma es eI tumor óseo maligno primario más
frecuente en niños y adolescentes, seguido del sarcoma de
Hipertensión ¡ntracraneal
Ewing.
VISION
o En los niños < IO años el sarcoma de Ewing es más fre-
cuente que el osteosarcoma.
Hemianopsia bitemporal en el croneofaringioma por compresión del

quiasma óptico
2010 iÏ‘Curso Intensivo MIR Asturias. 01445
o Calcificaciones en forma de paréntesis (4 MIR), aumento de
tamaño de Ia silla turca y signos de hipertensión intracra- Radiografía AP y lateral de pierna que muestra una lesión lítica permeatie
neal. va del tercio distal del fémur en un niño con osteosarcoma.
. Condroblastoma
EPIHSIS Tumor de células gigantes
Fibrosarcoma
MÉIÁFISIS EI resto
DlÁFISIS Ewing
Mieloma
Retuculosarcoma
' J.
._" 12 (L): una ¡nm-m wn unn-¿(tn
Craneofaringioma quística.
B. CONDROBLASTOMA: Más frecuentemente esporádico (90%). Los casos familiares

. Tumor benigno epifisario Iítico que se desarrolla en suietos (10%) suelen ser multifocales y bilaterales, de presentación
muy ¡óvenes (menores de 20 años) (3 MIR). mós precoz y con predisposición ol desarrollo de otras neo-
plasias (osteosarcoma).
B. GENÉTICA
Gen del retinoblastoma (RBI) en el cromosoma 13ql4.
C. CLINICA
Leucocoria (3 MIR) (”ojo de gato amaurótico”), seguida de estra-
bismo (2 MIR).
T. Células gigantes í Condroblastoma

> 20 años X < 20 años
Diferencias en las edades de presentación de los tumores epifisarios
Tumor intraocular en un niño, con calcificación en su interior, correspon-

Es repeMlR diente a un retinoblastoma
El condroblastoma aparece en personas ¡óvenes y se localiza

característicamente en la epífisis. (3+)
MIR 96 FAMILIA (4482): áCuóI de los siguientes tumores óseos

es de localización típicamente epifisaria?:
I. Osteoma osteoide.
2. Osteoblastoma.
3. Fibroma condromixoide.
4. Condroblastoma“.
5. Fibroma no osificante.
TRAUMATOLOGÍA
MIR 13 (10160) ('ló'l): Paciente de 36 años que acude a urgen-
cias por dolor e hinchazón en la región epifísaria de la tibia
derecha. La imagen radiogrófica es lítica, excéntrica e insufla la
cortical. ¿En qué lesión tumoral habra que pensar como más
probable?
I. Osteosarcoma.
Tumor de células gigantes. *
Encondroma.
Osteoma osteoide.
WPF’N Condrosarcoma.
Retinoblastoma (leucocoria y estrobismo)
O . OSTEOCONDROMA:
o Tumor óseo benigno más frecuente en general (MIR). D. TRATAMIENTO
Niños entre 5-10 años (MIR). Variable según tamaño, uni o bilateraliclad, extensión extraocu-
Metófisis de huesos largos lar...
o Enucleación en tumor grande, unilateral con pérdida de
MIR 12 (9967): Un niño de 'l4 años tiene una lesión permeotiva VISIQn.
en la diófisis femoral. La biopsia muestra un crecimiento neopla- Radioterapia externa (tumores grandes) o braquiterapia
síco difuso de células uniformes, redondas y de un tamaño lige- (tumores pequeños).
ramente superior a un linfocito. El citoplasma es escaso y claro Fotocoagulación con lóser o crioterapia en tumores peque-
por lo presencia de glucógeno. áCuól es el diagnóstico?: ños periféricos que no afectan a múcula o nervio óptico.
1. Osteosarcoma. Poliquimioterapio.
2. Sarcoma de Ewinq/Tumor neuroectodérmico primitivo.*
3. Linfoma.
4. Condrosarcoma. BB repeMIR
5. Condroblastoma.
El retinoblastoma se debe sospechar ante un lactante que pre-
4.3. Retinoblastoma sente leucocoria y estrabismo. (3+)
A. EPIDEMIOLOGÍA
o Tumor intraocular más frecuente en el niño (MIR) (rabdomío-
S
sarcoma tumor orbitario más frecuente). ñ
Promedio de edad al diagnóstico: 18 meses. S
O
LU
20-30% de casos bilaterales. CL
¿“es
”eXl. ONCOLOGÍA
MIR 01 (7121): Un niño de 20 meses de edad que presenta a. ENFERMEDAD DE LE'I'I'ERER-SIWE:
Ieucocoria en el oío derecho. ¿Qué enfermedad entre las enu- o Afecta sobre todo a niños menores de 2 años (2 MIR).
meradas puede padecerZ: Cursa con fiebre, anemia (MIR), trombocitopenia e infiltra-
Dacriocistitis del recién nacido. ción por células de Langerhans de hígado (hepatomegalia),
Coloboma de iris. bazo (esplenomegalia) (2 MIR), ganglios linfáticos (adeno-
Hemianopsia hominima derecha. patías) (MIR), piel (pópulas y placas descamativas de color
Astigmatismo. amarillento parduzco, similares a las de la dermatitis sebo-
.U'PP’NT' Retinoblastoma". rreica y localizadas sobre todo en cuero cabelludo, flexuras
y porción media de tronco) (2 MIR), pulmón, cerebro, hue-
MIR O3 (7644): Debemos sospechar un retinoblastoma en un sos y médula ósea.
niño que presenta los siguientes síntomas: Mal pronóstico.
Dolar, fotofobia y lagrimeo.
Estrabismo y leucocoria“. MIR 92 (3256): Un niño de tres meses de edad, presenta enro'e-
Lagrimeo, fotofobia y aumento del diametro corneal. cimiento del órea del pañal, cuello y axilas. Ha sido diaqnostica-
Fotofobia y quemosís coniuntival. do de "dermatitis seborreica" persistente y anemia crónica, La
PPPNT‘ Ptosis palpebral. madre refiere que al nacer presentaba numerosas costras en
cuero cabelludo y puntos hemorróaicos en palmas. A la explora-
ción se detecta una hepatoesplenomeqalia y otitis media. áCuól
4.4. Histiocitosis Clase l es su Mamma:
A. CLASIFICACIÓN: Rubeola atípíca.
La histiocitosis de clase I o histiocitosis de células de Langerhans Síndrome de Sweet.
(antigua histiocitosis X) incluye: Enfermedad de Kawasaki.
0 Granuloma eosinófilo. Enfermedad de Letterer-Siwe*.
Enfermedad de Hand-Schüller-Christian E-"PS-ONT' Dermatitis atópica de la infancia
Enfermedad de Letterer-Siwe.
b. ENFERMEDAD DE HAND-SCHÜLLER-CHRISTIAN:
o Afectación poliostótica craneal, diabetes insípida y exoftal-
mos (MIR).
Cáncer infantil mas frec. Leucemia aguda

Cóncer sólido infantil mas frec. Tumor SNC (astrocitoma)
Tm. Sólido extracraneal mós frec. Neuroblastoma
Tm. Abdominal mós frec. Neuroblastoma
Masa abdominal más frec Hidronefrosis
Granuloma eosinófilo o HCL limitada HCL diseminada crónica sin Síndrome de Letterer-Siwe
no progresiva disfunción grave de órganos
Lesiones
Enfermedad de Hand-Schüller-Christian
cutáneas _
eccematosas y '.
Neumotórax
asintomótico
Diabetes
insípida
Lesiones
óseas Iíticas
múltiples
Lesiones
eccematosas
©Cu hulninsoii'” ' ,
¿ee-
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 9ra»
RESUMEN DE ONCOLOGÍA
I. INCIDENCIA GENERAL DE LAS NEOPLASIAS EN LA INFANCIA
o Por orden de frecuencia: Leucemia (leucemia linfoblóstica aguda). Tumores del SNC (astrocitoma). LinfomaS. Neuroblastoma. Tumor de
Wilms. Retinoblastoma. Tumores óseos (osteosarcoma, sarcoma cle Ewing). Tumores de partes blandas (rabdomiosarcoma = neoplasia
mali na de artes blandas mas frecuente en niños y adolescentes).
N NEUROBLASTOMA
O Tumor sólido extracraneal maligno mas frecuente en la infancia.
C Tumor sólido maligno mas frecuente en la lactancia (90% < 5 años).
O Alta tasa de remisiones espontáneas (menores de 'I año en estadio 'I o 45).
C Procede de células de la cresta neural.
O Localización mas frecuente, glándula suprarrenal.
O Clínica: Masa abdominal irregular e indolora que suele rebasar la línea media. Masa mediastinica: imagen en "reloi de arena‘l (síndrome
de Dum«Be||). Asociación con encefalopatía opsomioclónica y diarrea intensa por secreción de VIP.
0 SÍNDROME DE HUTCHINSON: metástasis esqueléticas (exoftalmia y facies de oso panda por hematoma periorbicular). SINDROME DE
PEPPER: hepatomegalia. SINDROME DE SMITH: nódulos subcutóneos purpúreos.
o Diagnóstico: Elevación de catecolaminas urinarias (95%), se utilizan para el despistaie neonatal. RNM (fundamental para valorar la exten-
sión del tumor y para el seguimiento). Gammagrafía con metayodobencilguanidina. Imagen ”en flor marchita" en la urogratía i.v. Nidos
de neuroblastos" en rosetas“ en Ia biopsia de médula ósea (obligatoria).
Tratamiento: Combinación de cirugía, quimioterapia, radioterapia y trasplante autólogo de médula ósea según la extensión del tumor.
Factores de mal pronóstico: edad > I año, estadios avanzados, amplificación del oncogén N-myc, delección Ip, contenido global de
ADN diploide o tetraploide. La expresión del TRKA se considera un factor de buen pronóstico.
. TUMOR DE WILMS
Neoplasia renal más frecuente en la infancia.
70% < 4 años.
OOOw Asociaciones: Anomalías genitourinarias. Hemihipertrofia. Aníridia esporádica. Síndrome WARG (aniridia, malformaciones genitourinarias,
retraso mental y deleccíón del cromosoma I I). Sindrome de Denys-Drash. Sindrome de Wiedemann-Beckwith.
Metóstasis regionales por invasión de Ia cópsula y a distancia (pulmonares y hepáticas)‘
o Clinica: Masa abdominal palpable, indolora y lisa que no suele rebasar la linea media (signo mas frecuente). Dolor abdominal y/o vómi-
tos, hipertensión arterial, alteraciones del sedimento urinario.
o Diagnóstico: Ecografía abominal como exploración inicial. TAC con contraste / RNM (exploración mas útil). Distorsión pielocalicilial en la
urogratía iv.
o Tratamiento: Quimioterapia preoperatoria reductora (excepto en estadio I) + Nefrectomia (obligatoria, incluso si existen metástasis pul-
monares) + Poliquimioterapia postoperatorio. Radioterapia postoperatorio si persisten restos tumorales o si la histologia es desfavorable.
Metóstasis pulmonares o hepáticas localizadas: tratamiento quirúrgico. Si son inextirpables, combinación de radioterapia + quimioterapia.
o NEFROMA MESOBLASTICO: Supone la mayor parte de los tumores renales congénitos (excepcional fuera del periodo neonatal. Similar a
un Ieiomioma o Ieiomiosarcoma de baio grado de malignidad. Extirpación quirúrgica.
4. TUMORES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

o Entre 1-10 años predominan los infratentoriales (astrocitoma pilocítico ¡uvenil y meduloblastoma).
o ASTROCITOMA CEREBELOSO: Tumor intracraneal mas frecuente en la edad pediátrica. De crecimiento lento, no invasor. Quístico y con
calcificaciones. Clínica: Hipertensión intracraneal, síndrome cerebeloso. Tratamiento quirúrgico. Buen pronóstico.
o MEDULOBLASTOMA: Segundo tumor mas frecuente de fosa posterior en la edad pediátrica. Localizada en vermis cerebeloso. Muy malig-
no, metastatiza a través del Icr. Clínica: Hipertensión intracraneal, ataxia y parálisis de pares craneales. Tratamiento: Cirugía + radiotera-
pia de todo el neuroeie (excepto < 3 años) + quimioterapia.
o CRANEOFARINGIOMA: Deriva de restos embrionarios de la bolsa de Rathke. Localización supraselar (15% intraselares). Quistico. E_n
NIÑQS. hipertensión intracraneal, hemianopsia bitemporal, retraso del crecimiento y del desarrollo sexual, diabetes insípida, aumento de
peso. Rx: calcificaciones en forma de paréntesis, aumento de tamaño de la silla turca. Tratamiento: cirugía + radioterapia.
Ut l TUMORES ÓSEOS
o OSTEOSARCOMA: Tumor óseo maligno primario más frecuente en niños y adolescentes.
CONDROBLASTOMA: Tumor benigno epifisario litico, tipico de suietos ¡óvenes (< 20 años).
O OSTEOCONDROMA: Tumor óseo benigno más frecuente en general. Diagnóstico entre 5-10 años en forma de masa ósea no dolorosa
localizada en metafísis de huesos largos.
. RETINOBLASTOMA
Tumor intraocular mós frecuente en el niño (rabdomiosarcoma tumor orbitario más frecuente).
Edad media al diagnóstico IB meses.
Esporádico en un 90%.
Clinica: Leucocoria (”oio de gato amaurótico"), estrabismo.
OOOOIO‘ Tratamiento depende del tamaño, extensión... (enucleación, radioterapia, fotocoagulación, poliquimioterapia).
\l HISTIOCITOSIS CLASE l
° ENFERMEDAD DE LETTERER-SIWE: Afecta sobre todo a niños menores de 2 años. Cursa con fiebre, anemia, trombocitopenia, hepatoes-
plenomegalia, adenopatias y dermatitis similar a la dermatitis seborreica, localizada sobre todo en cuero cabelludo, flexuras y porción
media de tronco. Mal pronóstico.
{gg e
9,5%
« XII. NEFROLOGÍA
Nefrología
(,6 ó
80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95f 95 9óf 96 97t 97 9Bf 98 99t 99 OOFOO. O'I. 02.03. 04.05. 06.07. 08. 09. 10. 11. 12. 13.
Infección del tracto urinario 9
Glomerulonefritis 37
Enfermedades vasculares 14
Enuresis 1
Malfonnaciones renales y
de las vías urinarias
Tubulopatías
Preguntas MIR
© Imprescindible
Muy importante diferenciar entre sdre. Nefrótico y nefrítico. En general, saber que son procesos con mucha clínica y llamativos pero en
general, con buen pronóstico.
INFECCIÓN DEL TRACTO URINARIO
- Durante el período neonatal y el primer año de vida predomina en varonesi A partir del año, predomina en el sexo femenino.
— rgnsmisién Qor vía ascendente, Germen más frecuente: E. coli.
- Tratamiento grotilóctico en niños menores de 2 años con ITU febril hasta finalizar los estudios de imagen (cistografía), en niños con
refluio de grado IV-V, y en pacientes con infecciones de repetición.
ENFERMEDAD DE CAMBIOS MÍNIMOS
- Causa más frecuente de síndrome nefrótico (proteinuria >3.5 g) en niños. (4 MIR)
SÍNDROME NEFRÓTICO: Proteinuria e hipoalbuminemia acompañada en grado diverso de edema, híperlípidemia y Iipiduria, trom-
bosis (vena renal) (3MIR), infecciones (peritonitis neumocócica)... Aumento de la reabsorción tubular de sodio por hiperaldostero-
nismo secundario.
Fusión de podocitos en microscopio electrónico. Microscogio ógtico normgl.
Clínica: Proteinuria intensa (> 3'5 g/día) y altamente selectiva (índice de aclaramiento IgG/transferrina < 0’1) con función renal
normal y sin hipertensión. Complemento normal. Sedimento urinario normal. (2MIR)
-Curso recidivante con buena respuesta al tratamiento con esteroides y pronóstico excelente.
SINDROME HEMOLITICO URÉMICO ISHU):
- Causa más frecuente de insuficiencia renal aguda infantil, anemia hemolítica microangiopóti-ca y trombocitopenia. Mayoritariamen-
te producido por E. coli H720157. {óMIR}
GLOMERULONEFRITIS AGUDA POSTESTREPTOCÓCICA

- Síndrome nefrítico aaudo mas frecuente en la infancia. Más frecuente entre 2-12 años.
- Anatomía patológica: Prolíferación endocapilar difusa. ”Humps”. Depósitos granulares de IgG y C3 en inmunofluorescencia.
- Clínica: Infección por Estreptococo B-hemolítico del grupo A en faringe, o menos frecuentemente cutónea. Periodo de latencia (ó-IO
días infección faríngea, 2 semanas infección cutánea). Mós frecuentemente asintomótíco; síndrome nefrítico (hematuria macroscópi-
ca, edemas, hipertensión arterial, proteinuría no selectiva, oliguria transitoria).
- Hipocomplementemia (C3 y CH50) transitoria. Elevación de ASLO.
- Tratamiento sintomático. No indicados esteroides ni citostáticos.
I. Infección del tracto urinario (ITU)

A. EPIDEMIOLOGÍA
o Durante el período neonatal y el primer año de vida predo-
mina en varones (MIR). A partir de los tres años, predomina
en el sexo femenino. (relación IO/I)
o Transmisión por vía ascendente, incluso en periodo neonatal.
Hay un 20% de hemocultivos positivos en niños con ITU, pero
es consecuencia de Ia pielonefritis secundaria que se produ-
ce, y no la causa.
W. ETIOLOGIA
E. Coli como germen más frecuente (2 MIR), Proteus, Klebsie-
lla...
o Adenovirus como agente causal de la cístítis hemorrógica.
C. CLINICA
a. RECIÉN NACIDO: Detención de la curva ponderal, vómitos,
diarrea, rechazo del alimento, ictericia, hipo o hipertermia.
b. LACTANTE: Clínica inespecífica extrarrenal: hipertermia (MIR),
irritabilidad, llanto miccional, desnutrición, inapetencia (MIR),
vómitos (MIR) y diarrea, palide'z, piel grisócea, orina turbia y Diagnóstico de certeza de Ia ITU mediante el cultivo cuantitativo de orina
maloliente, ocasionalmente hematuria macroscópica.
c. PÁRVULO Y ESCOLAR: Manifestaciones urinarias: Disuria, c. DIAGNÓSTICO POR IMAGEN:
polaquiuria, tenesmo, enuresis, incontinencia, poliuria, polidip- Puesto que actualmente se acepta que el refluio vésícoureteral
sia, hipertensión arterial, orina turbia o hematúrica, dolor sub- no suele ser tributario de tratamiento quirúrgico y que la profi-
costal, suprapúbico, puñopercusión positiva. laxis antibiótico no está indicada cuando es de intesidad leve o
D. DIAGNOSTICO moderada, ha disminuido considerablemente el interés de reali-
a. EXAMEN DEL SEDIMENTO URINARIO: zar cistografías sistemáticamente en los niños y niñas con IU.
o Leucocituria, hematuria, nitritos + (diagnóstico de sospe- Por otra parte, la gammagrafía renal pocas veces aporta in—
cha) (MIR). formación que modifique Ia actuación en la práctica clínica. En
b. URINOCULTIVO: consecuencia, en la mayoría de ocasiones no se requieren -y es
o Recuento de colonias tras siembra y cultivo en agar durante preferible evitar- pruebas invasivas o que ocasionan Irradiación.
48 horas > 100.000/ml (2 MIR); cualquier número de co- a Ecografía renal, método de "diagnóstico por imagen" más
lonias si la orina se recoge por punción suprapúbica (2 utilizado (MIR). Se recomienda como el estudio de imagen
MIR). inicial durante el primer episodio de ITU.
o La existencia en el urinocultivo de 2 o mas bacterias debe o Cistografía miccional: método de elección para Ia identifi-
llevar a sospechar una contaminación y repetir el examen. cación del refluio vésico-ureteral.
o Gammagrafía renal con DMSA marcado con Tc”: valora
morfología renal, identificando lesión renal aguda y cróni-
ca (cicatrices renales) (MIR). El estudio con DMSA tardío, di-
rigido a la detección de cicatrices, no debe realizarse antes
de 5-6 meses y preferiblemente a partir de los 9-12 meses
del episodio inicial de infección.
o Exploración isotópica con DTPA (+/- furosemida): valora
morfología y función renales.
c Urografía intravenosa.
E. TRATAMIENTO
o Buena hidratación, higiene estricta de genitales externos,
recto y periné, evitar el estreñimiento.
o Valorar tratamiento hospitalario si: lactante < 3 meses, sos-
pecha de malformación urológica, afectación del estado ge-
neral (aspecto tóxico, deshidratación...), tolerancia digestiva
no garantizada, situación sociofamiliar con inseguridad del
cumplimiento de la antibioterapía oral.
CI. PIELONEFRITIS AGUDA: (MIR)
o Tratamiento hospitalario: Ampicilina + Gentamícina, ami-
noglucósido sólo o cefalosporina de 39 generación i.v. du-
rante 3-5 días o al menos 72 horas tras la desaparición de
II,
la fiebre, seguido de tratamiento v.o., según resultado de
antibiograma, hasta completar 10-14 días.
© Curso Intensivo MIR Asturias o Tratamiento oral: Cefixima o Amoxicilina-clavulónico du-
Recogida de Ia orina mediante punción suprapúbica rante IO días con seguimiento estrecho del paciente.
XII. NEFROLOGÍA
b. ITU DE VIAS BAJAS: Tratamiento antibiótico (trimetoprim- MIR 12 (9889): Lactante de 13 meses que acude a urgencias por
sulfametoxazol, cefalosporina) v.o. durante 3-5 dias. fiebre de hasta 39° C de 48 horas de evolución sin otra sintoma-
c. BACTERIURIA ASINTOMÁTICA EN LA NIÑA: tología asociada. Exploración por órganos y aparatos sin hallaz-
o Suele evolucionar hacia la curación espontánea. gos significativos, destacando buen estado general. Usted le iba
o Si no hay uropatía, la abstención terapéutica es lo reco- a entregar el alta domiciliaria pero el adiunto de Pediatría que
mendado. esta de guardia le pide un sistemático de orina y un urocultivo
d. TRATAMIENTO PROFILÁCTICO: por sondaie. En la orina destaca Ieucocituria ++, hematuria + y
o Con los datos actuales no parece ¡ustificada la profilaxis nitritos ++ y en el Gram de orina se observan bacilos Gram
prolongada de la ITU no complicada, incluso en casos de negativos. En la analítica de sangre no existe leucocitosis y la
refluio vésico-ureteral de baio grado o de lesión renal agu- proteína C reactiva es de 50 mg/L. EI adiunto le dice ahora que
da sin refluío. Puede mantenerse la recomendación de prono es preciso que el niño ingrese y que le paute un antibiótico
filaxis en niños menores de 2 años con ITU febril hasta fi- oral. Señale el tratamiento empírico MENOS adecuado en este
nalizar los estudios de imagen (cistografía), en niños con caso:
refluío de grado IV-V, y en pacientes con infecciones de re- Amoxicilina.*
petición (MIR). Amoxicilina-clavulónico.
o Trimeto-Sulfa, nitrofurantoína, cefadroxilo en dosis única Cefuroxima axetilo.
nocturna. Cotrimoxazol.
P‘H‘F’N.‘ Cefixima.
MIR 99 (6370): Lactante de IO meses que comienza hace 3 días
con fiebre de hasta 38.79C, vómitou rechazo de las tomas. No
presenta síntomas catarrales. En la exploración no se obietiva 2. Glomerulonefritis
ningún foco infeccioso. En el hemograma existe una leucocitosis
con desviación izquierda y la proteina C reactiva muestra unos 2.1. Enfermedad de cambios mínimos
valores IO veces por encima de lo normal. En el analisis de
orina hay nitritcm Ieucocitmositivos, con 15-20 leucocitos por A. SÍNDROME NEFRÓTICO: Síndrome clínico caracterizado por
campo en sedimento urinario. ¿Qué actitud de las siguientes hay la presencia de proteinuria importante e hipoalbuminemia,
que adoptar en este momento?: acompañada en grado diverso de edema, hiperlipidemia y lipi-
I. Diagnosticar una infección urinaria y administrar antibióti- duria, trombosis (vena renal), infecciones (peritonitis neumocócí-
cos orales durante 10 días. ca}... (MIR).
2. Realizar una punción lumbar para estudio del líquido cefa-
lorraquideo.
3. Recoqer un urocultivo v comenzar tratamiento antibiótico
hasta ver sus resultados*.
4. Tratar con antitérmicos y ver evolución sin hacer ninguna Edema facial
prueba más de momento.
5. Hacer un estudio gastroduodenal para descartar un refluio
gastroesofóg ico.
MIR OI (7167): Una niña de 2 años padece un refluio vesicoure-

teral grado IV, diagnosticado por cistouretrografia miccional Ascitis
durante su primer episodio de infección urinaria. Usted desea
realizar una mmaarafía renal para investigar cicatrización
renal. ¿Cuánto tiempo después de la infección urinaria esperaría
ver sianos iniciales de cicatrización permanente?:
I 2 a 3 semanas.
2. I a 2 meses.
3. 4 a 5 meses“. Gran edema
4 7 a 8 meses. corporal
5 I I a 12 meses.
Aunque no existe un completo consenso, eI protocolo actual de
estudio mediante técnicas de imagen tras una primera infección ©Curso Intensivo MIR Asturias
del tracto urinario de vías altas, en niños y niñas menores de 4
años de edad, incluye Ia realización de una ecografía renal y
una cistouretrografía miccional. En centros donde se tiene acceso Síndrome nefrótico en infancia
a estudios isotópicos se realizará además una gammagrafía renal
con DMSA, bien en el episodio agudo o a los 6-12 meses del B. ENFERMEDAD DE CAMBIOS MÍNIMOS:
episodio agudo para diagnosticar cicatrización renal (Cruz). o Representa > 80% de los síndromes nefróticos primarios en
la infancia (MIR).
MIR 02 (7425): En Ia infección del tracto urinario en el niño, Más frecuente entre 2-6 años (MIR).
¿cual de las siguientes respuestas es la INCORRECTA?: Fusión de podocitos en microscopio electrónico. Microsco-
I. En el período neonatal las niñas la padecen con mas fre- pio óptico normal (MIR).
MÍ‘ o Proteinuria intensa (> 3’5 g/día) y altamente selectiva (ín-
2. El microorganismo más frecuente implicado es el E. Coli. dice de aclaramiento lgG/Transferrina < O’I), función re-
3. Se recomienda realizar una ecografía renal en el primer nal normal y sin hipertensión arterial (MIR).
episodio de infección urinaria. Sedimento urinario normal (MIR).
4. En caso de pielonefritis los antibióticos indicados son las Complemento normal (MIR).
cefaiosporinas de tercera generación, el amoxiclavulónico y Curso recidivante (MIR).
los aminoglucósidos. Buena respuesta al tratamiento con esteroides (MIR).
5. La gammagrafía renal con ácido dimercaptosuccínico mar- Biopsia si características atípicas (< 6-12 meses/adulto,
cado con Tc 99 es Ia mejor exploración para detectar cicatri- macrohematuria, hipocomplementemia, ausencia de res—
ces renales. puesta a esteroides...) (MIR).
Pronóstico excelente (MIR).
o Puede existir conversión desde cambios minimos a glome-
ruloesclerosis focal y segmentaria o a proliferación mesan-
gial difusa (MIR).
(yaa,
M13,
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 935-3»
MIR 08 (8988): Paciente de 7 años de edad que consulta por
aumento de tamaño de la bolsa escrotal derecha, siendo deri-
vado a la consulta de Cirugía para descartar hidrocele o hernia
inguinal. Es visto en la consulta de Cirugía tres semanas más
tarde donde aprecian edema escrotal y de pene, edema palpe-
bral y edema de miembros inferiores siendo remitido a Urgen-
cias. No refiere oliguria. Exploración: FC: 90 l.p.m. T.A.: 105¿65
mm Hg. T°: 36,5°C. Sat 02: 98%. Buen estado general, color
Corticoides
pólido cle piel. Edemas palpelorales bilaterales. Edema con fóvea
hasta raíz de miembros inferiores. Edema escrotal v peneano.
Auscultación cardiopulmonar normal. Abdomen distendido, no
doloroso, con aparente ascitis sin visceromegalias, ni masas
anormales. ORL: normal. Antecedentes personales sin relevan-
cia. Antecedentes familiares: Padre con diabetes insulinodepen-
diente. áCUól sería su primera sospecha diagnóstica?:
Insuficiencia cardiaca.
Síndrome nefrótico“.
La enfermedad de cambios mínimos responde al tratamiento con Glomerul onefritis proliferativa.
Corticoides Insuficiencia hepática.
P‘PWI‘JT‘ Insuficiencia renal.
MIR 97 (5303): En la nefropatía de cambios mínimos, las afir-
maciones siguientes son ciertas. EXCEPTO una. Señólela. MIR 11 (9671): Con respecto al síndrome nefrótico idiopática,
1. Es responsable de al menos el 75% de los síndromes nefróti- señale la respuesta correcta:
cos en la infancia. 1. El tipo histológico más habitual es la hiperplasia mesangial
Suele responder a los esteroides a dosis adecuadas. difusa.
No evoluciona nunca a la alomeruloesclerosis foca|*. 2. EI síndrome nefrótico idiopática por lesiones mínimas (sín-
Puede presentarse como fracaso renal agudo. drome nefrótico de cambios mínimos) es mas frecuente en
.U‘PWN Suele cursar sin hematuria. las niños mayores de 8 años.
3. La glomeruloesclerosis segmentaria y focal es la forma
MIR 98 (5805): En un niño de 5 años en anasarca de 20 días de hístológica que meior responde al tratamiento con corticoi-
evolución y con una analítica de proteinuria muy selectiva de ó des.
q/24 horas, sedimento urinario normal, hipoalbuminemia e 4. La biopsia renal es necesaria en todos los pacientes, para
hiperlipidemia, acompañando a una creatinina plasmática de poder establecer una orientación pronostica e instaurar el
0.6 ma/dL, el diaqnóstico mós probable seró: tratamiento adecuado.
Hialinosis focal. 5. La dislipemia v Ia hipercoaqulabilidad sanquínea son moni-
Nefropatía de cambios minimos". festaciones clínicas habituales en los pacientes con síndrome
Glomerulonefritis aguda postestreptocócica. nefrótico.*
Nefropatia membranosa.
QPWN?‘ Nefropatía de cambios minimos con insuficiencia renal 2.2. Glomerulonefritis aguda
evolucionado. postestreptocócica
MIR 00 FAMILIA (6598): Un niño de ó años presenta edema A. SINDROME NEFRITICO: Sindrome caracterizado por la apari-
aeneralizado y proteinuria de 8 qramos al dia, sin hematuria, ción brusca de hematuria (elemento mós constante y relevante),
hipertensión ni disminución de la función renal. La actitud más proteinuria y cierto grado de insuficiencia renal, acompañada de
adecuada en este caso seria: hipertensión arterial y edema (MIR).
Confirmar la existencia de Proteinuria. B. GLOMERULONEFRITIS AGUDA POSTESTREPTOCÓCICA:
Precisar la selectividad de la Proteinuria. o Síndrome nefrítico agudo mas frecuente en la infancia
Realizar biopsia renal. (MIR).
Estudiar a fondo su estado inmunológico. o Más frecuente entre 2-12 años (MIR).
.U‘F‘P’NT‘ Administrar esteroides*. o 29 causa de hematuria macroscópica en niños (tras enfer-
medad de Berger).
MIR 03 (7685) / 05 (8209): Todo lo que sigue acerca del fl o Proliferación exudativa endocapilar difusa, con infiltrado de
drome nefrótico en el niño es cierto, EXCEPTO: polimorfonucleares y ”humps” al microscopio óptico. De-
l. Colesterol sérico elevado. pósitos granulares de lgG y C3 en inmunofluorescencia.
2. El 85% se debe a la forma histológica de enfermedad de ”Humps” subepiteliales al microscopio electrónico (MIR).
cambios mínimos.
3. Reabsorción reducida de sodio por el riñón‘.
4. Triglicéridos séricos elevados.
5. La hipoalbuminemia es la causa de la hipoproteinemia.
Síndrome nefrótico = Hiperaldosteronismo secundario = Treab-
sorción tubular de sodio (MIR).
MIR 06 (8372): La presencia de proteínas en la orina puede ser

un marcador importante de enfermedad renal. Señole la res-
puesta INCORRECTA:
I. La excreción urinaria de proteinas, superior a 3 9/24 horas
supone en la práctica, que exista afectación glomerular.
2. La rara presencia de Proteinuria selectiva (IqG/albumína
L<0.II ¡mlica un mal pronóstico en la nefritis de cambios
mínimos".
3. La presencia en la orina de proteinas de baio peso molecu-
lar, de forma aislada, sugiere afectación tubular renal.
4. La microalbuminuria es factor pronóstico de la nefropatía
diabético.
5. La proteina de Taum-Horsfall se compone de mucroproteinas
secretadas por las células tubulares. ”Humps" subepiteliales
XII. NEFROLOGÍA
o Infección por Estreptococo B-hemolítico del grupo A cepa 2.3. Otras glomerulonefritis
M nefritógena en faringe, o menos frecuentemente cutánea
(MIR). A. GLOMERULONEFRITIS FOCAL Y SEGMEN'I'ARIA: Causa mas
o Periodo de latencia (6-10 días infección taríngea, 2 sema- frecuente cle síndrome nefrótico resistente a esteroides en el
nas infección cutánea) (MIR). nlno. .
Más frecuentemente asintomótico. B. ENFERMEDAD DE BERGER; causa mas frecuente de hematu-
Sindrome nefrítico (hematuria macroscópica, edemas, hi- ria recurrente de origen glomerular.
pertensión arterial, proteinuria no selectiva, oliguria transi- C. HIPERCALCIURIA IDIOPÁTICA: Causa mas frecuente de
toria) (MIR). hematuria no glomerular en el niño.
o Hipocomplementemia (C3 y CH50) transitoria (MIR). D. GLOMERULONEFRITIS MESANGIOCAPILAR: Causa mas
o Elevación del ASLO, Anti-DNAsa B (MIR). frecuente de glomerulonefritis crónica en niños mayores y adul-
o Tratamiento sintomático. No indicados esteroides ni citostó- tos ¡óvenes
ticos. E. ENFERMEDAD DE ALPORT:
o Formas epidémicas (niños): meior pronóstico. Formas es- Nefritis hereditaria mas frecuente (MIR).
porádicas (adultos): peor pronóstico. Habitualmente herencia ligada al X dominante.
Más frecuente y grave en varones.
Microscopio óptico e inmunofluorescencia inespecífícos.
Microscopio electrónico: membrana basal con delamina-
ciones y ag rietada.
o Clínica: hematuria macroscópica recidivante, proteinuria,
insuficiencia renal progresiva + sordera neurosensorial, al-
Periodo de latencia Infección de garganta por teraciones oftalmológicas (lenticono) (MIR), trombocitope-
I -3 semanas estreptococa b-hermolílico nia, hiperprolinemia.
o En fase terminal diálisis o trasplante.
MIR 00 (6847): Niño de I I años con los siguientes antecedentes:
a los ó años y en varios análisis se detecta hematuria microscópi-
g, con niveles IgA normales y normocalciuria. A la edad de 9
años gersistía la hematuria en los análisis e incluso se habían
observado alqún episodio recortado de hematuria macrosmaica.
Un año más tarde se detectó proteinuria moderada de 1250
mg/24horas. En el momento de la consulta persisten las altera-
ciones en el sedimento, pero la proteinuria es de ranqo nefróti-
cg con creatinina sérica de 1,3 ma/dl. Existen antecedentes
familiares de nefromtía evolutiva con desarrollo de insuficiencia
renal y de miopía familiar por “Ienticonus”. ¿Cuál sería el di;
gnóstico más grobable?:
Enfermedad de Algort".
Glomerulonefritis mesangial (enfermedad de Berger).
Enfermedad poliquística autosómica dominante.
Enfermedad de adelgazamiento de la membrana basal.
.0"w?" Nefritis intersticial por hipersensibilidad.
3. Enfermedades vasculares
©Cuno Intensivo MIR AsturiuZME
3.1. Síndrome Hemolítico-Urémico
.
Glomerulonefritis aguda postestreptocócrca
MIR 05 (8114): Indique el hallazqo mas indicativo de síndrome A. EPIDEMIOLOGÍA

nefritico aaudo, en el análisis de orina: o Menores de 4 años.
Cilindros hialinos. o Causa més frecuente de insuficiencia renal aguda en niños
Cilindros leucocitarios. pequeños (Nelson).
Cilindros hemóticos". Asociación con la producción de una toxina (verocitoxina)
Cilindros granulosos. por E. Coli serotipo OI 57:H7 (MIR).
99950:" Lipiduria. B. CLINICA
O . FASE PRODRÓMICA: 1-7 días. Gastroenteritis mucosanguino-
MIR 05 (8143): ¿Qué dos enfermedades no suguradas pueden lenta (2/3) (5 MIR) o infección de vias respiratorias altas (1/3).
aparecer después de una infección local producida por Strm b. FASE AGUDA: Irritabilidad, palidez, oligo-anuria, hematuria y
coccus pzogenes (estreptococo (3 -hemo|ítico del grupo A)?: proteinuria, hipertensión arterial (>50%), hemorragia gastroin-
Escarlatina y erisipela. testinal y síntomas neurológicos (4 MIR).
Erisipela y fiebre reumática. C. DIAGNÓSTICO
Glomerulonefritis aquda y fiebre reumótica“. Anemia hemolítica microangiopútica (esquisfocitosis y reticuloci-
Carditis y erisipela. tosis con Coombs negativo) + trombocitopenia + insuficiencia
PPPNT‘ Erisipela y glomerulonefritis aguda. renal aguda (8 MIR).
MIR 08 (9031): Una de las siguientes características morfológi-

E, fi corresponde a la qlomerulonefritis proliferativa aguda
post-esteptocócica:
Afectación difusa de penachos glomerulares.
Infiltración glomerular por neutrófilos.
Prolíferación de células endoteliales y mesangiales.
Depósitos mesanaiales de IaA*.
E-"PPJNT' Depósitos subepitelíales de material electrodenso.
MIR 02 (7422): Niña de 3 años que presenta afectación brusca

del estado general dentro del contexto de un cuadro febril con
diarrea mucosanguinolenta. A la exploración aparece gólida y
somnolienta, la auscultación cardiopulmonar es normal, el ab-
domen doloroso y el resto del examen físico sólo revela la pre-
sencia de peteauias ountiformes diseminadas. La orina es hema-
túríco y se constata hipertensión arterial. EI hemograma muestra
Hb 7g¿dl, 17.000 leucocitos con neutrofilia, 37.000 plaguetas
con normalidad de las pruebas de coaaulación. ¿Cual es el
diagnóstico mós probable?:
i. Sepsís por Salmonella.
2. Púrpura de Schólen-Henoch.
3. Glomerulonefritis aguda post-infecciosa.
4. Síndrome hemolítico-urémico*.
5. Coagulación intravascular diseminada.
3.2. Trombosis de la vena renal

i
©Curso Intensivo _ Asturias ’- A. EPIDEMICLOGÍA
Hemólisis microangiopótica o Recién nacidos y lactantes: Asfixia perinatal, deshidratación,
shock, sepsis e hiio de madre diabético (MIR).
D. TRATAMIENTO o Tras lactancia: síndrome nefrótico (glomerulonefritis mem-
Sintomótico. branosa, más frecuente en adultos), cardiopatía cianógena,
E. PRONÓSTICO estados cIe hipercoagulabilidad hereditarios y agentes de
En relación con la duración de la fase oligo-anúrica y con la contraste angiogróficos.
gravedad de las complicaciones neurológicas. B. CLÍNICA
o Lactantes: cuadro súbito de hematuria macros'cópica + masa
uni o bilateral en fosas lumbares (MIR).
Es repeMlR o Tras lactancia: Hematuria macro o microscópica, proteinuria
+ dolor en fosa lumbar (3 MIR).
El SHU se caracteriza por la asociación de anemia hemolítica
Más frecuente afectación unilateral; afectación bilateral —> insufi-
microangiopótíca + trombocitopenia + insuficiencia renal agu-
ciencia renal aguda.
da. (8+)
W repeMlR
Con mayor frecuencia la fase prodrómica del SHU consiste en
una gastroenteritis mucosanguinolenta. (5+)
MIR 97 FAMILIA (5095): Un niño de 3 años de edad comenzó

con una astroenteritis, agravóndose su estado pocos días des-
pués. La exploración física puso de manifiesto deshidratación,
edemas, gteauias, hepatoesplenomeaalia y gran irritabilidad.
Se le encontraron datos de anemia hemolítica microanqiopótica,
trombocitopenia e insuficiencia renal aquda. Señale que compli-
cación de las siguientes NQ es probable encontrar en este en-
termo:
I. Incremento de la anemia.
2. Acidosis con higogotasemia".
3. Insuficiencia cardíaca congestiva.
4. Hipertensión.
5. Uremia.
La insuficiencia renal aguda se acompaña de hiperpotasemia.
MIR 99 (6336): Niño de 5 años con gastroenteritis de tres días

de evolución. En Urgencias se aprecia anemia intensa con
hematíes fragmentados, hipertensión severa y elevación de la Trombosis de lo vena renal
creatinina sérica, ¿Qué diagnóstico, de los siguientes, es el m_ós
Qrobable?: c. DIAGNÓSTICO
Depleción hidrosalina. Ecografía: aumento del tamaño renal.
Fracaso renal agudo por necrosis tubular. Renograma isotópico: ausencia de función en el riñón afec—
Síndrome urémico hemolítico*. tado.
Glomerulonefritis extracapilar. ECO Doppler: confirma el diagnóstico.
PLAY-”N." Glomerulonefritis postintecciosa. Evitar medios con contraste para disminuir el riesgo de ma-
yor lesión vascular.
MIR OI (7162): Un niño de 4 años presenta insuficiencia renal D. TRATAMIENTO
a uda anemia m rcada con abundantes es uistocítos en el o Anticoagulantes o trombolíticos (estreptocinasa).
frotis de sangre periférica. EI diagnóstico probable es: o Netrectomía en niños con hipertensión arterial grave refrac-
Glomerulonefritis aguda. taria al tratamiento antihipertensivo.
Fracaso renal agudo isquémico.
Trombosis de las venas renales.
Síndrome hemolítico-urémíco“.
.U‘F‘SBN." Insuficiencia renal hemoglobínúrica.
9,3, XII. NEFROLOGIA
MIR 95 FAMILIA (3982): Un paciente con síndrome nefrótico -Desmopresina oral o intranasal a la hora de acostarse (alta
presenta súbitamente dolor lumbaLvaricocele izquierdo, herna- tasa de recaídas).
turia, incremento siqnificativo de la proteinuria y rapido deterioro o Oxibutina (anticolinérgíco y relaiante muscular).
de la función renal. Vd debe pensar que dicho paciente proba- c. OTRAS MEDIDAS: Dispositivos de alarma.
blemente ha desarrollado:
Un síndrome urémico-hemolítico. 5. Malformaciones renales y de las
Una trombosis de la vena renal“.
Una glomerulonefritis rapidamente progresiva. vías urinarias
Una coagulación intravascular diseminada.
PPPNT’ Una obstrucción de vías urinarias. Vaso aberrante Polo superior hipogené’tico
4. Enuresis
> . CONCEPTO
Emisión involuntaria y repetida de orina durante el día o la
noche, a una edad en la que se espera que haya continen-
cia.
Puede ser primaria cuando no hubo control previo, o secun- Estenosis
Duplicidad renal
daria cuando va precedida de un periodo de continencia de pielo—ureteral hidronefrosís
al menos ó meses.
La edad de comienzo de la enuresis primaria son los 5 años
(MIR). Duplicación del stenosis ureteral
uréter Litiasis
Es más frecuente en varones y son frecuentes los anteceden-
tes familiares.
Estenosis o refluio
vésíco-ureteral Ureter anomalo
Estenosis Ureterocele
cuello vesical
Obstrucción
Válvulas uretra Lili neurogénica
\
Estenosis uretra
Fimosis
«IL;
©(‘urcn Intensiva MIR Asturias
5.1 . Uropatía obstructiva

0 La mayoría de las lesiones obstructivas en Ia infancia son
congénitas.
©Curso Inlensivo MIR Aslun
o La obstrucción de la unión pieloureteral es la lesión obstructi-
va mós frecuente en la infancia y casi siempre se debe a la
estenosis congénita de la unión pieloureteral (20% de los ca-
4.1. Enuresis diurna sos son bilaterales).
n Más habitual en las niñas, rara vez aparece en > 9 años. . Valvulas uretrales posteriores causa más frecuente de uropa-
o La causa mas frecuente de enuresís diurna en preescolares tía obstructiva infravesícal en el niño (MIR).
consiste en esperar hasta el último minuto para ir a orinar o Diagnóstico de la uropatía obstructiva mediante ecografía
(aplazamiento de la micción). renal (MIR).
o Descartar incontinencias o alteraciones orgánicas (estreñi- o En los casos de menor intensidad o que afectan a un sólo
miento asociado, diabetes). m se debe ser muy prudente a la hora de establecer
un pronóstico, ya que en el último trimestre de gestación
4.2. Enuresis nocturna existe un cierto grado de dilatación de Ia vía urinaria se-
cundario a la poliuria fetal fisiológica, que puede condu-
A. CLASIFICACIÓN cir a errores de interpretación. En general se recomienda
a. PRIMARIA: esperar al nacimiento para realizar una valoración defini-
o Forma clínica más frecuente. tiva mediante ecografia, urografía iv, cistografia miccio-
Monosintomótica en el 90% de los casos. nal, gammagrafía y renograma isotópicos (MIR).
o Tendencia a la desaparición espontánea, excepto en los . En los casos mós severos (e¡.: valvulas de uretra poste-
casos con alteraciones emocionales. rior), existiró afectación bilateral con función renal muy
b. SECUNDARIA: Relacionada con tensiones emocionales. pobre, riesgo de oligoamnios e hipoplasía pulmonar. Un
B. TRATAMIENTO comité multidisciplinario (obstetra, neonatólogo y ciruiano
Se plantea tratamiento cuando el niño comienza a sentirse in- pediátrico) decidirá la necesidad de una intervención qui-
cómodo con los síntomas, Io cual se relaciona con su edad y con rúrgica intraútero, para descomprimir el tracto urinario y
Ia intensidad del cuadro. Antes de los 7 años no es previsible un preservar la función renal y pulmonar.
porcentaie de respuesta al tratamiento que meiore la tasa de o El hallazgo ecogrófico de quistes intraabdominales y oli-
remisión espontánea. goamnios es típico de uropatía obstructiva (MIR).
a. MEDIDAS HlGIÉNICO-DIETÉI'ICAS: Restricción de líquidos 2
horas antes de acostarse, "cena seca”, micción previa a acostar-
se, eiercicíos de control esfínteriano, gratificaciones reforzadoras
(calendario con premios, evitar castigos o críticas).
b. TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO: Tratamiento de segunda
línea tras la terapia conductista.
¿“es
MIR
MIR 00 FAMILIA (6656): La ecoqrafía prenatal realizada a una Niños con refluio grados IV-V se iniciara tratamiento pro-
muier qestante de 29 semanas, muestra a un feto con una ecta- filóctico durante un periodo mínimo de 'I año.
sia pieloureteral izquierda importante:
I. Debe de provocarse el parto urgentemente para el trata-
miento precoz de una malformación del tracto urinario.
2. Debe realizarse una punción percutónea del riñón fetal
afectado, para colocar un catéter que facilite el drenaie uri-
nario nefroamniótico.
Debe de mantenerse Ia gestación a término y realizar un
tratamiento quirúrgico sobre el riñón izquierdo, en las pri-
meras 24 horas de vida.
Debe de mantenerse Ia aestación a término y realizar al
nacimiento, una ecoqrafía abdominal, una uroarafía intra-
venosa v una uretrocistoqrafía miccional, para el diaqnósti-
co diferencial de Ia anomalía".
EI tratamiento prenatal de elección, es Ia antibioterapia
profilóctica CI Ia gestante, para evitar Ia infección urinaria
del sistema pieloureteral izquierdo fetal.
5.2. Refluio vésico-ureteral

A. EPIDEMIOLOGIA
Anomalía urológica mós frecuente en Ia infancia.
B. ETIOPATOGENIA
Secundario o una inserción anómala del uréter en Ia pared
vesical.
Aunque muchos casos de retluio meíoran con Ia edadl (MIR),
Ia probabilidad de que este cuadro remita de forma espon-
tánea decae con la edad, siendo muy baia después de los 6
anos.
c. CLÍNICA
Infección como manifestación clínica mós frecuente (MIR).
Posible nefropatía por refluio (glomeruloesclerosis focal y
segmentaria), con evolución a Ia insuficiencia renal crónica
(MIR). © Curso Intensivo MIR Asturias
. DIAGNÓSTICO
Diagnóstico inicial del refluio por cistografía miccíonal con
contraste (CUMS) (MIR).
Otras técnicas: cistografía isotópica directa (para el segui-
miento evqtivo), ecocistografía y cistografía isotópica indi-
recta.
Diagnóstico del daño renal (nefropatía por refluio o cicatri-
ces) mediante gammagrafía renal con DMSA.
i la iL
i
¿,
Leve (Grado I) Moderado (Grado 3) Moderado (Grado 5)
Rafluia solo en el uréter Dilatación moderada del Dilatación grosero del
uréter y la pelvis renal uréter, Ia pelvis renal
y cúlices
Grados de refluio vésico-ureteral
E. TRATAMIENTO
Cistografia donde se demuestra un refluio grado V (maximo)
Tratamiento médico/quirúrgico dependiendo del grado de
refluio y de Ia edad del paciente (MIR).
MIR 99 FAMILIA (6127): Señale cuól de las siguientes afirmacio-
EI tratamiento quirúrgico suele recomendarse en aquellos nes referentes aI refluio vesico-ureteral en el niño NO es correc-
pacientes con un refluio severo persistente y en aquellos con
to:
lTUs recurrentes a pesar del tratamiento médico. T Se encuentra en el 30% de los niños con infección urinaria.
Profilaxis antibiótico frente a ITU (MIR). Siguiendo las reco- 2. Tiene tendencia a la ”curación” espontánea.
mendaciones mós recientes: 3 Tiene gran trascendencia como factor predisponente a la
o Niños con refluio qrados I»l|| uni o bilateral, diagnostica- infección renal y pieloneffitis crónica.
dos tras una primera ITU o tras estudio por dilatación de 4. Cuando se diaqnostica antes de los 5 años Ia indicación
vía urinaria en época prenatal, no se recomienda inicial- Quirúrgica es Ia norma*.
mente profilaxis. Si en Ia evolución tienen ITU recurrente 5. En los casos ¡diopótícos, considerados en su coniunto, puede .S
o aparece daño renal en DMSA iniciar profilaxis que se ,05
afirmarse su condición genética. S
mantendrá un mínimo de I año. D
LU
O.
(¿6.40
151113
55-3» XII. NEFROLOGÍA
MIR 00 FAMILIA (6592): ¿Cuál es la glomerulonefritis gue con B. EXTROFIA VESICAL:

mayor frecuencia se asocia a Ia existencia de refluio vesicourete- En la extrofia vesical clasica, la veiiga sobresale desde la
gli pared abdominal y su mucosa quedo expuesta.
Nefropatía IgA. Los niños sufren un epispadias completo con un escroto
Glomerulonefritis Membranosa. amplio y fino.
Glomerulonefritis Membrana-Proliferativa. El ano se desplaza anteriormente en ambos sexos y a veces
Hialinosis seqmentaria y focal*. se aprecia prolapso rectal.
.U‘PWÑ.“ Enfermedad por lesiones mínimas. Son frecuentes la criptorquidia y las hernias inguinales.
Las secuelas de la extrofia vesical no tratada comprenden
5.3. Otras malformaciones la incontinencia urinaria total y una mayor incidencia de
A. HIPOSPADIAS cancer de veiiga, generalmente adenocarcinoma (MIR).
Malformación congénita (MIR) consistente en:
o Desembocadura anómala del meato uretral en la parte
ventral del pene.
o Prepucío redundante en la cara dorsal del pene y falta
en la cara ventral.
o lncurvamiento ventral del pene en grado variable.
En ocasiones se asocia a malformaciones del tracto urina-
rio Superior, estenosis del meato uretral, hernia inguinal o
criptorquidia (lo mas frecuente) (MIR).
Puede ser perineal (forma más grave), escrotal, penoescro-
tal, peneano, coronal o glandeano (forma mós benigna y
frecuente).
Tratamiento quirúrgico (ó—i 2 meses o 2 años según los au-
tores).
allá
Extrofía vesical
C. ECTOPIA URETERAL:
EI signo clásico de la ectopia ureteral es la incontinencia en
una niña (con goteo constante de orina durante el día y Ia
noche), que no tiene otras anomalías en la mícción y que
aparece tras haber llegado a la edad del entrenamiento
esfinteriano (”signo de Swartz") (MIR).
.llá
ó. Tubulo oatías
6.1 . Acidosis tubular renal (ATR)
ATR 1 (DISTAL ATR 2 PROXIMAL
La nefrona distal no secreta H+. El túbulo proximal no reabsorbe bicarbonato, habi-
tualmente por un trastorno generalizado de éste (sd.
de Fanconí) (MIR).
‘
Acidosis metabólica hiperclorémica hipo o nor- Acidosis metabólica hiperclorémica hipo o normopo-
mopotasémica (4 MIR)‘ tasémica (2 MIR).
No acidifica la orina (MIR), pH urinario > 5'5 a Es capaz de acidificar la orina (MIR).
; pesar de sobrecarga ócida.
Baia amoniuria (anion gap urinario positivo: Amoniuria normal.
'¿ sodio + potasio urinarios > cloro urinarios).
g Se asocia a litiasís (4 MIR).
(24.9,.
MIR
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 453-32
W repeMlR 7. ore- untas MIR

La ATR cursa con acidosis metabólica hiperclorémica, hipopota-
sémica. En la forma proximal (tipo 2) la orina se puede acidifi- 7.1. Equilibrio ácido-base
car. (4+)
Valores normales de pH: 7.35-7.45; Na: 135-145 mEq/L; Bi-
carbonato: 23-27 mEq/L; pCO2 arterial: 35-45 mmHg (MIR).
a5 repeMlR MIR 05 (8207): Un niño de 7 meses deshidratado, con vómitos,

La ATR distal (tipo l) se asocia con litiasis renal. (4+) diarrea y liebre nos llega la siguiente analítica: Hb 11.6 gr%;
Hto: 39%; Leucocitos: 14.900 mrn3 (Neutrófilos: 63%; Linfocitos:
MIR 99 FAMILIA (6132): Un niño de 18 meses, con retraso en el 30%; Monocitos; 7%); Plaquetas: 322.000 mm3; Osmolaridad:
desarrollo estatura onderal y polidipsía, presenta la siguiente 295 mOszL; Na: T37 mEg¿L; K: 5.6 mEq/L; Ca iónico: 1,2
analítica en sangre: Na 131 mEq/L; K 3,2 mEgZL; CI 115 mmoI/L; pH: 7.20; pCOqz 25 mmHg; COQH: ll mEq/LE.B.: -
mEgzL; pH 7,24; C03H 12 mEa/L: pCOZ 28 mEq/L y en orina: l9mEg¿L; Lactato: 5.3 mmoI/L, Creatinina: 4.2mgr%. áCuól es
Na 29 mEq/L; K 38 mEq/L; H 7. áCuól, de los siguientes, es el la valoración metabólica de esta deshidratación?:
diagnóstico mós probableZ: Deshídratación isotónica con acidosis mixta.
Acidernía orgánica. Deshídratación hipotónica con acidosis metabólica.
Acidosis tubular distal“. Deshídratación isotónica con acidosis metabólica“.
Síndrome de Fanconi. Deshídratación hipertónica con acidosis metabólica.
Síndrome de Bartter. .U‘PP’N.“ Deshídratación isotónica con acidosis respiratoria.
wewwe Diabetes insípida netrogénica.
MIR 09 (9226): Un niño viene a la urgencia en un estado estu-
MIR 99 (6332): ¿En cuól de las siguientes enfermedades es poroso y con taquipnea. Presenta un pH de 7.28, presión arte-
EXCEPCIONAL la aparición de nefrocalcínosis medular como rial de oxígeno de 105 mmHg (14 kPa) y presión arterial de
complicaciónZ: anhídrido carbónico de 28 mmHg (3,4 kPa) con bicarbonato de
Enfermedad de Bartter. 17 mmol/l y exceso de bases de -l2 mmol/l en plasma. Desde
Intoxicación por vitamina D. el punto de vista acido—base, presenta:
Hiperparatiroídismo primario. l. Acidosis respiratoria no compensada totalmente.
Acidosis tubular proximal tipo ||*. 2. Acidosis respiratoria totalmente compensada.
.V‘FPJN.“ Acidosis tubular distal (clásica). 3. Acidosis metabólica totalmente compensada.
4. Acidosis metabólica no compensada totalmente.*
MIR O2 (7424): Se trata de un niño de 7 años con retraso estatu- 5. Alcalosis respiratoria compensada.
ro-ponderal que presenta signos radiológicos de raquítismo y
ecogróticos de nefrocalcínosis. Los anólísís demuestran acidosis MIR IO (9450): Niña de 10 años que viene a revisión de salud.
metabólica con PH inferior a 7,32 y Bicarbonato plasmótico La exploración física es normal con un peso y una talla en el
inferior a l7 mEq/litro. El PH de la orina en 3 determinaciones percentil 50 y TA 109/65. Un analisis de orina de rutina muestra
es siempre superior a 5,5. Otras alteraciones metabólicas con- una densidad especifica de 1035 pH 6 sangre 2+ sin proteínas.
sisten en hipercalciuria, hipocitruria y discreta disminución de la El sedimento urinario muestra de 5-10 hematíes por campo.
resorción del fósforo. No se detecta qlucosuria ni aminoacíduria. ¿Cual sería la conducta más apropiada a seguir?:
De las siguientes posibilidades, señale el diagnóstico correcto: Determinar creatinina y nitrógeno en sangre.
Síndrome de Bartter. Derivar a Ia niña para la realización de una citoscopia.
Acidosis tubular distal (Tipo l.* Determinar anticuerpos antinucleares y complemento.
Acidosis tubular proximal (Tipo ll). Volver a repetir el sedimento de orina en 15 días.*
Síndrome completo de Fanconi. 51 .593.“? Realizar una tomografía axial computarizada abdominal.
S-"F 'JNT‘ Enfermedad de Harnup.
MIR O3 (7686): Un niño de cuatro años de edad muestra un

importante retraso de crecimiento, lesiones de raquítismo resis-
tentes al tratamiento con dosis habituales de vitamina D y poliu-
ria. áCuól de las siguientes asociaciones considera que permite
el diagnóstico de síndrome de Fanconi3:
I. Glucosuria + hiperaminoaciduria + alcalosis + hipertosfo-
remia.
2. Glucosuria + hipoglucemia + acidosis metabólica + hipo-
fosforemia.
3. Glucosuria + hiperaminoaciduria + acidosis metabólica +
higotostoremia“.
4. Glucosuria + hiperaminoaciduria + alcalosis metabólica +
hipofostoremia.
5. Hipoglucemia + hiperaminoaciduria + alcalosis metabólica
+ hipotostoremia.
6.2. Diabetes ¡nsípida nefrogénica
A. GENÉTICA
Ligada al X.
B. PATOGENIA
o Ausencia de respuesta a Ia ADH por alteración en los recep-
tores V2.
Excretan grandes volúmenes de orina hipotónica con ADH y
osrnolaridad plasmáticas elevadas (2 MIR).
C. CLINICA
Deshídratación hipernatrémica (2 MIR). Fiebre.
D. TRATAMIENTO
Rehidratación, clorotiazida.
¿“en
Mili
XII. NEFROLOGÍA
RESUMEN DE NEFROLOGÍA
. INFECCIÓN DEL TRACTO URINARIO
Durante el periodo neonatal y el primer año de Vida predomina en varones. A partir del año, predomina en el sexo femenino.
Transmisión por vía ascendente, excepto en el periodo neonatal en el que la vía de contagio es preferentemente hematógena.
Germen más frecuente: E. coli.
Clínica tanto mas inespecífica cuanto mas pequeño seo el niño. Sintomatología típica urinaria a partir de la edad preescolar.
Leucocituria, hematuria, nitritos + en el sedimento urinario [diagnóstico de sospecha)
......d Diagnóstico de certeza mediante el cultivo cuantitativo de orina (> 100.000 colonias/mL,- cualguier número de colonias si la orina
se recoge por punción suprapúbica).
- importante descartar malformaciones anatómicas de vías excretoras mediante ecografía, cistografía y exploraciones isotópicas
(gammagrafía renal con DMSA marcado con Tc” detecta precozmente cicatrices renales).
o Tratamiento profilúctico en niños menores de 2 años con ITU febril hasta finalizar los estudios de imagen (cístografía), en niños
con refluio de grado IV-V, y en pacientes con infecciones de repetición.
2. ENFERMEDAD DE CAMBIOS MÍNIMOS

SÍNDROME NEFRÓTICO: Proteinuria e hipoalbuminemia acompañada en grado diverso de edema, hiperlipidemia y lipiduria,
trombosis (vena renal), infecciones (peritonitis neumocócica)... Aumento de la reabsorción tubular de sodio por hiperaldosteronis-
mo secundario.
>80% de los síndromes nefróticos en la infancia.
Más frecuente entre 2-6 años.
Fusión de podocitos en microscopio electrónico. Microscopio óptico normal.
Clínica: Proteinuria intensa (> 3'5 g/dia) y altamente selectiva (índice de aclaramiento lgG/transferrina < O’l) con función renal
normal y sin hipertensión. Complemento normal. Sedimento urinario normal.
o Biopsia si características atípicas (< 6-12 meses/adulto, macrohematuria, hipocomplementemia, ausencia de respuesta a esteroi-
des...).
o Curso recidivante.
Buena respuesta al tratamiento con esteroides.
Pronóstico excelente.
3. GLOMERULONEFRITIS AGUDA POSTESTREPTOCOCICA

o Sindrome nefritico agudo mas frecuente en la infancia.
o Más frecuente entre 2-12 años.
t Anatomía patológica: Proliferación endocapilar difusa. ”Humps”. Depósitos granulares de IgG y C3 en inmunofluorescencia.
o Clínica: Infección por Estreptococo B-hemolítico del grupo A en faringe, o menos frecuentemente cutánea. Periodo de latencia (ó-
lO días infección faríngea, 2 semanas infección cutánea). Mós frecuentemente asintomótico; síndrome nefritico (hematuria ma-
croscópica, edemas, hipertensión arterial, proteinuria no selectiva, oliguria transitoria).
Hípocomplementemia (C3 y CH50) transitoria. Elevación de ASLO.
- Tratamiento sintomático. No indicados esteroides ni citostóticos.
4. OTRAS GLOMERULONEFRITIS
Glomerulonefritis focal y segmentaria: causa más frecuente de síndrome nefrótico resistente a esteroides en el niño.
o Enfermedad de Berger: causa mas frecuente de hematuria recurrente de origen glomerularr.
o Hipercalciuria idiopática: causa más frecuente de hematuria no alomerular en el niño.
o Glomerulonefritis mesangiocapilar: causa mas frecuente de glomerulonefritis crónica en niños mayores y adultos ióvenes.
o Enfermedad de Alport: nefritis hereditaria más frecuente. Más frecuente y grave en varones. Clinica: hematuria macroscópica
recidivante, proteinuria, insuficiencia renal progresiva + sordera neurosensorial, alteraciones oftalmológicas (lenticono).
5. ENFERMEDADES VASCULARES
SÍNDROME HEMOLÍTICO- URÉMICO: Causa más frecuente de insuficiencia renal aguda en niños pequeños Asociado con la
producción de verotoxína por E. coli 01572H7. Clinica: Pródromos de gastroenteritis mucosanguinolenta seguido de un cuadro de
irritabilidad, pGliClGZ, olígoanuria, hematuria y proteinuria, hipertensión arterial, hemorragia gastrointestinal y síntomas neurológi-
cos. Diagnóstico: Anemia hemolítica microangiopótica (esquistocifosis, Coombs negativo) + trombocitopenia + insuficiencia renal
aguda. Tratamiento sintomático.
o TROMBOSIS DE VENA RENAL: Factores predigaonentes: Asfixia perinatal, deshidratación, shock, sepsis e hijo de madre diabético.
Sospecha diagnóstica ante la aparición brusca de una masa renal palpable en lactante gravemente deshidratado + hematuria
macro/microscópica. Diagnóstico por ECO Doppler. Tratamiento anticoagulantes o tromboliticos. Nefrectomía en niños con hiper-
tensión arterial grave.
ó. MALFORMACIONES DEL RlÑON Y DE LAS VÍAS URINARIAS

o La obstrucción congénita de la unión pieloureteral es la lesión obstructiva mas frecuente en la infancia.
a Valvulas uretrales posteriores causa mas frecuente de uropatía obstructiva infravesical en el niño.
o Diagnóstico de la uropatía obstructiva mediante ecografía renal: en los casos leves o que afectan a un sólo riñón se recomienda
esperar al nacimiento para realizar una valoración definitiva mediante estudios de imagen.
o El hallazgo ecoqrófico de quistes introabdominales oli oamnios esti ¡co de uropatia obstructiva.
o REFLUJO VÉSICO-URETERAL: Muchos casos meioran con la edad (refluios de baio grado). Infección como manifestación clínica
mas frecuente. Nefropatía por refluio (glomeruloesclerosis focal y segmentaria) con evolución a la insuficiencia renal crónica.
Diagnóstico por cistografia miccional con contraste. Profilaxis antibiótico frente a ITU. Tratamiento médico/quirúrgico según el
grado de reflujo y la edad del paciente.
¿(«su
M
\I . TUBULOPATIAS
ACIDOSIS TUBULAR RENAL TIPO 1 lDISTAL): La nefrona distal no secreta H+. Acidosís metabólica hiperclorémica hipo o normo-
potasémica. No acidifica la orina, pH urinario > 5’5 a pesar de sobrecarga ócida. Baia amoniuria. Se asocia a Iitiasis.
0 ACIDOSIS TUBULAR RENAL TIPO 2 lPROXIMALl: El túbulo proximal no reabsorbe bicarbonato, habitualmente por un trastorno
generalizado de éste (sd. de Fanconi). Acidosis metabólica hiperclorémica hipo o normopotasémica. Amoniuria normal. Es capaz
de acidificar la orina.
o SÍNDROME DE FANCONI: Retraso del crecimiento, raquitismo vitamino D resistente, poliuria... Acidosis metabólica + hipofosfo-
remía + glucosuria + aminoaciduria.
. DIABETES INSÍPIDA NEFROGÉNICA: Ligada al x. Grandes volúmenes de orina hipotónica con ADH y osmolaridad plasmáticas
elevadas. Deshidratación hipertóníca, hípernatremia. Fiebre. Tratamiento: clorotiazida.
8. EQUILIBRIO ÁCIDO-BASE
o Valores normales: Na 135-145 mEq/L; pH 7'35-7'45; Bicarbonato 23-27 mEq/L; pCO2 arterial 35-45 mmHg.
firm Xlll. HEMATOLOGÍA
XIII
80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95f 95 9óf 96 97f 97 98f 98 99f 99 OOFOO. 01.02. 03.04. 05.06. 07.08. 09.10. II.12. ¡3.
Anemias
Púrpuras
Preguntas MIR
© Imprescindible
Pu’RPuRA DE gCHÓNLEIN-HENOQH (14 MIR)
- Púrpura anafilactoide.
- Vasculitis mós frecuente en la infancia (vasculitis leucocitoclóstica).
- Púrpura cutánea (manifestación mas grecoz y frecuentel: móculo-papulosa, cursa en brotes y se localiza en zonas declives de forma
bilateral y simétrica.
- Arlralgias de grandes articulaciones, en brotes.
- Dolor abdominal cólico, vómitos, invaginación intestinal.
- Clinica renal: condiciona el pronóstico. Hematuria y proteinuria (manifestación más frecuente). < 10% insuficiencia renal crónica.
Lesión glomerular idéntica a la enfermedad de Berger: depósito mesangial de IgA.
- Diagnóstico clínico. Prueba de Rumpel-Leede +. No trombopenia. Aumento de IgA sérica. Diagnóstico definitivo demostrando clepó-
sitos de lgA en vasos de la dermis por inmunoflourescencia directa.
Tratamiento: Repaso. AINEs / Prednisona si manifestaciones neurológicas o síndrome nefrótíco. Inmunosupresores SÍ nefropCIIÍCI de
curso desfavorable.
PÚRPURA trombocitogénica idiopática
- Púrgura trombocitogénica más frecuente en la infancia.
- Antecedente de enfermedad viral 2 semanas antes.
- Clínica: Equímosis y petequias cutóneo-mucosas, generalizadas, asimétricas, de predominio en extremidades inferiores. Ausencia de
visceromegalias y adenopatías.
- DÍOgnÓS‘lÍCO: Trombopenía, megacariocítos normales o aumentados en méclula ósea, anticuerpos antiplaquetas positivos. Test de Ivy
alterado.
- Gammaglobulina (tratamiento de elección gara elevar rápidamente el número de plaquetas), corticoides. Si fracasan, inmunosupre-
sores en < 5 años, esplenectomía en > 5 años.
- La evolución mg’s probable es a la resolución espontánea.
CURso INTENSIVO MIR ASTURlAS 3303»
1.1. Valores hematológicos básicos

Hemoglo'binq (g/dLï)'z,_ _Hemqtoeltito¡s(%)
Recién nacido 'J‘ i'f-ï: 14-20 45-65
7
3 meses 9,5-14,5 31-41
ó meses—órañps 10,5-14 33-42
7:1"2 'éiÏñóéïïï .j ¿1; I I .1 ó 34—40
Crisis retriculocitaria al tercer mes de vida en el RN a término, al

59-69 mes en el prematuro.
1.2. Anemia ferropénica

m MlRAmms
A. EPIDEMIOLOGÍA Palídez coniuntival
o Anemia mas frecuente en la infancia.
o Causa más frecuente de anemia nutricional en la infancia
(MIR) . ©Curso Intensivo MIR Asturias
o Dos picos de máxima incidencia: entre los ó meses y los 2 Asfenio
años, y entre los 12 y 15 años.
B. ETIOLOGIA
a. DISMINUCIÓN DE LOS APORTES DE HIERRO: Quelitis angular
o Reservas prenatales escasas: prematuridad, gemelaridacl, ¡W
carencias maternos durante el embarazo.
Aporte insuficiente de hierro.
Déficit de absorción: aclorhidria, diarrea crónica, cirugía
digestiva.
o Atransferrinemía congénita.
b. AUMENTO DE REQUERIMIENTOS:
o Crecimiento (lactancia y pubertad).
o Infecciones (MIR).
o Enfermedades crónicas.
c. PÉRDIDAS EXCESIVAS: Hemorragios agudas o crónicas (MIR).
c. CLÍNICA lositis atrótica
Palidez, astenia, taquicardia, anorexia y detención de la curva
ponderol, soplo cardiaco, pica, alteración de teiídos epíteliales
(estomotitis, uñas quebradizas, pelo seco...), sintomatología ©Cmso intensivo MIR Asun-¡ns
neurológica (irritabilidad, disminución del rendimiento escolar),
predisposición a las infecciones (respiratorios).
D. DIAGNÓSTICO _
La tinción del hierro en la médula ósea es la prueba más real para demostrar la carencia orgánica de hierro (2 MIR).
FERROPENIA LATENTE ERITROPOYESIS FERROPENICA ANEMIA FERROPENICA

Síntomas (-) (MIR) Funcionales Sí
Hemograma Normal Normal Anemia mÍCFOCÍIÍCG
e hipocrómíca
Ferritina I (6 MIR) I II
Sideremia Normal ¿(2 MIR) II
C.S.T. Normal J, ll.
C.T.S. transferrina Normal T TT
P.E.L. Normal T T
C.S.T. = Coeficiente de saturación de la tronsferrino. C.T.S. transferrina = Capacidad total de saturación

de la transferrina. P.E.L. = Protoporfirína eritrocitaria libre.
o Posible trombocitosis reactiva (MIR).

c Médula ósea: Hiperplasia eritroide con ausencia de hierro
teñible en las células reticulores.
E. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
a. BETA-TALASEMIA MlNOR:
o Historia familiar.
o Anemia microcítica con sicleremia, ferrítina y protoporfirina
eritrocítaria normales (MIR).
o Aumento de los niveles de HbA2 y HbF (MIR).
b. ENFERMEDADES CRÓNICAS:
o Generalmente normocítica-normocrómíca, puede ser lige-
ramente microcítica.
o Ferritina normal o elevada (MIR) (ferritina reactante de fase
Anemia microcítica hipocrómica
aguda)
95.3. XIII. HEMATOLOGÍA
c. ANEMIA SIDEROBIÁSTICA: Sideremía y ferritina aumentadas MIR Ol (7096): Ante un enfermo con anemia ferrogénica que va
(MIR). a iniciar tratamiento con sulfato ferroso. ¿Qué recomendación
d. SATURNISMO: MMM?
o Anemia microcítica e hipocrómica con punteaclo basófilo Procurar tomarlo en ayunas.
en los hematíes (MIR). Asociar Vitamina C.
o Aumento de plomo y de protoporfirinas eritrocitarias libres Asociar algún antiócido.*
en sangre y de ALA y coproporfirínas en orina (MIR). La dosis de Fe elemental será ¡50-200 mg/di'a.
PPP-’NT' Mantener el tratamiento > = ó meses.
MIR 02 (7351): En relación con el diagnóstico de las anemias

microcíticas, ácuól de las afirmaciones siguientes es FALSA?:
l. Tanto en la anemia ferropénica como en la de trastornos
crónicos la ferritina está disminuida.*
2. En la fltalasemia el número de hematíes suele estar normal
o elevado.
3. La microcitosis es menos acentuada en la anemia de trastor-
nos crónicos.
4. En la anemia sideroblóstica hay un aumento de los depósitos
de hierro en el organismo.
©Cursu Inlcnsim MIR Aslurius2003 5. En la anemia ferropénica siempre hay que buscar la causa
Punteado basofilo en saturnismo del déficit de hierro.
F. TRATAMIENTO MIR 03 (7688): La anemia ferrogénica del niño se caracteriza

a. PROFILAXIS: Dieta rica en hierro (alimentos proteicos de ori- por los siguientes hechos EXCEPTO uno:
gen animal), con suplementos durante el embarazo y la lactan- l. Es la causa más frecuente de anemia nutricional de la infan-
cia. cia.
b. FERROTERAPIA: 2. La lactancia materna prolonqada evita su aparición".
o Sales ferrosas por vía oral (sulfato o gluconato ferroso) 3. Su desarrollo está favorecido por las infecciones repetidas.
(MIR), calculando la dosis en forma de hierro elemental (5 4 El diagnóstico se basa en la determinación de la ferritina
mg/kg/día, hasta 6-8 semanas tras Ia normalización de la sérico.
hemoglobina) (MIR). Se absorbe meior si se administra en 5. La fase de ferropenia latente carece de síntomas clínicos.
ayunas (2 MIR).
MIR 03 (7746): En relación con el metabolismo del hierro, seña-
le la afirmación correcta:
l. La absorción de hierro tiene lugar en el íleon.
2. La asimilación de hierro meiora con una dieta vegetariana.
3. La mayor parte del hierro sérico se localiza en la ferritina.
4. La absorción de hierro medicamentoso empeora con los
alímentos“.
5. En condiciones normales la absorción del hierro contenido
en la dieta es del 20%.
MIR 06 (8527): En relación con el hierro, señale la respuesta

FALSA:
Los ácidos favorecen la absorción del Fe2+ l. En el intestino, el hierro se une a la ferritina, que es la pro-
teína de transgorte*.
La respuesta al tratamiento se valora mediante la respuesta 2. La demanda de hierro es mayor cuando la eritropoyesis está
reticulocitaria (pico a los 5-10 días) y el aumento de la cifra estimulada.
de hemoglobina. 3. La liberación de hierro en los depósitos disminuye en la
o La administración parenteral de hierro dextrano se indica en inflamación.
los trastornos crónicos de la absorción o cuando es necesa- 4. La absorción intestinal del hierro contenido en el hemo de la
rio asegurar el cumplimiento del tratamiento por causas so- carne roja es proporcionalmente mayor que la del hierro
ciales. contenido en los vegetales.
5. La absorción intestinal de hierro de un hombre sano debe
ser, por lo menos, l mg de hierro elemental al día.
Ñ repeMlR
MIR 06 (8386): Ante la sospecha clínica de déficit de hierro:
La ferritina es el parametro analítico mós específico para el ¿Qué datos analíticos, además del hemograma, debe valorar
diagnóstico cle la anemia ferropénica. (6+) para establecer el diagnóstico de certeza?:
l. Sideremia, Ac. Fólico yVitamina B 12.
MIR 95 (4296): Un niño nacido con 31 semanas de gestación 2. Sideremia, índice de saturación de la transferrina y ferritina
tiene ahora ó meses de edad y se encuentra normal, sin pro- sérica".
blemas y ganando peso muy bien. En un análisis rutinario apa- 3. La ferritina sola es suficiente.
rece una hemoglobina de 12 gr/dl y 3.200.000 hematies/mm3. 4. Si la sideremia está claramente baio; no hacen falta otros
AI estudiar su anemia, ácuól de las siguientes anomalías consi- datos.
dera mas probable encontrar y resultaría mós detinitoria de su 5. El hemograma contiene datos suficientes: Concentración de
enfermedad?. hemoglobina, número de hematíes por mm3 valor hemato—
l. Número de plaquetas disminuido. crito, VCM, CHCM, HCM y RDW.
2 Isoaglutininas anti-A o anti-B.
3. Volumen corpuscular claramente elevado.
4. Cifras de eritropoyetina descendidas, para su edad.
5. Niveles baíos de ferritina sérica*.
A partir de los 3 meses de edad, y durante el primer año de vida, es
frecuente que los niños que han sido prematuros presenten una anemia
terropénica, ya que poseen unas reservas escasas de hierro.
¿me
MIR
I .3. Anemias aplósicas

La anemia aplósica de Fanconi es el tipo más frecuente de anemia aplósíca constitucional.
, ERITROBLASTOPENIA CONGENITA
ANEMIA APLASICA DE FANCONI
DE BLACKFAN-DIAMOND
Herencia}: 1 Autosómica recesiva (MIR)
¡Edüdïéomienia 6-8 años Principio de la lactancia
V
ManifééidCionesÏ ' . . Anemia grave macrocítica, lv reticulocitos,
hematólógicds “4 ‘ PanCItopenIa lMlR)’
T HbF
T discreto HbF
Hipo-aplasia de pulgar y radio (2 MIR), cardiopatía congé-
Malfonngciones, V nita (MIR), malformaciones urogenitales (MIR), manchas 25%: anomalías del pulgar, fenotipo Turner (cuello
J
asociadas café con leche, hipocrecimiento (MIR), retraso mental, fragi- corto, talla baia), caríotipo normal
lidad cromosómica (MIR), hipofunción endocrino múltiple
Diagnóstico
.
P'SQUERATOS'S CONGEN'TA CON PANC'TOPENW'e'
Slones cutáneas, ausencua de malformacnones esqueletucas,
ERITROBLASTOPENIA TRANSITORIA DEL NIÑO (en
dife renCIa l el curso de infecciones virales)
renales o de otro tipo)
Desfovorable
Pronóstico Favorable (en corticosensibles)
(posible transformación leucémica) (MIR)
Transplante alogénico de médula ósea. Corticoides (MIR)
Tratamienfo And rógenos + corticoides Trasplante de médula ósea (si corticorresistencia)
Fragilidad Aplasia pulgar

cromosómica
Aplasia de radio
Cardiopatía congénita
urogenítales
Manchas de ca
con leche
allá 7
©Curso Intensivo MIR Asturias2003
Anemia de Fanconi
D. C,LINICA
2. Púrouras a. PURPURA CUTÁNEA (100%):
o Primera manifestación clínica.
o Bilateral y simétrica, en zonas declives.
2.1. Púrpura de Schónlein-Henoch o Maculo-papulosa (aspecto urticariforme) (ó MIR).
A. SINÓNIMOS o Cursa en brotes (a mayor número, peor pronóstico).
Púrpura anafilactoicle (MIR), púrpura reumática, púrpura abdo- b. MANIFESTACIONES ARTICULARES (70%):
minal. o Artralgia errático en brotes (6 MIR).
B. EPIDEMIOLOGIA o Afecta grandes articulaciones.
o 4-15 años. c. MANIFESTACIONES ABDOMINALES (60%):
o Ligero predominio en varones. o Dolor abdominal cólico (manifestación abdominal mas fre-
o Vasculitis más frecuente en la edad pediátrica (vasculitis cuente) (ó MIR).
leucocitoclóstica) (3 MIR). 0 Vómitos, invaginación intestinal, enteropatía pierde proteí-
o Causa más frecuente de púrpura no trombocitopénica en nas (infrecuente).
niños. d. MANIFESTACIONES RENALES (33%):
C. ETIOPATOGENIA o Condicionan el pronóstico.
o Inmune: presencia de inmunocompleios circulantes IgA y o Si no aparecen en los 3 primeros meses, es poco probable
depósito de IgA en el glomérulo de los pacientes con afecta- que Io hagan.
ción renal grave. o Proteinuria y hematuria transitoria (lo más frecuente) (4
o Entre las posibles causas desencadenantes se incluyen: aler— MIR), síndrome nefrítico (MIR), síndrome nefrótico (MIR), in-
gia alimentario, tóxica, medicamentosa o de tipo infeccioso suficiencia renal progresiva (< 10% insuficiencia renal cró-
(estreptococia, hiperergia tuberculínica, Mycoplasma); sin nica).
embargo, la mayor parte de los casos son de etiología des- o Lesión glomerular idéntica a la enfermedad de Berger: de-
conocida. pósito mesangial de IgA (3 MIR).
9 a. XIII. HEMATOLOGÍA
e. OTRAS MANIFESTACIONES: Edema escrotal y torsión testicu-

lar, hepatoesplenomegalia, convulsiones y coma, nódulos de 9517 repeMlR
aspecto reumatoideo, afectación cardíaca u ocular, mononeuro-
La púrpura de Schónlein-Henoch es una vasculitis leucocitoclósti-
patías, pancreatitis y hemorragia pulmonar.
ca. (3+)
W repeMlR
La lesión glomerular de la púrpura de Schónlein-Henoch es
Dolor idéntica a la de la enfermedad de Berger: depósito mesangial
abdominal de lgA. (3+)
MIR 99 (6344): La púrpura de Schónlein-Henoch suele cursar

con las siguientes alteraciones, EXCEPTO:
Vasculitis Artritis.
Lesiones cutáneas purpúricas.
Síntomas neurológicos".
Síntomas gastrointestinales.
“PPP." Nefritis.
MIR 99 (6376): Niño de 4 años que, dos semanas después de

presentar un proceso catarral, comienza con MQ
de ¿no cólico, lesiones eritematosas puntiformes en extremida-
des inferiores, que se han hecho purpúricas en unas horas, y
dolor con tumefacción en tobillo derecho. áCuóI es el diagnósti-
M entre los siguientes?:
Púrpura trombocitopénica idiopática.
Púrpura anafilactoide“ .
Púrpura Trombastenia.
cutónea Artritis reumatoide ¡uveniL
999050?“ Poliarteritís nodosa.
MIR 00 (6848): Todos los hallazgos descritos a continuación

pueden encontrarse en un paciente de púrpura de Schónlein-
Henoch, SALVO uno. Señólelo:
Hematuria macroscópica.
Proteinuria.
Hipocomplementemia*.
Niveles séricos elevados de lgA.
Nefropatía (¿PPP? Sindrome nefrótico.
Jl:
©Curso Intensivo MIR AsturiasZOO]
MIR 02 (7325): Un paciente de 50 años desarrolla una púrpura
palpable en extremidades inferioresL poco después de tomar
E. DIAGNOSTICO Alopurínol. Se toma muestra de biopsia cutánea y se retira el
o Fundamentalmente clínico (púrpura + dolor abdominal + fármaco. Señale cuól seré el hallazqo mas probable en la biop-
artralgias) (MIR). sia cutánea:
o Prueba de Rumpel-Leede + (por disminución de la resisten- Vasculitis necrotízante.
cia vascular). Vasculitis eosinófila.
No existe trombopenia (2 MIR). Infiltración cutánea por mastocitos.
Aumento de lgA sérica (4 MIR). Vasculitis granulomatosa.
Diagnóstico definitivo demostrando depósitos de lgA en los S-"FSA’N." Vasculitis leucocitoclóstica*.
vasos de la dermis por inmunofluorescencia directa (MIR).
MIR 02 (7479): áCUóI de las siguientes enfermedades ¿Q se
Biopsia renal (si nefropatía de curso desfavorable).
caracteriza por la formación de granulomas?:
. TRATAMIENTO
I. Arteritis de la temporal.
Reposo.
2. Tuberculosis.
0.11. Los antiinflamatorios no esteroideos (paracetamol) alivian el
3. Sarcoidosis.
malestar, la fiebre o la artritis. 4. Enfermedad de Kawasaki.
o El tratamiento con prednisona se asocia frecuentemente con
5. Púrpura de Schónlein-Henoch".
un alivio espectacular; este tratamiento está indicado en los
raros casos de manifestaciones del SNC o de síndrome ne- MIR 04 (7945): Chico de trece años que refiere episodios de
frótíco (MIR). dolor abdominal, no fílíados, y artralgias erróticas en codos,
. Inmunosupresores si la netropatía es de evolución desfavo- rodillas. codos y muñecas. En las últimas 24 horas le han apare-
rable. cido manchas roiizas en muslos. Lo mós destacado de la explo-
ración física es la existencia de púrpura palpable en nalgas y
muslos. No presenta anemia, las plaquetas son normales, la 1%
w repeMIR esta elevada y el aclaramiento de creatinina es normal. Se obíe-
tiva proteinuria de 'I CIF/24 horas y 50-70 hematíesrpor camm.
El cuadro clínico típico del Schólein Henoch consiste en la aso- En la biopsia renal se observa proliferación mesanqial y depósi-
ciación de púrpura, artralgias, dolor abdominal y nefropatía
tos de lgA (+++) e lgG(+). El diagnóstico mós probable es:
(proteinuría y hemturia transitoria). (6+)
i. Vasculitis tipo PAN microscópica.
2 Lupus eritematoso sistémico.
es repeMlR 3.
4.
Enfermedad de Wegener.
Síndrome de Goodpasture.
La púrpura de Schónlein-Henoch se asocio a niveles séricos 5 Miami:
elevados de lgA. (4+)
ya“.
Mili
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 95" ,
MIR 06 (8534): En un paciente de 8 años que presenta m D. TRATAMIENTO (7 MIR)
abdominal y articular y cuadro purpúrico limitado a extremida-
des ¡nferioreuue evoluciona por brotes debe hacer pensar, GAMMAGLOBULINA I.V. (a dosis elevadas)
como diagnóstico mas probable, en: CORTICOIDES
l. Un cuadro de reumatismo poliarticular agudo.
2 Una púrpura trombocitopénica inmune. l 1
3. Una púrpura trombótica trombocitopénica.
4 Una púrpura tipo Shonlein-Henoch, con anaeítis leucocito- > 5 años
l l
plástica“.
5. Una púrpura trombocitopénica inducida por fórmacos.
MIR 07 (8635): Señale la respuesta correcta referida a la Púrpu-

ra de Henoch-Schónleín: INMUNOSUPRESORES <— ESPLENECTOMÍA
l. La lesión qlomerular, idéntica a la de la Nefropatía lqA
(enfermedad de Berger), se caracteriza por depósitos dmA La gammaglobulina iv. eleva rápidamente el número de plaquetas y se
indica en situación de grave riesgo de sangrado (MIR).
en el mesangio glomerular".
2. Es una entidad exquisitamente sensible al tratamiento con
corticoides. Empleo de la gammaglobulina anti-D en enfermos crónicos
3. Se detectan Ac anticitoplasma de neutrófilos en 80% de Rh +, a dosis progresivamente crecientes (MIR). Secundaria-
mente aparece una anemia que nunca es importante.
pacientes.
4. Debe sospecharse en pacientes con hemoptisis e insuficien- Concentrado de plaquetas en caso de hemorragias poten-
cia renal aguda. cialmente fatales.
5. La presencia de proteinuria masiva es clave en el diagnósti- Vacunación antineumocócica, antimeningocócica y antihe-
co de esta enfermedad. mófilus en niños esplenectomizados.
E. PRONÓSTlCO
MIR 12 (9928): Niño de 4 años de edad que consulta por aparición La evolución más probable es a la recuperación espontánea
a Io largo de los últimos tres días, de lesiones cutóneas en piernas y (2 MIR).
glúteos. Sus padres referían que su pediatra le había diagnosticado
una infección de vías respiratorias superiores 10 días antes. En las
últimas 12 horas presenta dolor abdominal intenso tipo cólico, y ha
realizado dos deposiciones diarréicas. Afebril. No pérdida de peso.
A la exploración presenta numerosas petequias y lesiones purpúricas
palpables de predominio en glúteos y extremidades inferiores. Buen
estado general aunque tiene dolor abdominal intenso. La palpación
abdominal es difícil de valorar por dolor difuso. No visceromegalias.
No otros hallazgos de interés a la exploración. áCual de los siguien-
tes datos NO apoya su sospecha diagnóstica?:
l. Artritis de rodillas y tobillos.
2. Hematuria.
3. PIaguetopenia.*
4. Sangre oculta en heces.
5. Edema escrotal.
2.2. Púrpura trombocitopénica idiopática

(enfermedad de Werlhotf) Infección vírica
A. ETIOPATOGENIA
o Púrpura trombocitopénica mas frecuente en la infancia (MIR).
0 Trastorno inmunológico con presencia de anticuerpos anti-
plaquetas (por reacción cruzada con antígenos virales) que
conduce a un déficit de plaquetas circulantes (MIR). Plaquetopenia
o 60% de los casos antecedente de enfermedad viral 2 sema- moderada
nas antes (2 MIR).
UJ . CLÍNICA d=Q
Niños=niñas
o Aparición brusca de equímosis y petequias cutóneo-mucosas,
Plaquetopenia severa
generalizadas, asimétricas, de predominio en extremidades
Tratamiento: 1‘
inferiores, manteniendo un buen estado general (MIR).
Ausencia de visceromegalias y adenopatías (MIR). corticoides
O Forma neonatal por el paso transplacentarío de anticuerpos (prednisona)
antiplaquetas maternos en madres con P.T.l.
0 SINDROME DE EVANS = Anemia hemolítica autoinmune +
P.T.|. M
esplenectomía Esplenectomía de
I
. DlAGNÓSTlCO Guam Immi\oM|I Auimllhï
segunda intención
Trombopenia (< 100.000 plaquetas/mms) (MIR). P. T.l.
Test de Ivy alterado (MIR). Autoinmune. Infección viral previa. Púrpura trombocitopénica más fre-
.000 Estudio de coagulación normal (MIR). cuente en la infancia. Tratamiento médico/esplenectomía.
Medulograma: megacariocitos normales o aumentados (2
MIR). MIR 03 (7612): Los pacientes con trombocitopenia autoinmune
presentan:
o Anticuerpos antiplaquetas positivos.
l. Una trombopenia de origen central.
2. Un tiempo de Ivy (hemorragia) normal.
3. Un trastorno asociado de la agregación plaquetaria en más
del 50% de los casos.
Una médula ósea con aumento de meqacariocitos“.
<_t
Hasta en un 30% de los casos anticuerpos antifosfolípidos es
cuando el paciente es muier. S
D
LL]
D.
ga...“
M13,
95’33, XIII. HEMATOLOGÍA
MIR O4 (7872): Los pacientes con Púrpura Trombopénica Auto-

inmune, se tratan inicialmente exclusivamente con corticosteroi- 3. Pre-untas MIR
des, pero en situaciones especiales se asocia al tratamiento altas
dosis de gammaglobulina por vía endovenosa ¿En cuól de las MIR 02 (7349): lnterprete el siguiente hemograma que pertenece
siguientes situaciones puede estar indicado el uso de gamma- a un niño de ó años que llega al Hospital con fiebre y aftas
globulina.: o_rales: Hb 14 gr/dl, leucocitos 2,8 x 109/L (seamentados 13%,
l. Pacientes mayores de 60 años. linfocitos 82%l monocitos 5%), plaquetas 210 x 109/L:
2. Cuando la cifra de plaquetas es inferior a 5 x 109 /L. Tiene una lintocitosis, que es probablemente vírica.
3. En las pacientes gestantes con Púrpura Trombopénica Auto- 2. Tiene una linfocitosis, lo que es normal para la edad de este
inmune. nino.
4. Brotes hemorrógicos graves". 3. Tiene una anemia.
5. Si el paciente es hipertenso. 4. Tiene una neutropenia".
5. Este hemograma es normal, independientemente de la
MIR 06 (8463): Un niño de 2 años de edad es traído a Urgen- edad.
cias por peteguias generalizadas sin otros signos de diótesis Descenso en la cifra de leucocitos. Porcentaje de linfocitos elevado, pero
hemorrógica. Refieren catarro de vías altas Lfiebre 2 semanas no así su cifra total.
antes pero en Ia actualidad se encuentra afebril, con buen esta-
do qeneral, y el resto de la exploración es normal. Un hemo- MIR 08 (8908): Niña de Guinea Ecuatorial de 7 años de edad
grama muestra hemoglobina 14 mg/dL, leucocitos "MOD/mm3 y que acude a urgencias por astenia importante de 3 días de
plaquetas 34OOJmma. Los tiempos de protrombina y de trom- evolución, febrícula, molestias faríngeas y orinas oscuras. En Ia
boplastina parcial activada son normales. Ante este cuadro exploración presenta hepatoesplenomeqalia moderada liqera-
clínico, una de las siguientes afirmaciones es cierta: mente dolorosa y subictericia. En el hemograma se evidencia
l. El diagnóstico mas probable es el de púrpura trombótica anemia importante de ió a/dl de hemoglobina con VCM 75f| y
trombocitopénica. leucocitosis neutrofílica. En la bioquímica llama la atención un
2. Requiere de transfusión urgente de concentrado de plaque- aumento de bilirrubina total de 5 ma/dl a expensas de bilirrubi-
tas. na no coniugada. La madre relata desde la infancia episodios
3. La evolución mós ¡Lrobable es a la recuperación espontó- similares que incluso han llevado a la trasfusión en tres ocasio-
ne_a*. fi previas realizadas en su país. Su familia presenta un historial
4. Debe practicarse un TAC craneal para descartar hemorra- de anemia y hematuria. ¿Qué prueba plantearía en este mo-
gia intracraneal. mento y cuól sería su sospecha diagnóstica3:
5. El pronóstico depende de la precocidad del tratamiento. l. Estudio de hemoglobinas y talasemía mayor.
2. Niveles de ferritina y ferropenia severa.
MIR 07 (8650): éCuól es el tratamiento de primera línea de un 3. Test de Coombs y anemia hemolítica autoinmune.
paciente con cifras de plaquetas inferiores a 10 x q/L, diótesis 4 Estudio morfológico de sanare periférica y anemia drepano-
hemorróqica y un aspirado de médula ósea con abundantes cítica*.
megacariocitos?: 5. Estudio morfológico de sangre periférica y esferocitosis here-
Ciclosporina. ditaria.
Prednisona".
Hidrocortisona.
Esplenectomía.
WPF-0.“? Inmunoglobulinas intravenosas.
RESUMEN DE HEMATOLOGÍA
'l. ANEMIA FERROPÉNICA

Anemia mas frecuente en la infancia.
Causa más frecuente de anemia nutricional de la infancia.
Móxima incidencia entre los 6 meses y los 2 años, y entre los 12 y 15 años.
Su desarrollo está favorecido por las infecciones de repetición y por las hemorragias agudas o crónicas.
Clínica: Anorexia, detención de la curva ponderal, soplo cardíaco, disminución del rendimiento escolar, predisposición a las infec-
ciones.
La fase de ferropenia latente carece de síntomas clínicos.
Ferritina sérica como parametro diagnóstico más específico de ferropenia, aunque la tinción del hierro en la médula ósea es la
prueba más real para demostrar la carencia orgánica de hierro.
La ferropenia es causa de trombocitosis reactiva.
ENFERMEDADES CRÓNICAS: Generalmente normocítica-normocrómica. Ferritina normal o elevada.
ANEMIA SIDEROBLÁSTICA: Sideremia y ferrítina aumentadas.
SATURNISMO: Anemia microcítica e hipocrómica con punteado basófilo en los hematíes. Aumento de plomo y de protoporfirinas
eritrocitarias libres en sangre y de ala y coproporfirinas en orina.
Tratamiento con sales ferrosos por vía oral hasta reponer los depósitos organicos.
La absorción del hierro medicamentoso meiora cuando se administra en ayunas.
2. ANEMIA APLÁSICA DE FANCONI

Tigo más frecuente de anemia aplósíca constitucional.
Herencia autosómica recesiva.
Clínico: Pancitopenia. Malformaciones en pulgar y radio, cardiacas y urogenitales. Hiperpigmentacíón cutánea (manchas café con
leche), hipocrecimiento, retraso psicointelectual, fragilidad cromosómica, hipofunción endocrina múltiple.
Posible transformación leucémica.
Tratamiento: Transplante alogénico de médula ósea. Andrógenos + corticoides
PÚRPURA DE SCHÓNLElN-HENOCH
.w Púrpura anafilactoide.
Ó Vasculitís más frecuente en la infancia (vasculitis leucocitoclústica).
C PÚRPURA CUTÁNEA (manifestación más precoz y frecuente): móculo-papulosa, cursa en brotes y se localiza en zonas declives de
forma bilateral y simétrica.
ARTRALGIAS de grandes articulaciones, en brotes.
DOLOR ABDOMINAL CÓLICO, vómitos, invaginación intestinal.
CLÍNICA RENAL: condiciona el pronóstico. Hematuria y proteinuria (manifestación mós frecuente). < 10% insuficiencia renal cróni-
ca. Lesión glomerular idéntica a la enfermedad de Berger: depósito mesangial de lgA.
Diagnóstico clínico. Prueba de Rumpel-Leede +. No trombopenia. Aumento de lgA sérica. Diagnóstico definitivo demostrando
depósitos de lgA en vasos de la dermis por inmunoflourescencia directa.
Tratamiento: Reposo. AINEs / Prednisona si manifestaciones neurológicas o síndrome nefrótico. Inmunosupresores si nefropatía de
curso desfavorable.
PÚ RPURA TROMBOCITOPÉNICA IDIOPÁTICA

Púrpura trombocitopénica más frecuente en la infancia.
Clínica: Equímosis y petequías cutánea-mucosas, generalizadas, asimétricas, de predominio en extremidades inferiores. Ausencia
d_e visceromegalias y adenopatías.
Diagnóstico: Trombopenia, megacariocitos normales o aumentados en médula ósea, anticuerpos antiplaquetas positivos. Test de
Ivy alterado.
Gammaglobulina (tratamiento de elección para elevar rapidamente el número de plaquetas), corticoides. Si fracasan, inmunosu-
presores en < 5 años, esplenectomía en > 5 años.
La evolución más probable es a Ia resolución espontánea.
XIV. ENFERMEDADES INFECCIOSAS
Enfermedades infecciosas XIV

2 2 2 2 22 2
22
80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95f 95 961c 96 97f 97 98f 98 99f 99 OOFOO. 01.02. 03.04. 05.06. 07.08. 09. 10. H. 12.13.
Enfermedades
infecciosas
exantemóticas
Sida infantil
Inmunodeficiencias
primarias
Preguntas MIR
_@ Imprescindible
Este capítulo ha sido el primero que se ha preguntado en forma de imagen. Son cuadros muy comunes en la infancia que no poseen
tratamiento y no suelen tener complicaciones.
Sin embargo en el MIR suelen ser cuadros MUY preguntados: para hacer el diagnóstico diferencial, ya que por separado son cuadros
aparentemente sencillos de reconocer, pero cuando se trata de diferenciados a veces una única palabra nos puede dar Ia respuesta.
Prestar por tanto, especial atención a las palabras que nos diferencian una de otra.
Aquí se incluye el niño VIH: tema muy de moda en los Últimos años que presenta actualizaciones recientes; cuidado que es probable que
pregunten el concepto, Ia transmisión madre-hiio y el cuidado deI niño VIH en la infancia; no así el tratamiento (mús preguntado en el
adulto).
EXANTEMA súarro
- Causado por el virus herpes ó se caracteriza por fiebre alta de 3 - 4 días de evolución y simultánea aparición de exantema morbili-
forme con Ia desaparición de Ia fiebre.El exantema dura menos de un día. (óMIR)
VARICELA
- Virus varicela-zoster.
- Exantema: Comienza en la cara y cuero cabelludo. extendiéndose al tronco (suele respetar palmas y plantas). Mócula —> pópulo —>
vesíwlo -> costra. En brotes (signo del ”cielo estrellado"). Enantema y fiebre en fases iniciales.
- Complicaciones: Sobreinfección bacteriana por roscado de lesiones (complicación mas frecuente). Síndrome de Reye (+ ócido acetil-
salicílico). Ataxia cerebelosa (complicación mas común del SNC). Neumonía lmós frecuente en adultos e inmunodeprimidos, calcifi-
caciones residuales).
- Actualmente se recomienda la vacunación sistemática de todo la población infantil entre los 12-18 meses y entre los 4-6 años de
edad.
- Inmunoalobulina frente a varicela-zóster, en enfermos susceptibles con riesgo de desarrollar varicela grave. En las 96 horas posterio-
res a la exposición.
SARAMPIÓN
- Virus RNA de la familia Paramyxoviridae, género Morbillivirus.
- Fase prodrómica: Manchas de Koplik (gatognomónicas).
- Exantema: Maculopopuloso y céfalo—caudal. Descamación furfurócea (céfalo-caudal). Gravedad en relación con extensión y con-
fluencia.
- Ausencia de exantema: enfermos que hayan recibido gommaglobulina hiperinmune durante el período de incubación, lactantes con
niveles apreciables de lgG materna y enfermos con SIDA.
- Complicaciones: Otitis medía. Neumonía de células gigantes de Hetch (mas frecuente la bronconeumonía bacteriana secundario).
Encefolitis (sin relación con la gravedad del sarampíón, suele aparecer 2-5 días después del comienzo del exantema). Ponencefalitis
esclerosante subaguda (tros años de latencia).
- Vacuna de virus vivos otenuados: 15 meses y 3-6 años, consigue que el 95% de los niños o adultos susceptibles desarrollen anti-
cuerpos; no se recomienda en embarazadas
RUBEOLA
- Virus RNA de la familia Togaviridae,
- Muchas infecciones son subclínicas. Raro durante los ó primeros meses de vida. Un sólo ataque suele conferir inmunidad permanen-
te.
- Fase prodrómica: Siqno más característico, adenopatía dolorosa retroauricular o cervical posterior. Puntos de Forcheimer.
- Exantema: Maculopopuloso. Céfalo-caudal con predominio en el tronco. No suele confluir (excepto a nivel de las meiillas). Desco-
mación mínima. Se acompaño de enantema, prurito leve, febrículo y linfadenopatía generalizada -s¡gno de Theodor- (signo mas du-
radero).
- Complicación mas frecuente, poliortrititis de pequeñas articulaciones de las manos.
- Vacuna de virus vivos atenuados: 15 meses y 3-6 años, consigue que > del 99% de las personas susceptibles desarrollen anticuer-
pos; contraindicaciones similares a la vacuna antisarampionosa.
ENFERMEDAD DE KAWASAKI
- Cursa con fiebre de mós de 5 días con 4 de los siguientes: hiperemia coniuntival bilateral, alteración de labios y mucosa oral, alte-
raciones cutóneos en extremidades, exantema polímorfo y adenopatía cervical. (5MlR)
SIDA INFANTIL
- Principal causa de inmunodeficiencia en la edad pediátrica.
- En el momento actual la transmisión intraparto mrece ser la vía de transmisión mas importante.
- El riesgo de transmisión por un niño infectado en la escuela o comunidad infantil es muy improbable. En el momento actual no se
acepto lo embriopatía por VIH. (2MIR)
- La neumonía por Pneumocystis ¡iroveci es la infección por aermen oportunista mas frecuente en el niño VIH +. Inicio agudo con tie-
bre, tos, taquipnea e hipoxemio. Radiolóqicamente lo mas frecuente es un patrón alveolar difuso bilateral sin adenopatía hiliar. Dia-
qnóstico de confirmación mediante biopsia pulmonar o lavado broncoolveolar. Elevoda mortalidad.
- La candidiasis oral es la infección micótica mas frecuente en niños VIH +.
- La Neumonía intersticial linfoide es la anomalía crónica mas frecuente del aparato respiratorio inferior en el niño VIH +..
- Los linfomas del SNC son las neoplasias mas frecuentes en niños con SIDA,
- Más frecuente en el SIDA infantil: Infecciones bacterianas recurrentes, NIL, infiltración parotídea. Mas frecuente en el SIDA del adul-
tg: Infecciones oportunistas, sarcoma de Kaposi y otros tumores.
- Esperar a los 15-18 meses para confirmación del diagnóstico según tasa de anticuerpos anti-HIV de clase lgG.
- Diagnóstico inmediato si antígeno viral P24 +, aislamiento del virus en cultivo de linfocitos, detección de DNA viral por PCR (método
virolóqico de diagnóstico preferido en paises desarrollados).
- El meior indicador pronóstico aislado es la carga viral plasmática, aunque para definir el pronóstico con mós exactitud se aconseia el
uso de la carga viral y el porcentaie de CD4.
- Profilaxís: Administración de Zidovudino a la gestante durante el embarazo, el porto y posteriormente al RN durante las ó primeras
semanas de vida.
- Tratamiento antivírico utilizando pautas combinadas: 2 inhibidores nucleosídicos de la transcriptosa inversa + I inhibidor de la pro-
teasa / inhibidor no nucleosídico de la transcriptosa inversa.
- Carga viral: factor pronóstico, parámetro para iniciar tratamiento y marcador de lo eficacia del tratamiento.
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
- Síndrome Wiskott-Aldrich: herencia recesiva ligada a X. Cursa con inmunodeficiencia, trombopenio y dermatitis atópica. (3MIR)
- La inmunodeficiencia combinada qrave es una enfermedad ligada al cromosoma X que produce diarrea, neumonía, otitís media,
sepsis e infecciones graves en los primeros meses de vida.(2MlR)
iiñi ®
9‘; a.» XIV. ENFERMEDADES INFECCIOSAS
E. COMPLICACIONES
'I. Enfermedades infecciosas o Sobreinfección bacteriana (estafilococos, estreptococos) por
roscado de lesiones (complicación más frecuente).
exa ntemóticas
I. I. Varicela
A. AGENTE ETIOLOGICO
Virus varicela-zoster.
B . EPIDEMIOLOGIA
80% en edad preescolar y escolar.
Muy contagiosa (MIR).
Incidencia estacional (entre Enero y Mayo).
Transmisión por vía aéreo.
o PERIODO DE CONTAGIOSIDAD: Desde 48 horas antes de
la aparición del exantema hasta que todos las lesiones han
formado costra (7-8 días).
C. CLINICA
G. I'U ERIODO DE INCUBACIÓN: Entre 10-21 días.
El prurito que acompaña al exantema de lo varicela justifica que lo com-
b. IU? NTOMAS PRODRÓMICOS: plicación más frecuente seo lo sobreinfección bacteriana por el roscado
o Fiebre, cefalea, molestar o anorexia. de las lesiones
Suelen preceder ol exontemo en 24-48 horas.
c. EXANTEMA: o Encefalitis en forma de ataxia cerebelosa (complicación no
Comienzo en la cara y cuero cabelludo, extendiéndose al cutánea más frecuente en niños).
tronco (suele respetar palmas y plantas). o Síndrome de Reye (3 MIR) en relación con empleo de salicila-
Evolución: mócula —) pópula -) vesícula —> pústulo —> cos- tos.
tra (MIR). o Neumonía: mas frecuente en adultos e inmunosuprimidos.
Cursa en brotes, por lo que en un mismo momento se Radiológicomente cursa con infiltrados nodulares y neumoní-
pueden apreciar los cuatro estadios evolutivos (signo del tis intersticial (MIR). Deia de formo residual calcificociones bi-
"cielo estrellado”). laterales múltiples.
Neumonía por varicela
o Otras: trombopenia, neuritis óptico, miocarditis, endocarditis,

hepatitis, glomerulonefritis, artritis...
F. PREVENCION
©Cursolnlensivo
' - ¡»s
a. VACUNA DE VIRUS VIVOS ATENUADOS:
Signo del cielo estrellado o Actualmente se recomiendo Io vacunación sistemática de
toda la población infantil entre los 12-18 meses y entre los
Se acompaña de prurito intenso, enantema, fiebre (durante 4-6 años de edad.
las fases iniciales) (MIR) y puede haber linfodenopotía ge- o En niños y adolescentes que recibieron sólo una dosis se
neralizada. recomienda una segunda dosis para completar lo vacuno—
VARICELA DE BRECHA: ción.
o Varicela que afecta a niños inmunizados. o Lo administración de la vacuna a un niño normal dentro ole
o Curso de forma leve y presenta un exantema otípico (má— los 3-5 días siguientes a la exposición es eficaz para preve-
culo-papuloso). nir o modificar la varicela, en especial en un contexto do-
0 Estos niños son potencialmente contogiosos. méstico.
VARICELA PROGRESIVA: b. INMUNOGLOBULINA FRENTE A LA VARICELA-ZÓSTER:
o En adolescentes y adultos sanos, niños inmunodeprimi- . Indicado sólo en enfermos susceptibles con riesgo elevado
dos, muieres embarazadas y recién nacidos. de desarrollar varicela grave: inmunodeprimidos (MIR) (in-
o Diseminoción visceral (neumonía), dolor abdominal incluida la corticoteropia prolongada, SIDA y malnutrición
tenso y vesículas hemorrógicas. grave), recién nacidos prematuros hospitalizados, los recién
o En el SIDA Io varicela se hace crónica o recurrente. nacidos en cuya madre aparece la varicela 5 días antes o 2
. LABORATORIO días después del parto y los muieres embarazadas.
Células gigantes multinucleadas en raspados de vesículas o Se administra por vía im., siempre dentro de las 96 horas
(preparación de Tzanck). posteriores o Ia exposición.
Identificación rapida del virus mediante analisis de fluores- o El contacto íntimo entre un paciente de alto riesgo suscepti-
cencio directa y con PCR. ble y un enfermo con herpes zóster también representa una
Aislamiento del virus en cultivos tisulares. indicación paro la profilaxis con inmunoglobulino (MIR).
(¡ma
G. TRATAMIENTO C. CLINICA
a. ARICELA NO COMPLICADA: a. PERIODO DE INCUBACIÓN: Entre 2-4 días.
o Aislamiento y tratamiento sintomático. b. SINTOMAS PRODRÓMICOS:
o Evitar AAS (síndrome de Reye) (2 MIR). o Faringoamigdalítis estreptocócica con lengua saburral y
b. VARICELA VISCERAL, PACIENTE lNMUNODEPRlMlDO: enantema flameante (petequias) a nivel de paladar (MIR).
o Aislamiento y tratamiento sintomático. o Fiebre y afectación general.
o Aciclovir iv.: Inicio del tratamiento dentro de los tres pri-
meros días del periodo exantemótico.
o Si la inmunodeficiencia es ocasionada por un tratamiento
oncológico, es obligada la inmediata suspensión del
mismo hasta la completa curación de la varicela.
0 Según Nelson, empleo de aciclovir oral para tratar la varicela
no complicada en personas mayores de 12 años (no emba-
razadas), y en niños mayores de 12 meses que sufran tras-
tornos crónicos cutáneas o pulmonares, que estén recibiendo '‘
corticoides a corto plazo, intermitentes o en aerosol, que es- * . '
tén siendo tratados con salicilatos a largo plazo, y posible- t .Q .
mente en los casos secundarios ocurridos entre los contactos .
.V ‘ ..
domésticos.
H. PRONOSTICO
Bueno. Pus en [ilplGS omigdalares
W repeMlR Faringitis estreptocócica

La administración de ócido acetilsalicílico en la varicela se rela- C- EXANTEMA:
ciona con un mayor riesgo de síndrome de Reye. (3+) ' MiCVOPÜPUIOSO lMlRl ("carne de gallina").
o Aparece entre 12-24 horas tras el comienzo de la faringitis,
MIR 94 (3758): Niña de 4 años, sin antecedentes patológicos. inicialmente en el cuello y posteriormente extendiendose
hace 4 días presenta lesiones cutáneas, primero rosadas que se Por el enCO Y las SXÍremidodeS-
transforman en vesículas de contenido transparente, en tronco, ° Se trata de una erupción difusa, eritematosa, que produce
cara y brazos. Algunas vesículas han evolucionado a costras. A una coloración roio intensa de la piel y palidece a la pre-
la exploración, tiene 389C, las lesiones vesículo-pustulosas des- sión (MIR).
critas y, en el velo del paladar se aprecian 5 lesiones ulcerosas 0 Signo de Pastia: aumento de la intensidad del exante-
de 2 mm. de diametro. ¿Cual es el diagnóstico mas probable? ma a nivel de los pliegues (MIR).
Primoinfección herpética. c Signo de Filatow: eritema de meiillas respetóndose el
Varicela”. triángulo nasolabial) (MIR).
Síndrome boca-mano-pie.
Impétigo contagioso.
.U‘PP’N.‘ Erupción varicelitorme de Kaposi.
MIR 13 (10176): áCuól de las siguientes asociaciones (enter-

medad - síntoma o signo clínico) es incorrecta?
Sarampión - Manchas de Koplik
Exantema súbito - Fiebre
Eritema infeccioso - Anemia por aplasia medular
Varicela - Adenopatías occigitales. *
.U’PF'JNT' Escarlatina - Fiebre y disfagia
MIR 98 (5864): áCuóI de los siguientes medicamentos parece

aumentar el riesqo deme un niño con varicela se complique
con un síndrome de Reye? :
l. lbuprofeno.
2. Acido acetilsalicílico".
3. Paracetamol.
4. Ampicilina.
5. Aciclovir.
l .2. Escarlatina
Estreptococo B-hemolítico del grupo A productor de la exotoxina
pirogénica (toxina eritrogénica).
B. EPIDEMIOLOGIA
Maxima incidencia entre 5-10 años.
Pequeños brotes epidémicos en invierno y primavera.
Transmisión por vía aérea. .
¿1
Un solo ataque suele conferir inmunidad permanente frente ©Cursolntensivo MIR Asturias 2004
a exotoxina pirogénica (posibilidad de infección por otros es-
treptococos). Distribución típica del exantema de la escarlatina
o PERlODO DE CONTAGIOSIDAD: Sin tratamiento, durante
varias semanas; con tratamiento, hasta 2-3 días tras el inicio ‘ Descamación furturócea en el tronco Y laminar en extremi-
de| mismo (MIR). dades, sobretodo en las manos.
o Se acompaña de lengua "aframbuesada".
s
.0:
sO
LIJ
D.
¿lam
MB.
e. FIEBRE REUMÁTICA
EB repeMIR
Criterios ma ores de la fiebre reumática (Jones): ca rditis, artritis,
eritema marginado, nódulos subcutóneos y corea de Sydenham.
Criterios menores: fiebre, artralgías, aumento de reactantes de
fase aguda (VSG, PCR) o alargamiento del PR en el ECG.
(3+)
«IL:
© Curso Intensivo MIR Asmrias
Lengua aframbuesada en escarlatina
Variantes: Escarlatina quirúrgica (secundaria a infección de

las heridas, sin afectación faríngea).
. LABORATORIO
Estreptococos
Leucocitosis con desviación izquierda (corpúsculos de Doehle
Pancarditis
en polimorfonucleares).
Incremento de los reactantes de fase aguda (VSG).
Cultivo de exudado faríngeo (test de confirmación mós im- Eritema marginado
portante).
Prueba rapida para detectar la presencia del antígeno es-
treptocócico grupo A en exudado faríngeo.
Elevación del ASLO (2 MIR):
o EI ASLO elevado indica estrictamente una infección re- j
ciente por estreptococo (MIR).
Los niveles de ASLO tardan unos 6 meses en normalizar—
se (MIR). Corea de Shydenham
Reacción de Dick: valora la susceptibilidad a la toxina eritro-
génica estreptocócica, mediante inyección intradérmica.
Prueba de extinción de Schultz-Charlton: desaparición del
exantema mediante la inyección de antitoxina.
E. COMPLICACIONES ¿í
a. AGUDAS: Linfadenitis cervical, sinusitis, otítis, absceso pa-
raamigdalino... PoliartrlTlS
L
migratoria
b. TARDIAS: Glomerulonefritis (2 MIR) (cepas 12 y 49], fiebre
reumática (2 MIR). Nódulo Subcutóneo
F. TRATAMIENTO ¡ndoloros
o Penícilina (3 MIR) por vía im. (penicilina G benzatina en dosis
única) o por vía oral (penicilina V durante IO días).
Macrólidos durante IO días si alergia a penicilina.
EKG de Fiebre Reumótica
fi repeMIR P R
Alargado
La penicilina es el antibiótico de primera elección para la escar-
P2
A2 precoz
latina. (3+) Si se“ 53‘,
Auscultacíón l
¿v .
MIR 99 FAMILIA (6032): Con el diagnóstico de fiebre reumática Insuficiencia Mital
(reumatismo poliarticular agudo), a un niño de I4 años se le 5°Pl° q, Soplo
pansistólico diastólica por
trata con 1.200.000 U de bencilpenicilina i.m. cada cuatro se-
hiperafluio
manas y antiinflamatorios no esteroideos. A las ocho semanas ©Cum Intensivo MIR Asturias
Desdoblamiento de S2
del tratamiento está asintomático y los niveles de anticuerpos
antiestreptolisina O (ASLOl siguen elevados. ¿Cuál de las si—
guientes afirmaciones respecto a este caso es CORRECTAZ: Tras un episodio agudo de fiebre reumática debe iniciarse tra-
I. El estreptococo faríngeo es resistente a la penicilina y se tamiento profilóctico (profilaxis secundaria de la fiebre reumáti-
debe usar otro antibiótico. gg):
2. La dosis de penicilina no es la adecuada. O El régimen terapéutico mas eficaz consiste en la inyección
3. Los niveles de ASLO tardan en normalizarse unos ó meses". intramuscular mensual de 1.200.000 U de penicilina ben-
4 La enfermedad continúa en actividad y, por tanto, hay que zatina o en la administración de 250 mg/12 horas de Peni-
usar corticosteroides. cilina V por vía oral (2 MIR).
5. Los niveles de ASLO elevados a los dos meses de comenzar En caso de alergia a la penicilina, se recomienda eritromi-
el tratamiento se asocian con afectación cardiaca. cína o sulfadiacina por vía oral.
La duración de estas pautas profilócticas es controvertida, si
MIR 05 (81439: ¿Qué dos enfermedades no suguradas pueden no existe carditis, se mantiene durante 5 años tras el último
aparecer después de una infección local producida por Strepto- brote reumótico o hasta los 20 años de edad; con carditis,
coccus Qyogenes (estreptococo B -hemo|ítico del grupo A)?: durante toda la vida.
Escorlatina y erisípela.
Erisipela y fiebre reumática.
I .3. Exantema súbito
Glomerulonefritis acuda y fiebre reumática*. A. SINÓNIMOS
Carditis y erisípela. Roseola Infantum, fiebre de los 3 días, 6‘3l enfermedad exante-
P‘PWNT‘ Erisipela y glomerulonefritis aguda. mótica. ,
B. AGENTE ETIOLOGICO
Herpes virus-6 (2 MIR).
6-.“
MLR
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 953.
c. EPIDEMIOLOGÍA MIR 04 (7946): Niño de lO meses con cuadro febril de 3 días de
Entre 6 meses y 15 meses (4 MIR). duración, sin otra sintomatología acompañante salvo irritabili-
D. CLÍNICA dad con los períodos de hipertemia. El cuarto día presenta apa-
a. PERIODO DE INCUEACIÓN: 5—15 días. rición de exantema en tronco y desaparición de la fiebre. Res-
b. SÍNTOMAS PRODROMICOS: pecto al cuadro clínico citado écual de las siguientes afirmacio-
o 3 días (6 MIR). nes es verdader03:
o Fiebre, faringitis (MIR), crisis convulsiva en niños predis- I. El diagnóstico mós probable es una infección por virus del
puestos (MIR). sarampión.
o Esos síntomas desaparecen bruscamente y aparece el ex- 2. El signo físico diagnóstico es la presencia de una amigdalitis
antema (4 MIR). exudativa.
c. EXANTEMA: 3. El tratamiento indicado es amoxicilina oral.
Suele durar 24-48 horas (2 MIR). 4. Se asocia a una infección por virus herpético humano tipo
Maculopapuloso (3 MIR), no confluyente. 6*.
Afecta fundamentalmente al tronco (2 MIR). 5. La duración del exantema suele ser de 4 semanas.
No suele descamar.
Se puede acompañar de adenopatías suboccipitales o cer- 1.4. Exantema infeccioso
vicales (MIR).
A. SINÓNIMOS
E. TRATAMIENTO: Eritema infeccioso, megaloeritema, 5g enfermedad exantemótí-
Sintomótico. ca.
Días de evolución I 2 3 4 5 ó Parvovirus humano BI9 (MIR).
C. EPIDEMIOLOGIA
40 o Más frecuente entre 5 y "IS años (infrecuente la infección de
lactantes y adultos).
o Moderadamente contagioso.
39
o Transmisión por via aérea.
38
37
Hipertermia
lrritabilidad
Abombamiento
de fontanela
Faringitis
Exantema
RECORDEMOS
/
HEXAntema” súbito causado por VHS-ó
Ñ repeMIR
El exantema súbito afecta a lactantes y se caracteriza por fiebre
elevada de 3 días de evolución, con posterior aparición de un ©Curso Intensivo MIR Asturias
exantema maculopapuloso en tronco. (6+) Megaloeritema más frecuente en escolares
MIR 95 (4292): Un niño de IO meses, previamente normal, o PERIODO DE CONTAGIOSIDAD: Contagiosidad máxima
acude a urgencias porque tuvo una crisis convulsiva que cedió
entre los 6-15 días posteriores a la infección.
espontáneamente en el trayecto. Desde hace 3 días estaba irri-
D. CLINICA
table y anoréxico, con fiebre de 39-40 <-’C resistente a los anti-
térmicos. En la exploración se descubre un exantema rosado
a. PERIODO DE INCUBACIÓN: 4-28 días.
b. SINTOMAS PRODRÓMICOS: Febricula, cefalea y síntomas de
más intenso en nalaas y en el tronco, con adenopatías y sin
infección leve del tracto respiratorio superior.
esglenomegolia. La temgeratura descendió a 37,5g C. ÉCUÓI de
c. EXANTEMA: Evoluciona en 3 fases:
los diagnósticos citados le parece mós probable?:
o Eritema lívido en meiillas ("doble bofetada").
I. Mononucleosis infecciosa.
Infección por citomegalovirus.
Exantema maculopapuloso en región glútea y extremida-
des, aclaróndose por su parte central y dando lugar a ¡mó-
Rubeola, forma del lactante.
genes caprichosas (exantema "cartogrófico").
Exantema súbito“.
o Recidivas con el eiercicio, exposición solar, baños calientes,
.U‘P‘PNQ Hípersensibilidad a los antitérmicos.
estrés...
MIR 00 FAMILIA (6646): Un niño de 7 meses presenta fiebre alta
desde tres días antes, acompañada de hifiemia farínqea. La
fiebre cede al cuarto día de la enfermedad, momento en que
meca un exantema mobiliforme, que desggarece en un plazo
de 3 días. El diannóstico más probable es:
Sarampión.
Rubéola.
Reacción medicamentosa a antitérmicos.
Infección por Enterovirus.
P‘PPN.‘ Infección por herpes virus humano 6*.
93.3.. XIV. ENFERMEDADES INFECCIOSAS
C. CLINICA
a. PIERIODO DE INCUBACIÓN: Entre 10-12 días, asintomótico.
b. SINTOMAS PRODRÓMICOS:
o Entre 3-5 días, se caracteriza por fiebre baia a moderada,
coniuntivitis (línea de Stimson), rinitis y tos seca.
I Manchas de Koplik (patognomónicas) en la mucosa bucal
opuestas a los molares inferiores, aparecen y desaparecen
Erítema en ”doble con rapidez (12-18 horas).
bofetada”. x
Parvovirus 819
©Cu|so Intensivo MIR Asturias

Manchas de Koplik
c. EXANTEMA:
o Maculopapuloso y céfalo-caudal, se inicia en la cara y el
cuello (MIR) y posteriormente se distribuye de forma des-
cendente por el resto del cuerpo (cuando alcanza los pies
al 29-39 día, empieza a desaparecer de la cara).
© Curso ntensivo MIR Asturias 2004

Aspecto cartográfica del exantema
0 No suele existir descamación.

o La fiebre es baia o no existe y con frecuencia se acompaña ©rumlnwnssmMmAm-rm
de prurito.
El parvovirus Bl 9 infecta los reticulocitos de la médula ósea,
pudiendo desencadenar crisis aplúsicas graves en pacientes con
enfermedades hemolíticas crónicos.
Otras manifestaciones clínicas: Artritis/artralgias (más frecuente
en muieres adultas), miocarditis linfocitica (en lactantes e inmu-
nodeprimiclos), síndrome populoso-purpúrico en ”guantes y
calcetines”.
E. LABORATORIO
ADN viral, IgM e IgG específicas.
F. TRATAMIENTO
No existe un tratamiento antiviral específico.
lnmunoglobulina i.v. en enfermos con anemia crónica e
¡nmunodeficientes.
1 .5. Sarampión
Virus RNA de la familia Paramyxoviridae, género Morbíllivirus.
B . EPIDEMIOLOGlA
Muy contagiosa (porcentaie de ataques secundarios entre
familiares susceptibles 90%). ©Cum Intensivo Mlk Asluríns
Transmisión por vía aérea.
Los recién nacidos adquieren inmunidad por vía transplacen- . Descamación furfurócea (en pequeñas escamas) en la
taria, que suele ser completa hasta los 4-6 meses y desapa- mbma dirección en que apareció.
rece a U" ritmo variable lMlRl' o Gravedad en relación con extensión y confluencia (en for-
U“ ataque confiere inmunidad para l°°l° la V'do' mas leves no confluye y hay pocas lesiones en piernas; en
ROTO vez subclínico. . formas graves confluye, y afecta palmas y plantas).
DE Desde el
PERIO’DO. CONTAGIOSIDAP: co'm'enzo fase o Se acompaña de prurito ligero, fiebre elevada y linfadeno-
prodromlca has“ 5 dlas deSPUGS de la aparICIón del exan- patía generalizada (esplenomegalia, linfadenopatía mesen-
tema (MIR). térica).
(¿“90
o Ausencia de exantema: enfermos que hayan recibido MIR 01 (7172): ¿En cuól de las siguientes vacunas tenemos que
gammaglobulina hiperinmune durante el período de incu— valorar el arado de ínmunosupresión, antes de su aplicación en
bación, SIDA y lactantes menores de ó meses con niveles pacientes inmunocomprometídos?:
apreciables de acs. maternos. DTP.
. COMPLICACIONES Polio oral.
Otitis media. Polio inactivada.
Neumonía de células gigantes de Hetch (MIR) (más frecuente Triple vírica.*
la bronconeumonía bacteriana secundaria). 919 3597. Hepatitis B.
o Encefalitis (1-2 casos/1.000. Sin relación con la gravedad del
sarampión, ni entre la gravedad del proceso encefalítico íní- MIR H (9760): Un lactante de 7 meses acude a urgencias deri-
cial y el pronóstico final. Suele aparecer 2-5 días después del vado por su pediatra de zona por sospecha de Enfermedad de
comienzo del exantema) (MIR). Kawasaki. Refiere fiebre de hasta 39,5° C de 5 días de evolución
o Panencefalitis esclerosante subaguda (tras años de latencia) que no cede a pesar de tratamiento con amoxicilina pautado
(5 MIR). EEG: Compleios de Rademeker. hace 72 horas por sospecha de faringoamigdalitis aguda. DU-
. PREVENCION rante las últimas 24 horas asocia exantema eritematoso no pru-
QI'I'I . VACUNA DE VIRUS VIVOS ATENUADOS: riginoso de evolución cefalocoudal y durante los últimos días
llama la atención a sus padres Ia tos y una intensa coniuntivitis.
No refieren rinorrea. A la exploración clínica presenta subcrepi»
tantes en ambas bases pulmonares sin taquipnea ni signos de
dificultad respiratoria. A la exploración orofaríngea se eviden-
cian manchas blanquecinas en mucosa yugal. ¿Cuál es el dia-
© Curso Intensiva MIR Asturias
gnóstica mas probable?:
Enfermedad de Kawasaki.
Escarlatina.
15 meses y 3-6 años (MIR). Reacción alérgica a la amoxicilina.
o En casos de exposición y como profilaxis durante epidemias Mononucleosis infecciosa.
se puede administrar ya a los ó meses (posteriormente se .U‘F‘P’N.‘ Sarampión.*
deberan revacunar a los 15 meses y 3-6 años).
0 Consigue que el 95% de los niños o adultos susceptibles MIR 12. PREGUNTAS RELACIONADAS CON IMÁGENES
desarrollen acs (2 MIR).
0 No se recomienda en muieres embarazadas (5 MIR), niños
con ínmunosupresión (4 MIR), niños con un proceso infec-
cioso agudo moderado o grave (3 MIR), y en alérgicos a
gelatinas o neomicina.
o Los niños con alergia al huevo pueden recibir la vacuna
triple vírica porque la cantidad de proteínas que contiene
es mínima. Los únicos niños que precisan vacunación baio
vigilancia hospitalaria son aquellos que hayan presentado
reacciones cardiorrespiratorias graves tras la ingesta de
huevo. Sólo los niños que hayan tenido una reacción anafi-
lóctica con una dosis previa de triple vírica no deben ser
vacunados con una segunda dosis.
o Recomendada en niños con SIDA asintomótícos (MIR).
b. GAMMAGLOBULINA HIPERINMUNE:
o Indicado en contactos domésticos y hospitalarios suscepti—
12766
bles, sobre todo menores de ó meses, muieres embaraza-
MIR 12 (9785): Pregunta vinculada a la imagen previa. Muier de
das e inmunodeprimidos.
33 años de edad, trabaiadora de la limpieza en una Iudoteca
o Se administra por vía im. hasta los ó dias posteriores a la infantil y con antecedentes de frecuentes episodios de amigdalltis
exposición. pultócea. 48 horas antes de la consulta inicia un cuadro de
F. TRATAMIENTO fiebre de hasta 38°C con odinofagía. Por este motivo se auto-
0 Aislamiento y tratamiento sintomático. medica con amoxicilina-clavulónico. A las 12 horas aparece un
o Vitamina A oral disminuye morbi-mortalidad en niños con exantema pruriginoso generalizado motivo por el que consulta a
sarampión grave en países en vías de desarrollo. su médico de família que cambia el antibiótico a azítromicina y
añade corticoides al tratamiento por sospecha de toxicodermia
a9 repeMlR medicamentosa. 24 horas mc’is tarde la fiebre persiste, se añade

cierta sensación disneica y tos, motivo por el que consulta al
La panencefalitis esclerosante subaguda es una complicación servicio de urgencias hospitalario. La exploración física muestra
tardía producida por el virus del sarampión. (5+) una paciente con fiebre de 39°C, con estado general afectado,
exantema en cara, tronco y espalda, pruriginoso, confluente, con
lesiones papulares, habonosas, diseminadas que afectan palmas
w repeMlR y plantas. La exploración de la cavidad oral no muestra placas
pultóceas amigdalares, pero sí unas lesiones eritematosas con
La vacunación con virus vivos atenuados (triple vírica) no se centro blanquecíno frente a ambas arcadas dentarias superiores
recomienda en embarazadas, inmunodeprimidos y niños con un (imagen n° ll). ¿Cual sería la meior manera de definir estas
proceso infeccioso moderado o grave. (5+) lesiones teniendo en cuenta el contexto de la paciente?:
Muguet.
MIR 98 FAMILIA (5671): áCuól de las siguientes enfermedades Manchas de Koglik.‘
NO está causada or riones?: Altas.
Panencefalitis esclerosante subaquda*. Liquen.
Enfermedad de Creutzfeld-Jakob. .U'PP’NT‘ Leucoplasia.
Kuru.
Insomnio fatal familiar.
.U‘PFÜNT' Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheínker.
¿“un
9:93,
MIR 12 (9786): Pregunta vinculada a la imagen previa. La pa-

ciente presentaba crepitantes bibasales y una saturación de 02
del 90%. La radiografía de tórax mostró un aumento tenue de
densidad bibasal de aspecto intersticial. La serología para VIH
de urgencia fue negativa. Se cambió el tratamiento antibiótico a
levofloxacino, se ingresó a la paciente y se solicitaron diversas
pruebas complementarias. AI cuarto día la paciente quedó ate-
bril, se recuperó de la disnea y las lesiones cutáneas se fueron
aclarando progresivamente en sentido inverso a su aparición.
¿Cual de las siguientes pruebas cree Ud. que permitió el dia-
gnóstico detinitivo?:
i. Serología IgM del Mycoplasma.
2. Serología virus influenza H1 Nl.
3. Seroloaía LqM del sarampión.*
4. Serología lgM Parvovirus B-l9.
5 Pruebas treponémícas y reagínicas para la lúes.
1.6. Rubeola
A. AGENTE ETIOLOGICO .llá
Virus RNA de la familia Togaviridae, género Rubivirus. ©Curso Intensivo MIR Asturias
B. EPlDEMIOLOGlA Puntos de Forcheimer en el paladar
o Transmisión por vía aérea.
o Muchas infecciones son subclínicas. c. EXANTEMA:
o Un sólo ataque suele conferir inmunidad permanente. I Maculopapuloso.
o Los acs. maternos protegen durante los ó primeros meses de o Se inicia en la cara, y rápidamente se extiende a todo el
vida (MIR). cuerpo de forma descendente, con predominio en el tronco
o PERIODO DE CONTAGIOSIDAD: Desde 7 días antes de la (MIR).
aparición del exantema, hasta 5-7 días después de Ia apari- No suele confluir (excepto a nivel de las meiillas) (MIR).
ción del exantema. o Descamacíón mínima (si existe es turfurócea).
PERIODO DE INCUBACION P. PRODROMtco REXATEMATtCO P. DESCAMACION

.—— _
'.
-
, 'mncuwos
4I
‘‘
t I r ji .
1 2 3 a :
Carmelo
CATARRO
| l l l
1° VIREMIA 39—
COLONIZACION 33_
LINFATtCA 2° VIREMIA 37
DISEMINACION 1 I
ORGANICA
EXANTEMA
L CONTAGIO FETAL | INAPARENTE
a. PERIODO DE INCUBACIÓN: Entre 14.21 días.

b. SÍNTOMAS PRODRÓMICOS:
o Signo mós característico, adenopatía dolorosa retroauricu-
lar, cervical posterior y postoccipitol (MIR).
0 Puntos de Forcheimer (petequias en el paladar; no patog-
nomónicas).
o Se acompaña de enantema, prurito leve, tebricula y linfa-

denopatía generalizada -signo de Theodor- (signo mas du-
radero).
D. COMPLICACIONES
o POLIARTRITlS de pequeñas articulaciones de las manos (MIR)
(en niñas mayores y muieres).
0 Encetalitis (l caso/6.000)i
©Curso Intensiva MIR Asturias
o Púrpura trombocitopénica.
Adenopatías retroauriculares, postoccípitales en la fase prodrómica de la
rubéola
¿7.11.14
MIR
I.7. Enfermedad de Kawasaki (EK)

A. SINÓNIMOS
o Síndrome mucocutóneo ganglionar, poliarteritis infantil.
o Incluida dentro de las VASCULITIS DE MEDIANO CALIBRE
(MIR).
Etiología multifactorial, en especial infecciosa, afectando a hués-
pedes con predisposición genética.
C. EPIDEMIOLOGIA
o 2-8 años (80% en < 5 años).
- Algo mas frecuente en varones.
- Incidencia especialmente elevada en Japón y Corea del Sur.
o Principal causa de cardiopatía adquirida en paises desarro-
llados (MIR).
o No existe evidencia de transmisión interpersonal.
D. CLINICA
o Fiebre elevada de al menos 5 días de duración (4 MIR).
o Hiperermia coniuntival bilateral (2 MIR).
o Alteraciones de la mucosa orotaríngea: enantema orofarín-
geo, labios fisurados y secos o eritematosos, lengua afram-
buesada (2 MIR).
Poliartritis de pequeñas articulaciones de las manos como complicación Cambios en las extremidades periféricas: edema indurado
más frecuente cle la rubéola de manos y pies, eritema de palmas y plantas, descamación
normalmente periungueal. (MIR)
E. PREVENCION Exantema polímorfo (de predominio en tronco) (2 MIR).
a. VACUNA DE VIRUS VIVOS ATENUADOS: Linfadenopatía cervical > 1'5 cm, aguda y no supurada.
(MIR)
Coniuntivivtis Alteración
Fiebre Extremidades
©Curso lnIensivo MIR Asturias Periféricos
15 meses y 3-6 años (MIR).
Consigue que más del 99% de las personas vacunados
desarrollen acs. y tiene una eficacia protectora superior al
90%.
o
Contraindicaciones similares a la vacuna antísarampionosa
(3 MIR).
b. GAMMAGLOBULINA HIPERINMUNE: La inmunización pasiva
no es tan eficaz como el sarampión.
F. TRATAMIENTO
Sintomótico.
MIR 94 (3761): Un lactante, de 12 meses, presenta un cuadro

de fiebre de 24 horas de evolución acompañado de catarro
nasal. A la exploración se aprecia exantema morbilitorme gene-
ralizado, rosado y poco confluente. Se palpan numerosas 1m;
nopatías de predominio occipital. EI diagnóstico mas probable
es:
Sarampión.
Exantema súbito.
Rubéola*. Alteraciones de
Escarlatina. Mucosa orofaríngea
P‘PPNT‘ Mononucleosis infecciosa. Exa ntema Adenopatía
cervical
MIR OI (7220): La protección inmune del feto, del recién nacido
v del niño a través de la transferencia materna es un tema clave o Para el diagnóstico se requiere la presencia de fiebre durante
en los primeros meses de desarrollo. Entre las siguientes res- al menos 5 días y, como mímino 4 de las 5 características
puestas señale la verdadera: restantes de la enfermedad.
l. Los linfocitos T de memoria de la madre son capaces de o Los casos atípicos (fiebre con menos de 4 características
proteger al niño mientras madura su propio sistema inmu- clínicas) son mas frecuentes en lactantes, los cuales corren un
ne. mayor riesgo de enfermedad coronaria.
A los 2 meses del nacimiento, el sistema inmune del recién I'l'| . OTRAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS
nacido se ha desarrollado de forma espectacular y posee La cardiopatía constituye la manifestación clínica mas impor-
una competencia inmune casi completa. tante de la EK (2 MIR].
La presencia de abundantes antígenos del compleio mayor o La miocarditis afecta al menos al 50% de los pacientes.
de histocompatibilidad en las óreas de contacto placentario o La pericarditis con pequeño derrame pericc'lrdico es co—
evita el trasvase de linfocitos entre Ia madre y el feto. mún en la fase aguda.
Los anticuerpos neutralizantes maternos cruzan la placenta o Los aneurismas coronarios se desarrollan generalmente
para proteger al recién nacido y atenuar las infecciones sis- durante Ia 2-3g semana. Los aneurismas gigantes de las
témicas durante ó a 12 meses tras el nacimiento“. arterias coronarias (2 8 mm diametro) implican mayor
Los anticuerpos IgA de la leche materna pasan rópídamente riesgo de ruptura, trombosis o estenosis y de infarto de
al torrente circulatorio del feto debido a la inmadurez de la miocardio (MIR).
mucosa intestinal y al baio nivel de metabolismo hepático
del niño.
em,
353,. XIV. ENFERMEDADES INFECCIOSAS
I. PRONOSTICO
o Bueno, excepto en aquellos pacientes que desarrollan arter¡«
lis coronaria (según Cruz la mayoria de los niños con aneu-
rismas coronarios muestran su regresión en un plazo de ó
meses a 2 años).
W repeMIR
La enfermedad de Kawasaki se caracteriza por fiebre elevada,
hiperemia coniuntival, alteraciones de la mucosa orofaringea,
exantema polimorfo, linfadenopatía cervical y cambios en extre-
midades periféricas. (3+)
© Curso Intensivo MIR Asturias MIR 02 (7479): ¿Cuál de las siguientes enfermedades NQ se
Afectación coronaria en la enfermedad de Kawasaki caracteriza por la formación de granulomos?:
Arteritis de la temporal.
o Otras manifestaciones: digestivas (diarrea, dolor abdominal, Tuberculosis.
hidrops vesicular), hepatopatía con aumento de transamina- Sarcoidosis.
sas, alteraciones renales (piuria, hematuria, síndrome hemo- Enfermedad de Kawasaki.
Iítico-urémico), artritis (más frecuente en las niñas), uveitis o P‘PPN.‘ Púrpura de Schónlein-Henoch".
coriorretinitis, meningitis aséptica.
F. EVOLUCIÓN MIR 03 (7687): En la enfermedad de Kawasaki, todas las afir-
a. FASE FEBRIL AGUDA (1-2 semanas): fiebre y resto de signos maciones son correctas MENOS una. Señólela:
agudos de la enfermedad. 'I. El diaqnóstico se realiza habitualmente mediante biopsia
b. FASE SUBAGUDA (hasta la 4g semana): descamación periun- ganglionar*.
gueal, trombocitosis, aneurismas coronarios y mayor riesgo de 2. Se acompaña de picos febriles elevados de al menos 5 días
muerte súbita. de evolución.
c. FASE DE CONVALECENCIA (6-8 semanas después del inicio 3. La base patogénica de la enfermedad es una vasculitis.
de la enfermedad): hasta que se normaliza la VSG. 4. Las complicaciones más graves se relacionan con la afecta-
G. MÉTODOS COMPLEMENTARIOS ción coronaria.
o Leucocitosis con desviación izquierda, trombocitosis (2-3g 5. El tratamiento consiste en inmunglobulina intravenosa y dosis
semana) y anemia normocítica moderada. elevadas de AAS.
o Incremento de los reactantes de fase aguda (VSG, PCR...).
o Aumento de ¡nmunoglobulinas, presencia de inmunocomple- MIR 05 (8204): Niño de 2 años que presenta fiebre elevada de
¡os circulantes y descenso del complemento sérico. 4 días de evolución, con afectación del estado general, y ligera
o ANA, FR negativos (MIR). irritabilidad. A la exploración destaca la presencia de un exan-
0 Ecocardlografia bidimensíonal (método más útil para el tema móculo-papuloso discreto en tronco e hiperemia coniunti—
reconocimiento de la enfermedad vascular coronaria), EKG, val bilateral sin secreción. Presenta ademas enroiecimiento bucal
angiografía coronaria. con lengua afrombuesada e hiperemia farínqea sin exudados
. TRATAMIENTO amigdalares, además de adenopatías laterocervicales rodaderas
o Gammaglobulina i.v., durante el período de enfermedad de unos 1,5 cm de tamaño. Ho recibido 3 dosis de Azitromicina.
febril activa, previene la afectación vascular coronaria (MIR). áCuól, entre los siguientes, es el diagnóstico más grobable?:
- Ácido acetilsalicílico a dosis eleVadas (80-100 mg/kg/día) Exantema súbito.
(MIR). Posteriormente a dosis menores por su efecto anti- Síndrome de Kawasaki“.
trombótíco. Escarlatina.
. Controvertido el empleo de corticoides (reservado para pa- Rubeola.
cientes con fiebre persistente tras 2 infusiones de inmunoglo- 91959.“? Mononucleosis infecciosa.
bulinas).
. Trombolisis con estreptoquinasa durante la fase activa de
trombosis arterial coronaria.
2. Sida infantil .
o Cumarínicos en pacientes con aneurismas grandes o múlti- A. ETIOPATOGENIA
ples, sean obstructivos o no. VIH-1 (retrovirus humano de la família de los lentivirus).
o Cortocircuito aortocoronario con iniertos de mamaria interna
en pacientes sintomáticos con lesiones estenosantes graves
(mós 75% de oclusión).
Membran
lipídica
Tra nscriptasa
inversa
Bypass mamario-coronario
ga,”
img
B. EPIDEMIOLOGÍA
Principal causa de inmunodeficiencia en la edad pediátrica.
VÍAS DE TRANSMISIÓN:
o Prenatal: Transplacentaria (siguiendo modelo de infec-
ción rubeólica).
o INTRAPARTO: en el momento actual parece ser Ia vía de
transmisión más importante (2 MIR) (siguiendo modelo de
infección por el virus de la hepatitis B).
o Postparto: leche materna (2 MIR) (contraindicado la lac-
tancia materna, excepto en países en vías de desarrollo),
transfusiones sanguíneas e inyección de hemoderivados,
transplantes, contacto sexual o drogadicción (adolescen-
tes).
El riesgo de transmisión por un niño infectado en la escuela
o comunidad infantil es muy improbable (MIR).
En nuestro medio y en el momento actual la incidencia de
infección por VIH-I en un lactante nacido de una madre in-
fectada se encuentra por debaio del 8% gracias a la profi—
laxís de Ia transmisión vertical (MIR).
Factores determinantes de la transmisión materno-fetal del
VIH-I : Neumonía por P. [iroveci
o Situación clínico-inmunológica materna (infección recien-
te/infección en fase terminal, cifra de CD4 maternos, an-
tigenemia p24 materna).
Respuesta inmunitario materna específica (ac. gpI20).
Infecciones víricas concomitantes en la madre.
Placentitis que permita ”escapes” en madres portadoras.
Tratamiento de Ia madre durante el embarazo.
Características propias del feto (prematuro < 34 sema-
nas).
o Cualidad del VIH (cepas fetotropas).
o Tipo de nacimiento (parto vaginal vs. cesárea).
Según Nelson, las variables mós decisivas que influyen en la
frecuencia de transmisión vertical parecen ser rotura de bolsa
> 4 horas y peso al nacimiento < 2.500 g, cada una de las
cuales aumenta el doble la tasa de transmisión (MIR).
c. CLÍNICA
No es infrecuente el RN de baio peso para la edad gestacional,
el síndrome de abstinencia y el posible hallazgo de dismorfias
(debidas a Ia toxicomanía materna y a las infecciones; hoy en © Curso Intensiva
‘
Asturias
dia no se acepta Ia existencia de una embriopatía por HIV-I)
Neumonía por P. iiroveci = Elevada mortalidad
(MIR).
a. CLÍNICA INESPECIFICA: Fiebre, retraso en el desarrollo pon-
Otras infecciones oportunistas:
deroestatural, adenopatías generalizadas y hepatoesplenomega-
Candidíasis oral (infección micótica más frecuente
lia, diarrea persistente o recurrente e hipertrofia parotídea (I 5%).
en niños VIH +) que puede evolucionar a esofagitis
b. MANIFESTACIONES ESPECÍFICAS:
candidiósica.
Infecciones bacterianas recurrentes:
Infección por Mycobacterium avium intracelulare:
o Mucho mas frecuentes que en el SIDA del adulto.
infección generalizada, casi siempre en niños mayo-
o Infecciones graves como sepsis, neumonía, meningitis,
res con mala respuesta al tratamiento.
osteomielitis, artritis y abscesos.
Criptosporidiasis: diarrea grave con dolor abdomi-
o Las bacterias mas frecuentemente aisladas son neumo-
nal y vómitos.
coco, H. influenzae b, Salmonella, St. Aureus, y en ni-
Citomegalovirosis: neumonitis, coriorretinítis (2
ños hospitalizados St. Epidermidis y bacterias gramne-
MIR), hepatitis, encefalitis y afectación intestinal.
gativas (Pseudomona).
Infecciones oportunistas:
o Neumonía por Pneumocystis iiroveci:
o Infección por germen oportunista mas frecuente,
con una incidencia maxima entre los 3 y ó meses de
edad.
o Inicio agudo con fiebre, tos, taquipnea e hipoxemia
(MIR).
o Radiológicamente lo mas frecuente es un patrón al-
veolar difuso bilateral sin adenopatía hilíar.
o Diagnóstico de confirmación mediante biopsia pul-
monar o lavado broncoalveolar (MIR).
0 Elevada mortalidad, especialmente en < I año.
Retinitis por CMV
¿“ea
MIR
93-3. XIV. ENFERMEDADES INFECCIOSAS
o Virus herpes simplex. o Neumonía intersticial linfoicle:

0 Vírus JC: leucoencefalopatía multifocal progresiva. c Entre l y 8 años.
o Toxoplasmosis: afectación del SNC, infrecuente en o Anomalía crónica mas frecuente del aparato respirato-
niños (MIR). rio inferior en el niño VIH +.
o Comienzo insidioso con tos, taquipnea y disnea; se
asocia con hepatoesplenomegalia, adenopatías gene-
ralizadas, hipertrofia parotídea e hipergammaglobuli—
Imagenes en anillo nemia policlonal.
"
o Radiológicamente, extensas imagenes nodulares o retí-
culo-nodulares en ambos hemitórax con adenopatias
mediastínicas.
o Tratamiento sintomático con oxigenoterapia y corticote-
rapia (si enfermedad pulmonar crónica).
n Meior pronóstico que las infecciones oportunistas; rara
vez es causa de muerte.
o Manifestaciones neurológicas:
- Encefalopatía por VIH-I: Retraso del desarrollo psico-
motor, pérdida de adquisiciones, trastornos de compor-
tamiento, parólisis o paresias, alteraciones del tono
muscular, signos piramidales y parálisis pseudobulbar.
Atrofia cortical y calcificación de ganglios basales en el
TAC.
o MM: Los linfomas del SNC son las neoplasias mas
frecuentes en niños con SIDA.
o Otras manifestaciones clínicas:
o Nefropatía por VIH-I: Glomeruloesclerosis focal (MIR),
en forma de síndrome nefrótico.
o Enteropatía del SIDA: Síndrome de malabsorción con
Toxoplasmosis cerebral
atrofia vellositaria parcial que no se asocia a patógenos
específicos. Atribuida a infección directa del intestino
o Criptococosis, nocardiosis y coccidiomicosis (poco
por el VIH.
frecuentes en SIDA infantil).
o Alteraciones hematológicas: Anemia, trombocitopenia
o Tuberculosis pulmonar o extrapulmonar con disemi-
nación miliar y meningoencefalitis (MIR): Mantoux autoinnmune, leucopenia autoinmune (menos frecuente).
. . . o Hepatitis: Hepatitis cronica activa. Mal pronostico.
caSI siempre negativo. , . , .
°
. Otras infecciones: Infecciones virales recurrentes y severas MMM"
(estomatitis herpética recurrente y crónica, varicela, herpes
zoster diseminado, infecciones por VSR y virus parainfluen-
zae, molluscum contagiosum, condilomas acuminados, ti-
ña).
NIÑOS ADULTOS
Primoínfección (”sd. mononucleósico") (MIR) No observable Muy frecuente
Encefalopatía subaguda Frecuente lnfrecuente
Infecciones bacterianas Frecuentes lnfrecuentes
Infecciones oportunistas lnfrecuentes Frecuentes
N.l.L. Habitual No habitual
Tumefacción parotídea Frecuente No habitual
Sarcoma de Kaposi Raro Frecuente (homosexuales)
Otros tumores lnfrecuente Frecuente
Linfopenia Poco habitual Constante
Descenso T4 . , , . Variable Constante
7 i '
Descenso T4/Íl'8 i 7 Ï .t i y Variable Constante
'
Trombocitopen‘ia i , Frecuentemente con hemorragias Rara vez con hemorragias
D. CLASIFICACIÓN DE LA INFECCIÓN POR VIH EN NIÑOS 1994

CATEGORIAS INMUNOLÓGICAS N: Nosignos/ A: Signos/ sín- B: Signos/ síntomas C: Signos/ síntomas
- - z síntomas tomas leves moderados graves
No evidencia de supresión N1 A1 B1 C1
Supresión moderada N2 A? B2 C2
Supresión intensa N3 A3 B3 C3
Los niños cuyo estado de infección VIH no esta confirmado, son clasificados utilizando la distribución de arriba con la letra E (para expo—
sición perinatal) antes del código de clasificación apropiado (p.ei.: ENE).
o Categoría N: Niños asintomc'itícos o aquellos que presentan sólo una condición de las descritas en la categoría A.
o Categoría A: Presentan dos o más de las siguientes condiciones: adenopatías (20'5 cm en mas de 2 localizaciones), hepatomegalia,
esplenomegalia, parotiditís, dermatitis, infección de vías respiratorias, otitis o sinusitis recurrente o persistente.
o Categoría B: Incluye anemia (Hb < 8 g/dL), neutropenia (< I.OOO/mm3), trombocitopenia (< 100.000/mm3) máis de 30 días, me-
ningitis, neumonía o sepsis bacteriana (episodio único), candidiasis orofaríngea persistente (> 2 meses) en niños mayores de ó me-
ses, miocardiopati'a, varicela con afectación visceral, diarrea recurrente o crónica, hepatitis, nefropatia, estomati’tis herpética (> 2
episodios/año), herpes zoster (2 episodios en diferentes zonas), leiomiosarcoma, NIL o hiperplasia pulmonar linfoide, nocardiosis,
infección por CMV o toxoplasmosis de inicio en el primer mes de vida, fiebre persistente >I mes.
o Categoría C: Condidiasis esofógica o pulmonar, criptococosis extrapulmonar, histoplasmosis o coccidiomicosis diseminada, cripto-
cosporidiasis o isosporiasis con diarrea (> 1 mes), enfermedad por citomegalovirus (en localización distinta al hígado, bazo o gan-
glios linfáticos) o toxoplasmosis cerebral con comienzo después del primer mes de vida, encefalopatía o leucoencefalopatía multifo-
cal progresiva, neumonía 'por P. iiroveci, infección diseminada por mícobacterias, 2 infecciones bacterianas graves o recurrentes
(sepsis, meningitis, neumonía) en un periodo de 2 años, linfomas, sarcoma de Kaposi, síndrome de emaciación sin causa que Io ¡us-
tifique.
Cateorías inmunolóicas seoún los recuentos de CD4 su orocenta'e en relación con linfocitos totales
< 12 meses: 1-5años r-txmó-¿vlsZeaañósn —'
No evidenciadersupresión r 2 1.500/mm3 2 25% 2 1.000/mm3 > 25% 2 500/ mm3 2 25%
Supresión moderada 7501499 15-24% 500-999 l5-24% 200-499 l5-24%
Supresión intensa < 750 < 15% < 5OO < 15% < 200 < 15%
E. DIAGNÓSTICO La determinación de la carga viral plasmática es un parámetro

a. INMUNOLÓGICO: fundamental para evaluar la respuesta al tratamiento antirretro-
. INMUNIDAD CELULAR: Linfopenia (L-T4 < 400/mm3) (3 viral. Sin embargo, en los niños menores de 1 año no es valora-
MIR). Anergia cutánea (MIR). ble ya que, por la inmunodeficiencia asociada a la edad tiene
o INMUNIDAD HUMORAL: Hipergammaglobulinemia poli- elevado riesgo de progresión de la enfermedad y a pesar del
clonal (MIR) Deficiente respoesta a lasInmunizaciones. tratamiento siempre tienden a tener ciifras altas de carga viral.
b. SEROLÓGICO. En general, se puede afirmar con la excepción antes menciona-
o ELISA [método de detección). da que el meior indicador pronóstico aislado es lo carga viral
o Western-Blot y RIPA (métodos de confirmación). plasmática pero para definir el pronóstico con mós exactitud se
La mayor parte de R.N. positivos para acs. representan
o aconseia el uso de la carga viral y el porcentaie de CD4.
transmisión pasiva a través de la placenta, y la prueba de H PROFILAXIS
ELISA será negativa a los 10 meses en el 50% de los casos, o Administración de Zidovudina (ZDV) a la gestante duante el
y a los 15-18 meses en casi todos. embarazo, el parto y posteriormente al recién nacido durante
o Detección de acs. anti-VIH tipo lgA/IgM (diagnóstico pre- las 6 primeras semanas de vida (2 MIR).
coz). Según Nelson, las pruebas lgA e IgM anti-VIH se han o Es probable que el beneficio adicional de la cesárea sea
mostrado insensibles e inespecíficas, y por tanto carentes insignificante si la carga viral de la madre es < de 500 co-
de valor para su uso clínico pios/mL.
c. VIROLÓGICO: Permite un diagnóstico definitivo en la mayor I. TRATAMIENTO
parte de lactantes infectados entre 1 y ó meses de vida. Se preci- a DIETA: Hipercalórica, híperproteica, rica en vitaminas y oli-
san 2 pruebas virológícas positivas realizadas en distinta muestra goelementos.
de sangre. b. RECONSTITUCIÓN DE LA FUNCIÓN INMUNE: Gammaglo-
o Cuantificación del antígeno viral p24. bulina hiperinmuneIV. cada 3-4 semanas (MIR): disminuye el
o Aislamiento del virus en cultivo de linfocitos. número de infecciones bacterianas, pero no modifica el curso de
. PCR (detección de genoma viral): método virológico prefe- la enfermedad.
rido en paises desarrollados. c. DE LAS INFECCIONES INTERCURRENTES:
o Valoración de la car a viral. . P.iiroveci: TMP-SMX asociado a corticoides / Pentamidina si
F. EVOLUCIÓN Y PRON STICO resistencia o intolerancia (2 MIR).
Las posibilidades evolutivas de un recién nacido VIH (+) son: o Candida: Nistatina, Fluconazol.
I Un 95% o incluso mas son niños sanos no infectados, que o CMV: Ganciclovir (MIR) / Foscarnet (si afectación neuroló-
van perdiendo los acs. anti-VIH transmitidos pasivamente por gica)/ gammaglobulina específica.
la madre, y a los 15-18 meses se han aclarado totalmente. o Herpes: Aciclovir
0 SIDA GRAVE Y PROGRESIVO: Toxoplasma: Sulfadiazina y pirimetamina (MIR).
a Representa aproximadamente el 40% de los niños infec- cl. TRATAMIENTOANTIVIRICO:
todos. o Pautas combinadas: 2 inhibidores nucleósidicos de la
Infección intraútero. transcriptasa inversa + I inhibidor de la proteasa o I in-
Presentan cultivo o PCR + a la primera semana de vida. hibidor no nucleosídico de la transcriptasa inversa (MIR).
Debut en el primer año de vida (antes de los ó meses). I Iniciar tratamiento en el niño < 12 meses con infección
confirmada, independientemente de su estado clínico o
o Infecciones graves y frecuentes, infecciones oportunistas
inmunitario y de su carga viral.
(NPJ), desnutrición grave, miocardiopatía, hepatitis, ence-
falopatía por VIH-I y alteraciones inmunitarias intensas. o Se trataran todos los niños > de 1 año infectados que
- FORMA MENOS GRAVE:
presenten clínica, cualquiera que sea, o evidencia de
alteración inmunológica.
0 60% de niños infectados.
o En los niños > de I año en estadío N1 unos autores se
o Infección introporto, con evolución mós lenta y mayor su-
inclinan por el tratamiento y otros por una actitud ex-
pervivencia.
pectante, vigilando carga viral y cifra de linfocitos CD4.
0 No existe virus detectoble antes de la semana de vida.
o M: factor pronóstico, parámetro para iniciar tra-
o Debut entre los 2-5 años.
tamiento y marcador de la eficacia del tratamiento (3 MIR).
o Hiperplasia linfoíde generalizada con adenomegalias y
(excepción niños menores de 12 meses).
hepatoesplenomegalia, hiperplasia parotídea, NIL e in-
e. PROFILAXIS INFECCIOSA:
fecciones bacterianas por gérmenes habituales o P.¡iroveci (TMP-SMX/Pentamidina) (MIR) en todos los lactan—
Inicialmente no se detectan alteraciones inmunológicas.
tes hiios de madres infectadas a partir de las 4 semanas de
G. PRONÓSTICO vida, en los niños que hayan tenido un episodio de NPJ in-
. Los linfocitos CD4 son marcadores predictores potentes, inde—
dependientemente de la edad y de la cifra de linfocitos T4,
pendientes de progresión clínica y de respuesta al Tratamiento, y
y en todos los niños infectados de menos de I año. Des-
por ello se deben monitorizar periódicamente, al menos cada 3-
pués de esta edad se indicará la profilaxis sólo si el recuen-
4 meses.
- Deberemos basar nuestra valoración en el porcentaie de linfo- to de T4 lo recomienda.
o Candidas: si recurrencias importantes, con Miconazol tópi-
citos CD4 en niños entre 1 y 5 años de edad y en el número
co o Ketoconazol oral.
absoluto de CD4 a partir de los ó años de edad.
o M. tuberculosis (Isoniazida) (MIR).
o M. avium intracellulare: en niños con grave deterioro in-
munológico con Claritromicina o azitromicina.
91,3, XIV. ENFERMEDADES INFECCIOSAS
I. CALENDARIO VACUNAL EN EL NIÑO VIH +

Recomendaciones del Comité Asesor de Vacunas de la Asociación Española de Pediatría (2008)
o Los niños VIH + desarrollan una menor y más breve respuesta inmune específica a las vacunas, y la efectividad es menor que en el
niño inmunocompetente.
o EI calendario vacunal se ha de cumplimentar con rapidez en los primeros meses de vida, antes de que el sistema inmunitario de
estos pacientes se deteriore.
Las vacunas inactivadas no estan contraindicadas en la infección VIH sintomática o asintomótica.
La vacuna antisarampión y antivaricela estan indicadas en niños asintomóticos con linfocitos CD4 > 15% (MIR).
La vacuna antigripal se recomienda anualmente a partir de los ó meses de vida.
En el niño asintomótico, la vacuna BCG esta recomendada en países en vías de desarrollo y no en paises occidentales, donde la
incidencia de tuberculosis es mucho menor.
Los convivientes del niño y el personal sanitario susceptible deben estar correctamente vacunados.
No se ha demostrado que exista un riesgo mayor de progresión de la infección VIH tras la administración de vacunas.
-____12—15m
HBl HB HB
DTPa DTPa DTPa DTPa DTPa dTpa
VPI VPl VPl VPl
TV2 TV
Varicela=3 Varicela
Hib Hib Hib Hib
MCC MCC MCC
Nc7v" Nc7v Nc7v Nc7v N23v
DTPa: Difteria, tétanos, tos ferina acelular.

VPl: Vacuna polio inactivada (MIR).
Hib: Hemophilus influenzae tipo b (coniugada).
MCC: Meningococo C coniugada.
'I: HB: Hepatitis B: Se deben determinar los títulos de anti-HBs entre 2 y 6 meses después de la 3g dosis, y si son baios revacunar
con 3 dosis mós
2: TV: Triple Vírica: Para alcanzar una meior respuesta específica se recomiendan 2 dosis con un intervalo de i mes a los
12- 15 meses, y una 39 dosis de recuerdo a los 4 años de edad. iniciadas
3: La vacuna de la varicela se administran dos dosis con un intervalo de 3 meses.
4: Nc7v: Antineumocócica coniugada heptavalente. En el niño > 2 años, no vacunado previamente, estan indicadas 2 dosis de
vacuna coniugada de neumococo, con un intervalo de 2 meses, y una dosis posterior de recuerdo con Ia polisacórida 23-valente
(N 23v).
MIR Ol (7172): ¿En cual de las siguientes vacunas tenemos que
EB repeMIR valorar el arado de inmunosupresión, antes de su aplicación en
pacientes inmunocomprometidos?:
Carga viral VIH: factor pronóstico, parametro para iniciar trata-
DTP.
miento y marcador de la eficacia del tratamiento. (3+)
Polio oral.
Polio inactivada.
MIR 00 FAMILIA (6650): En los niños que asisten a auarderías
Triple vírica“.
han sido comunicados contagios de las siguientes enfermedades
WPF-’53." Hepatitis B.
infecciosas, EXCEPTO de:
Otitis media aguda.
MIR 02 (7369): La tuberculosis asociada a la infección por VIH
Hepatitis A.
se caracteriza por:
Infección por VIH*.
l. Presentación subclinica de la enfermedad.
Varicela.
2. Aparición característica en los estadios de inmunodepresión
S-"P‘P’PT‘ Gingivoestomatitis herpética.
mas severa (>50 CD4/mm3).
3. Elevada frecuencia de afectación extrmaulmonar y disemi-
MIR 00 FAMILIA (6553): Entre los siguientes parametros analíti-
nada*.
Qs, en un pjciente con infecciónjor el virus de la inmunodefi-
4. Escaso rendimiento de los métodos microbiológicos de
ciencia humana (VIH), ácuól es el que mejor predice la evolución
diagnóstico.
de la enfermedad hacia el Síndrome de Inmunodeficiencia
5. Mala respuesta al tratamiento antituberculoso.
Humana (SIDA)?:
l. Niveles de ARN del VIH*.
MIR 03 (7630): En lo neumonía por Pneumocistis carinii en los
2 Niveles de antígeno del VIH.
pacientes con infección por VIH ácuól de las siguientes respues-
3 Niveles de linfocitos CD4+.
tas es la verdadera?:
4. Niveles de linfocitos CDB+.
l. El diagnóstico definitivo se realiza por cultivo del esputo en
5 Niveles de [32 microglobulina.
medios específicos.
2 El uso de glucocorticoides esta contraindicado.
MIR OO FAMILIA (6651): ¿Qué vacuna desaconseiaría en un
3. La Pentamidina intravenosa es el tratamiento alternativo de
niño en situación de inmunodeficiencia clínica siqnificativa?:
DTF (Difteria, Tétanos, Tos ferina). elección en las formas araves".
Hepatitis B. 4. El riesgo de padecerla es independiente de la cifra de linfo-
Haemophilus lnfluenzae B. citos CD4+.
Triple viriccflSarampión, Rubéola, Parotiditisl“. 5. Nunca esta indicada la profilaxis primaria.
91:59.“? MeningococoA + C.
(¿nee
MIR
CURSO lNTENSlVO MIR ASTURIAS
MIR 04 (7925): áCuól de las siguientes afirmaciones es FALSA GINECOLOGÍA

en relación con la transmisión vertical al feto/recién nacido por MIR 13 (10184): Señale la respuesta INCORRECTA con respecto
parte de la gestante con infección HIV: a la infección por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y
l . Aumenta el riesgo de malformaciones fetales“. gestación:
2. Tiene lugar sobre todo durante el parto. l. La cesárea proaramada no reduce la tasa de transmisión
3. La lactancia aumenta el riesgo de transmisión entre un IO y vertical del virus. *
un 20%. 2. Se ofrecerá o la gestante la posibilidad de realizar trota-
4. Disminuye con tratamiento antirretroviral durante el embara- miento antirretroviral sea cual sea su estadio de la enferme-
dad, con la finalidad de prevenir la transmisión vertical del
zo y especialmente durante el parto.
virus,
5. El tratamiento con Zidovudina no ha demostrado efectos
La transmisión vertical del virus se asocia a la carga viral
adversos en el recién nacido y hasta 5 años.
materna.
Se tiene que ofrecer o todo gestante la serología VIH en la
MlR 05 (8236): En el momento actual, España y la Región Euro-
primera consullo, sea cual sea el momento del embarazo.
pea han sido declaradas libres de polio desde el 2l de iunio del
Los muieres infectadas por el VIH tienen un mayor riesgo de
2002. áCuól de los siguientes afirmaciones es correcta?:
presentar abortos espontáneos, muerte fetal intraútero y re-
l. En el momento actual en España no se recomienda ya la
traso del crecimiento intrauterino.
vacunación antipoliomielítica.
2. En el momento actual en España solo se vacuna frente a la
poliomielitis con vacuna atenuada. 3. lnmunodeficiencias . rima rias
3. En el momento actual en España solo se vacuna frente a la
poliomielitis con vacuna ¡nactivada*.
4. Desde el año 2002 en España no se vacuna frente a la 3.1. Agammaglobulinemia ligada al sexo
poliomielitis. (enfermedad de Bruton)
5. En el momento actual en España se vacuna frente a la po-
liomielitis con un procedimiento secuencial, primero con va- Defecto en XqQI .
cuna inactivada y luego con vacuna atenuada. Más frecuente en el sexo masculino.
Comienzo en la edad infantil (MIR).
MIR 06 (8468): En relación con la transmisión vertical del virus Inmunidad humoral alterada (MIR): IgG sérica <2OO
de la inmunodeficiencia humana (VIH) a partir de una madre mg/dL, lgA e lgM indetectables.
afecta del sindrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA), Sin foliculos linfoides ni centros germinales (MIR)
ácuól es la respuesta FALSA3: Linfocitos T normales (MIR).
I. Puede existir transmisión vertical antes, durante o después Infecciones al año de vida por Haemophilus. bacterias pió-
clel parto. genas y protozoos intestinales (MIR).
2. El porcentaie más alto de niños infectados por VIH adquiere Administración periódica de gammaglobulina (MIR).
el virus durante el parto.
3. La terapia prenatal, intraparto y postnatal con zidovudina ha MIR 03 (7690): Niño de ó años que desde los 9 meses de vida
disminuido la tasa de transmisión en el mundo desarrollado ha tenido infecciones bacterianas de repetición (dos neumonias,
hasta menos del 8%. otitis supurados, sinusitis). En la analítica tenía una lgG de 103
4. No se ha detectado virus VIH en Ia leche de madres infecta- ma/dl, lqA<óma/dl, e lqM 25 mql, linfocitos totales
das”. ZOIO/mm3, un número normal de linfocitos T y ausencia de
5. Un peso al nacer inferior a 2.500 gramos aumenta al doble linfocitos B. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico correcto?:
la tasa de transmisión. Enfermedad granulomatosa crónica.
Síndrome Variable Común de Inmunodeficiencia.
MIR 06 (8409): Señale la respuesta INCORRECTA en relación Inmunodeficiencia combinada severa.
con la neumonía por Pneumocystis en pacientes con infección Aaammaalobulinemia liaada al sexo“.
por VIH: 9'.“p Hípogammaglobulinemia transitoria de la infancia.
I. Los síntomas más frecuentes son tos no productiva, disnea y
fiebre.
MIR 06 (8461): Un niño de 20 meses de edad con anteceden-
2. La Rx de tórax puede ser inicialmente normal.
tes de un hermano y un primo materno muertos por neumonía
3. La prueba diagnóstica más rentable es el lavado bronquial- en la infancia ha presentado desde los IO meses de vida dos
veolar a través de broncoscopia.
neumoníasy 5 episodios de otitis medía. Se encuentra marcada
4. El tratamiento de elección es el cotrimoxazol. hipoaammaalobulinemia con recuento y fórmula leucocitarios
5. No deben usarse esteroides en casos araves por el riesgo de normales. áCuól de los siguientes estudios solicitaría en primer
agravar la ínmunosugresión“.
luaar en el proceso diaqnóstico del pociente?:
I. Gammagrafía con captación de (3067
MIR 07 (8716): áCuól de las siguientes serologias es mas reco- 2 Biopsia del teiido limoide amigdalino/adenoideo.
mendable hacer a todas las embarazadas?:
3 Cuantificación de linfocitos circulantes T. B y NK“.
La del citomegalovirus.
4. Biopsia de timo.
La del parvovirus.
5. Cuantíficación de sublases de IgA (lgAl , lgA2).
La de la hepatitis C.
La del SIDA*. 3.2. Inmunodeficiencia combinada severo
PFP-RN.“ La de la listeriosis.
Déficit de ADA y de PNP (MIR).
Infecciones severas por hongos, bacterias y virus en el pri-
mer semestre de vida (MIR).
El crecimiento se retrasa de forma precoz e intensa (MIR).
Timo pequeño (MIR); tampoco existen linfocitos T en órga-
nos linfoides secundarios.
Hípogammaglobulinemia intensa (MIR).
Linfocitos T ausentes (MIR) o que no responden a estímulos.
Trasplante de médula ósea (MIR).
En coso de precisar transfusiones, irradiarlas previamente
por el riesgo de enfermedad de inierto contra huésped
(MIR).
Evitar vacunación con virus vivos (MIR).
Fui-w-
MIR.
8,3, XIV. ENFERMEDADES INFECCIOSAS
MIR 04 (7949): Niño de il meses que a los 2 meses de vida MIR 05 (8208): Niño de 3 años de edad que tras un golpe en el
empieza a tener muguet de repetición, diarrea e incapacidad colegio presenta una lesión hemorrógica que cícatriza mal. El
para aanar peso. A los 10 meses tuvo una neumonía por Neu- paciente había acudido antes en diversas ocasiones a Dermato-
moczstis carinii. En la analítica, hipoaammaalobulinemicL linfo- logía por eccema en cara y brazo , y a Pediatría por infecciones
penia severa con ausencia de linfocitos T y de células NK y ele- respiratorias. El hemograma indica leucocitos y eritrocitos nor-
vados linfocitos B. ¿De que diagnóstico se trata?: males, pero plaquetas escasas y pequeñas. ¿Cual es el diagnós-
I. Síndrome de hiper IgM ligado al cromosoma X. tico mas probable?:
2. Infección por VIH. Edema angioneurótico hereditario.
3. Inmunodeficiencia combinada severa liaada al cromosoma MEM.
XI. Hemofília A.
4. Síndrome de Wiscott-Aldrich. Púrpura trombopénica inmune.
5. Déficit de subclases de lgG. 5:1pn?- Dermatitis atópica.
MIR 07 (872i): Paciente de 3 meses con linfopenia, neumonía MIR il (9668): Niño de 2 años, en sus antecedentes personales
por Pneumogvstis Carinii iunto con mucmet de repetición e inca- destacan: 3 episodios de otitis media aguda, I meningitis me-
pacidad para aanar peso. El diaanóstico mós probable es: ningocócica y 2 neumonías (una de lóbulo medio y otra de lóbu-
Deficiencia de IgA. lo superior izquierdo). Ha ingresado en 3 ocasiones por púrpura
Inmunodeficiencia combinada arave". trombopénica (en tres ocasiones los anticuerpos antíplaquetas
Síndrome variable común de inmunodeficiencia. fueron negativos y en la médula ósea se observaban megocario-
Enfermedad granulomatosa crónica. citos normales). Varios varones de la familia materna habían
9995".“ Deficiencia en moléculas de adhesión. fallecido en la infancia por procesos infecciosos. En la explora-
ción fisica presenta lesiones típicas de dermatitis atópica. En el
MIR 07 (8781): áCuól de las siguientes estrategias terapéuticas estudio inmunológico destaca una leve disminución de subpo-
constituye actualmente el tratamiento de elección en las inmuno- blociones de linfocitos T; elevación de IgA e lgE; disminución de
deficiencias combinadas severas (SCID)?: IgM y IgG en el límite inferior de la normalidad. áCúal es el
I. Terapia sustitutiva con inmunoglobulína intravenosa (IVIG). diagnóstico mas probable?:
2 IL-2 en perfusión intravenosa continúa. Síndrome de Wiskott-Aldrich.*
3 Administración de anti-TNF-alfa. Síndrome hiper IgE.
4. Administración de lFN-beta. Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia.
5. Transplante de proaenitores hematopoyéticos ITMO) Í. Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X.
.U‘PPNT' Inmunodeficiencia variable común.
3.3. Síndrome de Wiskott-Aldrich
Ligado al sexo (XR) (MIR).
Trombocitopenia (hemorragias en periodo neonatal) + ec-
RECORDEMOS
cema (z dermatitis atópica en los primeros meses de vida)
+ infecciones de repetición (otitis, infecciones respiratorias) Wiskott-Aldrich DiGeorge Ataxia-
(2 MIR). telanoiectasia
Linfocitopenia progresiva. Clínica Trombocitopenia Hipoplasia Ataxia
l lgM, T lgE, lgA normal/T e IgG normal (MIR). + eccema + variable de cerebelosa +
Se asocia a linfomas y leucemias. infecciones de timo y parati- Telangiectasias
Trasplante de médula ósea, esplenectomía. repetición roides + óculo-cutóneas
Facies anor- + Infecciones
mal + Car- sinusales y
7‘
diopaiía pulmonares
CrX
/(7
,//
Y congénita
t/l
I
I
Ii
r
Síntoma Diarrea con Tetania Ataxia al iniciar
ls precoz sangre en neo- hipocalcémi- la marcha
/l
AFQ/ nato ca neonatal
Aulló
L.
Dermatitis 3.4. Enfermedad granulomatosa crónica
eccematosa
o Defecto en la función bactericida Ieucocitaria (función oxi-
dativo defectuosa no produciéndose radicales hidroxilo,
oxígeno ni peróxido de hidrógeno) (MIR).
Infecciones graves con obscesos y granulomos que se ini-
cian en el primer año por gérmenes catalasa +, peroxida-
sa - (bacterias intracelulares y hongos) (MIR).
Linfocitos normales en número y función.
Prueba de lCl reducción del nifro-azul de tetrazoilo (NBT)
repetidamente negativa.
Interferon y (meiora Ia función fagocítica).
4. Preountas MIR
Í lg A, lgE
4.1. lmpétigo
Infecciones
Q lgG A. EPIDEMIOLOGÍA
de EI impétigo es la infección cutónea mas frecuente en los niños.
repettcron B. ETIOLOGÍA
i IgM Etiología estafilocócica (impétígo ampolloso) o estreptocócica
Síndrome de WískottIdrich
(MIR).
c. CLÍNICA
Aparición de vesículas o pústulas sobre una base eritematosa
que evolucionan rapidamente a una costra melicérica (MIR).
(¡:4a
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS ’53»
D. TRATAMIENTO
. El tratamiento se basa en el empleo de mupirocina tópica
(MIR) ¡unto con medidas de higiene local.
o Si la respuesta no es adecuada o si la infección es grave o
extensa, se añade un antibiótico oral (amoxicili-
na/clavulónico, cloxacilina, eritromicina).
©Cuzso Intensivo IR Aslurim

Hepatoesplenomegalia
MIR 08 (8922): Paciente de 30 años procedente de la India que

consulta por cuadro de fiebre contínua de 38-38.5° C de 2 me-
ses de evolución, hepatomenalia con qran esplenomeaalia.
Analítica: pancitopenia e hiperqammaqlobulinemía. ¿Cuál es el
MW?
l. Fiebre tifoidea.
Paludismo.
Esquistosomiasis.
Leíshmaniasís“.
LWP?!" Amebiasis.
MIR 12 (9926): Niña de 3 años, procedente de Bangladesh, que
consulta por episodios febriles intermitentes de 3 semanas de
evolución, asociados a debilidad y pérdida de apetito. A Ia ex-
ploración física llama la atención esplenomegalia marcada y
palidez mucocutónea. En las pruebas complementarias destaca:
hemoglobina 8,5 mg/dL, hematocrito 26%, VCM 86 fL, HCM 29
pg, leucocitos 2800/mL con 300 neutrófilos/mL, plaquetas
54000/mL, GOT 85 U/L, GPT 92 U/L e hiper-
4.2. Leishmaníasís visceral o Kala-Azar gammaglobulinemía policlonal en proteinograma de suero.
Señale el diagnóstico más probable con los delos disponibles
A. ETIOLOGÍA hasta este momento:
Leishmania donovani.
l. Leucemia lintoblóstica aguda.
El vector responsable de la transmisión es un díptero clel 2. Linfoma de Burkitt.
género Phlebotomo.
El principal reservorio conocido en nuestro país es el perro. 3. EW
4. Tuberculosis miliar.
B. EPIDEMIOLOGlA
5. Malaria crónica.
Edad de maxima incidencia entre 2 y 3 años.
c. CLÍNICA 4.3. Brucelosis
o Fiebre diaria, palidez y vientre grande (por esplenomegalia y
hepatomegalia). Linfadenopatla generalizada (3 MIR). A. TRATAMIENTO
o Pancitopenia, hipergammaglobulinemia policlonal (3 MIR). o Tratamiento de elección de la brucelosis: doxicíclina oral 6
D. DIAGNOSTICO semanas + estreptomicina i.m o gentamicina ¡.m. o iv. 2 se-
o Demostración del parásito mediante estudio microscópico manas. Alternativa: doxicíclina oral + ritampicina oral ó se-
(muestra de médula ósea la mas rentable) (MIR). manos.
o Serología(aglutinación). o En menores de 8 años se recomienda cotrimoxazol oral

. Prueba de cutirreaccíón: tarda semanas en hacerse positiva. (MIR) + rlfompicina oral durante 45 días.
E. TRATAMIENTO o Las tetraciclinas no deben utilizarse en embarazadas ni en
Antimoníales pentavalentes (Glucantime) (MIR). niños menores de 8 años, por el riesgo de que aparezcan al—
teraciones dentales irreversibles.
93.3.. XIV. ENFERMEDADES INFECCIOSAS
RESUMEN DE ENFERMEDADES INFECCIOSAS
. VARICELA
Virus varicela-zoster.
CONTAGIOSIDAD desde 48 horas antes de la aparición del exontema hasta que todas las lesiones han formado costra (7-8 días).
0.0.-. EXANTEMA: Comienza en la cara y cuero cabelludo. extendiéndose al tronco (suele respetar palmas y plantas). Mócula —> pópula
—> vesícula —) costra. En brotes (signo del ”cielo estrellado”). Enantema y fiebre en fases iniciales.
COMPLICACIONES: Sobreinfección bacteriana por roscado de lesiones (complicación más frecuente). Síndrome de Reye (+ ócido
ocetilsalicílico). Ataxio cerebelosa (complicación mas común del SNC). Neumonía (mós frecuente en adultos e inmunodeprimidos,
calcificaciones residuales).
Actualmente se recomienda la vacunación sistemática de toda la población infantil entre los 12—1 8 meses y entre los 4-6 años de
edad.
Inmunoglobulina frente a varicela-zóster, en enfermos susceptibles con riesgo de desarrollar varicela grave. En los 96 horas poste-
riores a lo exposición.
El contacto íntimo entre un paciente de alto riesgo susceptible y un enfermo con herpes zóster también representa una indicación
para la profilaxis con inmunoglobulina.
En varicela no complicada tratamiento sintomático.
Aciclovir iv. en varicela visceral (neumonía por varicela) y en inmunodeprimidos.
N ESCARIATI NA
O Estreptococo B-hemolitico del grupo A (exotoxina pirogénica).
I Un solo ataque suele conferir inmunidad permanente frente a la toxina.
O CONTAQIOSIDAD: Sin tratamiento, durante varias semanas; con tratamiento, hasta 2-3 días tras el inicio del mismo.
I FASE PRODRÓMICA: Faringoamigdalitis estreptocócica con lengua saburral y enantema flameante.
EXANTEMA: Micropapuloso. Entre 12-24 horas tras el comienzo de la faríngitis, inicialmente en el cuello y posteriormente exten-
díendose por el tronco y las extremidades. Confluye y polidece a la presión. Signo de Pastia (aumento de la intensidad del exante-
ma a nivel de los pliegues). Signo de Filatow (eritema de meiillas respetóndose el triangulo nasolabial). Descamación furfurócea en
el tronco y laminar en extremidades, sobre todo en las manos. Se acompaña de lengua "aframbuesada".
Complicaciones tardías (no sugurados): Fiebre reumática, glomerulonetritis.
Cultivo de exudado faríngeo (test de confirmación mas importante).
Elevación del ASLO: El ASLO elevado indica estrictamente una infección reciente por estreptococo. Los niveles de ASLO tardan unos
6 meses en normalizarse.
M: Penicilina (eritromicino si alergia).
FIEBRE REUMÁTICA: Criterios mayores de la fiebre reumática: carditis, artritis, eritema marginado, nódulos subcutóneos y corea de
Sydenhom. Criterios menores: fiebre, artralgios, aumento de reoctontes de fase aguda (VSG, PCR) o alargamiento del PR en el
ECG.
Profilaxis secundaria de la fiebre reumática: EI régimen terapéutico más eficaz consiste en la inyección intramuscular mensual de
1.200.000 U de penicilina benzotino o en la administración de 250 mg/l 2 horas de Penicilina V por via oral.
EXANTEMA SÚBITO
Herpes virus—ó.
Entre ó y 15 meses.
FASE PRODRÓMICA: 3-4 días. Fiebre elevada, toringitis, crisis convulsiva en niños predispuestos. Esos síntomas desaparecen brus-
camente y aparece el exantema.
EXANTEMA: Suele durar 24-48 horas. Maculopapuloso, no confluyente. Afecta fundamentalmente al tronco. No suele descamar.
Se puede acompañar de adenopatías suboccipitales o cervicales.
TRATAMIENTO sintomático.
MEGALOERITEMA
Parvovirus Bl 9.
Mas frecuente entre 5 y 15 años (infrecuente en lactantes y adultos).
Contogiosidad maxima entre los 6-15 días posteriores a la infección
OI...“ EXANTEMA: Eritema Iívido en meiillas ("doble bofetada"). Exantema maculopapuloso en región glútea y extremidades, aclaróndose
por SU parte central y dando lugar 0 imagenes CCIpI'lCl’tOSGS (exantema "cartográfico"). Puede recidivar con el eiercicio, los baños ca-
lientes, el estrés... Con frecuencia se acompaña de prurito.
Tratamiento: lnmunoglobulinas i.v. en enfermos con anemia crónica e inmunodeficientes.
SARAMPIÓN
Virus RNA de lo familia Paramyxoviridae, género Morbillivirus.
Rara vez subclínico. Raro en los 4-6 primeros meses de vida por la transferencia de IgG materna.
CONTAGIOSIDAD desde el comienzo fase catarral hasta 5 días después de la aparición del exantema.
0.00€” FASE PRODRÓMICA: Manchas de Koplik (Qatognomónícos).
EXANTEMA: Maculopapuloso y céta-caudal. Descamación furfurócea (céfalo-caudal). Gravedad en relación con extensión y con-
fluencia.
Ausencia de exantema: enfermos que hayan recibido gammaglobulina híperinmune durante el período de incubación, lactantes
con niveles apreciables de lgG materna y enfermos con SIDA.
CQMPLICAClONES: Otitis media. Neumonía de células gigantes de Hetch (EM bronconeumonío bacteriana secunda-
ria). Encefalitis (sin relación con la gravedad del sarampíón, suele aparecer 2-5 días después del comienzo del exantema). Panen-
cefalitis esclerosante subaguda (tras años de latencia).
en»
MIR
Vacuna de virus vivos atenuados: I5 meses y 3-6 años, consigue que el 95% de los niños o adultas susceptibles desarrollen anti-
cuerpos; no se recomienda en embarazadas, inmunodeprimidas, niños con un proceso infeccioso agudo moderado o grave y en
alérgicos a gelatinas o neomicina.
Gammaalobulina h_iperinmune: indicada en contactos domésticos y hospitalarios susceptibles menores de ó meses, muieres emba-
razadas e inmunodeprimidos.
Tratamiento: Sintomótico. Vitamina A oral en formas graves.
RUBEOLA
Virus RNA cle la familia Togaviridae, género Rubivirus.
Muchas infecciones son subclínicas. Raro durante los ó primeros meses de vida. Un sólo ataque suele conferir inmunidad perma-
nente.
CONTAGIOSIDAD desde 7 días antes de la aparición del exantemo, hasta 5-7 días después del inicio del exantema.
FASE PRODRÓMICA: Signo mas característica, adenopatía dolorosa retraauricular o cervical posterior. Puntos de Forcheimer.
EXANTEMA: Maculopapuloso. Céfa-caudal con predominio en el tronco. No suele confluir (excepto a nivel de las meiillas). Des-
camación mínima. Se acompaña de enantema, prurito leve, febrícula y linfadenopatía generalizada -signo de Theodor- (signo mas
duradero).
COMPLICACIÓN más frecuente, poliartrititis de pequeñas articulaciones de las manos.
Vacuna de virus vivos atenuadas: 15 meses y 3-6 años, consigue que > del 99% de las personas susceptibles desarrollen anticuer-
pos; contraindicaciones similares a la vacuna antisarampionosa.
Gammaglobulina hiperinmune: Paco eficaz.
Tratamiento: Sintamótica.
ENFERMEDAD DE KAWASAKI
Incluida dentro de las vasculitis de mediano calibre.
Menores de 5 años.
Principal causa de cardiopatía adquirida en paises desarrollados.
No existe evidencia de transmisión interpersonal.
OOOIOÑ CRITERIOS DIAGNÓSTICOS: Fiebre elevada de al menos 5 días de duración + al menos 4 de los siguientes:
o Inyección coniuntival bilateral.
o Enantema orofaríngeo, labios fisuradas, lengua aframbuesada.
o Edema, eritema de las manos o pies, o ambas, descamación normalmente periungueal.
o Exantema polimorfa de predominio en tronco.
o Linfadenopatia cervical aguda y no supurada.
Camglicación mas grave: arteritis coronaria. Las aneurismas coronarias se desarrollan generalmente durante la 2-39 semana. Los
aneurismas gigantes de las arterias coronarias (2 8 mm diametro) implican mayor riesgo de ruptura, trombosis o estenosis y de in-
farto de miocardio.
Ecocardiografía bidimensional (método mas útil mira estudio de la enfermedad vascular coronaria).
Gammaglobulina iv, durante el período de enfermedad febril activa (previene la afectación vascular coronaria) + Ácido acetilsalící-
Iica a dosis elevadas; posteriormente a dosis menores por su efecto antitrombótico.
SIDA INFANTIL
Principal causa de inmunodeficiencia en la edad pediátrica.
En el momento actual la transmisión intraparta parece ser la vía de transmisión más importante.
El riesgo de transmisión por un niño infectado en la escuela o comunidad infantil es muy improbable.
OCIOm En nuestra medio y en la actualidad, la incidencia de infección por VIH en un lactante nacida de una madre VIH + se encuentra
por debaio del 8% gracias a la profilaxis de la transmisión vertical.
En el momento actual no se acepta la embriopatía por VIH.
La neumonía por Pneumacystis ¡iroveci es la infección por germen oportunista mc'ls frecuente en el niño VIH +. Inicio agudo con
fiebre, tos, taquipnea e hípoxemia. Radiológicamente lo mas frecuente es un patrón alveolar difusa bilateral sin adenopatía hiliar.
Diagnóstico de confirmación mediante biopsia pulmonar o lavada broncoalveolar. Elevada mortalidad.
La candidiasis oral es la infegcig’n micótica más frecuente en niños VIH +.
La Neumonía intersticial linfoide es Ia anomalía crónica mós frecuente del aparato respiratorio inferior en el niño VIH +. Se asocia
co_n hepatoesplenomegalia, adenopatías generalizadas, hipertrofia parotídea e hipergammaglobulinemia policlonal. Radiológica-
mente, extensas imagenes nodulares o reticq-nodulares en ambas hemitórax con adenopatías mediastínicas. Buen pronóstico.
Las linfomas del SNC son las neoplasias más frecuentes en niñas con SIDA.
Mas frecuente en el SIDA infantil: Infecciones bacterianas recurrentes, NIL, infiltración parotídea. Mós frecuente en el SIDA del
adulto: Infecciones oportunistas, sarcoma de Kaposi y otros tumores.
SIDA GRAVE: 40% infectados. Transmisión transplacentaria. Clinica antes del año de vida. Alteraciones inmunitarias intensas.
Neumonía por P. ¡iroveci, hepatitis, encefalopatía por VIH. SIDA MENOS GRAVE: 60% infectados. Transmisión intraporto. Clínica
mas tardía. Alteraciones inmunitarias menos intensas. Hiperplasia Iinfoide generalizada con adenomegalias y hepatoesplenomega-
lia, hiperplasia parotídea, NIL.
Líntopenia. Anergia cutánea. Hipergammaglobulinemia policlonal.
Esperar a los 15-18 meses para confirmación del diagnóstico según tasa de anticuerpos anti-HIV de clase lgG.
Diagnóstico inmediato si antígeno viral P24 +, aislamiento del virus en cultiva de linfocitos, detección de DNA viral por PCR (méto-
do viralógico de diagnóstico preferida en paises desarrollados).
El meiar indicador pronóstico aislado es la carga viral plasmática, aunque gara definir el pronóstico con mas exactitud se aconse-
¡a el usa de la carga viral y el porcentaie de CD4.
Profilaxis: Administración de Zidovudina a la gestante durante el embarazo, el parto y posteriormente al RN durante las ó primeras
semanas de vida.
Ldadministración periódica de aammaglobulina hiperinmune i.v. disminm el número de infecciones bacterianas, pero no modi-
fica el cursa de la enfermedad.
Tratamiento antivírico utilizando pautas combinadas: 2 inhibidores nucleosídicos de la transcriptasa inversa + I inhibidor de la
proteasa / inhibidor no nucleosídico de la transcriptasa inversa.
¿casa
MR
Tratamiento de las infecciones intercurrentes: P.¡iroveci: TMF-SMX asociado a corticoides / pentamídina si resistencia o intolerancia.
M: Ganciclovir. Toxoglasma: Sulfadiazina y pirimetamina.
Carga viral: factor pronóstico, parámetro para iniciar tratamiento y marcador de la eficacia del tratamiento.
Profilaxis frente a P.¡iroveci (TMF-SMX/Pentamidina) en todos los lactantes hiios de madres infectadas a partir de las 4 semanas de
vida, en los niños que hayan tenido un episodio de NPJ independientemente de la edad y de la cifra de linfocitos T4, y en todos los
niños infectados de menos de 1 año. Después de esta edad se indicará la profilaxis sólo si el recuento de T4 lo recomienda.
Niño VlH +: Vacuna polio tipo Salk (parenteral). Triple vírica contraindicado en niños clase C o con supresión inmunológica inten-
sa. Vacuna antigripal anualmente a partir de los ó meses de edad. La vacuna de la varicela sólo indicada en niños sin evidencia de
supresión inmunológica.
9. INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
AGAMMAGLOBULINEMIA LlGADA AL SEXO (ENFERMEDAD DE BRUTON): Comienzo en la edad infantil. lnmunidad humoral
alterada. Sin folículos linfoides ni centros germinales. Linfocitos T normales. Infecciones al año de vida por Haemophilus y bacterias
piógenasi
|NMUNODEF|CIENCIA COMBINADA SEVERA: Infecciones severas por hongos, bacterias y virus en el primer semestre de vida. El
crecimiento se retrasa de forma precoz e intensa. Timo pequeño; tampoco existen linfocitos T en órganos linfoides secundarios. Lin-
focitos T ausentes o que no responden a estímulos. Hipogammaglobulinemia intensa. Trasplante de médula ósea.
SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH: Ligado al sexo. Trombocitopenia (hemorragias precoces) + eccema (zdermatitis atópica) +
infecciones de repetición (otitis, infecciones respiratorias). l IgM, T lgE, lgA normal/T e lgG normal. Se asocia a neoplasias linfoi-
des. Trasplante de médula ósea, esplenectomía.
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA: defecto en la función bactericida leucocitaria (función oxidativo defectuosa no pro-
duciéndose radicales hidroxilo, oxígeno ni peróxido de hidrógeno). Infecciones graves con abscesos y granulomas que se inician en
el primer año por gérmenes catalasa + (S.aureus, Salmonella, Aspergillus...). Prueba de la reducción del nitro-azul de tetrazoilo
(NBT) repetidamente negativa.
10. IMPÉTIGO
El ¡mpétiao es la infección cutánea mas frecuente en los niños.
Etiologia estafilocócica (impétigo ampolloso) o estreptocócica.
Clínica: Aparición de vesículas o pústulas sobre una base eritematosa que evolucionan rápidamente a una costra melicérica.
Tratamiento: Mupirocina tópica ¡unto con medidas de higiene local. Si la respuesta no es adecuada o si la infección es grave o
extensa, se añade un antibiótico oral (amoxicilina/clavulónico, cloxacilina, eritromicina).
H . LEISHMANIASIS O KALA-AZAR
Leishmania donovani.
Clinica: Fiebre diaria, palidez y vientre grande (por esplenomegalia y hepatomegalia). Linfadenopatía generalizada.
Pancitopenia, hipergammaglobulinemia policlonol.
Diagnóstico: Demostración del parásito mediante estudio microscópico (muestra de médula ósea la más rentable). Serología (aglu-
tinación).
Tratamiento: Antimoniales pentavalentes (Glucantime).
Traumatología y ortopedia
80 81 82 83 84 B5 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95f 95 96f 96 97f 97 98f 98 99f 99 OOF 00. O1. 02.03. 04. 05. 06. 07. 08. 09. D. 11. ‘E. B.
Alteraciones ortopédicas del pie
Luxación congénita de cadera
Epitisiolisis femoral
Sinovitis transitoria de cadera
Osteocondrosis
Escoliosis
Prono doloroso
Fracturas en la edad pediátrica
Osteomielitis
Artritis séptica
© imprescindible
Tema poco preguntado. Quizas lo importante es el diagnóstico diferencial de las patologías de cadera.
LUXACIÓN CONGÉNITA DE CADERA
- Más frecuente en el sexo femenino y cuando la presentación obstétrica es de nalgas.
- Diagnóstico precoz mediante las maniobras cle Barlow y Ortolani. Precozmente asimetría de pliegues glúteos y limitación de la
abducción de la cadera.
- Retraso en la marcha, acortamiento de la extremidad y coiera (marcha en Trendelenburg).
- Diagnóstico de imagen precoz con la ecografía de caderas. A partir del 49-69 mes de vida radiografía de caderas.
- Peor pronóstico a medida que avanza la edad del niño.
EPIFISIOLISIS FEMORAL
- Jóvenes varones obesos entre 12-15 años, que tras un traumatismo mínimo, presentan dolor en la ingle y/o rodilla, coiera y difi-
cultad para la rotación interna, abducción y flexión de la cadera. (óMlR)
- La flexión de la cadera sólo es posible si se acompaña de una rotación externa (signo de Drehmannl.
.5
- Tratamiento: epifisiodesis. E
g
- Diagnóstico diterencial con Enfermedad de Perthes: necrosis avascular (aséptica) de la cabeza femoral. La coiera es el síntoma o
Ll-I
predominante y el pronóstico es peor cuanto mayor es la edad de comienzo. (4 MIR) D.

9563... XV.TRAUMATOLOGIA Y ORTOPEDIA
SINOVITIS TRANSITORIA DE CADERA

- Afecta a niños entre 2-6 años de edad.
— Es frecuente el antecedente de una infección de vías respiratorias superiores 10-20 días antes del inicio del cuadro.
- La clínica consiste en coiera y dolor referido inicialmente a la rodilla y luego a la cadera.
- Diagnóstico de confirmación: ecografía de la articulación afectada.
- Es importante el control evolutivo del padecimiento ya que el inicio de la enfermedad de Perthes es superponible al cuadro clínico
de la sinovitis transitoria de cadera.
OSTEOCONDROSIS
- ENFERMEDAD DE PERÏHES: Necrosis avascular del centro de osificación de la cabeza femoral, mós frecuente en varones entre 3-
8 años. Coiera, dolor leve en cadera, muslo o rodilla que mejora con el reposo. Diagnóstico: radiografía de caderas.
- ENFERMEDAD DE KOENIG: Osteonecrosis disecante de la rodilla que afecta al cóndilo femoral interno. Más frecuente entre 12 y
18 años.
l. Alteraciones orto-édicas del ¡e

J:
1.1. Pie plano esencial ©Cuno lnkuivo Mm Asturias
A. CONCEPTO
t Aplanamiento del arco longitudinal medial del pie, frecuen-
temente asociado a valgo del retropié.
El arco longitudinal no se desarrolla hasta los 2-3 años de
edad. ,
W . CARACTERISTICAS
o El arco plantar reaparece al descargar el pie.
o En la marcha de puntillas se marca el arco del pie. Pie cayo
o En bipedestación, con la extensión del primer dedo se restau- B. ETIOLOGÍA
ra el arco longitudinal (maniobra de Jack). Se distinguen casos idiopáticos (los mas frecuentes) y neuromus-
o Se puede asociar a genu valgo y a anteversión femoral. culares (enfermedades de la médula espinal, neuropatías heredi—
tarias sensitivo-motoras —enfermedad de Charcot-Marie-Tooth—)
(MIR).
Esfundamental realizar una exploración neurológica completa
enel paciente (2 MIR).
C.TRATAMIENTO
o Calzado ortopédico para aliviar la presión anormal durante
el apoyo en carga.
o Cirugía reconstructiva en casos de pies cavos moderados a
graves.
MIR 05 (8110): A la consulta nos traen una niña de 7 años de

edad porque su abuela le ha apreciado un arco plantar excesi—
Q. Al explorarle apreciamos en ambos pies, efectivamente, un
arco plantar lonqitudinal excesivo con apoyo exclusivo en talón y
cabezas de metatarsianos, asi como un leve varo de retropié.
áCuól debería ser nuestra siguiente actitud?:
l. Exploración neurolóaica detallada‘.
2. Es la actitud normal del pie a esa edadt
3. Resonancia magnética y/o TAC para descartar coaliciones
tarsales.
4. Yesos progresivos para corregir la deformidad.
5 Plantillas con cuña de base medial para el varo de retropie y
Genu valgo soporte del arco Ionditudinal.
MIR 08 (8991): Un niño varón de seis años es traído a la consul-

ta tras apreciar en la revisión escolar que presenta un arco plan-
©Curso Intensivo MIR Asturias 2004 tar excesivo. A la exploración efectivamente se aprecia un arco
plantar marcado, así como un retropié con deformidad en varo.
¿Cual debe ser la siguiente actuación médica?:
. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
l. Revisión en un año.
Pie plano y astrógalo vertical (tipo más grave de pie plano).
2 Plantillas correctoras del arco plantar.
Pie plano por fusiones tarsales (MIR).
3 Plantillas de cuña pronadora de retropié.
00.0 Pie plano por contractura del tendón de Aquiles e hipermovi- 4 Exploración neurolóaica v raauídea detallada".
lidad articular‘
5. Cirugia de liberación de la fascia plantar.
D. TRATAMIENTO
o Generalmente no precisa tratamiento. I .3. Pie zambo esencial
o Hasta los IO años tratamiento ortopédico, por encima de
dicha edad valorar tratamiento quirúrgico. A. CARACTERISTICAS
. Equino del astrógalo y calcúneo, antepie en adducto y supi-
l .2. Pie cavo nado y varo del talón (2 MIR).
EI pie zambo es rígido y mas corto que el normal.
A. CONCEPTO
Exageración del arco longitudinal medial asociado generalmente
a varo del retropié (2 MIR).
Pie zambo
B. TRATAMIENTO
El tratamiento debe iniciarse desde el primer día de vida (MIR).
a. PIE FLEXIBLE O REDUCTIBLE:
o Manipulaciones suaves que intentan corregir sucesivamente
el adducto, la supinación, el varo y el equino, que es el úl—
timo componente a corregir.
o Botas o férulas.
b. PIE RÍGIDO:
o Tratamiento ortopédico con yesos o férulas correctoras.
o Tratamiento quirúrgico si las medidas ortopédicas no han
sido eficaces.
o El equinismo suele ser el componente que más frecuente-
mente precisa corrección quirúrgica.
MIR 03 (7691): Un recién nacido presenta una deformidad

ríqida de ambosjies con sus plantas enfrentados, los bordes © Cursa Inteiúivo MIR Asturias 2006
Maniobra de OrtoIani
laterales orientados hacia distal Llos bordes medioles hacia
craneal. y ambos ant_epi_és más próximos a la línea media v más
distales gue los retrogiés. áCuól es la denominación más ade- b. LACTANTE MAYOR: Limitación de la abducción (MIR), asime-
cuada?: tría de los pliegues cutáneas (glúteos y poplíteos) (MIR), acorta-
Pies planos. miento de la extremidad, posición de las piernas en rotación
externa y retraso en el inicio de la deambulación (MIR).
Pies cavos.
Pies valgos.
Astrógalo vertical congénito.
91999.“? Pies zambos*.
2. Luxación con-énita de cadera

A. ETIOPATOGENIA
I Se debe a una alteración en el desarrollo intrauterino que da
lugar a una hipoplasia de la articulación cotilo-cabeza femo-
ral, con malformación del cotilo, fémur, cápsula articular y
músculos regionales.
Tiene carácter familiar hereditario.
Es más frecuente en niñas y cuando la presentación obstétri-
ca es de nalgas.
o Son frecuentes otras malformaciones asociadas como pie
tala, pie equinovaro, luxación de rótula, genu recurvatum y
es ina bífida.
B. CL NICA _
a. RECIÉN NACIDO Y LACTANTE PEQUENO: Asimetría de
pliegues glúteos, limitación de Ia abducción de la cadera, ma-
niobras de Barlow y Ortolani (MIR).

Acortamiento de Ia extremidad en Ia LCC
c. PÁRVULO: Persisten los signos clínicos anteriores y aparece la S

f5
coiera (MIR) que muchas veces es el motivo de consulta. S
o
a.
ILI
MIR
a 3,. XV.TRAUMATOLOGÍAYORTOPEDIA
Normal Patológica
3. E-ifisiolisis femoral
A. EPIDEMIOLOGÍA
Afecta a ¡óvenes obesos entre 12-15 años, preferentemente del
sexo masculino (5 MIR).
B. CLÍNICA
Tras un traumatismo mínimo, que puede pasar desapercibido,
aparece un dolor en la ingle y/o en la rodilla, claudicación y
dificultad para la rotación interna, abducción y flexión (4 MIR).
.lt.‘
©Cursa Intensivo MIR Asturias
Signo de Trendelemburg
. DIAGNÓSTICO
Radiología simple a partir del 49-69 mes de vida (MIR).
o Ecografía de caderas: útil en los primeros 5 meses de vida
(diagnóstico precoz), ya que aporta más datos al visúalizar
las partes cartilaginosas de la cadera del neonato (MIR).
D. TRATAMIENTO
a. RECIEN NACIDO Y IACTANTE HASTA LOS 4 MESES: Pronós-
tico bueno.
o CADERA LUXABLE: Se coloca al niño con las piernas en se- ©Cursoln|ensivoMlRAs . rr:—
paración (férulas). El tiempo mínimo de tratamiento son ó La epifisiolisís femoral proximal es una patología más frecuente en varo-
meses, y se suspende cuando radiológicamente se conside- nes obesos entorno a los 72—75 años
re normal la cadera.
LUXACIÓN CONGÉNITA: Reducción de la cadera a su po—
o c. EXPLORACIÓN
sición normal (a veces precisa manipulación baío anestesia Signo de Drehmann; la flexión de la cadera sólo es posible si se
general), posteriormente se mantiene en posición de sepa- acompaña de una rotación externa (MIR).
ración, con un vendaie enyesado que después se sustituye D. TRATAMIENTO
por una férula. Los obietivos del tratamiento consisten en evitar la progresión del
b. ENTRE LOS 4 MESES Y LOS 2 AÑOS: se puede conseguir una deslizamiento y reducir sus complicaciones (osteonecrosis y con-
reducción incruenta mediante tracción continua e inmovilización drolisis), lo cual se logra mediante una epifisiodesis.
prolongada. _
c. POR ENCIMA DE LOS 2 ANOS: suele precisarse reducción
quirúrgica. W repeM R
El pronóstico es peor a medida que avanza la edad del niño.
La epifisiolisís femoral afecta a ióvenes obesos entre 12-15 años,
preferentemente del sexo masculino. Tras un traumatismo míni-
MIR 98 FAMILIA (5616): Un paciente de 18 meses, hiio de una
mo, aparece un dolor en la ingle y/o en la rodilla, claudicación y
familia de inmfiantes residente en un suburbio marqinal de una
dificultad para la rotación interna, abducción y flexión. (5+)
gran ciudad, es traído a consulta por coiera desde gue emgezó
a caminar a los tó meses. A la exploración presenta marcha en
MIR 99 FAMILIA (6040): Un muchacho obeso de 14 años acude
Trendelenburg. Habrá que sospechar en primer lugar:
a la consulta por dolor en cara anterior de muslo v rodillo ¡z-
Luxación conqénita de cadera*.
auierdos desde un partido de fútbol ¡uqaclo 15 días antes. No
Sinovitls transitoria de cadera.
presenta ningún signo de desarrollo puberal. Permanece con
Enfermedad de Perthes.
Artritis séptica de cadera. una actitud en flexión y rotación externa de la cadera y flexión de
la rodilla, con limitación dolorosa a los intentos de movilización
91?.“q Enfermedad neurológica que afecta al desarrollo psicomo-
articular. El primer diagnóstico de sospecha debe ser:
tor.
1. Egifisiolisis femoral groximal“.
2. Artritis séptica de cadera.
MIR 00 FAMILIA (6547): Durante una sustitución veraniega de
Pediatría una madre de 41 años nos consulta que a su hiia gri- 3. Artritis reumatoide iuvenil.
4. Bloqueo meniscal de la rodilla.
mogénita de 9 meses cada vez resulta mas difícil colocarle el
5. Enfermedad de Perthes.
pañal. El parto fue por cesárea y la niña ha seguido controles
rutinarios del recién nacido sano. Al explorarla apreciamos una
MIR 11 (9672): Chico de 12 años obeso (87 kg). Refiere desde
marcada dificultad para la separación de los muslos del bebé y
hace 4 meses dolor mécanico en muslo y rodilla derecha. A la
una cierta resistencia a la movilidad activa de las caderas. así
exploración clínica se evidencia una discrepancia de la longitud
como asimetría de los plieaues inauinales y qlúteos. Nuestra
de las extremidades inferiores de l cm y actitud de la extremidad
actitud diagnóstica debera ser:
inferior derecha en rotación externa con pérdida de la rotación
Radiografía de caderas".
interna. Debemos sospechar que presenta:
Ecografía de caderas.
Artritis crónica ¡uveni|.
Exploración neurológica exhaustiva.
Punción lumbar y análisis de líquido cefalorraquídeo.
Fractura del cuello femoral por sobrecarga.
.U‘PFÜNT' Resonancia magnética y lumbar.
WPWN.‘ Secuelas de displasia del desarrollo de la cadera.
ávido
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 9,5%,»
4. Sinovitis transitoria de cadera

A. EPIDEMIOLOGÍA Dolor leve
Patología inflamatoria que afecta a niños entre 2-6 años de
edad (2 MIR).
B. ETIOPATOGENIA Cadera
Su etiología es desconocida y es frecuente el antecedente de una
infección de vías respiratorias superiores 10-20 días antes del
inicio del cuadro (MIR). Muslo
c. CLÍNICA
La clínica consiste en coiera y dolor referido inicialmente a la
rodilla y luego a la cadera (MIR). Rodillo
D. DIAGNÓSTICO
o La radiografía simple puede ser normal (MIR) o mostrar
ensanchamiento de la interlínea articular y abombamiento
de la cópsula.
o Para confirmar la existencia de derrame articular actualmen-
te se recurre a la ecografía de la articulación afectada (2
MIR).
Meiora el reposo
Enfermedad de Perthes
D. DIAGNÓSTICO
Radiológico (MIR).
Gammagrafía en estadios precoces.
. TRATAMIENTO
Tratamiento precoz.
Tracción continua durante 3-6 meses.
ODOITIO. Posteriormente férula hasta la total recalcificación de la ca-
beza femoral.
©Cursc Intensiva MIR AsluriuZOOS
MIR 07 (8731): Si se realiza el diagnóstico de osteocondritís de

la epífisis femoral superior o enfermedad de Leqq-Calvé-Perthes
E. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
es verdad que:
o Es importante el control evolutivo del padecimiento ya que el
I. La edad de aparición es en mayores de IO años.
inicio de la enfermedad de Perthes es superponible al cuadro
2. Aparece especialmente en el sexo femenino.
clínico de Ia sinovitis transitoria de cadera.
3. L0 coiera es el síntoma predominante con mayor o menor
o Si se sospecha enfermedad de Perthes se deberá realizar una
dolor".
gammagrafía con tecnecio 99 que en caso de dicha enfer-
4. En la exploración del niño llama lo atención la importante
medad mostraré una captación disminuida.
afectación del estado general.
F. TRATAMIENTO
5. La evolución de la enfermedad es rapida, siendo a evolu-
Reposo y AINE.
ción mas frecuente de aproximadamente un mes.
MIR 98 FAMILIA (5615): Al Servicio de Urgencias es traído un
MIR IO (9451): Niño de 8 años de edad que refiere coiera de la
niño de 5 años por dolor inquinal de 48 horas de evolución.
extremidad Inferior derecha, de presentación insidiosa y un mes
Tres semanas antes ha presentado una infección de vías respira-
de evolución. No existen antecedentes traumóticos ni signos
torias altas tratada con antibióticos. La exploración abdominal es
constitucionales. A la exploración se evidencia restricción a la
normal y no se palpan hernias. La cadera presenta limitación
movilización pasiva de dicha extremidad, especialmente a la
dolorosa en todos sus movimientos, v el paciente cg'ea. La analí-
ticg la radioloqía son normaleiy la ecogmafía indica un peque-
abduccíón y la rotación interna. De las siguientes afimaciones
todas son ciertas EXCEPTO una:
ño derrame articular de cadera probablemente seroso. El Drimer
1 . Se aconseia la realización de una radiografía de caderas.
diagnóstico de sospecha debe ser:
2. En la sinovitis transitoria el comienzo suele ser agudo.
Artritis séptica de cadera.
3. En la enfermedad de Leqa-Calvé-Perthes el pronóstico es
Artritis reumatoide ¡uveniL
peor cuanto menor es la edad de comienzo.*
Sinovitis transitoria de cadera".
4. La causa puede ser un estado de hípercoagulabilidad.
5. La opción terapéutica variará dependiendo del arado cle
.U'PFÜNT“ Osteomielitis hematógena proximal de fémur.
afectación.
5.2. Enfermedad de Koenig

5. Osteocondrosis
A. CONCEPTO
Osteonecrosis disecante de la rodilla, localizada mós frecuente-
5.1. Enfermedad de Perthes mente en el cóndilo femoral interno (2 MIR).
A. CONCEPTO B. EPIDEMIOLOGÍA
Necrosis aséptica de la cabeza femoral (MIR). Más frecuente entre 12 y 18 años (MIR).
B. EPIDEMIOLOGÍA c. CLÍNICA
Más frecuente en varones, entre 3-8 años (MIR). Dolor, derrame, bloqueo articular cuerpo libre y artrosis.
C. CLINICA D. TRATAMIENTO
Coiera, dolor leve en cadera, muslo o rodilla que meiora con el lnmovilización y extirpación de los ”ratones articulares” si proce-
reposo (2 MIR). de.
¿1:47.19
9’} XV.TRAUMATOLOGÍA Y ORTOPEDIA
ó. Escoliosis
sam Inlemiva MIR ¡mmm 20m
D. RADIOLOGÍA
Medición de los ángulos de Cobb mediante la telerradiografía:
< 25-309 leves, 30-509 medianas, > 509 graves.
Venebra límite superior
Valoración de la curva escoliótica
E. TRATAMIENTO
A. CONCEPTO
a. TRATAMIENTO ORTOPÉDICO: cinesiterapia, deporte (nata-
o Presencia de curvas vertebrales en el plano frontal. ción), electroestimulación, corsé de Milwaukee.
o Inclinación lateral, rotación y acuñamiento vertebral. b. TRATAMIENTO QUIRÚRGICO: artrodesis vertebral.
Falsa escoliosis: Curva en el plano frontal sin deformidades
vertebrales: generalmente postural o antiólgica. Escoliosis idiopática en el adolescente: < 20‘2 cinesitera-
B. ETIOLOGIA pia/natación, entre 20-409 corsé o estimulación eléctrica (MIR),
a. ESCOLlOSIS IDIOPÁTICA: forma más frecuenteI(MlR). > 409 artrodesís.
b. ESCOLIOSIS OSTEOPÁTICA: malformaciones óseas por de-
sarrollo anómalo óseo (hemivértebra...) o medular (escoliosis MIR 00 (6899): Un enfermo de 5 años que presenta una escolio-
mielodisplósica), raquisquisis, coalición vertebral o costal... sis torácica derecha de 1209, ácuól puede ser Ia patología mós
(MIR). qrave Clue pueda presentar en la vida adultaZ:
c. ESCOLIOSlS MIOPÁTICA: por defectos en los músculos que Deformidad y giba costal.
intervienen en la estatica vertebral (poliomíelitis, parálisis cere- Parapleiia.
bral infantil, distrofia muscular...). Cor pulmonale e insuficiencia cardíaca derecha‘.
d. ESCOLIOSIS NEUROPÁTICA: parálisis flócidas, neurofibro- Hipercifosisi
matosis... 9"!“95’7“ Dolor intratable.
e. OTRAS CAUSAS: conectivopatías, postraumótíca, secundaria
a tumores... MIR 04 (7950): Un chico de 12 años en Ia fase de crecimiento
c. CLÍNICA rópido presenta asimetría de hombros, escópulas Lflancos, aiba
o La curva torácica es Ia mós frecuente. costal al flexionar el tronco, y dorso planoJ pero no se aprecia
o Inicialmente indoloras, con el tiempo pueden hacerse doloro- báscula pélvica. El diagnóstico más probable es:
sas. 1. Actitud escoliótica secundaria a dismetría de miembros
0 Se inician durante el crecimiento, y en los casos más severos inferiores.
su progresión puede producir deformidades torócicas secun- Escoliosis idiopática del adolescente".
darias con disminución de la capacidad vital, cor pulmonale Escoliosis congénita.
e insuficiencia cardíaca derecha (MIR). Escoliosis neuromuscular.
95‘99!" Cifosís de Schéuermann.
Cor pulmonale
0 En la escoliosis falsa la curva se corrige con Ia flexión hacia
delante, a diferencia de las escoliosis verdaderas que corri-
gen la giba dorsal en la inclinación lateral.
gw”
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 95-2.»
7. Pronación dolorosa MIR 00 (6804): Un niño de 4 años acude con su madre a la

consulta presentando un cuadro de impotencia funcional en
A. CONCEPTO codo y como único antecedente traumático refiere un tirón brus-
Luxación aislada de la cabeza radial (MIR). co del brazo para evitar una caída. Tras descartar una posible
B . ETIOPATOGENIA fractura, las maniobras a efectuar deben ser:
Típico de niños menores de 3 años por un mecanismo de prona- Pronación forzada y flexión.
ción forzada y tracción (llevando al niño cogido de la mano, el Flexión forzada.
niño se cae y para evitarlo se tracciona hacia arriba el brazo (3 Hiperextensíón y supinación.
MIR). 54mm
c. DIAGNÓSTICO FFP’PT‘ Pronación y supinación alternantes.
o Diagnóstico por la historia clínica, la impotencia funcional de
la extremidad superior y el dolor a la movilización pasiva.
El niño mantiene el codo parcialmente flexionado y el ante-
8. Fracturas en lo edad cediótrica
brazo en pronación (MIR).
Radiografía normal. 8.1. Traumatismos de la extremidad
D. TRATAMIENTO supeflor
Se reduce traccionando del brazo y antebrazo, a Ia vez que se
lleva la mano a supinación e inmediatamente se flexiona el A. FRACTURA SUPRACONDÍLEA DE HÚMERO:
antebrazo sobre el brazo (MIR). o Fractura mós frecuente en la infancia.
La complicación mós frecuente es el síndrome comparti-
mental de Volkmann: suele afectar a niños entre 8 y IO
W repeMIR años. Se trata de una urgencia terapéutica que obliga a re-
tirar el yeso, estabilizar el foco de fractura y administrar an-
La pronación dolorosa se produce por un mecanismo de prono-
ticoagulantes y vasodilatadores. Si no se produce una me-
ción forzada y tracción (llevando al niño cogido de la mano, el
¡oría rapida se debe realizar sin demora una fasciotomía (5
niño se cae y para evitarlo se tracciona hacia arriba el brazo).
MIR).
8+) La desviación en cúbito valgo puede producir la lesión del
nervio cubital por elongación (MIR).
ag repeMI R
La complicación mós frecuente de la fractura supracondílea de
húmero en la infancia es el sindrome compartimental de Volk-
mann. Se trata de una urgencia terapéutica que obliga a retirar
el yeso, y si no se produce meioria rapida realizar sin demora
una fasciotomía. (5 +)
MIR 05 (8106): Un paciente de 7 años de edad, ingresado en

traumatología desde hace ó horas tras haber reducido ortopédi-
camente una fractura supracondílea de húmero, avisa queióndo-
se de dolor intenso en el miembro, parestesias en Ia mano y
dificultad para movilizar los dedos. Ante este cuadro, Io primero
que debemos realizar es:
Una radiografía de codo.
Retirar la escayola".
Una analítica con iones.
Administrar un analgésico.
S-"PS'JN." Suietar el brazo con una cbarpa.
MIR 08 (8990): Ante un paciente de ó años que acude a urgen-

cias tras haber sufrido una caída fortuito desde un columpio,
presentando intenso dolor, deformidad e impotencia funcional
en el codo izguierdo, deberemos sospechar en primer lugar:
Fractura de cúbito y radio con luxación de cabeza radial.
Fractura luxación de la cabeza radial.
Fractura del olécranon y luxación de cabeza radial.
Fractura supracondílea del codo".
9"?!”m Fractura-epifisiolisis de epitróclea.
MIR 08 (8889): Avisan al médico de guardia para valorar a un

hombre de 30 años que tras sufrir un accidente de moto presen-
taba una fractura transversa de tibia derecha y al que en el area
de urgencias se le inmovílízó Ia extremidad con un yeso cruropé-
di_co_ a Ia espera del tratamiento definitivo. EI paciente presenta
dolor que no controla con los analqésicos pautados v sensación
de hormiaueo en el primer espacio ínterdiaital del dorso del pie,
con buena movilidad, sensibilidad y presencia de pulso pedio.
¿Cual de las siguientes afirmaciones es FALSA3:
I. Es aconsejable medir la presión de los compartimentos de la
pierna.
Es aconseiable realizar una arterioqrafia“.
Es aconseiable abrir e! yeso.
©Curso Intensiva MIR Asturias Puede ser necesaria una fasciotomía quirúrgica.
Maniobra para reducir la pronación dolorosa 95‘59!" Es una emergencia.
Síndrome compartimento]. PEDIATRÍA
¿ima
MIR g
9533;» XV.TRAUMATOLOGIA Y ORTOPEDIA
B. FRACTURAS DEL CUELLO DEL RADIO:

o Fracturas "selectivas” de los niños (MIR). 9. Osteomielitis
Contraindicada la resección de la cabeza del radio hasta la
finalización del crecimiento. A. CONCEPTO:
C. FRACTURAS DlAFlSARlAS DEL ANTEBRAZO: Es la inflamación del hueso causada por una infección bacteria-
na o fúngica.
MIR 02 (7329): Niño de 9 años traído a la Urgencia tras caída B. ETIOLOGIA:
de un columgio. Presenta su antebrazo con intenso dolor espon- Generalmente se clasifica en tres tipos:
tóneo, impotencia funcional absoluta y gran deformidad de l. Osteomielitis aguda hematógena. Es la forma mas frecuente
vértice volar en tercio medio. ¿Cual seró el diagnóstico mós de presentación en la infancia;
probable ?: 2. Osteomielitis secundaria a un traumatismo.
Fractura diafisaria de cúbitog/ radio". 3. Osteomielitis secundaria a insuficiencia vascular, proceso
Epifisiolisis de muñeca. muy raro en la infancia (2).
Fractura de Smith. C. PATOGENIA:
Fractura-luxación de Monteggia. Se produce en el curso de una bacteriemia sintomótica o asin-
PPPNT‘ Fractura de Colles. tomótica que hace llegar el agente infeccioso hasta el hueso,
localizóndose generalmente en las metáfisis de los huesos largos
.ÜEPIFISIOLISIS DISTAL DEL RADIO: Muy frecuente en el niño, (fémur, tibia y húmero) que están muy vascularizadas.
habitualmente de tipo ll. D. LOCALIZACIÓN
el 50% de los casos ocurren en los primeros 5 años de vida, que
MIR 03 (7592): Un niño de 7 años consulta por dolor en Ia es mas frecuente en niños que en niñas, y que aunque puede
muñeca derecha tras haberse caído de la bicicleta 2 días antes. afectarse cualquier hueso de la economía,
A la exploración presenta leve tumefacción e intenso dolor en la Ia localización más frecuente son los huesos largos de las extre-
extremidad distal del radio, sin deformidad alquna. Radiológi- midades inferiores
camente se aprecia en la proyección lateral una línea de fractura E. ETlOLOGIA
(¿me va desde la cortical metafisaria dorsal hasta la línea articular Staphylococcus aureus es el patógeno mas frecuente en todos los
radiocargiana. EI diagnóstico sera: grupos de edad, siendo la causa del 70% al 90% de las osteo-
Fractura de Smith. mielitis.
Fractura de Colles. En recién nacidos: la etiología más frecuente después de S.
Fractura en tallo verde de metófisis distal del radio. aureus, son Escherichia coli, Streptococcus agalactiae, otros
Egifisiolisis distal de radio”. bacílos gramnegativos y Candida albicans (7,8,9).
mewwe Fractura en rodete de metafísis distal del radio. En lactantes y niños mayores, debido a la drástica reducción del
número de infecciones por Haemophilus influenzae tipo b tras la
8.2. Traumatismos de la extremidad introducción de la vacuna
inferior F. CLÍNICA
Los síntomas mas frecuentes son fiebre, dolor agudo persistente
A. FRACTURAS DEL CUELLO DEL FÉMUR: que se va incrementando en el miembro afecto, acompañado de
Dentro de las fracturas del cuello del fémur las complicaciones inflamación y enroiecimiento del teiido que está sobre el hueso.
locales (necrosis avascular, pseudoartrosis, escasa remodelación El niño coiea o se niega a caminar, debido al dolor al cargar y a
ósea) se ven con mayor frecuencia en pacientes ¡óvenes (MIR). la movilización. EI lactante presenta irritabilidad, rechazo del
Las complicaciones generales por el encamomiento prolongado alimento, e inmovilidad por el dolor.
son más frecuentes en ancianos. e. DIAGNÓSTICO
B. FRACTURAS DE LA DlÁFlSIS DEL FÉMUR: El tratamiento de Pruebas de laboratorio: son inespecíficas y no siempre están
las fracturas diafisarios del fémur en la infancia es fundamen- alterados.
talmente ortopédico: tracción hasta la reducción y posteriormen- o El recuento Ieucocitario puede ser normal o estar elevado.
te yeso pelvipédico. En < ó años la tracción se realiza al cénit; La velocidad de sedimentación (VSG): estó elevada en el
en > ó años se aplica una tracción en posición 909-909 (MIR). 80%-90%de los casos. El pico maximo se alcanza entre 3-5
días del ingreso, y vuelve a la normalidad a las 3-4 sema-
nas de tratamiento efectivo.
Ecografía: es muy útil, tanto para el diagnóstico de artritis, como

para el diagnóstico y seguimiento evolutivo de osteomielitis. se
normaliza un mes después de la curación clínica.
Gammagrafía ósea: es la técnica mas sensible para la detección

de osteomielitis en las primeras 48-72 horas, en las que la ro-
diología simple puede ser normal.
H. TRATAMIENTO
Tratamiento an ibióiico IV empírico de osteomielitis artritis
, Gérmenes mas frecuentes Antibióticos
¿gg 33‘ S. aureus, SGB, BGN (E. coli) Cloxacilina + cefotaxima / gentamícina
S. aureus, SBHGA H. influenzae Cefuroxima (i 50mg/Kg/d c/8h)
En >2 años: considerar tio igual > 5 años
o Cloxacilina + cefotaxima o ceftriaxona
S. aureus Cloxacilina (100- lSOmg/Kg/d c/óh) o
Cefazolina (lOOmg/Kg/d c/8h)
l Amoxrcrlina-clavulónico podría ser una alternativa 2 Siempre que estén correctamente vacunados de Hlb
MB.
¿“en
IO. Artritis sé otica

Es la infección del espacio articular en niños, como complica-
ción, en el curso de una bacteriemia.
A. PATOGENIA
Las artritis purulentas se producen por infección sinovial, hasta
donde llegan los microorganismos por vía hematógena.
B. EPIDEMIOLOGÍA
Su frecuencia es algo mayor que la osteomielitis. La edad más
frecuente es en lactantes y niños menores de 3 años, y el 90% de
los casos son monoarticulares, afectóndose con mayor frecuen-
cia las extremidades inferiores: cadera, rodilla y tobillo.
C. ETIOLOGIA
La etiología de las artritis sépticas es superponíble a las osteo-
mielitis.
D. DIAGNOSTICO
Pruebas de laboratorio: son superponibles a las realizadas para
el diagnóstico de osteomielitis.
Artrocentesis: esta técnica es de gran importancia, y debe reali-
zarse precozmente con fines diagnósticos y terapéuticos siempre
que se sospecha una artritis séptica.
Rx simple: es la primera técnica a realizar. Puede dar signos
indirectos de infección articular (aumento de teiidos blandos,
desplazamiento de las estructuras musculares, aumento del
espacio articular, qación de la cadera).
Ecografía: es la técnica de elección con alta sensibilidad pero
baia especificidad para el diagnóstico de artritis séptica.
E. TRATAMIENTO
EI tratamiento de Ia artritis séptica de cadera es siempre urgente,
y los antibióticos sn superponibles a la osteomielitis.
Es necesario el drenaie de la cadera para descomprimir el espa-
cio articular, hacer el diagnóstico, instaurar el tratamiento anti-
bíótico y evitar Ia lesión articular secundaria al compromiso
vascular.
MIR 09 (9228): Un paciente de II años acude al servicio de

urgencias por dolor inguinal, coiera y síndrome febril de 24 h de
evolución. Ante la sospecha clínica de una artritis séptica de
cadera, es cierto que:
I. La elevación de la proteína C reactiva confirma el diagnósti-
co.
2. La radiografía simple no es necesaria ya que en fases inicia-
les no muestra alteraciones.
3. Lo ecografia es poco sensible para detectar la presencia de
líquido articular.
4. La resonancia magnética es la prueba de elección para el
despistaie de infección.
5. La punción articular tiene valor diagnóstico y en algunos
casos terapéutico.‘
¿“un
MIR
5’}. XV.TRAUMATOLOGÍA Y ORTOPEDIA
fi RESUMEN DE TRAUMATOLOGÍA
PIE ZAMBO ESENCIAL
.1 Deformídad en equino del astrógalo y del calcóneo, adducto clel antepie y varo del talón.
EI tratamiento del pie zambo debeIniciarse desde el primer dia de vida.
Ñ LUXACIÓN CONGÉNITA DE CADERA

C Más frecuente en el sexo femenino y cuando Ia presentación obstétrica es de nalgas.
O Diagnóstico precoz mediante las maniobras de Barlow y Ortolani. Precozmente asimetría de pliegues glúteos y limitación de la
abducción de la cadera.
Retraso en la marcha, acortamiento de la extremidad y coiero (marcho en Trendelenburg).
Diagnóstico de imagen precoz con Ia ecografía de caderas. A partir del 49-69 mes de vida radiografía de caderas.
O Peor pronóstico a medida que avanza la edad del niño.
w . EPIFISIOLISIS FEMORAL
O Jóvenes varones obesos entre 12-15 años, que tras un traumatismo mínimo, presentan dolor en Ia ingle y/o rodilla, coiera y dificul-
tad para Ia rotación interna, abducción y flexión de la cadera.
La flexión de Ia cadera sólo es posible si se acompaña de una rotación externa Isigno de Drehmann).
Tratamiento: epifisiodesis.
4. SINOVITIS TRANSITORIA DE CADERA

o Afecta a niños entre 2-6 años de edad.
o Es frecuente el antecedente de una infección de vías respiratorias superiores 10-20 días antes del inicio del cuadro.
o La clínica consiste en coiera y dolor referido inicialmente o Ia rodilla y luego a la cadera.
o Diagnóstico de confirmación: ecografía de la articulación afectada.
o Es importante el control evolutivo del padecimiento ya que el inicio de Ia enfermedad de Perthes es superponible al cuadro clinico
de la sinovitis transitoria de cadera.
. OSTEOCONDROSIS
o ENFERMEDAD DE PERTHES: Necrosis avascular del centro de osificación de Ia cabeza femoral, mas frecuente en varones entre 3-8
años. Coiera, dolor leve en cadera, muslo o rodilla que meiora con el reposo. Diagnóstico: radiografía de caderas.
I ENFERMEDAD DE KOENIG: Osteonecrosis disecante de Ia rodilla que afecta al cóndilo femoral interno. Más frecuente entre 12 y
18 años.
6. PRONACIÓN DOLOROSA
. Luxación aislada de Ia cabeza radial por un mecanismo de pronación forzada y tracción.
o Actitud de la extremidad superior con el codo flexionado y el antebrazo en pronación.
o Se reduce traccionando del brazo y antebrazo, a Ia vez que se lleva Ia mano a supinación e inmediatamente se flexiona el antebra-
zo sobre el brazo.
7. ESCOLIOSIS
o Forma mas frecuente, idopótica.
o Escoliosis osteopótica: malformaciones óseas por desarrollo anómalo óseo (hemivértebra...) o medular (escoliosis mielodisplósica),
raquisquisis, coalición vertebral o costal...
La curva torácica es Ia más frecuente.
Se inician durante el crecimiento, y en los casos mós severos su progresión puede producir deformidades torócicas secundarias con
disminución de Ia capacidad vital, cor pulmonale e insuficiencia cardiaca derecha.
o En la escaliosis postural, Ia curva se corrige con la flexión hacia delante.
o Escoliosis idiopática del adolescente: < 20‘-> no precisa tratamiento, entre 20-409 corsé o estimulación eléctrica, > 409 artrodesis.
8. FRACTURAS
0 FRACTURAS SUPRACONDILEAS DE HÚMERO: Fracturas más frecuentes en Ia infancia. La complicación mas frecuente es el sín-
drome compartimental de Volkmann (tros Ia colocación del yeso el paciente presenta dificultad para extender los dedos con dolor a
Ia extensión pasiva de los mismos). La desviación en cúbito valgo puede producir Ia lesión del nervio cubital por eIongación.
SÍNDROME COMPARTIMENTAL DE VOLKMANN Se trata de una urgencia terapéutica que obliga a retirar el yeso, estabilizar el
foco de fractura y administrar anticoagulantes y vasodilatadores. Si no se produce una meioría rópida se debe realizar sin demora
una fasciotomía.
Las fracturas del cuello del radio son "esgcíficas" de los niños y las de Ia cabeza de los adultos.
FRACTURAS DE LA DIÁFISIS DEL FÉMUR: Tracción hasta la reducción y posteriormente yeso pelvipédico. En < 6 años la tracción se
realiza al cénit; en > 6 años se aplica una tracción en posición 909-909.
Preguntas MIR
l l 1 11111 l 'l
80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95f 95 96f 96 97t 97 98f 98 99f 99 00F00.0]. 02.03.04. 05.06.07.08.09.10.H.12. 13.
Dermatología
Oftalm ología
© Imprescindible
DERMATOLOGÍA
- En el mastocitoma el trote de la lesión provoca el patognomónico signo de Darier: urticariación y aparición de un halo eritematoso
perilesionol.
- DERMATITIS ATÓPICA: Importante componente hereditario. Loctante: eccema agudo y subagudo pruriginoso que afecta sobre todo
a la cara, cuello, tronco y superficies extensoros de extremidades.(2MlR) En los M las lesiones se localizan en flexuras.
Ptïegue de Dennie-Morgan (¡nfraorbital) y oieras atópicas. Sobreintección bacteriana de las lesiones (impetiginización).
OFTALMOLOGÍA
- a causa más frecuente en el niño de una uveitis crónica e; la artritis crónico ¡uveníl paucíartícular.
- El tratamiento del glaucoma congénito es la goniotomía o trabeculotomía.
- La retinosis pígmentaria se caracteriza por hemeralopia y reducción del campo visual hasta deiar visión ”en cañón de escopeta”.
Electrorretinograma plano.
- La dacriocistitis del recién nacido se manifiesta por epífora, edema del saco y secreción purulenta. Tratamiento conservador (masaie
y pomada antibiótico-antiinflamatoria); si no es efectivo, sondaie del conducto o cirugía de las vías lacrimonasales.
- estrabismos no paréticós: La mayor parte se inician en la primera infancia o son congénitos. El niño vence los fenómenos de diplo-
pia-confusión con la ambliopía. Diagnóstico: test de Hischberg (refleio de corneal de Ia luz) y el Cover test. Tratamiento: curar la
ambliopía tapando el oio dominante.
PEDIATRÍA
®
95.3.. xvr. PREGUNTAS MIR
* Tratamiento:
I. Dermatolo-ía o El tratamiento de los brotes en fase aguda: corticoides (gene-

ralmente tópicos) + inhibidores de la calcineurina.(tacrólimus
tópico)i
I .l . Mastocitoma solitario o Recientemente ha sido aprobada en Europa la indicación de
o Entre las mastocitosís cutaneas se distingue una forma aisla- tacrolimus al 0,03% en niños mayores de dos años como te-
da (mastocitoma) que tiende a la involución espontánea en rapia de mantenimiento mediante su aplicación una vez al
varios meses, y un tipo generalizado (urticaría pigmentosa) día dos días a la semana en las fases de inflamación subclí-
(MIR) que tiende a la curación en la adolescencia. nica (intervalos entre las agudizociones), que se ha mostrado
o El mastocitoma es una lesión tumoral infiltrativa, eritematosa eficaz en la reducción de los brotes de dermatitis.
- Aunque el pronóstico es habitualmente bueno, los niños con
de I a 5 cm de diámetro. Las lesiones pueden aparecer co-
mo habones o ampollas recurrentes y evanescentes; sin em- DA tienen un elevado riesgo de presentar una alergia respi-
bargo, con el paso del tiempo, la lesión es sustituida por una ratoria con lo edad. Alrededor del 50% de los niños con DA
placa infiltrada, elástica, rosada, amarillenta o de color ca- durante los dos primeros años pueden desarrollar una aler-
nela. gia respiratoria (asma y/o rinoconiuntivitis) en los años si—
o El suave frote de Ia lesión provoca el patognomónico signo guientes y hasta el 80% si se asocia sensibilización a las pro-
de Darier: urticariación y aparición de un halo eritematoso teínas de huevo.
perilesional (MIR).
MIR 00 (6906): Un niño de 5 años de edad tiene lesiones ecze-
matosas crónicas de flexuras de brazos y piernas que producen
i .2. Dermatitis atópica intenso pícor, asociadas a una queilitis descamativa de labios.
Es la enfermedad cutánea crónica mas frecuente en la edad áCuóI, entre los siguientes, es el diagnóstico mós probableía’:
pediátrica y afecta aproximadamente a un 10% de los niños Un eczema microbiana.
en alguna etapa de su vida. Una dermatitis atópica“.
o Manifestación cutánea de la atopia (asociada con asma, Un eczema seborréico.
rinitis y urticaria). Un prúrigo nodular.
o Importante componente hereditario. .U‘PPNT‘ Una sarna.
Caracter crónico.
o Frecuente aparición en la lactancia, disminuyendo SU inci- MIR Ol (7115): La aparición de un pliegue extra de giel por
dencia y prevalencia a lo largo del tiempo. debaio del párpado inferior es una característica de:
I. Dermatitis seborréica.
0 Lactante: eccema agudo y subagudo pruriginoso que afecta
2. Rosócea.
sobre todo a la cara, cuello, tronco y superficies extensoras
3. Pitiriasis rosada.
de extremidades (MIR).
4. Dermatitis atógica.*
5. Eccema de contacto.
I .3. Dermatofitosis o tiña

Se definen como lesiones producidas por hongos con la caracte-
rística de desarrollarse en la queratina.
* Clínica:
Según la localización:
I) cabeza: forma inflamatoria o querión, y forma no infla-
matorio.
2) cuerpo: lo mas típico es el herpes circinado cuando se
asienta sobre piel lampiña; sin embargo, cuando es sobre
pliegues lo mas frecuente es el eccema marginado de
Hebra.
3): uñas: onicomicosis
4) portador sano.
* Diagnóstico: clínico epidemiológico, con ayuda de la lampara
de Word y examenes microscópicos.
* Tratamiento:
© Curso Intensivo MIR Asturias I) cabeza: tratamiento oral: Terbinafina o griseofulvina 2-
Dermatitis atópica 4 semanas
2) cuerpo: localizado, seró tópico con imidazoles o terbina-
o En los niños mayores las lesiones se localizan fundamental- fina durante 3-4 semanas.
mente en flexuras, se van haciendo mas secas y crónicas
(xerosis), predominando la liquenificación sobre la exuda-
ción.
o Pliegue de Dennie-Morgan (infraorbital) (MIR) y oieras atópi-
cas.
. Frecuentemente se complica con sobreinfección bacteriana
de las lesiones (impetiginización).
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 535%
MIR 'lO (9447): Niño de ó años que viene a la consulta acom- MIR 12 (9927): Acude de urgencia al centro de salud, un niño
pañado del monitor de un centro de acogida de nuestro barrio de 15 meses de edad, que durante la cena, tras ingerir un bo-
por tumoración dolorosa a la palpación de 3 cm de diametro en cado de tortilla, presenta de forma súbita: enroiecimiento facial
zona occipital derecha del cuero cabelludo (ver fotografía) y 3 de predominio perioral, lesiones habonosas en tronco y extremi-
adenoinegalias de consistencia bastante dura en región cervical dades, y tos. A su llegada al centro se encuentra consciente y se
posterior derecha. ¿Qué tratamiento seria el más adecuado? obietíva, ademas de lo descrito: tiraie supraesternal, rinorrea
Incisión y drenaie. acuosa abundante, hipoventilación bilateral sin sibilancias, y
Mucipirona tópica. relleno capilar inferior a 2 segundos. De las siguientes afirma-
Griseofulvina por vía oral. ¡It ciones, señale Ia respuesta CORRECTA:
Cefazolina intravenosa. I. Lo prioritario es canalizar una vía venosa.
P‘PSÚNT‘ Ketoconazol tópico. 2. La metilprednisolona por vía íntramuscular es el tratamiento
de elección.
3. Se trata de un cuadro de urticaria asociado a asma, y debe
ser tratado con antihistamínicos y broncodílatadores inhala-
dos.
4. Se debe recomendar a los padres su traslado a un Servicio
de Urgencias hospitalario
5. Se debe administrar sin mós dilación, adrenalina por vía
intramuscular.*
MIR 13 (10179): Acude al Centro de Salud un niño de 4 años

que, 5 minutos antes, comienza con cuadro de angioedema en
cara, coniuntivitis, congestión nasal y ronquera, coincidiendo con
la ingesta de una cucharada de yogur que le dieron por error en
el colegio. Entre los antecedentes esta diagnosticado de alergia
a proteínas de leche de vaca. En la exploración se constata hipo-
tensión leve, frecuencia cardiaca HO lat/min, Sat 02 93%, está
pálido y algo sudoroso, con sibilancias diseminadas. ¿Cuál es el
primer tratamiento de elección?
Provocar el vómito.
Ad renalina l/l 000 subcutónea.
Adrenalina MIOOO intramuscular. *
Metilprednisona intramuscular.
P19 953?" Salbutamol nebulizado.
2. Oftalmolo-ía
2.1 . Uveitis crónica
La uveítis anterior de la artritis crónica ¡uvenil (ACJ) es crónica,
no granulomatosa y bilateral en el 70% de los casos.
o En la ACJ pauciarticular (MIR) la uveítis es frecuente, sobre
todo en niñas con enfermedad de presentación precoz y
positivos para ANA; Ia presentación es asintomótíca (oio
blanco), incluso en casos de uveítis grave.
o En la ACJ poliarticular la uveítis es poco frecuente.
1.4 Urticaria y angioedema o En la de instauración sistémica (enfermedad de Still) es muy
rara.
Urticaria. Lesiones cutóneas generalmente eritematosas, edema-
tosas y pruriginosas que se blanquean a la presión. Son de loca- MIR 96 FAMILIA (4637): La causa más frecuente en el niño de
lización, forma y tamaño variables, y pueden persistir minutos, una uveítis crónica es:
días o semanas. La lesión típica es el "habón" o ”roncha”, la Herpes.
cual cambia de lugar en cuestión de horas. Poliartritís crónica ¡uvenil*.
Angíoedema. Hínchazón edematosa, no pruriginosa, y general- Micosis.
mente indolora, aunque puede producir sensación de quema- Toxocariasis.
zón. No deia fóvea. De límites poco nítidos. Puede tener aspecto .U‘FP’NT' Citomegalovirus.
eritematoso o conservar el aspecto normal. Las lesiones suelen
afectar a la dermis profunda.
2.2. Glaucoma congénito
Tratamiento: Etiológico y sintomático mediante antihistamínicos . El glaucoma congénito, de herencia AR con penetrancia
via oraL. incompleta, es bilateral en el 75% de los casos.
Si exiten casos graves de Urticaria/angioedema intensos y/o que o Clínica: presión intraocular por encima de 18 mmHg, lagri-
afecten a las vías respiratorias: meo y fotofobia por el edema comeal, aumento del diámetro
- Adrenalina al 121000 por vía IM (máximo 0,3 cc). Se corneal > II'5 mm (buttalmos), aumento del tamaño del
puede repetir dosis en 20 mini oio, excavación papilar rápidamente progresiva.
- Prednisona: (no de primera elección ante cuadros gra- o Tratamiento: goniotomía o trabeculotomia (MIR).
ves por su lento comienzo de acción): 1-2 mg/kg/día por
vía oral (móximo 50 mg), o metilprednisolona por vía pa- 2.3. Retinosis pigmentaria
renteral a igual dosis.
- Valorar ingreso. o Genética: La forma AR es la mas frecuente, la AD la mas
benigna y la ligada al X la mas rara y grave.
. mi; Hemeralopia y reducción del campo visual hasta
deiar visión "en cañón de escopeta” (MIR).
Electrorretinograma plano (MIR).
PEDIATRÍA
@
XVI. PREGUNTAS MIR
MIR 04 (7905): Una niña de 7 años, que presenta ceguera noc- 2.5. Estrabísmos no paréticos
turna ihemeralogioi en Ia exploración ofialmoiógíca se observa
constricción del campo visual con escotoma anularl pérdida de 60% idiopóticos y 20% acomodativos (hipermetropía).
la aqudeza y electrorretinoqrama anómalo. ¿Qué enfermedad La mayor parte se inician en Ia primera infancia o son con-
ocular, de las que a continuación se relacionan, puede presen- génitos.
tar?: El niño vence los fenómenos de diplopia-confusión con la
Persistencia de vítreo primario. ambliopía (MIR).
Catarata congénita o infantil. Diagnóstico: test de Hischberg (refleio de corneal de Ia luz) y
Aniridía bilateral. el Cover test.
Retinosis Diamentaria Iretinitis piqmentaria)*. Tratamiento: curar la ambliopía tapando el oio dominante
.U‘P‘P’N.“ Retinoblastoma. (MIR). Cirugía con tines estéticos.
2.4. Dacriocistitis del recién nacido

o Persistencia de restos mesenquimatosos que obstruyen el
conducto lacrimonasal.
Se manifiesta por epítora, edema del saco y secreción puru-
lenta (MIR).
Tratamiento conservador (masaie y pomada antibiótico-
antiinflamatoria); si no es efectivo, sondaie del conducto
(MIR) o cirugia de las vías Iacrimonasaies.
MIR 99 FAMILIA (6103): Ante un niño de 2 años cuyos padres

refieren que en ocasiones desvía un g‘o, la actitud más correcta
¿a es:
©Cum Inmivo MIR Asturias ._| Esperar hasta los 5 años para evaluación por eI oftalmólo-
go.
2. Remitirle inmediatamente al oftalmóloqo”.
3. Esperar a que el niño pueda hablar y comunicarse para
expiorarlos obietivamente.
4. Instaurar tratamiento con vitaminas.
5. Pautar medidas de higiene visual evitando fiiar Ia mirada y
desaconseiar que dibuie o vea la TV.
Dacriocístitis aguda en un recién nacido
em
MIR
ga RESUMEN DE PREGUNTAS MIR

I. DERMATOLOGÍA
a En el mastocitoma el trote cle la lesión rovoca el patognomónico signo de Dorier: urticariación y aparición de un halo eritematoso
perilesional.
o DERMATITIS ATÓPICA: Importante componente hereditario. Lactante: eccema agudo y subagudo pruriginoso que afecta sobre
todo a la cara, cuello, tronco y superficies extensoras de extremidades. En los niños mayores las lesiones se localizan en flexuras.
Pliegue de Dennie-Morgan (infraorbital) y oieras atópicas. Sobreinfección bacteriana de las lesiones (impetiginización).
OFTALMOLOGÍA
La causa más frecuente en el niño de una uveitis crónica es la artritis crónica ¡uvenil pauciarticular.
El tratamiento del glaucoma congénito es Ia goniotomía o trobeculotomía.
OO.“ La retinosis pigmentaria se caracteriza por hemeralopia y reducción del campo visual hasta deiar visión ”en cañón de escopeta”.
Electrorretinograma plano.
0 La dacriocistitis del recién nacido se manifiesta por epítora, edema del saco y secreción purulenta. Tratamiento conservador (ma-
saie y pomada antibiótico-antiintlamatoria); si no es efectivo, sondaie del conducto o cirugía de las vías lacrimonasales.
0 ESTRABISMOS NO PARÉTICOS: La mayor parte se inician en la primera infancia o son congénitos. El niño vence los fenómenos de
diplopia-contusíón con la ambliopía. Diagnóstico: test de Hischberg (refleio de corneal de la luz) y el Cover test. Tratamiento: curar
la ambliopía tapando el oio dominante.
is
M
EQ
Lu
D.
¿rn-w
Mi};
REPASO RELACIONAL
"Es imposible memorizar sin esfuerzo por parte del opositor”
El periodo ¡de contagio de .. es‘de

l. E-idemiología Comienzo del periodo catarral
Tos ferina hasta 3-4 semanas de tos
Esmas frecuente en ... quintosa (4 semanas)
Varones, l-5 meses, entre media 48 horas antes del exantema
noche y 6 de la mañana, en los Varicela hasta formación de costra de
Síndrome de muerte súbita meses frios, prematuros, historia todas las lesiones (7 días)
del lactante materna de tabaquismo o Desde el comienzo de la fase
drogadicción, niños con Sarampión catarral hasta 4-5 días después
antecedentes familiares de la aparición clel exantema
Síndrome de Down Hiios de muieres > 45 años Desde 7 días antes del
Prematuros, anoxia perinatal, Rubéola exantema hasta 5-7 días
parto por cesárea, recién nacido después del inicio
Enfermedad de la de madre diabético (menos - Desde 2 días antes del
membrana hialina frecuente en: rotura precoz de exantema a 2 días después del
membranas, toxemía, madre Esca rlatina inicio del tratamiento
ADVP) - Sin tratamiento durante
Enfermedad semanas
hemorrógica del r.n. Lactancia materna
Síndrome de Arias
Infección urinaria
neonatal
Varones
2. Etiologia
Parálisis braquial Partos con distocia de hombros
La causa, /-s mas es/son
superior (podólicos)
frecuente de I
Rubeola congénita, r.n. a
Persistencia del grandes altitudes, prematuros
Muerte en < l año Malformaciones congénitas
conducto arterioso con enfermedad de membrana
hialina Muerte < l año excluyendo Muerte súbita
periodo neonatal
Megacolon congénito Varones
Muerte 1-14 años Accidentes
Atresia duodenal Prematuros, sd. Down
Síndrome de Down Trisomía libre del par 21
Estenosis hipertrófica de Primogénito varón hiio de madre
con antecedentes de E.H.P. en la Retraso mental grave en Síndrome de Down
píloro
países desarrollados
infancia
Invaginación intestinal
Retraso Mental de origen Síndrome de la X frágil
Niños 5-9 meses
hereditario
Tos ferina Lactantes menores de l año
Urgencia quirúrgica
Bronquíolitis Lactantes menores cle l año en el
neonatal Enterocolitis necrotizante
primer trimestre del año
Perforación intestinal
Petit mal Niñas
neonatal
Criptorquidia Prematuros Icterícia por aumento de - En primeras 24 horas:
Exantema súbito 6-18 meses bilirrubina indirecta lsoinmunización por anti-A
Exantema infeccioso Escolares - > 24 horas: Icterícia fisiológica
Enfermedad de Menores de 5 años lctericia por aumento de - Atresia de vías biliares (a partir
Kawasaki bilirrubina directa del 8° día)
- Hepatitis neonatal (a partir del
mes]
Icterícia fisiológica Déficit de glucuroniI-transferasa
Hepatitis neonatal Virus de la hepatitis B
¿“Z-J?
MIR
Cuaso INTENSIVO MIR ASTURIAS ’3‘2
—
- Precozz Estreptococo del QFUPO Alteración del metabolismo
Sepsis neonatal B, E. Coll de los aminoácidos Homocistinuria
- Tardía: Estafilococo azufrados
epidermldis, E- C°l' Galactosemia Déficit de galactosa-i -fostato
Meningitis neonatal Estreptococo del grupo B, E. Coli uridiltransferasa
infección urinaria E. coli Neoplasía en la infancia Leucemia Iinfoblóstica
Infecciones Tumor intracraneal en la Astrocitoma
Estatilococo aureus
osteoarticulares del r.n. infancia
Fractura ósea en r n. Clavícula Tumor sólido extracraneal
Parálisis braquial en r.n. Parálisis de Duchenne-Erb maligno en la Neuroblastoma
Lesión ¡ntraabdominal en infancia
Rotura hepática
r.n. Neoplasía renal infantil Tumor de Wilms
Convulsíón neonatal Hipoxia-isquemia perinatal
- En general: CIV
- Diagnosticada en < 15 años: El hiioá' de madre... presentará mayor-riggo de
Hepatitis B Portador crónico
Cardiopatía congénita CIV
- > 15 años: CIA Prematuridad, baio peso al
- Con estenosis: estenosis nacimiento, muerte súbita lactante,
pulmonar ADVP síndrome de abstinencia neonatal
(mas frecuente, tardío y grave con
Cardiopatía congénita en Coartación aórtica metadona)
síndrome de Turner
Fumadora Baio peso para la edad gestacional
Cardiopatía congénita en
Canal atrioventricular común Enfermedad de Graves Hipertiroidismo transitorio en r.n.
sindrome de Down
- Periodo neonatal: Transposición Dificultad para la alimentación,
Cardiopatía congénita de grandes arterias facies de máscara, hipotonía
cianógena - Resto: Tetralogía de Fallot Con Miastenia gravis generalizada y depresión
respiratoria
AtreSIa-estenOSIs
Obstrucciones extrínsecas Con L.E.S. Bloqueo A-V completo
duodenal
Aumento de la mortalidad perinatal
Atresta-estenosts Obstrucciones intrínsecas y anomalías congénitas.
yeyuno-¡Ieal
- Lactantes: idiopática Hípoglucemía, hipocalcemia,
- Niño mayor: orgánica Diabética macrosomía y prematuridad.
Invaginación intestinal
Poliglobulia, eritroblastosis y
(divertículo de Meckel)
enfermedad de las membranas
Anomalía congénita en
Divertículo de Meckel hialinas
intestino delggdo
Hipoparatiroidismo transitorio e
Trastorno hereditario mortal Hiperparatiroidea
Mucovíscidosis hipocalcemia
en caucúsicos
Retraso del crecimiento, déficit
Enfermedad pulmonar
mental, microcefalia, fisuras
crónica en niños y Mucoviscidosis
palpebrales pequeñas, hipoplasia
adultos ióvenes Alcohólica
mandibular, defectos de tabique
intolerancia secundaria a la cardiaco, macrodactilia del primer
Gastroenterítis por rotavirus
lactosa
dedo del pie
Déficit congénito de
Déficit congénito de sacarasa-
disacaridasas en la isomaltasa
Eimera infancia El agente teratóggno es responsable de
Rinitis, adenoiditis, faringitis Acido nalidíxico Hipertensión intracraneal
Virus
y amigdalitis Barbitúricos Hemorragia
Sinusitis y otitis media aguda Neumococo, H.influenzae y Pigmentación bronceado de
Branhamella catarralis Dífenoles piel, hipertrofia gingival y
orggtoclorados presencia de dientes
Ciclofosfamida Aborto,malformaciones
Mimosa/8 ¿ele Cloranfenicol Síndrome ¿is
¿frecugntejde : e 'ÏL' e. , ,. Dicumarol Condrodistrofia calciticante
Laringitis aguda Virus parainfluenzae l
Estilbestrol Adenocarcinoma de células
subglótica
claras de vagina
Traqueobronquitis Virus
Estreptomicina
Bronquiolitis Virus sincitial respiratorio
Tobramicina Sordera por lesión del Vlll par
Neumonía - En general: virus
Vancomicina
- Bacterias: neumococo
IECAs Displasía tubular renal,
Trastorno del Retraso constitucional del
hipoplasia craneal
crecimiento crecimiento, talla baia familiar
lsotretinoina Malformaciones cerebrales,
Enanismo hipofisario Idiopática
microtia, hipoplasia de timo,
Hipotiroidismo Disgenesia tiroidea defectos cardiacos
, congénito _ , _ . . , conotruncales
Slndrome DefICIt de 21 hidroxdasa Mercurio Enfermedad de Minamata
adérenogenltal Plomo Aborto, malformaciones, retraso
Calng "no. . .
Fem cetonuria Déf' d f 'l a l anina mental ydel crecimiento
l enliasa
ICllh'de
. , , roxr Propanolol Asfixia perinatal, hipoglucemia y
Alteraoón del Tirosmemia neonatal . .
. . bradicardia
me*a b i' de la iaSIiorIa Reserpina Síndrome de la nariz tapada
o tsmo
tirosma . . , . .
Sulfamidas Kernicterus, hemolnsns
Sulfonilureas Hipoglucemia y anomalías
congénitas
¿“Msn
MIR
fifa» R EPASO RELACIONAL
Tetraciclinas Inhibición del crecimiento óseo Asintomótica durante la edad
Vacunas (virus vivos) Enfermedad fetal Ostium secundum pediátrica. Poco frecuente la
Warfarina Calcificaciones múltiples, endocarditis infecciosa
hipoplasia nasal, retraso mental - Yuxtaductal: Asintomático hasta
10-15 años. Disociación entre pulso
Coartación de aorta carotídeo fuerte y femoral débil
. ¡”si - Preductal: insuficiencia cardiaca
iRECIE RMINO mestiva durante la lactancia
Enterocolitis necrotizante
Atresia tricuspídea Cianosis intensa e hipertrofia
LACTANTES ventricular izquierda
< 3 MESES: Estenosis hipertrófica de píloro
Crisis de dolor abdominal con llanto
> 3 MESES: lnvaginación intestinal intenso y flexión de extremidades
MAYORES DE 2 ANOS Invaginación inferiores sobre abdomen, vómitos y
Apendícitis intestinal emisión de heces en ”¡alea de
grosella”
Diverticulo de Asintomótico.
3. Anatomía Patolóo ica Meckel Si clínica: Hemorragia rectal indolora
Refluio Regurgitación, tos crónica,
1' Wes gastroesofógico neumonías de repetición, anemia y
Subperióstico retraso del crecimiento
Hemorragia Por encima del periostio y por Tos crónica o productiva, íleo
subaponeurótica debaío del cuero cabelludo meconial al nacimiento, diarrea
Tumor del parto Zona de presentación crónica con esteatorrea, prolapso
Defecto del seno venoso Porción alta del tabique rectal recidivante, refluio
interauricular Mucoviscidosis gastoesofógico, ictericia obstructiva
Ostium secundum Fosa oval neonatal, diabetes mellitus, retraso
Defecto de los coiines Zona valvular auriculo-ventricular puberal, azoospermia y
endocórdicos deshidratación hipoclorémica
- Forma clósica: diarrea crónica con
Neuroblastoma Suprarrenales
esteatorrea, alteraciones del carácter
Tumor de Wilms Riñón
y signos de malnutrición.
- Formas tardías: talla baia, retraso
' sil? íóñém puberal , anemia ferropénica,

fee” ..té’zdé??i. si!" Enfermedad celiaca dermatitis herpetiforme
Infecciones osteoarticulares Intolerancia a la lactosa Diarrea acido con cuerpos reductores
neonatales Monostótica (huesos largos) +
—
I Megacolon congenito Recto-ggma
, , .
l Enfermedad celiaca Duodeno-yeyuno proximal I

Periodo catarral, seguido de crisis de
tos quintosa que finalizan con gallo
Tos ferina ¡nspiratorio y expulsión de mucosidad
filante. Facies ”tosferinosa”. Signo de
Riga. Tos de recuerdo en
Taquipnea convalecencia
transitoria del r.n. Primer episodio de disnea espiratoria
Neumonía Dístress respiratorio precoz y Rx Bronquiolitis + sibilancias de comienzo agudo en
estreptocócica del r.n. similar a la enfermedad de las un lactante de edad inferior a 2 años,
membranas hialinas Síndrome de West Regresión neurológica. Salvas de
Neumonía Bullas, neumatoceles y participación espasmos
estafilocócica del r.n.pleural Síndrome Lennox- Crísís atónicas o ”drop attacks"
Neumonía por Klebsiella Abscesos pulmonares y cavítaciones. Gastaut Ausencias atípicas
en r.n. Curso fulminante Ausencia o petit mal Pérdida transitoria de conciencia
Neumonía por Síndrome pertusoide y coniuntívitis Epilepsia benigna de la Crisis simples que se activan con la
Clamidia en r.n. hacía el mes de vida infancia deprivación y durante el sueño
Atresia de vías Obstrucción completa con acolia, Hipotonia muscular generalizada,
biliares coluria y hepatomegalia estreñimiento, craneotabes, rosario
Raquitismo costal, tórax en quiIIa, coxa vara,
carencial engrosamiento metafisario, pelvis en
¡A corazón de naipe francés
Hidro mas grav e.
Irritabilidad, vómitos, eccema y olor a
Edemas generalizados e ictericia ratón
Fenilcetonuria (signos precoces).
discreta
Hipopigmentación, alteraciones
lsoinmunización Rh - Ictericia grave familiar: ictericia
neurológicas y retraso mental
precoz e intensa (kernicterus)
- Anemia hemolitica familiar: forma Hepatopatía, neuropatía, síndrome
Tirosinemia de Fanconi. Olor a coles
mas leve. Anemia progresiva e '
intensa
Depósito de cistina en riñón
Cistinosis (síndrome de Fanconi), hígado,
Signos de aparición tordíos:
médula ósea...
Meningitis neonatal abombamiento de fontanela,
Alcaptonuria Asintomótico en niños, ocronosis en
estrabismo y rigidez de nuca
el adulto. Orina de color negruzco
Persistencia de Desarrollo de hipertensión pulmonar
conducto arterioso
¿"su
Mili
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 53-3.
J
Subluxación del cristalino, retraso Marasmo: malnutncrón Kwashiokor: malnutrición

- u
Homocistinuria mental, crisis convulsivas, fenotipo calórico. Menores de I año. proteica. 1—5 años. Atrofia
marfanoide con hipopigmentación, Peso < 60% del peso ideal. muscular marcada,
osteoporosis)! tromboembolismo Apetito aumentado. Hígado hipoalbuminemia, edemas.
Vómitos, diarrea e ictericia (signos normal. Respuesta al Anemia macrocítica y
Galactosemia precoces). Hepatomegalia, catarata tratamiento difícil dermatitis pelagroide. Apetito
nuclear, retraso mental Y de disminuido. Esteatosis hepática.
crecimiento, síndrome de Fanconi Atresia de esófago tipo III, IV y Atresia de esófago tipo | y II:
V: abdomen distendido abdomen excavado
‘
"Nehíqyíqg.s ¿contaniga “1
Onfalocele: herniación de Gastrosquisis: herniación del
vísceras abdominales intestino sin saco herniario, por
Test de Usher: valoración de la Test de Dubowitz: cálculo de la contenidas en un saco orificio paraumbilical.
edad gestacional según las edad gestacional según Ia
avascular, a través del anillo
características físicas del r.n. exploración neurológica del
umbilical
r.n.
Crisis febril típica: niños 3 Crisis febril atípica: niños < ó
Test de Silverman: valora eI Test de Apgar: valora eI grado -
meses 5 años sin meses o > 5 años,
grado de dificultad respiratoria de vitalidad del r.n. Cuanta
antecedentes de enfermedad antecedentes neurológicos +.
del r.n. Cuanta mas peor móspuntuación: meior.
neurológica. Fiebre > 38.5° C. Fiebre < 385°. Duración
Neurofibromatosis: manchas Esclerosis tuberosa: manchas Duración menor de 15’. Crisis mayor de 15'. Crisis parciales
café con leche acrómicas
motora generalizada. Escaso o asimétricas. Mayor riesgo de
Isoinmunización Rh: anemia, Incompatibilidad anti-A: riesgo de epilepsia posterior recurrencia y de epilepsia
edema, ictericia en segundo o predomina la ictericia,
Enanismo hipofisario: Hipotiroidismo congénito:
tercer embarazo. Agravamiento microesferocitosis. Se presenta hipocrecimiento armónico. hipocrecimiento disarmónico.
sucesivo. Coombs directo fetal en el primer embarazo y no se Edad ósea < edad talla <
+ agrava en los sucesivos. , .
Retraso
Coombs directo - e indirecto + rendeon‘fal cronologlca.
V No hay que confundir con

Noifíby'qüre'éáñ‘fúfidirfiï. can Retraso puberal. Nivel Déficit de 21-hidroxilasa: talla
Hemorragia subaracnoidea: intelectual normal final baia con edad ósea
trauma obstétrico en r.n. a acelerada
término, diagnóstico por |.c.r. o Neuroblastoma: Tumor de Wilms:
TAC. Buen pronóstico Afeclación renal secundaria Afectación renal primaria
Hemorragia subdural: trauma Masa abdominal irregular Masa abdominal lisa
obstétrico, r.n. a Sobrepasa línea media No suele sobrepasar línea
término, supratentoriol (más Hemorragia intra- media
frecuente), diagnóstico por periventricular: hipoxia Metóstasis: ganglios, médula Metóstasis: pulmón e hígado
ecografía o TAC y pronóstico perinatal, prematuros, en ósea, hueso, hígado y piel
aceptable matriz germinal Rx: masa con calcificaciones Rx: masa sin calcificaciones
subependimaria. Diagnóstico UIV: imagen en ”flor marchita” UIV: distorsión pielocalicial
por ECO craneal. Hidrocefalia, sin distorsión
dipleiia espóstica Rx tórax: imagen en ”reloi de Rx tórax: "suelta de globos”
Atresia biliar extrahepótica: Hepatitis neonatal: arena”
LAP, lipoproteína X, 5- LAP, lipoproteína X, 5- Catecolaminas urinarias TT Catecolaminos urinarias N
nucleotidasa: muy elevadas nucleotidasa: poco elevadas Anemia aplósíca de Fanconi: Síndrome de Fanconi:
Bilirrubina directa: aumento Bilirrubina directa: aumento malformaciónes en pulgar y tubulopatía compleia proximal
progresivo intermitente radio, cardiacas y urogenitoles.congénita o adquirida
Urobilina en orina: negativa Urobilina en orina: positiva (mieloma)
Alfa-I -fe‘loproteína: normal A-I -fetoproteína: elevada Hiperpígmentación. Retraso del Síndrome de HoIt-Oram
Pruebas de fluio biliar: Pruebas de fluio biliar: crecimiento e intelectual. Agenesia pulgar y radio + CIA
negativas positivas Fragilidad cromosómica
Síndrome de Eisenmenger mas Hiperafluio pulmonar mós
frecuente en ductus > CIV > frecuente en CIA > CIV >
CIA ductus
.. D-I cianosis
¡Leche materna: Leche de vaca:
FaIIot
Caseína/albúmina = 40/60 Caseina/albúmina = 80/20
(Ji-albúmina + B-Iactoglobulina + randes
Taurina + Taurina - VCI SOS
Factores antimicrobianos + Factores antimicrobianos -

Lactosa: 90% Lactosa: 65%
Triglicéridos: +
Ácidos grasos de cadena corta: Ácidos grasos de cadena Estenosis aórtica
corta: + Coartación aórtica
Ácidos grasos cadena larga: Acidos grasos de cadena larga:
Insaturados: + + Insaturados: -
Saturados: + (palmítico) Saturados: + +
Calcio / fósforo = 2
Hierro baio (absorción T) Calcio / fósforo #2
Hierro baio (absorción I)
¿ms
MR
fijo} REPASO RELACIONAL
=seÏasOCiata ' ' Exantema móculo-papuloso, no

CIA tipo ostium primun Insuficiencia rnitral confluyente que afecta al tronco, tras 3-
Canal atrio-ventricular común Síndrome de Down Exantema súbito 4 dias de fiebre elevada. No suele
- Síndrome de Holt-Oram descamar. Se puede acompañar de
CIA - Síndrome de Lutembacher adenopatías suboccipitales o cervicales
(CIA + Estenosis mitral) Eritema lívído en meiillas (imagen en
- Síndrome alcohólico fetal doble bofetada). Exantema móculo-
CIV - Síndrome de Laubry papuloso en tórax y extremidades. Se
(CIV + Insuficiencia aórtica) Exantema aclara por el centro (aspecto
- Rubeola congénita infeccioso geográfico). Puede recidivar con
Ductus - Lactantes prematuros eiercicio, baños calientes, stress
- Nacimientos agan altitud Asocía prurito
- Síndrome de Turner
- Válvula aórtica bicúspide La complicación les es / son
Coartación aorta - Aneurisma de aorta y del característica de
polígono de Willis - Fibroplasia retrolental
- Riñón poliquístico Oxigenoterapia en - Displasía broncoalveolar
Estenosis aórtica Síndrome de Williams prematuros . Traqueobronquitis
Prolapso mitral Síndrome de Marian necrotízante
Estenosis pulmonar - Tetralogía de Fallot Síndrome ictérico del r.n. - Kernicterus
- Síndrome de Noonan - Trombosis cerebral
Tetralogía de Fallot Síndrome de Down Tetralogía de Fallot - Absceso cerebral
Atresía de esófago - Cardiopatías congénitas - Endocarditis bacteriana
- Atresía ano-rectal Onfalocele - Síndrome del intestino corto
Onfalocele - Mallormociones cardiacas Criptorquidia - Infertilidad
- Mallormacíones digestivas - Malignización testicular
Atresía duodenal - Prematuridad - Sobreinfección bacteriana de
- Sindrome de Down lesiones cutáneas
Tapón meconial - Mucoviscidosís Varicela - Síndrome de Reye (+AAS)
- Megacolon congénito - Encefalitis
- Colonización por S. aureus, -Trombocítopenía
H. influenzae y P.aeruginosa - Neumonía
Mucoviscidosis - Sínusitis crónica - Otitís media
- Poliposis nasal - Neumonía de células
- Aspergílosis broncopulmonar Sarampión gigantes de Helch
alérgica - Encefalitis
- Anomalías genitourinarias - Panencefalítis esclerosante
- Hemihípertrofia subaguda
Tumor de Wilms - Delección del cromosoma 11 - Poliartritis de pequeñas
(aniridia) Rubeola articulaciones
- Síndrome de Wiedemann- - Encefalitis
Beckwith - Púrpura trombocitopéníca
Escarlofina - Glomerulonetritís
- Fiebre reumática
El es
exclntema . . 1 Kawasaki Arteritis coronaria
característico de
Comienzo en cara y cuero cabelludo, ___
extendiéndose al tronco. Respeta El síndrome] La co‘n'sisteïe'n
palmas y plantas. Mócula Ó Papula # enferm'eddd%de * "Ï ‘
Varicela Vesícula Ó Costra. Signo del cielo Mendelson Aspiración de ¡ugo gósmco
eSlTellGdo. A50Ci° PFUI'ÏÏO ¡"lensoi Estenosís pulmonar infundibular +
enantema, fiebre Y linfadenopatia Tetralogía de Fallot hipertrofia de VD + dextroposícíón
generalizada aóitica + CIV membranosa.
MGnChOS de K°Plik en mucosa OFGl- Frenopilórico de Hernia de hiato + estenosis hipertrófica
Exantema móculo-papuloso y cétalo- Rovirgha de píloro
Sarampión caudal, confluyente y distal si severo. Virus influenza A varicela +
y B,
Descamación turiurócea, Cél°l°'C°Ud°l- Reye aspirina. Vómitos incoercibles llegando
Asocío prurito ligero, fiebre elevado y a coma. No hay ictericia ni fiebre
linfadenopatía generalizada - Fiebre elevada de 5 días o más,
Adenopülïü d°l°r°S° FGÍFOGUVÍCU'W- inyección coniuntival, alteraciones de
Examemo mÓCUlO'PGPUIOSO Céfclo' Kawasaki mucosa orofaríngea, cambios en
caudal, con predominio en tronco. manos y pies (descamación
Rubeola Confluye sólo en meiillas. Descamación periungueai), exantema y
mínima. Asocia enantema, prurito leve, Iinfadenopatía cew¡ca|
lebrícula y linfadenopatía generalizada _ 4 signos + aneurismas coronarios en
(persistente) la ecocardío o en la anwafía
Faringoamigdalitis pultócea, enantema
flameante y lengua saburral. Exantema
micropapuloso de inicio en axilas,
cuello e ingles que se generaliza.
Escarlatina Contluye y palidece a Ia presión. Signo
de Pastia y de Filatow. Descamación
turfurócea en tronco y foliócea en el
resto. Len ua aframbuesada
Síndrome de la Test de Apt

5. Métodos complementarios de sangre deglutidcl
Prenatal: Rh paterno y materno.
Coombs indirecta materno. Bilirrubina
— , Isainmunización Rh indirecta en líquido amniótico o
Son cardiopatías'Congénita's-‘que cursan en Rx .y.¿E(-3G con hemoglobina fetal por cordocentesis
HIPERÏFROFIAge VD y vascularización pulmonar Postnatal: Rh materna y fetal. Coombs
AUMENTADA." A o NORMAL DISMINUIDA enredo fe1g|
' CIA liPO ostíum E513"°5¡5 pulmonar ' Tetralogía de CIA tipo ostium Ecocardiografía: movimiento
secundum Fallat . secundum paradóiico del tabique interventricular
- COGT'IOCIÓÑ aórtica ' AtreSIa pulmonar Coartación de Aorta Rx: signo de la E y del 3
preductal postductal AngiacardioEfía
‘ TGV_
. Tetralogía de Rx: corazón ”en zueco”, sin
— VI hlpOplÓSlCO
Fallot cardiomggalia
Drenaie venoso Rx: figura de 8 o ”muñeco de nieve”
San cardiopatías congénitas que cursan en Rx y ECG con pulmonar anómalo
HIPERTROFlArde' VI y vascularizacíón pulmonar Onfalacele Ecog rafía prenatal
AUMENTADA- NORMAL DISMINUIDA Gastrasquísis
Ductus Fibraelastasis Atresia tricúspide Atresia esofógica Sondaie nasogóstrico
Coartación aórtica Rx con sonda radiopaca o contraste
postductal Atresia depíloro Rx: burbuia aérea única gástrica
Atresia duodenal Rx: doble burbuia
Tapón meconial Tacta rectal
San cardiopatías congénitas que cursan en 'Rx y ECG con
HIPERTROFIA de AMBOS VENTRÍCULOS y vascularizacíón lleo meconial Enema con gastragrafín
pulmonar AUMENTADA Megacolon Biopsia rectal
CIV congénita
CIA tipo Ostium primum Invaginación Ecografía
Canal atrioventricular común intestinal
Estenosis
hípertrófica de píloro Ecografía: imagen en donut
La auscultación es u. Divertículo de Meckel Gammagrafía con 99Tc o hematíes
característica de marcadas
Recién nacida 100-180 l.p.m., soplas transitorios y ritmo Refluia tetría de 24 haras
embriacórdíco gastroesofólico
Soplo pansistólico en parte inferior del Mucoviscidasis Test del sudar
borde esternal izquierda + Tripsína inmunorreactiva plasmática
CIV desdoblamiento variable del 2° ruido Anticuerpos antigliadina y
Soplo en maquinaria o de Gibson, Enfermedad antitransgutaminasa tisular.
sistólica y diastólica (con el desarrolla de celíaca Biopsia intestinal
Dudus hipertensión pulmonar disminuye el Intolerancia a la Hidrógeno espirado.
componente diastólica) lactosa Biopsia yeyunal: cuantificación
Desdoblamiento fiio del 2° ruido. Soplo enzimática
CIA tipo Ostium sistólica eyectivo pulmonar. Soplo Identificación del V.S.R. con
secundum diastólica precoz par hiperafluia a través Bronquiolitis microscopio electrónico a detección de
de tricúspide
sus antígenos en exudada nasofaríngeo
Coartacíón de aorta Soplo eyectivo telesistólico en región Reye Elevación del amoniaco plasmática.
_
postductal mterescapular
. . . Biopsia hepótica
Tetralogía de Soplo sustólico por estenOSIs pulmonar Enanismo
F ° Ilot (intensidad inversa al grada de estenosis) ‘ - - ,
, , , hlpafisarla Pruebas de estimula de GH
Segundo I'UtClO unica . . . . .
_ , , HIpotIroIdismo T4 ba|a y TSH alta
Tronco artenoso S d o runid o fuerte y UI'IICO
egun cogénita Gammagrafía neonatal
Déficit de 21 - Elevación de l7-OH-Pragesterona
Es Útil en el i hidroxilasa
diagnóstico de ' ' Analítica: normacalcemia,
Toxoplasmosis IgM-ISAGA Raquitismo hipofosfatemia, elevación de fasfatasas
congénita carencial alcalinas
CMV congénito CMV en orina RX: metafísis en copa
Rubeola congénita lgM especifica o persistencia de IgG > Fenllcetonuna Test de GUlhr'e l‘ïleSP'S'KJIe neonatal)
ó meses Galactosemia Gulactosuria positivo con glucosuria
Microscopía electrónica del contenido negativa
Herpes congénito de las vesículas.
Aislamiento del virus en cultivos
tisulares
Sífilis congénita FTA-ABS (se positiviza en la 1° semana
tras contagia)
Prenatal: Test de Gluck:
lecitina/esfingamielina > 2. Test de
Enfermedad de Clemens: aparición de burbuias.
membrana hialina Fasfatidilglicerol + (diabéticas)
Postnatal: Rx tórax
Enfermedad Alargamiento de TP, TC, TI'P
hemorrógica del r.n. Aumenta de PIVKA
REPAso RELAClONAL
Enfermedad celiaca Dieta sin gluten de por vida

ó. Tratamiento Tosferina Aislamiento + Eritromicina
- Oxigenoterapia.
r ”LW mm - Ribavírína para VSR y
Terapia hormonal substitutiva. Bronquiolitis Eritromicina para Mycoplasma
Turner Extirpación de gónadas Si Crisis febril Diacepam i.v. o rectal +
gonosoma Y medidas antitérmicas
Toxoplasmosis congénita Pírímetamina + Sulfadiacina Sindrome de West Vigabatrina, óc. valproico
CMV Aislamiento, Ganciclovir Síndrome de Politerapia con antícomíciales
Sífilis Penicilina G parenteral Lennox-Gastaut
Abstinencia neonatal Ambiente tranquilo + Sedantes Petit mal Acido valproico, etosuximida
Hiio de Miasténica Prostigmina oral, alimentación
por sonda y sostén respiratorio Carbamacepina, ac. valproico
Enfermedad de membrana Ventilación mecánica, factor Epilepsia benigna de la infancia
hialina surfactante pulmonar Enanismo hipofisario GH subcutónea diaria
intratraqueal Hipotiroidismo congénito L-ti roxina
Taquípnea transitoria del r.n. Ambiente enriquecido en Déficit de 21 -hidoxilasa Hidrocortisona, ClNa i 9-a-
oxígeno en incubadora fluorhidrocortisona
Ventilación mecanica, Raquitismo carencial Vitamina D
Aspiración del r.n. antibioterapia de amplio Criptorquídia hCG, LH-RH, orquidopexia
espectro, óxido nítrico Fenilcetonuria Dieta pobre en fenilalanina
Atresia de vias biliares QUirúLgico o trasplante hepático Cistinosis Cisteamina
Fototerapia continua Albúmina Tirosinemia Trasplante hepático
Síndrome ictérico del r.n. sérica Exangjtotransfusión Homocistinuria Dieta pobre en metionína con
Enfermedad hemorrúgica del Vitamina K i.v. i plasma fresco suplementos de cisteína
r.n. congelado o sangre completa Galactosemia Supresión de por vida de la
Ampicilina + Aminoglucósido o Jalactosa
Meningitis neonatal Cefalosporina de 3° generación
- Cirugia si es de gran tamaño
Neuroblastoma Cirugía + RT + QT
QT preoperatoria (excepto
- Profilaxis de la endocarditis
Tumor de Wilms estadío l) + Nefrectomía + QT
CIV bacteriana postoperatorio
- PGE] mantiene abierto
Anemia de Fanconi Andrógenos + Corticoides
Ductus - Indometacina lo cierra
- Profilaxis endocarditis Varicela
Rubéola Tratamiento sintomático
CIA ostium secundum Cirugía si fluio pulmonar/fluio Sarampión
sistémico > 1'5-2
Exantema súbito
Coartación de aorta Cirugía en la primera década de Neumonía por varicela Aciclovir
postductal Ia vida
Escarlatina Penicílina
- Crisis higóxica: colocar al niño
lnmunoglobulina i.v. sí anemia
con las piernas contra el tórax,
Exantema infeccioso crónica o inmunodeficiencia
administrar oxígeno, morfina s.c.
- Cirugia Ealiativa: Blalock- Kawasaki Gammaglobulina i.v. + Aspirina a
dosis elevadas
Tetralogía de Fallot Tau55ig
- Cirugía definitiva antes de la
edad escolar.
- Profilaxis de endocarditis
Oftalmia neonatal Colirio de entromlcma, aureomicma o
- Paliativo: PGE] y septostomia
tetraciclina
Transposición de grandes vasos con sonda-balón de Rashkind Enfermedad Vitamina K parenteral
- Definitivo: conmutación arterial
hemorrógica del r.n.
de Jatene
Roquitismo 400 Url. vitamina D / dia
Atresia de esófago Anastomosis término—terminal carencial
Gammaglobulina anti-Rh en las primeras
-Sí orificio < 7-8 cm: cierre 72 horas posteriores al parto, aborto,
Onfalocele primario Isoinmunización Rh embarazo ectópico, hemorragia
Gastrosquisis - Si > 7-8 cm: reintegración
anteparto o amniocentesis, en madres Rh
rggresiva de Schuster - con Coombs indirecto -.
Enemas repetidos o colostomía Bronquiolitis lnmunoglobulina hiperinmune iv o
de descarga. Más adelante, anticuerpos monoclonales frente a la
Megacolon congénito tratamiento definitivo: descenso glicoproteína F
recto-rectal de segmento sano Crisis febril Diacepam oral o rectal si fiebre
Estenosis hipertrófica de píloro Pilorotomía extramucosa de lnmunoglobulina en
varicela-zoster
Ramstead ¡nmunodeprimídos,
Varicela enfermos con
Enema. Si complicaciones o leucemia o embarazadas tras contacto
Invaginación intestinal largo tiempo de evolución, (en los 4 días siguientes]
Cirugía
Sarampión Gammaglobulina hiperinmune hasta 6
Divertículo de Meckel Si clínica, tratamiento quirúrgico días postexposición
— Dieta hipercalórica, enzimas
pancreáticos, suplementos de
vitaminas liposolubles y
minerales.
Mucoviscidosis - Fisioterapia intensiva
respiratoria, tratamiento
mucolítico, broncodilatador y
antibiótico.
- Trasplante cardiopulmonar
Indice Temático
A Becker, Distrofia de, 168 CreutzfeId-Jacob, Encefalitis de, 179,
Bednar, Aftas de, 64 196
Aagenaes, Sindrome de, 57 Bell, Signos de, 66 Crigler-Naiiar, Síndrome de, 58
Absceso periamigdalino, 140 Berger, Enfermedad de, 214 Criptorquidia, 185, 218
Aceleración secular del crecimiento, Beta-lactoglobulina, 78, 131 Crisis hipóxicas , 98
177 Beta-talasemia, 223 Crisis celiaca, 128
Acidosis metabólica tardía del Biopsia intestinal peroral, 128 Crisis febril, 16O
prematuro, 47 BIalock-Taussig, Cortocircuito de, 99 Crisis hemolítica fisiológica, 54
Acidosis tubular renal, 218 Blount, Enfermedad de, 75, 82 Crisis sutiles, 68
Acné neonatorum, 44 Blumberg, Signo de, 119 Crup vírico, 145
Adenocarcinoma de células claros de Bochdaleck, Hernia diafragmótica Cruveilhier-Baumgarten, Síndrome de,
vagina, 31 congénita de, 1 12 43
Adenocarcínoma vesical, 218 Bohn, Nódulos de, 42 Cuerpos extraños intranasales, 147
Adenoidectomía, 139, 142, 143, 148 Bordetella pertussis, 150
Adiponecrosis subcutónea del recién Bordet-gengou, Medio de, 151 D
nacido, 65 Bourneville, Enfermedad de, 169
Adrenarquia prematura, 185 Bronquiolitis, 151 Dacriocistítís del recién nacido, 264
Agammaglobulinemía ligada al sexo, Brucelosis, 247 Dance, signo, 117
245 Brudzínski, Signo de, 163 Danza hiliar, 86, 92, 103
Agenesia intrahepótica de vías biliares, Brushfield, Manchas de, 18 Darier, Signo de, 262
57 Bruton, Enfermedad de, 245 Déficit de 21-hidroxilasa, 176, 182,
Agenesia lumbosacra, 30 Burkholderia cepacia, 123 184, 196
Aicardi, Síndrome de, 68 Byler, Enfermedad de, 57 Déficit de alfa—1 -antitr¡psina, 58
Alagille, Síndrome de, 57 Déficit de IGA, 127, 132
Albinismo, 192 C Dennie-Morgan, Pliegue de, 262
Alcaptonuria, 192 Denys-Drosh, Síndrome de, 202
Alergia a las proteinas de la leche de Calostro, 76 Dermatitis atópica, 262
vaca, 131 Canal auriculo-ventriculor común, 90 Dermatitis herpetiforme, 127
AIfa-fetoproteína, 33, 108 Canalización del crecimiento, 177 Desarrollo psicomotor, 13
Alport, Enfermedad de, 214 Caput quadratum, 189 Desdoblamiento fiio del segundo ruido,
Alzheimer, Enfermedad de, 20 Carcinoma papilar de tiroides, 194 91
Amigdalectomía, 140, 148 Carcinoma suprarrenal, 184 Desdoblamiento poradóiico del
Anasarca feto-placentaria, 60 Cardioversión, 102 segundo ruido, 95
Anchor, enfermedad de, 43 Carne de gallina, 233 Desdoblamiento variable del segundo
Anemia del prematuro, 47 Catecolaminas urinarias, 201 ruido, 89
Anemia ferropénica, 223 Celulitis orbitaria, 145 Desmopresina, 216
Anemia sideroblóstica, 224 CFTR (regulador transmembrónico de Diabetes ¡nsípida nefrogénica, 219
Anencefalia, 34 Ia FQ), 123 Diabetes mellitus tipo 1, 187
Angiofibroma de Cavum, 147 Charge, asociación, 35 Diamond-Blackfan, Eritroblastopenia
Aniridia, 202 Cheyne-Stokes, ritmo de, 45 congénita de, 225
Antígeno plaquetario humano-1, 55 Chlamydia trachomatis, 64, 151 Diarrea aguda, 120
Apendicitis aguda, 117 Cirrosis biliarfocal, 125, 134 Diarrea crónica inespecífico, 132
Apendicitis aguda, 118 Cistationinsintetasa, 192 Diarrea epidémico del recién nacido,
Apgar, Test de, 41 Cistinosis, 191 64
APT, Test de, 55 Citomegalia congénita, 23 Diarrea postprandial, 45
Archibald, Signo de, 20 Claude Bernard-Homer, Síndrome de, Dick, Reacción de, 234
Arias, Síndrome de, 59 66 Digeorge, Síndrome de, 101
Arritmia respiratoria, 101 Clemens, Test de, 50 Digeorge, Síndrome de, 34
Artritis crónica ¡uvenil, 263 Clut'lon, Articulaciones de, 26 Dipleiia espóstica, 67
Asa centinela, 119 Coortación de la aorta preductol, 97 Disgenesia tiroidea, 179
ASLO, 139, 234 Coartación de la aorta, 95 Displasia arteriohepótica, 57
Aspergilosís broncopulmonar alérgica, Cobb, Angulos de, 256 Disqueratosis congénita con
123 Coma cetoacidótico, 187 pancitopenia, 225
Aspiración de cuerpos extraños, 155 Comunicación interauricular tipo Distrofina, 168
Astrógolo vertical, 252 ostium primum, 93 Doehle, Corpúsculos de, 234
Astrocítoma cerebeloso, 205 Comunicación interauricular, 90 Dolor abdominal crónico funcional,
Astrocitoma gigantocelular Comunicación interventricular, 88 132
subependimario, 169 Condroblastoma, 207 Douglas, Absceso de, 118, 134
Atresia ano-rectal, 1 12 Conducto onfalomesentérico, 43, 110 Down, Síndrome de, 18, 98, 109, 1 11
Atresia biliar extrahepótica, 57 Coniuntivitis de inclusión, 64 Drehmann, Signo de, 254
Atresia de esófago, 107 Coniuntivitis del recién nacido, 64 Drenaie venoso pulmonar anómalo
Atresia duodenal, 30, 109 Convulsiones neonatales, 68 total, 100
Atresia pilórica, 114 Coombs, Test de, 60 Dubin—¡onhsom Enfermedad de, 59
Atresia tricúspide, 101 Corazón "en zueco", 99 Dubowitz, Test de, 46
Atresia-estenosis yeyuno-íleal, 109 Cordón umbilical, 43 Duchenne, Distrofia muscular
Autismo, 171 Coriza mucohemorrógica, 26 progresiva de, 168
Cover Test, 264 Duchenne-Erb, Parálisis braquial
B Coxackie, 140, 163 superior de, 66
Craneofaringioma, 178, 205 Duhamel, Técnica quirúrgica de, 1 11
Bacteriuria asintomótica, 212 Craneotabes, 189 Dum-Bell, Síndrome de, 200 S
E‘.
Baltz, Mancha de, 44 Cretínismo, 180 S
O
Barlow, Maniobra de, 253 uJ
D.
fue"
Mi
ÍNDICE TEMÁTICO
E Fístula vésico-umbilical, 43 Hiio de madre con miastenia gravis,

Flúor, 81 29
Ebstein, Enfermedad de, IOO Forcheimer, puntos de, 238 Hiio de madre con purpura
Ectopio ureteral, 218 Fórmulas antirrefluio, I ló trombocitopénico idiopática, 30
Edwards, Síndrome de, l7 Formulas de continuacion, 79 Hiio de madre diabético, 30
Eísenmenger, Síndrome de, 93 Fórmulas de inicio, 78 Hiio de madre HBSAG+, 28
Enanismo hípofisario, 178 Fórmulas de seguimiento, 79 Hiio de madre hiperparatiroideo, 31
Encefalopatía opsomioclónica, 201 Fórmulas sin lactosa, I3l Hiio de madre hipertiroidea, 29
Enfermedad celíaca, I26 Formulas unitarios, 79 Hiio de madre toxémica, 29
Enfermedad de cambios mínimos, 212 Fosfatidilglicerol, 50 Hiio de madre toxicómana, 28
Enfermedad de Caroli, l 13 Fototerapia, 59 Hiperamoniemia, 167
Enfermedad de Ia membrana hialino, Fractura de clavícula, 65 Hipercalciuria idiopática, 2l4, 220
49 Fractura de lo diáfisís del fémur, 258 Hipercolesterolemia, 194
Enfermedad granulomatosa crónica, Fractura del cuello del fémur, 258 Hiperfenilalaninemia sin fenilcetonuria,
246 Fractura del cuello del radio, 258 191
Enfermedad hemorrágica del recién Fractura supracondílea de húmero, Hiperinsulinismo, 75, 82
nacido, 54 257 Hiperplasia suprarrenal congénita, 181
Enfermedad mano-pie-boca, 140 Fumaril acetoaceto hidroxílasa, 191 Hipertriglíceridernia, 194
Enfermedad ósea metabólica del Hipertrofia odenoidea, 143
prematuro, 47 G Hipoacusia, 143, l44
Enterobius vermicularis, 133 Hipocalcemia neonatal, 47
Enterocolitis necrotizante, 48, l I 7 Galactosemia, 193 Hipofosfatemia tumoral, 189
Enuresis, 216 Gallo inspiratorio, 150 Hipogalactia, 79
Epifisiolisís distal del radio, 258 Ganglioneuromo, 200 Hipoglucemia cetósico idiopática, 194
Epifisiolisís femoral, 254 Gastrosquisis, 108 Hipoplasia tubular del cayado, 97
Epiglotitis, 146 Gen c-RET, l l l Hipospadias, 218
Episodio aparentemente letal, 12 Gen CYP2I, 182 Hipotiroidismo, 19, 3l, I79
Epstein, Perlas de, 42 Gen EDNRB, lll Hipsarritmio, 161
Equilibrio acido-base, 219 Giardia Iamblia, 132 Hirschsprung, Enfermedad de, l I l
Equivalente del ¡leo meconial, 124 Gibson, Soplo de, 90 Histiocitosis, 208
Eritroblastopenia transitorio del niño, Gilbert, Enfermedad de, 58 HoIt—Oram, Síndrome de, 91
225 Ginecomastia puberal idiopática, I85 Homer-Wright, Rosetas de, 205
Escorlatina, 233 Glaucoma congénito, 263 Homocistinuria, 192
Escherichia Coli, 62, 64, 162, 211, Glomeruloesclerosis focal y Homogentísico-oxidasa, 192
214 segmentaria, 214, 2I 7 Hutchinson, Síndrome de, 201
Esclerosis tuberosa, 169 Glomerulonefritis aguda Hutchinson, Triada de, 26
Escolíosis, 75, 82, 256 postestreptocócica, 21 3
Estenosis aórtica, 95 Gluck, Test de, 50
Estenosis hipertrófica de píloro, l 14, Gluten, 80, 126
ll7 Gomez, Indice de, 82 Ictericia fisiologica, 57
Estenosis pulmonar, 21, 24, 94 Gonadoblastoma, 2] Ictericia nuclear, 59
Estomatítis herpética, 140 Gowers, Signo de, 168 IgE RAST, 131
Estrabismo, 264 Graham Steell, Soplo de, 92 Ileo meconial, IIO
Estreñimiento funcional, I 32 Graham, Test de, 133 Imagen "en donut", l 'I4, l 17
Estreptococo beta-hemolítíco del grupo Granuloma umbilical, 43 Imagen "en flor marchita", 201
A, 139, l46, 214, 233 Greeg, Síndrome de, 24 Imagen en "reloi de arena", 200
Estreptococo beta-hemolítico del grupo Guthrie, Test de, 190 Imagen en ”figura de 8” o ”en muñeco
B, 62, 64, 162 de nieve”, 100
Evans, Estadios de, 200 H Imágenes "en bala de cañón", 203
Evans, Síndrome de, 227 Imágenes en "suelta de globos", 203
Ewing, Tumor de, 206 Hand-Schüller-Christian, Enfermedad Impétigo, 246
Exanguinotransfusion, 59 de, 208 Incompatibilidad anti-A, 56, 62
Exantema infeccioso, 235 Harrison, Surco de, 189 Incompatibilidad anti-B, 62
Exantema súbito, 234 Harzer, Signo de, 94 Indice de masa corporal (IMC), 82
Exantema toxoalérgico, 44 Heces en "¡oleo de grosella", l 17 Inestabilidad atlanta-axial, 18
Exoftalmos, 145 Heimlich, maniobra de, 156 Infarto de ácido úrico, 45
Exotoxina pirogénica, 233 Hematoma del Infección del tracto urinario, 21 l
Extrasístoles, IOI esternocleidomastoideo, 65 Inmunodeficiencia combinada severa,
Extrofio vesical, 218 Hematoma epidural agudo, 172 245
Hemianopsia bitemporal, 206 Intolerancia a Ia lactosa, 130
F Hemihipertrofia, 108, 202 Intolerancia hereditaria a Ia fructosa,
Hemorragia suprarrenal, 67 193
Factor bifidógeno, 76 Hepatitis de células gigantes, 57 Intoxicación por solicilatos, 188
Fallot, Pentalogía de, 98 Hernia inguinal congénita, 43 Invaginación intestinal, l 17
Fallot, Tetralogía de, 97 Herpangina, 140 Isoinmunización Rh, 60
Fallot, Trilogía de, 98 Herpes congénito, 25
Falso Crup, 146 Herpes virus-6, 234 J
Fanconi, Anemia aplásica de, 225 Hetch, Neumonía de, 237
Faringoamigdalitis aguda, 139 Hidrocefolia, 67, 162 Jack, maniobra de, 252
Fenilcetonurio, 190 Hidrocele comunicante congénito, l86 Jarisch-Herxheimer, Reacción de, 27
Feto arlequin, 44 Hidrolizado de caseína, 131 Jatene, Conmutación arterial de, 100
Fibroplasia retrolental, 47, 50 Higoumenakis, Signo de, 26
Fiebre faringoconiuntival, 141 Hígroma subgaleal, 65 K
Filatow, Signo de, 233 Hijo de madre con fenilcetonuria, 30,
Finnegan, Test de, 29 I9l Kala-Azar, 247
Fístulo umbilical entérica, 43 Hiio de madre con L.E.S., 30 Kasai, Técnica quirúrgica de, 57
en“.
MR
CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS 3ra»
Kassowitz, Ley de, 26 Mononucleosis infecciosa, 140 Posición en cuclillas, 98

Kawasaki, Enfermedad de, 239 Morgagni, Hernia de, 113 Potter, Síndrome de, 34
Kernicterus, 31, 58, 59, 60 Morgagni, Síndrome de, 91 Prader-Willi, Síndrome de, 179
Kerning, Signo de, 163 Moro, Refleio de, 46 Prehn, Signo de, 186
Kinsbourne, Síndrome de, 201 Mucoviscidosis, 123 Prick-Test, 131
Klinefelter, Síndrome de, 22 Muget, 63 Pringle, Adenoma sebaceo de, 169
Klumpke, Paralisis braquial inferior de, Murcs, asociación, 35 Prolapso rectal recidivante, 124
66 Murmullo venoso, 87 Pronación dolorosa, 257
Kocher-Debré-Semelaigne, Síndrome Mustard, conmutación auricular de, Prostaglandina El, 90, 97, 99, 100
de, 180 lOO Protoporfiria eritropoyétíca, 194
Koenen, Tumores cle, 169 Mycoplasma pneumoniae, 151, 152 Prueba de provocación con gluten, 128
Koenig, Enfermedad de, 255 Prueba del hidrógeno espirado, 131
Koplik, Manchas de, 236 N Pseudohipertrofia de pantorrillas, 168
Kossowicz, Signo de, 20 Pseudomona aeruginosa, 123
Kwashiorkor, 81 Nefroma mesoblastico, 205 Pseudotruncus, 101
Neisseria meningitidis tipo B, 162 Pseudotumor cerebral, 82
L Neuhaser, Signo de, l l l Pterigium colli, 20
Neumomediastino del recién nacido, Pubarquia prematura, 185
Ladd, Bandas de, 109 52 Pubertad precoz, 184
Lanugo, 43 Neumonía intersticial linfoide, 242 Pulso "saltón", 90
Laringitis aguda no infecciosa, 146 Neumotórax del recién nacido, 52 Punción suprapúbica, 21 l
Laringitis estenosante aguda, 145 Neuroblastoma, 200 Púrpura trombocitopénica
Laringitis estridulosa, 146 Nevi materni, 43 aloinmunítaria neonatal, 55
Laringomalacia, 145 Nissen, Funduplicatura de, l ió Púrpura trombocitopenica idiopatica,
Laron, enanismo de, 178 N-myc, 201 227
Laségue, Signo de, 163 Noonan, Síndrome de, 21 Purtscher, Retinopatía de, ó7
Laubry, Enfermedad de, 88 NTBC, 191
Leche de vaca, 78 Q
Leche materna, 76 O
Leishmaniasis visceral, 247 Quetelet, Indice de, 82
Leieune, Síndrome de, 17 Obesidad, 82 Quiste de coledoco, 113
Lengua "aframbuesada", 233 Ocronosis, 192
Lenticono, 214 Oio de gato amaurótico, 207 R
Letterer-Siwe, Enfermedad de, 208 Olor a coles, 191
Leucemia aguda linfoblóstica, 20 Olor a ¡arabe de arce, 193 Rabdomioma cardíaco, 169
Leucemías, 17 Olor a ratón, 190 Rabdomiosarcoma, 200, 207
Leucínosis, 193 Ombligo amniótico, 43 Racecadotrilo, 122, 134
Leucocoria, 207 Onfalocele, 107 Rademeker, Compleios de, 237
Leucomolacia periventricular, 67 Ortolani, maniobra de, 253 Ramstead, Pilorotomía extramucosa de,
Linfoma no-Hodgkin intestinal, 127 Osteocondritis, 26 l l5
Littre, Hernia de, HO Osteocondroma, 207 Raquitismo carencial, 47, 189
Lubchenco, Criterios de, 41 Osteodistrofia renal, 189 Rathke, Bolsa de, 205
Lutembacher, Síndrome cle, 91 Osteosarcoma, 206 Refleios arcaicos, 46
Luxación congénita de cadera, 253 Otitis media aguda, 142 Refluio gastroesofógico, 47, 107, l 15,
Otítis media serosa, 143 125
M Otoemisiones acústicas, 144 Refluio vésico-ureteral, 217
Oxiurasis, 133 Respiración periódica, 45
Malrotación intestinal, 109 Retinoblastoma, 207
Mancha mongólica, 44 P Retinosis pigmentaria, 263
Manchas acrómicas, 44 Retraso constitucional del crecimiento,
Manchas café con leche, 44 Palivizumab, 152, 157 l77
Maniobras vagales, 102 Póncreas anular, 109 Rett, Síndrome de, 171
Mano “en garra", 66 Ponencefalitis esclerosante subaguda, Reye, Síndrome de, 166
Marasmo, 81 237 Richner-Hanhart, Síndrome de, 192
Martín-Bell, Síndrome de, 22 Parálisis facial, 66 Ríeger, Síndrome de, 178
Mastocitoma solitario, 262 Parrot, Pseudoparólisis de, 26 Riga, Signo de, 150
Mastoiditis, 142 Parvovirus b19, 235 Ritmo embriocórdico, 45
Mc Leod, Síndrome de, 151 Pastia, Signo de, 233 Rivabirína, 152
Mccune-Albright, Síndrome de, 184 Patau, Síndrome de, l7 Roger, Enfermedad de, 88
Meckel, Diverlículo de, l lO, i 17 Paul-bunnell, 140 Rosario costal, 189
Meconio, 45 Pearlman, Síndrome de, 202 Rotavirus, 120
Meduloblastoma, 205 Pendred, Síndrome de, 180 Rotor, síndrome de, 59
Megacolon agangliónico, l l l Pénfigo palmoplantar, 26 Rotura hepática, 67
Megaloeritema, 235 Pepper, Síndrome de, 200, 209 Roviralta, Síndrome frenopilórico de,
Mendelson, Síndrome de, 52 Persistencia cle la circulación fetal, 53 l l4
Meningismo, 164 Persistencia del conducto arterioso, 89 Rubeola congénita, 24
Metahemoglobinemia, 80 Perthes, Enfermedad de, 255 Rubeola, 238
Miastenia congénita, 29 Pesadillas, 170
Migraña oftalmopléiica, l72 Pie cava, 252 S
Millium facial, 44 Pie plano, 75, 82, 252
Millium palatino, 42 Pie zambo esencial, 252 Sabin, Tetrada sintomática de, 23
Milwaukee, Corsé de, 256 Pierre Robin, Síndrome de, 33 Sandifer, Síndrome de, l 16, 134
Minamata, Enfermedad de, 31 Pígmeos africanos, 178 Sarampión, 236 .5.
Miocardiopatía hipertrófica obstructiva, Pileflebitis, l 18, 134 Saturnismo, 224 E
S
Pneumocystis carinii, 152, 241 Schónlein-Henoch, Púrpura de, 225 O
95 |.l.l
D—
Mioclono benigno del lactante, lól Políposis nasal, 123
¿aya
MR
ÍNDICE TEMÁTICO
Schultz-Charlton, Prueba de extinción T Volkmann, Síndrome compartimental

de, 234 de, 257
Schuster, Reintegración progresiva de, Talla baia familiar, T77 Vómitos cíclicos /acetonémicos, l 17
108 Taquícardia paroxística
Secreción inadecuada de hormona supraventricular, lOl W
antidiurética, T94 Taquipnea transitoria del recién
Seminoma, 185 nacido, 51 Wellcome, Clasificación, 81
Senning, Conmutación auricular de, Técnica de Kasai, 57 Werlhoft, Enfermedad de, 227
100 Telarquia prematura, 185 Wiedemann-Beckwith, Síndrome de,
Sepsis neonatal, 62 Teratoma sacrococcígeo, 202 108, 202
Shane, Compleio de, 95 Terrores nocturnos, T70 Wilkie, Síndrome de, 109
Sida infantil, 240 Test de Hischberg, 264 Williams, Síndrome de, 95
Sífilis congénita, 26 Test del sudor, T25 Wilms, Tumor de, 202
Signo "de Ia cuerda", i T4 Testículo en ascensor, 185 Wilson-Mikity, Síndrome de, 47
Signo “de Ia E", 96 Testículo en resorte, 185 Wiskott-Aldrich, Síndrome de, 246
Signo "del 3", 96 Testotoxicosis, 184 Wolf-Parkinson-White, Síndrome de,
Signo "del paracaídas", l T4 Tetanía neonatal, 47 TOO, 101
Signo "del pico", l 14 Tetrahídrobíopterina, T91
Signo de la ”doble burbuia", 109 Theodor, Signo de, 238
Signo de la tecla, 65 Tirosinosis, 191 Z
Signo del ”cielo estrellado", 232 Todd, Parálisis de, 160
Signo del ”trípode", 163 Torsión del cordón espermótico, 186 Zellweger, Síndrome de, 57
Signo del psoas, H9 Tos "perruna", T45, T46
Silverman, Test de, 49 Tos ferina, 150
Síndrome adrenogenital congénito, Tos quintosa, 150
182 Toxoplasmosis congénita, 23
Síndrome alcohólico-fetal, 31 Transposición corregida de las grandes
Síndrome de abstinencia neonatal, 29 arterias, 100
Síndrome de aspiración del recién Transposición de las grandes arterias,
nacido, 52 lOO
Síndrome de colon izquierdo Traqueobronquitís necrotizante, 50
hipoplósico, 30 Trasplante bipulmonar, T25
Síndrome de la arteria mesentéríca Trasplante cardiopulmonar, T25
superior, 109 Trasplante hepático, 57, T91
Síndrome de la nariz tapada, 31 Trastorno por déficit de atención con
Síndrome de muerte súbita del hiperactividad, T70
lactante, 12 Tripsína inmunorreactiva, T25
Síndrome de Munchausen por poderes, TRKA, 201
T71 Trombosis de Ia vena renal, 215
Síndrome de Pruna-Belly, 33 Tronco arterioso, TOT
Síndrome de Turner, 95 Tuberculína, 154
Síndrome del cromosoma X frágil, 22 Tuberculosis, 154
Síndrome del intestino corto, 48, 108 Tumor de células de Leydig, 184
Síndrome del pulmón hiperclaro Tumores de Ia granulosa, 184
unilateral, T51 Turner, Síndrome de, 20
Síndrome del pulmón húmedo, 51 Tzanck, Preparación de, 232
Síndrome gris del recién nacido, 31
Síndrome hemolítíco-urémico, 214 U
Síndrome hipoxia-isquemia, 68
Sindrome postcoartectomía, 96 Ulcus gastroduodenal, T25
Síndrome Warg, 202 Unto seba’ceo, 43
Síndromes pertusoides, 150 Uraco, 43
Sinovitis transitoria de cadera, 255 Urticaria pigmentosa, 262
Sinusítis aguda, 144 Usher, Test de, 4T
Sixto, Signo de, 26 Uveitis crónica, 263
Smith, Síndrome de, 201, 209
Soave, Técnica quirúrgica de, l l i V
Solución de rehidratación oral, T21
Sonambulismo, T70 VacterI/s, asociación, 35
Soplo "en maquinaria, 90 Válvula aórtica bicúspide, 95
Soplo inocente, 87 Valvulas uretrales posteriores, 216
Soplo pansistólico, 89 Valvuloplastia con balón, 94
Sotos, síndrome de, 202 Varicela congénita, 27
Squatting, 98 Varicela neonatal, 28
Staphylococcus aureus, 64, T23, 146, Varicela, 232
152 Vasculitis leucocitoclóstica, 225
Staphylococcus epidermidis, 62, 162 Velocidad de crecimiento, T76
Steinert, Distrofia miotónica de, 168 Vena portal preduodenal, 109
Stimson, Línea de, 236 Ventrículo izquierdo hipoplósico, 88
Streptococcus pneumoniae, 62, 142, Vermix caseoso, 43
144,146,152, 162 Virus parainfluenzae, 145, 151
Stroemayer, Nódulo de, 65 Virus sincitial respiratorio, 123, 151,
Sulfona, 128 152
'
Surco simiesco, T9 Vitamina A, 237
Swartz, Signo de, 218 Vitamina E, T95
Swenson, Técnica quirúrgica de, 1 1 i
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Dr. Carlos Blanco Chamorro

Dr. Ricardo Cué García

© 2015. CURSO INTENSIVO MIR ASTURIAS, S.L.

Para Conchi y Paula, por su gran paciencia,

1.1. Evolución en los últimos 34 años (40 exámenes)

2. Tiempo que debes dedicar

Primera vuelta Segunda vuelta

Día Materia Día Materia

A. En la hís’roria del MIR (desde 1980)

IMPORTANCIA Todas ¡las asignaturas

10. Endocrinología y metabolismo — 31

15. Traumatología y ortopedia _ 25

04. Lactancia y nutrición _ 18

16. Preguntas MIR _ 8

y Si CLASIFICACIÓN POR RENTABILIDAD

Clasificacion de asignaturas según la rentabilidad del estudio de cada página de su libro

13. Herratologia 100

16. Heguntas MIR 64

01. lntrod uocion 43

05. Card iolog'a 30

03. Neon atolog'a 22

Número de preguntas MIR en los distintos capítulos ........................................................................................................ 5

Capítulo I: Introducción ........................................................................................................................................... II

Índice Temático .................................................................................................................................................... 273

Número de preguntas de cada tema

Causas de muerte y edad

EI periodo neonatal comprende los primeros 28 días/primer mes de vida.

2. CAUSAS DE MUERTE SEGÚN EDAD

3. SÍNDROME DE MUERTE SÚBlTA DEL LACTANTE

> l Kg. PARTO 'l SEMANA 1 MES l AÑO

PERIODO GESTACIONAL O PRENATAL:

2. Causas de muerte edad

© Curso Intensivo MIR Asturias

©Curso Intensivo MIR Asturias

Variaciones de la normalidad sin carácter mtolóqico en el

MIR 00 FAMILIA (6653): Un niño capaz de correr subir escale-

MIR O'l (7169): áCuól es la edad más temprana a la que la

MIR 08 (8980): La valoración del desarrollo psicomotriz constitu-

MIR IO (9444): En la consulta de control de salud observamos

2. CAUSAS DE MUERTE SEGÚN EDAD

3. SÍNDROME DE MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE

Número de preguntas de cada tema

Recién nacido de riesgo

Síndromes asociados con

Las vacunas del sarampión y rubeola estén contraindicadas durante el embarazo.(5MlR)

1 _ Cromosomopol’íüs MIR 06 (8447): Embarazada en el primer trimestre de aesta-

» , “12.000 RN Microftalmia, colobomas y cataratas. Cebocefalia. Fisu-

Mana en puño Trísomía 18 Severo relraso mental

©Curso lnlensivo MJRAsluIias PIES en "lacado“!

Micrognatía { Mano en síndrome de Edwards Síndrome de Edwards

b. |NC|DENC|Az Principal causa de refraso menlal grave en

©(‘ursn lnlcnsivo MIR Asturias 2005

Fallo de dísyuncíón comosómica

o NEUROMUSCULAR: Hipotonía muscular e hiperlaxifud

MIR 03 (7665): ¿Cual de los siguientes marcadores de cromo—

.1. —2— .3. .4. —5—

ción de la elasticidad cutónea, deterioro de válvulas aórtica

De yeyuno. © Curso Intensivo MIR Asturias

Ovarios rudímentarios en cinta

Retraso del crecimiento y estatura

El síndrome de Klinefelter cursa con habito eunucoide, gineco-

d. TRATAMIENTO: El empleo de ócido fólico y derivados no