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El problema central de la Gentica Mdica: factor gentico versus factor

ambiental

DR. TAMAYO, S. Profesor Asociado. Anatoma y Fisiologa. U.N.Sa.

La Gentica como ciencia, enuncia en primer trmino un postulado donde

menciona que la estructura y funcin de un organismo dependen de dos tipos de factores:
los ambientales y los genticos.

Esto se basa en una observacin efectuada en toda la escala biolgica, incluida

la especie humana: es posible introducir cambios en un organismo (que no sern
heredables), por medio de modificaciones en su entorno; por ejemplo: las plantas frente a
variaciones de luz recibida, muestran importantes diferencias en su desarrollo, desde la
calidad de color dada por su pigmento cloroflico, hasta efectos ms importantes como son
su tamao, y su tiempo de floracin, etc.

Estos cambios son tan evidentes que hasta no hace mucho tiempo la agricultura
y tambin ciertas reas de la ganadera, basaban sus mejores resultados en cambios
ambientales.

Existen muchos intentos por establecer cules eran los agentes externos o
noxas capaces de causar enfermedad. Estas evidencias ensombrecieron por un tiempo un
hecho esencial, de que los cambios relacionados con el ambiente son cuantitativos y a
menudo consisten en las reacciones de la que el organismo es capaz en relacin al
entorno.

Esto significa que en cada organismo existe un plan de desarrollo que es

heredable y se concreta en la medida y forma en que el ambiente lo permite.

Estas distinciones entre los cambios del entorno y el plan heredable del
desarrollo con respecto al aspecto final del organismo, fueron enunciadas por Johannsen
(1911) al definir fenotipo , o sea el aspecto del organismo tanto macro como microscpico,
con la totalidad de sus rasgos expresados, externos como internos, funcionales y de
conducta, como la resultante de su constitucin gentica, o genotipo, heredado de sus
progenitores, ms los factores ambientales que permitieron la expresin de esa
constitucin gentica o la modificaron.

En Ciencias Mdicas, la Gentica se pregunta sobre el problema primario a

resolver y que es: en cada enfermedad cul es la importancia del factor ambiental y cul la
del factor gentico. Hasta no hace mucho, los conocimientos se orientaban a determinar la
agresin externa, pero a la hora actual se reconoce que en casi todos los rasgos inclusive
los patolgicos, existe un factor gentico.

Sin embargo es muy saludable reconocer que el genotipo y el ambiente se

relacionan de una manera compleja, al punto de existir rasgos provocados por factores
ambientales concretos, que simulan efectos de una alteracin genotpica.

1. Solari A. J. Gentica Humana. Fundamentos y aplicaciones en Medicina. 2004.

Editorial Mdica Panamericana. 3 Edicin.