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25 recomendaciones
sobre las repercusiones
ticas, jurdicas y sociales
de los tests genticos

realizado por
Eryl McNally (presidente) y Anne Cambon-Thomsen (secretario)
Celia Brazell, Jean-Jacques Cassiman, Alastair Kent,
Klaus Lindpaintner, Paula Lobato de Faria, Detlef Niese,
Henriette Roscam Abbing, Jan Helge Solbakk, Hlne Tack,
Erik Tambuyzer, Thomas R. Weihrauch, Erik Wendel
Contactos en la Comisin Europea
Barbara Rhode y Maurizio Salvi (secretara del Grupo)
Bruselas 2004

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Europe Direct es un servicio destinado a ayudarle

a encontrar respuestas a las preguntas que pueda
plantearse sobre la Unin Europea
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00 800 6 7 8 9 10 11
AVISO JURIDICO
Ni la Comisin Europea ni nadie que acte en su nombre es responsable del uso a que pudiera destinarse las informaciones contenidas
en esta publicacin.
Las opiniones expresadas en esta publicacin son responsabilidad exclusiva del autor y no reflejan las opiniones de la Comisin Europea.
Puede obtenerse informacin sobre la Unin Europea a travs del servidor Europa
en la siguiente direccin de Internet: http://europa.eu.int.
Al final de la obra figura una ficha bibliogrfica.
Luxemburgo: Oficina de Publicaciones Oficiales de las Comunidades Europeas, 2004
ISBN 92-894-8039-4
Comunidades Europeas, 2004
Reproduccin autorizada, con indicacin de la fuente bibliogrfica
Printed in Belgium
IMPRESO EN PAPEL BLANQUEADO SIN CLORO

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Introduccin
El Grupo de expertos comunitarios
Mtodos de trabajo
Las 25 recomendaciones
Observacin preliminar

5
5
6
6
6

Las 25 recomendaciones
El marco general
1.
2.
3.
4.
5.

Necesidad de definiciones universales normalizadas

Tests genticos germinales y somticos
Excepcionalismo gentico
Informacin y educacin del pblico
Debate pblico

7
8
8
9
9
10

La realizacin de tests genticos en los sistemas sanitarios 11

6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
16.
17.
18.
19.

Pruebas genticas mdicas y su contexto

Garanta de calidad
Programas de cribado de la poblacin
Asesoramiento gentico
Proteccin de los datos: confidencialidad, privacidad y autonoma
Proteccin frente a la discriminacin
Cuestiones tnicas y gentica
Cuestiones de gnero y gentica
Consecuencias sociales, culturales y econmicas
Desarrollo profesional
Asociaciones y colaboraciones
Marco normativo y criterios de desarrollo y uso de tests
Enfermedades raras
Farmacogentica

Los tests genticos como herramienta de investigacin

20.
21.
22.
23.
24.
25.

Bancos biolgicos nuevos y ya existentes

Colecciones de material biolgico humano y datos asociados y sus usos
Intercambio transfronterizo de muestras
Consentimiento informado
Muestras procedentes de difuntos
Procedimientos de consentimiento para la investigacin gentica humana
cuando las muestras proceden de nios o individuos vulnerables

12
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LAS 25 RECOMENDACIONES

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INTRODUCCIN

Introduccin
Cuando se anunci que se haba descifrado el genoma humano, el llamado libro de la vida,
las cadenas de noticias predijeron que este avance cientfico hara posible eliminar trastornos
hereditarios, estudiar la vulnerabilidad de las personas a las enfermedades, adaptar los tratamientos
a la constitucin gentica de cada individuo, crear miles de medicamentos nuevos y prolongar la vida
de las personas (BBC, 27 de junio de 2000). En 2004, slo cuatro aos despus, ya se ha desarrollado
una variada gama de tests genticos (pruebas genticas) cuyas posibilidades estn cambiando
profundamente las metodologas y estrategias utilizadas en terapia mdica y asistencia sanitaria.
Las repercusiones ticas, jurdicas y sociales de estas nuevas aplicaciones mdicas exigen una reflexin
profunda que desemboque en una estrategia adecuada y capaz de garantizar el rendimiento
mximo del potencial de la innovacin en materia sanitaria.
De momento, son pocas las personas informadas sobre los tests genticos y que conocen bien el tipo
de decisiones que estas nuevas tecnologas pueden plantear y sus consecuencias. Y si conocen los
tests genticos es, bien por experiencia profesional, o bien por haberse sometido ya como pacientes
a estas nuevas y prometedoras herramientas de diagnstico o tener familiares que lo han hecho.
Los tests genticos se integrarn pronto en los sistemas sanitarios corrientes y tanto los pacientes
como los profesionales habrn de aprender a decidir sobre la necesidad de utilizarlos y a comprender
sus consecuencias.
Al integrar estas tecnologas en el sistema sanitario conviene delimitar su aplicacin a un marco
responsable de medidas y actividades complementarias. El desarrollo de estas nuevas tecnologas debe
realizarse en un clima de confianza y credibilidad.
Con el fin de ayudar a los responsables de la toma de decisiones de cualquier nivel a establecer
rpidamente las disposiciones necesarias, la Direccin General de Investigacin de la Comisin
Europea ha invitado a un grupo de expertos en diferentes cuestiones a debatir las repercusiones ticas,
jurdicas y sociales de los tests genticos y a redactar una serie de recomendaciones al respecto,
ya que se necesitan con urgencia. Qu se ha de tener en cuenta a la hora de crear este marco de
responsabilidades? Qu han de entender los responsables de la toma de decisiones y qu han de
hacer para que sea un xito la puesta en marcha de estas nuevas tecnologas como potente
herramienta de diagnstico, investigacin y desarrollo?

El Grupo de expertos comunitarios

El Grupo de expertos invitado por la Comisin Europea a debatir la cuestin a lo largo de un ao
estaba integrado por representantes de diferentes disciplinas e inclua a varios interesados ya
implicados o con intereses personales en la cuestin. Sus miembros, procedentes de industrias que
producen o utilizan tests genticos, de ONGs (en particular, organizaciones de pacientes con
intereses claros en el tema) y del mundo de la ciencia, junto con representantes de instituciones
acadmicas especializadas en diferentes disciplinas (derecho, filosofa, tica y medicina).
Los participantes eran de distintas nacionalidades europeas y el nmero de mujeres y hombres estaba
equilibrado. La Sra. Eryl McNally, diputada del Parlamento Europeo, presidi el Grupo y vel por que
los expertos formularan las recomendaciones necesarias que deban resultar tiles para los responsables
europeos encargados de tomar decisiones. El debate del Grupo result estimulante y alentador.

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LAS 25 RECOMENDACIONES

Mtodos de trabajo
Aunque se centr en los tests genticos como herramienta sanitaria, el Grupo reconoci la importancia
de otras cuestiones que no se trataron en los debates, si bien todas se abordaron brevemente, como
las relativas a las patentes, el uso de los tests genticos para fines relacionados con los seguros,
las aplicaciones judiciales y forenses (por ejemplo, investigacin criminal, polica), las pruebas de
paternidad, la terapia gnica humana, la investigacin fundamental como los estudios evolutivos sobre
el genoma, los estudios de expresin gnica y las aplicaciones genmicas y posgenmicas.
En el debate, el Grupo se limit a las cuestiones relacionadas con la aplicacin de metodologas y
tecnologas genticas en la investigacin sanitaria, la asistencia sanitaria y las actividades conexas,
as como a las impresiones que estos temas suscitan.
Los criterios ticos, sociales y jurdicos que tuvieron un papel importante en el desarrollo de las 25
recomendaciones siguientes son la fiabilidad, la calidad y la garanta de calidad, la transparencia,
la autonoma, la educacin, el respeto a las opciones personales, la informacin y el consentimiento,
la proteccin de los grupos vulnerables, la proteccin de la confidencialidad, el derecho a saber y a
no saber, el deber de revelar y el deber de advertir sobre la responsabilidad, la igualdad de acceso
a la asistencia sanitaria, las cuestiones relacionadas con el gnero y con las minoras, el control de
las muestras biolgicas de origen humano y el control del uso de los datos en la investigacin y el
desarrollo, la proteccin jurdica y la inseguridad jurdica.

Las 25 recomendaciones
Las 25 recomendaciones que siguen se organizan en tres captulos centrados en:
el marco general,
la puesta en marcha del uso de tests genticos en los sistemas sanitarios, y
los tests genticos como herramienta de investigacin.
Las 25 recomendaciones, que dentro de lo posible intentan dirigirse a los agentes pertinentes,
adoptan a veces el tono de un cdigo de conducta. Por lo tanto, deben funcionar en parte como
un cdigo de conducta para todos los que acten en el mbito de los tests genticos y en parte
como un plan de accin en materia de tests genticos aplicable por los responsables polticos en
un futuro prximo. En la conferencia dirigida a todas las partes interesadas que la Comisin Europea
ha convocado para los das 6 y 7 de mayo de 2004 en Bruselas, se seguirn debatiendo estas
recomendaciones y se comprobar si se han entendido o no. Asimismo, se determinar qu mbitos
estn an pendientes de recibir un tratamiento adecuado.
El Grupo consider que su propio debate entre las diferentes partes haba sido muy provechoso
y constitua un ejemplo positivo de experimento de dilogo productivo entre diferentes interesados.
Por ello, en las recomendaciones tambin se han contemplado el dilogo social y su organizacin.

Observacin preliminar
El Grupo coincidi en que los tests genticos constituyen un avance para la asistencia sanitaria y una
oportunidad para desarrollar la medicina preventiva. Los expertos convinieron en que el progreso tiene
un coste y precisa una inversin y en que tiene un lado positivo y uno negativo. As, para que los
beneficios sean mximos y los riesgos mnimos, las condiciones y las circunstancias de aplicacin de
las pruebas genticas se han de evaluar caso por caso. La sociedad debe garantizar que el recurso
a los tests genticos sea siempre libre y nunca impuesto.

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El marco general

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LAS 25 RECOMENDACIONES

1. Necesidad de definiciones universales

normalizadas
Existen diferentes definiciones de tests y datos genticos. Antes de que den comienzo los debates
y de que se tomen posturas oficiales, las cuestiones en juego han de quedar perfectamente claras.
Vanse la introduccin y el anexo 2 del informe.

Recomendacin 1
a. Toda declaracin o postura oficial debe remitir concretamente a una definicin
explcita de los trminos utilizados o del tema tratado.
b. Todos los rganos pblicos y privados implicados (incluidos la Organizacin
Mundial de la Salud, la Organizacin de Cooperacin y Desarrollo Econmico,
la Comisin Europea, la Federacin Internacional de Sociedades de Gentica y
la Conferencia Internacional de Armonizacin) deben elaborar conjuntamente
una definicin consensuada de tests genticos.
c. La Comisin Europea debe plantearse la posibilidad de tomar la iniciativa en
este asunto.
Las definiciones utilizadas por el Grupo se encuentran en el anexo 2 del informe. Se utiliz una definicin
amplia de test gentico, a saber, cualquier prueba que proporcione datos genticos. Los datos
genticos, o informacin gentica, corresponden a propiedades heredadas o adquiridas que se
transmiten durante la divisin celular y afectan a las posteriores generaciones de descendientes (datos
genticos germinales) o a clulas y tejidos (datos genticos somticos). El Grupo centr su labor
principalmente en los datos genticos transmisibles a nivel germinal, propios de enfermedades o rasgos
hereditarios, y no en los datos genticos somticos, que son objeto de creciente inters como
herramienta de identificacin de vas y mecanismos patolgicos, clasificacin de enfermedades
y deteccin de dianas de nuevos medicamentos.

2. Tests genticos germinales y somticos

Hay otras cuestiones en juego relativas a pruebas no germinales (somticas) y que requieren mayor
profundidad en la reflexin y la investigacin. Vase el captulo 9.1 del informe.

Recomendacin 2
a. Se debe crear un grupo de trabajo especfico para debatir determinadas
cuestiones relativas a los tests genticos sobre propiedades genticas adquiridas.

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EL MARCO GENERAL

3. Excepcionalismo gentico
La sensacin de que los datos genticos difieren de otros tipos de informacin mdica (excepcionalismo
gentico) es incorrecta. La informacin gentica forma parte del espectro completo de informacin
sanitaria y no constituye, como tal, una categora aparte. Todos los datos mdicos, incluidos los
genticos, merecen en todo momento los mismos niveles de calidad y confidencialidad.
Sin embargo, el Grupo es consciente de que el pblico en general percibe en este momento la
informacin gentica como algo diferente. Esta percepcin obedece a varios factores que incluyen
razones histricas (eugenesia), el actual predominio de los tests genticos para el diagnstico de
enfermedades monognicas raras que pueden revelar informacin especialmente sensible capaz de
afectar a los parientes del paciente, el hecho de que an no exista tratamiento para la mayor parte
de las enfermedades monognicas, la posible prdida de control sobre las muestras, etc.
Los esfuerzos que se estn realizando por establecer directrices, recomendaciones, normas, textos
normativos y leyes especficamente aplicables a los tests genticos y al tratamiento de los datos se
deben considerar como una respuesta comprensible a preocupaciones pblicas concretas. No
obstante, slo se pueden aceptar como una pasarela a marcos normativos y jurdicos ms reflexionados
y completos que abarquen todos los datos y pruebas mdicas y reflejen los avances logrados en la
asistencia sanitaria. Vase el captulo 3.2 del informe.

Recomendacin 3
a. A escala internacional, de la UE y de sus Estados miembros se debe evitar el
excepcionalismo gentico. Sin embargo, se ha de reconocer y tener en
cuenta la percepcin generalizada entre el pblico de que los tests genticos
son diferentes.
b. Todos los datos mdicos, incluidos los genticos, deben satisfacer normas
igualmente elevadas de calidad y confidencialidad.
c. Para estar al corriente de la evolucin de la percepcin publica de los tests
genticos e identificar las cuestiones que merecen ser objeto de un debate futuro
es necesario:
seguir investigando la percepcin tica y social de los tests genticos, con el
respaldo de los rganos nacionales y de la Comisin Europea,
incluir las cuestiones relacionadas con los tests genticos en encuestas
paneuropeas como el Eurobarmetro.

4. Informacin y educacin del pblico

Los nuevos conocimientos se han de difundir con rapidez. Dada la complejidad de la base cientfica,
no siempre fcil de entender, resulta imprescindible que se brinden posibilidades de educacin
tanto al pblico como a los medios de comunicacin. Es importante que el pblico se sensibilice en
materia de cuestiones genticas, se eduque en el tema y entienda los conceptos asociados.
La investigacin gentica y sus aplicaciones clnicas se deben representar con imparcialidad,

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LAS 25 RECOMENDACIONES

estableciendo unas expectativas realistas de lo que se puede lograr con ellas. Vanse los captulos
3.1.2 y 7.2.1 del informe.

Recomendacin 4
a. Se deben desarrollar y poner a disposicin de quien los necesite, a escala
comunitaria, nacional y local, el material y los recursos adecuados para informar
a travs de diferentes medios acerca de los tests genticos, el cribado gentico
y la farmacogentica.
b. En los programas de estudios de ciencias de todos los niveles (desde la educacin
primaria a la universitaria y la formacin profesional) se deben incluir referencias
al progreso y al potencial que existe en el mbito de la gentica mdica.
c. Los sistemas nacionales de educacin deben proporcionar cientficos y profesores,
incluidos tcnicos y mdicos, adecuadamente formados y en nmero suficiente
para que los beneficios de la investigacin gentica y de los tests genticos sean
reales y lleguen a todos los ciudadanos de la UE.
d. Se debe alentar el esfuerzo concertado para promover el dilogo, la educacin,
la informacin y el debate.
e. Se debe reforzar an ms el componente de ciencia y sociedad del marco
comunitario de investigacin y desarrollo

5. Debate pblico
El debate debe tener un alcance bien definido, ser multidisciplinario y obedecer a una organizacin
transparente, adems de estar cuidadosamente diseado para implicar a todos los interesados sin
establecer distinciones entre ellos. Convendra animar a los participantes en el debate a actuar de
un modo abierto, estar dispuestos a escuchar, respetar los valores culturales locales y no considerar
este dilogo una oportunidad de hacer proselitismo, sino intercambio de opiniones.
Para que el debate sea eficaz es necesario que lo dirijan personas capaces de garantizar que todos
los participantes tienen las mismas oportunidades de expresar sus posturas y que hay lugar para
preguntas y respuestas. Vanse los captulos 3.1.2 y 9.1 del informe.

Recomendacin 5
a. Se debe organizar un debate pblico entre los diferentes interesados, en el que
todos los participantes gocen de las mismas oportunidades de expresin.
b. Se deben organizar diferentes formas de dilogo y debate, para llegar a todos
los objetivos y a todos los pblicos.

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La realizacin de tests genticos

en los sistemas sanitarios

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LAS 25 RECOMENDACIONES

6. Pruebas genticas mdicas y su contexto

Para que las pruebas genticas pasen a formar parte de la asistencia sanitaria que se dispensa a las
personas es necesario contar con procedimientos adecuados de obtencin de consentimiento
informado, acceso igualitario a las pruebas y a un asesoramiento adecuado, y proteccin de la
confidencialidad y la privacidad. As se impedir que las pruebas genticas generen ms obstculos
y se conseguir que brinden nuevas posibilidades de eleccin individual. El Grupo est al corriente
de la actividad del Consejo de Europa1 en relacin con estas cuestiones.
Los tests genticos en materia de pronstico de enfermedades pueden ofrecer realmente opciones
de eleccin personal. Sin embargo, es imprescindible que se reconozca la importancia del derecho
individual a saber y a no saber. Debe quedar garantizado el acceso igualitario a la informacin y a
los servicios genticos de calidad. Adems, conviene tomar medidas para evitar que las pruebas
genticas tengan consecuencias sociales indeseables. La realizacin de tests genticos por razones
ajenas a la medicina se ha de estudiar cuidadosamente, prestando una atencin adecuada las
consecuencias que puede tener en la sociedad. Vanse los captulos 1.2, 3.1, 7.1.2 y 8.1 del
informe.

Recomendacin 6
a. Los tests genticos con fines mdicos se deben considerar parte integrante de
los servicios sanitarios.
b. No se han de imponer jams los tests genticos con fines mdicos, sino dejar
siempre libertad de decisin personal al respecto.
c. Se debe garantizar que diferentes fuentes reputadas, como las autoridades
pblicas, los mdicos y las asociaciones de pacientes, den informacin gratuita
y exhaustiva sobre la disponibilidad de tests genticos.
d. Los sistemas sanitarios nacionales deben garantizar la igualdad de acceso a los
tests genticos a todos aqullos que las necesiten.

7. Garanta de calidad
Aunque se basan en conocimientos cientficos de calidad, los servicios europeos de tests genticos
se ven afectados por un nivel intolerable de error tcnico y notificaciones inadecuadas, lo que
obedece a una falta de estructuracin y de complementariedad a escala europea y a la ausencia de
un objetivo europeo comn de prestacin de servicios de calidad a todos los ciudadanos, tanto ahora
como en el futuro. A la total fragmentacin de los servicios se suman la diversidad y la heterogeneidad
de los regmenes de calidad, la falta de sistemas de referencia y las diferencias existentes entre las
normativas de los distintos Estados miembros. No obstante, los servicios genticos reciben cada vez
ms peticiones de pruebas y para el futuro se espera un uso muy extendido de las pruebas de
susceptibilidad y farmacogenticas.

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1 http://conventions.coe.int

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LA REALIZACIN DE TESTS GENTICOS EN LOS SISTEMAS SANITARIOS

En el contexto de la asistencia sanitaria a las personas slo se debe ofrecer la posibilidad de un test
si se ha demostrado que sta es fiable y existe una razn mdica slida que induzca a hacerla. Conviene
establecer un sistema de validacin de tests. Vanse los captulos 1.4, 7.1.2 y 8.2 del informe.

Recomendacin 7
a. La Unin Europea debe instituir un marco normativo coherente capaz de
establecer normas especficas de calidad para todos los servicios de tests
genticos y sus proveedores y que cuente con un sistema de acreditacin de
los laboratorios de tests genticos.
b. Los proveedores de tests genticos deben garantizar que la informacin que
suministran es exacta, respetando las normas de calidad acordadas a nivel
internacional.
c. Los sistemas sanitarios nacionales deben establecer requisitos de calidad
coherentes para los tests genticos.

8. Programas de cribado de la poblacin

El cribado gentico orientado a la deteccin de riesgos aumentados de enfermedad se podr utilizar
cada vez ms para trastornos comunes. Ofrecer a determinados grupos de poblacin la posibilidad
de cribado orientado a la deteccin de ciertos trastornos puede resultar beneficioso, pero tambin
conllevar riesgos. Los profesionales de la medicina, los pacientes y la comunidad deben estar de acuerdo
en que los beneficios compensan los riesgos. Existe una necesidad de reglamentacin y de informacin
seria sobre la realizacin de cribados genticos a toda la poblacin, as como sobre la realizacin de
pruebas a ciertos subgrupos de sta. Vase el captulo 8.4 del informe.

Recomendacin 8
a. Se deben establecer medidas orientadas a garantizar que los tests genticos
estn justificados: la alteracin que se busque debe ser grave, las pruebas han
de tener gran valor de pronstico y debe existir la posibilidad de llevar a cabo
acciones de seguimiento en trminos de intervenciones sanitarias (incluidas las
opciones reproductivas).
b. La pertinencia de la alteracin gentica buscada se debe validar y evaluar con
frecuencia en el marco de la sanidad pblica (puede diferir de unos pases de
la UE a otros).
c. Antes de ofrecer los servicios de cribado se debe crear el entorno mdico
adecuado para facilitar informacin previa a los tests genticos y asesoramiento
posterior a los mismos.
d. Antes de que el cribado se introduzca de modo general se deben realizar
programas piloto.
e. Se debe estudiar atentamente la dimensin econmica de los programas de
cribado previstos.

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LAS 25 RECOMENDACIONES

9. Asesoramiento gentico
En algunos tests genticos, y sobre todo en los de gran valor para el pronstico de trastornos graves,
el asesoramiento gentico especializado se considera un requisito bsico y slo lo deben prestar
profesionales con formacin especfica. En otros casos, el mdico u otros miembros del equipo sanitario
no especializados pueden facilitar al paciente la informacin pertinente. Conviene que se faciliten
al paciente folletos informativos sencillos que pueda consultar tras el asesoramiento, pues han
demostrado ser muy tiles. Siempre se debe disponer de este tipo de material.
Por norma, el asesoramiento no debe tratar de dirigir al paciente. El principal objetivo del asesoramiento
gentico no es reducir la incidencia de las enfermedades genticas, sino ayudar a individuos o familias
a entenderlas o a enfrentarse a ellas. A las personas que necesiten ayuda se les debern dar
explicaciones adecuadas, a las que se habr de dedicar un tiempo suficiente. La informacin general
sobre los tests y el asesoramiento gentico forma parte de las prcticas mdicas habituales, por lo
que los mdicos deben recibir la formacin pertinente. El asesoramiento especializado se deber aplicar
a situaciones individuales en que est especialmente indicado.
Sin embargo, el Grupo reconoce que, pese a la conveniencia de que exista una base comn de principios
compartidos en relacin con las normas de asesoramiento gentico, las prcticas variarn dependiendo
de los marcos y valores culturales, por lo que seguirn presentando cierta heterogeneidad en la UE.
Vase el captulo 7.1.5 del informe.

Recomendacin 9
a. Dentro de la asistencia sanitaria, los tests genticos deben ir acompaados de
informacin fundamental y, en caso necesario, de una oferta de consejo mdico
y asesoramiento individualizado (cuando se trate de tests genticos de gran valor
para el pronstico de trastornos graves, la oferta de asesoramiento especfico
debe ser obligatoria y se debe animar a los pacientes a que hagan uso de ella).
b. Se deben organizar a nivel europeo programas educativos especficos sobre
asesoramiento e intercambio de experiencias en este mbito.
c. Se deben establecer cualificaciones especficas y normas de calidad obligatorias
para quienes intervengan en el asesoramiento gentico especfico, sean o no
mdicos.
d. Se deben aportar los medios econmicos adecuados para dicha formacin, as
como la acreditacin correspondiente.
e. Conviene que los grupos de profesionales mdicos pertinentes elaboren unas
normas europeas generales relativas a los principios fundamentales del
asesoramiento gentico, teniendo debidamente en cuenta la opinin de los
pacientes.

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LA REALIZACIN DE TESTS GENTICOS EN LOS SISTEMAS SANITARIOS

10. Proteccin de los datos:

confidencialidad, privacidad y autonoma
La preocupacin que los tests genticos suscitan en la poblacin deriva, en cierta medida, del miedo
al uso indebido de los datos genticos y al acceso inadecuado a esos datos por terceros. La
confidencialidad y la privacidad respecto de todos los datos mdicos personales, incluidos los
derivados de tests genticos, constituyen derechos bsicos y se deben respetar. El derecho de un
individuo a determinar qu grado de privacidad y confidencialidad desea para sus datos abarca el
acceso tanto a informacin y datos personales como a muestras de tejidos, considerados portadores
de informacin. La persona tiene derecho tanto a saber como a no saber. En este mbito, es de capital
importancia la proteccin jurdica y la Directiva comunitaria de proteccin de datos2 constituye un
marco adecuado para satisfacer esta necesidad de proteccin de los datos personales. Vanse los
captulos 3.2, 4.1 y 7.2.2 del informe.

Recomendacin 10
a. Los datos genticos importantes desde el punto de vista clnico o familiar
deben gozar del mismo nivel de proteccin que otros datos mdicos igualmente
delicados.
b. Se debe abordar el inters que los datos genticos pueden presentar para otros
miembros de la familia.
c. Se debe reconocer la importancia del derecho del paciente a saber o a no saber,
y han de incorporarse a la prctica profesional mecanismos que lo respeten.
En el contexto de los tests genticos se deben establecer prcticas que satisfagan
esta necesidad en relacin con la informacin, el asesoramiento, los
procedimientos de consentimiento informado y la comunicacin de los
resultados de los tests.
d. Estas cuestiones son de especial inters para todas las poblaciones vulnerables,
tanto de la UE como de cualquier otra parte del mundo.

11. Proteccin frente a la discriminacin

Dejando al margen las cuestiones relacionadas con la confidencialidad, los datos mdicos personales,
incluidos los genticos, no se deben usar para establecer discriminaciones injustas. El Grupo reconoce
que existe riesgo de discriminacin como resultado de los tests genticos, pero seala que la
discriminacin no se circunscribe a la gentica. La discriminacin puede afectar a individuos, familias
o grupos ms amplios. Respecto a la prevencin de la discriminacin en los seguros y el empleo, el
Grupo se remite al trabajo de otros organismos, como el Grupo Europeo de tica de la Ciencia y de
las Nuevas Tecnologas3, el Consejo de Europa4 y la Sociedad Europea de Gentica Humana5.
Vanse los captulos 3.2 y 3.3 del informe.
2 Directiva 95/46/CE.
3 http://europa.eu.int/comm/european_group_ethics/index_en.htm
4 Vase la nota 1
5 http://www.eshg.org/

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LAS 25 RECOMENDACIONES

Recomendacin 11
a. Los datos procedentes de fuentes genticas no se deben utilizar para perjudicar
o discriminar injustamente a individuos, familias o grupos, ni en el contexto clnico
ni en otros como los del empleo, los seguros, el acceso a la integracin social
y las oportunidades de bienestar general.
b. Se deben establecer normas sobre estas cuestiones a nivel de la UE.
c. En caso necesario, el acceso a los tests genticos debe ser rpido y realizarse con
los recursos adecuados, sin discriminacin por razn de gnero, origen tnico
ni situacin social y econmica.

12. Cuestiones tnicas y gentica

En relacin con los tests genticos puede haber una diferenciacin de las poblaciones de pacientes,
atendiendo a sus grupos tnicos. Algunas variantes genticas son corrientes en ciertas poblaciones
o grupos, tanto dentro como fuera de la UE. Esos grupos merecen una atencin especial en el desarrollo
de las pruebas y en las condiciones establecidas para el uso de stas, con el fin de garantizar un acceso
justo y de evitar la estigmatizacin y los estereotipos. Concretamente, los tests genticos no son
adecuadas para determinar la pertenencia tnica y nunca se deben usar con este fin. Vase el captulo
3.3.2 del informe.

Recomendacin 12
a. Los tests genticos se deben evaluar clnicamente en las poblaciones en que se
vayan a usar.
b. Quienes intervengan en la investigacin gentica, la realizacin de tests
genticos y la elaboracin de polticas sanitarias, deben ser conscientes de los
riesgos de estereotipos y estigmatizacin basados en la pertenencia tnica y
reconocer y respetar las sensibilidades tnicas y culturales.
c. Los grupos tnicos minoritarios no se deben ver excluidos de los tests genticos
adecuados para ellos.

13. Cuestiones de gnero y gentica

Entre el hombre y la mujer existen diferencias bien establecidas en cuanto al riesgo de ciertos
trastornos, incluidas determinadas enfermedades genticas. El Grupo considera que los tests
genticos pueden plantear problemas relacionados con el gnero. Sin embargo, de momento
existen pocas pruebas de ello. Vase el captulo 3.3.1 del informe.

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LA REALIZACIN DE TESTS GENTICOS EN LOS SISTEMAS SANITARIOS

Recomendacin 13
a. Se deben realizar ms estudios a nivel de la UE sobre el impacto de los tests
genticos, en particular en las sociedades en que las mujeres y los hombres no
tienen los mismos derechos y privilegios.
b. Los gobiernos y la sociedad deben ser conscientes de las consecuencias que
puede tener la aplicacin de tests genticos para asistencia en la toma de
decisiones en materia de reproduccin en cuanto a la eleccin del sexo.
c. Se deben establecer criterios a nivel de la UE para garantizar que ni en los
proyectos de investigacin financiados por ella ni a resultas de los mismos se
produce discriminacin por razn de sexo.

14. Consecuencias sociales,

culturales y econmicas
En la actualidad, la informacin existente a nivel de la UE sobre el impacto de los tests genticos en
los sistemas sanitarios y la economa sanitaria es relativamente escasa. Vanse los captulos 8.3 y 8.5
del informe.

Recomendacin 14
a. La Comisin Europea debe financiar ms investigacin sobre el impacto de los
tests genticos en los aspectos sociales, culturales y econmicos de la asistencia
sanitaria.

15. Desarrollo profesional

Las responsabilidades del personal sanitario de asistencia primaria y especializada aumentarn a medida
que evolucionen los tests genticos, incluida la farmacogentica. Los programas de estudios de las
facultades de medicina tendrn que cambiar. Otros profesionales sanitarios necesitarn asimismo una
educacin profesional inicial de mejor calidad y un desarrollo profesional continuo en el mbito de
la gentica. Vanse los captulos 7.1.3 y 8.1 del informe.

Recomendacin 15
a. Se deben coordinar las exigencias educativas iniciales y las exigencias
profesionales de todos los pases de la Unin Europea.
b. Se debe ofrecer a los profesionales sanitarios formacin profesional continua.

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LAS 25 RECOMENDACIONES

16. Asociaciones y colaboraciones

El Grupo considera que todos los interesados, includas las autoridades gubernamentales, los
cientficos, los profesionales sanitarios, la industria y las organizaciones de pacientes, deben colaborar
adoptando un enfoque asociativo para optimizar los adelantos que se consigan en el futuro en el
mbito de la asistencia sanitaria a resultas de las pruebas genticas, tales como nuevas opciones de
tratamiento y prevencin de enfermedades. El desarrollo efectivo de nuevas pruebas y medios de
diagnstico genticos seguir exigiendo un intercambio productivo entre los investigadores
universitarios y los que trabajan en la industria sanitaria. Vase el captulo 2.2 del informe.

Recomendacin 16
a. La Unin Europea debe fomentar y apoyar las asociaciones entre interesados.
b. Se debe establecer un marco de colaboracin transparente entre los
investigadores universitarios y los de la industria sanitaria.

17. Marco normativo y criterios de

desarrollo y uso de tests genticos
El Grupo considera que se ha de establecer un marco normativo ms explcito que rija el desarrollo
de tests genticos en toda la UE. Vase el captulo 6.2.2 del informe.

Recomendacin 17
a. La UE y dems organizaciones internacionales deben seguir desarrollando el
marco normativo aplicable a los tests genticos de un modo que reconozca tanto
la necesidad de nuevos tests como la importancia de la seguridad, la validez
clnica y la fiabilidad.
b. Antes de introducirlos en la prctica clnica, se debe comprobar que todos los
tests nuevos respetan las normas establecidas. La comprobacin consistir en
una revisin realizada por una organizacin o un organismo independiente del
promotor de los tests, para asegurarse de que stos beneficiarn al paciente.
c. El establecimiento de prioridades para el desarrollo de tests genticos de
precisin se deber guiar por el grado de insatisfaccin de una necesidad
mdica, sin tener en cuenta la prevalencia de la enfermedad.
d. La CE debe tomar medidas para facilitar la disponibilidad de tests genticos
indicados tanto para enfermedades raras como para otras ms comunes.
e. La CE debe promover activamente el marco normativo relativo a estas cuestiones.

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LA REALIZACIN DE TESTS GENTICOS EN LOS SISTEMAS SANITARIOS

18. Enfermedades raras

El Grupo es consciente de que son pocos los pases que han establecido programas de cribado para
detectar enfermedades raras graves. Vanse los captulos 1.4 y 6.2.3 del informe.

Recomendacin 18
a. Es urgente crear una red de pruebas de diagnstico de enfermedades genticas
raras que abarque toda la UE, y prestarle apoyo financiero.
b. Se debe crear, a nivel de la UE, un sistema de incentivos para el desarrollo
sistemtico de tests genticos de diagnstico de enfermedades raras, y prestarle
apoyo financiero.
c. Los Estados miembros deben dar prioridad a la introduccin de un cribado
neonatal universal para la deteccin de enfermedades raras pero graves para
las que exista tratamiento.

19. Farmacogentica
El trmino farmacogentica se refiere al estudio de las diferencias entre individuos en la respuesta
a un medicamento dado (eficacia o efectos secundarios) que resulten directamente de variaciones
en secuencias del ADN y de diferencias en expresin gnica, estructura o secuencia de protenas que
sean consecuencia directa de tales variaciones del ADN. El principal objetivo de la farmacogentica
es ayudar a administrar medicamentos a los pacientes que con mayor probabilidad se beneficiarn
de ellos y experimentarn menos efectos secundarios. Aunque la farmacogentica todava se
encuentra en una fase principalmente exploratoria, se prev que su aplicacin en la asistencia
sanitaria vaya en aumento y conviene preparar con tiempo las medidas adecuadas para esta
evolucin. Vase el captulo 5 del informe.

Recomendacin 19
a. Las autoridades sanitarias nacionales deben desempear un papel ms activo
en el fomento del desarrollo de la farmacogentica:
aportando incentivos particulares para el desarrollo de tests farmacogenticos
y terapias asociadas que sean clnicamente deseables pero puedan no ser
econmicamente viables,
aumentando las posibilidades de cooperacin entre la industria, los pacientes
y los crculos acadmicos en este mbito.
b. Se debe desarrollar a nivel de la UE un marco poltico adecuado y armonizado
que cubra las cuestiones jurdicas, normativas y sanitarias y tenga en cuenta
la investigacin, el desarrollo de las terapias y la prctica clnica.

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Los tests genticos como

herramienta de investigacin

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LAS 25 RECOMENDACIONES

Una gran parte de la investigacin relacionada con los tests genticos depende del uso e intercambio
de muestras de tejido humano y de los datos asociados, ya que todas las muestras biolgicas
contienen ADN. Estas pueden permitir, en mayor o menor grado, identificar a los individuos de los
que proceden. Los estudios genticos dependen tambin de datos genealgicos, de la poblacin,
clnicos y personales. El Grupo se ha concentrado en los aspectos de la investigacin referentes a las
fuentes de muestras y datos de origen humano como medio indispensable para identificar, validar
y desarrollar tests genticos con usos clnicos potenciales, incluida la farmacogentica, y en las
correspondientes cuestiones ticas, jurdicas y sociales.

20. Bancos biolgicos nuevos y ya existentes

La expresin banco biolgico se usa para designar diferentes tipos de colecciones de muestras
biolgicas. El Grupo entiende por colecciones de bancos biolgicos las propias muestras biolgicas,
ms las bases de datos asociadas, que presentan cierto nivel de accesibilidad, disponibilidad
e intercambio para la realizacin de estudios cientficos. La confianza del pblico en las investigaciones
que rodean los tests genticos depende en gran medida de cmo se entienda y comunique el uso
de las muestras y los datos de los bancos biolgicos y los procedentes de stos. Ello es aplicable,
en particular, a las cuestiones del consentimiento informado, el almacenamiento, la proteccin de
datos y el grado de anonimato de las muestras, as como a la comunicacin de los resultados de los
estudios y, si procede, de los de pruebas individuales. Se considera deseable que toda la UE adopte
un enfoque armonizado de estas cuestiones. El Grupo sabe que el Consejo de Europa est trabajando
en el almacenamiento del material biolgico y sus datos asociados, as como en su uso en la
investigacin.
Dependiendo de su mbito de funcionamiento y de las circunstancias, es de desear, y se podra exigir,
que los bancos biolgicos identifiquen y registren oficialmente sus actividades y que garanticen su
sostenibilidad financiera a largo plazo. Existe una necesidad de educacin en relacin con los bancos
biolgicos y de directrices que permitan garantizar el control de la calidad de las colecciones y su gestin
tica.
Para estudiar y validar la relacin entre los genes y determinadas enfermedades, incluido el desarrollo
de productos, aparatos y otras herramientas de uso diagnstico, es indispensable tener acceso
a muestras de tejido humano bien caracterizadas y poder utilizarlas en la investigacin y el desarrollo.
Vase el captulo 4.2 del informe.

Recomendacin 20
a. Se deben desarrollar y coordinar en toda la UE unas directrices que garanticen
que el uso de muestras, includas las procedentes de colecciones de registros,
no se demora ni dificulta indebidamente, en particular si su nivel de identificacin
se ha tenido adecuadamente en cuenta.
b. Los Estados miembros deben tomar medidas para asegurarse de que antes de
empezar una investigacin se obtiene la autorizacin de un comit revisor
competente.

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LOS TESTS GENTICOS COMO HERRAMIENTA DE INVESTIGACIN

c. Se deben inventariar los bancos biolgicos existentes en toda la UE, indicando

normas y preceptos de acceso, para decidir qu contenidos se pueden o no se
pueden usar en estudios genticos.
d. Se debe crear un sistema de evaluacin y supervisin del uso actual de los bancos
biolgicos existentes en toda la UE.
e. La Comisin Europea debe seguir de cerca el desarrollo de normas por el
grupo de trabajo sobre centros de recursos biolgicos de la OCDE.
f. La Comisin Europea debe someter esta actividad a un estrecho seguimiento.

21. Colecciones de material biolgico

humano y datos asociados y sus usos
Conviene sealar que las cuestiones relativas a los bancos biolgicos se extienden ms all de las pruebas
genticas. Son pocos los Estados miembros que han elaborado un marco jurdico adecuado en este
mbito. En la actualidad no hay ninguna directiva comunitaria que regule el uso de tejidos y la
conservacin de clulas con fines de investigacin. Vase el captulo 4.2 del informe.

Recomendacin 21
a. La Comisin Europea debe someter a un estrecho seguimiento las actividades
y logros de los Estados miembros en este mbito y en el contexto global.
b. Se deben tomar medidas a escala comunitaria, en coordinacin con otras
iniciativas, para supervisar y abordar cuestiones normativas relativas a las
colecciones de material biolgico humano y datos asociados, as como a sus usos.

22. Intercambio transfronterizo de muestras

El intercambio transfronterizo de muestras y datos es importante para mejorar la cooperacin
europea en este mbito. Las cuestiones ticas, como la validez del consentimiento informado,
desempean un importante papel en esta transferencia. Vase el captulo 1.4 del informe.

Recomendacin 22
a. La Comisin Europea debe evaluar la necesidad y la viabilidad de la elaboracin
de normas armonizadas sobre el uso de las muestras humanas y los datos
asociados con fines de investigacin (incluidas las cuestiones relativas al
consentimiento informado), teniendo en cuenta los convenios internacionales
pertinentes sobre el intercambio transfronterizo de muestras.

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LAS 25 RECOMENDACIONES

23. Consentimiento informado

Las cuestiones relativas al consentimiento en el caso de muestras de individuos y grupos que entren
a formar parte de nuevas colecciones pueden diferir de las aplicables a las colecciones ya existentes,
en las que posiblemente no se ha mantenido contacto con los individuos de que proceden las muestras
a lo largo de los aos. La norma es el consentimiento explcito por escrito, pero en ocasiones puede
no ser viable en relacin con usos futuros de las muestras o datos no previstos cuando se recogieron.
Las cuestiones en juego incluyen el respeto de la autonoma individual o de la comunidad respecto
al control sobre el uso de sus muestras, la distribucin y el flujo de datos y muestras ms all de las
fronteras nacionales y la aplicacin de mtodos compatibles con el carcter de la investigacin, pero
que al mismo tiempo respeten los derechos humanos. Las posturas y prcticas existentes en la UE
son diversos. Los profesionales de la gentica humana han elaborado recomendaciones y varios
organismos del mbito de la tica han definido sus posturas.
Los datos genticos constituyen informacin personal que puede tener o no pertinencia mdica
a escala individual y pertinencia mdica o cultural a escala de la comunidad. No se deben recoger,
almacenar ni utilizar muestras biolgicas ni informacin gentica o mdica derivada de ellas
o asociada a ellas, independientemente de su carcter y su origen, sin obtener el consentimiento
informado pertinente mediante los procesos y procedimientos adecuados, includa la debida
aprobacin de los rganos revisores correspondientes, y teniendo en cuenta, cuando proceda, los
aspectos relativos a la comunidad, sean cuales sean los fines de la recogida y el nivel de anonimato.
A fin de obtener las muestras necesarias para los estudios de diversidad gentica se deben respetar
siempre las tradiciones, normativas y leyes nacionales y locales. Las fuentes de las muestras y los
datos individuales y el acuerdo de uso correspondiente se deben documentar en todos los protocolos
y publicaciones. Los procesos y procedimientos de consentimiento informado deben ser siempre
transparentes en cuanto a la investigacin planeada, incluidos los criterios de entrega de resultados
de las pruebas a individuos y a la poblacin, as como al tratamiento de las muestras y a los derechos
de los donantes. El Grupo considera que se han de seguir explorando las opiniones de los pacientes
y asociaciones de pacientes, as como el debate pblico sobre los bancos biolgicos. Vanse los captulos
3.3.2, 4.1 y 7.1.4 del informe.

Recomendacin 23
a. La Comisin Europea debe promover las oportunidades de dilogo entre los
interesados con el fin de apoyar en toda Europa el intercambio de experiencias
en el uso de muestras y datos en la investigacin, a nivel individual, familiar
y de poblacin.
b. La Comisin Europea debe financiar la investigacin multidisciplinaria en
cuestiones ticas, jurdicas y sociales relacionadas con los procedimientos de
consentimiento informado para la investigacin en gentica humana y otras
reas conexas esenciales en una eventual investigacin futura en gentica.

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LOS TESTS GENTICOS COMO HERRAMIENTA DE INVESTIGACIN

24. Muestras procedentes de difuntos

Respecto a las muestras y los datos genticos procedentes de difuntos, el Grupo considera que, en
caso de inters primordial para uno o ms parientes consanguneos, su uso puede ser legtimo incluso
en ausencia de consentimiento prestado antes del fallecimiento: la falta de consentimiento no se debe
considerar equivalente a una negativa. Adems, se debe permitir su uso en condiciones annimas
con fines pedaggicos, de investigacin y de desarrollo de tests genticos. Vase el captulo 4.1 del
informe.

Recomendacin 24
a. Los Estados miembros deben tomar medidas para promover el derecho de acceso
a muestras y datos de difuntos en caso de inters primordial para sus parientes
consanguneos.
b. Los Estados miembros deben tomar medidas para que se permita el uso de
muestras annimas de difuntos con fines pedaggicos, de investigacin
gentica y de desarrollo de nuevos tests genticos.

25. Procedimientos de consentimiento para

la investigacin gentica humana cuando
las muestras proceden de nios
o individuos vulnerables
Respecto a la participacin de nios y personas vulnerables en estudios genticos, se aplica
el principio de actuar en su inters y la norma es la proteccin especfica, como cualquier investigacin
realizada con seres humanos. Una cuestin importante que plantean la conservacin prolongada y
el uso de datos y muestras obtenidos de nios es la de cundo son necesarios la aprobacin o el
consentimiento. El Grupo reconoce que se dispone de pocos datos sobre lo que piensan los nios
y cmo convendra presentarles la informacin. Vase el captulo 7.1.2 del informe.

Recomendacin 25
a. Si las muestras proceden de menores o individuos vulnerables, se debe permitir
el uso de tejidos y sus datos asociados cuando con ello se sirva a sus intereses.
b. Las opiniones de los nios, la informacin que se les facilita y las cuestiones
relativas a su aprobacin o consentimiento se deben estudiar con especial
atencin.

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Comisin Europea
EUR 21120 El grupo de expertos independientes 25 recomendaciones sobre las repercusiones ticas, jurdicas
y sociales de los tests genticos
Luxemburgo: Oficina de Publicaciones Oficiales de las Comunidades Europeas
2004 25 p. 17,6 x 25 cm
ISBN 92-894-8039-4

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