SNDROME DE LA TOURETTE

REVISIN

bilidad de que ocasione un dao neurolgico permanente. El tratamiento tiene una efectividad mxima cuando se realiza de forma
protocolizada. Las benzodiacepinas constituyen todava la primera
lnea de tratamiento. El tratamiento prehospitalario o domiciliario
de pacientes con crisis recurrentes o factores de riesgo importantes
para desarrollar un SE podra contribuir a mejorar la futura respuesta teraputica y, por tanto, el pronstico. En este sentido, se
desarrollan diversas pautas teraputicas con benzodiacepinas que
permiten una administracin por va rectal, nasal y sublingual. En
el futuro, el tratamiento puede incluir el uso de frmacos neuroprotectores que eviten la muerte celular y disminuyan as la morbimortalidad del SE. A pesar de los mltiples avances en el conocimiento
del SE, todava quedan por solventar algunas deficiencias: corregir
errores en el diagnstico, favorecer la disponibilidad de controles
electrogrficos, investigar los mecanismos fisiopatolgicos bsicos
y realizar estudios controlados con los frmacos antiepilpticos disponibles y con otros de nueva aparicin para evaluar su eficacia
teraputica, tanto en el mbito extrahospitalario como en el hospital
(SE refractario). [REV NEUROL 2003; 36: 661-79]
Palabras clave. Clasificacin. Complicaciones. Epidemiologa. Fisiopatologa. Status epilepticus. Tratamiento.

ta a possibilidade de ocasionar uma leso neurolgica permanente.

A maior eficcia do tratamento ocorre quando esta realizada de
uma forma protocolizada. As benzodiazepinas constituem ainda a
primeira linha de tratamento. O tratamento pr-hospitalar ou domicilirio dos doentes com crises recorrentes ou importantes factores
de risco para desenvolver um SE, poderia contribuir para melhorar
a futura resposta teraputica e, portanto, o seu prognstico. Neste
sentido, desenvolvem-se diversos protocolos teraputicos com benzodiazepinas que permitem administrao por via rectal, nasal e
sublingual. De futuro, o tratamento poder incluir o uso de frmacos
neuroprotectores que diminuam a mortalidade no SE, evitando a
morte celular. Apesar dos mltiplos avanos no conhecimento do SE,
continuam por resolver algumas deficincias: correco de erros no
diagnstico, favorecimento da disponibilidade de controlos electrogrficos, investigao dos mecanismos fisiopatolgicos bsicos, realizao de estudos controlados com frmacos antiepilpticos disponveis com outros de investigao mais recente, para avaliao da
sua eficcia teraputica, tanto no mbito extra-hospitalar como no
hospitalar (SE refractrio). [REV NEUROL 2003; 36: 661-79]
Palavras chave. Classificao. Complicaes. Epidemiologia. Fisiopatologia. Status epilepticus. Tratamento.

Sndrome de Gilles de la Tourette: espectro clnico y tratamiento

R. Caldern-Gonzlez, R.F. Caldern-Seplveda
GILLES DE LA TOURETTE SYNDROME: CLINICAL SPECTRUM AND MANAGEMENT
Summary. Objective. To present the current concepts of the clinical phenomenology and natural history of Gilles de la Tourette
syndrome (GTS), differential diagnosis with other involuntary movements, its pathogenesis and current management. Development. GTS is a disorder characterized by a spectrum of both motor and sonic tics, and a spectrum of behavioral disorders. There
is not a biological marker that confirms or refutes the diagnosis of GTS, so this diagnosis remains purely clinical. It has been
found to be present in 1 to 3% of school population. An specific cause for GTS is unknown, though most cases appear to occur
on an hereditary polygenetic basis. Observations that drugs increasing dopamine neurotransmission, including levodopa and the
dopamine receptor agonist pergolide lessen tics, have called into question the dopamine receptor supersensibility hypothesis. The
hypothesis proposing basal ganglia and frontostriatal pathways involvement in the pathophysiology of the disorder is the most
likely. Frequently, disruption due to tics is overshadowed by comorbid conditions, like obsessive compulsive behaviors, attention
deficit hyperactivity disorder, other behavioral disorders and learning disabilities, so the management should be targeted to them.
Conclusion. The knowledge about the basic mechanisms and the integral definition of the clinical spectrum of tics and neurobehavioral manifestations, and its natural history in a patient with GTS, allow us to establish a more rational approach for
management and prognosis [REV NEUROL 2003; 36: 679-88]
Key words. Attention deficit. Compulsions. Gilles de la Tourette syndrome. Hyperactivity. Learning disability. Obsessions. Tics.

INTRODUCCIN

2003, REVISTA DE NEUROLOGA

noble francesa que present sntomas a la edad de 7 aos. A lo

largo de su vida manifest tics corporales persistentes, vocalizaciones de ladrido y emisiones vocales obscenas. Debido a que sus
vocalizaciones no eran socialmente aceptables, vivi recluida
hasta su muerte, a la edad de 85 aos.
En 1885, Georges Gilles de la Tourette [2] describi nueve
pacientes con tics motores y vocales; algunos presentaban emisiones vocales obscenas (coprolalia) y repeticin de palabras de
terceras personas (ecolalia). Catorce aos ms tarde [3], describi
en estos pacientes la presencia de problemas neurobiolgicos
asociados, entre ellos comportamientos obsesivocompulsivos,
ansiedades y fobias. La mayora de estas manifestaciones se describieron en pacientes adultos; sin embargo, ms recientemente,
se ha identificado una variedad creciente de problemas neurobiolgicos en los nios, aun antes del inicio de los tics o en nios con

REV NEUROL 2003; 36 (7): 679-688

679

La primera descripcin completa de esta condicin la efectu

Itard en 1925 [1], al describir las manifestaciones clnicas de una

Recibido: 18.04.02. Recibido en versin revisada: 07.10.02. Aceptado: 18.10.02.

Centro Neurolgico para Nios y Adolescentes. Hospital San Jos Tec de
Monterrey. Escuela de Graduados en Medicina. DCS/ITESM. Monterrey, NL
Mxico.
Correspondencia: Dr. Ral Caldern-Gonzlez. Centro Neurolgico para
Nios y Adolescentes. Calle Dr. Guajardo # 150. Colonia Los Doctores.
Monterrey, N.L. Mxico. CP 64710. E-mail: racacena@neuroped.com.mx.
Trabajo presentado en la World Conference on Pediatric Neuropsychology
III. San Juan de Puerto Rico. 3-6 de abril de 2002.

R. CALDERN-GONZLEZ, ET AL

Tabla I. Tipos de tics.

Tabla II. Criterios diagnsticos del DSM-IV para el sndrome de Gilles de

la Tourette [8].

Tic motor simple

Parpadear, desviar los ojos, gestos faciales, contraer la nariz,
abrir la boca, contraer los hombros, sacudir la cabeza, cerrar
las manos, contorsionar los dedos
Tic motor complejo
Sacudir la cabeza, lanzar el brazo, frotarse, flexionar el tronco,
patear, sacar la lengua, hacer sentadillas, golpearse o morderse,
volver a caminar los pasos, tocarse a s mismo, contorsiones
al caminar, tocar a terceras personas u objetos, copropraxia,
olfateo de objetos, brincar, saltar, ecopraxia
Tic snico simple

Tics motores mltiples y uno o ms tics vocales, presentes en algn

momento durante la enfermedad, aunque no necesariamente al mismo
tiempo
Los tics ocurren muchas veces al da (generalmente en brotes),
casi todos los das o de forma intermitente durante un tiempo superior
a un ao; y durante este tiempo, no se observar un perodo de ms
de tres meses consecutivos libre de tics. El trastorno causa un
acentuado malestar o un impedimento significativo en las reas
sociales, ocupacionales u otras reas importantes de funcionamiento.
El inicio de los tics ocurre antes de los 18 aos de edad
El trastorno no se debe a efectos psicolgicos directos de una
sustancia (p. ej., estimulantes) o a una condicin mdica general
(p. ej., enfermedad de Huntington o encefalitis posvrica)

Toser, soplar, sorber, sorber por la nariz, chupar, aclararse la garganta,

ladrar, gruir, rechinar, bufar, emitir ruidos, quejidos, gritos
Tic snico complejo
Cantar, silbar, tararear, ecolalia, palilalia, coprolalia, frases fuera
de contexto

sntomas discretos [4]. Durante muchos aos, la etiologa del

sndrome de Gilles de la Tourette (SGT) se adjudic a causas
psicognicas. Aunque durante mucho tiempo se consider como
una condicin rara con manifestaciones extraas, ahora se reconoce que el SGT es bastante frecuente y que se presenta con un
amplio espectro de manifestaciones clnicas y de intensidad. Las
observaciones efectuadas en los aos sesenta acerca de que los
frmacos neurolpticos tenan xito en el tratamiento del SGT
sirvieron para redirigir la atencin de una etiologa psicognica
a una etiologa orgnica del sistema nervioso central (SNC). Aunque Gilles de la Tourette haba indicado que el trastorno tena una
naturaleza hereditaria, no fue hasta finales de los aos setenta
cuando se demostr de forma convincente una concentracin
familiar en el SGT.
DEFINICIONES
Los tics son movimientos involuntarios (tics motores) breves,
sbitos, arrtmicos, recurrentes y estereotipados, o sonidos causados por el movimiento del aire a travs de la nariz, boca o
garganta (tics snicos). Los tics generalmente tienen una apariencia ms coordinada que otras discinesias y, aunque ocurren en
momentos inapropiados, con frecuencia parecen movimientos
realizados a propsito. Tanto los tics motores como los snicos
pueden subdividirse en simples y complejos, segn la percepcin
de lo complicado del movimiento o el sonido.
El tic motor simple es un movimiento sbito, breve y aislado,
como un parpadeo, una contraccin de hombros o una sacudida
de la cabeza (Tabla I). Aunque la mayora de los tics motores
simples son rpidos y bruscos, algunos pueden ser movimientos
tnicos, lentos y sostenidos (p. ej., torsin del cuello o de la mano,
contraccin abdominal o gltea) que parecen una distona, por lo
que se les denomina tics distnicos [5]. Los tics motores generalmente se repiten en la misma parte del cuerpo, aunque pueden
afectar a muchas otras. Con el tiempo, los tics se retiran de una
parte del cuerpo para aparecer en otra.
El tic motor complejo consiste en patrones de movimiento
ms coordinado, secuencial y complicado. Puede parecer intencional, como si estuviera efectuando un acto motor voluntario;

680

por ejemplo, tocar, saltar, copropraxia (gestos obscenos) y ecopraxia (imitacin de movimientos efectuados por otros).
El tic snico simple incluye una variedad de ruidos desarticulados y sonidos producidos por el paso del aire por la nariz o la
boca, como aclarar la garganta, sorber y gruir.
El tic snico complejo tiene un significado lingstico; se
trata de vocalizaciones complejas que pueden incluir slabas,
palabras, frases, oraciones completas, ecolalia (repeticin de
palabras de terceros), palilalia (repeticin de sus propias palabras) y coprolalia (palabras obscenas). Aunque la coprolalia ha
sido el sntoma responsable de la notoriedad pblica del SGT, su
presencia no es necesaria para establecer el diagnstico. Puede
ser mnima o transitoria, y puede ocurrir tardamente y slo en una
minora de los casos. Algunos pacientes se percatan de las palabras obscenas slo en su mente (coprolalia mental) (Tabla I).
Ms que un movimiento completamente involuntario [6], la
mayora de los pacientes refieren que sus tics ocurren en respuesta
a una manifestacin sensorial involuntaria (hormigueo, molestia
dolorosa, comezn, presin, calor), que les induce a llevar a cabo
cierto movimiento o un determinado ruido a raz de una sensacin
en la laringe o en la garganta. La mayora de las personas con tics
pueden suprimirlos voluntariamente durante perodos que varan
entre unos cuantos minutos hasta ms de media hora; al hacer esto,
la persona frecuentemente experimenta una tensin interna que
crece conforme se prolonga la supresin del tic, y produce un
efecto de rebote que se manifiesta con una descarga de tics cuando
finalmente se expresan. Aunque el estrs acenta los tics, stos
pueden ser menos frecuentes en situaciones sociales debido a su
caracterstica de poderse suprimir temporalmente.
Los tics del SGT siguen un patrn de alzas y bajas, de manera
que hay perodos de das o semanas durante los cuales los tics
empeoran, seguidos por otro perodo en el que los tics son menos
intensos o prcticamente desaparecen. Tambin pueden ocurrir
en oleadas, con una combinacin de tipos de tics, para eventualmente desaparecer y ser reemplazados por otro grupo de tics.
El tic transitorio constituye el grupo ms extenso y el ms
discreto de los trastornos de tics [7]. Son tics motores o vocales,
nicos o mltiples; ocurren muchas veces al da, casi todos los
das cuando menos durante cuatro semanas, pero no ms de 12
meses consecutivos. Aparecen antes de los 18 aos [8], aunque
frecuentemente lo hacen entre los 5 y 10 aos.
El trastorno del tic crnico se caracteriza por tics motores o
vocales, pero no ambos, y pueden ser nicos o mltiples. Los tics
ocurren muchas veces al da, casi todos los das o de forma intermitente durante ms de un ao; y en este tiempo, nunca ocurre un

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SNDROME DE LA TOURETTE

perodo libre de tics de ms de tres meses consecutivos. Se inicia

antes de los 18 aos [8], y se le ha considerado como una forma
discreta del SGT. Ambos tipos se transmiten como un rasgo heredado en las mismas familias [9].
El SGT es un trastorno de tics crnico, complejo y fluctuante,
de intensidad variable, caracterizado por un espectro de tics tanto
motores como snicos, y un espectro de trastornos de comportamiento [10]. Los criterios diagnsticos actuales para el SGT son: 1.
Antecedentes o hallazgo de numerosos tics motores; 2. Antecedentes o hallazgo de uno o ms tics snicos; 3. Inicio antes de los
18 aos; 4. Duracin de ms de un ao, y 5. Los tics causan un
malestar e impedimento significativo en el funcionamiento diario
(Tabla II). Aunque los mltiples tics motores y snicos, de carcter crnico, representan los signos en los cuales se basa actualmente el diagnstico del SGT, los tics pueden tambin acompaarse de una variedad de trastornos del comportamiento, particularmente por sntomas obsesivocompulsivos (revisiones y
recuentos repetidos, orden excesivo, perfeccionista, con preocupaciones y temores obsesivos) y un trastorno por dficit de atencin con hiperactividad caracterizado por inatencin, distraccin,
impulsividad e hiperactividad motora [11].
EPIDEMIOLOGA
Existe un predominio de varones hasta de 4:1 entre los pacientes
con SGT [12]. Sin embargo, si uno considera al trastorno obsesivocompulsivo como una expresin clnica alternativa, la relacin
de gnero es prcticamente igual [13]. Este trastorno se ha identificado en todas las razas y se observa uniformemente distribuido
en todos los niveles socioeconmicos [7].
Tradicionalmente, el SGT se ha considerado como un trastorno
poco habitual. Sin embargo, estudios recientes indican que los trastornos de tics crnicos, entre ellos el SGT, ocurren del 1 al 3% de los
nios de edad escolar [14]. El anlisis sistemtico de grandes grupos
familiares con SGT empleando el mtodo de estudio de familia, en
el que todos los miembros disponibles fueron directamente entrevistados y examinados, indica que la mayora de los casos tienen
manifestaciones discretas, por lo que no acuden en busca de atencin mdica, y por lo tanto el trastorno pasa desapercibido o se
diagnostica errneamente [9,15]. En un estudio de un distrito escolar, el 26% de los nios en educacin especial tenan tics, comparado
con el 6% de los nios en un programa escolar regular [16]. Los
nios que requieren educacin especial pueden representar una poblacin de alto riesgo para la identificacin del SGT.
ETIOLOGA Y PATOGNESIS
Durante muchos aos se atribuy la etiologa del SGT a causas
psicognicas. La mayora de los casos de SGT parecen tener una
base hereditaria, pero su base gentica es compleja y puede ser
distinta en diferentes familias [17]. Para los varones, la penetracin es casi completa, cuando de forma estricta slo se incluyen
trastornos de tics, mientras que en las mujeres es slo del 56%. Sin
embargo, cuando se considera el trastorno obsesivocompulsivo
como una expresin alternativa de las caractersticas del SGT, la
estimacin de penetracin para la mujer se incrementa a un 70%.
Los estudios con gemelos monocigticos muestran diferencias
en la intensidad de los tics, la funcin neuropsicolgica y la
morfometra, lo que indica que los factores ambientales influyen
en la expresin clnica del trastorno [18]. La observacin de que
la transmisin bilineal es frecuente en las familias con SGT, y que

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esto parece influir en la intensidad de los sntomas, sugiere que

la homocigosidad gentica o los factores poligenticos pueden
ser importantes [19,20]. En ninguna familia se ha identificado un
gen nico, hecho que refuerza la especulacin de que la herencia
del trastorno puede ser polignica [21]. La evidencia actual sugiere que la caracterstica gentica del SGT se puede expresar
slo por un trastorno de conducta, aun en la ausencia de tics. Este
concepto parece estar respaldado por el trastorno obsesivocompulsivo, particularmente en mujeres. Los datos tambin sugieren
que el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, cuando menos en algunas familias, puede ser otra variante conductual
posible del SGT [22,23].
Varias lneas de evidencia respaldan la nocin de que una
supersensibilidad del receptor de dopamina estriatal es, al menos
en parte, la razn del trastorno de tics: 1. Los antagonistas de los
receptores de dopamina son los frmacos ms eficaces para suprimir los tics; 2. Se han identificado niveles disminuidos del
cido homovanlico, un metabolito de la dopamina, en el lquido
cefalorraqudeo (LCR) de pacientes con SGT [24]; 3. El fenmeno de tics tardos posteriores a la terapia crnica con antagonistas de la dopamina [25], que se supone ocurren como una
sobrerregulacin compensadora de receptores posterior a un
bloqueo de larga duracin. La observacin de que pueden disminuir los tics algunos frmacos que aumentan la neurotransmisin
de dopamina, entre ellos la levodopa [26], el pergolide agonista
del receptor de dopamina [27] y el psicoestimulante metilfenidato [28], ha puesto en tela de juicio la hiptesis de la supersensibilidad del receptor de dopamina. Estudios post mortem y de
neuroimagen del nmero de receptores y de su afinidad no han
demostrado anormalidades compatibles en el SGT [29,30]. La
ausencia de tincin para disnorfina en el globo plido de un
cerebro post mortem de un paciente con SGT sugiere que este
sistema puede desempear un papel en la fisiopatologa de los
tics [31]. Otro estudio de cerebros post mortem de pacientes con
SGT mostr concentraciones disminuidas de adenosina 3,5-monofosfato (AMP cclico) en la corteza cerebral, y sugiere una
posible disfuncin de mensajeros neuroqumicos secundarios
[32]. Tambin se ha emitido la hiptesis que un trastorno de las
influencias de las hormonas sexuales en el cerebro normal en
desarrollo puede contribuir en la aparicin del SGT [33]. El
beneficio que se obtiene de los frmacos inhibidores de la recaptura de serotonina sugiere que este sistema de neurotransmisin
est alterado en pacientes con trastorno obsesivocompulsivo
asociado. Estudios con resonancia magntica (RM) cerebral han
mostrado que los ganglios basales (ncleos caudado y lenticular)
en pacientes con SGT no presentan la asimetra volumtrica (izquierdo ms grande que el derecho) observada en los controles
sanos [34-36]. Algunos estudios que muestran anomalas del
comportamiento y funcionales, especialmente en el contexto de
informacin que sugiere circuitos frontoestriatales anormales
[37], ha suscitado la pregunta de si existen anomalas neuroanatmicas en el lbulo frontal de nios con SGT. Un estudio volumtrico reciente de nios y adultos con SGT mostr volmenes
mayores aproximadamente de la regin prefrontal dorsal y volmenes ms pequeos, aproximadamente de las regiones de la
corteza premotora y orbitofrontal en los nios [38]. Estudios
mediante resonancia magntica funcional (RMf) de la actividad
y supresin de los tics han implicado varias regiones corticales,
entre ellas las reas premotora medial y lateral, motora, cngulo
anterior, prefrontal dorsolateral-rostral y frontal media derecha
[39]. Un estudio reciente indica la presencia de un incremento

681

R. CALDERN-GONZLEZ, ET AL

desproporcionado de sustancia blanca en el lbulo frontal derecho en el SGT, hallazgo que puede respaldar la hiptesis que
propone l implicacin de la va frontoestriatal en la fisiopatologa de este trastorno [40].

Tabla III. Condiciones comrbidas (neuroconductuales) del sndrome de

Gilles de la Tourette.
Comportamientos/trastorno obsesivo
Trastorno por dficit de atencin con hiperactividad

DESCRIPCIN CLNICA

Trastorno de ansiedad/fobias

La evolucin de los tics en el SGT generalmente sigue un curso

tpico. Con el tiempo, los tics tienden a cambiar de simples a
complejos; generalmente se inician en regiones corporales de la
lnea media y progresan hasta incluir regiones ms perifricas. En
la mayora de los casos el inicio de los tics ocurre entre los 2 y 15
aos, con una media de inicio a los 7 aos [7,10]. Los primeros tics
afectan normalmente a los msculos de la cara y del cuello, y se
manifiestan frecuentemente como parpadeo de los ojos (ste es el
tic ms prevalente). En una minora de los pacientes los tics snicos representan la manifestacin inicial de la enfermedad; generalmente aparecen dos o ms aos despus que los tics motores.
Despus de un perodo breve, los tics cambian en su tipo,
fluctan en intensidad, y mejoran y empeoran a travs del tiempo,
con perodos de exacerbacin y remisin, desde slo un momento
hasta semanas o ms. Nuevos tics pueden reemplazar a los anteriores, o simplemente se agregan a un creciente repertorio de tics,
y su intensidad generalmente llega al mximo a los 10-11 aos.
Los tics snicos con frecuencia se evidencian en las transiciones
lingsticas, como al inicio o al final de una palabra u oracin, y
se caracterizan por una inadecuada emisin vocal, un cambio de
volumen o un incremento en el nfasis de un fonema. Aunque
extensamente reconocidos como signos caractersticos del SGT,
la coprolalia y la copropraxia son relativamente raras, ocurren
slo en una minora de las personas afectadas [41].
La observacin a lo largo de la vida de pacientes con SGT
indica que muchos de ellos presentan mejora o resolucin de los
tics despus de la adolescencia. Un estudi encontr que el 73%
de los pacientes adultos con SGT presentaron una disminucin
considerable o casi la desaparicin de los tics con el paso de los
aos [42]. En un estudio de seguimiento de 5 a 15 aos de 136
pacientes con SGT, se encontr que la intensidad de los tics disminuy con el tiempo; el 59% inicialmente catalogaron la mejora entre discreta y moderada, y tiempo despus hasta un 91% lo
consideraron as. El 28% pudieron suspender el medicamento y
un 52% presentaron una mejora espontnea [43]. En otro estudio, se observ que del 5 al 8% de los pacientes con SGT se
recuperaron completa y permanentemente en la adolescencia; los
tics se tornaron menos graves en un 35% de los casos durante la
adolescencia y en la mayora en la edad adulta [44].

Trastornos de comportamiento disruptivo

CONDICIONES COMRBIDAS
Los tics pueden no evidenciarse si son leves, suprimibles o si se
incorporan a movimientos ms deliberados que enmascaran el
tic. Habitualmente, la alteracin debida a los tics es superada por
las manifestaciones asociadas, incluso su inicio puede preceder a
los tics. Aunque no se requiere de la presencia de problemas
neuroconductuales para el diagnstico de SGT, su repercusin
clnica en los pacientes es con frecuencia ms significativa que
los tics mismos (Tabla III).
Trastorno o comportamientos obsesivocompulsivos
Los pensamientos obsesivos y los rituales compulsivos son una de
las manifestaciones neuroconductuales ms comunes en las perso-

682

Trastorno de conducta
Trastorno negativo desafiante
Depresin
Comportamiento de autolesin
Ataques de clera
Trastornos del sueo
Insomnio
Parasomnias (sonambulismo, terrores nocturnos, enuresis)
Trastorno del aprendizaje (dislexia)
Trastorno en las funciones ejecutivas

nas con SGT (del 32 al 67%) [45], adems de que existe evidencia
de una fuerte asociacin entre el comportamiento obsesivocompulsivo y los tics. El comportamiento obsesivocompulsivo en general se manifiesta varios aos despus del inicio de los tics, comnmente durante la etapa temprana de la adolescencia [46]. Las
obsesiones se definen como ideas, pensamientos, imgenes o impulsos recurrentes que se meten en el pensamiento consciente, y
son persistentes e inoportunos. Los sntomas obsesivos tpicos incluyen sensaciones de sentirse incompleto y necesidad de simetra;
temores o imgenes de que su familia puede ser perjudicada, de
contaminacin con suciedad o grmenes y de ser responsable de la
mala suerte de terceros, o duda de que se haya dicho o ejecutado una
accin aun cuando la razn indique que se haya hecho. Las compulsiones son comportamientos repetitivos, con propsito, generalmente ejecutados en respuesta a una obsesin, o de acuerdo con
ciertas reglas o de una forma estereotipada [47]. Los sntomas
compulsivos comunes incluyen hbitos de ordenar y arreglar, recuentos frecuentes, rituales de comprobacin (cerraduras, puertas,
estufa, interruptores de la luz, debajo de la cama) y lavado de manos
repetido. Los comportamientos obsesivocompulsivos se tornan un
trastorno obsesivocompulsivo cuando las actividades son lo suficientemente graves para causar afliccin, ocupan ms de una hora
al da o tienen un impacto significativo en la funcin o rutina normal o en las actividades sociales [8].
Trastorno por dficit de atencin con hiperactividad
Se caracteriza por una habilidad disminuida para mantener la atencin (particularmente durante las actividades no preferidas), hiperactividad e impulsividad. El DSM-IV incluye tres subtipos: predominantemente inatento, predominantemente hiperactivo/impulsivo
y un tipo combinado. El diagnstico requiere una edad de inicio
antes de los siete aos, la presencia de sntomas en dos o ms ambientes y una clara evidencia de impedimento clnico significativo
en el funcionamiento social, acadmico u ocupacional [8]. Ya no se
considera un diagnstico exclusivo de la niez; del 30 al 50% de las
personas diagnosticadas de trastorno por dficit de atencin con

REV NEUROL 2003; 36 (7): 679-688

SNDROME DE LA TOURETTE

Tabla IV. Trastornos de tics secundarios.

mientras que otros no encuentran relacin entre la depresin y

el nmero de tics [50,51].

Hereditarios

Otros trastornos perjudiciales del comportamiento

Enfermedad de Huntington
Neuroacantocitosis
Distona de torsin
Anomalas cromosmicas
Otras
Adquiridos
Frmacos:

Neurolpticos (tics tardos)

Antiepilpticos (lamotrigina)

Traumatismo craneal
Infecciosos:

Encefalitis vrica
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Corea de Sydenham
PANDAS

Del desarrollo:

Encefalopata esttica
Retraso mental
Autismo
Sndrome de Asperger

Un grupo de estudios ha demostrado una alta frecuencia de problemas del comportamiento perjudiciales en nios con SGT, entre
ellos trastornos de conducta y de oposicin desafiante. El trastorno de conducta se caracteriza por patrones de comportamiento
persistentes y repetidos que violan los derechos de terceros o las
normas de la sociedad. Estos nios y adolescentes son agresivos
y destructivos, y tienen problemas con mentir, robar y romper las
reglas [52]. Los pacientes con trastorno negativo desafiante muestran un patrn de comportamiento negativista, hostil y desafiante,
que se manifiesta por problemas interpersonales y terquedad; son
discutidores, no siguen indicaciones y muestran asimismo agresin verbal. No est claro si estos comportamientos estn relacionados con la intensidad de los tics, si son secundarios a la presencia de un trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, o
si son el resultado de padecer un trastorno estigmatizante [45].
Ocasionalmente pueden darse comportamientos autolesionantes en pacientes con SGT [53]. El fenmeno de brotes paroxsticos de enojo extremo, conocido como clera episdica o arranques explosivos de violencia fsica o verbal, se
precipita ante una mnima o no aparente provocacin, tras la
cual el nio con frecuencia siente un gran remordimiento. Puede llegar a afectar al 30% de los pacientes. Esto es ms probable
que ocurra en pacientes con SGT con trastorno por dficit de
atencin con hiperactividad asociado o con trastorno obsesivocompulsivo [54].

Trastorno del sobresalto (hiperecplexia)

Trastornos del sueo

Accidente cerebrovascular
Degenerativa:

Sndrome fetal por alcohol

Se ha descrito la presencia de trastornos del sueo, entre ellos

insomnio y una variedad de parasomnias (sonambulismo, terrores nocturnos, pesadillas, somniloquia, enuresis), en el 12-62%
de los pacientes con SGT. La presencia de un trastorno por dficit
de atencin con hiperactividad puede ser determinante en la aparicin de los problemas del sueo en el SGT [55].

Exposicin intrauterina a drogas ilcitas

Trastornos de aprendizaje y dificultades de aprendizaje

Enfermedad de Parkinson
Parlisis supranuclear progresiva

Txicos:

Monxido de carbono

hiperactividad en la infancia continan manifestando sntomas hasta

la edad adulta [48]. El trastorno por dficit de atencin con hiperactividad se inicia tpicamente alrededor de los 4-5 aos, y en el SGT
frecuentemente precede al inicio de los tics durante dos a tres aos
[49]. Se describe que afecta al 21-90% de los casos de SGT. Su
presencia no se acompaa de una intensidad mayor de los tics,
aunque el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad es
comn en aquellos con sintomatologa de tic ms grave [50].
Otras psicopatologas
La incidencia de depresin en el SGT flucta entre un 17 y un
44%, mientras que la ansiedad generalmente asociada se halla
entre un 25 y un 45% [51]. Las manifestaciones depresivas son
ms graves en pacientes con SGT de sexo femenino, de mayor
edad (adultos) y con ecofenmenos (ecolalia, ecopraxia). Sin
embargo, no existe acuerdo sobre si los sntomas depresivos
estn relacionados con la intensidad de los tics. Algunos investigadores piensan que la depresin se correlaciona positivamente con el inicio temprano y con la mayor duracin de los tics,

REV NEUROL 2003; 36 (7): 679-688

Varios factores (trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, trastorno o comportamientos obsesivocompulsivos, intensidad de los tics, problemas psicosociales, frmacos empleados)
pueden influir para que los nios con SGT manifiesten una pobre
actuacin escolar. Aunque las evaluaciones psicoeducacionales
formales han mostrado niveles normales de funcionamiento intelectual general, puede haber una variabilidad entre el cociente
intelectual (CI) de ejecucin y el verbal, dficit en los logros
visuoperceptuales y disminucin en las habilidades visuomotoras [56]. La incidencia global de trastornos del aprendizaje se ha
descrito hasta en un 51% en nios con SGT, con reas de dificultad en lectura, comprensin de lectura, deletreo y especialmente
en matemticas [56,57]; sin embargo, estudios recientes sugieren
que el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad asociado puede tener una participacin en estos hallazgos [58].
Dificultades en la funcin ejecutiva
Las funciones ejecutivas constituyen un subgrupo de funciones
cognitivas que incluyen planeamiento y organizacin, formacin
de analogas, ejecucin de varias tareas simultneamente, memoria de trabajo activa, sensibilidad a pistas sociales y la habilidad
para generalizar informacin. Una investigacin reciente sobre la

683

R. CALDERN-GONZLEZ, ET AL

funcin neuropsicolgica y ejecutiva en nios con SGT mostr

que el impedimento en la ejecucin de pruebas de la funcin
ejecutiva se correlacionaba con la presencia de sntomas obsesivos y de atencin; sin embargo, la presencia de trastorno por
dficit de atencin con hiperactividad no se correlacionaba con el
impedimento en las pruebas de la funcin ejecutiva [59].
DIAGNSTICO DIFERENCIAL DE LOS TICS
No existen pruebas de laboratorio o un marcador biolgico que
confirme o refute el diagnstico del SGT, as que este diagnstico
contina siendo puramente clnico. El SGT pertenece al grupo de
los trastornos de tics primarios.
El trastorno de tic transitorio, que ocurre hasta en el 2% de los
nios, difiere del SGT por su duracin de menos de un ao, sin
dejar manifestaciones residuales. Es el ms leve de los trastornos
de tics, los cuales son nicos o mltiples, motores o vocales;
ocurren muchas veces al da, casi todos los das, al menos durante
cuatro semanas, y frecuentemente se inician entre los 5 y 10 aos.
El trastorno de tic crnico se caracteriza por tics nicos o mltiples, motores o vocales, pero nunca ambos; los tics ocurren muchas
veces al da, casi todos los das o de forma intermitente durante
ms de un ao, sin estar libre de tics ms de tres meses consecutivos; el inicio es antes de los 18 aos [8]. Se ha considerado una
forma discreta de SGT y que ambos se transmiten como caractersticas heredadas en las mismas familias [9].
Casos ocasionales de tics crnicos pueden representar fenocopias de los trastornos de tics genticos primarios (Tabla IV).
Los tics pueden tambin observarse en una variedad de otros
trastornos neurolgicos. En estas condiciones, los tics son generalmente caractersticas agregadas a las manifestaciones neurolgicas obvias que no son parte del espectro del SGT
(Tabla IV). Desde hace tiempo, a los frmacos estimulantes se
les ha considerado como causantes o agravantes de los tics (de
forma reversible), pero los estudios longitudinales recientes
indican que la intensidad de los tics no aumenta con la terapia
de metilfenidato a largo plazo [60].
Casos con inicio agudo, o exacerbaciones sbitas, de trastorno obsesivocompulsivo o de trastorno de tics han mostrado una
asociacin significativa con infecciones estreptoccicas del grupo A beta-hemoltico. Se ha sugerido que estos pacientes representan un nuevo sndrome autoinmune conocido como PANDAS
(Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated
with Streptococcal Infection) [61].
Los tics debern diferenciarse de otros trastornos hipercinticos del movimiento, entre ellos:
El mioclono, un movimiento de tipo sacudida producido por
una contraccin sbita, rpida y breve (mioclono positivo), o
una inhibicin breve de la contraccin muscular (mioclono
negativo). El mioclono puede ser focal, multifocal, segmentario, generalizado, rtmico o arrtmico [62].
La corea, un movimiento involuntario, irregular, sin propsito, arrtmico, brusco, rpido, no sostenido, que migra de una
parte del cuerpo a otra [63]. Debido a su inicio en la niez, los
tics frecuentemente son mal interpretados como corea de
Sydenham.
La distona, una variedad de movimiento involuntario caracterizada por contracciones musculares sostenidas, con frecuencia causantes de contorsin y de movimientos repetidos
o posturas anormales [64]. El parpadeo ocular repetitivo y el
cierre forzado de los ojos puede deberser a tics o a un blefa-

684

Tabla V. Estrategias del tratamiento del sndrome de Gilles de la Tourette

(modificado de Zinner) [41].
Identificacin de las reas de mayor problema o impedimento funcional
Educacin del nio, de la familia, de los maestros y de sus iguales
Intervencin escolar y acomodos educativos
Servicios de consejera y apoyo
Farmacoterapia dirigida a metas

rospasmo, una forma focal de distona craneal. Generalmente

se pueden diferenciar por la presencia de otros tics o movimientos distnicos en otras partes del cuerpo. Los tics distnicos se pueden distinguir de la distona de torsin, pues esta
ltima es un movimiento continuo que puede producir una
postura anormal sostenida, mientras que el tic distnico generalmente causa una postura anormal que est presente slo
durante un corto perodo. Adems, los tics distnicos con
frecuencia son precedidos por sensaciones de malestar (tics
sensoriales) que se alivian con el movimiento.
El balismo, una forma de corea de gran amplitud que generalmente afecta slo a un lado del cuerpo, por lo que se utiliza el
trmino de hemibalismo. Los movimientos son violentos y
bruscos, de predominio proximal en las extremidades [65].
La acatisia, una forma particular de comportamiento motor
inquieto acompaado de una sensacin mental de intranquilidad y angustia. Se caracteriza por un caminar incesante de
un lado para otro, un movimiento intranquilo de las piernas en
un sitio, como un soldado de guardia, un meceo de lado a lado
cuando est parado, y un cruce y descruce de piernas con
movimientos de meceo del tronco cuando est sentado [66].
El sndrome de piernas inquietas, que se manifiesta por una
inquietud y una sensacin desagradable en las piernas, la cual
induce una urgencia irresistible de mantenerlas en constante
movimiento. Los sntomas se agravan al llegar la noche [67].
Las estereotipias, comportamientos motores aparentemente
sin propsito o ritualistas, muy uniformes, repetitivos, coordinados, que se presentan durante perodos prolongados; no
se asocian a sensaciones subjetivas o aura, y ocurren con un
claro nivel de conciencia. Parecen estar bajo un control relativamente voluntario, pero, como los tics, disminuyen cuando la persona est ocupada con una tarea motora o cognitiva
especfica. El meceo corporal, golpeteo con la cabeza o movimientos de no-no de la cabeza pueden prolongarse durante horas en el nio con retraso mental y atenuarse por influencias externas. Las estereotipias observadas en el autismo y en
el sndrome de Rett son generalmente ms inslitas, aunque
muy repetitivas [68].
Los manierismos, actos motores complejos o sonidos peculiares del individuo que los lleva a cabo habitualmente y de
forma automtica en ciertas situaciones. En contraste con las
estereotipias, los manerismos, aunque algunas veces repetitivos, siempre cumplen un propsito, por excntricos o artificiosos que parezcan. Ejemplo de manerismos seran los movimientos rituales que efecta un lanzador de beisbol antes de
lanzar la pelota, sacar la lengua y morderse el labio durante un
ejercicio fsico, gestos faciales al cantar, oscilacin repetida
de las piernas cruzadas y una percusin habitual con los dedos
o el pie [69]. Los manierismos debern diferenciarse de los

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gestos que son normales y de los movimientos expresivos

determinados culturalmente, como las gesticulaciones con
las manos empleadas para agregar nfasis al lenguaje.
Las compulsiones, acciones repetidas, con propsito e intencin, ejecutadas en respuesta a una obsesin, o de acuerdo con
ciertas reglas o de una forma estereotipada. El comportamiento est diseado a neutralizar o prevenir un malestar, algn
episodio o situacin temida. La actividad no est conectada
en forma realista con lo que se supone que va a prevenir, o es
excesiva. La persona reconoce el comportamiento como exagerado y fuera de lo razonable [8]. Los tics complejos se
localizan en algn punto entre las estereotipias y las compulsiones, aunque les falta el grado de repeticin de la mayora
de las estereotipias, y tambin ocurren en ausencia de una
obsesin. Al igual que los tics, comnmente se asocian con
una inquietud interna incontrolable y vaga, y su ejecucin
produce un alivio mental temporal.
Las manipulaciones habituales del cuerpo son autogratificantes, algunas veces ocurren comportamientos estereotipados ofensivos en momentos de aburrimiento, ansiedad o cansancio, y proveen alivio emocional (onicofagia, chupado de
dedos, enroscarse el pelo o masturbacin excesiva).
La perseveracin, persistencia de un movimiento inicialmente dirigido a una meta despus de que su necesidad ha desaparecido. En algunas ocasiones el paciente se da cuenta de lo
absurdo del comportamiento e intenta resistirlo, pero no hay
una obsesin asociada [67].
TRATAMIENTO
El primer paso en el tratamiento del SGT (Tabla V) [41] es:
1. La identificacin de las reas de mayor problema o impedimento funcional. Para muchos pacientes con SGT, la morbilidad principal no se origina en los tics, sino en las manifestaciones asociadas, como los comportamientos obsesivocompulsivos, el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad
y otros trastornos neuroconductuales o de aprendizaje. Si fuera
posible observar al paciente durante un tiempo antes de emplear ningn frmaco, permitira apreciar mejor la lnea de
base del trastorno y las dificultades que ocurren en el hogar,
escuela, trabajo y con sus iguales.
2. La educacin del nio, familia, maestros, y sus iguales. Un
aspecto importante en el tratamiento es brindar una educacin
apropiada y la correccin de los conceptos equivocados en
relacin con el SGT y sus complicaciones conductuales, sino
pueden causar vergenza y aislamiento. Debemos subrayar
que la enfermedad es un problema mdico que causa comportamientos que el nio no puede regular, que el SGT no es una
enfermedad contagiosa, que no es letal y que existen muy
buenas posibilidades de que mejore con la edad. Provea de
seguridad y respaldo al nio, refuerce su defensa y ensele
autodefensa. Reclute al maestro como un modelo positivo
para los otros estudiantes en las interacciones y en la consideracin del nio. Vea al nio como un todo, con fortalezas y
debilidades, ms que a la enfermedad. Ensee la conveniencia de evitar el empleo de etiquetas que pueden predisponer
en contra del nio.
3. La intervencin escolar y los acomodos educativos. Lleve a
cabo una evaluacin psicoeducacional o neuropsicolgica, si
se sospecha la presencia de un trastorno de aprendizaje; y de
acuerdo con los resultados, individualice los planes educati-

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vos. Con el permiso del paciente y de sus padres, el mdico

deber ponerse en contacto con la escuela y recomendar: el
aumento del tiempo lmite en los exmenes, para disminuir el
estrs de la presin del tiempo; permita que el nio salga de
la clase para descargar sus tics en un lugar privado; dle ms
tiempo para terminar sus tareas y actividades al nio con
comportamientos obsesivocompulsivos; limite la cantidad
de trabajo escrito en nios con rituales compulsivos al escribir; limite la cantidad de lectura en nios con rituales en la
lectura; decida cuntas revisiones se le permitirn antes de
que tenga que entregar su trabajo; informe a la escuela de los
frmacos que el nio est tomando y sus posibles efectos
secundarios, y considere la posibilidad de permitirle al nio
efectuar su trabajo directamente en su libro, para disminuir el
nmero de errores que pueden ocurrir al copiar y recopiar sus
tareas [69].
4. Los servicios de consejos y apoyo. Apoyo individual y consejos de la familia; entrenamiento de los padres en habilidades de manejo disciplinario y del comportamiento; ayuda al
nio en el aprendizaje de estrategias de comportamiento para
el control de los tics; entrenamiento en destrezas sociales;
terapia cognitiva y de comportamiento; grupos de apoyo para
jvenes.
5. Farmacoterapia dirigida a metas. Los frmacos se escogen
en funcin de los sntomas metaespecficos, su historia natural y los potenciales efectos secundarios [41]. La decisin de
su empleo se basa en la evaluacin de la intensidad relativa de
los sntomas meta frente a las consecuencias de los potenciales efectos secundarios de la terapia sobre la escuela, trabajo,
actividades sociales o riesgo de contraer discinesias tardas.
Tics
Los tics rara vez pueden erradicarse completamente, de modo que
la meta de los frmacos es lograr el mximo control con los mnimos efectos secundarios. No es necesario tratar todos los tics con
medicamentos [70]. Algunos pacientes toleran sus tics muy bien,
y estn satisfechos slo con saber qu significan sus tics. Ellos
simplemente necesitan que se les confirme que no tienen una enfermedad progresiva del sistema nervioso. Todos los medicamentos se iniciarn en la dosis ms baja posible, y gradualmente se
incrementarn hasta obtener un beneficio suficiente, o hasta que
aparezcan efectos secundarios molestos. Los pacientes que reciban
medicamentos debern verse al menos cada tres meses, y ms frecuentemente despus de un cambio de dosis o medicamento.
Los agonistas alfa-adrenrgicos: clonidina [28] (iniciar con
0,05 mg), tambin puede ser til en el control del trastorno
por dficit de atencin con hiperactividad; guanfacina (iniciar
con 0,25-0,5 mg).
Los neurolpticos atpicos: risperidona (iniciar con 0,5 mg/dL),
olanzapina (iniciar con 2,5 mg/dL); potencialmente tienen menos tendencia a causar trastornos del movimiento inducidos
por frmacos que los neurolpticos clsicos.
Los neurolpticos clsicos: los frmacos ms eficaces contra
los tics son los agentes antidopaminrgicos (principalmente
los neurolpticos clsicos). El espectro completo de los trastornos del movimiento inducidos por frmacos, desde reacciones distnicas hasta sndromes tardos, puede complicar el
empleo de estos agentes. Las discinesias tardas parecen ser
relativamente raras en el SGT, pero la distona tarda puede
ser ms frecuente de lo que actualmente se cree [71]. Haloperidol (iniciar con 0,25 mg/dL), pimocida (iniciar con 1 mg/dL),

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flufenacina (iniciar con 1 mg/dL). La pimocida y la flufenacina tienden a causar menos sedacin que el haloperidol, pero
la pimocida ha mostrado prolongacin del intervalo Q-T y de
otros cambios en el electrocardiograma (ECG) [70].
Se han descrito otros frmacos que mejoran los tics, entre
ellos los bloqueadores de los canales del calcio (verapamilo,
nifedipina), tetrabenacina (no disponible en EE.UU.), clonacepam (iniciar con 0,25 mg al acostarse), naltrexona, buspirona y ms recientemente el baclofeno [72]. De forma inesperada, se ha agregado el pergolide (agonista dopaminrgico) al
grupo de frmacos tiles contra los tics; su utilidad probablemente est basada en que, en dosis bajas, causa una inhibicin
presinptica [73]. Pacientes seleccionados, particularmente
aquellos con tics distnicos dolorosos, pueden responder a las
inyecciones musculares con toxina botulnica [74].
Otros procedimientos. En el tratamiento de los tics se han
empleado varias tcnicas del comportamiento, entre ellas la
psicoterapia o la reversin de hbitos e hipnosis [75]. La talamotoma unilateral puede tener efectos benficos prolongados, y parece ser ms segura que emplear un procedimiento
bilateral [76].
Comportamientos obsesivocompulsivos
Algunos frmacos antidepresores parecen tener efectos especficos sobre los comportamientos obsesivocompulsivos [45]:
Frmacos antidepresores del grupo de los inhibidores especficos de la recaptura de serotonina, como fluoxetina
(20-60 mg/dL), sertralina (50-200 mg/dL), paroxetina (2060 mg/dL) y fluvoxamina (50 mg/noche). La eficacia de
estos frmacos es probable que sea dependiente de la dosis,
por lo que frecuentemente se requieren dosis mayores que
las estndar antidepresoras.
El antidepresor tricclico clomipramina (iniciar con 25 mg/dL)
se tolera peor debido a su efecto anticolinrgico, cardiotxico
y potenciador de crisis epilpticas.
Unos cuantos pacientes con SGT se han sometido con xito a
ciruga para comportamientos obsesivocompulsivos. Los procedimientos empleados incluyen talamotoma, tractotoma subcaudado, cingulotoma, lobulectoma lmbica y capsulotoma [77].
Trastorno por dficit de atencin con hiperactividad
El tratamiento del SGT con estimulantes suscit cierta controversia, debido a que se pensaba que estos medicamentos pueden incrementar o precipitar tics en algunos pacientes. Un
estudio reciente aleatorio, prospectivo, doblemente ciego y
comparativo, de 136 nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y trastorno de tic crnico [78], indica
que este riesgo no es mayor que con placebo, que su cobertura
de sntomas es ms amplia que con la clonidina, y que es
superior para algunos de los aspectos ms cognitivos de la
inatencin. Este estudio sugiere que la clonidina provee de
beneficio complementario para los aspectos de hiperactividad
e impulsividad, aunque el incremento del beneficio de agregar

clonidina al metilfenidato conlleva el coste de ms efectos

secundarios, particularmente sedacin. El metilfenidato (iniciar con 0,1-0,3 mg/dosis) es el estimulante que se utiliza con
mayor frecuencia. La dextroanfetamina (iniciar con 0,15 mg/kg/
dosis) y la pemolina (18,75-37,5 mg por las maanas) son los
otros psicoestimulantes disponibles. Clonidina (iniciar con
0,05 mg), guanfacina (iniciar con 0,25-0,5 mg); antidepresores tricclicos: imipramina (iniciar con 10-25 mg/dL) y desipramina (25-100 mg/dL). Debido al potencial cardiotxico,
se recomienda practicar un ECG antes y durante el tratamiento
con desipramina.
La selegilina puede ser til en nios con trastorno por dficit
de atencin con hiperactividad y tics [79]. La paroxetina puede
ser particularmente til para los ataques de enojo no provocados,
conocidos como clera episdica [80].
CONCLUSIONES
El SGT es un trastorno de tics crnico, de intensidad variable,
que se inicia en la niez y se caracteriza por una variedad de tics,
tanto motores como snicos, y por trastornos de comportamiento. Los trastornos de tics crnicos, entre ellos el SGT, ocurren
del 1 al 3% de los nios de edad escolar. La mayora de los casos
se manifiestan discretamente, por lo que los pacientes no acuden en busca de atencin mdica, y el trastorno pasa desapercibido o se diagnostica errneamente. La mayora de los casos de
SGT parecen tener una base hereditaria de tipo polignica. La
observacin de que pueden hacer disminuir los tics algunos
frmacos que aumentan la neurotransmisin de dopamina, entre
ellos la levodopa y el pergolide agonista del receptor de dopamina, ha puesto en duda la hiptesis de la supersensibilidad del
receptor de dopamina. La patognesis ms probable involucra
a los ganglios basales y a los circuitos frontoestriatales. La
observacin a largo plazo indica que ms de dos terceras partes
de los pacientes con SGT presentan una mejora significativa o
una resolucin de los tics despus de la adolescencia. Aunque
la presencia de problemas neuroconductuales, que se dan en las
dos terceras partes de los casos, no es necesaria para establecer
el diagnstico de SGT, su repercusin clnica en los pacientes
con frecuencia es ms significativa que los tics mismos. El dficit
de atencin con hiperactividad normalmente se inicia hasta varios
aos antes de la aparicin de los tics, y el comportamiento obsesivocompulsivo puede aparecer varios aos despus del inicio de los mismos. Los tics debern diferenciarse de otros trastornos hipercinticos del movimiento. En el tratamiento del SGT
deber considerarse la identificacin de las reas de mayor problema o impedimento funcional; la educacin del nio, familia,
maestros y sus iguales; intervencin escolar y acomodos educativos; servicios de consejera y apoyo, y farmacoterapia dirigida
a metas. La decisin de emplear frmacos se basa en la evaluacin de la intensidad relativa de los sntomas meta, frente a las
consecuencias de los potenciales efectos secundarios de la terapia sobre la escuela, trabajo, actividades sociales o riesgo de
contraer discinesias tardas.

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SNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE:

ESPECTRO CLNICO Y TRATAMIENTO
Resumen. Objetivo. Presentar los conceptos actuales de la fenomenologa clnica e historia natural del sndrome de Gilles de la Tourette (SGT), de su diagnstico diferencial con otros movimientos
involuntarios, as como de su patogenia y estrategias de manejo.
Desarrollo. El SGT se caracteriza por un espectro de manifestaciones clnicas expresadas como un trastorno de tics, tanto motores
como snicos, y por trastornos de comportamiento. El diagnstico
de SGT se basa en criterios clnicos, pues no existe un marcador
biolgico que confirme o refute su diagnstico. Se ha observado en
el 1% al 3% de la poblacin escolar. La causa del SGT se desconoce,
la mayora de los casos parecen tener una base hereditaria poligentica. La observacin de que algunos frmacos que aumentan la
neurotransmisin de dopamina pueden hacer disminuir los tics, entre
ellos la levodopa y el pergolide agonista del receptor de dopamina,
ha puesto en duda la hiptesis de la supersensibilidad del receptor
de dopamina. La patogenia ms probable involucra los ganglios
basales y los circuitos frontoestriatales. Frecuentemente la morbilidad principal no se origina en los tics, sino en las manifestaciones
asociadas, como los comportamientos obsesivocompulsivos, trastorno por dficit de atencin hiperactividad y otros trastornos de
comportamiento o de aprendizaje, por lo que su manejo se deber
enfocar a ellos. Conclusiones. El conocimiento de los mecanismos
causales y la definicin integral del espectro de las manifestaciones
clnicas, tanto tics como comportamiento, as como su historia natural en el paciente con SGT, permite establecer bases ms racionales
para su manejo y pronstico. [REV NEUROL 2003; 36: 679-88]
Palabras clave. Compulsiones. Dficit de atencin. Gilles de la Tourette. Hiperactividad. Obsesiones. Trastorno de aprendizaje. Tics.

SNDROMA DE TOURETTE:
ESPECTRO CLNICO E ABORDAGEM
Resumo. Objectivo. Apresentar os conceitos actuais da fenomenologia clnica e histria natural da sndroma de Tourette (ST), do seu
diagnstico diferencial com outros movimentos involuntrios, assim
como da sua patogenia e estratgias de abordagem. Desenvolvimento. A ST caracteriza-se por um espectro de manifestaes clnicas que
se expressam como uma perturbao de tiques, tanto motores como
snicos, e por perturbaes do comportamento. O diagnstico do ST
baseia-se em critrios clnicos, pois no existe um marcador biolgico que confirme ou exclua o seu diagnstico. Observou-se em 1% a
3% da populao escolar. A causa da ST desconhecida, a maioria
dos casos parecem ter uma base hereditria poligentica. A observao de que alguns frmacos que aumentam a neurotransmisso da
dopamina podem fazer diminuir os tiques, entre estes a levodopa e a
pergolida, agonista do receptor da dopamina, ps em dvida a hiptese da hiper-sensibilidade do receptor da dopamina. A patogenia
mais provvel envolve os gnglios da base e os circuitos frontoestriados. Frequentemente, a morbilidade principal no se origina nos
tiques, mas sim nas manifestaes associadas, como os comportamentos obsessivo-compulsivos, perturbao por dfice atencional
com hiperactividade e outras perturbaes de comportamento ou de
aprendizagem, pelo que a sua abordagem dever centrar-se nos
mesmos. Concluses. O conhecimento dos mecanismos causais e a
definio integral do espectro das manifestaes clnicas, tanto os
tiques como o comportamento, assim como a sua histria natural no
doente com ST, permite estabelecer bases mais relacionveis para a
sua abordagem e prognstico. [REV NEUROL 2003; 36: 679-88]
Palavras chave. Compulses. Dfice atencional. Hiperactividade.
Obsesses. Perturbao da aprendizagem. Tiques. Tourette.

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REV NEUROL 2003; 36 (7): 679-688