NDICE

ECOGRAFA PERINATAL
ECOGRAFA EN EL SEGUNDO TRIMESTRE DE LA
GESTACIN
CARA Y CUELLO

PLANOS AXIALES
rbitas (abordaje lateral)
rbitas (abordaje ventral)
Base de rbitas / maxilar superior
Lengua / faringe (abordaje ventral)
Mandbula / arcada alveolar inferior
Porcin inferior de la mandbula
Tiroides (abordaje ventral)
PLANOS SAGITALES:
Plano medio sagital
Plano parasagital
PLANOS CORONALES
Cara
Paladar
PLANOS OBLICUOS:
Labios
Paladar

ANOMALAS DE LA CARA

ANOMALAS OCULARES
ANOMALAS NASALES
ANOMALAS MEDIO FACIALES
ANOMALAS DE LABIO Y/O PALADAR
ANOMALAS MANDIBULARES
ANOMALAS DEL PABELLN AURICULAR
ANOMALAS DEL PERFIL DE LA CARA

TUMORACIONES DE CARA Y CUELLO

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CARA Y CUELLO
La importancia de una correcta valoracin de la cara radica principalmente en que
tanto anomalas mayores como menores se asocian a cromosomopata y a un
elevado nmero de sndromes genticos no cromosmicos. La irregularidad de la
silueta de esta regin anatmica hace difcil la estandarizacin de planos. El estudio
bsico de cribado de segundo trimestre incluye nicamente el plano oblicuo que
permite la visualizacin de labios, narinas y barbilla, pudiendo aadir el plano medio
sagital (perfil fetal) (Figura 10) y el axial orbitario. Sin embargo, la presencia de una
anomala, ya sea facial o no, nos debe obligar a hacer una exploracin exhaustiva
de la cara. Para ello se debe ser sistemtico y obtener en la medida de lo posible
los planos que se exponen a continuacin.
Por otro lado, hay que destacar la utilidad de la ecografa 3D para la valoracin de la
cara, tanto el estudio multiplanar como la la renderizacin en modo superficie.

Figura 10
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PLANOS AXIALES (Figura 11):

rbitas (abordaje lateral): visualizacin de las paredes laterales de las
rbitas y etmoides. Es el plano de eleccin para la medicin de los dimetros
orbitarios, biorbitarios e interorbitarios.
rbitas (abordaje ventral): visualizacin del bulbo ocular, cristalinos y pared
posterior de las rbitas.
Base de rbitas / maxilar superior (abordaje ventral): valoracin mediofacial
Maxilar inferior / arcada alveolar superior (abordaje ventral): visualizacin
del paladar duro y de los alveolos superiores.
Lengua / faringe (abordaje ventral): a nivel medial se visualiza la lengua con
la orofaringe posterior en el rea paravertebral. Lateral a la lengua se identifica
una seccin transversal de las dos ramas mandibulares.
Mandbula / arcada alveolar inferior (abordaje ventral): la arcada alveolar
inferior tiene forma de herradura.
Porcin inferior de la mandbula (abordaje ventral): se identifica la snfisis
mandibular en la lnea media del ngulo agudo que forma la mandbula.
Tiroides (abordaje ventral): plano axial del cuello fetal a nivel de tiroides.
Es difcil de obtener, a no ser que el feto tenga el cuello en extensin,
debido a la sombra acstica de la mandbula. El tiroides se identifica como
una estructura homognea discretamente ecognica que rodea a la trquea
(seccin transversal de la misma visualizndose su luz anecoica y su pared
hiperecognica), situado por delante de la vrtebra cervical y entre las dos
venas yugulares y las dos arterias cartidas.

Figura 11
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PLANOS SAGITALES:
Plano medio sagital: es el plano del perfil fetal. Es fundamental, ya que nos
da una idea general de las proporciones anatmicas de la cara (frente, ojos,
nariz, boca y barbilla).
Plano parasagital: permite la visualizacin de los pabellones auriculares. Es
difcil de obtener mediante ecografa 2D por lo que est siendo sustitudo por la
renderizacin en modo superficie obtenida mediante 3D.
PLANOS CORONALES (Figura 12):
Cara
Paladar: discretamente ms profundo que el plano de la cara, lo que permite
visualizar el paladar duro.
PLANOS OBLICUOS:
Labios: plano bsico que debe obtenerse de rutina y permite valorar la
integridad de los labios, las narinas y la barbilla.
Paladar: obtenido de manera paralela pero en mayor profundidad que el plano
oblicuo de los labios. Debe identificarse la arcada alveolar superior y el paladar
duro.

Figura 12

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ANOMALAS DE LA CARA
ANOMALAS OCULARES
Microftalma / anoftalma: hipoplasia severa / ausencia completa de una
o las dos rbitas y globo ocular. Es frecuente su asociacin a cataratas. El
riesgo de alteraciones cromosmicas (trisoma 13) y sndromes genticos es
elevado (sdme. de Goldenhar u culo-aurculo-vertebral: microftalma unilateral
+ labio leporino y/ o fisura palatina + microsoma hemifacial + anomalas de
los pabellones auriculares y de las vrtebras; sdme. cerebro-culo-facial esqueltico; sdme. de Walker-Warburg; sdme. de Fraser; sdme. de Meckel
-Gruber ).
Macroftalma: aumento, habitualmente bilateral, de los dimetros orbitarios.
Hipertelorismo / hipotelorismo: aumento (> percentil 95) / disminucin
de la distancia interorbitaria (< percentil 5). La asociacin de hipertelorismo
a cromosomopata es baja, siendo frecuente en sndromes genticos. El
hipotelorismo suele asociarse a la holoprosencefalia y es frecuente en la trisoma
13 y 18. Puede ir desde un hipotelorismo moderado con una nica narina, a
una nica rbita con dos globos oculares asociado a arrinia y probscide o, en
su grado mximo, a una ciclopia (una nica rbita con un nico globo ocular)
con arrinia y probscide.
Cataratas (Figura 13): opacidad parcial o completa de uno o ambos cristalinos.
Pueden ser secundarias a infeccin congnita (rubeola) o asociadas a mltiples
sndromes (condrodosplasia punctata).
Afaquia: ausencia de cristalinos.
Dacriocistocele (Figura 14): obstruccin y dilatacin del conducto lacrimal,
visualizndose una imagen esfrica y anecoica en base de rbitas a nivel
medial.

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Figura 13

Figura 14
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ANOMALAS NASALES:
Probscide (apndice nico, habitualmente de tejido blando, situado en
la lnea media); arrinia (ausencia tanto de huesos nasales como de partes
blandas incluyendo las narinas, con o sin probscide); narina nica. Estas
lesiones se encuentran asociadas prcticamente siempre a holoprosencefalia
en el contexto de una trisoma 13 y diferentes sndromes genticos (Figura 15).
Nariz anormal: engloba anomalas sutiles, que pueden ir desde una nariz
plana (trisoma 21), anomalas del puente nasal o eversin de las narinas.

Figura 15

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ANOMALAS MEDIO FACIALES

Hipoplasia malar: frecuente en determinados sndromes genticos (displasia
ectodrmica-ectrodactilia).
Microsoma hemifacial: malformacin habitualmente unilateral de las
estructuras crneofaciales que derivan del primer y segundo arco branquial,
formando parte de las anomalas culo-aurculo- vertebrales.
ANOMALAS DE LABIO Y/O PALADAR
Labio leporino o labio hendido (LH) con o sin fisura palatina (FP). El LH
consiste en una falta de continuidad del labio superior, que puede afectar a la
arcada alveolar y paladar (LH+FP). Puede existir nicamente FP sin afectacin
del labio (la forma mnima de paladar hendido sera la vula bfida).
Estas anomalas pueden ser unilaterales, bilaterales o medias. Su
distribucin al nacimiento es:
LH unilateral: 29%
LH + FP unilateral: 40% (Figura 16)
LH + FP bilateral 27%
LH bilateral 5%
Los planos ecogrficos axiales, tanto el abordaje ventral como el lateral, permiten una
buena valoracin de la profundidad del defecto; el oblicuo-labio es el de eleccin para
constatar la integridad del labio superior; el oblicuo-paladar es til en la valoracin
del defecto seo y su relacin con la cavidad nasal; el coronal-cara, adems de la
integridad del labio superior, es til en la valoracin de la nariz; el coronal-paladar
permite una buena valoracin del defecto seo y su relacin con la cavidad nasal; y
el sagital medio, es til en los defectos bilaterales, visualizndose la presencia de un
mameln medial. La ecografa 3D es una gran ayuda para etiquetar correctamente
este tipo de lesiones (Figura 17).
Los defectos mediales habitualmente se asocian a holoprosencefalia y trisoma 13,
los bilaterales a trisoma 13 y 18, sin embargo en el LH aislado sin afectacin del
maxilar superior ni del paladar el riesgo de cromosomopata es muy bajo. Es las
formas bilaterales puede existir asociacin a otras malformaciones, habitualmente
anomalas cardiacas. Tambin es muy frecuente la asociacin a mltiples sndromes
genticos (sdme. de Goldenhar; sdme. de Fraser; displasia ectodrmica-ectrodactilia;
displasia fronto nasal; sdme. de Fryns).

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Figura 17
ANOMALAS MANDIBULARES:
- Micrognatia / retrognatia o mandbula hipoplsica (Figura 18): el diagnstico
se hace habitualmente en el plano medio sagital, se asocia frecuentemente a
cromosomopata (trisoma 13 y 18) y a mltiples sndromes (sdmes aquinticos,
Treacher-Collin, Pierre-Robin, displasias esquelticas).

Figura 18
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ANOMALAS DEL PABELLN AURICULAR:

La ecografa 3D es fundamental para una valoracin correcta de los pabellones
auriculares. Estas anomalas se asocian frecuentemente a cromosomopatas y
sndromes genticos (implantacin baja, microtia, apndices preauriculares)
ANOMALAS DEL PERFIL DE LA CARA:
Aunque algunas de ellas ya se han descrito en apartados anteriores, el plano
medio sagital permite el diagnstico de mltiples anomalas:
Frente inclinada o en pendiente, caracterstica de la microcefalia
Frente prominente o frontal bossing, sugestiva de acondroplasia
(Figura 19)
Turricefalia, secundaria a la craneosinostosis de la sutura coronal
(sndromes de Apert, Crouzon y Pfeiffer)
Probscide y arrinia
Defectos labiopalatinos
Macroglosia (discreta en la trisoma 21 y severa en el sndrome de
Bekcwith-Wiedemann
Micro / retrognatia

Figura 19
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TUMORACIONES DE CARA Y CUELLO

Existen diferentes tipos de tumoraciones tanto de la orofaringe como del cuello
que pueden dar lugar a una obstruccin congnita de las vas respiratorias altas,
comportndose como una atresia laringea o traqueal, compartiendo todas ellas la
posibilidad de desarrollo de polihidramnios severo y la urgencia en la intubacin del
neonato.
Epignatus: teratoma que procede de los tejidos blandos de la orofaringe.
Puede ser de gran tamao y protruir por la boca. Habitualmente se identifica
como una masa hiperecognica establecindose el diagnstico en el plano
medio sagital de la cara.
Tumoraciones de la lengua: qustica (linfangioma) o slida (teratoma)
Higroma qustico: asociado frecuentemente a la monosoma X.
Teratoma cervical (Figura 20): masa de aspecto slido e hiperecognica,
aunque puede ser parcialmente qustica o presentar focos de calcificacin. Puede
infiltrar a rganos vecinos, lo que condiciona su pronstico. Habitualmente
se sitan en la porcin anterior del cuello, produciendo, al igual que el bocio,
hiperextensin de la cabeza y polihidramnios.
Bocio (Figura 21): aumento del tamao de la glndula tiroides, identificndose
una masa homognea en la porcin anterior del cuello que contiene la trquea
en la lnea media.

Figura 20
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Figura 21
A pesar de presentarse la mayora de ellas de manera aislada, excepto el higroma
qustico, el pronstico es desfavorable por la dificultad que puede representar
la intubacin del neonato. El desarrollo de la tcnica EXIT (ex utero intrapartum
treatment) ha mejorado drsticamente el pronstico. La intubacin o, si esta falla,
la traqueotoma, o incluso la reseccin de la masa, se realiza exteriorizndose la
cabeza y trax fetal a travs de la histerotoma, mantienendo el cordn umbilical
sin seccionar. El feto es monitorizado mediante pulsioximetra y ecografa. Una vez
intubado / realizada la traqueotoma o resecado el tumor, se procede al clampaje del
cordn y exteriorizacin completa del feto.

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