Taller

Principales Trastornos genticos en pediatra

Profesor: Andrea Lpez Cceres
Estudiantes: Pediatra
Objetivos:
1. Conocer los principales trastornos genticos en pediatra en
Colombia
2. Conocer las principales tcnicas de diagnstico gentico
3. Saber cundo realizar y como realizar una remisin al genetista
pediatra
4. Conocer el manejo de alguno de estos sndromes
5. Entender los principios de la terapia gnica

Caso Clnico:
Paciente sexo masculino de 8 meses de vida en estudio de talla baja
desproporcionada, acortamiento en extremidades de predominio
proximal, macrocefalia. No antecedentes familiares de importancia.
Al examen fsico presenta talla baja desproporcionada, macrocefalia,
fontanela anterior amplia, telecanto, puente nasal bajo, hipoplasia
medio facial, cuello corto, torax corto, acortamiento de extremidades
predominio rizomelico, mano en tridente, hipotona troncular. El padre
le muestra las siguientes imgenes radiolgicas:

Para el desarrollo del taller responder:

1. Nombre los 5 trastornos genticos ms frecuentes en la niez

2. Establezca el diagnstico ms probable para este paciente y
sustente la respuesta:
a. Cmo hicieron el enfoque clnico del paciente?
b. Qu Herramientas fueron utilizadas para la determinacin
del diagnstico? Explicar paso a paso del mtodo de la
bsqueda.
3. Qu otros signos clnicos son habituales en esta enfermedad
que no se describieron en la remisin de este paciente?
4. Qu exmenes complementarios sugerira hacer a los
especialistas tratantes
(genticos y no genticos) para
completar estudio?
5. Explique desde la gentica las bases moleculares de la entidad,
mecanismo de herencia, etiopatogenia y fisiopatologa
6. Cmo hara la asesora gentica?
7. Nombre al menos 4 diagnsticos diferenciales.
8. Por grupos de 3 estudiantes realizar una presentacin de no
ms de 10 min de los temas seleccionados.
Se anexan
artculos.

Gracias.