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Cristina Gil

18. AUTISMO INFANTIL

1. EL AUTISMO INFANTIL
A. INTRODUCCIN
Bleuler fue el primero en utilizar el trmino autismo para referirse a un trastorno del pensamiento que
apareca en esquizofrnicos y que consiste en la continua autorreferencia que hacen de cualquier sujeto
que ocurre, sin embargo este sntoma no se aplica al autismo infantil. Kanner es el pionero en la literatura
existente sobre este trastorno tras observar a 11 nios con alteraciones extraas no recogidas en ningn
sistema nosolgico.
Kanner lo describe como un sndrome comportamental, que se manifiesta por una alteracin del lenguaje,
de las relaciones sociales y los procesos cognitivos en las primeras etapas de vida. Kanner entendi esta
sintomatologa como una alteracin del contacto socioafectivo, lo que supuso que en las dos dcadas
posteriores la mayor parte de las investigaciones identificaran al autismo con los trastornos emocionales,
enfoque que desarrollo profusamente la escuela psicoanaltica.
A partir de los aos 70 comienzan a diversificarse las lneas de investigacin; una de las ms destacables
apunta a un trastorno del lenguaje como hiptesis explicativa del autismo. Esa y otras aportaciones
conducen a una visin ms compleja del autismo. Sin embargo no es suficiente para explicar todas las
alteraciones, lo que hace que se den muchas hiptesis diversas en bsqueda de los sntomas primarios del
trastorno. Esto contribuye a que se den nuevas reas de estudio y un avance en el conocimiento, sobre
todo reflejado por el uso de tcnicas neurofisiolgicas en el diagnstico y las tcnicas de modificacin de
conducta en el tratamiento.
Tambin han surgido elucubraciones tericas, altamente especulativas, que enfatizan unas pretendidas
habilidades especiales en estos nios, mitificando su comportamiento.
B. EL CONCEPTO DE AUTISMO
Desde que Kanner lo definiera por primera vez ha sufrido diferentes reformulaciones. En la primera mitad
del siglo XX los casos de nios con un trastorno mental grave que implica una severa alteracin del
desarrollo se diagnosticaban como demencia precoz, esquizofrenia infantil o demencia infantil entre
otros. Es decir como si fuera una psicosis adulta pero con un inicio temprano. Sin embargo Kanner en su
definicin cambi los criterios, haciendo hincapi en conductas infantiles especficas, tanto que tambin se
utiliza el concepto sndrome de Kanner para referirse al autismo infantil. Kanner defini el autismo como
una innata alteracin autista del contacto afectivo, dando especial relevancia a los dficits
interpersonales, que aos despus se reflejaba en la definicin del autismo en trminos de carencias
emocionales y dificultades en las relaciones sociales.
En 1970 Rutter dio un salto cualitativo en la definicin del concepto, discrepando acerca de que el contacto
afectivo fuera el rasgo primario y las alteraciones lingsticas algo secundario. Rutter plantea un origen
orgnico cerebral, aunque concibe el autismo como un sndrome conductual. Seala las alteraciones
lingsticas como sntoma primario.
Segn se va conociendo ms de los diferentes factores que forman el autismo, la concepcin kanneriana
de trastorno socioafectivo va quedando en un segundo plano, y cobrando mayor peso etiopatognico los
problemas o dficits cognitivos. De todas formas hoy da sigue la controversia sobre si son los factores
cognitivos o los socioafectivos los rasgos esenciales del diagnstico de autismo. El mayor consenso se
plasm en el DSM-III al considerar el autismo como un trastorno generalizado del desarrollo, alejndolo
definitivamente de las psicosis. Tanto en la CIE-10 como en el DSM-IV-TR se mantiene este intento de
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consenso, estableciendo como rasgos primarios tanto los factores socioafectivos como los cognitivos y
conductuales.
C. CARACTERSTICAS DEL AUTISMO INFANTIL
1. Alteraciones de la conducta social
Se trata del rasgo ms conocido tanto en el campo de investigacin como en la sociedad en general. El
desarrollo de la conducta social del nio autista va producindose en ausencia casi absoluta de
reciprocidad social y respuesta emocional. El dficit es ms evidente en los primeros aos de vida.
Wing y Gould etablecieron tres patrones distintos de relacin social: aislado que evita la interaccin de
forma activa; pasivo que soporta pasivamente la relacin social pero no la busca; y activo pero
extravagante que interacta de modo extrao o excntrico. Dejan claro que no todos los autistas
muestran el mismo tipo de alteracin social.
Pero tambin hay algunas conductas especficas comunes de los nios autistas como la ausencia de
contacto con los dems y carencia de vnculo con los padres. Con frecuencia estos nios no llaman su
atencin, no buscan contacto afectivo, y no manifiestan conductas anticipatorias de ser cogidos en brazos.
Pero si pueden tener contacto social con otros intereses, como por ejemplo subir en las rodillas del padre
para coger un objeto y ni siquiera mirarle. Como si ejerciese una funcin til y nada ms.
Otra caracterstica esencial es la preocupacin que tiene el nio autista por preservar la invariabilidad del
medio. Tienen hipersensibilidad al cambio, con gran resistencia al cambio ambiental o a modificar sus
pautas habituales, respondiendo con berrinches, incluso autolesionndose y oponindose a cualquier tipo
de cambio. Tambin en ocasiones desarrollan preocupaciones ritualistas: siempre comer lo mismo, llevar
los mismos zapatos, memorizar normas
2. Alteraciones del lenguaje
En la mayora de casos las sospechas de que existe un problema surgen cuando los padres observan que el
nio no muestra un adecuado desarrollo del lenguaje. La comunicacin intencional activa y espontnea,
que suele desarrollarse desde los 8-9 meses, se ve muy perturbada y limitada en nios autistas. No se dan
sonrisas sociales, miradas a las personas gestos ni vocalizaciones. A partir del ao y medio o dos aos se
hace ms evidente la dificultad. Los nios autistas que llegan a hablar lo hacen de forma caracterstica, con
unos patrones cualitativamente diferentes de los normales y tambin diferentes de otros trastornos del
habla.
Adquieren el lenguaje de forma tarda y hacen un especial uso de l. Es frecuente encontrar la inversin
pronominal, cuando el nio se refiere a s mismo usando el tu o l. La ecolalia, repeticin de palabras o
frases de los dems, puede tener lugar justo despus de que haya hablado el interlocutor o despus de un
tiempo de demora (ecolalia retardada) que pueden ser horas o incluso das. La ecolalia se considera
patolgica cuando se da ms all de los 3-4 aos de edad (hay una fase tpica normal, alrededor de los 30
meses) y no es especfica de los nios autistas.
Adems de estas dos alteraciones principales, muestran muchos otros fallos: fonolgicos, semnticos,
defectos de articulacin y del tono de voz, reiteracin obsesiva de preguntas. Tambin tienen alterado el
lenguaje receptivo, ya que presentan dificultades para atender y/o percibir la informacin, bajo nivel de
compresin gestual, etc. Cuando hablan no lo suelen hacer con propsitos comunicativos, su uso como
medio de conversacin es limitado. Tambin esta alterada la capacidad para discriminar estmulos
parecidos o anlogos. Confunden las modalidades sensoriales. Se observan discrepancias entre el lenguaje
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verbal y no verbal, tambin tienen ste alterado. El lenguaje expresivo carece de contacto ocular, incluso
en casos de menor grado patolgico se da un habla carente de emocin, imaginacin o abstraccin. Es muy
literal y concreto.
3. Alteraciones motoras
Esta alteracin est incluida en los criterios diagnsticos y hace referencia a los restrictivos patrones de
conductas repetitivos y estereotipados. La conducta estereotipada es un comportamiento repetitivo,
persistente y reiterado sin otra funcin aparente que proveer al nio retroalimentacin sensorial. Pueden
ser balanceos del cuerpo, saltos, aleteos de brazos, giros de cabeza, o posturas raras. Tambin se dan en
motricidad ms fina. Con materiales seran observar mucho un objeto giratorio, dar vueltas a una cuerda,
etc. El ncleo central de todos los comportamientos parece que es la estimulacin visual y auditiva.
Tienen un papel relevante en los nios autistas, pues emplean la mayor parte de su tiempo en estos
comportamientos, resistindose mucho a los intentos de que abandonen esas actividades. Segn algunos
autores estas conductas estereotipadas son las responsables de la interferencia en la responsibidad del
nio, pues cuando est implicado en ellas no responde ante otros estmulos ambientales.
Las conductas autolesivas son las alteraciones ms dramticas, aunque no es algo exclusivo de este
trastorno. Implican cualquier comportamiento mediante el cual una persona produce dao fsico a su
cuerpo. Golpearse la cabeza, morderse las manos, golpearse las piernas o incluso arrancarse pelo y
abofetearse son ejemplos. Adems del obvio dao directo, la conducta autolesiva tiene daos indirectos: si
es peligrosa para el nio har falta intervenir para prevenirla y que est a salvo, pero si la constriccin se
alarga mucho tiempo tambin tiene consecuencias. Adems afectan al desarrollo psicolgico y educativo
del nio.
4. Alteraciones cognitivas
Aunque no hay un acuerdo entre los autores, est claro que existe un dficit generalizado en las diferentes
reas del desarrollo cognitivo: en procesos atencionales, sensoriales, perceptivos, intelectuales De todos
ellos, los que ms atencin han recibido son los procesos sensoperceptivos y la capacidad intelectual.
a) Capacidad intelectual
Hasta hace pocos aos se tena la visin de que el nio autista tena una inteligencia normal (Kanner) pero
los datos acumulados recientemente sugieren lo contrario. Aproximadamente un 60% de los nios
presentara un CI por debajo de 50; un 20% entre 50 y 70; y un 20% de 70 o ms. En test de habilidades
manipulativas o visoespaciales y en memoria automtica se obtienen mejores resultados. En cambio hay
peor rendimiento en tareas de procesamiento secuencial.
Procesan la informacin de manera cualitativamente diferente a los sujetos normales. Tienen ciertas
habilidades especiales (tambin llamadas islotes de habilidad) es decir capacidades intelectuales que
permanecen intactas y en algunos casos son superiores en los autistas: memorizar listados, reglas
mnemotcnicas, mapas, etc. Al margen de estas habilidades, la capacidad intelectual permanece estable
durante la infancia y adolescencia y puede ser un criterio predictivo de las futuras adquisiciones
educativas. Tambin se da ceguera mental, esto es una incapacidad para atribuir estados mentales en los
dems.
b) Atencin y sensopercepcin
Una caracterstica esencial en el autismo es la respuesta anormal a la estimulacin sensorial. Pero no es
tanto un problema perceptivo como de sus procesos atencionales, que son cualitativamente diferentes a
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los del resto de personas. Un nio autista puede no responder a un ruido intenso, pero responder de
forma melodramtica al ruido de una hoja de una revista. De la misma forma no puede ver algo que est
claramente a la vista, pero si ver un detalle tirado a distancia. Algunos estudios han demostrado que
responden slo a un componente de la informacin sensorial disponible, lo que se llama hipersensibilidad
estimular, es como una rigidez atencional y no una alteracin de los procesos perceptivos.
D. CRITERIOS DIAGNSTICOS

Los criterios diagnsticos del autismo se han ido modificando paralelamente a los cambios conceptuales
del trmino. La conclusin final es que el criterio diferencial del autismo con respecto a otros trastornos
generalizados del desarrollo es la desviacin, ms que el retraso, en el desarrollo de procesos cognitivos.
Tanto el DSM-IV-TR como la CIE-10 han reagrupado los criterios diagnsticos en tres comportamentales y
un criterio cronolgico: se exige que, al menos, una de las tres reas de alteracin muestre su retraso o
desviacin antes de los 36 meses de edad. Se trata de un criterio ms restrictivo que el que apareca en el
DSM-III-R, dnde se consideraba autismo tanto el que se iniciaba antes de los 36 meses (autismo de inicio
en la infancia) como despus (autismo de inicio en la niez).
Las conductas patolgicas se dividen en tres reas: la primera hace referencia a las alteraciones que
ocurren en las relaciones sociales, remarcando el cmo de dicha alteracin ms que el cunto; el segundo
grupo es el de dficit en la comunicacin, implicando tanto retraso en el habla como diferencias
cualitativas de conductas implicadas; y el tercer grupo es el de dficits en patrones comportamentales,
significados por los conceptos de restriccin, repeticin y estereotipia.
Por primera vez en el DSM-IV y en el CIE-10 aparece un criterio diferencial con otros trastornos
generalizados de reciente descubrimiento: el sndrome de Rett y el trastorno infantil desintegrativo
(Criterio A2 de la tabla, haba errata, es por una de las siguientes por eso hay un espacio en blanco)
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E. EPIDEMIOLOGA
Dependiendo de los autores se barajan estimaciones diferentes de incidencia del autismo. La cifra
estadstica que ms se ha hallado es la de 4,5 por 10.000 nios, aunque la mayora de autores cifran la
incidencia de 2 a 4 autistas por cada 10.000 nios en la poblacin de 8 a 10 aos.
Se ha hallado un ratio nio-nia de 4 a 1.

F. DIAGNSTICO DIFERENCIAL
A menudo se dan problemas diagnsticos debido a la heterogeneidad del trastorno, multitud de sntomas
y variedad de las conductas descritas. Esto tambin dificulta establecer en punto de corte entre autismo
y otros trastornos que comparten algunos sntomas. Frecuentemente aparece solapado con otros
trastornos infantiles, a veces como fruto de una patologa especfica anterior (como la rubola congnita,
esclerosis o encefalopata) y en otros casos asociado a otros trastornos (como sndrome de Down, o crisis
epilpticas que se manifiestan en la adolescencia)
El trastorno comparte otras caractersticas esenciales primerias con otras alteraciones infantiles, y esto es
lo que ms problemas acarrea. El autismo puede diferenciarse al menos de siete categoras diagnosticas:
esquizofrenia infantil, disfasia evolutiva, retraso mental, privacin ambiental, sndrome de Rett, sndrome
de Asperger y los trastornos infantiles desintegrativos.
1. Esquizofrenia infantil
Agrupa cantidad de trastornos mentales, las antiguamente llamadas pseudopsicopatas. Si la psicosis en
los nios se da antes de los 3 aos comparte caractersticas autistas, mientras que entre los 5 y 15 aos
guarda similitud con la esquizofrenia adulta.
Por tanto se caracteriza para diferenciarla del autismo en que es de inicio ms tardo ( +5 aos), existe
historia familiar de psicosis, alteraciones del pensamiento y de la percepcin (delirios y alucinaciones),
dficits psicomotores y pobre salud fsica. Las respuestas a los tratamientos tambin discriminan ambos
trastornos, la esquizofrenia responde mejor al farmacolgico y el autismo a las tcnicas de modificacin de
conducta.
2. Disfasia evolutiva
Es un retraso en la adquisicin del lenguaje y la articulacin, por tanto las alteraciones del lenguaje que
nombrbamos antes se comparten con este trastorno. En nios disfsicos tambin se dan ciertos
problemas sociales, consecuencia de sus problemas del lenguaje, pero no tienen dficits tan graves y
complejos como los nios autistas: conservan su capacidad comunicativa, el lenguaje no verbal,
manifiestan emociones y son capaces de realizar juegos simblicos.
3. Retraso mental
La capacidad intelectual es el denominador comn entre ambos trastornos. Kanner se equivocaba al decir
que los autistas tenan una inteligencia normal, pero an hay diferencias pues los nios con retraso mental
conservan su capacidad de interaccin social y de comunicacin, siendo en ocasiones mejor incluso que la
de los nios normales. En cambio muestran un pobre rendimiento en todas las reas intelectuales,
mientras los autistas conservan intactas, o incluso potenciadas, las habilidades no relacionadas con el
lenguaje (msica, matemticas, manualidades). El desarrollo fsico permanece intacto en los autistas
mientras que en los nios con retraso se ve afectado.
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4. Privacin ambiental
Aunque no se puede considerar una categora diagnostica, es un agente causante de problemas y dficits
en el desarrollo infantil. La privacin maternal, el abandono, los abusos y malos tratos, y la
institucionalizacin pueden provocar efectos desoladores en el desarrollo infantil. Sin embargo cuando a
estos nios se les sita en un ambiente estimulante, comienzan a recuperar las habilidades aparentemente
prdidas o inexistentes, cosa que no sucede en los autistas.
5. Sndrome de Rett
El cientfico Andreas Rett describi por primera vez en 1966 este sndrome, que l solo detecto en nias, y
en 1980 se reconoci la existencia del mismo en la literatura cientfica. Rutter lo describi como un
trastorno de deterioro progresivo asociado a una ausencia de expresin facial y de contacto
interpersonal, con movimientos estereotipados, ataxia y perdida del uso intencional de las manos. Es
importante distinguirlo del autismo sobre todo en el periodo inicial, ya que despus el curso y las
caractersticas son bastante diferentes.

6. Sndrome de Asperger
Este sndrome es problemtico: no est demostrado hasta qu punto es una entidad diferente del autismo
o un subtipo del trastorno autista, ya que ambos presentan dficits cualitativos comparables. Una
descripcin profana planteara que los nios de Asperger parecen autistas de alto nivel, esto es, sin la
afectacin en el desarrollo del lenguaje. El diagnstico del sndrome de Asperger requiere la manifestacin
de falta de empata, estilos de comunicacin alterados, intereses intelectuales limitados y, con frecuencia,
vinculacin idiosincrsica con los objetos. La CIE plantea como criterio diferencial del autismo la
adquisicin del lenguaje y el desarrollo cognitivo que con frecuencia son normales en nios con Asperger.
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No obstante no son datos definitivos.

7. Trastorno desintegrativo infantil

Otro trastorno fcilmente confundible. En este, el criterio esencial es la manifestacin de una regresin
profunda y una desintegracin conductual tras 3-4 aos de aparente desarrollo normal. Con frecuencia se
observa un periodo prodrmico al que se asocia la presencia de irritabilidad, inquietud, ansiedad y una
relativa hiperactividad; periodo al que sigue la prdida del habla y del lenguaje, de las habilidades sociales,
alteracin de las relaciones personales, perdida del inters por los objetos e instauracin de estereotipias y
manierismos.

Hay evidente solapamiento con los sntomas del autismo. La importancia de estos casos de aparicin tarda
radica en la frecuencia con que este trastorno va asociado a alteraciones neurolgicas progresivas (ya sean
congnitas o adquiridas) como la lipoidosis o la leucodistrofia.
Hay por tanto dos conceptos para diferenciarlos: primero el periodo de desarrollo normal que es ms largo
que el que se da en el autismo; y el segundo el patrn de regresin diferente que implica la prdida de
otras habilidades adems de la comunicacin y las relaciones sociales.

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G. ETIOLOGA
An no se han determinado las causas del autismo, pero si tenemos muchas teoras diversas. El
psicoanlisis culpaba a los padres, confundiendo claramente la causa con el efecto lgico que tena la
convivencia diaria con un nio autista. Hoy da hay dos grandes grupos de hiptesis, que no tienen por qu
ser incompatibles entre s.
1. Hiptesis genticas y neurobiolgicas.
Parten de dos enfoques. Por un lado pretenden identificar una alteracin gentica conocida y estudiar el
patrn comportamental relacionado con ella. Por otro, se intenta analizar e identificar un determinado
patrn comportamental, e investigar la frecuencia con la que se da en la familia, lo que permitira inferir la
existencia de un marcador gentico responsable de una alteracin neurobiolgica subyacente al patrn
identificado. Entre los diferentes autores se admite la presencia de una alteracin gentica en el 10-20% de
los casos de autismo, con la sospecha de que la cifra puede aumentar segn los avances en el estudio del
DNA.
Los resultados del primer enfoque apuntan a la existencia de diversas anomalas en el cariotipo de algunos
autistas, en los que se han detectado alteraciones en la mayor parte de los pares cromosmicos (excepto
en el 7, 14, 19 y 20). LA teora X-frgil plantea una falta de sustancia en el extremo distal del brazo largo del
cromosoma X, pero los resultados de los estudios son poco concluyentes.
Desde el segundo enfoque se ha estudiado la herencia gentica comparando la frecuencia del trastorno en
la poblacin general (24 por 10.000) con la frecuencia entre hermanos (35% y ms en gemelos),
demostrando una relativa responsabilidad de los genes.
Hoy estn de acuerdo casi todos los investigadores, independientemente de su orientacin terica, en que
el autismo infantil es un sndrome conductual con un origen claramente biolgico. Pero an no se ha
establecido una causa concreta que lo explique, sospechando de factores genticos, infecciosos,
bioqumicos, fisiolgicos.
De los procesos infecciosos, el virus de la rubeola es el que ms se ha detectado en casos de autismo,
aunque tambin se han dado casos asociados a otros. Los datos apoyan la hiptesis de que los autistas
presentan un sistema inmunolgico alterado, posiblemente por un defecto de los linfocitos T, que
disminuye la resistencia a ataques vricos. Tambin se ha planteado que el autismo sea un trastorno
autoinmune.
En la actualidad, el hallazgo que ha cobrado ms inters es la existencia de hiperserotoninemia detectada
en algo ms del 25% de los casos de autismo, con una alta correlacin con historia familiar de
hiperserotoninemia. Pero se encuentra tambin en otros trastornos que comparten sintomatologa, por lo
que no se puede concluir que disminuir el nivel de 5-HT mejore la conducta autista, aunque esta claro que
tiene alguna importancia en la produccin de trastornos del desarrollo. Desde la neuropsicologa unos
apuestan por una disfuncin cortical primaria, y otros por una disfuncin del tronco cerebral. Segn la
tcnica que se use, parece que se detecta una alteracin o disfuncin diferente.
2. Hiptesis psicolgicas
La contribucin de los modelos psicolgicos se ha centrado en los problemas de comunicacin, de
relaciones sociales y en los dficits cognitivos subyacentes.
Hobson postula que la alteracin en la comunicacin que sufren los nios autistas es primariamente
afectiva (teora socioafectiva). Parte de que el ser humano, desde que nace, est orientado a lo social y
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podemos percibir los estados mentales de los dems (empata no diferencial). El nio aprende a concebir
las cosas, al modo de los adultos, mediante las relaciones afectivas que entabla con ellos. La teora de
Hobson se puede sintetizar en cuatro axiomas: 1) los autistas carecen de componentes constitucionales
para interactuar emocionalmente con otras personas. 2) Tales relaciones personales son necesarias para la
configuracin de un mundo propio y comn con los dems. 3) La carencia de participacin de los nios
autistas en la experiencia social tiene dos consecuencias relevantes: a) un fallo relativo para reconocer que
los dems tienen sus propios pensamientos, sentimientos, deseos, intenciones, etc., y b) una severa
alteracin en la capacidad de abstraer, sentir y pensar simbolicamente.4) La mayor parte de los dficit
cognitivos y del lenguaje de los nios autistas son secundarios y mantienen una estrecha relacin con el
desarrollo afectivo y social.
Por otra parte, la hiptesis cognitiva propuesta por Leslie Frith y Happ postula que los problemas sociales
y de comunicacin de los nios autistas se deben a un dficit cognitivo especfico, en concreto a una
alteracin en lo que estos autores denominan capacidad metarrepresentacional (es la responsable de
que se desarrolle el juego simulado y de que los nios puedan atribuir estados mentales con contenido a
otros). La evidencia experimental ha indicado que otras habilidades que no implican
metarrepresentaciones se encuentran alteradas en nios autistas, por ello deben existir otros mecanismos
distintos que se alteren previamente.
La hiptesis cognitivo-afectiva critica esta cuestin y postula que las dificultades comunicativas y sociales
de los nios autistas tienen su origen en un dficit afectivo primario, estrechamente relacionado con un
dficit cognitivo tambin primario, y que causaran las dificultades de apreciacin de estados mentales y
emocionales de otras personas. En posteriores reformulaciones se descarta la hiptesis del procesamiento
de contingencias y postulan como responsable de la alteracin en la atencin gestual conjunta la existencia
de un dficit en la regulacin de la activacin que alterara la comprensin del valor del afecto como seal
y, por tanto, tambin se vera alterada la atencin gestual conjunta, as como la comprensin de estados
mentales y afectivos.
En resumen, estas tres hiptesis planteadas intentan explicar el problema de la comunicacin y la conducta
social de los nios autistas. La hiptesis afectiva considera primaria la alteracin en el proceso de
vinculacin afectiva en las primeras fases del desarrollo. La hiptesis cognitiva considera a la capacidad
metarrepresentacional como variable primaria. Y la tercera hiptesis, denominada cognitivo-afectiva,
intenta conjugar las dos posturas anteriores.