Trabajo del Sndrome de Williams.

Profesora:

Suzane Moraga Salinas

Nombres:

Carla Bravo Astudillo.

Karen Gonzlez Godoy

Introduccin

En este trabajo lo introduciremos describiendo este sndrome

de Williams, tambin conocido como Sndrome de WilliamsBurn, detectado por primera vez por el cardilogo britnico
J.C.P. Williams en 1961, en el que se presenta como un raro
desorden gentico, con frecuencia no diagnosticado que se
produce por la delecin de 15 o ms genes en el cromosoma 7
procedente del padre o de la mujer. Uno de los genes faltantes es
el gen que produce la elastina, que es una protena que brinda
elasticidad a los vasos sanguneos y otros tejidos corporales. Es
probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen
ocasione el estrechamiento de los vasos sanguneos que se
observan en esta condicin. No es un sndrome hereditario pero
s de carcter gentico que se produce en el momento de la
concepcin, y ocurre en aproximadamente uno de cada 20.000
nacimientos. Caracterizado por retardo mental leve o moderado,
apariencia facial caracterstica, problemas en la infancia con los
niveles de calcio en sangre y enfermedad vascular. En ocasiones
no se pone de manifiesto hasta los dos o tres aos. Este
caracterizado por su personalidad es muy amigable, desinhibido,
entusiasta

Sndrome de Williams es una enfermedad gentica caracterizada

por un trastorno del desarrollo que asocia malformaciones
cardiacas. Este Sndrome de Williams es una rara afeccin; sin
embargo una persona con este Sndrome tiene un 50% de
probabilidad de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos.
La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.
En nuestra investigacin bibliogrfica pretendemos dar a conocer
las principales caractersticas de esta patologa y describir los
casos y sus remediales. La causa del Sndrome de Williams es
una prdida de parte del material gentico en la banda 7q11.23. de
uno de los dos cromosomas 7 del ADN, procedente del padre o de
la madre. Se trata de una prdida submicroscpica, lo que
significa que no se aprecia bien cuando se visualiza
al microscopio.
La alteracin tiene su origen antes de la formacin del embrin,
bien en el vulo o bien en el espermatozoide, tras haber sufrido
una prdida de genes en el cromosoma 7 durante su formacin
mediante divisin celular o meiosis. Por ello, hasta donde se
sabe, no es hereditario.1
El nmero de genes perdidos todava no ha sido determinado,
pero se estima que oscila entre los 20 y 30, de los 80.000 que
existen. La prdida de esos genes puede causar que las
funciones que dirigen no se realicen normalmente. Sin embargo,
no todas las funciones de los genes ausentes son anmalas dado
que existe otro cromosoma completo en el par 7.

Queda mucho por conocer sobre el sustrato gentico del

sndrome de Williams, no obstante se sabe que uno de las

protena que da elasticidad a los vasos sanguneos y otros tejidos

corporales. La prdida de este gen es nociva, porque parece que
es necesario tener ambas copias del mismo para la produccin de
elastina en cantidades adecuadas. La reduccin en el suministro
de elastina poda ser la responsable de varias patologas
derivadas del Sndrome de Williams, como la Estenosis Supra
valvular Artica (ESVA) y las hernias, as como de la aparicin
prematura de arrugas. Sin embargo las alteraciones cognitivas o
del comportamiento derivan de la ausencia de otros genes, como
el WSTF2 y el FKBP6,3 responsables de la codificacin de
protenas activas en el cerebro que podran influir en el desarrollo
y en las funciones del mismo.
Cuadro clnico
Los sntomas del sndrome son un conjunto de patologas
mdicas especficas, trastornos psicolgicos y signos externos,
que se manifiestan durante el desarrollo del individuo, por lo
general no antes de los 2 3 aos de vida del mismo, y que no
siempre confluyen todos juntos en la misma persona. Tambin se
suelen presentar sntomas parecidos a los de la depresin: falta
de inters por las cosas y soledad.
Patologas
Son frecuentes los problemas cardiovasculares, tales como
la estenosis artica supravalvular y la hipercalcemia transitoria.
Desarrollo mental
Suele presentarse algn tipo de retraso mental.

Desarrollo del lenguaje

Dificultades en el desarrollo del lenguaje expresivo y en la

comprensin. El lenguaje se adquiere tarde respecto a la edad
cronolgica de referencia para la adquisicin de ciertos
hitos y no exento de dificultades de comprensin y articulacin.
Conducta
Puede presentarse un comportamiento inusualmente alegre y
tranquilo ante los desconocidos, unido a impredecibles arrebatos
de mal humor o malestar.
Percepcin emocional
Facilidad en comprender el estado mental de sus interlocutores
(empata). Este aspecto ha sido puesto en relacin con
el autismo. Sin embargo las personas con el sndrome de
Williams por lo general poseen habilidades sociales muy buenas.
De hecho Temple Grandin, autora de Pensar con imgenes: mi
vida con el autismo, ha afirmado que las anomalas en el cerebro
de quienes padecen este sndrome son contrarias a las del
autismo.
Percepcin espacial
Inhabilidad en la visualizacin de cmo diferentes partes pueden
unirse con el fin de crear objetos mayores, por ejemplo la unin
de las piezas de un rompecabezas.
Un equipo de investigadores del Instituto Nacional de la Salud
Mental utiliz imgenes de resonancia magntica nuclear para
observar el flujo sanguneo del cerebro en varios individuos
sometidos a dos tareas que implicaban relaciones espaciales
.Las personas con sndrome de Williams mostraron menor
actividad en la seccin del cerebro asociada a las relaciones
espaciales que las personas sin sndrome.

Esto indica un dficit de dispersin en el tejido en el sistema

visual del cerebro, que percibe las relaciones espaciales. Este
dficit obstruye parte de la transmisin de informacin visual.
Otro experimento document que las personas con sndrome de
Williams, cuando se les muestra una imagen, dibujan los detalles
pequeos pero no el conjunto. De esta manera el retraso
madurativo, la presencia de un trastorno circulatorio, el fracaso
escolar o el aspecto facial, son algunos de los indicadores del
sndrome, que al ser detectados por los pediatras, cardilogos
infantiles o neurlogos, hacen que se derive al paciente al
genetista, que lo diagnostica.
Actualmente es posible confirmar el diagnstico por mtodos
moleculares en ms del 95% de los casos.
El criterio que se sigue para el diagnstico molecular del
Sndrome de Williams es la deteccin de la delecin de la llamada
regin crtica del Sndrome de Williams Beuren (WBCSR) que
abarca al gen de la elastina (ELN). El 99% de los individuos con
diagnstico clnico de Sndrome de Williams presentan dicha
delecin, que puede ser detectada usando tcnicas de FISH o
anlisis de mutacin especfica.
Mtodo delecin Sndrome de Williams
El mtodo diagnstico ms utilizado, aunque no el nico posible,
se denomina FISH (Hibridacin In Situ Fluorescente). Esta prueba
consiste en aplicar un reactivo sobre la regin del cromosoma
7q11.23, de un trozo de ADN obtenido de una clula del individuo,
normalmente de la sangre. La fluorescencia aparece cuando
algn gen de la pareja de cromosomas 7 no est duplicado.

Anlisis de mutacin especfica

Dentro de este grupo se engloban diversos mtodos no basados
en FISH utilizados para la deteccin de deleciones en la regin
WBSCR:
PCR cuantitativa a tiempo real. La PCR cuantitativa a tiempo real
es utilizada para determinar la dosis (el nmero de copias) de tres
genes que se encuentran en la regin WBSCR: ELN, LIMK y
GTF2I. El hallazgo de una sola copia

de una regin gnica indica la presencia de una delecin de la

regin WBSCR.
Anlisis por microarray El uso comercialmente disponible basado
en la hibridacin genmica comparativa detecta cambios en el
nmero de copias en la delecin de la regin WBSCR.
Prueba de heterocigosis Se testan pequeas repeticiones en
tndem (STRs) que abarcan a la regin WBSCR. El hallazgo de
dos tamaos diferentes de STR (heterocigosidad) en todos los
marcadores indica que no hay ninguna delecin presente. Por el
contrario, el hallazgo de un nico tamao de STR para todos los
marcadores puede indicar homocigosis para todos los
marcadores o la presencia de una posible delecin. Se puede
llevar a cabo una PCR cuantitativa para determinar si hay
realmente una delecin. El anlisis de STR se realiza
fundamentalmente para determinar el tamao de las deleciones.
Un diagnstico certero y precoz es fundamental para evitar pasos
innecesarios y planificar las medidas ptimas de seguimiento y
tratamiento.

Tratamiento Al ser un trastorno gentico no existe un tratamiento

de curacin para el sndrome de Williams, sino que se tratan las
alteraciones de salud, del desarrollo y de la conducta que se
presentan en cada caso particular.
Cada uno de esos trastornos debe ser correctamente atendido
por el especialista que corresponda: estimulador temprano,
psicomotricistas, neuropsicologa, terapeuta fsico,
fonoaudilogo, psiclogo, psicopedagogo, musicoterapeuta, etc.
Lo ms importante es un diagnstico temprano que permita de
inmediato el adecuado apoyo teraputico precoz, a travs de
programas de educacin especial individualizados.
Mediante la terapia del desarrollo, la terapia del lenguaje 6 y terapia
ocupacional, el objetivo real y alcanzable es la integracin social
y laboral de estas personas cuando lleguen a ser adultos.
Precauciones

Los tratamientos deben ser coordinados por un genetista

con experiencia en el sndrome de Williams.

Se debe tener en cuenta que, cada vez que una persona con
Sndrome de Williams requiera sedacin o anestesia general
para alguna ciruga o procedimiento de diagnstico, se debe
realizar una completa evaluacin previa, ya que la literatura
mdica refiere varios casos de efectos adversos.

En caso de existir niveles altos de calcio en la sangre, deben

evitarse los suplementos de calcio y de vitamina D.7

Los nios con Sndrome de Williams, al llegar a la edad escolar

se recomienda que ingresen a una escuela de educacin

 normal, pues tienden a la imitacin y esto es favorable para

ellos por la deficiencia en su intelecto.

Son nios muy sociables y como padres se debe ser muy

cuidadosos, pues tienden a socializar frecuentemente con
personas mayores, no importando si son desconocidas, su
inhibicin es mnima y por lo tanto es preferible ser precavidos

Que es el sindrome de Williams?.

Es una enfermedad rara de causa gentica que se caracteriza
por alteraciones en el desarrollo neurlogico y rasgos faciales
tpicos que se asemejan a los de un duendecillos.El sidrome de
Williams-Beuren es una enfermedad que presentan sintomas
como alteraciones cardiovasculares,Alteracin
gastroinstestinales,Alteracin del sistema nerviosos,Alteraciones
faciales,otras caracteristicas. Tienen una sensibilidad especial a
los ruidos y buenas habilidades musicales. La prevalencia de la
caries dental es mayor y a veces se asocia con hipoplasia del
esmalte. Oftalmolgicamente, el 40 % de los nios afectados
presentan estrabismo o trastornos de la refraccin. Pueden
observarse desde el nacimiento malformaciones vasculares tales
como la SVAS y la estenosis de la arteria pulmonar o renal, que
puede provocar hipertensin arterial renovascular.
La hipercalcemia puede derivar en nefrocalcinosis. El sndrome
de Williams est causado por una microdelecin en la regin
cromosmica q11.23 de una copia del cromosoma 7. No se puede

detectar mediante un cariotipo convencional y se revela mediante

anlisis FISH (hibridacin fluorescente in situ), que conduce a un
diagnstico en el 95 % de los casos. Esta microdelecin, que
generalmente se produce de forma espordica, se traduce en la
prdida de muchos genes, incluyendo el gen de la elastina. Las
malformaciones vasculares requieren un seguimiento regular, as
como un tratamiento especializado. Por esta razn, los nios
afectados por el sndrome de Williams deben ser atendidos por
un equipo de cardiologa peditrica con conocimiento de esta
patologa. El tratamiento de la hipertensin arterial requiere de la
combinacin de un tratamiento farmacolgico con una dieta y un
estilo de vida saludables. La decisin de optar por la intervencin
quirrgica de la estenosis de la arteria renal debe tener en cuenta
la afectacin global de las paredes vasculares en esta patologa.
La hipercalcemia se trata mediante una dieta con restriccin de
calcio. La tensin arterial y la funcin renal requieren de
vigilancia permanente. El enfoque educativo de los nios
afectados por el sndrome de Williams se debe proponer en un
entorno multidisciplinar con la participacin de pediatras,
ortodontistas, psicomotricistas, logopedas y psiclogos. Los
pacientes adultos rara vez son autosuficientes.
Sintomas del Sndrome de Williams.

Alteraciones Cardiovasculares: Estrechez de la arteria aorta

inmediatamente por encimas la vlvula artica(lo que se conoce
como estenosis supravalvular artica,que puede ir desde leve a
severa y que puede llegar a producir insuficiencia cardiaca.
Estrechez(estenosis)de las arterias renales:que produce aumento
de la presin arterial.
Estrechez(estenosis):De las alterias coronarias encargadas de
llevar sangre al corazn,que puede desencadenar en muerte
sbita por hipertensin vectorial.

Alteraciones gastrointestinales:
Dificultad para succionar desde el momento del nacimiento.
Dificultad para deglutir los alimentos.
Hernia Hiatal ,reflujomgastroesofnico y vomitos
recurrentes.
Lentitud es sus movimientos.
Dolores Abdominales.
Dolores Abdominales de repeticin.
Alteracin del sistema nervioso:
Retraso Mental.
Deficit de Atencin e hiperactividad
Discapacidad para la orientacin viso-espacial
Dificultad para la coordinacin de movimientos
Problema de motricidad gruesa
Desinhibicion social y verborrea.
2.2.3. Lenguaje y habla:
Los nios con el sndrome de Williams usualmente son muy
sociales y comunicativo~ de una forma no verbal desde los
primeros aos de vida. Usan expresiones faciales, contacto visual
y eventualmente gestos para comunicarse. Comienzan a hablar
ms tarde de lo que normalmente se espera. Hay una gran
variedad en el curso del desarrollo temprano del lenguaje pero,

por lo general, alrededor de los 18 meses de edad. Muchos nios

comienzan a hablar con oraciones completas aproximadamente a
los 3 aos y alrededor de los 4 o 5 aos, el lenguaje se convierte
en un modo de sentirse fuertes. Caractersticas del lenguaje
Retraso variable en su adquisicin. Tendencia a la verborrea.
Comprensin inferior a la expresin. Vocabulario amplio y bien
contextuado. Frases gramaticalmente correctas, con utilizacin
de estructuras complejas. Abundancia de frases hechas y
expresiones rebuscadas. Temas restringidos y a menudo
repetitivos. Baja nocin de economa de informacin en el
mensaje.

La anamnesis permitir aclarar los problemas que afectan al nio

referente a trastornos de aprendizaje. La aplicacin es relevante
considerando que, detrs de la dificultad que presenta el nio,
hay una complejidad de datos a investigar desde el embarazo.
La primera actividad al aplicar la anamnesis es la entrevista con
los padres (mnimo dos), luego con el nio, que se har en otra
entrevista (para el efecto, el docente disear tcnica y
objetivamente los indicadores para el relevamiento de datos). En
el primer contacto con los padres se cuidar que la relacin sea
clida y afectuosa a fin de que se abra un lazo de confianza que
permita al docente recabar amplia informacin que le facilitar
atender las sintomatologas que presenta el nio. Las entrevistas
debern durar una a dos horas. El docente se encargar de la
objetividad.
Entrevista con los padres. Anamnesis con los padres.

1. Tomar todos los datos de los padres, hermanos, relaciones

intrafamiliares.
2. Historial clnico: embarazo y parto, historia del desarrollo
(primeros pasos, primeras palabras, defectos en el habla,
problemas en la nutricin, etc.).
Examen clnico y neurolgico: enfermedades infecciosas,
convulsiones, intervenciones quirrgicas, traumatismos
craneales.
3. Historial personal: actividad motora, hbitos fisiolgicos,
desarrollo del lenguaje, relaciones con amigos, inters hacia la
escuela, tipos de juegos, desenvolvimiento en la escuela.
4. Anlisis pedaggico: actitud ante los estudios, fracasos
escolares, metodologa utilizada, recepcin de estmulos, abierto
hacia la escuela, reas en las que se destaca y tiene dificultades,
inters de los padres.
5. Aspectos a ser observados:
a. psicolgicos: desarrollo y funcionamiento cognitivo;
b. cognitivos: percepcin, atencin, memoria, lenguaje,
psicomotricidad (control motor, equilibrio, coordinacin de los
movimientos), comportamientos sociales.

Caractersticas de las expresiones Faciales:

Puente Nasal aplanando y nariz repingada como de enano.
Boca ancha y labios gruesos.
Sucro naso labial y epicanto (Pliege interno del parpado
superior)pronunciados.

 Dientes con escasos esmalte,dientes incompletos o muy

separados.
Otras Caracteristicas.

Genitales pequeos.
Retraso en el crecimiento,problemas para ganar peso y talla.
Piel con aspecto envejecido.
Tono de voz ronco.
Estrabismo e hipermetropia.
Otitis.

El Sndrome de Williams sus caracterstica de personalidad y

algunas estrategias para disminuir sus dificultades.
Qu caractersticas de personalidad y modelo de conducta se
asocia con el Sndrome de Williams?
Determinadas caractersticas de personalidad son
especialmente comunes en estos nios. Estas incluyen:
Carcter extrovertido.

Exuberante entusiasmo.

Sentido de lo dramtico sobre amistosos.

Corto periodo de atencin.

Sensibilidad extra a los sonidos (hiperacusia) y

Ansiedad, especialmente acerca de evento futuro.

Algunas caractersticas de la conducta asociadas con el
sndrome pueden producir cambios en el aula. A continuacin se
mencionaran estas caractersticas y algunas estrategias efectivas
para minimizar las dificultades y ayudar al nio o nia:

Corto periodo de atencin y distraccin:

Las dificultades de atencin a menudo llevan asociadas otras
dificultades como la impulsividad, lo cual puede resultar en que
el chico no siga bien las instrucciones, se levante de su asiento,
etc.
Estrategias: En general, las mismas reglas que son de ayuda para
todos los chicos con problemas de atencin son tambin
efectivas para los Williams:
o
Flexibilidad en los requerimientos de trabajo con tiempos
determinados.
o
Frecuentes descansos en el tiempo de trabajo.
o
Una buena onda, curriculum con alta motivacin.
o
Mnimas distracciones, tanto auditivas como visuales.

Recompensas para conductas de atencin, y cuando sea

posible, redirigir conductas fuera de las conductas o
ignorarlas.
o
Mostrar algn grado de eleccin para el nio o nia en
cuanto a la actividad.
o
Grupos pequeos.
o
Consulta de algn especialista de la conducta acerca de los
manejos positivos
o

Sugerencias: para determinar estos tipos de casos se debe hacer

un test aplicado directamente al infante, o alumno.
Algunas Actividades Sugeridas

Tctil:
Se refiere al tacto de la piel y el pelo; enva sensaciones del tacto,
presin, textura, temperatura y movimiento, con el objetivo de
mejorar la habilidad motora.
Actividades Sugeridas:
o Frotar distintas texturas en las extremidades, manos,
planta del pie, trabajando desde duras hasta blandas.
o Caminar descalzo sobre variadas texturas como
espuma, alfombra, arroz, arena, papel de lija, crema de
afeitar, etc.
o Hacer vibracin en las extremidades, plantas y palmas,
usando pequeas vibraciones elctricas de mano
(afeitadoras) por 2 3 minutos.
o Envolver el cuerpo en una manta, enrollarlo y
desenrollarlo.
o Actividades en el agua; remolinos en la baera,
agregar burbujas.
o Girar aplastado: terapia de girar una pelota sobre el
nio mientras est echado boca arriba y boca abajo,
variando la presin a aplicar con la pelota.
o Frotar con tiza: dibujar figuras, letras, etc. en
alfombras o pizarras. Borrar con las manos, pies u
otras partes del cuerpo.
o Punto a punto: quitar frotando marcas de tiza en el
propio cuerpo, con pelotas de hilo, toallas, etc. Puede
tambin usarse polvo de beb, locin, etc. para
diferentes partes del cuerpo y frotarlo sobre o fuera la
superficie corporal.
o Bao de pelotas: tubo de plstico, pelotas livianas,
espuma, arroz, etc. colocando al nio dentro del tubo y
removiendo las cosas a medida que se incrementa la
tolerancia.

Vestibular:
Involucra el movimiento en cada direccin y en casi todas las
posiciones; hacia arriba, hacia abajo, de costado, sentado,
parado. El rea est ubicada en el odo interno.
Actividades:
o Rpida: para incrementar el alerta y la predisposicin a
ejecutar; incrementa el tiempo de atencin; excita
determinadas reas cerebrales.
o Lenta: para calmar la hiperactividad o la conducta
autoabusiva; disminuye el perodo de distraccin;
deprime determinadas reas del cerebro.
o Msica: bailar o balanceo rtmico
o Balancearse en hamacas, en plataformas o en el pasto.
o Rebotar en el colchn, terapia con pelotas, trampoln o
cama de agua.
o Terapia con pelotas: girar sobre el estmago o la
espalda, rebotar mientras est sentado o balancearse
de lado a lado.
o Caminar sobre terrenos irregulares, balancearse en
vigas, caminar sobre tablas.
o Siendo tirado o empujado a distinta velocidad en un
carro, tobogn, trineo, etc.
o Ir de paseo en grupo, auto, bicicleta, parque.

o Trepando escaleras, ascender o descender montaas.

Propioceptivo
Informacin sensorial de nuestros msculos, articulaciones y
tendones. La estimulacin ayuda al nio a sentir la posicin en el
espacio (sinestesia); incrementa el conocimiento del cuerpo y la
estabilidad en el balance.
Actividades:
o Msica: aplaudir con las manos, patalear y saltar con
los pies, girar rpido, imitar posturas, estatuas (se
quedan quietos cuando para la msica).
o Curso de obstculos: trepar, saltar, balancearse,
gatear.
o Mensajes profundos a variadas partes del cuerpo: pies,
piernas, brazos, manos, hombros, espalda, pecho,
estmago, cara.
o Conocimiento sensorial de cada parte del cuerpo:
arrastrar, apretar, tirar, empujar (dentro de lo
razonable).
o Juegos: tiro de guerra, pelota.

Conclusin.
Por lo que podemos concluir en este trabajo de investigacin
sobre el Sndrome de Williams es que este tipo de sndrome es el
menos grave entre los diversos tipos de sndromes, que el
tratamiento con frmacos y las sugerencias pedaggicas aportan
lo suficiente para tener avances en tiempo aceptables y la
reinsercin en la sociedad y la vida del trabajo, la estimulacin
temprana y las indicaciones en el tratamiento psicosomticos son
de una gran relevancia por ejemplo, el jugar con animales, el
pasear en caballos entrenados para tales , el tratarlo con la
socializacin en el agua con delfines ayuda a la comunicacin
corporal y la atencin secuenciada de los hechos , este tipo de
nios en lo posible se deben sacar de las aulas rgidas y
buscarles tratamientos en medios donde puedan descargar sus
ansiedades y logren estar ms tiempo concentrados en su
accionar, para los casos donde el problema de la enfermedad
corporal se sugiere otras herramientas ms clnicas.