TEMA III La Herencia 3.5 Biologa Molecular.

La Biologa molecular es la disciplina cientfica que tiene como objetivo el estudio de los procesos que se desarrollan en los seres vivos desde un punto de vista molecular. La Biologa molecular consiste en el estudio de la estructura, funcin y composicin de las molculas biolgicamente importantes. 3.6 Mutaciones. Una mutacin es una alteracin o cambio en la informacin gentica de un ser vivo y que por lo tanto le va a producir un cambio de una o varias caractersticas que se presenta sbita y espontneamente y que se puede transmitir o heredar, o no, a la descendencia. La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas. La mutacin en gentica y biologa, es una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutgenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas de ste, que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequea proporcin de la poblacin (variante) o del organismo (mutacin) 3.7 Herencia ligada al sexo. La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisin y expresin, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homlogo (heterlogo) del cromosoma X heredado del padre. Tambin podemos decir que la herencia ligada al sexo no es ms que la expresin en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y. En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad. As, pues, un carcter determinado por un gen del cromosoma X aparecer si la mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos (homcigota en ambos casos). Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carcter, igual se manifestar el alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clsico y normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel. El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homloga) en el Y, actan como en el caso anterior. De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homlogos de los cromosomas XY (llamados genes pseudoautosmicos) y dadas las caractersticas

de estas regiones especiales de los cromosomas sexuales, los trastornos producidos a causa de estos genes se heredarn de acuerdo a las leyes genticas que rigen la herencia autosmica (o sea, funcionan igual que los autosmicos). 3.8 Gentica humana. La gentica humana describe el estudio de la herencia biolgica en los seres humanos. La gentica humana abarca una variedad de campos incluidos: la gentica clsica, citogentica, gentica molecular, biologa molecular, genmica, gentica de poblaciones, gentica del desarrollo, gentica mdica y el asesoramiento gentico. El estudio de la gentica humana puede ser til ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la gentica de la vida humana. Este artculo describe slo caractersticas bsicas de la gentica humana; para la gentica de los trastornos.