GENTICA DE POBLACIONES

Gentica de Poblaciones
Es el estudio de los GENES en las poblaciones Estudia la constitucin gentica de los individuos que la componen y la transmisin de los genes de una generacin a la siguiente. Estudia: FRECUENCIAS GNICAS: son las proporciones de los distintos alelos de un gen. Es la relacin numrica del alelo dominante (A) con respecto al alelo recesivo (a) FRECUENCIAS GENOTPICAS: para el par de alelos A, a son las proporciones de los distintos genotipos que pueden componerse, AA; Aa y aa

POBLACIN Conjunto de individuos que pertenecen a la misma especie o sea que son del mismo fenotipo y que habitan un rea determinada Desde el punto de vista gentico: POBLACIN MENDELIANA Grupo de individuos que son fenotpicamente iguales y genotpicamente diferentes, que se reproducen sexualmente entre s y donde cada uno de ellos tiene la misma probabilidad de aparearse con cualquiera de los individuos de la poblacin y de dejar descendencia y donde los apareamientos son al azar

POBLACIN NATURAL vs POBLACIN EXPERIMENTAL Apareamientos Poblacin natural Poblacin experimental

AL AZAR DIRIGIDOS

Frec. Gnicas (A y a)
CUALQUIERA RELACIN CONTROLADA

LEY DE EQUILIBRIO DE HARDYHARDYWEINBERG (1908)

En una poblacin grande, con apareamiento aleatorio y no existiendo fuerzas extraas capaces de alterar las proporciones o frecuencias gnicas y genotpicas en la poblacin esas frecuencias se mantienen constantes a travs de sucesivas generaciones, estando las frecuencias genotpicas determinadas por las frecuencias gnicas

Condiciones para el equilibrio

1. Las poblaciones deben ser numricamente grandes 2. Los cruzamientos se deben realizar al azar en toda la poblacin 3. Los portadores de los distintos genotipos deben tener igual probabilidad de sobrevivir e igual capacidad reproductiva que los portadores de cualquier otro genotipo, as la mezcla o unin de gametas debe producirse entre todos los individuos 4. Los individuos deben reproducirse sexualmente

FUERZAS EXTRAAS
MUTACIN SELECCIN MIGRACIN DERIVA GENTICA CARGA GENTICA MUERTE GENTICA DESVIACIN MEITICA

El estudio de las poblaciones permite:

a) Predecir la probabilidad de aparicin de un determinado genotipo en la siguiente generacin b) Predecir la probabilidad de aparicin de genotipos homocigotas recesivos que se quieren ir eliminando de la poblacin (mejoramiento) c) Para predecir la probabilidad de tener descendencia con determinados defectos por efectos de la consanguinidad (casamiento entre primos hermanos) El estudio de las poblaciones: Se aplica para caracteres cualitativos. No se puede aplicar para caracteres cuantitativos por el gran nmero de pares de genes que intervienen Se analizan las poblaciones que cumplen los requisitos mencionados y para aquellos caracteres determinados que tienen apareamiento al azar, por ej: GRUPOS SANGUINEOS FACTOR Rh DALTONISMO

ESTUDIO DE POBLACIONES
FRECUENCIAS GNICAS O ALLICAS p = Frecuencia del alelo dominante (A) q = Frecuencia del alelo recesivo (a) FRECUENCIAS GENOTPICAS P = Frecuencia del genotipo Homocigota Dominante (AA) H = Frecuencia del genotipo Heterocigota (Aa) Q = Frecuencia del genotipo Homocigota Recesivo (aa) P+H+Q=1

Podemos calcular las frecuencias gnicas a partir de las frecuencias genotpicas p (A) = P + H q (a) = Q + H Si sumamos p + q = 1 (Frecuencias gnicas = 1) P + H + Q = 1 (Frecuencias genotpicas = 1) Estos valores de 1 para las frecuencias no son iguales

Vimos que AA = P = p x p = p2 aa = Q = q x q = q2
1)

P = p2 Q = q2

p = q =

p=P+H q=Q+H

2)

3)

H=2pxq

H = 1 (P + Q)

Para el par de alelos A, a la segregacin mendeliana de 1: 2: 1 que representa la segregacin del cruzamiento Aa x Aa (monohbrido por otro) se puede representar matemticamente:

( A + a) 2 = 1 AA + 2 Aa + 1 aa
En trminos generales, se puede emplear los smbolos p y q para cualquier par de alelos Si p es la frecuencia de A y q es la frecuencia de a, la distribucin al azar de los genotipos en la poblacin ser:

(p + q )2 = p2 (AA) + 2 p q + q 2 (aa)
Estas son las frecuencias de las clases genotpicas en estado de equilibrio de la poblacin que es la expresin del conocido binomio

Distribucin Binomial de los genotipos segn una distribucin en Equilibrio

En un cruzamiento A a x A a
Si : p es la frecuencia de A q es la frecuencia de a

p+q=1

Entonces las combinaciones al azar de las gametas debidas al cruzamiento al azar en esta poblacin darn en la generacin siguiente una distribucin de genotipos:

GAMETAS A (p) a (q)

A (p) AA (p2) Aa (p x q)

a (q) Aa (p x q) aa (q)2

La distribucin de genotipos responde a la distribucin binomial (p + q )2 = p2 (AA) + 2 p q + q 2 (aa) Por lo tanto la distribucin binomial de los genotipos se alcanza en una sola generacin de apareamiento al azar y se mantiene en las sucesivas generaciones Una poblacin que tenga este tipo de estabilidad gentica en su estructura est en equilibrio de Hardy-Weinberg

P + H + Q = (p + q)2 = p2 + 2 p x q + q2

Diferentes casos
1. DOMINANCIA Tenemos solamente 2 fenotipos para observar en la poblacin y 3 genotipos diferentes. Contando los individuos de la poblacin se encuentra 0,5 y 0,5
P BB Bb + H = 0,5 bb Q = 0,5

Debemos calcular: p, q, P , H, y Q . q2 = Q = 0,5 q= 0,5 = 0,7 q (b) = 0,7 Como p + q = 1, entonces p = 1 q p = 1 - 0,7 = 0,3 p (B) = 0,3 P = p2 = (0,3)2 = 0,09 H = 2 p x q = 2 x 0,3 x 0, 7 = 0,42 Q = q2 = (0, 7) 2 = 0,49

1. DOMINANCIA
1 generacin P = BB = 0,09 H = Bb = 0,42 Q = bb = 0,49 Con p = 0,3 y q = 0,7 calculamos valores de P, H y Q de la 2 generacin 0,09 + 0,42 + 0,49 = 1

GAMETAS p (B) 0,3 q (b) 0,7

p (B) 0,3 BB 0,09 Bb 0,21

q (b) 0,7 Bb 0,21 Bb 0,49

1. DOMINANCIA

2 generacin P = p2 = 0,09 H = 2 p x q = 2 (0,21) = 0,42 Q = q2 = 0,49

La poblacin en estudio est en equilibrio y lo alcanz en la 1 1 generacin

2. DOMINANCIA INCOMPLETA Se analiz la poblacin de Beduinos del desierto de Siria para el carcter de dos antgenos celulares humanos (M y N) presentes en los glbulos rojos que se identifican mediante pruebas con reactivos de anticuerpos. Existen 3 genotipos y 3 fenotipos observables en la poblacin Genotipos N de individuos Frec. Genotpicas MM MN NN 83 46 11 Total = 140 P = 0,58 H = 0,36 Q = 0,06

1 generacin

p (M) = P + 1/2 H = 0,58 + 0,18 = 0,76 q (N) = Q + 1/2 H = 0,06 + 0,18 = 0,24

2. DOMINANCIA INCOMPLETA
p (M) 0,76 MM (0,76)2 MN 0,76 x 0,24 q (N) 0,24 MN 0,76 x 0,24 NN (0,24)2

GAMETAS

2 Generacin

p (M) 0,76 q (N) 0,24

P = p2 = (0,76)2 = 0,58 H = 2 x p x q = 2 x 0,76 x 0,24 = 0,36 Q = q2 = (0,24)2 = 0,06 Esta poblacin est en equilibrio

3. HERENCIA LIGADA AL SEXO Casos de Hemofilia y Daltonismo En el hombre (XY) tenemos 2 genotipos posibles El sexo masculibno es haploide para los genes ligados al cromosoma X. En la mujer (XX) tenemos 3 genotipos posibles.

D = Normal d = daltonismo Hombre (XY): p (D) + q (d)= P + Q = 1 Mujer (XX): p2 (DD) + 2 x p x q (Dd) + q2 (dd) = P + H +Q =1 Si tenemos 100 hombres, 90 normales y 10 daltnicos p (D) = 0,9 q (d) = 0,1

3. HERENCIA LIGADA AL SEXO

Sexo masculino Hijos varones Normales 90% Daltnicos 10%

GAMETAS p (D) 0,9 q (d) 0,1 D d p 0,9 q 0,1 D d

En los varones el fenotipo recesivo (10%) se presenta con la misma frecuencia que el alelo que lo determina

GAMETAS
Sexo femenino Hijas mujeres

p 0,9 0,81 D 0,09 D

q 0,1 0,09 D 0,01 d d

p 0,9 q 0,1

DD = 0,81 Dd = 0,18 dd = 0,01

En las mujeres la frecuencia del fenotipo recesivo (1%) es el cuadrado de la frecuencia del alelo que lo determina

Bibliografa
PIERCE, B. A. Gentica Un enfoque conceptual. 2da. Edicin. Ed. Panamericana. 2005 SNCHEZ-MONGE, E. Y N. JOUVE. 1989. Gentica. Omega. Barcelona. Ed.

SRB, A. M.; R. Q. OWEN Y R. S. EDGAR. Gentica General. Omega. 1968.