Neyra Xiomara Prez Garcs Luis Daniel Paniagua Garca Ciclo escolar: 2010 -2011

Grupo: 506

A los cambios que afectan el nmero de cromosomas se les conoce como anormalidades o aberraciones cromosmicas.

ABERRACIONES CROMOSOMICAS: Numricas Estructurales

 Numricas Se originan por el exceso o por el defecto del nmero normal de cromosomas.

Estructurales. Son cambios de la estructura normal de los cromosomas.

Numricas

Aneuploida

Nulisomas

Monosomas

Trisomas

Tetrasomas

Euploda

Es la alteracin del numero de dotaciones haploides.

onoploda

Poliploda

Las aneuploidas ms frecuentes de cromosomas autosmicos tenemos: Sndrome de Down (trisonoma) 21

Sndrome de Edwards (trisonoma)18

Sndrome de Patau (trisonoma) 13

Sndrome de Down

Caractersticas: Deficiencia mental Defectos cardiacos y otros problemas de salud. Ojos inclinados hacia arriba Orejas pequeas y ligeramente dobladas en la parte superior Boca pequea, lo que hace que la lengua parezca grande Nariz pequea y achatada en el entrecejo Cuello corto Manos y pies pequeos Baja tonicidad muscular Baja estatura en la niez y adultez.

Sndrome de Edward

Sndrome de Edward Deficiencia del crecimiento. Forma anormal del crneo y caractersticas faciales. Manos apretadas. Pies inferiores del eje de balancn. Anormalidades cardiacas y renales.

Entre las aneuploidas que involucran a cromosomas sexuales tenemos: Sndrome de Turner (x) Sndrome Triple X (xxx) Sndrome de Klinefelter (xxy) Sndrome duplo Y (xyy)

Sndrome de Turner

Mujeres c retras e el creci ie t , sexual y i fa tilis esterili a .

Sndrome Triple X Tres cromosomas X. Mujeres con mamas poco desarrolladas . Genitales externos infantiles.

Sndrome de Klinefelter

Pene pequeo Testculos pequeos y firmes Vello pbico, axilar y facial disminuido Disfuncin sexual Tejido mamario agrandado (ginecomastia) Estatura alta Proporcin corporal anormal (piernas largas, tronco corto) Discapacidad para el aprendizaje Personalidad alterada Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano)

Sndrome Duplo Y

Hombres con retraso mental, altos y violentos.

Un ejemplo de una aberracin cromosmica estructural es la delecin de los brazos cortos del cromosoma numero 5 que da lugar al Sndrome de Cri du Chat o Sndrome de Maullido de Gato.

Cara redonda. Hipotona. Llanto dbil o agudo. Microcefalia. Orejas de implantacin baja. Puente nasal ancho. Retraso mental severo. Bajo tono muscular. Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.

BIBLIOGRAFA: Cervantes, Marta, Margarita Hernndez. Biologa General. Ed. Patria Sexta ed. Mxico 2009. 678pp. Jimeno, Antonio, Manuel Ballesteros. Et.al. Biologa. Ed Santillana. Segunda Ed. Mxico 2008. 409pp. http://www.scribd.com/doc/6570785/Aberracionescromosomicas